Caracteristicile tratamentului sindromului Marshall la copii. Semne ale sindromului Marshall și tratamentul patologiei Funcționarea defectuoasă a sistemului autoimun

(sindromul PFAPA) este o boală predominant a copilăriei, incluzând febră periodică, stomatită aftoasă, faringită și limfadenopatie cervicală. Simptomele includ episoade recurente regulate de febră peste 39°C, dureri în gât, leziuni ulcerative ale mucoasei bucale și ganglioni limfatici cervicali măriți. Diagnosticul se stabilește pe baza examenului clinic, a analizelor de sânge, a culturilor de scurgeri în gât și a excluderii altor cauze posibile de febră recurentă. Tratamentul se limitează la glucocorticoizi sau antipiretice, deoarece antibioticele și antiviralele sunt ineficiente. În cazuri rare, se efectuează o amigdalectomie.

ICD-10

D89.9 Tulburare care implică mecanismul imunitar, nespecificată

Informații generale

Complicații

Nu au fost descrise complicații ale sindromului Marshall. Nu au fost efectuate studii pe termen lung la pacienți. Cu toate acestea, pe fondul stomatitei aftoase și faringitei, poate apărea o infecție secundară, care poate duce la dezvoltarea amigdalitei, abcesului retrofaringian, otitei, mediastinitei purulente. Un proces inflamator pe termen lung crește riscul de amiloidoză. În plus, episoadele recurente de febră sunt debilitante, obligă copilul să lipsească de la școală și pot duce la eșec școlar.

Diagnosticare

Pentru a pune un diagnostic al sindromului PFAPA se folosesc criteriile de diagnostic propuse de Marshall (1987): febre recidivante regulate de la o vârstă fragedă (începând cu 2-5 ani); prezența unuia dintre următoarele semne clinice: stomatită aftoasă, limfadenită cervicală, faringită; interval complet asimptomatic dintre episoadele de febră; dezvoltarea fizică și neuropsihică normală a copilului; absența neutropeniei ciclice. În prezent, nu există teste specifice pentru a diagnostica sindromul Marshall. Căutarea de diagnosticare include:

• Consultație cu un medic pediatru, reumatolog. Se realizează o colecție detaliată a istoricului medical al pacientului: istoricul sarcinii și nașterii mamei, ereditatea, obiceiurile alimentare, creșterea, dezvoltarea copilului, bolile anterioare, informații despre vaccinare, prezența sau absența contactului cu pacienții infecțioși. Se examinează membranele mucoase ale obrajilor, faringelui și amigdalelor; auscultarea inimii, plămânilor, măsurarea tensiunii arteriale, puls; palparea abdomenului, ganglionilor limfatici.
• Teste clinice și biochimice. În perioada de febră, un test de sânge general dezvăluie leucocitoză cu o creștere a neutrofilelor și o accelerare a VSH. În perioadele dintre atacuri, toți parametrii inflamatori sunt normalizați. De asemenea, în timpul atacurilor, nivelul proteinei C-reactive crește, enzimele hepatice nu sunt modificate. Un test de sânge cu 25-OH poate detecta deficitul de vitamina D3-colecalciferol. IgG, IgA, IgM, IgD, procalcitonina, anticorpii antinucleari, factorul reumatoid rămân normale chiar și cu creșterea temperaturii corpului.
• Cercetare suplimentară. Cultura secreției din tractul respirator superior pentru microfloră și sensibilitate la antibiotice, cultura de urină și sânge pentru sterilitate (la apogeul febrei), radiografia organelor toracice și a sinusurilor paranazale sunt efectuate pentru a exclude natura infecțioasă a febrei. În sindromul Marshall, în aceste studii nu sunt detectate modificări patologice.

Diagnosticul diferențial al sindromului Marshall se realizează cu următoarele nozologii: amigdalita recurentă, boli infecțioase, artrită idiopatică juvenilă, neutropenie ciclică, febră mediteraneană familială (FMF), sindrom de hiperglobulinemie D, boala Behcet.

Tratamentul sindromului Marshall

Metodele de tratament sunt încă o chestiune de dezbatere. Terapia cu antibiotice, utilizarea medicamentelor antivirale și antihistaminice nu sunt eficiente; AINS au doar un efect antipiretic pe termen scurt. Până în prezent, următoarele au fost utilizate cu succes pentru a trata sindromul PFAPA:

• Corticosteroizi. Una sau două doze de prednisolon (1-2 mg/kg), betametazonă (0,1-0,2 mg/kg) pot opri brusc atacurile de febră în câteva ore. Alte simptome asociate durează mai mult să se rezolve. Steroizii sunt utilizați numai în timpul atacurilor, dozele indicate nu produc efecte toxice. Terapia cu glucocorticoizi poate scurta intervalul dintre atacuri, dar nu previne recidivele.
• colchicina. Poate fi eficient în prevenirea episoadelor frecvente de febră; nu afectează cursul perioadei febrile. Un efect secundar îl reprezintă tulburările gastro-intestinale (în 20% din cazuri). Au existat mai multe studii ale acestui medicament, majoritatea în Israel, unde o mare parte a pacienților poartă variante patogene ale MEFV.
• Cimetidină. În studiile în grupe mici, aproximativ un sfert dintre pacienți (24-27%) au avut o rezoluție completă a episoadelor de febră în timpul tratamentului, iar alți 24-32% au raportat eficacitate parțială cu o reducere a frecvenței sau severității atacurilor.
• Anakinra. În prezent, antagoniştii recombinanţi ai receptorilor de interleukin-1β (anakinra) sunt consideraţi ca terapie experimentală, iar studiile acestui grup de medicamente sunt în curs de desfăşurare. Toți pacienții au demonstrat o îmbunătățire clinică și o scădere a nivelului de citokine din sânge.
• Amigdalectomie. Este o metodă radicală care duce la recuperarea completă. Intervenția chirurgicală trebuie efectuată numai în cazuri de intoleranță sau ineficacitate a terapiei medicamentoase standard din cauza anumitor riscuri de intervenție invazivă (sângerare, complicații ale anesteziei).

Prognostic și prevenire

Toate manifestările sindromului Marshall se rezolvă de obicei spontan înainte de adolescență. Consecințele fatale și complicațiile grave nu au fost descrise în literatură. În ciuda prognosticului favorabil, dacă apar plângeri similare, este necesar să contactați specialiștii pediatri (pediatru, otolaringolog, stomatolog) pentru examinare, diagnostic și selectarea terapiei adecvate. Nu există metode specifice de prevenire. Pacienților care suferă de acest sindrom li se recomandă să utilizeze vitamina D3 în doză de 400 UI iarna.

Sindromul Marshall, experiență cu homeopatia clasică.

Sindromul PFAPA (Febră Periodică, Aphtousis stomattis, Faringită, Adenită cervicală) - febră periodică, stomatită aftoasă, faringită, adenită. Boala se mai numește și sindrom Marshall (G. S. Marshall).

Sindromul PFAPA nu este inclus în mod formal în grupul sindroamelor periodice ereditare, deoarece un factor genetic cauzal (o genă mutantă specifică) nu a fost încă identificat pentru acesta, cu toate acestea, datorită asemănării tabloului clinic, acesta este evidențiat printre aceste afecțiuni. .

Predispoziția ereditară nu a fost dovedită. Sunt descrise cazuri sporadice. Acest sindrom apare mai des la băieți.

Sindromul Marshall aparține unui grup de boli autoinflamatorii cauzate de tulburări în interacțiunea regulatorilor inflamatori.

Semne clinice

Crize febrile care durează 3-5 zile (debut ascuțit cu frisoane și creșterea temperaturii LP 40 și peste), cu o periodicitate clară

Stomatita si/sau faringita aftoasa + adenita

Interval 4-6 săptămâni (variază)

Debut în copilărie timpurie

În sânge, leucocitoză, VSH accelerat, CRP crescut,

Conform observațiilor unui număr de cercetători, antibioticele și medicamentele antipiretice sunt utilizate în mod tradițional în tratamentul acestui sindrom, deși eficacitatea lor este minimă. Folosirea terapiei hormonale (prednisolon 1-2 mg/kg/zi) ajută la oprirea unui atac, dar acesta din urmă nu previne apariția atacurilor ulterioare. Acum, un test de prednisolon pozitiv în timpul unui atac de febră nemotivată este unul dintre criteriile de diagnostic în diagnosticul sindromului Marshall.

Diagnosticul în timp util vă permite să evitați terapia antibiotică ineficientă și amigdalectomia. Cu toate acestea, nu a fost găsit niciun tratament eficient. Părinții sunt sfătuiți să aștepte pur și simplu până la pubertate (aceasta este, în medie, de la 4 la 8 ani), când atacurile probabil se vor opri de la sine, fără consecințe.

Raportul prezintă 4 cazuri de rezolvare cu succes a sindromului Marshall folosind homeopatia clasică. Experiența arată că această boală, care prezintă mari dificultăți de diagnostic și tratament, poate fi tratată destul de ușor cu homeopatia clasică. Factorul cauzal care a provocat dezvoltarea febrei periodice merită și el atenție: mai des este o frică severă sau vaccinare. Poate fi de interes pentru colegii homeopati că, în toate cazurile tratate, preparatele de miasmă tuberculinică au fost eficiente. Cel mai adesea este Calcarea carbonica și tuberculinum ca scop antimiasmatic.

Pediatru, homeopat Sidorenko E.V.

Clinica de Homeopatie Clasică numită după S. Hahnemann, Moscova

Numit și sindromul Marshall, este una dintre cele mai rare și mai puțin studiate boli ale copilăriei. Ce este sindromul Marshall la copii și cum este tratat va fi discutat în acest articol.

Originile bolii

Primele cazuri de focare de sindrom Marshall au fost documentate în 1987. La acea vreme, medicina avea informații despre douăsprezece astfel de precedente. Toate cazurile au avut un curs similar de boală: de regulă, acestea au fost atacuri periodice de febră, în care pacienții au prezentat stomatită și umflarea ganglionilor limfatici cervicali. În versiunea în limba engleză, acest sindrom are un nume format din majuscule ale principalelor simptome. În Franța a fost numit după Mareșal. Sindromul a primit o denumire similară în medicina casnică.

Simptome

În timp ce studiau această boală, cercetătorii francezi au descoperit că această boală afectează cel mai adesea copiii cu vârsta cuprinsă între trei și cinci ani.
Principalele manifestări cunoscute ale bolii sunt acum regulate, dar rare, apar de obicei o dată sau de două ori pe lună, fluctuațiile de temperatură. În acest caz, copilul se confruntă cu simptome de răceală, cum ar fi umflarea ganglionilor limfatici din gât și sub maxilarul inferior, precum și procese inflamatorii în gură și gât. S-a constatat că apariția acestei boli la copii nu are nimic de-a face cu naționalitatea, sexul sau orice altă afiliere a acestora. De asemenea, manifestările sindromului nu au o zonă geografică clar definită.

Prognoza experților

Cel mai adesea, simptomele pot continua timp de patru până la opt ani, timp în care sindromul Marshall reapară periodic în manifestările sale tipice. Semnele bolii după încheierea cursului acut al bolii dispar de obicei fără urmă. Dezvoltarea copilului nu se oprește sau încetinește în timpul cursului bolii.
Medicii notează că prognosticul pentru copiii care au suferit acest diagnostic este pozitiv. După recuperarea completă, există o absență completă a recăderilor și o dezvoltare fizică, mentală și neurologică normală în continuare a copilului.

Ameliorarea simptomelor

Unul dintre cele mai importante semne ale sindromului este atacurile de febră foarte mare. De obicei variază de la treizeci și nouă de grade și mai sus. Uneori, citirile termometrului pot ajunge la treizeci și nouă și cinci și chiar mai rar - valori de peste patruzeci.
De obicei, utilizarea oricăror mijloace de reducere a febrei nu are un efect semnificativ în tratamentul bolii Marshall. Sindromul poate fi oprit numai cu un tratament complex. De regulă, aceasta este o terapie cu medicamente care conțin hormoni.

Simptome secundare

Pe lângă febra menționată anterior, o stare depresivă generală, tipică oricărei boli grave, poate indica și o boală precum sindromul Marshall la copii. Diagnosticul la copii este dificil din cauza abundenței de simptome cunoscute de știință, similare celorlalte răceli. Pacienții pot prezenta slăbiciune și agresivitate crescută. Mai mult decât atât, foarte des un copil, pe lângă o temperatură ridicată, experimentează tremor, dureri în mușchi, oase și articulații. Mulți pacienți se plâng de dureri de cap severe cu boala Marshall. Sindromul poate provoca și dureri abdominale, iar vărsăturile sunt și mai puțin frecvente.

Deși simptomele sindromului Marshall sunt foarte asemănătoare cu cele ale răcelii, de obicei nu sunt detectate alte semne de infecție. Uneori, unii copii pot prezenta iritații și roșeață a membranei mucoase a ochiului, precum și lăcrimare, tuse, congestie nazală și secreții. Tulburările nervoase și reacțiile alergice, precum și alte simptome, nu au fost observate.

Progresia exacerbarii

Febra deranjează de obicei un copil timp de aproximativ trei până la cinci zile. Cu toate acestea, chiar și în timpul febrei, nu fiecare copil experimentează întregul complex de simptome care sunt considerate tipice pentru această boală Marshall. Sindromul afectează cel mai adesea sistemul limfatic din zona gâtului. În acest caz, nodurile se umflă până la patru până la cinci centimetri, devin dense și chiar ușor dureroase. În cele mai multe cazuri, umflarea nodurilor devine vizibilă cu ochiul liber, ceea ce devine motivul cel mai frecvent pentru a vizita un medic. De obicei, ganglionii limfatici localizați în alte părți ale corpului nu suferă modificări cu această boală.

Simptome asociate

De regulă, pe lângă reacțiile din sistemul limfatic, copilul prezintă iritații la nivelul gâtului, de obicei sub formă de faringită sau amigdalita. Poate apărea într-o formă ușoară, dar există cazuri când boala se manifestă ca o acoperire grea pe una sau ambele amigdale. În practica medicală, există chiar și cazuri cunoscute în legătură cu această boală. Datele oamenilor de știință greci indică faptul că treizeci la sută dintre copiii cu simptome ale sindromului Marshall se numără printre cei care au suferit această procedură. În același timp, colegii lor americani raportează douăzeci și doi din o sută șaptesprezece copii care au suferit o intervenție chirurgicală cu amigdalita persistentă și prezența altor sindroame Marshall. Cinci dintre ei aveau toate simptomele acestei boli cunoscute de știință. Toți copiii, pe lângă amigdalele inflamate, sufereau de roșeață a faringelui, dar gradul de dezvoltare a amigdalitei a fost diferit pentru fiecare.Au fost copii fără nicio placă specială, dar au existat și forme mai severe ale acestei boli. De regulă, după ce trece exacerbarea, amigdalele scad în dimensiune și nu mai deranjează copilul. Inflamația dispare și ea de la sine.

Mai rar, pe lângă inflamația ganglionilor limfatici și a amigdalelor, la copii apare iritația mucoasei bucale. Apare în trei până la șapte din zece cazuri.

Dificultăți în diagnosticare

Problema stabilirii unui diagnostic este asociată cu faptul că la copiii mici este foarte dificil să se detecteze toate semnele necesare pentru diagnosticarea unei boli atât de complexe precum sindromul Marshall. Diagnosticul este adesea dificil, deoarece un copil cu vârsta între trei și cinci ani este puțin probabil să se plângă părinților de dureri de cap sau disconfort în zona amigdalelor. Mai mult, uneori semnele bolii nu apar toate deodată sau după o anumită perioadă de timp.

Studiile de laborator arată de obicei un nivel crescut de sedimentare a globulelor roșii în sângele pacientului, precum și o posibilă reflectare a proceselor inflamatorii sub forma unui nivel crescut de globule albe. Sunt posibile și alte modificări ale procentului de proteine ​​din plasmă. De regulă, astfel de salturi ale elementelor individuale ale sângelui revin rapid la normal. Pe lângă modificările de mai sus în compoziția plasmei, nu au mai fost găsite fenomene semne tipice pentru acest sindrom.

Tratament

Știința încă nu are un consens cu privire la tratamentul copiilor diagnosticați cu sindrom Marshall. Tratamentul simptomelor individuale, cum ar fi febra, nasul care curge, nu are efect. De obicei, nu este suficient să luați medicamente antipiretice pentru a ameliora simptomele obișnuite ale bolii, cum ar fi febră, dureri de cap și frisoane. La rândul lor, statisticile susțin că este suficient pentru recuperare.Analiza perioadei postoperatorii sugerează că în șapte cazuri din zece, o ectomie oprește complet cursul bolii. Cu toate acestea, nu toți cercetătorii sunt de acord că o astfel de terapie are un efect atât de puternic asupra vindecării

Un alt mod de a trata sindromul este utilizarea unui medicament precum cimetidina. După cum arată practica, este capabil să restabilească echilibrul între ajutoarele T, precum și să blocheze receptorii de pe supresorii T. Acest tratament îmbunătățește recuperarea la trei sferturi dintre pacienți, dar o astfel de terapie nu este utilizată pe scară largă.
O altă metodă de tratament este utilizarea steroizilor. Acest tratament este eficient la orice vârstă, ori de câte ori este detectat sindromul Marshall. La copii, tratamentul constă în utilizarea unei doze de încărcare sau a unui curs pe mai multe zile. De obicei, astfel de proceduri ajută la scăderea febrei, dar nu exclud atacurile repetate. În ciuda opiniei contrare existente conform căreia steroizii pot scurta perioada de remisie, o astfel de terapie este cea mai răspândită în rândul specialiștilor. Ca tratament, alegerea cade cel mai adesea pe medicamentul prednisolina, care este administrat copilului în rată de 2 miligrame pe kilogram de corp. Merită să rețineți că numai un medic ar trebui să selecteze un steroid și să prescrie doza acestuia!

sindromul Marshall este o tulburare genetică autozomal dominantă rară care este cauzată de mutații ale genei COL11A1. Principalele simptome și manifestări ale acestui sindrom includ: o față distinctă cu o punte a nasului aplatizată, ochi larg distanțați, miopie, cataractă și pierderea auzului.

sindromul Marshall. Epidemiologie

Sindromul Marshall se dezvoltă la ambele sexe în proporții egale.

sindromul Marshall. Cauze

Sindromul Marshall este o tulburare genetică autozomal dominantă rară care este cauzată de mutații ale genei COL11A1. Această genă este localizată pe cromozomul 1p21.1. Cel mai adesea, mutațiile care provoacă sindromul Marshall sunt localizate la un loc de îmbinare.

• Displazia spondiloepifizară congenitală este o boală genetică rară caracterizată prin deficit de creștere înainte de naștere (prenatală), malformații ale coloanei vertebrale și/sau anomalii care afectează ochii. Deficiența de creștere duce în cele din urmă la statură mică (piticism). În cele mai multe cazuri, copiii pot avea tonus muscular scăzut (hipotonie), cifoscolioză, lordoză lombară și/sau proeminență sternală neobișnuită.
• Sifilisul congenital este o boală infecțioasă cronică cauzată de spirochete (spirochete pallidum) care se găsesc în uterul unei femei însărcinate. Simptomele acestei boli pot începe la câteva săptămâni sau luni de la naștere și, în unele cazuri, ele pot să nu apară decât după ani. Sifilisul congenital se transmite unui copil de la o mamă care a dobândit boala înainte sau în timpul sarcinii. Simptomele sifilisului congenital includ febră, probleme ale pielii și greutate mică la naștere. Simptomele și manifestările tardive includ: dureri osoase, vedere încețoșată, dureri oculare și insensibilitate la lumină, frunte osoasă, maxilar superior scurt și surditate.
• Sindromul Stickler. Acest sindrom aparține unui grup de tulburări ale țesutului conjunctiv care afectează mai multe organe și sisteme ale corpului (ochii, scheletul, urechea internă, capul și fața). Sindromul Stickler afectează în special țesutul conjunctiv al ochiului (foarte des în vitros).
• Sindromul Wagner este o tulburare genetică moștenită foarte rară. Este cauzată de mutații ale genei CSPG2 situate pe cromozomul 5q13-14. Problemele oculare includ: degenerescenta vitreoretinala, cataracta, dezlipiri de retina (rare).

sindromul Marshall. Fotografie

sindromul Marshall. Simptome și manifestări

Pacienții au un mijloc distinctiv plat, înfundat, cu o punte nazală aplatizată și un spațiu larg între ochi (hipertelorism). Bolta craniană este mai groasă decât în ​​mod normal. Mulți pacienți au depozite de calciu în craniu. Sinusurile frontale pot fi absente. Defectele oculare care apar la pacienții cu sindrom Marshall includ: miopie, cataractă și spații largi între ochi. Pierderea auzului poate varia de la ușoară la severă, iar sunetele distorsionate sunt cauzate de leziuni ale nervilor. Alte simptome și manifestări observate la unii pacienți cu sindrom Marshall includ: strabirea ochilor (esotropie), dezlipirea retinei, glaucomul și absența unor oase nazale.

sindromul Marshall. Tratament

Chirurgia plastica poate corecta forma anormala a nasului la pacientii cu sindrom Marshall. Alte proceduri chirurgicale pot fi, de asemenea, utilizate pentru îndepărtarea cataractei, urmată de implantarea cristalinului. Ulterior, lentilele de contact pot ajuta la îmbunătățirea clarității vederii. Utilizarea unui aparat auditiv poate fi utilă în unele cazuri. Alte tratamente sunt doar simptomatice și de susținere.

sindromul Marshall. Prognoza

Prognosticul pentru pacienți este excelent, iar în timp va exista o scădere treptată a incidenței febrei periodice și a unor complicații.