Χαρακτηριστικά της θεραπείας του συνδρόμου Marshall στα παιδιά. Σημάδια συνδρόμου Marshall και θεραπεία παθολογίας Δυσλειτουργία του αυτοάνοσου συστήματος

Το (σύνδρομο PFAPA) είναι μια ασθένεια κυρίως της παιδικής ηλικίας, που περιλαμβάνει περιοδικό πυρετό, αφθώδη στοματίτιδα, φαρυγγίτιδα και αυχενική λεμφαδενοπάθεια. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν τακτικά επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού άνω των 39°C, πονόλαιμο, ελκώδεις βλάβες του στοματικού βλεννογόνου και διευρυμένους αυχενικούς λεμφαδένες. Η διάγνωση γίνεται με βάση την κλινική εξέταση, τις αιματολογικές εξετάσεις, τις καλλιέργειες εκκρίσεων από το λαιμό και τον αποκλεισμό άλλων πιθανών αιτιών επαναλαμβανόμενου πυρετού. Η θεραπεία περιορίζεται σε γλυκοκορτικοειδή ή αντιπυρετικά, καθώς τα αντιβιοτικά και τα αντιικά είναι αναποτελεσματικά. Σε σπάνιες περιπτώσεις γίνεται αμυγδαλεκτομή.

ICD-10

D89.9Διαταραχή που αφορά τον ανοσοποιητικό μηχανισμό, απροσδιόριστη

Γενικές πληροφορίες

Επιπλοκές

Δεν έχουν περιγραφεί επιπλοκές του συνδρόμου Marshall. Δεν έχουν διεξαχθεί μακροχρόνιες μελέτες σε ασθενείς. Ωστόσο, στο πλαίσιο της αφθώδης στοματίτιδας και της φαρυγγίτιδας, μπορεί να εμφανιστεί μια δευτερογενής λοίμωξη, η οποία μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη αμυγδαλίτιδας, οπισθοφαρυγγικού αποστήματος, ωτίτιδας, πυώδους μεσοθωρακίτιδας. Μια μακροχρόνια φλεγμονώδης διαδικασία αυξάνει τον κίνδυνο αμυλοείδωσης. Επιπλέον, τα επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού είναι εξουθενωτικά, αναγκάζουν το παιδί να χάσει το σχολείο και μπορεί να οδηγήσει σε ακαδημαϊκή αποτυχία.

Διαγνωστικά

Για τη διάγνωση του συνδρόμου PFAPA, χρησιμοποιούνται τα διαγνωστικά κριτήρια που προτείνει ο Marshall (1987): τακτικοί επαναλαμβανόμενοι πυρετοί από μικρή ηλικία (αρχή 2-5 ετών). η παρουσία ενός από τα ακόλουθα κλινικά σημεία: αφθώδης στοματίτιδα, αυχενική λεμφαδενίτιδα, φαρυγγίτιδα. εντελώς ασυμπτωματικό διάστημα μεταξύ των επεισοδίων πυρετού. φυσιολογική σωματική και νευροψυχική ανάπτυξη του παιδιού. απουσία κυκλικής ουδετεροπενίας. Επί του παρόντος δεν υπάρχουν ειδικές εξετάσεις για τη διάγνωση του συνδρόμου Marshall. Η διαγνωστική αναζήτηση περιλαμβάνει:

• Συνεννόηση με παιδίατρο, ρευματολόγο. Πραγματοποιείται λεπτομερής συλλογή του ιατρικού ιστορικού της ασθενούς: ιστορικό εγκυμοσύνης και τοκετού της μητέρας, κληρονομικότητα, διατροφικές συνήθειες, ανάπτυξη, ανάπτυξη του παιδιού, παλαιότερες ασθένειες, πληροφορίες για τον εμβολιασμό, παρουσία ή απουσία επαφής με μολυσματικούς ασθενείς. Εξετάζονται οι βλεννογόνοι των παρειών, του φάρυγγα και των αμυγδαλών. ακρόαση της καρδιάς, των πνευμόνων, μέτρηση της αρτηριακής πίεσης, σφυγμού. ψηλάφηση της κοιλιάς, λεμφαδένες.
• Κλινικές και βιοχημικές εξετάσεις. Κατά την περίοδο του πυρετού, μια γενική εξέταση αίματος αποκαλύπτει λευκοκυττάρωση με αύξηση των ουδετερόφιλων και επιτάχυνση του ESR. Κατά τις περιόδους μεταξύ των προσβολών, όλες οι φλεγμονώδεις παράμετροι ομαλοποιούνται. Επίσης, κατά τη διάρκεια των προσβολών, το επίπεδο της C-αντιδρώσας πρωτεΐνης αυξάνεται, τα ηπατικά ένζυμα δεν αλλάζουν. Μια εξέταση αίματος 25-OH μπορεί να ανιχνεύσει ανεπάρκεια βιταμίνης D3-χοληκαλσιφερόλης. IgG, IgA, IgM, IgD, προκαλσιτονίνη, αντιπυρηνικά αντισώματα, ρευματοειδής παράγοντας παραμένουν φυσιολογικά ακόμη και με αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος.
• Πρόσθετη Έρευνα. Γίνεται καλλιέργεια εκκρίματος από την ανώτερη αναπνευστική οδό για μικροχλωρίδα και ευαισθησία στα αντιβιοτικά, καλλιέργεια ούρων και αίματος για στειρότητα (στο ύψος του πυρετού), ακτινογραφία οργάνων θώρακα και παραρρίνιων κόλπων για να αποκλειστεί η λοιμώδης φύση του πυρετού. Στο σύνδρομο Marshall, δεν ανιχνεύονται παθολογικές αλλαγές σε αυτές τις μελέτες.

Η διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Marshall πραγματοποιείται με τις ακόλουθες νοσολογίες: υποτροπιάζουσα αμυγδαλίτιδα, λοιμώδη νοσήματα, νεανική ιδιοπαθής αρθρίτιδα, κυκλική ουδετεροπενία, οικογενής μεσογειακός πυρετός (FMF), σύνδρομο υπερσφαιριναιμίας D, νόσος Behcet.

Θεραπεία του συνδρόμου Marshall

Οι μέθοδοι θεραπείας είναι ακόμα θέμα συζήτησης. Η αντιβιοτική θεραπεία, η χρήση αντιιικών και αντιισταμινικών φαρμάκων δεν είναι αποτελεσματικές. Τα ΜΣΑΦ έχουν μόνο βραχυπρόθεσμη αντιπυρετική δράση. Μέχρι σήμερα, τα ακόλουθα έχουν χρησιμοποιηθεί με επιτυχία για τη θεραπεία του συνδρόμου PFAPA:

• Κορτικοστεροειδή. Μία ή δύο δόσεις πρεδνιζολόνης (1-2 mg/kg), βηταμεθαζόνης (0,1-0,2 mg/kg) μπορούν να σταματήσουν απότομα τις κρίσεις πυρετού μέσα σε λίγες ώρες. Άλλα συσχετισμένα συμπτώματα χρειάζονται περισσότερο χρόνο για να υποχωρήσουν. Τα στεροειδή χρησιμοποιούνται μόνο κατά τη διάρκεια επιθέσεων· οι ενδεικνυόμενες δόσεις δεν προκαλούν τοξικές επιδράσεις. Η θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή μπορεί να μειώσει το διάστημα μεταξύ των προσβολών, αλλά δεν αποτρέπει τις υποτροπές.
• Κολχικίνη.Μπορεί να είναι αποτελεσματικό στην πρόληψη συχνών επεισοδίων πυρετού· δεν επηρεάζει την πορεία της εμπύρετης περιόδου. Μια παρενέργεια είναι οι γαστρεντερικές διαταραχές (στο 20% των περιπτώσεων). Έχουν γίνει αρκετές μελέτες αυτού του φαρμάκου, οι περισσότερες από αυτές στο Ισραήλ, όπου ένα μεγάλο ποσοστό ασθενών φέρουν παθογόνες παραλλαγές του MEFV.
• Σιμετιδίνη. Σε μελέτες μικρών ομάδων, περίπου το ένα τέταρτο των ασθενών (24-27%) παρουσίασαν πλήρη υποχώρηση των πυρετικών επεισοδίων κατά τη λήψη του και ένα άλλο 24-32% ανέφερε μερική αποτελεσματικότητα με μείωση της συχνότητας ή της σοβαρότητας των κρίσεων.
• Anakinra. Επί του παρόντος, οι ανασυνδυασμένοι ανταγωνιστές υποδοχέα ιντερλευκίνης-1β (anakinra) εξετάζονται ως πειραματική θεραπεία και διεξάγονται μελέτες αυτής της ομάδας φαρμάκων. Όλοι οι ασθενείς εμφάνισαν κλινική βελτίωση και μείωση του επιπέδου των κυτοκινών στο αίμα.
• Αμυγδαλεκτομία.Είναι μια ριζική μέθοδος που οδηγεί σε πλήρη ανάρρωση. Η χειρουργική επέμβαση πρέπει να γίνεται μόνο σε περιπτώσεις δυσανεξίας ή αναποτελεσματικότητας της καθιερωμένης φαρμακευτικής θεραπείας λόγω ορισμένων κινδύνων επεμβατικής παρέμβασης (αιμορραγία, επιπλοκές αναισθησίας).

Πρόγνωση και πρόληψη

Όλες οι εκδηλώσεις του συνδρόμου Marshall συνήθως υποχωρούν αυθόρμητα πριν από την εφηβεία. Θανατηφόρες συνέπειες και σοβαρές επιπλοκές δεν έχουν περιγραφεί στη βιβλιογραφία. Παρά την ευνοϊκή πρόγνωση, εάν παρουσιαστούν παρόμοια παράπονα, είναι απαραίτητο να επικοινωνήσετε με ειδικούς παιδιάτρους (παιδίατρο, ωτορινολαρυγγολόγο, οδοντίατρο) για εξέταση, διάγνωση και επιλογή της κατάλληλης θεραπείας. Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες μέθοδοι πρόληψης. Σε ασθενείς που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο συνιστάται η χρήση βιταμίνης D3 σε δόση 400 IU το χειμώνα.

Σύνδρομο Marshall, εμπειρία με την κλασική ομοιοπαθητική.

Σύνδρομο PFAPA (Περιοδικός Πυρετός, Aphtousis stomattis, Φαριγγίτιδα, Αδενίτιδα του τραχήλου της μήτρας) - περιοδικός πυρετός, αφθώδης στοματίτιδα, φαρυγγίτιδα, αδενίτιδα. Η ασθένεια ονομάζεται επίσης σύνδρομο Marshall (G. S. Marshall).

Το σύνδρομο PFAPA δεν περιλαμβάνεται επίσημα στην ομάδα των κληρονομικών περιοδικών συνδρόμων, καθώς δεν έχει ακόμη εντοπιστεί αιτιολογικός γενετικός παράγοντας (ένα ειδικό μεταλλαγμένο γονίδιο), ωστόσο, λόγω της ομοιότητας της κλινικής εικόνας, επισημαίνεται μεταξύ αυτών των παθήσεων .

Η κληρονομική προδιάθεση δεν έχει αποδειχθεί. Περιγράφονται σποραδικές περιπτώσεις. Αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται πιο συχνά στα αγόρια.

Το σύνδρομο Marshall ανήκει σε μια ομάδα αυτοφλεγμονωδών νόσων που προκαλούνται από διαταραχές στην αλληλεπίδραση των ρυθμιστών της φλεγμονής.

Κλινικά σημεία

Πυρετικές κρίσεις διάρκειας 3-5 ημερών (απότομη έναρξη με ρίγη και αύξηση της θερμοκρασίας LP 40 και άνω), με σαφή περιοδικότητα

Αφθώδης στοματίτιδα ή/και φαρυγγίτιδα + αδενίτιδα

Διάστημα 4-6 εβδομάδες (ποικίλλει)

Έναρξη στην πρώιμη παιδική ηλικία

Στο αίμα, λευκοκυττάρωση, επιταχυνόμενη ESR, αυξημένη CRP,

Σύμφωνα με τις παρατηρήσεις αρκετών ερευνητών, αντιβιοτικά και αντιπυρετικά φάρμακα χρησιμοποιούνται παραδοσιακά στη θεραπεία αυτού του συνδρόμου, αν και η αποτελεσματικότητά τους είναι ελάχιστη. Η χρήση ορμονικής θεραπείας (πρεδνιζολόνη 1-2 mg/kg/ημέρα) βοηθά στη διακοπή μιας επίθεσης, αλλά η τελευταία δεν εμποδίζει την εμφάνιση επακόλουθων επιθέσεων. Τώρα ένα θετικό τεστ πρεδνιζολόνης κατά τη διάρκεια προσβολής πυρετού χωρίς κίνητρο είναι ένα από τα διαγνωστικά κριτήρια στη διάγνωση του συνδρόμου Marshall.

Η έγκαιρη διάγνωση σάς επιτρέπει να αποφύγετε την αναποτελεσματική αντιβιοτική θεραπεία και την αμυγδαλεκτομή. Ωστόσο, δεν έχει βρεθεί αποτελεσματική θεραπεία. Συνιστάται στους γονείς να περιμένουν απλώς την εφηβεία (αυτό είναι, κατά μέσο όρο, από 4 έως 8 χρόνια), όταν οι κρίσεις πιθανότατα θα σταματήσουν από μόνες τους χωρίς συνέπειες.

Η έκθεση παρουσιάζει 4 περιπτώσεις επιτυχούς επίλυσης του συνδρόμου Marshall με τη χρήση κλασικής ομοιοπαθητικής. Η εμπειρία δείχνει ότι αυτή η ασθένεια, που παρουσιάζει μεγάλες δυσκολίες διάγνωσης και θεραπείας, μπορεί να αντιμετωπιστεί αρκετά εύκολα με την κλασική ομοιοπαθητική. Ο αιτιολογικός παράγοντας που προκάλεσε την ανάπτυξη περιοδικού πυρετού αξίζει επίσης προσοχή: πιο συχνά είναι σοβαρός τρόμος ή εμβολιασμός. Μπορεί να ενδιαφέρει συναδέλφους ομοιοπαθητικούς ότι σε όλες τις περιπτώσεις που υποβλήθηκαν σε θεραπεία, τα σκευάσματα του μιασμού της φυματίνης ήταν αποτελεσματικά. Τις περισσότερες φορές είναι το Calcarea carbonica και το tuberculinum ως αντιιισματικός σκοπός.

Παιδίατρος, ομοιοπαθητικός Sidorenko E.V.

Κλινική Κλασικής Ομοιοπαθητικής με το όνομα S. Hahnemann, Μόσχα

Ονομάζεται επίσης σύνδρομο Marshall, είναι μια από τις πιο σπάνιες και λιγότερο μελετημένες παιδικές ασθένειες. Τι είναι το σύνδρομο Marshall στα παιδιά και πώς αντιμετωπίζεται θα συζητηθεί σε αυτό το άρθρο.

Η προέλευση της νόσου

Τα πρώτα κρούσματα του συνδρόμου Marshall τεκμηριώθηκαν το 1987. Τότε η ιατρική είχε πληροφορίες για δώδεκα τέτοια προηγούμενα. Όλες οι περιπτώσεις είχαν παρόμοια πορεία ασθένειας: κατά κανόνα, επρόκειτο για περιοδικές κρίσεις πυρετού, στις οποίες οι ασθενείς παρουσίασαν στοματίτιδα και διόγκωση των τραχηλικών λεμφαδένων. Στην αγγλική έκδοση, αυτό το σύνδρομο έχει ένα όνομα που σχηματίζεται από κεφαλαία γράμματα των κύριων συμπτωμάτων. Στη Γαλλία πήρε το όνομά του από τον Στρατάρχη. Το σύνδρομο έλαβε παρόμοια ονομασία στην εγχώρια ιατρική.

Συμπτώματα

Κατά τη μελέτη αυτής της ασθένειας, Γάλλοι ερευνητές διαπίστωσαν ότι αυτή η ασθένεια επηρεάζει συχνότερα παιδιά ηλικίας τριών έως πέντε ετών.
Οι κύριες γνωστές εκδηλώσεις της νόσου είναι πλέον τακτικές αλλά σπάνιες, συνήθως εμφανίζονται μία ή δύο φορές το μήνα, διακυμάνσεις της θερμοκρασίας. Σε αυτή την περίπτωση, το παιδί εμφανίζει συμπτώματα κρυολογήματος όπως πρήξιμο των λεμφαδένων στον λαιμό και κάτω από την κάτω γνάθο, καθώς και φλεγμονώδεις διεργασίες στο στόμα και το λαιμό. Διαπιστώθηκε ότι η εμφάνιση αυτής της ασθένειας σε παιδιά δεν έχει καμία σχέση με την εθνικότητα, το φύλο ή οποιαδήποτε άλλη καταγωγή τους. Οι εκδηλώσεις του συνδρόμου επίσης δεν έχουν σαφώς καθορισμένη γεωγραφική περιοχή.

Η πρόβλεψη των ειδικών

Τις περισσότερες φορές, τα συμπτώματα μπορεί να συνεχιστούν για τέσσερα έως οκτώ χρόνια, κατά τη διάρκεια των οποίων το σύνδρομο Marshall επανεμφανίζεται περιοδικά στις τυπικές του εκδηλώσεις. Τα σημάδια της νόσου μετά το τέλος της οξείας πορείας της νόσου συνήθως εξαφανίζονται χωρίς ίχνος. Η ανάπτυξη του παιδιού δεν σταματά ούτε επιβραδύνεται κατά τη διάρκεια της νόσου.
Οι γιατροί σημειώνουν ότι η πρόγνωση για τα παιδιά που έχουν υποβληθεί σε αυτή τη διάγνωση είναι θετική. Μετά την πλήρη ανάρρωση, υπάρχει πλήρης απουσία υποτροπών και περαιτέρω φυσιολογική σωματική, ψυχική και νευρολογική ανάπτυξη του παιδιού.

Ανακούφιση των συμπτωμάτων

Ένα από τα πιο σημαντικά σημάδια του συνδρόμου είναι οι κρίσεις πολύ υψηλού πυρετού. Συνήθως κυμαίνεται από τριάντα εννέα βαθμούς και πάνω. Μερικές φορές οι ενδείξεις του θερμομέτρου μπορεί να φτάσουν τα τριάντα εννέα και πέντε, και ακόμη λιγότερο συχνά - τιμές πάνω από σαράντα.
Συνήθως, η χρήση οποιουδήποτε μέσου για τη μείωση του πυρετού δεν έχει σημαντική επίδραση στη θεραπεία της νόσου Marshall. Το σύνδρομο μπορεί να σταματήσει μόνο με σύνθετη θεραπεία. Κατά κανόνα, αυτή είναι θεραπεία με φάρμακα που περιέχουν ορμόνες.

Παράπλευρα συμπτώματα

Εκτός από τον πυρετό που αναφέρθηκε προηγουμένως, μια γενική καταθλιπτική κατάσταση, τυπική για οποιαδήποτε σοβαρή ασθένεια, μπορεί επίσης να υποδεικνύει μια ασθένεια όπως το σύνδρομο Marshall στα παιδιά. Η διάγνωση στα παιδιά είναι δύσκολη λόγω της πληθώρας συμπτωμάτων που είναι γνωστά στην επιστήμη, παρόμοια με άλλα κρυολογήματα. Οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν αδυναμία και αυξημένη επιθετικότητα. Επιπλέον, πολύ συχνά ένα παιδί, εκτός από υψηλή θερμοκρασία, βιώνει τρόμο, πόνους στους μύες, στα οστά και στις αρθρώσεις. Πολλοί ασθενείς παραπονούνται επίσης για έντονους πονοκεφάλους με τη νόσο του Μάρσαλ. Το σύνδρομο μπορεί επίσης να προκαλέσει κοιλιακό άλγος και ο έμετος είναι ακόμη λιγότερο συχνός.

Αν και τα συμπτώματα του συνδρόμου Marshall είναι πολύ παρόμοια με εκείνα του κρυολογήματος, συνήθως δεν ανιχνεύονται άλλα σημάδια μόλυνσης. Μερικές φορές μερικά παιδιά μπορεί να εμφανίσουν ερεθισμό και ερυθρότητα της βλεννογόνου μεμβράνης του ματιού, καθώς και δακρύρροια, βήχα, ρινική συμφόρηση και εκκρίσεις. Νευρικές διαταραχές και αλλεργικές αντιδράσεις, καθώς και άλλα συμπτώματα, δεν παρατηρήθηκαν.

Πρόοδος έξαρσης

Ο πυρετός συνήθως ενοχλεί ένα παιδί για περίπου τρεις έως πέντε ημέρες. Ωστόσο, ακόμη και κατά τη διάρκεια του πυρετού, δεν βιώνει κάθε παιδί ολόκληρο το σύμπλεγμα συμπτωμάτων που θεωρούνται τυπικά για αυτή τη νόσο Marshall. Το σύνδρομο επηρεάζει συχνότερα το λεμφικό σύστημα στην περιοχή του λαιμού. Σε αυτή την περίπτωση, οι κόμβοι διογκώνονται έως και τέσσερα έως πέντε εκατοστά, γίνονται πυκνοί και ακόμη και ελαφρώς επώδυνοι. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το πρήξιμο των κόμβων γίνεται αντιληπτό με γυμνό μάτι, το οποίο γίνεται ο πιο συνηθισμένος λόγος επίσκεψης σε γιατρό. Συνήθως, οι λεμφαδένες που βρίσκονται σε άλλα μέρη του σώματος δεν υφίστανται αλλαγές με αυτήν την ασθένεια.

Συνοδά συμπτώματα

Κατά κανόνα, εκτός από αντιδράσεις από το λεμφικό σύστημα, το παιδί εμφανίζει ερεθισμό στο λαιμό, συνήθως με τη μορφή φαρυγγίτιδας ή αμυγδαλίτιδας. Μπορεί να εμφανιστεί σε ήπια μορφή, αλλά υπάρχουν περιπτώσεις που η ασθένεια εκδηλώνεται ως βαριά επικάλυψη στη μία ή και στις δύο αμυγδαλές. Στην ιατρική πρακτική, υπάρχουν ακόμη και γνωστές περιπτώσεις που σχετίζονται με αυτήν την ασθένεια. Στοιχεία Ελλήνων επιστημόνων δείχνουν ότι το τριάντα τοις εκατό των παιδιών με συμπτώματα του συνδρόμου Μάρσαλ είναι μεταξύ εκείνων που έχουν υποβληθεί σε αυτή τη διαδικασία. Την ίδια στιγμή, Αμερικανοί συνάδελφοί τους αναφέρουν είκοσι δύο στα εκατόν δεκαεπτά παιδιά που υποβλήθηκαν σε χειρουργική επέμβαση με επίμονη αμυγδαλίτιδα και παρουσία άλλων συνδρόμων Μάρσαλ. Πέντε από αυτούς είχαν όλα τα γνωστά στην επιστήμη συμπτώματα αυτής της ασθένειας. Όλα τα παιδιά, εκτός από τις φλεγμονώδεις αμυγδαλές, υπέφεραν από ερυθρότητα του φάρυγγα, αλλά ο βαθμός ανάπτυξης της αμυγδαλίτιδας ήταν διαφορετικός για τον καθένα. Υπήρχαν παιδιά χωρίς ειδική πλάκα, αλλά υπήρχαν και πιο σοβαρές μορφές αυτής της ασθένειας. Κατά κανόνα, αφού περάσει η έξαρση, οι αμυγδαλές μειώνονται σε μέγεθος και δεν ενοχλούν πλέον το παιδί. Η φλεγμονή εξαφανίζεται επίσης από μόνη της.

Λιγότερο συχνά, εκτός από τη φλεγμονή των λεμφαδένων και των αμυγδαλών, εμφανίζεται ερεθισμός του στοματικού βλεννογόνου στα παιδιά. Εμφανίζεται σε τρεις έως επτά στις δέκα περιπτώσεις.

Δυσκολίες στη διάγνωση

Το πρόβλημα στην καθιέρωση μιας διάγνωσης συνδέεται με το γεγονός ότι στα μικρά παιδιά είναι πολύ δύσκολο να ανιχνευθούν όλα τα σημάδια που είναι απαραίτητα για τη διάγνωση μιας τόσο περίπλοκης ασθένειας όπως το σύνδρομο Marshall. Η διάγνωση είναι συχνά δύσκολη επειδή ένα παιδί ηλικίας τριών έως πέντε ετών είναι απίθανο να παραπονεθεί στους γονείς του για πονοκεφάλους ή ενόχληση στην περιοχή των αμυγδαλών. Επιπλέον, μερικές φορές τα σημάδια της νόσου δεν εμφανίζονται ταυτόχρονα ή μετά από ένα ορισμένο χρονικό διάστημα.

Οι εργαστηριακές μελέτες δείχνουν συνήθως αυξημένο επίπεδο καθίζησης ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα του ασθενούς, καθώς και πιθανή αντανάκλαση φλεγμονωδών διεργασιών με τη μορφή αυξημένου επιπέδου λευκών αιμοσφαιρίων. Άλλες αλλαγές στο ποσοστό των πρωτεϊνών στο πλάσμα είναι επίσης πιθανές. Κατά κανόνα, τέτοια άλματα σε μεμονωμένα στοιχεία αίματος επιστρέφουν γρήγορα στο φυσιολογικό. Εκτός από τις παραπάνω αλλαγές στη σύνθεση του πλάσματος, δεν βρέθηκαν πιο τυπικά φαινόμενα σημάδι για αυτό το σύνδρομο.

Θεραπεία

Η επιστήμη εξακολουθεί να μην έχει συναίνεση για τη θεραπεία των παιδιών που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Μάρσαλ. Η αντιμετώπιση μεμονωμένων συμπτωμάτων, όπως πυρετός, ρινική καταρροή, δεν έχει κανένα αποτέλεσμα. Συνήθως, η λήψη αντιπυρετικών φαρμάκων για την ανακούφιση των συνηθισμένων συμπτωμάτων της νόσου όπως πυρετός, πονοκέφαλος και ρίγη δεν αρκεί. Με τη σειρά τους, οι στατιστικές υποστηρίζουν ότι είναι αρκετό για την ανάρρωση.Η ανάλυση της μετεγχειρητικής περιόδου δείχνει ότι σε επτά από τις δέκα περιπτώσεις, η εκτομή σταματά εντελώς την πορεία της νόσου. Ωστόσο, δεν συμφωνούν όλοι οι ερευνητές ότι μια τέτοια θεραπεία έχει τόσο ισχυρή επίδραση στην επούλωση

Ένας άλλος τρόπος αντιμετώπισης του συνδρόμου είναι η χρήση ενός φαρμάκου όπως η σιμετιδίνη. Όπως δείχνει η πρακτική, είναι σε θέση να αποκαταστήσει την ισορροπία μεταξύ των Τ-βοηθών, καθώς και να μπλοκάρει τους υποδοχείς στους καταστολείς Τ. Αυτή η θεραπεία βελτιώνει την ανάρρωση στα τρία τέταρτα των ασθενών, αλλά αυτή η θεραπεία δεν χρησιμοποιείται ευρέως.
Μια άλλη μέθοδος θεραπείας είναι η χρήση στεροειδών. Αυτή η θεραπεία είναι αποτελεσματική σε οποιαδήποτε ηλικία, όποτε ανιχνεύεται σύνδρομο Marshall. Στα παιδιά, η θεραπεία συνίσταται στη χρήση μιας δόσης φόρτωσης ή μιας πορείας για αρκετές ημέρες. Συνήθως, τέτοιες διαδικασίες βοηθούν να απαλλαγούμε από τον πυρετό, αλλά δεν αποκλείουν επαναλαμβανόμενες επιθέσεις. Παρά την υπάρχουσα αντίθετη άποψη ότι τα στεροειδή είναι αυτά που μπορούν να συντομεύσουν την περίοδο ύφεσης, μια τέτοια θεραπεία είναι πιο διαδεδομένη μεταξύ των ειδικών. Ως θεραπεία, η επιλογή πέφτει τις περισσότερες φορές στο φάρμακο πρεδνιζολίνη, το οποίο χορηγείται στο παιδί με ρυθμό 2 χιλιοστόγραμμα ανά κιλό σώματος. Αξίζει να έχετε κατά νου ότι μόνο ένας γιατρός πρέπει να επιλέξει ένα στεροειδές και να συνταγογραφήσει τη δοσολογία του!

σύνδρομο Marshallείναι μια σπάνια αυτοσωματική επικρατούσα γενετική διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο COL11A1. Τα κύρια συμπτώματα και εκδηλώσεις αυτού του συνδρόμου περιλαμβάνουν: ένα διακριτικό πρόσωπο με μια πεπλατυσμένη γέφυρα της μύτης, τα μάτια σε μεγάλη απόσταση, τη μυωπία, τον καταρράκτη και την απώλεια ακοής.

σύνδρομο Marshall. Επιδημιολογία

Το σύνδρομο Marshall αναπτύσσεται και στα δύο φύλα σε ίσες αναλογίες.

σύνδρομο Marshall. Αιτίες

Το σύνδρομο Marshall είναι μια σπάνια αυτοσωματική επικρατούσα γενετική διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο COL11A1. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 1p21.1. Τις περισσότερες φορές, οι μεταλλάξεις που προκαλούν το σύνδρομο Marshall εντοπίζονται σε μια θέση ματίσματος.

• Η συγγενής σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια ανάπτυξης πριν από τη γέννηση (προγεννητική), δυσπλασίες της σπονδυλικής στήλης ή/και ανωμαλίες που επηρεάζουν τα μάτια. Η ανεπάρκεια ανάπτυξης οδηγεί τελικά σε κοντό ανάστημα (νανισμός). Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα παιδιά μπορεί να έχουν μειωμένο μυϊκό τόνο (υποτονία), κυφοσκολίωση, οσφυϊκή λόρδωση και/ή ασυνήθιστη προεξοχή του στέρνου.
• Η συγγενής σύφιλη είναι μια χρόνια λοιμώδης νόσος που προκαλείται από σπειροχαίτες (spirochete pallidum) που βρίσκονται στη μήτρα μιας εγκύου. Τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας μπορεί να ξεκινήσουν ήδη από εβδομάδες ή μήνες μετά τη γέννηση, και σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστούν μόνο χρόνια αργότερα. Η συγγενής σύφιλη μεταδίδεται σε ένα παιδί από μια μητέρα που απέκτησε τη νόσο πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Τα συμπτώματα της συγγενούς σύφιλης περιλαμβάνουν πυρετό, δερματικά προβλήματα και χαμηλό βάρος γέννησης. Τα όψιμα συμπτώματα και εκδηλώσεις περιλαμβάνουν: πόνο στα οστά, θολή όραση, πόνο στα μάτια και αναισθησία στο φως, οστέινο μέτωπο, κοντή άνω γνάθο και κώφωση.
• Σύνδρομο Stickler. Αυτό το σύνδρομο ανήκει σε μια ομάδα διαταραχών του συνδετικού ιστού που επηρεάζουν αρκετά όργανα και συστήματα του σώματος (μάτια, σκελετός, εσωτερικό αυτί, κεφάλι και πρόσωπο). Το σύνδρομο Stickler επηρεάζει ιδιαίτερα τον συνδετικό ιστό του ματιού (πολύ συχνά στο υαλοειδές).
• Το σύνδρομο Wagner είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική γενετική διαταραχή. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CSPG2 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5q13-14. Τα οφθαλμικά προβλήματα περιλαμβάνουν: εκφύλιση του υαλοειδούς αμφιβληστροειδούς, καταρράκτη, αποκολλήσεις αμφιβληστροειδούς (σπάνιες).

σύνδρομο Marshall. φωτογραφία

σύνδρομο Marshall. Συμπτώματα και εκδηλώσεις

Οι ασθενείς έχουν ένα χαρακτηριστικό επίπεδο, βυθισμένο μέσο πρόσωπο με μια πεπλατυσμένη ρινική γέφυρα και ένα ευρύ διάστημα μεταξύ των ματιών (υπερτελορισμός). Το κρανιακό θόλο είναι παχύτερο από το κανονικό. Πολλοί ασθενείς έχουν εναποθέσεις ασβεστίου στο κρανίο. Οι μετωπιαίοι κόλποι μπορεί να απουσιάζουν. Τα οφθαλμικά ελαττώματα που εμφανίζονται σε ασθενείς με σύνδρομο Marshall περιλαμβάνουν: μυωπία, καταρράκτη και μεγάλα διαστήματα μεταξύ των ματιών. Η απώλεια ακοής μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή και οι παραμορφωμένοι ήχοι προκαλούνται από βλάβη των νεύρων. Άλλα συμπτώματα και εκδηλώσεις που παρατηρούνται σε ορισμένους ασθενείς με σύνδρομο Marshall περιλαμβάνουν: στραβισμός (εσωτροπία), αποκόλληση αμφιβληστροειδούς, γλαύκωμα και απουσία ορισμένων ρινικών οστών.

σύνδρομο Marshall. Θεραπεία

Η πλαστική χειρουργική μπορεί να διορθώσει το ανώμαλο σχήμα της μύτης σε ασθενείς με σύνδρομο Marshall. Άλλες χειρουργικές επεμβάσεις μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για την αφαίρεση του καταρράκτη που ακολουθείται από εμφύτευση φακού. Στη συνέχεια, οι φακοί επαφής μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της διαύγειας της όρασης. Η χρήση ακουστικού βαρηκοΐας μπορεί να είναι χρήσιμη σε ορισμένες περιπτώσεις. Άλλες θεραπείες είναι μόνο συμπτωματική και υποστηρικτική.

σύνδρομο Marshall. Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για τους ασθενείς είναι εξαιρετική και με την πάροδο του χρόνου θα υπάρξει σταδιακή μείωση της συχνότητας εμφάνισης περιοδικού πυρετού και ορισμένες επιπλοκές.