Mutații ale genelor hemostazei la bărbații cu FIV. Teste genetice: polimorfismul genelor hemostazei (mutații ale hemostazei) și avortul spontan

O zi buna!

Astăzi vreau să vorbesc despre experiența mea cu Novineta. Această recenzie nu va conține fotografii cu ambalaj, pastile și instrucțiuni. Sensul acestei recenzii este diferit: pentru a avertiza persoanele cu probleme de hemostază sau mutații în genele sistemului de hemostază să nu ia Novineta.

1. Context, pentru care Novinet a fost externat

După histeroscopie, medicul a prescris un COC pe baza rezultatelor histologiei Novinet timp de o lună pentru a preveni dezvoltarea hiperplaziei endometriale în timpul pregătirii, pentru a preveni cât mai mult posibil o nouă creștere a endometrului.

2. Recepția lui Novinet, rezultate

În pregătire, am trecut toate testele, inclusiv hemostaza (coagulograma), s-a dovedit a fi destul de bună.

Am început să iau, așa cum era de așteptat, în prima zi a ciclului, câte o tabletă în același timp.

Pe fondul luării de COC, am început să mă fac rău, înghețam constant, era mereu atât de rău încât stăteam la serviciu cu două încălzitoare sub masă, mă trezeam foarte des cu o durere de cap și o stare ruptă.

Și acum pe a 15-a tabletă Novineta Am fost să actualizez testele de intrare în protocol, și cât de uimit am fost să văd modificări la hemostaziogramă în puțin peste o lună!

Pentru comparație, următoarele două fotografii arată rezultatele hemostazei fără a lua COC, în starea mea obișnuită:

Acum să ne uităm la aceiași indicatori ai hemostasiogramei, luați pe fundalul luării Novineta(a 15-a tabletă), în fotografia următoare:

Vedem cât de mult au crescut D-dimer, fibrinogen și RFMK (D-dimer a crescut de 30 de ori! RFMK și fibrinogen de 2-4 ori) - acești indicatori indică faptul că sângele s-a îngroșat și foarte puternic, există o creștere rapidă. formarea de trombi, care este periculoasă pentru toți oamenii în prezent, în special pentru cei care plănuiesc o sarcină, ca mine, și în viitorul îndepărtat și este plină de accidente vasculare cerebrale, infarct miocardic și alte consecințe neplăcute asupra sănătății.

Văzând astfel de modificări, am alergat să fac o altă analiză pentru mutațiile în genele hemostazei și ale ciclului folic: au fost detectate două mutații în ciclul folaților (poate duce și la coagularea sângelui, sunt necesari metilfolați) și o mutație în ciclul folaților. genele sistemului de hemostază PAI-1 serpenina.

Rezultatele analizei sunt prezentate în fotografia de mai jos:

Această analiză va permite, dacă este necesar, efectuarea terapiei anticoagulante în timpul tratamentului în curs.

Dar, după cum sa dovedit, conform acestor mutații, luarea de COC și, în special, Novineta Eram contraindicat.

Cu toate acestea, conform rezultatelor ecografiei, totul este în regulă, obiectivul de a preveni activarea hiperplaziei endometriale, judecând după imaginea cu ultrasunete, a fost atins.

3. Concluzii

Pe fondul recepției Novineta, ca orice COC, este obligatoriu să verificați coagulograma (hemostaziograma), și chiar mai bine, înainte de a lua Novineta să efectueze o analiză pentru mutațiile genelor de hemostază pentru a identifica o tendință ascunsă la trombofilie, ca să mă gândesc la mine, deoarece modificările din sânge au mers doar pe fundalul luării Novineta.

Recomand, dar numai sub supravegherea unui medic! Ar trebui să-ți analizeze toți hormonii, hemostasiograma, mutațiile genei hemostazei, pentru că dacă sunt prezenți, luând COC, Novineta inclusiv contraindicații.

Dintre avantaje:

O tabletă pe zi;

Ambalare convenabilă;

Costul este destul de acceptabil.

Hemostaza este un sistem al corpului care este responsabil pentru oprirea normală a sângerării și a coagulării sângelui. Funcționarea hemostazei depinde de starea pereților vaselor de sânge, de numărul de trombocite din sânge și de alți factori.

Diverse mutații ale genelor hemostazei pot duce la patologii ale dezvoltării fetale asociate cu o încălcare și nu numai. Ele sunt cauza avortului spontan cronic, avorturi spontane date ulterioare si altii consecințe negative Prin urmare, este important să fiți supus unei examinări în timp util.

Când este necesar să se testeze mutațiile în genele hemostazei?

Mutațiile (polimorfismul) genelor sunt un fenomen destul de comun, așa că este recomandabil să faceți teste în mai multe cazuri:

1. Dacă o femeie alege cea mai bună metodă contracepția hormonală sau în curs de terapie de substituție hormonală. Verificarea vă va permite să selectați metoda sigurași să nu afecteze capacitatea de a concepe în viitor.
2. Dacă o femeie merge la medic pentru infertilitate sau avort spontan persistent. Mai multe încercări nereușite de FIV, toxicoza tardivă, întârzierea creșterii fetale, toxicoza tardivă etc. pot indica mutații ale genei hemostazei.Chiar și unul dintre aceste semne este suficient pentru programarea unei examinări.
3. Dacă au existat cazuri de tromboză la vârsta de până la 50 de ani. Acest lucru este valabil mai ales pentru bărbații fumători și pentru persoanele ale căror rude apropiate au avut cazuri de tromboză venoasă profundă, infarct miocardic și accident vascular cerebral.

Acum există o altă modalitate de a obține material pentru analiză: în unele clinici, se folosește un tampon bucal pentru a obține celule epiteliale reversul obrajii. Această metodă este complet nedureroasă și foarte rapidă, este o oportunitate de a efectua o examinare fără disconfort chiar și pentru persoanele cărora le este frică de injecții. După cercetare de laborator se desemnează un consult cu un specialist hematolog, care va explica în detaliu rezultatul.

Se efectuează analiza Metoda PCR(reacție în lanț a polimerazei), rezultatul este determinat folosind probe de control.

Atunci când se efectuează studii de laborator, se ține cont de faptul că, în timp, nivelul de coagulare a sângelui crește întotdeauna ușor, iar aceasta nu este o patologie. Cu toate acestea, prezența mutațiilor îmbunătățește acest proces, iar apariția trombozei poate provoca daune mari corpului mamei și copilului.

Pentru a verifica dacă mutația este moștenită, se recomandă trecerea unei analize genetice. Aceasta este o procedură costisitoare care face posibilă determinarea probabilității unor abateri ulterioare în sistemul hemostazei la descendenți. Acest tip de analiză este prescris în mod necesar persoanelor în a căror familie au existat deja cazuri de tromboză. Este imperativ să tragem un semnal de alarmă: o mutație nedepistată la timp poate duce la moartea fătului sau la malformații severe în dezvoltarea sa fizică și psihică.

Este posibilă finalizarea cu succes a sarcinii și dezvoltarea normală a fătului dacă au fost identificate mutații ale genelor hemostazei? Da, metode moderne medicamentele ajută la luptă coagulare crescută sânge și previne insuficiența placentară și malformațiile fetale. În acest caz, este prescris acid folic, care previne formarea cheagurilor de sânge, multivitamine speciale și diverse alte medicamente. Dacă urmați cu strictețe recomandările medicale, șansa de a naște un copil sănătos și de a naște cu succes fără complicații se ridică la 95%.

Identificarea încălcărilor în sistemul hemostazei nu este o sentință pentru pacient. Sunt speciale medicamente care poate preveni tromboza și reduce la minimum consecințele anomaliilor cromozomiale.

Chiar dacă o femeie nu a reușit să nască o sarcină de mai multe ori, după început tratament adecvat poate crește semnificativ șansele de succes.

succese metode de laborator studiile au făcut posibilă obţinerea celor mai precise informaţii despre corectitudinea setului de cromozomi şi posibile abateri. Acum, medicina vă permite să „conduceți” întregul proces, corectând în timp util orice abateri. Dacă apelați la timp la specialiști și apelați la ajutor profesional, riscul de malformații poate fi minimizat.

Dragă Maxim Stanislavovici! Aș dori să vă contactez cu problema mea. Acum am 30 de ani, am un copil de 3 ani. Timp de 10 ani am fost observat de un medic ginecolog din cauza prezentei fibroamelor multiple in combinatie cu adenomioza. Nodurile nu stau pe loc, există o dinamică de creștere. Mă întâlnesc de mult timp cu un medic ginecolog, dar merg suplimentar pentru consultații la alții. Toți doctorii, fac ecografie, geme și gâfâie, că am destul cu uterul în asta Varsta frageda . Nimeni nu a prescris niciun tratament. Nu au putut rămâne însărcinate de puțin peste un an, deja doreau să stimuleze ovarele și să le trimită la FIV, dar s-a dovedit să rămână însărcinate de la sine și să o ducă fără probleme. După ce s-a dus la doctor, care mă urmărește de mult timp pe mine și pe corpul meu, a spus că totul este rău, totul crește, îi este frică de degenerare în sarcom și a spus că este necesară îndepărtarea uterului, ovarele rămân, totul este în regulă cu ele. Dar ea m-a trimis pentru o consultație de verdict la medicul care efectuează operațiile, s-a uitat la ultima ecografie, s-a uitat la scaun, a spus că totul este imens, trebuie îndepărtat, dar din moment ce sunt destul de tânăr, este întotdeauna posibil să scoate si acesta este ultimul lucru care se poate face, a spus ea, hai sa incercam sa strapungem 3 injectii de depozit de luprid, sunt cazuri in care totul scade semnificativ si poti amana operatia pentru o perioada. Acum cel de-al doilea copil nu este în planuri cu soțul ei, fie și mai târziu, dar ea a spus că nu sunt termeni în stoc, nici acum după injecții, fie niciodată. În general, mi s-au oferit 2 opțiuni - să injectez și să văd ce se întâmplă în continuare, sau să mă întind și să scot uterul cu colul uterin. Ultima ecografie a fost pe 22 august 2019, în a 7-a zi de menstruație, dimensiunea uterului: lungime 120 mm, față-spate. 119, latime 120, contururi denivelate, structura eterogena, inter.subser de-a lungul peretelui frontal. m / y 36 × 30, în partea de jos 52 × 30 mm, acesta este ceea ce poate fi măsurat de dispozitiv, astfel încât întregul uter este punctat cu noduri mici, cum ar fi strugurii, endometrul 7 mm-1 fază, ovarul stâng 34 × 15 , nicio modificare, corect 35 × 18, nicio modificare. Concluzie: fibroame uterine multiple în combinație cu adenomioză. Înainte de asta, ecografia anterioară a fost făcută pe 6 aprilie 2019, dimensiunea uterului: lungime 98, față-spate. 110, latime 115, contururi denivelate, structura eterogena, dif., pe peretele frontal inter. subser. l/a 38×32, lângă 35×31 mm, endometru 12 mm, ovarele neschimbate. Din aprilie până în august, uterul a crescut și acum corespunde cu 14 săptămâni de sarcină, medicul meu consideră că singura cale de ieșire este îndepărtarea. De asemenea, consideră că injectarea injecțiilor este singura cale de ieșire, dar apoi să anuleze spirala Mirena timp de 5 ani și să nu atingă uterul. Alți ninecologi nu știu deloc ce să facă cu mine și vorbesc direct, nu suntem în măsură să vă ajutăm, aveți nevoie de specialiști de un cu totul alt nivel, cu greu găsesc astfel de specialiști în Gomel. Din cavitatea uterină a fost prelevat un aspirat pe 6 iunie 2019, conform rezultatelor, totul este în regulă, diagnosticul este fibrom în combinație cu adenomioză, patologie endometrială. Închidere: endometru în faza de secreție, stadiu mediu. Sânge donat pentru markeri tumorali CA 125 -33, 11, HE 4 -81,53, ROMA premenopauză -21,31, ROMA postmenopauză - 27,87, PEA / CEA - 0,919. Hemoglobina 147, fier seric 21,7, feritină 38,2. În plus, ginecologul meu m-a trimis să tratez un chist pe colul uterin, care era constant. tip inflamator frotiu, citologia este normală, ea a spus du-te să tratezi, supozitoarele nu te vor ajuta, nimic nu te va ajuta, du-te să tratezi, vei veni ca un ban nou cu un gât bun. Am fost cu o taxă suplimentară și am făcut o colposcopie, doctorul a spus un chist purulent, trebuie tratat, este ca un coș pe față cu conținut și nu va dispărea nicăieri. Pe 8 aprilie, contra cost, profesorul mi-a făcut o ablație cu unde radio a colului uterin, două luni mai târziu a venit la această profesoară pentru o programare, a făcut o colposcopie, a spus că totul s-a vindecat, a trăit ca înainte și a trimis eu acasa. Am fost din nou la un alt specialist pentru o colposcopie, s-a uitat, a zis ca rana inca nu s-a vindecat deloc, las-o sa se vindece inca 2 luni si nu se urca acolo. Iar ultimul medic pe care l-am vizitat, care operează și a spus să încercăm injecțiile deocamdată, când a fost examinat pe scaun, a spus că colul uterin este în stare proastă, că există focare de endometrioză pe el și asta este cel mai probabil după ablație. Chiar și-a făcut o poză și a arătat cât de inflamată este, de culoare roșu-visiniu, de aceea a spus că dacă uterul este îndepărtat, nu vă las un astfel de gât, este în stare proastă. Si daca iti faci injectii, atunci peste 3 luni, cat sunt strapuns, o sa tratez din nou gatul, dar nu cu profesorul care a facut ablatia. Mi-au luat un aspirat, pentru ca dupa aceasta ablatie, in a 16-a zi a menstruatiei si inainte de urmatoarea, sangerez de la o luna la alta, desi asta nu se mai intamplase pana acum cu toate problemele mele. Medicul meu ginecolog a spus că asta nu are legătură cu ablația, doar s-a întâmplat, că endometrioza ta se face simțită, așa că pentru a exclude ceva groaznic mi-au luat un aspirat. Și acest doctor care face operația a spus că a fost colul uterin cu focare de endometrioză care sângera. Ei spun despre EMA că nu o pot face, deoarece tot uterul meu este presărat cu struguri, aceasta nu este opțiunea mea. Într-o asemenea situație. Scuze pentru un text atât de lung. Ce este posibil în situația mea, spuneți-mi, vă rog. Sau nu există opțiuni, doar îndepărtarea uterului cu colul uterin. Dar 30 de ani, cumva complet cruzi... Medicii noștri au o astfel de părere, sângerează, colul uterin este rău, uterul este presărat cu noduri, totul crește, endometrioză, doar pentru a fi îndepărtat cu chirurgie abdominală. Sincer să fiu, nu văd rostul injecțiilor cu depozit de luprid. Ce se va întâmpla cu mine după ce vor fi anulate... Mă gândesc. Și este nevoie să scot uterul cu colul uterin în situația mea? Mulțumesc anticipat!

Ați aflat despre ce este trombofilia, de ce sunt periculoase cheaguri de sânge, cum este asociată trombofilia cu sarcina. Astăzi - mai multe despre testele genetice - gene, mutațiile hemostazei și despre ce alte teste vor fi necesare.

Trombofiliile ereditare (genetice) sunt încălcări ale proprietăților sângelui și ale structurii vasculare din cauza defectelor genetice. Trombofilia genetică este moștenită de la părinți - de la unul sau ambii. Pot exista una sau mai multe gene. Starea purtătoare se poate manifesta în copilărie, în timpul sarcinii, toată viața sau niciodată.

... gene - care?
gena protrombinei (factor II, G20210A)
Gena MTHFR (MTHFR, C677T)
gena factorului VII (G10976A)
gena glicoproteinei IIIa plachetare (T1565C, Leu33Pro)
gena glicoproteinei plachetare Iba (VNTR)
gena fibrinogenului (G-455A)
Mutația Leiden (gena factorului V, G1691A)
gena activatoare a plasminogenului (PAI-I, 675 5G/4G)
gena activatoare a plasminogenului tisular PLAT (С-7351T)
gena factorului XI (C22771T)
Gena factorului Hageman (F XII, C46T)

Despre unele dintre ele
Cei mai importanți factori de prognostic sunt gena protrombinei (factor II, G20210A), gena MTHFR (MTHFR, C677T), gena factorului V Leiden, (G1691A).

gena protrombineiîn sistemul de coagulare a sângelui este unul dintre cele mai importante, deoarece în procesul de scindare a protrombinei se formează un tromb. Cu mutații ale acestei gene, cantitatea de protrombină poate fi de câteva ori mai mare decât în ​​mod normal. Și chiar și un purtător heterozigot al genei modificate va avea Risc ridicat complicatii. Potrivit statisticilor, aproximativ 3% dintre oameni sunt purtători ai acestui polimorfism genic. Mutația genei protrombinei este un factor de risc pentru complicații precum insuficiența feto-placentară, moartea fătului, întârzierea creșterii fetale, abrupția placentară.

Gena metilentetrahidrofolat reductază (MTHFR) este responsabil pentru funcția unei enzime cheie a ciclului folaților. Perturbarea acestei gene duce la o creștere a nivelului de homocisteină, care este un factor puternic în dezvoltarea unei game întregi de complicații. Relația dintre prezența unei variante homozigote a mutației acestei gene și un defect de tub neural la făt este considerată a fi dovedită. Cu toate acestea, implementarea acestei patologii se datorează nu numai unei predispoziții genetice, ci și în mare parte din cauza scăderii statutului de folat. Adică, chiar și luând în considerare o predispoziție genetică pronunțată, există posibilitatea unei schimbări a situației în Partea pozitivă cu terapie corectivă. În special, o dietă adecvată și un aport de doze suficiente acid folicînainte (!) Și la perioade scurte de gestație, este capabil să reducă semnificativ riscurile inițial ridicate.

Gena factorului V (Leiden) responsabil pentru factorul de conversie al trombinei din protrombină. Odată cu polimorfismul acestei gene, un aminoacid este înlocuit cu altul (arginină în glutamina), care în cele din urmă provoacă o hipercoagulare stabilă a sângelui. Prevalența variantei heterozigote a mutației genei Leiden este de aproximativ 6%, polimorfismele homozigote sunt extrem de rare. Prezența mutației Leiden crește riscul de avort spontan prin întâlniri timpurii de 3 ori mai mult decât de obicei. Insuficiența feto-placentară, sindromul de întârziere a creșterii fetale, preeclampsia, insuficiența placentară se dezvoltă ca urmare a trombozei vaselor placentare de diferite calibre.

Gena factorului VII- coagularea, este un activator al altor factori (IX și X), adică declanșează direct formarea unui cheag de sânge - un cheag de sânge. Prevalența polimorfismului este destul de mare - până la 20% în populație.

gena fibrinogenului este responsabil pentru trecerea fibrinogenului la fibrină (fire dense care se întrepătrund sub formă de grilă) atunci când vasul este deteriorat. Dacă această genă are o mutație, atunci aceasta își schimbă funcția, adică expresia genei crește și fibrinogenul devine mult mai mare. Prin urmare, cu cât mai mult „cadru”, cu atât se formează direct mai multe cheaguri de sânge.

Gena glicoproteinei IIIa plachetare participă la procesele de aglutinare a trombocitelor. Cu o mutație a acestei gene, procesul de aderență (adeziune) este foarte activ și trombocitele se lipesc între ele și de firele de fibrină, formând multe cheaguri de sânge în vase. O caracteristică a mutației acestei gene este că exacerbează semnificativ alte polimorfisme, în special, mutația Leiden.

Gena activatoare a plasminogenului tisular PAI 1 reglează sistemul de anticoagulare. Dacă această genă este deteriorată, sistemul care dizolvă cheagurile de sânge funcționează cu activitate redusă, iar acest lucru crește riscul formării acestora. Polimorfismele acestei gene cresc riscul de a dezvolta forme severe de gestoză de 2-3 ori. Prevalența polimorfismului genei PAI 1 este de până la 8%.

Ce complicații pot apărea?
Diverse forme de trombofilie genetică pot provoca multe stări patologice si complicatii:

• infertilitate. Aceasta se referă atât la neapariția efectivă a sarcinii, cât și la așa-numita „infertilitate”. de origine necunoscuta”, una dintre variante ale cărora este debutul propriu-zis al sarcinii și întreruperea ulterioară pentru o perioadă foarte scurtă de timp. Această situație corespunde unei încălcări a implantării - incapacitatea embrionului de a se scufunda în mucoasa uterină și de a forma un flux sanguin.
• sindromul de întârziere a creșterii intrauterine
• dezlipirea unei placente situate normal
• naștere prematură
• moartea fetală antenatală
• Eșecuri FIV

Cine trebuie testat pentru trombofilie genetică?

Testarea genetică moleculară pentru trombofilie genetică este recomandată în următoarele cazuri:

1. O istorie familială împovărată. Dacă rudele au cazuri de complicații vasculare (sau mai degrabă, trombotice) sub vârsta de 50 de ani - accidente vasculare cerebrale, infarct miocardic, tromboză venoasă profundă, tromboză mezenterică, embolie pulmonară și orice caz de moarte subită neclară.
2. Orice istoric de tromboză la pacient.
3. Anamneză obstetrică împovărată. În prezența în trecut a sindromului de întârziere a creșterii fetale, insuficiență placentară, desprindere a placentei, moarte antenatală, două sau mai multe cazuri de oprire a creșterii fetale, preeclampsie.
4. Încercări nereușite de FIV.
5. Cu o creștere constantă sau episodică a nivelului de anticorpi antifosfolipidici sau homocisteină.
6. Este de dorit - atunci când planificați terapia hormonală, în special pe termen lung și în pregătirea pentru intervenții chirurgicale.

Analiza principală este molecular-genetică, investigând polimorfismul genelor hemostazei.
Analiza determină pe deplin starea fiecărei gene responsabile de funcționarea sistemului de hemostază. Acest lucru permite chiar și în etapa de planificare să prescrie terapia adecvată, să ajusteze dieta și să ia o serie de măsuri preventive ceea ce reduce SEMNIFICATIV riscul de complicatii trombofile.
Analiza se face o dată în viață, pentru că rezultatul ei nu se va schimba niciodată! este genetica :)
Materialul genetic (ADN) poate fi obținut din orice celulă care are un nucleu. Absolut fiecare nucleu conține informații genetice. Cel mai simplu mod de a obține celule este răzuirea bucală, adică colectarea celulelor din mucoasă cavitatea bucală. Rapid și nedureros.

Analize suplimentare care evaluează activitatea sistemului de hemostază în dinamică sunt analiza generala sânge, hemostasiogramă, agregare trombocitară. Aceste teste arată starea hemostazei în momentul donării de sânge. Cu ajutorul lor, se determină tactici de management, se dezvăluie necesitatea terapiei, se evaluează rezultatul tratamentului, se ajustează dozele de medicamente etc.

P.S.
De câte ori au spus lumii, o voi repeta din nou)
Căutarea răspunsurilor la întrebările dvs. pe forumuri, reviste, bloguri și așa mai departe este ceea ce trebuie făcut. De aceea scriem, încercăm!
Autodiagnosticarea, autogestionarea sarcinii, autotratamentul și toate celelalte „independențe” sunt greșite.

Nu puteți folosi sarcinile făcute altor persoane, chiar dacă situația este exact aceeași - aceasta este o cale eșuată! În mod independent sau la sfat, prescrieți-vă una sau alta analiză - puteți înțelege în continuare că nu va aduce niciun rău semnificativ, cu excepția financiară. Dar TRATAMENT nu este. Strict nu. Nu, asta e. Chiar dacă toată lumea bea această pastilă.

Nevoia de tratament, medicamente, doze, durata terapiei - doar medicul curant! Acest lucru trebuie reținut, dar este mai bine să-l notați. Și lipiți prospectul într-un loc vizibil.

Sunt convins că doar o recepție „în direct” cu normă întreagă permite medicului să evalueze în mod adecvat situația, fără a rata nuanțele. La urma urmei, de multe ori formatul de scrisori, forumurile SMS oferă informații incomplete, oarecum deformate, la un anumit unghi. Și recomandarea standard aparent nevinovată se dovedește a fi ineficientă sau, mai rău, duce la consecințe nedorite.

Medici competenți, cu experiență, cu tact, politicoși – există. Adevărat) Încrederea reciprocă este cheia succesului. La urma urmei, scopul este unul, comun! Cauta-l pe doctorul "tau", pune intrebari, obtine raspunsuri. Rămâneți însărcinată, purtați, nașteți mulți, mulți copii sănătoși! Și vom fi bucuroși să vă mulțumim unul altuia.

Există mai multe afecțiuni care sunt cel mai des menționate în legătură cu avortul spontan recurent.

1. Trombofilie

   1. trombofilie congenitală

      • Mutația factorului V de coagulare (mutația Leiden)

      • Mutația genei protrombinei (factor II)

   2. Dobândit

      • Sindromul antifosfolipidic

1. Tulburări endocrine

   1. Boli tiroidiene

   2. deficit de fază luteală

   3. sindromul ovarului polichistic

2. Malformații ale uterului și patologia endometrului

3. Mod de viata

   1. Cofeină

   2. Fumat

   3. Alcool

   4. Obezitatea

   5. Alte

4. factori imunitari

   1. Citokine

   2. ucigași naturali

   3. Boala celiacă (enteropatie a glutenului)

5. Patologia congenitală a sistemului de coagulare

   1. Deficitul factorului XIII de coagulare

   2. Patologia cantitativă sau calitativă a fibrinogenului

Trombofilie

Vorbind despre avortul spontan obișnuit, sunt de obicei menționate două grupuri de trombofilii:

1. trombofilie congenitală

   1. mutația factorului de coagulare V (mutația Leiden),

   2. mutație a genei protrombinei (factor II),

   3. deficit de proteine ​​C și S) și

2. sindromul antifosfolipidic.

Trombofilia este tendința organismului de a educație ușoarăși o viață mai lungă a cheagurilor de sânge.

Ideea unei legături între trombofilie și riscul de complicații în timpul sarcinii există de mult timp.

S-a sugerat că, cu trombofilie, va fi mai ușor să se formeze cheaguri de sânge în zona vaselor placentei, ceea ce va îngreuna nutriția și dezvoltarea fătului. În plus, tulburările circulatorii în placentă vor crește riscul de desprindere a placentei, dezvoltarea preeclampsiei (alte denumiri - toxicoză, preeclampsie), întârzierea creșterii intrauterine a fătului și chiar moartea acestuia.

În legătură cu această ipoteză, au fost efectuate mai multe studii mici și s-a propus screening-ul pentru trombofilie la femeile însărcinate pentru tratament profilactic.

Cea mai frecventă trombofilie congenitală este o mutație a factorului V de coagulare (mutația Leiden). Apare la fiecare a douăzecea persoană. Apropo, aceasta este cea mai dificilă mutație. Mutația genei protrombinei este, de asemenea, destul de comună, la aproximativ 2-5% din populație. Alte trombofilii congenitale cunoscute care cresc riscul de tromboză sunt deficiențele de proteină C și proteina S.

Inițial, s-a sugerat că mutația Leiden contribuie la avorturile spontane. Studii suplimentare ale acestei probleme au arătat că acest risc apare după 12 săptămâni de sarcină, dar nu înainte. Alte trombofilii congenitale au un efect similar: riscul nu crește până la 12 săptămâni de gestație și începe să crească după 12 săptămâni. Mai mult, un studiu a arătat de protecţie rolul trombofiliei. Prezența trombofiliei congenitale a redus probabilitatea de avort spontan de 2 ori în perioada de până la 10 săptămâni de sarcină. În același loc, s-a dovedit că, în prezența trombofiliei congenitale, riscul avorturilor spontane după 14 săptămâni crește de peste 3 ori. În ceea ce privește FIV și trombofiliile congenitale, s-a constatat că frecvența implantării (atașării embrionului) și a nașterii a fost de mai sus la femeile purtătoare ale mutaţiei Leiden.

Astfel, astăzi nu există niciun motiv să credem că trombofilia congenitală este responsabilă pentru apariția avorturilor spontane recurente. În consecință, în absența altor factori de risc , nu există niciun motiv de screening pentru trombofilie congenitală la pacienții cu avort spontan recurent.

Sindromul antifosfolipidic (APS)

AFS este boala autoimuna, în care sistemul imunitar uman începe să lupte cu propriile țesuturi și celule.

De obicei sistemul imunitar creează anticorpi pentru a lupta împotriva infecțiilor, dar anticorpii antifosfolipidici încep să lupte cu fosfolipidele, o variantă a țesutului adipos care se găsește în multe celule și țesuturi.

În cazul sindromului antifosfolipidic, se observă următoarele simptome:

• Anticorpi antifosfolipidici
• Tromboză
• Complicațiile sarcinii, inclusiv avortul spontan și nașterea prematură.

În plus, APS este asociat cu accidente vasculare cerebrale, atacuri de cord și leziuni renale.

Disponibilitate niveluri înalte anticorpii antifosfolipidici cresc riscul de complicații ale sarcinii, cum ar fi avorturile spontane după 9 săptămâni de sarcină, desprinderea placentară, întârzierea creșterii fetale și preeclampsie (preeclampsie, toxicoză). Aceste complicații sunt observate la 15-20% dintre femeile care au anticorpi. În cazul avortului spontan obișnuit, anticorpii antifosfolipidici se găsesc la 5-15% dintre femei. La femeile cu o sarcină normală, anticorpii apar în proporție de 2-5%. Dacă APS nu este tratată, 90% dintre sarcini se termină cu avort spontan: 52% înainte de 10 săptămâni și 38% după 10 săptămâni. Cea mai importantă este prezența anticoagulantului lupus, anticorpii la cardiolipină joacă un rol mai puțin important.

Heparina și aspirina sunt folosite pentru a trata sindromul antifosfolipidic. Acest tip de terapie poate ameliora Influență negativă APS în timpul sarcinii. În ceea ce privește avortul spontan recurent, APS este cea mai ușor de corectat cauză a acestei complicații a sarcinii.

În cazul trombofiliei congenitale, situația este fundamental diferită. Numirea oricărei terapii pentru trombofilia congenitală nu reduce riscul avorturilor spontane recurente.