Prezentacija o biologiji, mutacionoj varijabilnosti, obrascima varijabilnosti. Prezentacija na temu „Mutacijska varijabilnost

Slajd 1

Mutacijska varijabilnost

Slajd 3

Oblici varijabilnosti

Nasljedna, ili genotipska, varijabilnost je promjena karakteristika organizma uzrokovana promjenama genotipa. On se, pak, dijeli na kombinativnu i mutaciju. Kombinativna varijabilnost nastaje zbog rekombinacije nasljednog materijala(geni i hromozomi) tokom gametogeneze i seksualne reprodukcije. Mutacijska varijabilnost nastaje kao rezultat promjena u strukturi nasljednog materijala. Nenasljedna, ili fenotipska, ili modificirana, varijabilnost su promjene u karakteristikama organizma koje nisu uzrokovane promjenom genotipa.

Slajd 5

Teorija mutacije

Mutacije nastaju iznenada, grčevito, bez ikakvih prijelaza. Mutacije su nasljedne, tj. uporno se prenose s generacije na generaciju. Mutacije ne formiraju kontinuirane serije i nisu grupisane oko prosječnog tipa (kao u varijabilnost modifikacije), to su kvalitativne promjene. Mutacije su neusmjerene - bilo koji lokus može mutirati, uzrokujući promjene u manjim i vitalnim znakovima u bilo kojem smjeru. Iste mutacije se mogu ponavljati. Mutacije su individualne, odnosno javljaju se kod pojedinačnih jedinki.

Slajd 6

Proces nastanka mutacija naziva se mutageneza, a faktori okoline koji uzrokuju mutacije nazivaju se mutageni.

Slajd 7

Razlikuju se prema vrsti ćelija u kojima su nastale mutacije

Generativne mutacije se javljaju u zametnim ćelijama, ne utiču na karakteristike datog organizma i pojavljuju se tek u sledećoj generaciji. Somatske mutacije nastaju u somatskim ćelijama, manifestuju se u datom organizmu i ne prenose se na potomstvo tokom seksualnog razmnožavanja. Somatske mutacije mogu se sačuvati samo pomoću aseksualna reprodukcija(prvenstveno vegetativno).

Slajd 8

Prema adaptivnoj vrijednosti mutacije postoje

Korisno - povećava vitalnost. Smrtonosno - uzrokovati smrt. Polu-smrtonosni - smanjuju vitalnost. Neutralno - ne utiče na održivost pojedinaca.

Slajd 9

Prema prirodi njihovog ispoljavanja, mutacije mogu biti

Dominantno (pojavljuje se češće). Recesivno (pojavljuje se rjeđe). Ako dominantna mutacija je štetan, može uzrokovati smrt svog vlasnika u ranim fazama ontogeneze. Stoga se recesivne mutacije ne pojavljuju kod heterozigota dugo vrijeme su očuvane u populaciji u „skrivenom“ stanju i čine rezervu nasljedne varijabilnosti. Kada se uslovi životne sredine promene, nosioci takvih mutacija mogu dobiti prednost u borbi za postojanje.

Slajd 10

Razlikuju se prema nivou nasljednog materijala u kojem je nastala mutacija

Mutacije gena Kromosomske mutacije Genomske mutacije

Slajd 11

Genske mutacije

To su promjene u strukturi gena. Pošto je gen dio molekule DNK, mutacija gena predstavlja promjene u nukleotidnom sastavu ovog dijela. Genske mutacije mogu nastati kao rezultat: 1) zamjene jednog ili više nukleotida drugim; 2) nukleotidne insercije; 3) gubitak nukleotida; 4) udvostručavanje nukleotida; 5) promene u redosledu smenjivanja nukleotida. Ove mutacije dovode do promjena u sastavu aminokiselina polipeptidnog lanca i, posljedično, do promjena u funkcionalnoj aktivnosti proteinskog molekula. Genske mutacije dovode do više alela istog gena. Bolesti uzrokovane mutacijama gena nazivaju se genetskim bolestima (fenilketonurija, anemija srpastih stanica, hemofilija itd.). Nasljeđivanje genskih bolesti pokorava se Mendelovim zakonima.

Slajd 12

Hromozomske mutacije

To su promjene u strukturi hromozoma. Preuređenje se može dogoditi kako unutar jednog hromozoma - intrahromozomske mutacije (delecija, inverzija, duplikacija, insercija), tako i između hromozoma - interhromozomske mutacije (translokacija).

Slajd 13

Intrahromozomske mutacije

Delecija - gubitak dijela hromozoma Inverzija - rotacija dijela hromozoma za 180° Duplikacija - udvostručenje istog dijela hromozoma Insercija - preuređenje dijela

Slajd 14

1 - par hromozoma; 2 - brisanje; 3 - umnožavanje; 4, 5 - inverzija; 6 - umetanje.

Slajd 15

Interhromozomske mutacije

Translokacija je prijenos dijela jednog hromozoma ili cijelog hromozoma na drugi hromozom. Bolesti uzrokovane hromozomskim mutacijama klasifikuju se kao hromozomske bolesti. Takve bolesti uključuju sindrom "mačji plač" (46, 5p-), translokacijske varijante Downovog sindroma (46, 21 t2121) itd.

Slajd 16

Genomske mutacije

Genomska mutacija je promjena u broju hromozoma. Genomske mutacije nastaju kao rezultat poremećaja normalnog tijeka mitoze ili mejoze. Haploidija je smanjenje broja kompletnih haploidnih setova hromozoma. Poliploidija je povećanje broja kompletnih haploidnih setova hromozoma: triploida (3n), tetraploida (4n) itd. Heteroploidija (aneuploidija) je višestruko povećanje ili smanjenje broja hromozoma. Najčešće dolazi do smanjenja ili povećanja broja kromosoma za jedan (rjeđe dva ili više).

Slajd 17

Heteroploidija

Najvjerovatniji uzrok heteroploidije je nedisjunkcija bilo kojeg para homolognih hromozoma tokom mejoze kod jednog od roditelja. U ovom slučaju, jedna od rezultirajućih gameta sadrži jedan hromozom manje, a druga jedan više. Fuzija takvih gameta sa normalnom haploidnom gametom tokom oplodnje dovodi do formiranja zigote sa manjim ili većim brojem hromozoma u odnosu na diploidni skup karakterističan za datu vrstu: nulosomija (2n - 2), monosomija (2n - 1 ), trisomija (2n + 1), tetrasomija (2n + 2) itd.

Slajd 18

Umjetne mutacije

Spontana mutageneza se stalno javlja u prirodi, ali spontane mutacije su prilično rijetka pojava, na primjer, kod Drosophile, mutacija bijelog oka nastaje s frekvencijom od 1:100.000 gameta. Faktori čiji uticaj na organizam dovodi do mutacija nazivaju se mutageni. Mutageni se obično dijele u tri grupe. Fizički i hemijski mutageni se koriste za umjetnu proizvodnju mutacija.

Slajd 20

Indukovana mutageneza ima veliki značaj, jer omogućava stvaranje vrijednog izvornog materijala za uzgoj, a također otkriva načine stvaranja sredstava za zaštitu čovjeka od djelovanja mutagenih faktora.

Mutacijska varijabilnost

1. Koja je norma reakcije?

2.Šta je fenotip?

3. Kako faktori sredine utiču na fenotip, navedite primjere?

4. Šta je varijabilnost? Vrste varijabilnosti

5. Osobine modifikacijske varijabilnosti.

1) može biti korisno i štetno;

2) zavisi od okruženje;

3) su dominantni i recesivni;

4) nastaju iznenada.

Čistokrvna telad držana su u lošim uslovima, umesto očekivanih rezultata kratak, sa malom težinom. Kolika će biti težina njihovih potomaka ako uđe dobre ruke?

1) masa semena pasulja;

2) bojenje bele vrane (albino);

3) rast učenika u jednom odeljenju;

4) veličina prečnika gomolja krompira.

Posebnosti

Modifikacije

Nije naslijeđen

Nije povezano s promjenama genotipa

Karakterizira ga usmjerenost

Korisni su jer se tijelo prilagođava promjenama okoline

• Na listi znakova odaberite one koji su karakteristični za normu reakcije:

• Rast biljaka
• Težina životinje
• Bojenje ljudskih zenica
• Veličina zečjeg uha
• Boja krzna tuljana
• Veličina mozga žabe
• Dužina žirafovog vrata

Kvalitativni znaci varijabilnosti modifikacije

• Bojenje cvijeća
• Težina semena
• Proizvodnja jaja
• Životinjsko odijelo
• Polne razlike
• Broj metlica
• Težina semena
• Oblik ploda
• Sadržaj mlijeka

Kvantitativni znaci varijabilnosti modifikacije

• -Šta je varijabilnost?
• -Vrste varijabilnosti
• -Šta je genotip?
• - Šta je fenotip?

Tema lekcije:

Mutacijska varijabilnost

Svrha lekcije:

• Razmotrite uzroke i glavne vrste mutacija.
• Okarakterizirati mutacijsku varijabilnost.
• Saznajte uticaj razne vrste mutacije na organizmima.

Vrste varijabilnosti

Mutacijski

Modifikacija

Nenasljedno

Nasljedno

Odražava promjene fenotipova

Pojava novih genotipova

• - ovo je nasljedna varijabilnost genotipa organizma kao rezultat slučajnih promjena u genima.
• Ovaj koncept je prvi uveo holandski naučnik G. de Vries. 1901. godine.
• Mutacije su zajedničke svim organizmima; mogu biti korisne ili štetne.
• Mutacije nastaju pod uticajem mutagena.

Glavne karakteristike mutacijske varijabilnosti

1. Mutacije se javljaju iznenada, grčevito.

2. Mutacije su nasljedne, tj. prenose se s generacije na generaciju.

3. Mutacije nisu usmjerene.

4. Iste mutacije se mogu ponavljati.

5. Mutacije mogu biti korisne ili štetne; dominantna i recesivna.

Biološki

Mutageni

Hemijski

Fizički

• Šta mogu biti mutageni fizički ?
• Šta mogu biti mutageni hemijski ?
• Šta mogu biti mutageni biološki ?

• U zavisnosti od mesta nastanka, mutacije se dele na:

• Generativna /u zametnim ćelijama/;
• Somatski /u tjelesnim ćelijama/;
• Embrionalni

• Štetno – promjene nasljednih svojstava dovele su do pogoršanja života.
• Neutralno –promjene životni procesi Nije se dogodilo.
• Korisno -promjene poboljšale neke osobine tijela.
• Smrtonosno - vodi u smrt.

• Genetski – unutar strukture gena
• Kromosomski - promjene u veličini i obliku hromozoma
• Genomski – promjene u broju hromozoma

Gubitak nukleotida, kada gen kao cjelina postaje kraći za jedan nukleotid

Genske mutacije

Supstitucija je promjena povezana sa zamjenom jednog nukleotida

ugodi drugima

Duplikacija nukleotida

Insercija nukleotida - pojava u genotipu nukleotida koji nije karakterističan za DNK

Brisanje je nedostatak. Gubitak bilo kojeg dijela hromozoma.

Primjer: AVDE /gubitak B,G/

Hromozomske mutacije

Duplikacija je udvostručenje dijela hromozoma.

Primjer : ABBVG

Inverzija – rotacija hromozomskog dela za 180 0 .

Primjer: ADBVG

Translokacija je izmjena dijelova nehomolognih hromozoma. primjer: ABSGE.

Aneuploidija

Poliploidija

Kod ljudi je poznato:

Monosomija

Trisomija

• Poliploidija - povećanje broja setova hromozoma, višestruko od haploidnog (Zn, 4n, 5n, itd.). Uzroci: dvostruka oplodnja i izostanak prve mejotičke diobe. Kod ljudi, poliploidija, kao i većina aneuploidija, dovode do stvaranja smrtonosnih ćelija.

Trisomija - prisutnost tri homologna hromozoma u kariotipu (na primjer, na 21. paru, što dovodi do razvoja Downovog sindroma; na 18. paru - Edwardsov sindrom; na 13. paru - Patau sindrom).

• Bolest uzrokovana anomalijom hromozomskog seta (promjene u broju ili strukturi autosoma), čije su glavne manifestacije mentalna retardacija, neobičan izgled pacijenta i urođene mane razvoj. Jedna od najčešćih hromozomskih bolesti, javlja se sa prosječnom učestalošću od 1 na 700 novorođenčadi.

Bolest

Dole

Na dlanu se često nalazi poprečni nabor

Kariotip pacijenta

Posebnosti

Mutacije

Da li je nova osobina naslijeđena?

Naslijeđeno

Da li osobina zavisi od promena u genotipu?

povezan sa promenama genotipa

Da li je moguće unaprijed predvidjeti kako će se i u kom smjeru tijelo mijenjati pod utjecajem vanjskih uslova?

Nisu usmjereni

Koji je značaj za pojedinca?

Štetno, korisno, neutralno

Za pojmove u svakom retku odaberite riječ sa zajedničkim značenjem:

A) genomski, hromozomski, gen-

B) štetan, neutralan, koristan-

po genotipu

uticajem

Pronađite dodatni koncept

umnožavanje

inverzija

poliploidija

Pronađite dodatni koncept

Aneuploidija

Translokacija

Haploidija

Poliploidija

Dopuni rečenice

• Udvostručenje jednog dijela hromozoma naziva se .........
• Gubitak nukleotida, kada gen kao cjelina postane jedan nukleotid kraći, odnosi se na ........................ mutacije

Dupliciranje

Genetski

Završite logički lanac

Genomska mutacija

Dodatni hromozom

Sindrom

Dole

Vrste ljudske varijabilnosti i mutacije

Predavač: Koksharova N.U.

Varijabilnost- raznovrsnost karakteristika među predstavnicima date vrste, kao i sposobnost potomaka da steknu razlike od svojih roditeljskih oblika. Nasljednost– opšte svojstvo živih organizama da svoje razvojne karakteristike prenose na svoje potomstvo. Varijabilnost zajedno sa nasljednost predstavljaju dva neodvojiva svojstva živih organizama, koja su predmet proučavanja nauke genetike.

Varijabilnost modifikacije

• Nastaje pod uticajem okoline. Nije naslijeđena, jer se tokom modifikacija mijenja samo fenotip (osobina), a genotip se ne mijenja.

• ako je osoba na suncu, pocrneće; ako vježba, povećaće svoje mišiće;
• Promjenjivost modifikacije nije neograničena; na primjer, bijeli čovjek nikada ne može pocrniti kao crnac. Granice unutar kojih može doći do promjena modifikacije se nazivaju "reakciona norma", oni su inherentni genotipu i naslijeđeni su.

Kombinativna varijabilnost

• Nastaje kada se rekombinuju (pomiješaju) geni oca i majke (kombinacije gena koje roditelji nisu imali).
• Izvori: 1. Ukrštanje tokom mejoze (homologni hromozomi se približavaju i menjaju sekcije). 2. Nezavisna segregacija hromozoma tokom mejoze. 3. Slučajna fuzija gameta tokom oplodnje.
• Primjer: cvijet noćne ljepote ima gen za crvene latice A i gen bijela A. Aa organizam ima ružičaste latice; ova osobina se javlja kada se kombinuju crveni i bijeli geni.

Mutacijska varijabilnost

• To su promjene u DNK ćelije (promjene u strukturi i broju hromozoma). Nastaju pod uticajem ultraljubičastog zračenja, zračenja (rendgenskih zraka) itd. Oni su naslijeđeni i služe kao materijal za prirodnu selekciju (proces mutacije je jedan od pokretačke snage evolucija).
• Prirodna selekcija- glavni evolucijski proces, kao rezultat toga, broj jedinki sa maksimumom fitness(najpovoljnije karakteristike), dok se broj jedinki sa nepovoljnim karakteristikama smanjuje.

• Nenasljedna (fenotipska) varijabilnost - ne igra ulogu u evoluciji, jer nije naslijeđena i čisto je adaptivne prirode (na primjer, obred inicijacije kod nekih naroda u obliku oštećenja: obrezivanje prepucij, probijanje nosne pregrade ili usana, uklanjanje očnjaka, promjena oblika prsa kada nosite korzete ili skidate rebra; promjena oblika stopala prilikom korištenja cipela i sl.).
• Nasljedna ili genetska varijabilnost određena je slijedom nukleotida u DNK, genima i hromozomima. Ova vrsta varijabilnosti igra veliku ulogu u evoluciji, zahvaljujući njoj se pojavljuju potomci koji se razlikuju od svojih predaka i sposobni su te promjene prenijeti na drugu generaciju.

• Mutacija(lat. mutatio- promjena) - trajna (tj. ona koju mogu naslijediti potomci date ćelije ili organizma) transformacija genotipa, koja se javlja pod uticajem spoljašnjih ili unutrašnje okruženje. Termin je predložio Hugo de Vries. Proces nastanka mutacije naziva se mutageneza .

Mutageni

agenti, izazivaju mutacije:

• Ultraljubičasto zračenje
• Radioaktivno zračenje
• Virusi
• Hemijski mutageni

Uzroci mutacije:

Suptilno suptilne promjene u kombinacijama četiri "slova" koja čine ljudski genom (azotne baze adenin, citozin, gvanin i timin) proizvode nove ćelije sa karakteristikama drugačijim od njihovih predaka.

Vrste mutacija

• Zbog: "spontano" i "indukovano".

« spontano"- spontane mutacije nastaju spontano tokom celog života organizma u normalnim uslovima sredine (bez utvrđenih uzroka) - retka pojava.

"Inducirano"- pojava naslednih promena pod uticajem usmerenog delovanja spoljašnjih i unutrašnjih faktora sredine.

• Prema vrsti ćelija u kojima je došlo do mutacije :

"somatski" i "gametski".

"Somatski" (u ćelijama tela)- promjene nasljedne prirode u somatskim ćelijama koje nastaju na različite faze razvoj pojedinca. Somatske mutacije ne utiču na potomstvo, ali mogu dovesti do pojave sindroma oštećenja organa i tkiva dok organizam živi (kod čoveka somatske mutacije dovode do pojave malignih tumora(npr. rak dojke).

"Gametic", (u polnim ćelijama)– mutacije koje se javljaju u zametnim stanicama dovode do malformacija fetusa. Moguće su i zigotske mutacije, odnosno koje se javljaju u somatskim ćelijama embrija.

• Po vrijednosti: “patogeni”, “neutralni” i “povoljni”.

"povoljno"- povećati otpornost organizma na štetne događaje spoljni uslovi(na primjer, tamne boje kože među stanovnicima afričkog kontinenta).

"neutralno"- mutacija kod koje promjena gena ne utiče na vitalnost organizma (boja očiju, krvna grupa).

"patogeni"- inhibiraju normalan tok životnih procesa, smanjuju vitalnost organizma. To uključuje takozvane smrtonosne mutacije, koje obično uzrokuju smrt organizma.

Vrste mutacija

• Po prirodi manifestacije: “dominantno” i “recesivno”.

"dominantno"- predstavlja toliko snažno odstupanje od normalnog razvoja da čak iu heterozigotnom stanju izaziva odstupanje od norme (kada je takav gen prisutan u dvostrukoj dozi, efekat povlači smrt).

"recesivan"- javljaju se mnogo češće od dominantnih, a pojavljuju se nakon što je mutirani gen u homozigotnom stanju.

• Po „nivou“ skale: “gen”, “genomski” i “hromozomski”.

"Gene" (spot)- promjena u jednom genu (zamjena, gubitak ili udvostručenje nukleotida).

• Brisanje- gubitak segmenta DNK veličine od jednog nukleotida do gena.
• Dupliciranje- umnožavanje ili re-duplikacija segmenta DNK sa jednog nukleotida na čitave gene.
• Inverzija- Rotacija za 180° segmenta DNK veličine od dva nukleotida do fragmenta koji uključuje nekoliko gena.
• Insertions- umetanje fragmenata DNK veličine od jednog nukleotida do cijelog gena.
• Transverzije- zamjena purinske baze pirimidinskom bazom ili obrnuto u jednom od kodona.
• Tranzicije- zamjena jedne purinske baze drugom purinskom ili jedne baze pirimidina drugom u strukturi kodona

Vrste mutacija

« hromozomski"– promjena u strukturi hromozoma (gubitak dijela hromozoma, rotacija ili udvostručenje dijela hromozoma).

• Intrahromozomske aberacije- aberacije unutar jednog hromozoma. To uključuje brisanje, inverziju i dupliciranje.

Brisanje- gubitak jednog od odsječaka hromozoma (unutrašnjeg ili terminalnog), što može uzrokovati poremećaj embriogeneze i stvaranje višestrukih razvojnih anomalija (na primjer, delecija u području kratkog kraka hromozoma 5, označenog kao 5p-, dovodi do nerazvijenost larinksa, urođene srčane mane i mentalna retardacija). Ovaj kompleks simptoma označava se kao sindrom mačjeg plača, jer kod bolesne djece, zbog anomalije larinksa, plač podsjeća na mačje mjaukanje.

Inverzija- umetanje fragmenta hromozoma na prvobitno mesto nakon rotacije od 180°. Kao rezultat toga, redoslijed gena je poremećen.

Dupliciranje- udvostručavanje (ili umnožavanje) bilo kojeg dijela hromozoma (na primjer, trisomija na kratkom kraku hromozoma 9 dovodi do pojave višestrukih kongenitalnih mana, uključujući mikrocefaliju, zakašnjeli fizički, mentalni i intelektualni razvoj).

• Interhromozomske aberacije- razmjena fragmenata između nehomolognih hromozoma. Dobili su ime

Translokacija - razlikovati: recipročan(razmjena fragmenata dva hromozoma), nerecipročan(prenos fragmenta jednog hromozoma na drugi), Robertsonian(povezivanje dva akrocentrična hromozoma u području njihovih centromera uz gubitak kratkih krakova, što rezultira formiranjem jednog metacentričnog hromozoma umjesto dva akrocentrična).

• Izohromozomske aberacije- formiranje identičnih ali zrcalnih fragmenata dva različita hromozoma koji sadrže iste skupove gena. To se događa kao rezultat poprečnog lomljenja hromatida kroz centromere (otuda i drugi naziv - centrična veza).

Vrste mutacija

"genomski"– promjena broja hromozoma (kratko povećanje broja hromozoma, smanjenje ili povećanje broja hromozoma).

Poliploidija- povećanje broja setova hromozoma, višestruko od haploidnog (Zn, 4n, 5n, itd.). Razlozi: dvostruka oplodnja i izostanak prve mejotičke diobe. Kod ljudi, poliploidija, kao i većina aneuploidija, dovode do stvaranja smrtonosnih ćelija.

Aneuploidija- promjena (smanjenje - monosomija, povećanje - trisomija) broja hromozoma u diploidnom skupu, tj. nije višekratnik haploida (2n+1, 2n-1, itd.). Mehanizmi nastanka: nedisjunkcija hromozoma (hromozomi u anafazi se pomeraju na jedan pol, dok za svaku gametu sa jednim dodatnim hromozomom postoji drugi – bez jednog hromozoma) i „anafazno zaostajanje“ (u anafazi jedan od pokretnih hromozoma zaostaje za svim ostalim ).

Trisomija- prisutnost tri homologna hromozoma u kariotipu (na primjer, na 21. paru, što dovodi do razvoja Downovog sindroma; na 18. paru - Edwardsov sindrom; na 13. paru - Patau sindrom).

Monosomija- prisustvo samo jednog od dva homologna hromozoma. Sa monosomijom za bilo koji od autosoma, normalan razvoj embrija je nemoguć. Jedina monosomija kompatibilna sa životom kod ljudi - na hromozomu X - dovodi do razvoja Shereshevsky-Turner sindroma (45,X0).

Bolesti gena – grupa bolesti uzrokovanih mutacijama na nivou gena. Prenosi se s generacije na generaciju. Termin se koristi u odnosu na monogeno bolesti (brojne metaboličke bolesti - fenilketonurija, okulokutani albinizam, bolest skladištenja glikogena, giht, intolerancija na laktozu itd.)

Značenje mutacija

• Mutacije su materijal za evolucijski proces
• Mutacije takođe služe kao materijal za rad uzgajivača,

Mutacije koje se javljaju kod ljudi su izvor nesreće, dovode do odumiranja embrija, pojave bolesnog potomstva i mogu uzrokovati rak.

Mutacije su nasljedne promjene u genetskom materijalu

• Mutacije se javljaju iznenada, grčevito.
• Mutacije su nasljedne (uporno se prenose s generacije na generaciju).
• Mutacije su nasumične i neusmjerene - bilo koji gen može mutirati, uzrokujući promjene i u manjim i u vitalnim znakovima.
• Iste mutacije se mogu ponavljati.
• U svojoj manifestaciji, mutacije mogu biti korisne i štetne, dominantne i recesivne.
• Mutacije mogu biti generativne ili somatske.
• Mutacije su uzroci nasljednih bolesti.

Slajd 1

Preduslov za mutacionu varijabilnost je kvalitativna promena naslednog supstrata. Kao rezultat, formiraju se novi aleli ili, obrnuto, gube se postojeći. To dovodi do pojave u potomstvu fundamentalno novih karakteristika koje su odsutne kod roditelja.

Slajd 2

Teorija mutacije.

Po prvi put je mogućnost jednokratne kvalitativne promjene nasljednih karakteristika pokazao S.I. Korzhinsky (1899), međutim, glavne odredbe teorije mutacija iznio je G. de Vries u djelu "Teorija mutacija" (1901-1903). On je bio taj koji je skovao termin mutacija

Slajd 3

Osnovne odredbe teorije:

• Mutacije se javljaju iznenada, bez međufaza, poput nagle promjene u osobini;
• Novi oblici koji se pojavljuju pokazuju stabilnost i nasljeđuju se;
• Mutacije se razlikuju od nenasljednih promjena po tome što ne formiraju kontinuirane serije i nisu grupisane oko određenog “prosječnog tipa”; mutacije – kvalitativne promjene;
• Mutacije su vrlo raznolike, među njima ima i korisnih za organizam i štetnih.
• Sposobnost otkrivanja mutacija zavisi od broja analiziranih pojedinaca;
• Iste mutacije se mogu ponavljati.

• Slajd 4

  Klasifikacija mutacija

  Na osnovu prirode promjena u nasljednom materijalu, mutacije se dijele na genske, hromozomske i genomske.

  • U zavisnosti od smjera, mutacije mogu biti naprijed ili obrnuto.
  • Prema stepenu uticaja na vitalne funkcije organizma dele se na korisne, neutralne i štetne.

• Slajd 5

  Genomske mutacije

  Genomske mutacije karakteriziraju promjene u broju hromozoma, koji mogu biti višestruki ili višestruki.

  Slajd 6

  Višestruke promjene u broju hromozoma:

  Heteroploidija ili aneuploidija:

  • Monosomija 2n-1 (nedostaje jedan od hromozoma)
  • Nulisomija 2n-2 (odsustvo cijelog para homolognih hromozoma)

  polisomija:

  • Trisomija 2n+1 (jedan dodatni hromozom)
  • Tetrasomija 2n+2 (dva dodatna hromozoma)

• Slajd 8

  Intrahromozomska preuređivanja.

  • Brisanje (ili nedostatak) ABCD => ABGD
  • Nedostatak (gubitak terminalnog dijela hromozoma) ABCDDE => ABCD
  • Dupliciranje (ili ponavljanja) ABCD => ABCBVD
  • Animacija (ponavlja se više od dva puta) ABCD => ABCDGVD
  • Duplikacija terminala (na kraju hromozoma) ABVGD =>ABABVG
  • Inverzija (rotacija hromozomskog preseka za 180°) ABCD => ABCD

• Slajd 9

  Interhromozomska preuređivanja

  Translokacija (međusobna razmjena fragmenata između nehomolognih hromozoma) ABVGDEZH – 1234567 =>123G5EZH – ABV4D67

  Transpozicija (premještanje regije unutar jednog hromozoma, ili jednostrani prijenos regije na drugi hromozom)

  Slajd 10

  Genske (tačkaste) mutacije

  Mutacije se ne mogu otkriti citološke metode hemijske promene u nukleinskoj kiselini unutar pojedinačnih gena

  Slajd 11
  

  Tranzicija ili transverzija (jedna purinska baza u nukleotidnom paru je zamijenjena drugom purinskom bazom, a pirimidinska baza drugom bazom pirimidina) primjer: A (purin) T (pirimidin) => G (purin) C (pirimidin)

  • GC=>AT, TA=>CG i CG=>AT

  Transverzija (purinska baza je zamijenjena pirimidinskom bazom i obrnuto)

  • AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT

• Slajd 12

  HROMOSOMSKA BOLESTI KOD LJUDI

  • Downov sindrom
  • Patau sindrom
  • Edwardsov sindrom
  • Klinefelterov sindrom
  • Shershevsky-Turnerov sindrom
  • Sindrom mačjeg plača

• Slajd 13

  Downov sindrom

  • Sindrom je dobio ime po engleskom doktoru L. Downu, koji je opisao ovu bolest 1866. godine.
  • Bolest je praćena mentalnom retardacijom, promjenama strukture lica, a 40% ima različite srčane mane
  • Incidencija bolesti je otprilike 1 na 500-700 novorođenčadi.
  • Uzrok je trisomija na hromozomu 21. Starost žene takođe igra veću ulogu.

• Slajd 14
  

  Slajd 15

  Patau sindrom

  • Prvi put opisan 1960.
  • Ovo hromozomska abnormalnost uzrokuje rascjep usne (“ rascjep usne") i nepca ("rascjep nepca"), kao i malformacije mozga, očne jabučice I unutrašnje organe(posebno srce, bubrezi i genitalije), često se javlja polidaktilija (polidaktilija)
  • Incidencija bolesti: 1:5000 -7000 novorođenčadi
  • Uzrok je nedisjunkcija hromozoma 13.

• Slajd 16
  

  Slajd 17

  Edwardsov sindrom

  • Incidencija: oko 1 na 7.000-10.000 živorođenih
  • Predstavlja trizomiju na hromozomu 18
  • Bolest uzrokuje poremećaje u gotovo svim sistemima organa

• Slajd 18
  

  Slajd 19

  Sindrom mačjeg plača

  • Bolest je prvi put opisana 1963. godine.
  • Bolest je djelomična monosomija na hromozomu 5 (brisanje kratke ruke)
  • Učestalost sindroma: približno 1:40000-50000
  • Djecu karakteriziraju: opće zaostajanje u razvoju, mala porođajna težina i hipotonija mišića, lice u obliku mjeseca sa širom postavljenim očima, karakterističan plač djeteta, koji podsjeća na mačje mijaukanje, čiji je uzrok promjena ili nerazvijenost larinksa

• Shershevsky-Turnerov sindrom.

  • Ovu anomaliju prvi je opisao naš sunarodnik N.A. Shershevsky 1925. godine. Kasnije (1938) ga je nezavisno opisao D. Turner.
  • Uzrok bolesti je monozomija polnih hromozoma
  • Pacijenti imaju genotip 45, X0 i ženski fenotip, jer nedostaje Y hromozom.
  • Bolest se manifestuje raznim poremećajima fizičkog, a ponekad i psihičkog razvoja, kao i hipogonadizmom, nerazvijenošću genitalnih organa, urođenim malformacijama, niskim rastom

  Učestalost bolesti: 1\2500

  Slajd 24
  

Pogledajte sve slajdove

Poliploidija. Nasljedna varijabilnost. Hromozomske mutacije. Kromosomske mutacije kod životinja. Karakteristike mutacijske varijabilnosti. Genske mutacije. Genomske mutacije. Vrste mutacija promjenom genotipa. Promjena broja hromozoma. Downov sindrom. Mutacijska varijabilnost. Promjene u strukturi gena. Vrste varijabilnosti. Faktori koji uzrokuju mutacije. Vrste mutacija prema njihovom uticaju na organizam.

“Primjeri mutacijske varijabilnosti” - Teorija mutacija. Zamjena baza. Nalet adrenalina. Narkotične droge. Genske mutacije. Duplikacije. Hromozomske mutacije. Oblici varijabilnosti. Klasifikacija mutacija. Patau sindrom. Mutacija u genu. Brisanje. Prevencija. Efekat rendgenskih zraka. Translokacije. Hemofilija. Mutageni. Medicinsko genetičko savjetovanje. Primarna struktura hemoglobina. Morphanov sindrom. Downov sindrom. Klinefelterov sindrom.

“Proces mutacije” - Svijetle boje - aa Tamne boje - AA. Većina organizama je heterozigotna za mnoge gene. Fluktuacije u učestalosti gena u populacijama u zavisnosti od delovanja faktora sredine. Populaciona genetika. U prosjeku, jedna gameta od 100 hiljada je milion. Gameta nosi mutaciju na određenom lokusu. 10-15% gameta nosi mutantne alele. Zasićenost prirodnih populacija recesivnim mutacijama. Može se nagađati.

“Primjeri mutacija” - Broj mutacija naglo opada. Klasifikacija mutacija. Indukovana mutageneza. Linearna zavisnost na dozu zračenja. Fenilalanin, aromatična aminokiselina. Ciljevi rada. Tirozin, aromatična aminokiselina. Pluća miševa 3 dana nakon infekcije ćelijama raka. Strukturne mutacije. Metode transplantacije tkiva. Genomske mutacije. Genske mutacije. Mutacije u zametnim ćelijama roditelja nasljeđuju djeca.

“Vrste nasljedne varijabilnosti” - Kombinativna varijabilnost. Downov sindrom. Poređenje modifikacije i mutacijske varijabilnosti. Zakon uniformnosti. Odredite oblik varijabilnosti. Mutacijska varijabilnost. Genska mutacija. Albinizam. Nasljedna varijabilnost. Roditelji. Predmet proučavanja. Prva generacija potomaka. Genomska mutacija. Homozigot. Citoplazmatsko nasljeđivanje. Hromozomske mutacije. Genomska mutacija cvijeta kupusa.

“Mutacijska varijabilnost organizama” - Genske (tačkaste) mutacije. Klasifikacija je uslovna. Hardy-Weinbergove jednadžbe. Sve veća složenost organizacije živih bića tokom istorijski razvoj. Pitanja. Jedan od moguće primjene Hardy-Weinbergov zakon. Populacija je elementarna jedinica evolucijskog procesa. Mutacije. Problematično pitanje. Hromozomske i genomske mutacije. Varijabilnost je sposobnost sticanja novih karakteristika. Kombinativna varijabilnost.