Çocuklarda Marshall sendromunun tedavisinin özellikleri. Marshall sendromunun belirtileri ve patolojinin tedavisi Otoimmün sistemin arızalanması

(PFAPA sendromu), periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit ve servikal lenfadenopatiyi içeren, ağırlıklı olarak çocukluk çağına ait bir hastalıktır. Semptomlar arasında düzenli olarak tekrarlayan 39˚C'nin üzerindeki ateş atakları, boğaz ağrısı, ağız mukozasında ülseratif lezyonlar ve genişlemiş servikal lenf düğümleri yer alır. Tanı klinik muayene, kan testleri, boğaz akıntısı kültürleri ve tekrarlayan ateşin diğer olası nedenlerinin dışlanmasıyla konur. Antibiyotikler ve antiviraller etkisiz olduğundan tedavi glukokortikoidler veya antipiretiklerle sınırlıdır. Nadir durumlarda bademcik ameliyatı yapılır.

ICD-10

D89.9 Bağışıklık mekanizmasını içeren bozukluk, tanımlanmamış

Genel bilgi

Komplikasyonlar

Marshall sendromunun hiçbir komplikasyonu tanımlanmamıştır. Hastalarda uzun süreli çalışmalar yapılmamıştır. Bununla birlikte, aftöz stomatit ve farenjitin arka planında, bademcik iltihabı, retrofaringeal apse, otit, pürülan mediastinit gelişmesine yol açabilecek ikincil bir enfeksiyon meydana gelebilir. Uzun süreli inflamatuar süreç amiloidoz riskini artırır. Ayrıca tekrarlayan ateş atakları zayıflatıcıdır, çocuğu okulu kaçırmaya zorlar ve akademik başarısızlığa neden olabilir.

Teşhis

PFAPA sendromunun teşhisini koymak için Marshall (1987) tarafından önerilen tanı kriterleri kullanılır: erken yaşlardan itibaren (2-5 yaşından itibaren) düzenli olarak tekrarlayan ateşler; aşağıdaki klinik belirtilerden birinin varlığı: aftöz stomatit, servikal lenfadenit, farenjit; ateş atakları arasında tamamen asemptomatik aralık; çocuğun normal fiziksel ve nöropsikotik gelişimi; siklik nötropeni yokluğu. Şu anda Marshall sendromunu teşhis etmek için özel bir test bulunmamaktadır. Teşhis araması şunları içerir:

• Bir çocuk doktoru, romatolog ile konsültasyon. Hastanın tıbbi geçmişinin ayrıntılı bir koleksiyonu gerçekleştirilir: annenin hamilelik ve doğum öyküsü, kalıtım, beslenme alışkanlıkları, büyüme, çocuğun gelişimi, geçmiş hastalıklar, aşı bilgileri, bulaşıcı hastalarla temasın varlığı veya yokluğu. Yanakların, farenks ve bademciklerin mukozaları incelenir; kalbin, akciğerlerin oskültasyonu, kan basıncının ölçümü, nabız; karın palpasyonu, lenf düğümleri.
• Klinik ve biyokimyasal testler. Ateş döneminde genel bir kan testi, nötrofillerde artış ve ESR'nin hızlanmasıyla birlikte lökositozu ortaya çıkarır. Ataklar arasındaki dönemlerde tüm inflamatuar parametreler normale döner. Ayrıca ataklar sırasında C-reaktif protein düzeyi artar, karaciğer enzimleri değişmez. 25-OH kan testi, D3 vitamini-kolekalsiferol eksikliğini tespit edebilir. IgG, IgA, IgM, IgD, prokalsitonin, antinükleer antikorlar, romatoid faktör vücut ısısındaki artışla bile normal kalır.
• Ek Araştırma. Ateşin bulaşıcı doğasını dışlamak için mikroflora ve antibiyotiklere duyarlılık için üst solunum yolundan akıntı kültürü, kısırlık için idrar ve kan kültürü (ateşin yüksekliğinde), göğüs organlarının ve paranazal sinüslerin radyografisi yapılır. Marshall sendromunda bu çalışmalarda herhangi bir patolojik değişiklik saptanmamıştır.

Marshall sendromunun ayırıcı tanısı şu nosolojilerle gerçekleştirilir: tekrarlayan bademcik iltihabı, bulaşıcı hastalıklar, jüvenil idiyopatik artrit, siklik nötropeni, ailesel Akdeniz ateşi (FMF), hiperglobulinemi D sendromu, Behçet hastalığı.

Marshall sendromunun tedavisi

Tedavi yöntemleri halen tartışma konusudur. Antibiyotik tedavisi, antiviral ve antihistaminik ilaçların kullanımı etkili değildir; NSAID'lerin yalnızca kısa süreli antipiretik etkisi vardır. Bugüne kadar PFAPA sendromunu tedavi etmek için aşağıdakiler başarıyla kullanılmıştır:

• Kortikosteroidler. Bir veya iki doz prednizolon (1-2 mg/kg), betametazon (0,1-0,2 mg/kg) birkaç saat içinde ateş ataklarını aniden durdurabilir. Diğer ilişkili semptomların çözülmesi daha uzun sürer. Steroidler yalnızca ataklar sırasında kullanılır, belirtilen dozajlar toksik etkilere neden olmaz. Glukokortikoid tedavisi ataklar arasındaki süreyi kısaltabilir ancak nüksetmeyi engellemez.
• Kolşisin. Sık görülen ateş ataklarını önlemede etkili olabilir, ateş döneminin seyrini etkilemez. Bir yan etki gastrointestinal bozukluklardır (vakaların% 20'sinde). Bu ilaçla ilgili birçok çalışma yapılmıştır ve bunların çoğu, hastaların büyük bir kısmının MEFV'nin patojenik varyantlarını taşıdığı İsrail'dedir.
• Simetidin. Küçük grup çalışmalarında, hastaların yaklaşık dörtte birinde (%24-27) ilacı alırken ateş atakları tamamen düzeldi ve diğer %24-32'si atakların sıklığında veya şiddetinde azalmayla birlikte kısmi etkililik bildirdi.
• Anakinra. Günümüzde deneysel tedavi olarak rekombinant interlökin-1β reseptör antagonistleri (anakinra) düşünülmekte ve bu grup ilaçlarla ilgili çalışmalar yürütülmektedir. Tüm hastalarda klinik iyileşme ve kandaki sitokin düzeyinde azalma görüldü.
• Tonsillektomi. Tamamen iyileşmeye yol açan radikal bir yöntemdir. Cerrahi, yalnızca belirli invaziv müdahale riskleri (kanama, anestezi komplikasyonları) nedeniyle standart ilaç tedavisinin intoleransı veya etkisiz olması durumunda yapılmalıdır.

Prognoz ve önleme

Marshall sendromunun tüm belirtileri genellikle ergenlikten önce kendiliğinden düzelir. Ölümcül sonuçları ve ciddi komplikasyonları literatürde tanımlanmamıştır. Olumlu prognoza rağmen benzer şikayetlerin ortaya çıkması durumunda muayene, teşhis ve uygun tedavinin seçimi için pediatri uzmanlarına (çocuk doktoru, kulak burun boğaz uzmanı, diş hekimi) başvurmak gerekir. Belirli bir önleme yöntemi yoktur. Bu sendromu yaşayan hastaların kışın 400 IU dozunda D3 vitamini kullanmaları öneriliyor.

Marshall sendromu, klasik homeopati deneyimi.

PFAPA sendromu (Periyodik Ateş, Aftöz stomatit, Farenjit, servikal Adenit) - periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit, adenit. Hastalığa Marshall sendromu (G.S. Marshall) da denir.

PFAPA sendromu, nedensel bir genetik faktör (spesifik bir mutant gen) henüz tanımlanmadığından kalıtsal periyodik sendromlar grubuna resmi olarak dahil edilmemiştir, ancak klinik tablonun benzerliği nedeniyle bu durumlar arasında vurgulanmıştır. .

Kalıtsal yatkınlık kanıtlanmamıştır. Sporadik vakalar anlatılmaktadır. Bu sendrom erkek çocuklarda daha sık görülür.

Marshall sendromu, inflamatuar düzenleyicilerin etkileşimindeki bozuklukların neden olduğu bir grup otoinflamatuar hastalığa aittir.

Klinik işaretler

3-5 gün süren ateşli ataklar (üşümeyle birlikte keskin başlangıç ​​ve sıcaklıkta LP 40 ve üzeri artış), belirgin bir periyodiklikle

Aftöz stomatit ve/veya farenjit + adenit

Aralık 4-6 hafta (değişir)

Erken çocukluk döneminde başlangıç

Kanda lökositoz, ESR hızlanması, CRP artışı,

Bir dizi araştırmacının gözlemlerine göre, etkinlikleri minimum düzeyde olmasına rağmen, bu sendromun tedavisinde geleneksel olarak antibiyotikler ve ateş düşürücü ilaçlar kullanılmaktadır. Hormon tedavisinin kullanılması (prednizolon 1-2 mg/kg/gün) bir atağın durdurulmasına yardımcı olur, ancak sonraki atakların meydana gelmesini engellemez. Artık motivasyonsuz ateş atağı sırasında pozitif bir prednizolon testi, Marshall sendromu tanısında tanı kriterlerinden biridir.

Zamanında teşhis, etkisiz antibiyotik tedavisinden ve bademcik ameliyatından kaçınmanızı sağlar. Ancak etkili bir tedavi bulunamadı. Ebeveynlere ergenliğe kadar (bu ortalama 4 ila 8 yıl arasıdır) beklemeleri tavsiye edilir; o zaman saldırılar muhtemelen sonuçsuz olarak kendiliğinden duracaktır.

Raporda Marshall sendromunun klasik homeopati kullanılarak başarılı bir şekilde çözüldüğü 4 vaka sunulmaktadır. Tecrübeler, teşhis ve tedavide büyük zorluklar yaratan bu hastalığın, klasik homeopati ile oldukça kolay bir şekilde tedavi edilebileceğini göstermektedir. Periyodik ateşin gelişmesine neden olan etken faktör de dikkati hak ediyor: daha sıklıkla şiddetli bir korku veya aşıdır. Tedavi edilen tüm vakalarda tüberkülin miasması preparatlarının etkili olması homeopat arkadaşlarının ilgisini çekebilir. Çoğu zaman antimiazmatik bir amaç olarak Calcarea carbonica ve tuberculinum'dur.

Çocuk doktoru, homeopat Sidorenko E.V.

S. Hahnemann adını taşıyan Klasik Homeopati Kliniği, Moskova

Marshall sendromu olarak da adlandırılan bu hastalık, en nadir görülen ve en az araştırılan çocukluk hastalıklarından biridir. Bu yazıda çocuklarda Marshall sendromunun ne olduğu ve nasıl tedavi edildiği ele alınacaktır.

Hastalığın kökenleri

Marshall sendromunun ilk salgın vakaları 1987'de belgelendi. O dönemde tıpta bunun gibi on iki örnek hakkında bilgi vardı. Tüm vakalarda benzer bir hastalık seyri vardı: kural olarak bunlar, hastaların stomatit ve servikal lenf düğümlerinde şişlik yaşadığı periyodik ateş ataklarıydı. İngilizce versiyonunda bu sendromun ana semptomların büyük harflerinden oluşan bir adı vardır. Fransa'da Mareşal'in adını almıştır. Sendrom yerli tıpta da benzer bir isim aldı.

Belirtiler

Bu hastalığı inceleyen Fransız araştırmacılar, bu hastalığın çoğunlukla üç ila beş yaş arası çocukları etkilediğini buldu.
Hastalığın bilinen ana belirtileri artık düzenli fakat nadirdir; genellikle ayda bir veya iki kez meydana gelen sıcaklık dalgalanmalarıdır. Bu durumda çocuk, boyundaki ve alt çene altındaki lenf düğümlerinin şişmesi gibi soğuk algınlığı semptomlarının yanı sıra ağız ve boğazda iltihaplanma süreçleri yaşar. Çocuklarda bu hastalığın ortaya çıkmasının uyruk, cinsiyet veya başka bir aidiyetle hiçbir ilgisi olmadığı tespit edildi. Sendromun belirtileri de açıkça tanımlanmış bir coğrafi alana sahip değildir.

Uzmanların tahmini

Çoğu zaman semptomlar dört ila sekiz yıl boyunca devam edebilir ve bu süre zarfında Marshall sendromu periyodik olarak tipik belirtileriyle tekrarlanır. Hastalığın akut seyrinin sona ermesinden sonra hastalığın belirtileri genellikle iz bırakmadan kaybolur. Hastalığın seyri boyunca çocuğun gelişimi durmaz veya yavaşlamaz.
Doktorlar, bu tanıyı alan çocukların prognozunun olumlu olduğunu belirtiyor. Tamamen iyileştikten sonra, nükslerin tamamen ortadan kalkması ve çocuğun fiziksel, zihinsel ve nörolojik gelişiminin daha da normal olması sağlanır.

Semptom giderme

Sendromun en önemli belirtilerinden biri çok yüksek ateş ataklarıdır. Genellikle otuz dokuz derece ve üzeri arasında değişir. Bazen termometre okumaları otuz dokuz ve beşe ve hatta daha az sıklıkla kırkın üzerindeki değerlere ulaşabilir.
Genellikle ateşi düşürmeye yönelik herhangi bir yöntemin kullanılması Marshall hastalığının tedavisinde önemli bir etkiye sahip değildir. Sendrom ancak karmaşık tedaviyle durdurulabilir. Kural olarak bu, hormon içeren ilaçlarla yapılan tedavidir.

Yan belirtiler

Daha önce bahsedilen ateşe ek olarak, herhangi bir ciddi hastalığın tipik özelliği olan genel bir depresif durum da çocuklarda Marshall sendromu gibi bir hastalığın belirtisi olabilir. Diğer soğuk algınlıklarında olduğu gibi bilim tarafından bilinen belirtilerin çokluğu nedeniyle çocuklarda tanı zordur. Hastalar zayıflık ve artan saldırganlık yaşayabilir. Üstelik çoğu zaman bir çocuk, yüksek sıcaklığa ek olarak titreme, kaslarda, kemiklerde ve eklemlerde ağrı yaşar. Birçok hasta Marshall hastalığına bağlı şiddetli baş ağrılarından da şikayetçidir. Sendrom ayrıca karın ağrısına da neden olabilir ve kusma daha da az görülür.

Marshall sendromunun semptomları soğuk algınlığına çok benzese de genellikle başka bir enfeksiyon belirtisi tespit edilmez. Bazen bazı çocuklarda göz mukozasında tahriş ve kızarıklığın yanı sıra yırtılma, öksürme, burun tıkanıklığı ve akıntı da görülebilir. Sinir bozuklukları ve alerjik reaksiyonlar ile diğer semptomlar fark edilmedi.

Alevlenmenin ilerlemesi

Ateş genellikle çocuğu yaklaşık üç ila beş gün boyunca rahatsız eder. Bununla birlikte, ateş sırasında bile her çocuk, bu Marshall hastalığı için tipik olduğu düşünülen tüm semptom kompleksini yaşamaz. Sendrom en sık boyun bölgesindeki lenfatik sistemi etkiler. Bu durumda düğümler dört ila beş santimetreye kadar şişer, yoğunlaşır ve hatta biraz ağrılı hale gelir. Çoğu durumda, düğümlerin şişmesi çıplak gözle fark edilir hale gelir ve bu, doktora gitmenin en yaygın nedeni haline gelir. Tipik olarak vücudun diğer bölgelerinde bulunan lenf düğümleri bu hastalıkta değişikliğe uğramaz.

İlişkili semptomlar

Kural olarak, lenfatik sistemden gelen reaksiyonlara ek olarak çocuk, genellikle farenjit veya bademcik iltihabı şeklinde boğazda tahriş yaşar. Hafif bir formda ortaya çıkabilir, ancak hastalığın bademciklerden birinde veya her ikisinde ağır bir kaplama olarak kendini gösterdiği durumlar da vardır. Tıbbi uygulamada bu hastalıkla bağlantılı bilinen vakalar bile vardır. Yunan bilim adamlarından elde edilen veriler, Marshall sendromu belirtileri gösteren çocukların yüzde otuzunun bu işlemi geçirenler arasında olduğunu gösteriyor. Aynı zamanda, Amerikalı meslektaşları ameliyat edilen yüz on yedi çocuktan yirmi ikisinde inatçı bademcik iltihabı ve diğer Marshall sendromlarının varlığını bildirmektedir. Bunlardan beşinde bu hastalığın bilim tarafından bilinen tüm semptomları vardı. Tüm çocuklar, iltihaplı bademciklerin yanı sıra farenks kızarıklığından da şikayetçiydi, ancak bademcik iltihabının gelişim derecesi herkes için farklıydı, özel bir plağı olmayan çocuklar vardı ama bu hastalığın daha şiddetli formları da vardı. Kural olarak, alevlenme geçtikten sonra bademciklerin boyutu azalır ve artık çocuğu rahatsız etmez. Enflamasyon da kendi kendine kaybolur.

Daha az yaygın olarak, çocuklarda lenf düğümleri ve bademciklerin iltihaplanmasına ek olarak ağız mukozasında tahriş meydana gelir. On vakanın üç ila yedisinde görülür.

Tanıdaki zorluklar

Tanı koymadaki sorun, küçük çocuklarda Marshall sendromu gibi karmaşık bir hastalığın tanısı için gerekli tüm belirtileri tespit etmenin çok zor olmasıyla ilişkilidir. Üç ila beş yaş arası bir çocuğun, bademcik bölgesinde baş ağrısı veya rahatsızlıktan dolayı ebeveynlerine şikayette bulunması pek mümkün olmadığından tanı koymak genellikle zordur. Üstelik bazen hastalığın belirtileri birdenbire veya belli bir süre sonra ortaya çıkmayabilir.

Laboratuvar çalışmaları genellikle hastanın kanında artan düzeyde kırmızı kan hücresi sedimantasyonunun yanı sıra, artan beyaz kan hücresi seviyesi şeklinde inflamatuar süreçlerin olası bir yansımasını gösterir. Plazmadaki protein yüzdesinde başka değişiklikler de mümkündür. Kural olarak, bireysel kan elementlerindeki bu tür sıçramalar hızla normale döner. Plazmanın bileşimindeki yukarıdaki değişikliklere ek olarak, bu sendrom için başka tipik belirti fenomeni bulunamadı.

Tedavi

Marshall sendromu tanısı alan çocukların tedavisi konusunda bilimin hâlâ bir fikir birliğine vardığı söylenemez. Ateş, burun akıntısı gibi bireysel semptomların tedavisinin hiçbir etkisi yoktur. Ateş, baş ağrısı, üşüme gibi hastalığın olağan semptomlarını hafifletmek için ateş düşürücü ilaçlar almak genellikle yeterli değildir. Buna karşılık istatistikler bunun iyileşme için yeterli olduğunu iddia ediyor.Postoperatif dönemin analizi, on vakadan yedisinde ameliyatla hastalığın seyrini tamamen durdurduğunu gösteriyor. Ancak tüm araştırmacılar böyle bir tedavinin iyileşme üzerinde bu kadar güçlü bir etkiye sahip olduğu konusunda hemfikir değil.

Sendromu tedavi etmenin başka bir yolu da simetidin gibi bir ilaç kullanmaktır. Uygulamada görüldüğü gibi, T yardımcıları arasındaki dengeyi yeniden sağlamanın yanı sıra T baskılayıcılar üzerindeki reseptörleri bloke edebiliyor. Bu tedavi hastaların dörtte üçünde iyileşmeyi iyileştirir, ancak bu tür bir tedavi yaygın olarak kullanılmamaktadır.
Diğer bir tedavi yöntemi ise steroid kullanımıdır. Bu tedavi, Marshall sendromunun tespit edildiği her yaşta etkilidir. Çocuklarda tedavi, bir yükleme dozunun veya birkaç gün süren bir kürün uygulanmasından oluşur. Tipik olarak bu tür prosedürler ateşten kurtulmaya yardımcı olur, ancak tekrarlanan atakları dışlamaz. Remisyon süresini kısaltabilenin steroidler olduğu yönündeki mevcut karşıt görüşe rağmen, bu tür tedavi uzmanlar arasında en yaygın olanıdır. Bir tedavi olarak, seçim çoğunlukla çocuğa vücudun kilogramı başına 2 miligram oranında uygulanan prednizolin ilacına düşer. Sadece bir doktorun bir steroid seçmesi ve dozajını reçete etmesi gerektiğini akılda tutmakta fayda var!

Marshall sendromu COL11A1 genindeki mutasyonların neden olduğu nadir otozomal dominant genetik bir hastalıktır. Bu sendromun ana semptomları ve belirtileri şunlardır: düzleştirilmiş burun köprüsü, geniş aralıklı gözler, miyopluk, katarakt ve işitme kaybı ile farklı bir yüz.

Marshall sendromu. Epidemiyoloji

Marshall sendromu her iki cinsiyette de eşit oranda gelişir.

Marshall sendromu. Nedenler

Marshall sendromu, COL11A1 genindeki mutasyonların neden olduğu nadir otozomal dominant genetik bir hastalıktır. Bu gen 1p21.1 kromozomunda bulunur. Çoğu zaman, Marshall sendromuna neden olan mutasyonlar bir birleşme bölgesinde bulunur.

• Konjenital spondiloepifiz displazisi, doğum öncesi (doğum öncesi) büyüme eksikliği, omurga malformasyonları ve/veya gözleri etkileyen anormallikler ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Büyüme eksikliği sonuçta boy kısalığına (cücelik) yol açar. Çoğu durumda, çocuklarda kas tonusunda azalma (hipotoni), kifoskolyoz, lomber lordoz ve/veya olağandışı sternum belirginliği görülebilir.
• Konjenital sifiliz, hamile bir kadının rahminde bulunan spiroketlerin (spiroket pallidum) neden olduğu kronik bulaşıcı bir hastalıktır. Bu hastalığın belirtileri doğumdan haftalar veya aylar sonra bile başlayabilir ve bazı durumlarda yıllar sonra bile ortaya çıkmayabilir. Konjenital sifiliz, hastalığı hamilelikten önce veya hamilelik sırasında kapmış bir anneden çocuğa bulaşır. Konjenital sifilizin belirtileri arasında ateş, cilt sorunları ve düşük doğum ağırlığı yer alır. Geç semptomlar ve belirtiler şunları içerir: kemik ağrısı, bulanık görme, göz ağrısı ve ışığa karşı duyarsızlık, kemikli alın, kısa üst çene ve sağırlık.
• Stickler sendromu. Bu sendrom, vücudun çeşitli organlarını ve sistemlerini (gözler, iskelet, iç kulak, baş ve yüz) etkileyen bir grup bağ dokusu bozukluğuna aittir. Stickler sendromu özellikle gözün bağ dokusunu (çoğunlukla vitreusta) etkiler.
• Wagner sendromu çok nadir görülen kalıtsal bir genetik hastalıktır. 5q13-14 kromozomunda bulunan CSPG2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Göz sorunları şunları içerir: vitreoretinal dejenerasyon, katarakt, retina dekolmanı (nadir).

Marshall sendromu. Fotoğraf

Marshall sendromu. Semptomlar ve belirtiler

Hastalarda belirgin düz, çökük bir orta yüz, düzleştirilmiş bir burun köprüsü ve gözler arasında geniş bir boşluk (hipertelorizm) vardır. Kranial kasa normalden daha kalındır. Birçok hastanın kafatasında kalsiyum birikintileri vardır. Frontal sinüsler mevcut olmayabilir. Marshall sendromlu hastalarda ortaya çıkan göz kusurları arasında miyopi, katarakt ve gözler arasındaki geniş boşluklar yer alır. İşitme kaybı hafiften şiddetliye kadar değişebilir ve bozuk seslere sinir hasarı neden olur. Marshall sendromlu bazı hastalarda görülen diğer semptomlar ve bulgular şunlardır: şaşılık (ezotropya), retina dekolmanı, glokom ve bazı burun kemiklerinin yokluğu.

Marshall sendromu. Tedavi

Plastik cerrahi, Marshall sendromlu hastalarda burnun anormal şeklini düzeltebilir. Kataraktın alınması ve ardından lens implantasyonu için başka cerrahi prosedürler de kullanılabilir. Daha sonra kontakt lensler görüş netliğini artırmaya yardımcı olabilir. Bazı durumlarda işitme cihazı kullanmak yararlı olabilir. Diğer tedaviler yalnızca semptomatik ve destekleyicidir.

Marshall sendromu. Tahmin etmek

Hastalar için prognoz mükemmeldir ve zamanla periyodik ateş ve bazı komplikasyonların görülme sıklığında kademeli bir azalma olacaktır.