Çocuklarda organ ve sistemlerin konjenital malformasyonları. Çocuklarda konjenital malformasyonlar

Pediatrik cerrahinin temel özelliklerinden biri gelişimsel kusurların yüksek oranda olmasıdır. Gelişimsel kusurlar demek Bir organ veya sistemin kalıcı fonksiyon bozukluğunun eşlik ettiği, anatomik yapıdaki büyük değişiklikler. Son yıllarda konjenital malformasyonların görülme sıklığının artma eğiliminde olduğu ileri sürülse de çoğu istatistiksel veri bu görüşü desteklememektedir. Yüzdelerdeki hafif bir artış, diğer perinatal hastalıkların tanı ve tedavisindeki iyileşmenin göstergesi olabilir. Dünya Sağlık Örgütü'ne göre, yenidoğanların %11,3'ünde konjenital malformasyonlar meydana gelir ve %1,5 ila 3'ü cerrahi düzeltme gerektirir.

Kusurların klinik belirtilerinin özellikleri farklı yaş gruplarında görülmesi, tanımlanmasında önemli zorluklara neden olmakta ve bazen tanı hatalarına yol açmaktadır. Bu, uygulayıcıların gelişimsel kusurlara yönelik cerrahi konulara olan ilgisini belirler. Sorunun önemi, genel çocuk ölümleri arasında gelişimsel kusurların üçüncü sırada yer almasıyla doğrulanmaktadır; Tüm yeni doğanların yaklaşık 1/4'ü ve yaşamın ilk yılında ölen çocukların yaklaşık 1/10'u gelişimsel kusurlardan ölmektedir.

Son yıllarda kanıtlandı Birçok gelişimsel kusurun kalıtsal (genetik) doğası(pilor stenozu, Hirschsprung hastalığı, mekonyum ileusu, kriptorşidizm, yarık dudak vb.). Ancak bazı durumlarda şunu da unutmamak gerekir. teratojenik faktör Gelişimin nispeten geç aşamalarında hareket eden, dış özelliklerde genetiğe benzer kusurlara neden olabilir, ancak kromozomal aparatı etkilemez ve bu nedenle kalıtsal değildir.

Gelişimin erken aşamalarında embriyo, teratojenik faktörün etkilerine karşı eşit derecede duyarlıdır. Kritik dönemler (hassasiyetin en yüksek olduğu dönemler) 1. haftanın sonu - 2. haftanın başı (implantasyon) ve 3-6. haftadır (plasentasyon).

Teratojenik faktörlerin türleri:

• Mekanik teratojenik faktörler kompresyon, sarsıntı ve mekanik travmayı içerir.
• Fiziksel ajanlardan sıcaklık faktörü (hiper ve hipotermi) ve çeşitli radyasyon türleri en büyük öneme sahiptir.
• Kimyasal faktörler arasında alkolizm, kazara ev ve kronik endüstriyel zehirlenme, tıbbi maddeler (herkes talidomid ve sakinleştirici grubun diğer ilaçlarını almanın sonuçlarını bilir, bu ilaçları alan kadınlarda fetal gelişimde ciddi rahatsızlıklara yol açar).
• Bir grup biyolojik faktör virüsler ve bakteriyel toksinlerle temsil edilir. Bu aynı zamanda anne ve fetüs arasındaki immünolojik uyumsuzluk faktörlerini de içerebilir.

Gelişimsel kusurlar son derece çeşitlidir ve sistemleştirilmesi zordur.

A.G. Knorre'nin sınıflandırmasına göre gelişimsel kusurlar aşağıdaki biçimlere ayrılır.

1. Belirgin anatomik ve histolojik bozuklukların olmadığı, ağırlıklı olarak metabolik nitelikteki anomaliler (dar anlamda embriyonik fetopatiler).
2. Esas olarak hücre çoğalmasının bozulmasından (baskılanması veya aşırı uyarılması) ve bunun sonucunda bireysel primordiaların büyümesinin bozulmasından kaynaklanan anomaliler. Bu kusurların örnekleri arasında akciğerlerin, böbreklerin ve diğer organların agenezisi ve hipoplazisi, kısmi devlik ve hipertrofik pilor stenozu yer alır.
3. Hücresel komplekslerin hareketi ve organ ve dokuların atipik mekansal ilişkileri ile ilişkili anomaliler. Karakteristik özellikleri pankreas dokusunun ince bağırsağın duvarına heterotopisi ve dermoid kistlerdir.
4. Hücre ve doku farklılaşmasının alışılmadık yönlerinde ifade edilen anomaliler.
5. Normal gelişim sırasında meydana gelen hücre ve komplekslerinin ölüm süreçlerinin yokluğu veya gecikmesinden ve bununla bağlantılı olarak embriyonun bazı türev yapılarının ters gelişiminin kaybından kaynaklanan anomaliler: göbek fistülleri, boyun kistleri ve fistülleri vb.
6. Hücresel kompleksler, organ ve dokuların temelleri arasındaki tipik kopma ve atipik bağıntılı bağlantıların ortaya çıkmasından kaynaklanan anomaliler.

Yaygınlıklarına göre doğum kusurları ikiye ayrılır: Açık

• izole edilmiş (bir organı etkileyen),
• sistemik (eksik osteogenez, artrogripoz, vb.),
• çoklu. %30-35 oranında çoklu kusurlar görülür.

Anatomik özelliklere göre gelişimsel kusurlar ikiye ayrılır: 1) ikiz deformiteler;
2) nöral tüp ve aksiyal iskeletin majör anomalileri;
3) vücudun baş ucundaki büyük anomaliler;
4) vücudun alt ucundaki büyük anormallikler;
5) vücudun ventral duvarlarında büyük kusurlar;
6) bireysel organların veya bunların parçalarının gelişimindeki anormallikler;
7) iskelet gelişiminin genelleştirilmiş anomalileri;
8) ilkelerin ve ana (ataların) özelliklerinin gelişimindeki sapmalar:
9) organ ve dokuların heterotopik (topografik olarak yer değiştirmiş) düzenlenmesi;
10) hamartomlar ve hamartom sistemik bozuklukları (Hamartomlar, yerel dokuların belirli bir parçaya yabancı dokularla anormal bir karışımı ile karakterize edilen, tümör benzeri doku gelişimindeki anormallikler anlamına gelir. Hamartom örnekleri arasında çoklu ekzostozlar (kemik büyümeleri) ve endokondroz (kıkırdak dokusunun aşırı büyümesi) yer alır. doku), fibröz osteodistrofi, yağlı hamartomlar (lipomlar), nörofibromatozis (sinirlerde Schwann nörogliasının çoğalması), pigment lekeleri vb.);
11) embriyonal tümörler ve teratomlar;
12) fetopatiler - konjenital metabolik bozukluklar ve anatomik yapısal bozuklukların eşlik etmediği diğer kusurlar.

Gelişimsel bozukluklara karşı önleyici mücadele olanakları büyük ölçüde gelişimsel kusurların görünümünü belirleyen koşulların ve nedenlerin incelenmesinin derinliğine bağlıdır. Malformasyonların ortaya çıkmasını öngörmek ve hatta önlemek çok az bir ölçüde mümkün olduğu sürece, bunların cerrahi olarak düzeltilmesi için çeşitli yöntemler gerekli olmaya devam edecektir (A. G. Knorre).

Gelişimsel kusurları olan çocukların başarılı tedavisi büyük ölçüde zamanında tanıya bağlıdır. Operasyonun zamanlamasını seçerken doktorun doğru taktikleri daha az önemli değildir.

İç organların malformasyonlarının teşhisi en zordur. Cerrahi tedavi için zamanlama seçimi hastalığın klinik formuna bağlıdır. İç organların malformasyonlarının anatomik ve fonksiyonel bozukluklarının ciddiyetine bağlı olarak hastalık akut, subakut olarak ortaya çıkar veya kronikleşir.

Akut kurs Kural olarak keskin derecede gelişimsel bozukluklarla görülür ve yenidoğan döneminde bile kendini gösterir. Akut formlara yönelik yardım eksikliği, çocukları hızla ölüme sürükler (yemek borusu, bağırsak atrezisi, intratorasik gerginlik sendromuna neden olan gelişimsel bozukluklar vb.).

Hastalığın subakut seyrinde çeşitli fonksiyonel bozuklukların ve fizyolojik durumların ayırıcı tanısında zorluklar ortaya çıkar. Bazı durumlarda, subakut seyrin yanı sıra hastalığın kronik formlarında, çocuğun uzun süreli gözlemi ve semptomlara benzer terapötik hastalıklar için ex juvantibus ilaç tedavisi gereklidir. Gelişimsel kusurlardan kaynaklanan birçok akut cerrahi hastalığın doğum hastanesinde tanınması gerekir. Sonuç olarak erken teşhis büyük ölçüde doktorun - kadın doğum uzmanı, çocuk doktoru, radyolog - bu konulardaki farkındalığına bağlıdır.

En sık görülen malformasyonlar ve bunların klinik belirtileri hakkındaki bilgilere dayanarak radyolojik, enstrümantal, fonksiyonel ve diğer yöntemleri kullanan hedefe yönelik bir çalışma, hastalığın zamanında teşhis edilmesine ve çocuğun bir cerrahi hastaneye sevk edilmesine olanak sağlar.

Acil müdahale ihtiyacı, hayati organların keskin ve kalıcı bir işlev bozukluğu ile belirlenir. Bununla birlikte, bazı durumlarda, örneğin prematüre bebeklerde göbek kordonu fıtığı veya eşlik eden hastalıklar (ağır doğum travmatik beyin hasarı) durumunda, konservatif bir yöntem lehine cerrahi müdahaleden vazgeçilmesi gerekir.

Tanınması zor olmayan gelişimsel defektlerde (yarık dudak, damak, hipo ve epispadias vb.) tedavi zamanlamasının doğru seçimi özellikle önem kazanmaktadır, çünkü bu duruma uyulmaması ideal bir operasyonda bile, zayıf fonksiyonel veya kozmetik sonuçlara neden olabilir. Örneğin, üst dudağın tam, özellikle iki taraflı yarıkları doğumdan hemen sonra düzeltilmelidir, çünkü kusurun uzun süreli varlığı ciddi anatomik bozukluklara yol açar ve premaksiller sürecin artan çıkıntısı nedeniyle yumuşak dokuların dikilmesi gerekir. gelecekte keskin bir şekilde zor olacak ve bu da kötü bir kozmetik sonuca yol açacaktır. Aynı zamanda dudak yarığının tamamlanmamış olması durumunda ameliyatın teknik olarak daha basit olduğu ileri yaşlarda (6 aydan itibaren) ameliyat edilmesi daha karlı olacağından kozmetik sonuç da daha iyi olacaktır.

Tümörlerle ilgili bir dizi malformasyon için, cerrahi zamanlama seçimi olası komplikasyonlara bağlıdır: malignite (teratomlar), hızlı büyüme, ülserasyon, kanama (hemanjiomlar), büyük damarlara bası, sinir gövdeleri, trakea, yemek borusu (boyun lenfanjiomları) ).

Gelişimsel kusurların zamanında teşhisi, doğum hastanesindeki yenidoğanların hedefli muayenesi ve ayrıca klinikteki rutin muayeneler sırasında, gelişimsel kusurların en yaygın yeri dikkate alınarak kolaylaştırılır. Kusur tespit edildikten sonra çocuklar cerrahi düzeltme yapılana kadar dispansere kaydedilir. Gerektiğinde çocuklar ameliyattan önce bile uzman gözetiminde tedavi görmektedir (damak yarıklı çocuklar için diş kliniğinde obturator plak üretimi vb.). Bazı çocuklara, cerrahi düzeltmeden sonra bile uzun süreli gözlem ve konservatif tedavi endikedir (konuşma terapisti ile yapılan seanslar, bir nöropsikiyatrist ile konsültasyonlar ve tedavi, vb.). Dispanser kaydından çıkarma, tamamen iyileşme sonrasında gerçekleştirilir (cerrahi tedavinin tamamlanmasından en geç bir yıl sonra).

Zamanında teşhis ve doğru tıbbi taktikler, çocukların iyileşmesini hızlandırmayı ve bazı kusurlarda (tortikollis, çarpık ayak, doğuştan kalça çıkığı) ameliyattan kaçınmayı mümkün kılar. İyileştirilmiş tedavi sonuçları yalnızca çocuk doktorları, çocuk cerrahları, anestezi uzmanları ve resüsitatörler, biyokimyacılar, fonksiyonel teşhis uzmanları ve diğer birçok uzmanlık alanının temsilcileri arasındaki net etkileşimle elde edilebilir.

Tıbbın gelişiminin şu andaki aşamasında, bir çocuk doktorunun yalnızca teşhis sorunları hakkında değil aynı zamanda gelişimsel kusurların kalıtımının doğası hakkında da bilgiye ihtiyacı vardır. Bu, aynı kusurun ailedeki sonraki çocuklarda ortaya çıkma olasılığını makul bir şekilde değerlendirmenize ve zamanında teşhis ve tedaviye önceden hazırlanmanıza olanak tanır. Konjenital kusurlar çoğunlukla kalıtsal olmayan faktörlerden kaynaklanır, ancak etiyolojik faktörleri belirlemek her zaman kolay olmadığından, genellikle tıbbi genetik danışmanlık sırasında istatistiksel verilere dayanarak oluşturulan sözde ampirik risk hakkındaki verilere başvurulur. Probanddan sonra ailede doğan çocuklarda aynı kusurun ortaya çıkma sıklığı üzerine (Proband, belirli bir ailede hastalığın incelendiği ilk muayene edilen hastadır).

Isakov Yu.F. Pediatrik cerrahi, 1983.

Ne yazık ki, yeni doğan bebeklerin tümü sağlık açısından, anomalilerin ve doğuştan kusurların bulunmaması ile ayırt edilmiyor. Bu tür patolojiler, hamileliğin en ciddi komplikasyonlarından biri olarak kabul edilir ve çoğu zaman çocukların sakatlığına ve hatta ölümüne yol açar. Konjenital malformasyonlarla doğan bebekler ebeveynleri için ciddi bir sınavdır. Ve tüm aileler böyle bir şoktan kurtulamaz. Bugün bir çocukta çeşitli anomalilerin gelişmesine neyin sebep olduğunu bulmaya karar verdik ve çocuğumuzu bu tür patolojik durumlardan koruyabiliriz.

Çeşitli faktörlerin fetüste konjenital malformasyon oluşumuna yol açabileceği gerçeğiyle başlayalım. Çoğu zaman bu patoloji, hamilelik sırasında alkollü içecek ve uyuşturucu kullanımının neden olduğu genetik mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bebeğin gelişimindeki kusurlar, anne ve babanın kromozom setlerindeki çeşitli anormalliklerden kaynaklanabileceği gibi, hamile bir kadının beslenmesindeki önemli vitaminlerin eksikliğinden de kaynaklanabilir.

Konjenital kusurları olan bir çocuğun kesinlikle herhangi bir ailede doğabileceğini unutmayın - genç, sağlıklı, kötü alışkanlıkları olmayan, normal bir hamilelikle. Bilim insanları bile bu anomaliyi henüz açıklayamadı. Doktorlar böyle bir çocuğun "normal" bir ailede doğmasının büyük olasılıkla genetik bir faktörden kaynaklandığı konusunda hemfikirdir. Yani bebeğin anne veya babasının atalarında bir çeşit gelişim bozukluğu vardı.

Çeşitli uzmanlar bu tür patolojileri inceliyor - genetikçiler, neonatologlar, embriyologlar ve doğum öncesi teşhis uzmanları. Ancak çocuklarda doğuştan anormalliklerin nedenlerini anlamak ne yazık ki her zaman mümkün olmuyor.

Fetüsün konjenital malformasyonları: sınıflandırma

Yeni doğmuş bir çocuğun sağlığındaki sapmalar iki büyük gruba ayrılabilir - kalıtsal (yani dokularda ve kromozomlarda var olan) ve konjenital (intrauterin gelişim sırasında edinilen). Çoğu gelişimsel kusurun kalıtsal yatkınlık ve olumsuz dış etkilerin (çok faktörlü anomaliler) birleşiminden kaynaklanması nedeniyle bu ayrımın oldukça keyfi olduğunu unutmayın.

Hasarın nesnesine ve zararlı faktörlere maruz kalma süresine bağlı olarak aşağıdaki malformasyonlar ayırt edilir:

• Gametopatiler, döllenmeden önce germ hücrelerinde meydana gelen değişikliklerdir. Bunlar ebeveyn germ hücrelerindeki sporadik mutasyonlara dayanan kalıtsal kusurlardır.
• Blastopati, döllenmeden sonraki ilk iki haftada ortaya çıkan bir hastalıktır.
• Embriyopatiler, embriyoyu rahim duvarına yapışmadan önce bile etkileyen lezyonlardır. Genellikle fetüs üzerinde böylesine zararlı bir etki hamileliğin 4-6. haftalarında ortaya çıkar ve kalp hastalığının gelişmesine yol açar ve 12-14. haftalarda çocuğun cinsel organlarında anormalliklere neden olur.
• Fetopatiler, gebeliğin 11. haftasından doğuma kadar ortaya çıkan fetus hastalıklarıdır. Bu tür patolojiler sıklıkla erken doğuma, doğum sırasında asfiksiye ve yenidoğanların rahim dışındaki hayata adaptasyonunun bozulmasına neden olur.

Görünüm sırasına göre kusurlar birincil ve ikincil olabilir. İlk tip mutasyonlar ve teratojenik faktörlerin etkisiyle ilişkilidir. İkincisi, birincil kusurların bir sonucudur (örneğin, spina bifida ile ortaya çıkan hidrosefali).

Yaygınlığa göre kusurlar ikiye ayrılır:

• izole edilmiş - yalnızca bir organda gözlenir;
• sistemik - tek bir sistemde lokalize olan birkaç birincil kusur;
• çoklu - iki veya daha fazla sistemde belirtilen kusurlar.

Bu tür sapmalar mutasyonlarla ve teratojenik faktörlerin etkisiyle ilişkili olabilir.

Konjenital defektlerin en yaygın sınıflandırması, Dünya Sağlık Örgütü'nün 1995 yılında ortaya koyduğu anatomik ve fizyolojik prensiplere göre sapmaların bölünmesidir. Sistem ve organların konjenital anomalileri:

• kardiyovasküler sistem;
• CNS ve duyu organları;
• yüz ve boyun;
• Sindirim organları;
• solunum sistemi;
• idrar sistemi;
• kas-iskelet sistemi;
• cinsel organlar;
• endokrin bezleri;
• deri;
• plasenta;
• diğerleri.

Çoklu konjenital kusurlar - genetik, kromozomal ve eksojen faktörlerin neden olduğu sendromlar; keşfedilmemiş sapmalar

Dolayısıyla fetüsün konjenital malformasyonları, çeşitli nedenlerle gelişen çocuğun özel bir sapma ve anomali grubudur. Ancak bu, böyle bir sıkıntıyla mücadele etmenin imkansız olduğu anlamına gelmez. Modern doğum öncesi tanı yöntemleri, bebeğin intrauterin gelişimi aşamasında bile bazı kusurları tespit etmeyi ve ortadan kaldırmayı mümkün kılar. Bu nedenle sağlıklı bir bebek dünyaya getirme umudunuzu hiçbir zaman kaybetmemelisiniz.

Fetal gelişimin konjenital anomalileri: nedenleri

Doktorlar, söz konusu üç tür patolojiyi birbirinden ayırıyor. Bir organın veya vücudun bir kısmının anormal gelişiminden bahsediyorsak, o zaman malformasyonlardan bahsediyoruz. Bu kategori konjenital kalp kusurlarını, spina bifidayı, serebral palsiyi, kistik fibrozisi, anemiyi ve kas distrofisini içerir. Daha önce normal olarak gelişen fetüsün bir kısmında mekanik hasar varsa çeşitli tipte deformiteler teşhis edilir. Böyle bir patolojinin ana örneği çarpık ayaktır. Kemik, sinir ve bağ dokusunda anormal gelişim meydana gelirse doktorlar genellikle displaziden bahseder.

Fetal gelişimdeki bazı anormal olaylar mutasyonların, yani kusurlu genlerin varlığının sonucudur. Kalıtsal olabilirler veya germ hücrelerinin oluşumu sırasında kendiliğinden ortaya çıkabilirler. Kromozomal anormallikler de bu nedenler kategorisine girer. Genellikle doğum kusuru, birkaç genin bazı çevresel faktörlerle etkileşiminin sonucudur.

Fetüsteki konjenital anomalilerin nedeni radyoaktif radyasyon, zehir ve kimyasallarla zehirlenme veya annenin hamilelik sırasında güçlü ilaçlar alması olabilir. Rahimdeki anormal pozisyon nedeniyle fetus düzgün gelişmeyebilir. Yani bebeğin ayağı içe doğru döndüğünde çarpık ayak gelişir.

Yetersiz beslenme, annenin vücudunda genellikle çinko olmak üzere bazı önemli mikro elementlerin eksikliği olduğunda teratojenik bir faktör görevi görür. Bu, sinir sisteminin (hidrosefali) gelişiminde konjenital kusurların ortaya çıkmasına, omurganın eğriliğine, kalp kusurlarına, yarık damak, mikro ve anaftalmiye yol açar.

Fetusun konjenital malformasyonlarının biyolojik faktörleri arasında sitomegali ve kızamıkçık virüslerine özel önem verilmektedir. Sitomegalovirüs ile enfekte olan çocuklarda şunlar görülebilir: düşük doğum ağırlığı, sarılık ve yenidoğan hepatiti, mikrosefali, trombositopeni, kasık fıtığı, polikistik böbrek hastalığı, safra kanalı atrezisi. Hamileliğin ilk üç ayında kızamıkçık hastalığına yakalandığında, mikroftalmi, subtotal katarakt, sağırlık ve kalp kusurlarıyla kendini gösteren embriyopati gelişebilir.

Son olarak, fetusun konjenital malformasyonlarının ortaya çıkmasında ebeveyn alkolizmi ve sigara kullanımı büyük önem taşımaktadır. Annenin hamilelik sırasında alkolü kötüye kullanması çocukta fetal alkol sendromunun oluşmasına neden olabilir; Sigara içmek çocuğun fiziksel gelişiminin gecikmesine neden olabilir.

Fetusta genetik kusur gelişiminin belirtileri

Rahim içi fetal oluşum kusurları ancak hamilelik sırasında klinik ve laboratuvar testleri kullanılarak tespit edilebilir. Böylece Down sendromu daha sonra iç organlarda çoklu malformasyonlara ve çocuğun zihinsel geriliğine yol açar. Nöral tüpün gelişimindeki anormallikler, beynin yokluğu, omurilik kanalının füzyonundaki kusurlar ve fıtıklaşmış bir kordun oluşumu ile kendini gösterir. Edwards sendromu iç organların malformasyonları ile karakterizedir. Ayrıca hamilelik sırasında ultrason muayenesinin sonuçlarına göre kalp ve akciğerlerdeki kusurları, uzuvların gelişimini ve kafatasının yüz kısmını (yarık damak, yarık dudak vb.) tespit etmek mümkündür.

Rahim içi anomaliler için risk grubu şunları içerir:

• kadının yaşının 35'i aştığı yaşlı çiftler;
• yakın akrabaları kalıtsal hastalıklar geçirmiş olan ebeveynler;
• hasta çocuk doğurma deneyimi olan çiftler;
• radyoaktif radyasyona maruz kalan eşler;
• tekrarlayan düşük yapan kadınlar;
• "kötü" tarama sonuçları olan anne adayları.

Bugün, tıbbi genetik konsültasyon, çalışma amacı gelişmekte olan fetüsün dokuları ve zarları olan genetik patolojiyi teşhis etmek için en doğru yöntemleri elinde bulundurmaktadır. Bu nedenle doğuştan patolojilerin semptomlarını bebek sahibi olmanın ilk aşamalarında belirlemek mümkündür.

Fetüsteki konjenital kusurlar için biyokimyasal tarama

Fetusta ciddi genetik bozuklukların varlığını belirlemeye yardımcı olan spesifik belirteçleri belirlemek için hamile bir kadının kanının incelenmesi, hamileliğin 11-13. haftasında zaten gerçekleştirilir. Plasenta, oluşum anından itibaren belirli maddeleri üretmeye başlar ve bunlar daha sonra anne kanına nüfuz eder. Fetüs geliştikçe bu belirteçlerin sayısı sürekli değişir. Bu maddelerin belirlenmesi biyokimyasal taramanın temelidir: Çalışma sonuçlarının normdan önemli sapmaları, çocuğun gelişiminde kromozomal anormalliklerin veya kusurların varlığının yüksek olasılığını gösterir.

Gebeliğin 11-13. haftasında ortaya çıkan tanının ilk aşaması, fetüsün büyük malformasyonlarını dışlamak için ultrason muayenesini içerir; b-hCG veya insan koryonik hormonunun serbest b-alt birimi için kan testi; PAPP-A proteini veya hamilelikle ilişkili plazma proteini için kan testi.

İkinci teşhis aşamasında (hamileliğin 16-18 haftası), ilk taramanın sonuçları dikkate alınarak üçlü bir biyokimyasal test yapılır ve şunları içerir: alfa-fetoprotein, serbest estriol, b-hCG için bir kan testi. Bu laboratuvar testleri, belirteç adı verilen özel maddelerin konsantrasyonunu belirlememize olanak tanır.

AFP sayısındaki keskin bir artış, nöral tüp malformasyonlarını gösterir ve bir azalma, Down veya Edwards sendromunun olası varlığını gösterir.

Toplu olarak elde edilen tüm verileri dikkate alan ve laboratuvarda kullanılan yöntemleri ve reaktifleri dikkate alan özel bir bilgisayar programı kullanarak araştırma sonuçlarını yalnızca bir doktorun değerlendirebileceğini hatırlatalım. Gelişimsel kusurlara yönelik kan testleri ve ultrason sonuçlarında sapmalar varsa fetus daha derinlemesine incelenir. Bunun için çocuğun anne ve babasına tıbbi genetik konsültasyona yönlendirilir. Genetikçi, anne ve babanın kalıtımının tam bir analizini yapar ve çocuktaki hastalık riskini değerlendirir.

Fetal malformasyonların teşhisi için ek önlemler şunlardır:

• Koryon villus biyopsisi (9-12 haftalık gebelik),
• amniyosentez (16-24 hafta),
• kordosentez (22-25 hafta).

Tüm bu yöntemler invazivdir, yani araştırma için malzeme elde etmek için kadının vücudunu istila etmek gerekir. Ancak bu tür muayenelerden korkmamalısınız: Pratik olarak güvenlidirler ve tüm önerilere uyulursa anne ve çocuğa zarar vermezler.

Bugünkü konuşmamızın sonunda, fetüsün intrauterin patolojilerinin erken teşhisinin çoğu zaman "doğanın hatasını" düzeltme şansının yüksek olduğunu belirtmek isterim - modern teknikler, doktorların hamilelik sürecine müdahale etmesine, anneyi ve anneyi iyice hazırlamasına olanak tanır. doğum ve sonraki tedavi için çocuk. Bu nedenle tüm anne adaylarının doktor tavsiyelerine sorgusuz sualsiz uymalarını öneriyoruz.

Özellikle Nadezhda Vitvitskaya için

Konjenital malformasyonların sıklığının göstergeleri büyük ölçüde araştırmacının konjenital malformasyonlar olarak tam olarak neyi sınıflandırdığına bağlıdır, çünkü bu terimin kesin bir tanımı yoktur ve teratolojik çalışmalarda (özellikle deneysel olanlarda) konjenital tümörler, doğum öncesi gelişen nekroz, bozukluklar sıklıkla şu şekilde tanımlanmaktadır: malformasyonlar kan dolaşımı, dejeneratif süreçler ve hatta maserasyon.

“Konjenital malformasyon” terimi altında Bir organda veya organizmanın tamamında, yapılarındaki farklılıkların ötesine geçen kalıcı morfolojik değişiklikler anlaşılmalıdır. Konjenital malformasyonlar, embriyonun gelişim süreçlerinin bozulması sonucu veya (çok daha az sıklıkla) bir çocuğun doğumundan sonra, organların daha fazla oluşumunun bozulmasının bir sonucu olarak (örneğin diş kusurları, kalıcı diş kusurları) uteroda meydana gelir. Arteriyel (botallian) kanal, bir organın veya tüm organizmanın gelişiminde duraklama. “Konjenital anomaliler”, “doğuştan kusurlar” ve “gelişimsel kusurlar” terimleri, “doğuştan malformasyonlar” teriminin eşanlamlıları olarak kullanılabilir. Ancak rahimde meydana gelen kusurlara genellikle doğuştan denir. “Doğuştan kusur” kavramı yalnızca gelişimsel bozukluklarla sınırlı olmayıp, aynı zamanda doğuştan metabolik bozuklukları da kapsamaktadır. Konjenital anomalilere daha çok, bir organın işlev bozukluğunun eşlik ettiği gelişimsel kusurlar denir; örneğin, hastanın yüzünü bozmayan ve ses algısını önemli ölçüde etkilemeyen kulak kepçelerinin deformasyonları.

deformiteler Vücudun bir kısmını veya tamamını bozan ve dış muayene sırasında tespit edilen gelişimsel kusurlara denir. Deontolojinin ilkelerine dayanarak, özellikle "çirkinlik" kavramının tıbbi olmaktan ziyade sosyal bir kavram olması nedeniyle bu terimi kullanmamak daha iyidir.

Bazı araştırmacılar tarafından öne sürülen “gelişimsel deformiteler”, “displastik hastalıklar” ve “disontojeniler” terimleri yaygın olarak kullanılmamıştır. Aksine, belirli bir organın (örneğin yüz, böbrekler) malformasyonlarıyla ilgili olarak “displazi” terimi oldukça yaygın olarak kullanılmaktadır.

Konjenital kusurlar, endokrin bozuklukların (hipofiz cüceliği, devlik, akromegali) bir belirtisi olan organların oranlarında veya boyutlarında doğum sonrası bozuklukları içermemelidir. Bunlar ilgili hastalıklar olarak düşünülmelidir. Konjenital kusurlar aşağıdaki gelişimsel bozuklukları içerir: Agenez - bir organın doğuştan tamamen yokluğu. Ve plazi, bir organın vasküler pedikülünün varlığıyla birlikte doğuştan yokluğudur.

Bir organın tek tek parçalarının yokluğu, bazı durumlarda Yunanca olygos (küçük) sözcüğünden ve etkilenen organın adından oluşan bir terimle belirtilir. Örneğin, oligodaktili bir veya daha fazla parmağın olmaması, oligoji ise beynin bireysel kıvrımlarının olmamasıdır.

Konjenital hipoplazi- Belirli bir yaş için ortalamadan iki sigma sapmayı aşan, organın göreceli kütlesi veya boyutunda bir eksiklik ile kendini gösteren bir organın az gelişmişliği. Bağıl kütle, organın mutlak kütlesinin çocuğun (fetüsün) mutlak vücut kütlesine oranıdır ve yüzde olarak ifade edilir. Hipoplazinin basit ve displastik formları vardır. Displastik hipoplaziden farklı olarak basit hipoplaziye organın yapısının ihlali eşlik etmez. "Konjenital hipoplazi" terimi bazen tüm vücut ağırlığıyla ilişkili olarak "konjenital yetersiz beslenme" teriminin eşanlamlısı olarak kullanılır.

Konjenital yetersiz beslenme(hipoplazi) - yenidoğanın veya fetüsün vücut ağırlığında azalma. Daha büyük çocuklarla ilgili olarak, "nanizm" terimi (cücelik, mikrozomi, nanozomi) vücut boyutunun küçülmesini belirtmek için kullanılır. Konjenital hipertrofi (hiperplazi), hücrelerin sayısında (hiperplazi) veya hacminde (hipertrofi) artışa bağlı olarak bir organın göreceli kütlesinin (veya boyutunun) artmasıdır.

Makrozomi(devasalık) - artan vücut uzunluğu. "Makrozomi" ve "mikrozomi" terimleri genellikle bireysel organlardaki karşılık gelen değişiklikleri ifade etmek için kullanılır. Bazı durumlarda organların veya parçalarının genişlemesini belirtmek için Yunanca “pachis” (kalın) terimi kullanılır. Örneğin, pachygyria beynin kıvrımlarının kalınlaşmasıdır, pachyacria ise parmakların falankslarının kalınlaşmasıdır.

Heterotopya- Bir organın hücrelerinin, dokularının veya tüm bölümlerinin başka bir organda veya aynı organın bulundukları bölgelerinde bulunması Olmamalı. Örneğin, serebellar korteksin granüler tabakasındaki piriform nöronlar (Purkiye hücreleri), bronş duvarının dışındaki akciğerlerdeki kıkırdak adaları, Meckel divertikülündeki pankreasın bölümleri.

Hücrelerin ve dokuların bu tür yer değiştirmeleri kural olarak yalnızca mikroskop altında tespit edilir. I2x'e bazen tümör benzeri büyümenin eşlik ettiği yanlış doku oranı olarak anlaşılan hamartia'nın aksine koristia denir. Hamartia'nın bir örneği, böbrekteki fibröz dokunun epitel yapılardan yoksun bir ada şeklinde çoğalması olabilir. Birçok araştırmacı hamartia olarak nevüsleri, konjenital lipomları, ekzostozları ve enkondrozları içermektedir.

Heteroplazi- belirli doku türlerinin farklılaşmasının bozulması. Örneğin, Meckel divertikülünde yemek borusunun skuamöz epitel hücrelerinin varlığı. Heteroplazi, genellikle kronik inflamasyonla ilişkili, doku farklılaşmasındaki ikincil bir değişiklik olan metaplaziden ayırt edilmelidir.

ektopya- bir organın yer değiştirmesi, yani olağandışı bir yerde bulunması. Örneğin böbreğin leğen kemiğindeki konumu, kalbin göğüs kafesi dışındaki konumu.

İki katına çıkmanın yanı sıra bir veya başka bir organın veya bir kısmının sayısında bir artış (uterusun iki katına çıkması, çift aort kemeri). Ek organların varlığını belirleyen bazı kusurların adı “poli-” (Yunanca polisinden - birçok) - poligiri, polidaktili, polispleni ön ekiyle başlar.

Atrezi- bir kanalın veya doğal açıklığın tamamen yokluğu.

Darlık- kanalın daralması veya açılması.

Ayrılmama Organların veya iki simetrik veya asimetrik olarak gelişmiş tek yumurta ikizlerinin (füzyonu). Ayrılmamış ikizlere, birleşme yeri için Latince terim eklenerek pagamnus adı verilir. Örneğin, göğüs bölgesinde birbirine bağlanan ikizler torakopagus, kafatası bölgesinde - kraniyopagus vb. Uzuvların veya parçalarının ayrılmasını belirleyen kusurların adı Yunanca "syn", "sym" (birlikte) önekiyle başlar. - sindaktili, sempodyum (sırasıyla parmakların ve alt ekstremitelerin ayrılmaması)

Kalıcı- normalde belirli bir gelişim periyodunda kaybolan embriyonik yapıların korunması (yeni doğmuş bir bebeğin böbreğinde metanefrojenik blastema odakları, duktus arteriosus veya üç aylıktan büyük bir çocukta oval pencere). Kalıcılık biçimlerinden biri disrafyadır (araphia) - embriyonik fissürün (yarık dudak, damak, omurga, üretra) kapanması.

Diskroni- gelişme hızının ihlali (hızlanma veya yavaşlama). Süreç hücreleri, dokuları, organları veya tüm organizmayı ilgilendirebilir. Gelişim hızının hızlanması, erken doğum öncesi evrim ve ardından ilgili organın erken yaşlanmasıyla kendini gösterir. Gelişim hızındaki yavaşlama, embriyonik yapıların veya dokuların embriyonik yapısının kalıcılığı, histolojik ve fonksiyonel olgunlaşmamışlığı ile ifade edilir.

Konjenital kusurlar diğer organ değişiklikleri olarak da ortaya çıkabilir. Örneğin, lobülasyonun ihlali (akciğer veya karaciğerin loblarında artış veya azalma), konjenital sahte damla oluşumu (hidrosefali, hidronefroz), inversiyon - organların ters (ayna) düzenlenmesi.

Konjenital malformasyonlar son derece çeşitlidir; nozolojik formlarının sayısı binlercedir. Etiyoloji, vücutta meydana gelme sırası, teratojenik faktöre maruz kalma süresi ve lokalizasyon açısından farklılık gösterirler. Bu çeşitlilik sınıflandırmayı zorlaştırmaktadır, bunun temel nedeni bugüne kadar konjenital defektlerin genel kabul görmüş bir sınıflandırmasının bulunmamasıdır. En yaygın sınıflandırmalar etiyolojik prensibe ve lokalizasyona dayanmaktadır.

Etiyolojiye bağlı olarak üç kusur grubunu ayırt etmeniz önerilir:

• kalıtsal,
• dışsal,
• çok faktörlü.

Kalıtsal mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkan kusurları, yani germ hücrelerindeki (gametler) kalıtsal yapılardaki kalıcı değişiklikleri - gametik mutasyonları veya (çok daha az sıklıkla) zigot - zigotik mutasyonları içerir. Mutasyonun meydana geldiği seviyeye bağlı olarak genler veya kromozomlar düzeyinde kalıtsal kusurlar genetik ve kromozomal olarak ikiye ayrılır.

Eksojen grup, doğrudan teratojenik faktörlerin embriyo veya fetusa verdiği zararın neden olduğu kusurları içerir. Teratojenlerin neden olduğu malformasyonlar genetik olarak belirlenmiş malformasyonları kopyalayabildiğinden bunlara genellikle feyokopi denir. Deney koşulları altında, fenokopiler yaygın olarak bilinmektedir: deney hayvanlarında hemen hemen her kalıtsal malformasyon, teratojenik, yani çevresel faktörlerin etkisi altında elde edilebilir. Klinik pratikte fenokopiler nadiren görülür; insanlarda çoklu konjenital defektlerin kromozomal ve gen sendromlarının güvenilir fenokopi vakaları hiç tanımlanmamıştır.

Çok faktörlü etiyolojinin kusurları DSÖ bilimsel grubunun önerisine göre, kökenli olanlar denir Genetik ve eksojen faktörlerin birleşik etkisi ve bunların hiçbiri tek başına kusurun nedeni değildir.

Yukarıdaki etiyolojik sınıflandırmanın koşulluluğu açıktır, çünkü kalıtsal kusurların altında yatan gen ve kromozomal mutasyonlar da çeşitli faktörler tarafından tetiklenmektedir. Üstelik “genotipten veya çevreden tamamen bağımsız olacak hiçbir fenotipik özellik yoktur” görüşünden hareketle, doğuştan gelen kusurların kökeninde hem genetik hem de çevresel faktörler belli bir rol oynamaktadır. Aynı zamanda konjenital defektlerin önlenmesi ve tıbbi-genetik prognoz açısından defektin kökeninde hangi faktörün (genetik veya çevresel) rol oynadığının bilinmesi önemlidir. Bilgi seviyemiz, her özel durumda öncü faktörü belirlememize izin vermiyor, ancak bunun için çabalamalıyız. F. Fraser'e (1977) göre bilinen kusur nedenleri arasında yaklaşık %40'ı mutasyonlar, yaklaşık %50'si ise çok faktörlü kökenli kusurlardır. Araştırmacıların büyük çoğunluğu kusurların %5'ten azını çevresel etkilerle ilişkilendirmektedir; bunların %2'si enfeksiyonların sonucudur, %1,4'ü diyabete bağlıdır ve %1'den azı diğer teratojenik faktörlere maruz kalmayla ilişkilidir. Konjenital kusurlu 7.300'den fazla çocuk üzerinde yaptığımız araştırmalar, kusurların %23,2'sinin kökeninin doğrudan kalıtsal faktörlerle ilişkili olduğunu (%14,3'ü monomutant formlar ve %8,9'u kromozomal sendromlara ait), %50,8'inin multifaktöriyel grupta olduğunu ve yalnızca yaklaşık %2'si teratojenik faktörlere maruz kalma ile ilişkilidir. Kalan kusurların nedenleri bilinmiyordu. BM Atomik Radyasyonun Etkileri Bilimsel Komitesi'nin (1988) Macar kayıt defterindeki verilere dayanarak vardığı sonuca göre, konjenital anomalilerin %6'sı temel genlerin aktivitesinden, %5'i kromozomal anormalliklerden, %6'sı ise genetik anormalliklerden kaynaklanmaktadır. çevresel faktörlerden kaynaklanır ve %50'sinin kökeni çok faktörlü etkilerden kaynaklanmaktadır. Verilerimiz arasındaki bu tür farklılıklar, dikkate alınan farklı bir form listesiyle açıklanmalıdır - Macaristan kayıtlarında, Minsk'te olduğu gibi sadece kusurlar değil, aynı zamanda tüm canlı doğumların %6'sını oluşturan gelişimsel anomaliler de dikkate alınmaktadır. .

Zararlı faktörlere maruz kalma nesnesine bağlı olarak doğum kusurları aşağıdakilerden kaynaklanan kusurlara ayrılabilir:

• gametopatiler;
• blastopatiler;
• embriyo-patnp;
• Fetopatin.

Gametopatiler- germ hücrelerinin “gametlerine” zarar vermesi. Doğal olarak, kalıtsal yapı ihlallerinin eşlik ettiği gametopatiler, kusurların kökeninde büyük önem taşımaktadır. Bu nedenle, probandın ebeveynlerinin veya daha uzak atalarının patolojik hücrelerindeki mutasyonlara dayanan kalıtsal olarak belirlenmiş konjenital kusurlar, gametopatinin bir sonucu olarak düşünülebilir.

O. Thalhammer, gametopatileri zaten gametlerde sonuçsal olmayan hasarlar olarak tanımlamaktadır (örneğin, "germ hücrelerinin aşırı olgunlaşması", spermatozoa anormallikleri).

İkinci grup kötü alışkanlıklar- bunlar blastopatilerin bir sonucu olarak ortaya çıkan kusurlardır. Blastopatiler (blastozlar), döllenmeden sonraki ilk 15 günde (germ katmanlarının farklılaşması tamamlanana ve uteroplasental dolaşım başlayana kadar) embriyonun blastosist lezyonlarıdır. Örneğin blastopatilerin sonucu ikiz kusurlar, siklopni ve sirenomelidir. Mozaik mono veya trizomilerin belirli bir kısmının da blastopatilerin bir sonucu olması mümkündür.

Embriyonun hasar görmesi sonucu oluşan doğumsal kusurlara embriyopatiler (embriyozlar) adı verilir. Organların ana morfolojik yapılarının oluşumu embriyonik dönemde meydana geldiğinden, etiyolojiye bakılmaksızın konjenital defektlerin çoğunluğunun bu dönemde oluşması doğaldır, ancak sadece embriyopati olarak ortaya çıkanların embriyopati olarak sınıflandırılması tavsiye edilir. Döllenmeden sonraki 16. günden 8. haftanın sonuna kadar geçen sürede zararlı bir etkene maruz kalma sonucu ortaya çıkan durumdur. Embriyologlar embriyopatileri döllenmeden sonraki ilk 44 günde embriyonun hasar görmesi olarak sınıflandırırlar.

Embriyopatilerin sonuçları, deneyde hamile bir dişinin çeşitli teratojenik faktörlere maruz bırakılmasıyla elde edilen kusurların çoğunu içerir. İnsan patolojisinde bu tür kusurların oranı küçüktür. Bu grup özellikle talidomid, diyabetik, alkolik ve bazı ilaca bağlı embriyopatilerin yanı sıra kızamıkçık virüsünün neden olduğu kusurları içerir.

Fetopatni- fetüse zarar (Latin fetüsten - meyve). Fetal dönem 9. haftadan doğumun sonuna kadar olan süreyi kapsar. Bu grubun kusurları nispeten nadirdir; doğum öncesi dönemde teratojenik faktörlere maruz kalma sonucu ortaya çıkarlar. Genellikle bu, embriyonik yapıların kalıcılığı (örneğin, urakus, böbreklerdeki metanefrojenik blastema odakları), organların orijinal düzeninin korunması (kriptorşidizm), bir organın veya tüm fetüsün doğum öncesi hipoplazisidir. Fetopatiler, diyabet gibi belirli endokrin hastalıklarla ilişkili kusurları içerir.

Oluşum sırasına bağlı olarak, birincil ve ikincil doğuştan kusurlar ayırt edilir.

Birincil kusurlar doğrudan teratojenik bir faktörün (genetik veya eksojen) etkisinden kaynaklanır.İkincil kusurlar, birincil olanların bir komplikasyonudur ve her zaman patojenetik olarak onlarla ilişkilidir, yani bunlar “bağırsak kusurlarıdır”. kayalar." Örneğin, hidrosefaliye yol açan serebral su kemerinin atrezisi birincil bir kusur, hidrosefali ise ikincil olacaktır. Benzer şekilde konjenital çarpık ayak, şiddetli spina bifidanın sık görülen bir komplikasyonudur ve buna motor ve duyu iletiminde bozulma eşlik eder. Bahsi geçen çarpık ayak ve hidrosefali birincil kusurlar olabilir. Böylece, spina bifidasız konjenital çarpık ayak ve beyin omurilik sıvısını boşaltan sistemi bozmayan hidrosefali, hasar verici faktörlere maruz kalma veya gen mutasyonları ile doğrudan ilişkili olduğu bilinmektedir.

Risk ana kusur tarafından belirlendiğinden, birincil kusurları bir çocukta bulunan gelişimsel bozukluklar kompleksinden ayırmak tıbbi ve genetik prognoz açısından büyük önem taşır. Bu örnekte risk, PEV veya her ikisi için değil, spina bifida için hesaplanmıştır.

Vücuttaki yaygınlıklarına bağlı olarak, birincil doğuştan kusurların aşağıdakilere bölünmesi tavsiye edilir:

• izole edilmiş (tek, lokal), bir organda lokalize (örneğin pilor stenozu, kalıcı duktus arteriyozus),
• sistemik - bir organ sistemindeki kusurlar (örneğin, kondrodisplazi, artrogripoz),
• çoklu - iki veya daha fazla sistemin organlarında lokalize kusurlar.

Kusur grubunu belirlemek için yaygınlıklarına bağlı olarak birincil kusur sayısından yola çıkarlar. Bu nedenle, altı parmaklı parmaklarla veya yarık dudakla birlikte arenensefali ile rektal atrezi ve hipospadias kombinasyonu, birbirlerinden kaynaklanmayan ve çeşitli sistemlerin organlarında lokalize olan kusurlar olarak çoklu kabul edilir. Aynı zamanda, diyafragma fıtığı kompleksi, akciğer hipoplazisi ve bozulmuş karaciğer lobülasyonunun yanı sıra holoprozensefali ile hipotelorizm, epikantus, palpebral fissürlerin eğik insizyonu, yüksek damak ve kulak kepçelerinin düşük lokalizasyonu ile kombinasyonu olmamalıdır. diyafragma fıtığı ve holoprozensefali (birincil kusurlar) karşılık gelen ikincil kusurların gelişmesine neden olduğundan çoklu kusur olarak adlandırılabilir. D. Smith, morfogenezdeki bir hatanın (bir birincil kusur) neden olduğu bu tür kusurlar kompleksini bir "anomali" olarak adlandırıyor.

Kusurların çokluğunun belirlenmesi, özellikle kromozomal hastalıkların tanısı için büyük önem taşımaktadır, çünkü kromozomal hastalıklar her zaman çoklu konjenital kusurların bir kompleksidir.

Çoklu kusurların oranı oldukça büyüktür.

Son yıllarda, doku malformasyonları olarak adlandırılan bir gruba giderek daha fazla önem verilmektedir. NNM'ler, intraorgan (doku), hücresel ve hücre altı yapısal seviyelerde morfogenez bozukluklarını içerir. Aynı araştırmacılara göre doku kusurları, displazi (örneğin, siliyer diskinezi sendromunda bronşiyal epitel silialarındaki yapısal bozukluklar), hipoplazi, gelişim hızının hızlanması veya yavaşlaması (diskroni) veya bunların bir kombinasyonu ile kendini gösterir. Genellikle gözlenen gelişimsel kusurlar: timusun olgunlaşma süreçleri bozulduğunda . Organların fonksiyonlarını bozan bu tür kusurlar, kronik iltihabi hastalıkların ortaya çıkmasına ve ilerlemesine katkıda bulunur.

İzole ve sistemik kusurların en yaygın sınıflandırması, etiyolojik değil, insan vücudunu organ sistemlerine bölmenin anatomik ve fizyolojik ilkesine dayanan bir sınıflandırmadır. Bu prensip üzerine, 1975 yılında XXIX Dünya Sağlık Asamblesi tarafından kabul edilen, hastalıkları ve ölüm nedenlerini dikkate almak için önerilen WHO sınıflandırması oluşturulmuştur. Çoklu konjenital kusurların etiyolojiye göre alt bölümlere ayrılması tavsiye edilir. Yukarıdakiler dikkate alınarak, doğuştan kusurların aşağıdaki sınıflandırması önerilmiştir.

A. Organ ve sistemlerin konjenital malformasyonları

• Merkezi sinir sistemi ve duyu organlarındaki kusurlar
• Yüz ve boyun kusurları
• Kardiyovasküler sistemin kusurları
• Solunum sistemi kusurları
• Sindirim organlarının kusurları
• Porski kas-iskelet sistemi
• Üriner sistem kusurları
• Genital kusurlar
• Endokrin bezlerinin kusurları
• Derinin akıntıları ve ekleri
• Plasenta kusurları
• Diğer kötü alışkanlıklar

B. Çoklu doğum kusurları

• Kromozomal sendromlar
• Gen sendromları
• Eksojen faktörlerin neden olduğu sendromlar
• Belirtilmemiş etiyolojiye ait sendromlar B.
• Birden fazla kusur tanımlanamadı

Kalıtsal yapılardaki değişiklikler (mutasyonlar).

Çoğu araştırmacı, mutasyonların doğum kusurlarının en yaygın nedenlerinden biri olduğuna inanmaktadır. İnsanlardaki neredeyse tüm doğuştan kusurların sonuçta mutasyonun bir sonucu olduğuna dair daha kategorik sonuçlar da var.

Mutasyonlar kalıtsal yapıların organizasyonunun üç seviyesinde meydana gelir: gen, kromozomal ve genomik. Buna dayanarak gen, kromozomal ve genomik mutasyonlar ayırt edilir.

Gen mutasyonları, bireysel genlerin iç yapısındaki değişikliklerle ilişkilidir ve bazı alellerin diğerlerine dönüşmesine neden olur. DNA zincirindeki bireysel nükleotidlerin başkalarıyla değiştirilmesi, bireysel nükleotidlerin, gruplarının veya genlerinin kaybı veya eklenmesi nedeniyle ortaya çıkabilirler. Vakaların büyük çoğunluğunda kalıtsal nitelikteki konjenital kusurlar, kökenlerini gen mutasyonlarına borçludur. Çoğunlukla gen mutasyonlarına nokta mutasyonları denir ve bu tamamen doğru değildir. “Nokta mutasyonları” kavramı daha geniştir ve hem gen mutasyonlarını hem de kromozomlarda modern yöntemlerle belirlenemeyen küçük yapısal değişiklikleri içerir.

“Kromozomal mutasyonlar” grubu, ışık mikroskobu kullanılarak ayırt edilebilecek kromozom yapısındaki her türlü değişikliği (translokasyon, bölünme, duplikasyon ve inversiyon) birleştirir.

Translokasyonlar- Bu, kromozomlar arasındaki segment değişimidir. Karşılıklı translokasyonlar vardır (iki kromozom karşılıklı olarak değişen bölümler), karşılıklı olmayan (bir kromozomun bölümleri diğerine aktarılır) ve Robertsonian (iki akrosentrik kromozom, sentromerik bölgeleriyle bağlanır).

Silmeler, kromozomal materyalin bir kısmının kaybıyla birlikte kromozomların “kırılmasıdır”. Bölünmenin özel bir şekli, bir kromozomun her iki kolunun da kırılması ve ardından kalan yapının bir halka halinde kapanması sonucu oluşan halka kromozomlarıdır.

Çoğaltma(dup), bir kromozomun bir bölümünün ikiye katlanmasıdır.

İnversiyon(inv) - bir kromozomdaki iki arızanın sonucu ve ardından arızalar arasındaki alanın 180° döndürülmesi. Bir kromozomdaki iki yapısal değişikliğin kombinasyonları bilinmektedir; izokromozom (izo) vakalarında gözlemlendiği gibi, bir bölgedeki kısmi monozomi ile diğerindeki kısmi trizomi kombinasyonu.

Translokasin ve inversiyonlar, genetik materyalde herhangi bir artış veya azalma olmadığında dengelenebilir veya dengesiz olabilir. Dengesizliğin sonucu kısmi transomi (kromozomun bir kısmının trizomisi) veya kısmi monozomidir. Silmeler ve kopyalamalar her zaman dengesizdir ve silmelerin sonucu kısmi monozomi, kopyalamanın sonucu ise kısmi trizomidir.

Kromozomların yapısal yeniden düzenlemelerinin tüm çeşitliliğiyle, klinik olarak bu yeniden düzenlemelerle ilişkili tüm kromozomal hastalıklar, kısmi trizomi veya kısmi monozominin sonuçlarına indirgenir.

Bir bireyde kromozom setinin birden fazla varyantının varlığına mozaikçilik denir.

Konjenital malformasyonların kökeninde kromozomal mutasyonların oranı belirlenmemiştir. Görünüşe göre kromozom yapısındaki bozukluklar tüm kromozom hastalıklarının yaklaşık %7-8'ini oluşturmaktadır. Kromozomları boyamak için özel yöntemlerin kullanılmaya başlanmasıyla birlikte yapısal mutasyonların neden olduğu kromozomal hastalıkların sayısı arttığı için bu rakam biraz değişebilir. Konjenital kusurların kökenindeki yapısal yeniden düzenlemelerin önemini belirlerken, kromozomal hastalıklarda yalnızca dengesiz kromozom sapmalarının (kısmi mono veya transzomi) gerçekleştiğine dikkat edilmelidir.

Genomik mutasyonlar- Kromozom sayısında değişiklik (aieuploidi). Çoğu zaman, transomiler (kromozom sayısında bir artış) veya monozomi (kromozomlardan birinin yokluğu) gözlenir. Anöploidinin nispeten nadir formları arasında triploidi ve tetraploidi (bir veya iki ek haploid kromozom setinin varlığı) yer alır. Genomik mutasyonlara genellikle fenotipteki değişiklikler eşlik eder ve spontan düşüklere veya kromozomal hastalıklara yol açar.

İnsan patolojisinde kromozomal ve genomik mutasyonların oranı oldukça büyüktür. Böylece, D. Warburton ve arkadaşlarına göre, 5-7 haftalık düşüklerin %17,5'inde, 8-15 haftalık düşüklerin %50'sinde, 16-19 haftalık düşüklerin %30'unda kromozomlarda sayısal ve (daha az sıklıkla) yapısal değişiklikler bulunmuştur. ve 20-29 haftalık kürtajların %10'unda görülür. 28-40 haftalık fetüslerde kromozom değişikliklerinin sıklığı daha düşüktür -% 5,7.

Yenidoğanlarda çeşitli kromozom patolojisi formlarının sıklığı oldukça kesin olarak belirlenmiştir. Bu, SSCB, ABD, Kanada, Danimarka, İskoçya ve Norveç'teki çeşitli laboratuvarlarda tüm canlı doğumlara ilişkin örneklenmemiş sitogenetik çalışmalarla kolaylaştırılmıştır. Bu şekilde incelenen 61.282 çocuktan 400'ünde kromozomal anormallikler tespit edildi, ancak vakaların üçte birinde bunlar, doğuştan kusurların ortaya çıkmasına neden olmayan dengeli yeniden düzenlemelerdi. Kromozomal dengesizliği olan toplam yenidoğan sayısı %0,45 idi. Elbette bu rakam, kromozom patolojisinin gerçek sıklığıyla karşılaştırıldığında biraz hafife alınıyor çünkü yalnızca canlı doğan çocuklar incelendi. Aynı zamanda kromozom hastalığı olan çocukların önemli bir kısmının ölü doğduğu da bilinmektedir; Ölü doğumlara ilişkin sitogenetik çalışmalar, perinatal dönemde ölen yenidoğan ve çocuklarda toplamda 200 vakada 1 sıklıkta kromozomal hastalıkların ortaya çıktığını göstermektedir.

İnsanlarda konjenital kusurların gelişimi ile ilişkili olan kalıcı mutasyonların nedenleri tam olarak belirlenmemiştir; özellikle de germ hücrelerinde ve zigotun ilk bölümlerindeki mutasyonların nedenleri ve niceliksel özellikleri büyük ilgi görmektedir. teratologlar için yeterince araştırılmamıştır.

Diğer tüm organizmalarda olduğu gibi insanlarda da mutasyonlar, hem vücudun normal fizyolojik fonksiyonları sürecinde (kendiliğinden veya doğal mutajenez) hem de fiziksel, kimyasal ve biyolojik faktörlerin kalıtsal yapılar üzerindeki ek etkilerinin bir sonucu olarak (indüklenmiş mutajenez) sürekli olarak ortaya çıkar. ).

Kendiliğinden mutasyonlar Hücre metabolizması sırasında üretilen kimyasallar, doğal arka plan radyoaktivitesine maruz kalma veya kopyalama hatalarından kaynaklanır. İnsanlarda tek başına gen mutasyonlarının sıklığı 100.000 gamet başına 1-2 vakadır ve daha az sıklıkla veya nesil başına diploid seti başına 20'ye kadar yeni mutasyondur. Kromozomal ve genomik mutasyonların sıklığı çok daha yüksektir. N.P. Bochkova ve arkadaşlarının varsayımına göre, her hücrede yalnızca kromozom ayrılmama sıklığı %20'yi aşmaktadır.

Uyarılmış mutasyonlar iyonlaştırıcı radyasyona, birçok kimyasal maddeye ve virüslere maruz kalınması sonucu üretilebilir.

Mutajenik aktiviteye sahip iyonlaştırıcı maddeler arasında elektromanyetik radyasyon (gama ve x-ışınları), korpüsküler radyasyon (hızlı nötronlar, parçacıklar) bulunur. İyonlaştırıcı radyasyonun etkisi altındaki mutasyon sürecinin yoğunluğu büyük ölçüde mutajenik faktöre maruz kalmanın dozuna, türüne ve zamanına, biyolojik türlerin duyarlılığına, dokularının fizyolojik durumuna ve yaşına bağlıdır. Böylece maymunların spermatozoa ve spermatositlerinin radyasyon duyarlılığı, farelerdeki benzer hücrelerin duyarlılığından 2-2,5 kat daha fazladır. Tam tersine maymunların primordial foliküllerinin radyosensitivitesi fare ve sıçanlara göre çok daha düşüktür. Doku kültüründeki ilkel insan oositlerinin, fare ve sıçan oositlerine göre X-ışını radyasyonuna karşı onlarca kat daha dirençli olduğu ortaya çıktı. Somatik hücrelerdeki mutasyonlar, germ hücrelerine göre birçok kez daha sık meydana gelir. Aynı dozda, insan doku kültüründe X-ışınları ile ışınlamaya bağlı kromozom mutasyonları, v-radyasyonunun etkisi altında olduğundan 2 kat, nötronların etkisi altında olduğundan 10 kat daha sık gözlenir. Genel olarak mutasyonların sayısı radyasyon dozuyla orantılı olarak artar ancak büyük ölçüde doz hızına bağlıdır. Örneğin, kronik ışınlama sırasında düşük güçlü bir kaynaktan alınan toplam 12 Gy'lik doz, farelerde aynı dozda akut ışınlamaya göre 4-8 kat daha az mutasyona neden olur.

BM Komitesi'nin sonucuna göre, spontan mutasyonların seviyesini iki katına çıkaran doz (insanlarda doz ile mutasyon sayısı arasındaki ilişkiyi karakterize etmek için en uygun ölçüm birimi olarak), erkekler için 0,46 g ve erkekler için 1,25 g'dır. akut maruz kalma sırasında ve kronik maruz kalma koşullarında kadınlar - sırasıyla 1,38 ve 10 g.

Deneysel genetikte bilinen birçok kimyasal mutajen, tarımda kullanılan insektisitler, fungisitler ve herbisitler, endüstride kullanılan bazı maddeler (formaldehit, akrolein, epoksi reçineler, benzen, arsenik vb.), gıda katkı maddeleri klinik teratolojide belirli bir öneme sahip olabilir. (siklomatlar, aromatik hidrokarbonlar, tertrazan vb.), antitümör ajanları (mileran, üretan, sarkolizin, endoksan vb.). İyonlaştırıcı radyasyon gibi kimyasal mutajenlerin etki eşiği yoktur. Vücuda verilen kimyasal mutajenin herhangi bir miktarı mutajenik etkiye sahip olabilir. Bu etki özellikle hayvanın türüne ve bireysel özelliklerine (memelilerde duyarlılık Drosophila'ya göre daha yüksektir), hücre gelişim aşamasına (örneğin sperm ve spermatidler mutajenik etkiye karşı çok daha az dirençlidir) bağlıdır. tretilenamin spermatositlerden daha fazla), maddenin kimyasal yapısına (alkilleyici bileşikler, antimetabolitlere göre daha belirgin mutajenik aktiviteye sahiptir) ve doza bağlıdır. İnsanlar için iki katına çıkan doz belirlenmemiştir. Salgın hepatit, grip, kızamıkçık, kızamık, kabakulak, su çiçeği vb. virüslerin insan somatik hücrelerinin kromozomuna verdiği zarar iyi bilinmektedir, ancak modern bilim, kromozomal hastalıkların viral hastalıklara bağımlılığına dair doğrudan kanıta sahip değildir. Mutagenezi tetikleyen listelenen faktörlere ek olarak, ebeveynlerin yaşı ve aile yatkınlığı da belirli bir öneme sahiptir. Bu gerçek, mayozun genetik kontrolünün varlığını kanıtlayan deneysel sitogenik verilerle açıklanabilir. Sonuç olarak, bu mekanizmanın bozulması, özellikle mono ve trizomiler olmak üzere mayotik patolojiyle ilişkili mutasyonların ailesel birikimine katkıda bulunacaktır.

Endokrin hastalıkları ve metabolik bozukluklar.

Gebe kadınlarda çeşitli hormonal bozukluklar ve metabolik bozukluklar sıklıkla spontan düşüklere veya fetal organların morfolojik ve fonksiyonel farklılaşmasında bozukluklara neden olur ve bu da yüksek doğum öncesi ve erken çocukluk ölümlerini belirler. Kadınlarda bu grup hastalıklarda teratojenik etki, diyabet, endemik kretenizm, virilizasyon tümörleri, fenilktonüri, galaktoz ve histdinemi için kanıtlanmıştır. İnsülin bağımlı diyabet ve fenilktonüride fetal lezyonlar klinik uygulamada büyük önem taşır.

Diyabetik embriyopati ve diyabetik fetopati. İkincisi, çocuğun büyük vücut ağırlığı ile kendini gösterir. esas olarak deri altı dokuda (özellikle göğüs bölgesinde) yağ birikmesi, endokrin pankreasın hiperplazisi, yağlı karaciğer, miyokard, karaciğer ve kaslarda glikojen rezervlerinin azalması, böbreklerin, retinanın ve cildin mikroanjiyopatilerinin neden olduğu doğum. Bazen birden fazla foliküler yumurtalık kisti gözlenir. Gelecekte, bu tür çocuklar genellikle zihinsel gelişimde geride kalırlar.

Diyabetik embriyopati, %37'si kas-iskelet sistemi kusurları, %24'ü kalp ve kan damarları kusurları ve %14'ü merkezi sinir sistemi kusurları olan bir konjenital kusur kompleksi ile kendini gösterir. En karakteristik olanı, sakrum ve koksiksin ve bazen de lomber vertebra ve femurların yokluğu veya hipoplazisi ile kendini gösteren kaudal dniplazidir. Diyabet hastası kadınların doğan çocuklarında kaudal displazi, seçilmemiş bir popülasyondaki yenidoğanlara göre 227 kat daha sık görülür, bu kusurun sıklığı 125.000'de 1'dir. alt ekstremitelerin çeşitli deformiteleri, kas hipoplazisi ve eklemlerde hareketlilik bozukluğu eşlik eder. Kalp defektleri arasında septal defektler baskındır; merkezi sinir sistemi defektleri arasında mikro ve hidrosefali, mikroftalmi ve kolobomlar baskındır.

Doğum yapan kadınlarda diyabet görülme sıklığı vaka başına 580-650 olmasına rağmen, diyabetik embriyopatilerin toplam konjenital defekt sayısı içindeki oranı azdır. Diyabette konjenital kusurlar genellikle hastalığın belirgin formlarında gelişir, ancak daha sıklıkla hastalığın ilk belirtilerinin ergenlik öncesi dönemde geliştiği ve vasküler lezyonlarla ortaya çıktığı kadınlarda görülür. Maternal diyabetli çocuklarda malformasyonlar vakaların% 6'sından fazlasında görülmez ve genellikle diyabetik mikrosomni ve fetal yetersiz beslenme ile birleştirilir.

Nedenler Diyabette konjenital kusurların gelişimi henüz belirlenmemiştir. Çoğu araştırmacı, diyabetteki kusurların patogenezinde hipoglisemi ve hipoinsülineminin belirleyici bir rol oynadığına inanmaktadır; hipoksi, vasküler bozukluklar ve yağ ve amino asitlerin metabolik bozuklukları da ek faktörler olarak önemlidir.

Fenilalanin embriyofetopatisi fenilketonüri hastası kadınların fetüslerinde veya (çok daha az sıklıkla) PKU geninin heterozigot taşıyıcılarında gelişir.Annenin kanındaki fenilalanin içeriği 30 mg/l'nin üzerinde olduğunda fetüste hasar meydana gelir. PKU hastalarının kanında yüksek konsantrasyonlarda fenilalanin, özel diyet tedavisinin kesilmesinden sonra ve PKU geni için bazı heterozigotlarda ortaya çıkar. Bu nedenle, çocukluk çağında tedavi edilen PKU'lu kadınlar, tedavi görmeyen homozigotlarla aynı riski çocuklarına taşımaktadır. Fenilalanin embriyofetopatisinin en sık görülen belirtileri ve sıklıklarının annelerin kanındaki fenilalanin konsantrasyonuna bağımlılığı Tablo'da sunulmaktadır. Şekil 1'den, kandaki fenilalanin konsantrasyonu 200 mg/l'ye ulaşırsa ve idrarda patolojik fenol metabolitlerinin atılımı artarsa ​​(idrar ferrik klorür ile pozitif reaksiyon verir), yavruların beyninin etkilendi.

Germ hücrelerinin "aşırı olgunlaşması" birçok teratolog tarafından insanlarda doğum kusurlarının nedenlerinden biri olarak kabul edilmektedir.

Bu terim, yumurta ve spermlerde tam olgunlaşma anından zigot oluşumu anına kadar meydana gelen bir dizi değişiklik anlamına gelir.

“Aşırı olgunlaşma” olgusu 1922'de kurbağa yumurtalarından elde edilen bu buluş, memelilerde defalarca doğrulandı. Özellikle çeşitli hayvanlar (tavşanlar, sıçanlar, fareler, köpekler, domuzlar, inekler) üzerinde yapılan deneyler, yumurtlama anından spermin yumurta ile kaynaşmasına kadar geçen sürenin artmasının, spermin yumurtalık yeteneğinde bir azalmaya yol açtığını göstermiştir. yumurtanın döllenmesi, düşük ve konjenital kusurlu fetüs sayısında artış. Böylece sıçanlarda yumurtlamadan 9-12 saat sonra yapılan döllenme, döllenmiş yumurta sayısını %71'e düşürürken, anormal gelişen embriyo sayısını da %43'e çıkarmaktadır. Son derece geniş bir klinik materyalin (30.000 isteyerek ve 1.498 spontan düşük) analizine dayanarak, N. Nischimura (1975) ve J. Boue, bir kadında yumurtlama veya döllenmedeki gecikmenin aynı zamanda embriyonun gelişiminde de bozukluklara yol açtığını belirtmektedir. .

"Aşırı olgunlaşma", yumurtlama ve döllenme süreçlerinin senkronizasyonunun bozulmasına yol açan süreçlere dayanmaktadır; dolayısıyla "aşırı olgunlaşma" hem yumurtaları hem de spermi etkileyebilir. Spermin "aşırı olgunlaşması", kadın genital sisteminde aşağıdaki durumlarda meydana gelir: Gametlerin birleşmesinden önce boşalmadan itibaren geçen süre uzar. Bu durum özellikle sperm hareketliliğinin yetersiz olması (örneğin kadının genital kanalındaki ortamın pH'ının değişmesi), tüplerin açıklığının bozulması vb. nedeniyle yumurtlamadan 1-2 gün önce cinsel ilişki durumlarında mümkündür. Yumurtaların "aşırı olgunlaşması" intra ve ekstrafoliküler olabilir. İntrafoliküler "aşırı olgunlaşma" esas olarak hormonal bozukluklarla, örneğin özellikle menopoz öncesi kadınlarda yaygın olan hipofiz gonadotropin eksikliğiyle ilişkilidir. Folikül içi "aşırı olgunlaşma", foliküler epiteldeki dejeneratif değişikliklerin yavaş ilerlemesi, az miktarda foliküler sıvı ve yumurtalık tunika albuginea'sının yetersiz incelmesi ile kolaylaştırılır ve bu da folikül rüptürünü zorlaştırır. Ekstrafoliküler "aşırı olgunlaşma" esas olarak spermin "aşırı olgunlaşmasına" yol açan aynı faktörlerden kaynaklanır.

Yumurtaların "aşırı olgunlaşmasının" teratojenik etkisinin ana mekanizması, daha sonra anöploidi olarak kendini gösteren kromozom ayrışmaması gibi görünmektedir. Başta nidasyonun ihlali vb. olmak üzere diğer mekanizmalar göz ardı edilemez. yumurtaların intrafoliküler “aşırı olgunlaşmasına” neden olan hormonal bozuklukların neden olduğu yerleştirmelerin yanı sıra sperm genital sistemde tutulduğunda gözlenen polispermik gübreleme (triploidinin nedenlerinden biri olarak).

Ebeveynlerin yaşı.

Yavruların sağlığının ebeveynlerin yaşına bağlı olduğu bilinmektedir. Vücudun üreme fonksiyonundan bu yana Genel biyolojik yasaların (gelişme, olgunluk, gerileme) doğasında var olduğundan, hem oluşum döneminde hem de özellikle ebeveynlerin üreme fonksiyonunun gerileme döneminde kusurlu yavruların daha sık doğmasını beklemek doğaldır. İnsanlardaki konjenital kusurlara ilişkin çok sayıda istatistiksel çalışma ile kanıtlanmıştır.Örneğin, porno-motor ve solunum sistemlerinde konjenital malformasyonların, genç annelerin çocuklarında 22-35 yaş arası annelerden doğan çocuklara göre biraz daha sık görüldüğü bilinmektedir. 35 yaş üstü annelerde, ilkel kadınlarda merkezi sinir sisteminde çoklu kusur ve malformasyonlar, özellikle anensefali olan çocukların sayısı artar.Anneuploidi vakalarında annenin yaşına en açık bağımlılık izlenir. Trizomi 13, 18 veya 21 olan çocukların doğumu 30-34 yaş arası kadınlarda 510'da 1 vaka, 35-39 yaş arası kadınlarda 185 başına 1 vaka, 40-44 yaş arası kadınlarda 63'te 1 vaka, 45 yaş üstü kadınlarda ise 24 vakada 1 vaka görülür. Babalarda trizomi sıklığının yaşa bağlı olduğu gösterilmiştir. Yapısal kromozom anormalliklerinin (18p delesyon hariç) neden olduğu konjenital kusurların yanı sıra bazı tek kusurların (örneğin çarpık ayak, mesane ekstrofisi) ebeveynlerin yaşı ile korele değildir.

Yarık dudak ve damak, akoidroplazi ve hemen hemen tüm otozomal dominant geçişli kalıtsal sendromların görülme sıklığı için babanın yaşına bağlı bir ilişki kurulmuştur. Ayrıca farklı dominant mutasyonlar için babaların ortalama yaşlarındaki artış derecesi yaklaşık olarak aynıdır. Verilerimize göre, sporadik dominant mutasyonun neden olduğu sendromlu bir çocuğun doğumunda babaların ortalama yaşı 32 7 ± 7,4 olup, bu da kontrol grubuna göre neredeyse 5 yıl daha yüksektir.

Bu nedenle konjenital defektlerin kökeninde yaş faktörünün önemi oldukça büyüktür ve 35 yaş üzerinde doğum yapan kadınların oranı %5,5'u geçmese de prognozu belirlerken bu faktörün her zaman dikkate alınması gerekir. .

Yaşlı ebeveynlerde konjenital kusurlu çocukların doğum sıklığının artması, bir dizi endojen ve eksojen faktörden kaynaklanmaktadır. Görünüşe göre, en önemli önem, yumurta ve sperm öncülleri olan germ hücrelerinin yaşlanması ve gametlerin "aşırı olgunlaşması" olmasına rağmen, gametlerin döşendiği andan olgunlaşmalarının başlangıcına kadar insan yumurtalarının zararlı faktörlerine karşı oldukça yüksek direnç vardır. bilinen. Germ hücrelerinin yaşlanması temel olarak mutasyon sıklığındaki artışa bağlıdır.

Ebeveyn yaşıyla birlikte mutasyon oranlarının arttığı kanıtlanmış bir gerçektir. Doğal olarak ebeveynler büyüdükçe ek mutasyonlara yakalanma olasılığı da artar. Üreme döneminin sonuna doğru mutasyonların neden olduğu doğuştan kusurlu çocukların sayısındaki ciddi artış, bu yaşta çeşitli enzimlerin aktivitesinin azalması, yumurtalara verilen zararın artması ve yumurtaların direncinin artmasıyla açıklanabilir. Kromozomların kimyasal mutajenlere duyarlılığı azalır. Enzim aktivitesindeki ve metabolizma hızındaki azalmanın, germ hücrelerindeki mutasyonel hasarın onarımı için daha kötü koşullar yaratması da mümkündür. 35-40 yaş üstü kadınlarda daha sık görülen hormonal bozukluklar da "aşırı olgunlaşmaya" ve plasentasyon bozukluğuna katkıda bulunur. Ek olarak, bu yaşta teratojenik önemi şüphe götürmez olan dekompanse diyabet formlarının sıklığı da artar.

Ailede doğuştan gelişimsel kusurları olan bir çocuk doğduğunda, "Doğmamış çocukların sağlığı bizim elimizdedir" şeklindeki meşhur ifade sıradan olmaktan çıkıyor. Bugün birçok genç, kendi çocuklarının anlamsız, vahşi yaşam tarzlarının bedelini ödemek zorunda kalacağını hiç düşünmeden çok fazla içki içiyor, sigara içiyor ve uyuşturucu kullanıyor. Bununla birlikte, olumsuz çevre koşulları, artan arka plan radyasyonu, ebeveynlerin ileri yaşı ve diğer birçok faktör, genellikle tamamen sağlıklı ailelerin bazen çocuklarda konjenital malformasyonlarla karşılaşmasına neden olur. Her durumda, çocuğun bir veya başka organının anormal yapısı veya işleyişi neredeyse her zaman ebeveynlerde psikolojik şoka neden olur ve hatta bazen ailenin parçalanmasına yol açar.

Nedenler

Çocuğun gelişimindeki konjenital anomaliler kalıtsal (gen mutasyonları ve kromozomal patolojilerin neden olduğu), teratojenik (hamilelik sırasında edinilen) ve multifaktöriyel (ilk iki faktörün birleşimi) olabilir. Çeşitli kalıtsal kusurlar arasında, çocuğun karakteristik görünümünün fiziksel ve zihinsel geriliğini gösterdiği oldukça yaygın bir kromozomal hastalık olan Down sendromu vurgulanmalıdır. Fetüsün intrauterin gelişimindeki sapmalar, hamile bir kadının endokrin ve hormonal patolojilerinden, hamilelik sırasında yaralanmalardan, oligohidramniyozdan, viral hastalıklardan (kızamıkçık, grip), vücudun kimyasallarla zehirlenmesinden ve anne adayının antidepresanlar, antibiyotikler alması nedeniyle oluşur. ve antikonvülsanlar. Ve bazen embriyologlar, genetikçiler ve neonatologlar konjenital anomalilerin gerçek nedenlerini tespit etmekte başarısız oluyorlar.

İç organların kusurları

Çocukların gelişiminde çok sayıda patolojik anormallik vardır, çünkü çocuğun herhangi bir organı anormal anatomik yapıdan veya dejeneratif-distrofik durumdan kesinlikle etkilenebilir. Yaygın bir anomali, intrakardiyak hemodinamide değişikliklere yol açan, interventriküler ve interatriyal septum kusurları, aort kapağının stenozu (daralması) ile birlikte konjenital kalp hastalığıdır. Konjenital böbrek patolojileri de yaygındır: füzyon, bir böbreğin yokluğu (agenez) veya üçte birinin ortaya çıkması. Kalın bağırsağın anormal uzaması ve kalınlaşması (Hirschsprung hastalığı), diyafragma fıtığı oluşumu ve skrotumda testis yokluğu (kriptorşidizm) bilinen vakalar vardır.

Dış kusurlar

Elbette çocukluktaki gelişimsel kusurların dışsal belirtileri çok çirkin görünüyor. Bir çocuk, deforme olmuş veya anormal derecede kısa üst ve alt ekstremite (çarpık ayak, topallık), doğuştan kalça çıkığı, yarık dudak, yarık damak, çıkıntılı göğüs ve patolojik omurga eğrileri ile doğabilir. Çoğunlukla ciltte melanin pigmenti (albinizm) tamamen yoktur, bu nedenle çocuğun güneşe maruz kalması kontrendikedir. Bazen ayak parmaklarında ve parmaklarda artış (polidaktili) veya bunların kaynaşması (sindaktili), anüsün yokluğu (atrezi), kafatasının boyutunda azalma (mikrosefali) ve üst göz kapağının sarkması (itozis) görülür.

Diğer anomaliler

Çok sayıda doğuştan kusur listesinin aynı zamanda kan pıhtılaşma faktörü bozukluğu (hemofili), renk körlüğü (renk körlüğü) ve spina bifida gibi hastalıkları da içerdiğini belirtmek gerekir. Listelenen patolojilerin çoğu tedavi edilebilir, bazıları ömür boyu sakatlığa yol açıyor, ancak ne yazık ki çocuğun yaşayamayacağı kusurlar var. Bunlar arasında akciğerlerin veya böbreklerin, derinin (akranya) veya serebral hemisferlerin (anensefali) tamamen yokluğu yer alır.

Önleyici tedbirler

Çocuklarda konjenital malformasyonlar döllenmeden hemen sonra gelişebilir (blastopati), hamileliğin ilk haftalarında (embriyopati) veya hamileliğin ilerleyen dönemlerinde (fetopati) ortaya çıkabilir. Bu bakımdan her iki eşin sağlık durumunun kapsamlı bir şekilde incelenmesi anlamına gelen gebelik planlaması ve doğum öncesi tanı (tıbbi genetik konsültasyon) büyük önem taşımaktadır. Bu özellikle ailelerinde daha önce anormal anormallikleri olan kişilerin doğduğu kişiler için geçerlidir. Elbette bugün tıp benzeri görülmemiş boyutlara ulaştı, ancak kaderi kışkırtmamak ve doğmamış çocuğun sağlığına hamilelikten çok önce dikkat etmemek daha iyidir.