Μεταλλάξεις γονιδίων αιμόστασης σε άνδρες με εξωσωματική γονιμοποίηση. Γενετικές εξετάσεις: πολυμορφισμός γονιδίων αιμόστασης (μεταλλάξεις αιμόστασης) και αποβολή

Καλημέρα σε όλους!

Σήμερα θέλω να μιλήσω για την εμπειρία μου Νοβινέτα. Αυτή η ανασκόπηση δεν θα περιέχει φωτογραφίες συσκευασίας, δισκία και οδηγίες. Το νόημα αυτής της ανασκόπησης είναι διαφορετικό: να προειδοποιεί τα άτομα με προβλήματα αιμόστασης ή μεταλλάξεις στα γονίδια του συστήματος αιμόστασης από τη λήψη Νοβινέτα.

1. Ιστορικό, για το οποίο απαλλάχθηκε η Novinet

Μετά την υστεροσκόπηση, ο γιατρός συνταγογράφησε COC με βάση τα αποτελέσματα της ιστολογίας Novinetγια ένα μήνα προκειμένου να αποτραπεί η ανάπτυξη υπερπλασίας του ενδομητρίου κατά την προετοιμασία, ώστε να αποτραπεί όσο το δυνατόν περισσότερο η νέα ανάπτυξη του ενδομητρίου.

2. Παραλαβή Novinet, αποτελέσματα

Κατά την προετοιμασία, πέρασα όλες τις εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένης της αιμόστασης (πηκογραφία), αποδείχθηκε αρκετά καλό.

Άρχισα να παίρνω, όπως ήταν αναμενόμενο, την 1η ημέρα του κύκλου, ένα δισκίο ταυτόχρονα.

Στο πλαίσιο της λήψης COC, άρχισα να αισθάνομαι άρρωστος, παγώνω συνεχώς, ήταν πάντα τόσο άσχημα που καθόμουν στη δουλειά με δύο θερμάστρες κάτω από το τραπέζι, ξυπνούσα πολύ συχνά με πονοκέφαλο και σπασμένη κατάσταση.

Και τώρα στο 15ο tablet ΝοβινέταΠήγα να ενημερώσω τις εξετάσεις για την είσοδο στο πρωτόκολλο και πόσο έκπληκτος είδα αλλαγές στο αιμοστασιόγραμμα σε λίγο περισσότερο από ένα μήνα!

Για σύγκριση, οι ακόλουθες δύο φωτογραφίες δείχνουν τα αποτελέσματα της αιμόστασης χωρίς λήψη COC, στη συνηθισμένη μου κατάσταση:

Τώρα ας δούμε τους ίδιους δείκτες του αιμοστασιογράμματος, που λαμβάνονται στο πλαίσιο της λήψης Νοβινέτα(15ο tablet), στην παρακάτω φωτογραφία:

Βλέπουμε πόσο D-διμερές, ινωδογόνο και RFMK έχουν αυξηθεί (το D-διμερές έχει αυξηθεί κατά 30 φορές! Το RFMK και το ινωδογόνο κατά 2-4 φορές) - αυτοί οι δείκτες δείχνουν ότι το αίμα έχει πήξει, και πολύ έντονα, υπάρχει μια γρήγορη σχηματισμός θρόμβου, ο οποίος είναι επικίνδυνος για όλους τους ανθρώπους στο παρόν, ειδικά για όσες προγραμματίζουν εγκυμοσύνη, όπως εγώ, και στο μακρινό μέλλον και είναι γεμάτος με εγκεφαλικά, καρδιακά επεισόδια και άλλες δυσάρεστες συνέπειες για την υγεία.

Βλέποντας τέτοιες αλλαγές, έτρεξα να κάνω μια άλλη ανάλυση για μεταλλάξεις στα γονίδια της αιμόστασης και στον κύκλο του φολικού: δύο μεταλλάξεις στον κύκλο του φυλλικού οξέος εντοπίστηκαν στον κύκλο του φυλλικού οξέος (μπορεί επίσης να οδηγήσει σε πήξη του αίματος, απαιτούνται μεθυλοφολικά) και μία μετάλλαξη στα γονίδια του συστήματος αιμόστασης PAI-1 σερπενίνη.

Τα αποτελέσματα της ανάλυσης φαίνονται στην παρακάτω φωτογραφία:

Αυτή η ανάλυση θα επιτρέψει, εάν είναι απαραίτητο, τη διεξαγωγή αντιπηκτικής θεραπείας κατά τη διάρκεια της συνεχιζόμενης θεραπείας.

Όμως, όπως αποδείχθηκε, σύμφωνα με αυτές τις μεταλλάξεις, η λήψη COC και, ειδικότερα, Νοβινέταμου αντενδείκνυαν.

Ωστόσο, σύμφωνα με τα αποτελέσματα του υπερήχου, όλα είναι εντάξει, ο στόχος της αποτροπής της ενεργοποίησης της υπερπλασίας του ενδομητρίου, αν κρίνουμε από την υπερηχογραφική εικόνα, έχει επιτευχθεί.

3. Συμπεράσματα

Με φόντο τη δεξίωση Νοβινέταόπως κάθε COC, είναι υποχρεωτικό να ελέγχετε το πηκτικό (αιμοστασιόγραμμα) και ακόμα καλύτερα, πριν τη λήψη Νοβινέτανα κάνετε μια ανάλυση για μεταλλάξεις στα γονίδια της αιμόστασης για να εντοπίσετε μια κρυφή τάση για θρομβοφιλία, όπως θυμάστε, καθώς οι αλλαγές στο αίμα πήγαν μόνο στο πλαίσιο της λήψης Νοβινέτα.

Συνιστώ, αλλά μόνο υπό την επίβλεψη γιατρού! Θα πρέπει να αναλύσει όλες τις ορμόνες σας, το αιμοστασιόγραμμα, τις γονιδιακές μεταλλάξεις της αιμόστασης, γιατί εάν υπάρχουν, λαμβάνοντας COC, Νοβινέτασυμπεριλαμβανομένων των αντενδείξεων.

Από τα πλεονεκτήματα:

Ένα δισκίο μια μέρα.

Βολική συσκευασία.

Το κόστος είναι αρκετά αποδεκτό.

Η αιμόσταση είναι ένα σύστημα του σώματος που είναι υπεύθυνο για τη φυσιολογική διακοπή της αιμορραγίας και της πήξης του αίματος. Η λειτουργία της αιμόστασης εξαρτάται από την κατάσταση των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων, από τον αριθμό των αιμοπεταλίων στο αίμα και ορισμένους άλλους παράγοντες.

Διάφορες μεταλλάξεις στα γονίδια της αιμόστασης μπορεί να οδηγήσουν σε παθολογίες της εμβρυϊκής ανάπτυξης που σχετίζονται με παραβίαση και όχι μόνο. Είναι αιτία χρόνιας αποβολής, αποβολών μεταγενέστερες ημερομηνίεςκαι άλλοι αρνητικές επιπτώσειςΕπομένως, είναι σημαντικό να υποβληθείτε σε έγκαιρη εξέταση.

Πότε είναι απαραίτητος ο έλεγχος για μεταλλάξεις στα γονίδια της αιμόστασης;

Οι μεταλλάξεις (πολυμορφισμός) των γονιδίων είναι ένα αρκετά συχνό φαινόμενο, επομένως καλό είναι να κάνετε εξετάσεις σε αρκετές περιπτώσεις:

1. Αν μια γυναίκα επιλέξει την καλύτερη μέθοδο ορμονική αντισύλληψηή υποβάλλονται σε θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης. Ο έλεγχος θα σας επιτρέψει να επιλέξετε ασφαλής μέθοδοςκαι να μην βλάψει την ικανότητα σύλληψης στο μέλλον.
2. Εάν μια γυναίκα πάει στο γιατρό για υπογονιμότητα ή επίμονη αποβολή. Πολλαπλές αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης, όψιμη τοξίκωση, επιβράδυνση της ανάπτυξης του εμβρύου, όψιμη τοξίκωση κ.λπ. μπορεί να υποδηλώνουν μεταλλάξεις γονιδίων αιμόστασης.Ακόμα και ένα από αυτά τα σημάδια αρκεί για να προγραμματιστεί μια εξέταση.
3. Εάν υπήρχαν περιπτώσεις θρόμβωσης σε ηλικία έως 50 ετών. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για τους άνδρες καπνιστές και τα άτομα των οποίων οι στενοί συγγενείς είχαν περιπτώσεις εν τω βάθει φλεβικής θρόμβωσης, εμφράγματος του μυοκαρδίου και εγκεφαλικού επεισοδίου.

Τώρα υπάρχει ένας άλλος τρόπος για τη λήψη υλικού για ανάλυση: σε ορισμένες κλινικές, χρησιμοποιείται στοματικό επίχρισμα για τη λήψη επιθηλιακών κυττάρων αντιθετη πλευραμάγουλα. Αυτή η μέθοδος είναι εντελώς ανώδυνη και πολύ γρήγορη, είναι μια ευκαιρία να διεξαχθεί μια εξέταση χωρίς ενόχληση ακόμη και για άτομα που φοβούνται τις ενέσεις. Μετά το εργαστηριακή έρευναορίζεται διαβούλευση με ειδικό αιματολόγο, ο οποίος θα εξηγήσει αναλυτικά το αποτέλεσμα.

Η ανάλυση γίνεται Μέθοδος PCR(αλυσωτή αντίδραση πολυμεράσης), το αποτέλεσμα προσδιορίζεται χρησιμοποιώντας δείγματα ελέγχου.

Κατά τη διεξαγωγή εργαστηριακών μελετών, λαμβάνεται υπόψη το γεγονός ότι κατά τη διάρκεια του χρόνου το επίπεδο πήξης του αίματος αυξάνεται πάντα ελαφρώς και αυτό δεν είναι παθολογία. Ωστόσο, η παρουσία μεταλλάξεων ενισχύει αυτή τη διαδικασία και η εμφάνιση θρόμβωσης μπορεί να προκαλέσει μεγάλη βλάβη στο σώμα της μητέρας και του παιδιού.

Για να ελέγξετε εάν η μετάλλαξη είναι κληρονομική, συνιστάται να κάνετε γενετική ανάλυση. Αυτή είναι μια δαπανηρή διαδικασία που καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό της πιθανότητας περαιτέρω αποκλίσεων στο σύστημα αιμόστασης στους απογόνους. Αυτός ο τύπος ανάλυσης συνταγογραφείται απαραιτήτως σε άτομα στην οικογένεια των οποίων έχουν ήδη εμφανιστεί περιπτώσεις θρόμβωσης. Είναι επιτακτική ανάγκη να ηχήσει ο συναγερμός: μια μετάλλαξη που δεν ανιχνεύεται έγκαιρα μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο του εμβρύου ή σοβαρές δυσπλασίες στη σωματική και πνευματική του ανάπτυξη.

Είναι δυνατή η επιτυχής ολοκλήρωση της εγκυμοσύνης και η φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου εάν έχουν εντοπιστεί μεταλλάξεις στα γονίδια της αιμόστασης; Ναί, σύγχρονες μεθόδουςτα φάρμακα βοηθούν στην καταπολέμηση αυξημένη πήξηαίματος και πρόληψη της ανεπάρκειας του πλακούντα και των δυσπλασιών του εμβρύου. Σε αυτή την περίπτωση, συνταγογραφείται φολικό οξύ, το οποίο εμποδίζει το σχηματισμό θρόμβων αίματος, ειδικές πολυβιταμίνες και διάφορα άλλα φάρμακα. Εάν ακολουθείτε αυστηρά τις ιατρικές συστάσεις, η πιθανότητα να γεννήσετε ένα υγιές μωρό και να γεννήσετε επιτυχώς χωρίς επιπλοκές αυξάνεται στο 95%.

Ο εντοπισμός παραβιάσεων στο σύστημα αιμόστασης δεν είναι πρόταση για τον ασθενή. Υπάρχουν ειδικές φάρμακαπου μπορεί να αποτρέψει τη θρόμβωση και να ελαχιστοποιήσει τις συνέπειες των χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Ακόμα κι αν μια γυναίκα έχει αποτύχει να γεννήσει εγκυμοσύνη πολλές φορές, μετά την έναρξη σωστή θεραπείαμπορεί να αυξήσει σημαντικά τις πιθανότητες επιτυχίας σας.

επιτυχίες εργαστηριακές μεθόδουςμελέτες κατέστησαν δυνατή την απόκτηση των πιο ακριβών πληροφοριών σχετικά με την ορθότητα του συνόλου των χρωμοσωμάτων και πιθανές αποκλίσεις. Τώρα η ιατρική σάς επιτρέπει να "οδηγήσετε" την όλη διαδικασία, διορθώνοντας έγκαιρα τυχόν αποκλίσεις. Εάν απευθυνθείτε έγκαιρα σε ειδικούς και χρησιμοποιήσετε επαγγελματική βοήθεια, ο κίνδυνος δυσπλασιών μπορεί να ελαχιστοποιηθεί.

Αγαπητέ Maxim Stanislavovich! Θα ήθελα να επικοινωνήσω μαζί σας για το πρόβλημά μου. Τώρα είμαι 30 ετών, έχω ένα μωρό 3 ετών. Εδώ και 10 χρόνια παρακολουθούμαι από γυναικολόγο λόγω παρουσίας πολλαπλών ινομυωμάτων σε συνδυασμό με αδενομύωση. Οι κόμβοι δεν μένουν ακίνητοι, υπάρχει δυναμική ανάπτυξης. Επισκέπτομαι έναν γυναικολόγο εδώ και πολύ καιρό, αλλά πηγαίνω επιπλέον για διαβουλεύσεις σε άλλους. Όλοι οι γιατροί, που κάνουν υπέρηχο, γκρινιάζουν και λαχανιάζουν, ότι έχω αρκετά με τη μήτρα μου σε αυτό νεαρή ηλικία . Κανείς δεν συνταγογραφούσε καμία θεραπεία. Δεν μπορούσαν να μείνουν έγκυες για λίγο περισσότερο από ένα χρόνο, ήθελαν ήδη να τονώσουν τις ωοθήκες και να τις στείλουν σε εξωσωματική γονιμοποίηση, αλλά αποδείχθηκε ότι έμειναν έγκυες μόνοι τους και το πραγματοποιούσαν χωρίς προβλήματα. Αφού πήγε στον γιατρό, ο οποίος παρακολουθούσε εμένα και το σώμα μου για πολύ καιρό, είπε ότι όλα είναι άσχημα, όλα μεγαλώνουν, φοβάται τον εκφυλισμό σε σάρκωμα και είπε ότι είναι απαραίτητο να αφαιρεθεί η μήτρα, η οι ωοθήκες παραμένουν, όλα είναι καλά μαζί τους. Αλλά με έστειλε για διαβούλευση για ετυμηγορία στον γιατρό που κάνει τις επεμβάσεις, κοίταξε τον τελευταίο υπέρηχο, κοίταξε την καρέκλα, είπε ότι όλα είναι τεράστια, πρέπει να αφαιρεθούν, αλλά επειδή είμαι αρκετά νέος, είναι πάντα δυνατό να αφαιρέστε και αυτό είναι το τελευταίο πράγμα που μπορεί να γίνει, είπε, ας προσπαθήσουμε να τρυπήσουμε 3 ενέσεις luprid depot, υπάρχουν περιπτώσεις που όλα μειώνονται σημαντικά και μπορείτε να αναβάλετε την επέμβαση για κάποιο χρονικό διάστημα. Τώρα το δεύτερο παιδί δεν είναι στα σχέδια με τον σύζυγό της, έστω και αργότερα, αλλά είπε ότι δεν υπάρχουν όροι στο απόθεμα, είτε τώρα μετά τις ενέσεις είτε ποτέ. Γενικά, μου πρότειναν 2 επιλογές - να κάνω ένεση και να δω τι θα συμβεί στη συνέχεια ή να ξαπλώσω και να αφαιρέσω τη μήτρα με τον τράχηλο. Το τελευταίο υπερηχογράφημα ήταν στις 22 Αυγούστου 2019, την 7η ημέρα της εμμήνου ρύσεως, το μέγεθος της μήτρας: μήκος 120mm, εμπρός-πίσω. 119, πλάτος 120, ανομοιόμορφα περιγράμματα, ετερογενής δομή, ενδιάμεσος υπόστρωμα κατά μήκος του μπροστινού τοίχου. m / y 36 × 30, στο κάτω μέρος 52 × 30 mm, αυτό μπορεί να μετρηθεί από τη συσκευή, έτσι ολόκληρη η μήτρα είναι διάστικτη με μικρούς κόμβους, όπως σταφύλια, ενδομήτριο 7 mm-1 φάση, αριστερή ωοθήκη 34 × 15 , χωρίς αλλαγή, δεξιά 35 × 18, χωρίς αλλαγή. Συμπέρασμα: πολλαπλά ινομυώματα μήτρας σε συνδυασμό με αδενομύωση. Πριν από αυτό, το προηγούμενο υπερηχογράφημα είχε γίνει στις 6 Απριλίου 2019, το μέγεθος της μήτρας: μήκος 98, εμπρός-πίσω. 110, πλάτος 115, ανομοιόμορφα περιγράμματα, ετερογενής δομή, διαφ., στον μπροστινό τοίχο μεσο. subser. m/y 38×32, δίπλα σε 35×31 mm, ενδομήτριο 12 mm, ωοθήκες αμετάβλητες. Από τον Απρίλιο έως τον Αύγουστο, η μήτρα έχει αυξηθεί και πλέον αντιστοιχεί σε 14 εβδομάδες εγκυμοσύνης, ο γιατρός μου θεωρεί ότι η μόνη διέξοδος είναι η αφαίρεση. Θεωρεί επίσης ότι η ένεση των ενέσεων είναι η μόνη διέξοδος, αλλά στη συνέχεια να ακυρωθεί η σπείρα Mirena για 5 χρόνια και να μην αγγίξει τη μήτρα. Άλλοι νινεκολόγοι δεν ξέρουν καθόλου τι να κάνουν μαζί μου και μιλούν απευθείας, δεν μπορούμε να βοηθήσουμε, χρειάζεστε ειδικούς εντελώς διαφορετικού επιπέδου, δύσκολα μπορώ να βρω τέτοιους ειδικούς στο Gomel. Έγινε αναρρόφηση από την κοιλότητα της μήτρας στις 6 Ιουνίου 2019, σύμφωνα με τα αποτελέσματα, όλα καλά, η διάγνωση είναι ινομυώματα σε συνδυασμό με αδενομύωση, παθολογία ενδομητρίου. Κλείσιμο: ενδομήτριο σε φάση έκκρισης, μεσαίο στάδιο. Δόθηκε αίμα για δείκτες όγκου CA 125 -33, 11, HE 4 -81,53, ROMA προεμμηνοπαυσιακή -21,31, ROMA μετεμμηνοπαυσιακή - 27,87, PEA / CEA - 0,919. Αιμοσφαιρίνη 147, σίδηρος ορού 21,7, φερριτίνη 38,2. Επιπλέον, ο γυναικολόγος μου με έστειλε να θεραπεύσω μια κύστη στον τράχηλο, η οποία ήταν συνεχώς φλεγμονώδους τύπουκηλίδα, η κυτταρολογία είναι φυσιολογική, είπε πήγαινε θεραπεία, τα υπόθετα δεν θα βοηθήσουν, τίποτα δεν θα βοηθήσει, πήγαινε για θεραπεία, θα έρθεις σαν καινούργια δεκάρα με καλό λαιμό. Πήγα για επιπλέον χρέωση και έκανα κολποσκόπηση, ο γιατρός είπε πυώδης κύστη, πρέπει να αντιμετωπιστεί, είναι σαν σπυράκι στο πρόσωπο με περιεχόμενο και δεν θα εξαφανιστεί πουθενά. Στις 8 Απριλίου, έναντι αμοιβής, η καθηγήτρια έκανε μια κατάλυση του τραχήλου της μήτρας με ραδιοκύματα, δύο μήνες αργότερα ήρθε σε αυτόν τον καθηγητή για ραντεβού, έκανε κολποσκόπηση, είπε ότι όλα γιατρεύτηκαν, ζήσε όπως παλιά και έστειλε εγω ΣΠΙΤΙ. Πήγα ξανά σε άλλη ειδική για κολποσκόπηση, κοίταξε, είπε ότι η πληγή δεν είχε ακόμα επουλωθεί καθόλου, αφήστε την να επουλωθεί για άλλους 2 μήνες και όχι ανεβείτε εκεί. Και ο τελευταίος γιατρός που επισκέφτηκα, ο οποίος χειρουργήθηκε και είπε να δοκιμάσω ενέσεις προς το παρόν, όταν εξετάστηκε στην καρέκλα, είπε ότι ο τράχηλος της μήτρας είναι σε κακή κατάσταση, ότι υπάρχουν εστίες ενδομητρίωσης πάνω του και αυτό είναι πιθανότατα μετά από αφαίρεση. Έβγαλε ακόμη και μια φωτογραφία και έδειξε πόσο φλεγμονή, κοκκινομπορντό ήταν, γι' αυτό είπε ότι αν αφαιρέσεις τη μήτρα, δεν θα σου αφήσω τέτοιο λαιμό, είναι σε κακή κατάσταση. Και αν κάνεις ενέσεις, τότε σε 3 μήνες, όσο είμαι τρυπημένος, θα ξαναθεραπεύσω τον λαιμό, αλλά όχι με τον καθηγητή που έκανε την αφαίρεση. Έκαναν αναρρόφηση, γιατί μετά από αυτή την αφαίρεση, την 16η ημέρα της περιόδου μου και πριν την επόμενη, αιμορραγώ από μήνα σε μήνα, αν και αυτό δεν είχε ξαναγίνει με όλα μου τα προβλήματα. Ο γυναικολόγος μου είπε ότι αυτό δεν σχετίζεται με κατάλυση, απλώς συνέβη, η ενδομητρίωση σου γίνεται αισθητή, οπότε για να αποκλείσουν κάτι τρομερό, μου έκαναν αναρρόφηση. Και αυτός ο γιατρός που κάνει την επέμβαση είπε ότι ήταν ο τράχηλος με εστίες ενδομητρίωσης που αιμορραγούσε. Λένε για το EMA ότι δεν μπορώ να το κάνω, αφού ολόκληρη η μήτρα μου είναι διάσπαρτη με σταφύλια, αυτή δεν είναι η επιλογή μου. Σε μια τέτοια κατάσταση. Συγγνώμη για το τόσο μεγάλο κείμενο. Τι είναι δυνατό στην περίπτωσή μου, πείτε μου, σας παρακαλώ. Ή δεν υπάρχουν επιλογές, μόνο η αφαίρεση της μήτρας με τον τράχηλο. Αλλά 30 χρονών, κάπως εντελώς σκληρός ... Οι γιατροί μας έχουν τέτοια γνώμη, αιμορραγεί, ο τράχηλος της μήτρας είναι κακός, η μήτρα είναι όλη διάστικτη με κόμπους, όλα μεγαλώνουν, η ενδομητρίωση, για να αφαιρεθεί μόνο με χειρουργική επέμβαση στην κοιλιά. Για να είμαι ειλικρινής, δεν βλέπω το νόημα στις ενέσεις luprid depot. Τι θα μου συμβεί αφού ακυρωθούν... το σκέφτομαι. Και υπάρχει ανάγκη να αφαιρέσω τη μήτρα με τον τράχηλο στην περίπτωσή μου; Ευχαριστώ εκ των προτέρων!

Μάθατε τι είναι η θρομβοφιλία, γιατί οι θρόμβοι αίματος είναι επικίνδυνοι, πώς συνδέεται η θρομβοφιλία με την εγκυμοσύνη. Σήμερα - περισσότερα για γενετικές εξετάσεις - γονίδια, μεταλλάξεις αιμόστασης και για το τι άλλες εξετάσεις θα χρειαστεί να γίνουν.

Οι κληρονομικές (γενετικές) θρομβοφιλίες είναι παραβιάσεις των ιδιοτήτων του αίματος και της αγγειακής δομής λόγω γενετικών ελαττωμάτων. Η γενετική θρομβοφιλία κληρονομείται από τους γονείς - από τον έναν ή και τους δύο. Μπορεί να υπάρχουν ένα ή περισσότερα γονίδια. Η κατάσταση φορέα μπορεί να εκδηλωθεί σε Παιδική ηλικία, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, σε όλη τη ζωή ή ποτέ.

... γονίδια - ποια;
γονίδιο προθρομβίνης (παράγοντας II, G20210A)
Γονίδιο MTHFR (MTHFR, C677T)
γονίδιο παράγοντα VII (G10976A)
Γονίδιο γλυκοπρωτεΐνης IIIa αιμοπεταλίων (T1565C, Leu33Pro)
Γονίδιο Iba γλυκοπρωτεΐνης αιμοπεταλίων (VNTR)
γονίδιο ινωδογόνου (G-455A)
Μετάλλαξη Leiden (γονίδιο παράγοντα V, G1691A)
γονίδιο ενεργοποιητή πλασμινογόνου (PAI-I, 675 5G/4G)
γονίδιο ενεργοποιητή πλασμινογόνου ιστών PLAT (С-7351T)
γονίδιο παράγοντα XI (C22771T)
Γονίδιο παράγοντα Hageman (F XII, C46T)

Σχετικά με μερικά από αυτά
Οι πιο σημαντικοί προγνωστικοί παράγοντες είναι το γονίδιο προθρομβίνης (παράγοντας II, G20210A), το γονίδιο MTHFR (MTHFR, C677T), το γονίδιο του παράγοντα V Leiden, (G1691A).

γονίδιο προθρομβίνηςστο σύστημα πήξης του αίματος είναι ένα από τα πιο σημαντικά, καθώς είναι στη διαδικασία διάσπασης της προθρομβίνης που σχηματίζεται ένας θρόμβος. Με μεταλλάξεις αυτού του γονιδίου, η ποσότητα της προθρομβίνης μπορεί να είναι αρκετές φορές υψηλότερη από την κανονική. Και ακόμη και ένας ετερόζυγος φορέας του αλλοιωμένου γονιδίου θα έχει υψηλού κινδύνουεπιπλοκές. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, περίπου το 3% των ανθρώπων είναι φορείς αυτού του γονιδιακού πολυμορφισμού. Η μετάλλαξη του γονιδίου της προθρομβίνης αποτελεί παράγοντα κινδύνου για επιπλοκές όπως εμβρυοπλακουντική ανεπάρκεια, εμβρυϊκός θάνατος, καθυστέρηση της εμβρυϊκής ανάπτυξης, αποκόλληση πλακούντα.

Γονίδιο μεθυλενοτετραϋδροφολικής αναγωγάσης (MTHFR)είναι υπεύθυνος για τη λειτουργία ενός βασικού ενζύμου του κύκλου του φυλλικού οξέος. Η διαταραχή αυτού του γονιδίου οδηγεί σε αύξηση του επιπέδου της ομοκυστεΐνης, η οποία είναι ένας ισχυρός παράγοντας στην ανάπτυξη μιας ολόκληρης σειράς επιπλοκών. Η σχέση μεταξύ της παρουσίας μιας ομόζυγης παραλλαγής της μετάλλαξης αυτού του γονιδίου και ενός ελαττώματος του νευρικού σωλήνα στο έμβρυο θεωρείται αποδεδειγμένη. Ωστόσο, η εφαρμογή αυτής της παθολογίας δεν οφείλεται μόνο σε γενετική προδιάθεση, αλλά και σε μεγάλο βαθμό λόγω μείωσης της κατάστασης του φυλλικού οξέος. Δηλαδή, ακόμη και αν ληφθεί υπόψη μια έντονη γενετική προδιάθεση, υπάρχει πιθανότητα μετατόπισης της κατάστασης σε θετική πλευράμε διορθωτική θεραπεία. Ειδικότερα, επαρκής διατροφή και λήψη επαρκών δόσεων φολικό οξύπριν (!) Και σε μικρές περιόδους κύησης, είναι σε θέση να μειώσει σημαντικά τους αρχικά υψηλούς κινδύνους.

Γονίδιο παράγοντα V (Leiden)υπεύθυνος για τον παράγοντα μετατροπής της θρομβίνης από προθρομβίνη. Με τον πολυμορφισμό αυτού του γονιδίου, ένα αμινοξύ αντικαθίσταται από ένα άλλο (αργινίνη σε γλουταμίνη), το οποίο τελικά προκαλεί σταθερή υπερπηκτικότητα του αίματος. Ο επιπολασμός της ετερόζυγης παραλλαγής της μετάλλαξης του γονιδίου Leiden είναι περίπου 6%, οι ομόζυγοι πολυμορφισμοί είναι εξαιρετικά σπάνιοι. Η παρουσία της μετάλλαξης Leiden αυξάνει τον κίνδυνο αποβολής κατά πρώιμες ημερομηνίες 3 φορές περισσότερο από το συνηθισμένο. Η εμβρυοπλακουντική ανεπάρκεια, το σύνδρομο επιβράδυνσης της ανάπτυξης του εμβρύου, η προεκλαμψία, η ανεπάρκεια του πλακούντα αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα θρόμβωσης αγγείων του πλακούντα διαφόρων διαμετρημάτων.

Γονίδιο παράγοντα VII- η πήξη, είναι ενεργοποιητής άλλων παραγόντων (IX και X), δηλαδή πυροδοτεί άμεσα το σχηματισμό θρόμβου αίματος - θρόμβου αίματος. Ο επιπολασμός του πολυμορφισμού είναι αρκετά υψηλός - έως και 20% στον πληθυσμό.

γονίδιο ινωδογόνουείναι υπεύθυνη για τη μετάβαση του ινωδογόνου σε ινώδες (πυκνά πλεγμένα νήματα σε μορφή πλέγματος) όταν το αγγείο έχει υποστεί βλάβη. Εάν αυτό το γονίδιο έχει μετάλλαξη, τότε αυτό αλλάζει τη λειτουργία του, δηλαδή η έκφραση του γονιδίου αυξάνεται και το ινωδογόνο γίνεται πολύ μεγαλύτερο. Επομένως, όσο περισσότερο «πλαίσιο», τόσο περισσότεροι θρόμβοι αίματος σχηματίζονται άμεσα.

Γονίδιο αιμοπεταλιακής γλυκοπρωτεΐνης IIIaσυμμετέχει στις διαδικασίες συγκόλλησης των αιμοπεταλίων. Με μια μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο, η διαδικασία της προσκόλλησης (προσκόλληση) είναι πολύ ενεργή και τα αιμοπετάλια κολλάνε μεταξύ τους και στα νήματα του ινώδους, σχηματίζοντας πολλούς θρόμβους αίματος στα αγγεία. Ένα χαρακτηριστικό της μετάλλαξης αυτού του γονιδίου είναι ότι επιδεινώνει σημαντικά άλλους πολυμορφισμούς, ιδιαίτερα τη μετάλλαξη Leiden.

Γονίδιο ενεργοποιητή πλασμινογόνου ιστούΤο PAI 1 ρυθμίζει το αντιπηκτικό σύστημα. Εάν αυτό το γονίδιο καταστραφεί, το σύστημα που διαλύει τους θρόμβους αίματος λειτουργεί με μειωμένη δραστηριότητα και αυτό αυξάνει τον κίνδυνο σχηματισμού τους. Οι πολυμορφισμοί αυτού του γονιδίου αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης σοβαρών μορφών κύησης κατά 2-3 φορές. Ο επιπολασμός του πολυμορφισμού του γονιδίου PAI 1 είναι έως και 8%.

Τι επιπλοκές μπορεί να προκύψουν;
Διάφορες μορφές γενετικής θρομβοφιλίας μπορούν να προκαλέσουν πολλές παθολογικές καταστάσειςκαι επιπλοκές:

• αγονία. Αυτό αναφέρεται τόσο στην πραγματική μη εμφάνιση εγκυμοσύνης, όσο και στη λεγόμενη «στειρότητα άγνωστης προέλευσης», μία από τις επιλογές της οποίας είναι η πραγματική έναρξη της εγκυμοσύνης και η επακόλουθη διακοπή για πολύ σύντομο χρονικό διάστημα. Αυτή η κατάσταση αντιστοιχεί σε παραβίαση της εμφύτευσης - την αδυναμία του εμβρύου να βυθιστεί στον βλεννογόνο της μήτρας και να σχηματίσει μια κυκλοφορία αίματος.
• σύνδρομο ενδομήτριας καθυστέρησης της ανάπτυξης
• αποκόλληση πλακούντα που βρίσκεται φυσιολογικά
• πρόωρος τοκετός
• προγεννητικός εμβρυϊκός θάνατος
• Αποτυχίες εξωσωματικής γονιμοποίησης

Ποιος πρέπει να υποβληθεί σε εξετάσεις για γενετική θρομβοφιλία;

Ο μοριακός γενετικός έλεγχος για γενετική θρομβοφιλία συνιστάται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

1. Ένα επιβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό. Εάν οι συγγενείς έχουν περιπτώσεις αγγειακών (ή μάλλον, θρομβωτικών) επιπλοκών κάτω των 50 ετών - εγκεφαλικά επεισόδια, καρδιακές προσβολές, εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση, μεσεντέρια θρόμβωση, πνευμονική εμβολή και τυχόν περιπτώσεις αιφνίδιου ασαφούς θανάτου.
2. Οποιοδήποτε ιστορικό θρόμβωσης στον ασθενή.
3. Επιβαρυμένο μαιευτικό ιστορικό. Στην παρουσία στο παρελθόν συνδρόμου καθυστέρησης της εμβρυϊκής ανάπτυξης, ανεπάρκειας πλακούντα, αποκόλληση πλακούντα, προγεννητικό θάνατο, δύο ή περισσότερες περιπτώσεις διακοπής της εμβρυϊκής ανάπτυξης, προεκλαμψία.
4. Ανεπιτυχείς προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης.
5. Με σταθερή ή επεισοδιακή αύξηση του επιπέδου των αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων ή της ομοκυστεΐνης.
6. Είναι επιθυμητό - κατά τον προγραμματισμό της ορμονοθεραπείας, ιδιαίτερα μακροπρόθεσμα και κατά την προετοιμασία για χειρουργικές επεμβάσεις.

Η κύρια ανάλυση είναι μοριακή-γενετική, διερευνώντας τον πολυμορφισμό των γονιδίων της αιμόστασης.
Η ανάλυση προσδιορίζει πλήρως την κατάσταση κάθε γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη λειτουργία του συστήματος αιμόστασης. Αυτό επιτρέπει ακόμη και στο στάδιο του σχεδιασμού να συνταγογραφήσει την κατάλληλη θεραπεία, να προσαρμόσει τη διατροφή και να λάβει μια σειρά από προληπτικά μέτραπου μειώνει ΣΗΜΑΝΤΙΚΑ τον κίνδυνο θρομβοφιλικών επιπλοκών.
Η ανάλυση δίνεται μια φορά στη ζωή, γιατί το αποτέλεσμα της δεν θα αλλάξει ποτέ! Είναι γενετική :)
Γενετικό υλικό (DNA) μπορεί να ληφθεί από οποιοδήποτε κύτταρο που έχει πυρήνα. Απολύτως κάθε πυρήνας περιέχει γενετικές πληροφορίες. Ο ευκολότερος τρόπος λήψης κυττάρων είναι η στοματική απόξεση, δηλαδή η συλλογή κυττάρων από τον βλεννογόνο στοματική κοιλότητα. Γρήγορο και ανώδυνο.

Πρόσθετες αναλύσεις που αξιολογούν το έργο του συστήματος αιμόστασης στη δυναμική είναι γενική ανάλυσηαίμα, αιμοστασιόγραμμα, συσσώρευση αιμοπεταλίων. Αυτές οι εξετάσεις δείχνουν την κατάσταση της αιμόστασης τη στιγμή της αιμοδοσίας. Με τη βοήθειά τους, καθορίζονται οι τακτικές διαχείρισης, αποκαλύπτεται η ανάγκη θεραπείας, αξιολογείται το αποτέλεσμα της θεραπείας, προσαρμόζονται οι δόσεις των φαρμάκων κ.λπ.

ΥΣΤΕΡΟΓΡΑΦΟ.
Πόσες φορές το έχουν πει στον κόσμο, θα το επαναλάβω)
Η αναζήτηση απαντήσεων στις ερωτήσεις σας σε φόρουμ, περιοδικά, ιστολόγια και ούτω καθεξής είναι το σωστό. Γι' αυτό γράφουμε - προσπαθούμε!
Η αυτοδιάγνωση, η αυτοδιαχείριση της εγκυμοσύνης, η αυτοθεραπεία και κάθε άλλη «ανεξαρτησία» είναι λάθος.

Δεν μπορείτε να χρησιμοποιήσετε αναθέσεις που έγιναν σε άλλα άτομα, ακόμα κι αν η κατάσταση είναι ακριβώς η ίδια - αυτή είναι μια αποτυχημένη διαδρομή! Ανεξάρτητα ή κατόπιν συμβουλής, συνταγογραφήστε μία ή άλλη ανάλυση για τον εαυτό σας - μπορείτε ακόμα να καταλάβετε ότι δεν θα φέρει καμία σημαντική βλάβη, εκτός από οικονομική. Αλλά η ΘΕΡΑΠΕΙΑ δεν είναι. Αυστηρά όχι. ΟΧΙ αυτο είναι. Ακόμα κι αν όλος ο κόσμος πίνει αυτό το χάπι.

Η ανάγκη για θεραπεία, φάρμακα, δόσεις, διάρκεια θεραπείας - μόνο ο θεράπων ιατρός!Αυτό πρέπει να το θυμάστε, αλλά είναι καλύτερα να το γράψετε. Και επικολλήστε το φυλλάδιο σε εμφανές σημείο.

Είμαι πεπεισμένος ότι μόνο μια "ζωντανή" υποδοχή πλήρους απασχόλησης επιτρέπει στον γιατρό να αξιολογήσει επαρκώς την κατάσταση, χωρίς να χάνει τις αποχρώσεις. Εξάλλου, συχνά η μορφή των γραμμάτων, τα φόρουμ SMS παρέχουν πληροφορίες ελλιπείς, κάπως παραμορφωμένες, υπό μια ορισμένη γωνία. Και η φαινομενικά αθώα τυπική σύσταση αποδεικνύεται αναποτελεσματική ή, χειρότερα, οδηγεί σε ανεπιθύμητες συνέπειες.

Ικανοί, έμπειροι, διακριτικοί, ευγενικοί γιατροί - υπάρχουν. Αλήθεια) Η αμοιβαία εμπιστοσύνη είναι το κλειδί της επιτυχίας. Άλλωστε ο στόχος είναι ένας, κοινός! Ψάξτε για τον «δικό σας» γιατρό, κάντε ερωτήσεις, λάβετε απαντήσεις. Μείνετε έγκυος, φέρτε, γεννήστε πολλά, πολλά υγιή παιδιά! Και θα χαρούμε να πούμε ευχαριστούμε ο ένας στον άλλον.

Υπάρχουν διάφορες καταστάσεις που αναφέρονται συχνότερα σε σχέση με επαναλαμβανόμενες αποβολές.

1. Θρομβοφιλία

   1. συγγενής θρομβοφιλία

      • Μετάλλαξη παράγοντα πήξης V (μετάλλαξη Leiden)

      • Μετάλλαξη του γονιδίου της προθρομβίνης (παράγοντας II)

   2. Επίκτητος

      • Αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο

1. Ενδοκρινικές διαταραχές

   1. Παθήσεις του θυρεοειδούς

   2. ανεπάρκεια ωχρινικής φάσης

   3. σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών

2. Δυσπλασίες της μήτρας και παθολογία του ενδομητρίου

3. ΤΡΟΠΟΣ ΖΩΗΣ

   1. Καφεΐνη

   2. Κάπνισμα

   3. Αλκοόλ

   4. Ευσαρκία

   5. Αλλα

4. ανοσοποιητικούς παράγοντες

   1. Κυτοκίνες

   2. φυσικοί δολοφόνοι

   3. κοιλιοκάκη (εντεροπάθεια γλουτένης)

5. Συγγενής παθολογία του συστήματος πήξης

   1. Ανεπάρκεια παράγοντα πήξης XIII

   2. Ποσοτική ή ποιοτική παθολογία του ινωδογόνου

Θρομβοφιλία

Μιλώντας για συνηθισμένη αποβολή, συνήθως αναφέρονται δύο ομάδες θρομβοφιλιών:

1. συγγενής θρομβοφιλία

   1. μετάλλαξη παράγοντα πήξης V (μετάλλαξη Leiden),

   2. μετάλλαξη του γονιδίου της προθρομβίνης (παράγοντας II),

   3. ανεπάρκεια πρωτεΐνης C και S) και

2. αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο.

Η θρομβοφιλία είναι η τάση του οργανισμού να εύκολη εκπαίδευσηκαι μεγαλύτερη διάρκεια ζωής των θρόμβων αίματος.

Η ιδέα της σχέσης μεταξύ της θρομβοφιλίας και του κινδύνου επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης υπήρχε εδώ και πολύ καιρό.

Έχει προταθεί ότι με τη θρομβοφιλία θα σχηματιστούν πιο εύκολα θρόμβοι αίματος στην περιοχή των αγγείων του πλακούντα, που θα εμποδίσουν τη διατροφή και την ανάπτυξη του εμβρύου. Επιπλέον, οι κυκλοφορικές διαταραχές στον πλακούντα θα αυξήσουν τον κίνδυνο αποκόλλησης του πλακούντα, την ανάπτυξη προεκλαμψίας (άλλα ονόματα - τοξίκωση, προεκλαμψία), ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης του εμβρύου, ακόμη και τον θάνατό του.

Σε σχέση με αυτήν την υπόθεση, έχουν διεξαχθεί αρκετές μικρές μελέτες και έχει προταθεί έλεγχος για θρομβοφιλία σε έγκυες γυναίκες για προφυλακτική θεραπεία.

Η πιο κοινή συγγενής θρομβοφιλία είναι μια μετάλλαξη του παράγοντα πήξης V (μετάλλαξη Leiden). Εμφανίζεται σε κάθε εικοστό άτομο. Παρεμπιπτόντως, αυτή είναι η πιο δύσκολη μετάλλαξη. Η μετάλλαξη του γονιδίου της προθρομβίνης είναι επίσης αρκετά συχνή, σε περίπου 2-5% του πληθυσμού. Άλλες γνωστές συγγενείς θρομβοφιλίες που αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβωσης είναι οι ανεπάρκειες πρωτεΐνης C και πρωτεΐνης S.

Αρχικά, προτάθηκε ότι η μετάλλαξη Leiden συμβάλλει σε αποβολές. Περαιτέρω μελέτη αυτού του ζητήματος έδειξε ότι αυτός ο κίνδυνος εμφανίζεται μετά από 12 εβδομάδες εγκυμοσύνης, αλλά όχι πριν. Άλλες συγγενείς θρομβοφιλίες έχουν παρόμοιο αποτέλεσμα: ο κίνδυνος δεν αυξάνεται μέχρι τις 12 εβδομάδες κύησης και αρχίζει να αυξάνεται μετά τις 12 εβδομάδες. Επιπλέον, μια μελέτη έδειξε προστατευτικός ο ρόλος της θρομβοφιλίας. Η παρουσία συγγενούς θρομβοφιλίας μείωσε την πιθανότητα αποβολής κατά 2 φορές στην περίοδο έως και τις 10 εβδομάδες κύησης. Στο ίδιο σημείο, αποδείχθηκε ότι με την παρουσία συγγενούς θρομβοφιλίας, ο κίνδυνος αποβολών μετά από 14 εβδομάδες αυξάνεται κατά περισσότερο από 3 φορές. Όσον αφορά την εξωσωματική γονιμοποίηση και τις συγγενείς θρομβοφιλίες, βρέθηκε ότι η συχνότητα εμφύτευσης (προσκόλληση του εμβρύου) και τοκετού ήταν πιο ψηλά σε γυναίκες φορείς της μετάλλαξης Leiden.

Έτσι, σήμερα δεν υπάρχει λόγος να πιστεύουμε ότι η συγγενής θρομβοφιλία ευθύνεται για την εμφάνιση επαναλαμβανόμενων αποβολών. Αντίστοιχα, στο απουσία άλλων παραγόντων κινδύνου , δεν υπάρχει λόγος να γίνει έλεγχος για συγγενή θρομβοφιλία σε ασθενείς με υποτροπιάζουσες αποβολές.

Αντιφωσφολιπιδικό Σύνδρομο (APS)

AFS είναι αυτοάνοσο νόσημα, στο οποίο το ανθρώπινο ανοσοποιητικό σύστημα αρχίζει να παλεύει με τους δικούς του ιστούς και κύτταρα.

Συνήθως το ανοσοποιητικό σύστημαδημιουργεί αντισώματα για την καταπολέμηση της μόλυνσης, αλλά τα αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα αρχίζουν να καταπολεμούν τα φωσφολιπίδια, μια παραλλαγή του λιπώδους ιστού που βρίσκεται σε πολλά κύτταρα και ιστούς.

Με το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, παρατηρούνται τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα
• Θρόμβωση
• Επιπλοκές της εγκυμοσύνης, συμπεριλαμβανομένης της αποβολής και του πρόωρου τοκετού.

Επιπλέον, το APS σχετίζεται με εγκεφαλικά επεισόδια, καρδιακές προσβολές και νεφρική βλάβη.

Διαθεσιμότητα υψηλά επίπεδαΤα αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα αυξάνουν τον κίνδυνο επιπλοκών της εγκυμοσύνης όπως αποβολές μετά από 9 εβδομάδες εγκυμοσύνης, αποκόλληση πλακούντα, καθυστέρηση της ανάπτυξης του εμβρύου και προεκλαμψία (προεκλαμψία, τοξίκωση). Αυτές οι επιπλοκές παρατηρούνται στο 15-20% των γυναικών που έχουν αντισώματα. Με συνήθη αποβολή, αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα βρίσκονται στο 5-15% των γυναικών. Σε γυναίκες με φυσιολογική εγκυμοσύνη, τα αντισώματα εμφανίζονται σε ποσοστό 2-5%. Εάν το APS δεν αντιμετωπιστεί, το 90% των κυήσεων καταλήγουν σε αποβολή: 52% πριν από τις 10 εβδομάδες και 38 μετά από 10 εβδομάδες. Το πιο σημαντικό είναι η παρουσία αντιπηκτικού λύκου, τα αντισώματα στην καρδιολιπίνη παίζουν λιγότερο σημαντικό ρόλο.

Η ηπαρίνη και η ασπιρίνη χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου. Αυτό το είδος θεραπείας μπορεί να ανακουφίσει Αρνητική επιρροή APS κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Όσον αφορά τις επαναλαμβανόμενες αποβολές, το APS είναι η πιο εύκολα διορθωμένη αιτία αυτής της επιπλοκής της εγκυμοσύνης.

Με τη συγγενή θρομβοφιλία, η κατάσταση είναι θεμελιωδώς διαφορετική. Ο διορισμός οποιασδήποτε θεραπείας για συγγενή θρομβοφιλία δεν μειώνει τον κίνδυνο επαναλαμβανόμενων αποβολών.