09.08.2019
Boli cromozomiale prezentarea sindromului Shereshevsky Turner. Prezentare pe tema „sindromul Shereshevsky-Turner”
Shereshevsky Turner
Completat de: student în anul 4,
LF, grupe 1209 Karimova E.A.
Verificat de: Zakharova N.S.
Sindromul Shereshevsky-Turner
boli cromozomiale,însoţită de caracteristică
anomalii ale fizicului
dezvoltare, statură mică și
infantilism sexual.
Frecvența apariției
Frecvența aparițieiSindromul Shereshevsky Turner la femei este 1:
3000, și odată cu creșterea adulților
femeile 130-145 cm această frecvență
se ridică la 1:14.
Monozomia brațului scurt x
cromozomi, cariotip 45 XO
POVESTE.
Pentru prima dată această boală ca ereditară a fost descrisă în1925 de către N. A. Shereshevsky, care credea că ea
din cauza subdezvoltării gonadelor şi a lobului anterior
glanda pituitară și este combinată cu malformații congenitale
dezvoltare internă. În 1938, Turner a remarcat
triadă caracteristică acestui complex de simptome
simptome: infantilism sexual, pterigoid cutanat
pliuri pe suprafețele laterale ale gâtului și deformare
articulațiile cotului. În Rusia, acest sindrom se numește
Sindromul Shereshevsky-Turner. Etiologie
boala (monozomia pe cromozomul X) a fost descoperită de Ch.
Ford în 1959
Patogeneza
Boala se bazează pe o anomaliecromozomii sexuali, care la rândul lor
duce la anomalii congenitale
diferențierea sexuală și adesea
iar la diverse somatice
anomalii. În loc de inerent
corpul feminin XX-genital
Cromozomii sunt de obicei prezenți numai
un cromozom X. S-a întâmplat
din cauza pierderii celui de-al doilea sexual
cromozomi în timpul meiozei. Datorită
cu aceasta apare o incompletă
set de cromozomi (cariotip 45X).
Cu toate acestea, această boală poate
a fi diverse opțiuni mozaicism:
45X/46XX, 45X/46XY, 45X/47XXX și
alții
Informatii de baza…
Nu a fost identificată o relație clară între apariția sindromului Turner cu vârsta și orice boli ale părinților.Cu toate acestea, sarcinile sunt de obicei complicate de toxicoză, amenințarea unui avort spontan, iar nașterea este adesea prematură și
patologic. Caracteristicile sarcinilor și nașterii care se termină cu nașterea unui copil cu sindrom Turner -
consecință a unei patologii cromozomiale a fătului. Încălcarea formării gonadelor în sindromul Turner
din cauza absenței sau defectelor structurale ale unui cromozom sexual (cromozom X).
În embrion, celulele germinale primare sunt depuse în cantități aproape normale, dar în a doua jumătate
sarcina, are loc involuția lor rapidă (dezvoltarea inversă), iar până la nașterea copilului, numărul
foliculii din ovar sunt reduse brusc în comparație cu norma sau sunt complet absenți. Ea duce la
insuficiență severă a hormonilor sexuali feminini, subdezvoltarea sexuală, la majoritatea pacienților - la
amenoree primară (lipsa menstruației) și infertilitate. Anomaliile cromozomiale rezultate sunt cauza
apariția malformațiilor. De asemenea, este posibil ca mutațiile autozomale concomitente să joace un rol.
în apariția malformațiilor, deoarece există condiții similare cu sindromul Turner, dar fără vizibile
patologia cromozomiala si subdezvoltarea sexuala.
În sindromul Turner, gonadele sunt de obicei țesut conjunctiv nediferențiat
fire care nu conţin elemente ale gonadelor. Mai puțin frecvente sunt rudimentele ovarelor și elementele testiculelor, precum și rudimentele
canalul deferent. Alte date patologice corespund caracteristicilor manifestărilor clinice.
Cele mai importante modificări ale sistemului osteoarticular sunt scurtarea oaselor metacarpiene și metatarsiene, aplazia (absența)
falangele degetelor, deformarea articulației încheieturii mâinii, osteoporoza vertebrelor. Radiografie pentru sindromul Turner
şa turcească şi oasele bolţii craniene nu sunt de obicei schimbate. Defecte ale inimii și ale vaselor mari (coarctație
aortă, despicătură a canalului arterios, despicătură septul interventricular, îngustarea gurii aortei), defecte
dezvoltarea rinichilor. Apar gene recesive pentru daltonism și alte boli.
Clinica Există 3 grupe de abateri
hipogonadismul (infantilismul sexual) este detectat în pubertate,amenoree în 96%, infertilitate - mai mult de 96-99%.
malformații somatice congenitale:
- anomalii sistem urinar (rinichi de potcoavă, dublarea rinichilor si
tractul urinar) - 43-60%
- retard mintal - 18-50%
- anomalii ale sistemului cardiovascular (CM - coarctație) - 43%
- pierderea auzului - 40-53%
- deficiență de vedere - 22%
creștere scăzută, în timp ce: trunchi scurt - 97%, gât scurt - 71%,
pliul pterigoidian pe gât (pterigion) - 53%, creștere scăzută a părului pe
spatele capului - 73%.
Dezvoltarea fizică.
Întârziere de pacienți cu sindrom Turner în dezvoltarea fizicăsesizabil încă de la naștere. Aproximativ 15% dintre pacienți au o întârziere
observate in timpul pubertatii. Pentru termen întreg
nou-născuții se caracterizează prin lungime mică (42-48 cm) și greutate corporală
(2500-2800 g sau mai puțin). Trasaturi caracteristice sindromul Turner
la naștere sunt excesul de piele pe gât și alte defecte
dezvoltarea, în special a sistemelor musculo-scheletice și cardiovasculare,
„fața sfinxului”, limfostaza (stagnarea limfei, clinic
manifestată prin edem mare). Caracteristic pentru un nou-născut
neliniște generală, reflex de sugere afectat, regurgitare
fântână, vărsături. LA vârstă fragedă notează unii pacienți
retard mintal și dezvoltarea vorbirii, ceea ce indică
patologia dezvoltării sistem nervos. cele mai caracteristice
statura mică este un semn. Creșterea pacienților nu depășește 135-
145 cm, greutatea corporală este adesea excesivă.
Dezvoltarea sexuală.
Subdezvoltarea sexuală în sindromul Turner este diferităo anumită idiosincrazie. Semnele comune sunt
gerodermie (atrofie patologică a pielii, asemănătoare cu senilă)
și aspect asemănător cu scrot al labiilor mari, perineu înalt,
subdezvoltarea labiilor mici, himenului și clitorisului,
intrare în vagin în formă de pâlnie. Glandele mamare în majoritatea
pacienții nu sunt dezvoltați, mameloanele sunt situate jos. Creșterea secundară a părului
apare spontan și este rar. Uterul este subdezvoltat. Sexual
glandele nu sunt dezvoltate și sunt de obicei reprezentate de țesut conjunctiv.
În sindromul Turner, există o tendință de creștere
tensiunea arterială la indivizi Varsta frageda si la obezitate
malnutriție tisulară.
Inteligența.
Inteligența la majoritatea pacienților cu sindrom Turner este practicpăstrat, dar frecvența oligofreniei este încă mai mare. În mental
statutul pacienților cu sindrom Turner joacă un rol major
un fel de infantilism mental cu euforie cu bine
adaptabilitate practică și adaptare socială.
Diagnosticul sindromului Turner se bazează pe caracteristicile clinice
caracteristici, determinarea cromatinei sexuale (substanța celulară
nucleu) și studiul cariotipului (mult de cromozomi).
Diagnosticul diferențial se realizează cu nanism (pitic),
pentru a exclude care se realizează definirea conținutului
hormoni hipofizari din sânge, în special gonadotropine. Glandele sexuale nu sunt dezvoltate și
prezentate de obicei
ţesut conjunctiv care
duce la infertilitate
Întârziere și defecte
dezvoltarea fizică:
creșterea este mică
mic maxilarul inferior
urechile proeminente
larg cutia toracică de departe
sfârcurile despărțite
mameloanele sunt inversate
adesea curbura mâinilor în zonă
articulațiile cotului
unghii convexe pe scurte
degete.
Metode de diagnosticare
determinarea cromatinei sexuale(substanțe ale nucleului celular) -
se observă absenţa acestuia.
studiul cariotipului
(set cromozomial) - 45X0;
45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46.X izo
(Xq)
Scăderea cantității în sânge
estrogen, dar crescut
hormonii hipofizari, în special
folitropină
La ecografie
nu au găsit ovare, uter
subdezvoltat
În timpul examinării cu raze X
găsiți osteoporoza (o rarefacție
țesut osos) și diverse
anomalii în dezvoltarea scheletului osos
Tratament
În prima etapă, terapia constă în stimularea creșterii organismului cu anabolicsteroizi și alte medicamente anabolice. Tratamentul ar trebui să fie
doze minime eficiente de steroizi anabolizanți intermitent
control ginecologic regulat. Principalul tip de terapie pentru pacienți este
estrogenizarea (numirea hormonilor sexuali feminini), care ar trebui efectuată cu
14-16 ani. Tratamentul duce la feminizarea fizicului, la dezvoltarea femeii
caracteristicile sexuale secundare, îmbunătățește trofismul (nutriția) tractului genital, reduce
activitate crescută a sistemului hipotalamo-hipofizar. Tratamentul ar trebui să fie
pe parcursul vârstei fertile a pacienţilor.
Dacă cu ajutorul terapiei hormonale este posibil să crească la dimensiuni normale
uter, atunci sarcina la astfel de paciente este posibilă cu ajutorul FIV cu donator
ou. Cazurile în care ouăle lor au fost conservate sunt rare.
Recent, a fost efectuată terapia pentru a crește ratele de creștere finală.
somatotropină.
Principalele etape ale tratamentului.
Hormonul de creștere (somatotropină)persoană)
După împlinirea vârstei de 12-13 ani, începe
terapia de substituție cu estrogeni
Defecte ale altor organe și sisteme, în special
cardiovasculare necesită adesea
tratament chirurgical
Psihoterapie
Diagnosticul prenatal
Ultrasunete - prezența defectelordezvoltare
Biopsie corială
9-11
saptamana - cromozomiala
analiză
Amniocenteza
15-17
saptamana - cromozomiala
analiză
Cordocenteza
18-22
saptamana - cromozomiala
analiză
Prognoza
Prognoza pe viata lasindromul Turner
favorabil, excepție
sunt pacienti cu
congenital sever
defecte cardiace și majore
vaselor si rinichilor
hipertensiune. Tratament
organ genital feminin
hormonii imbolnavesc
capabil de familie
viata, dar absolut
majoritatea rămân
sterp.
Sindromul Shereshevsky-Turner Sindromul Shereshevsky-Turner este o boală cromozomială care se manifestă ca un complex de anomalii anormale. La fiecare 3-4 mii de sarcini, există un caz de boală, dar mai puțini copii se nasc cu o patologie similară, deoarece peste 90% dintre sarcinile cu un cariotip fetal de 45.X se termină cu avort spontan.
Pentru prima dată, această boală a devenit cunoscută în 1925 datorită omului de știință Shereshevsky, care credea că boala este cauzată de subdezvoltarea glandei pituitare și a gonadelor și era însoțită de anomalii congenitale dezvoltare. În 1938, Ulrich Turner a prezentat mai multe descriere detaliata sindrom, evidențiind triada simptomelor: infantilism sexual, deformarea articulațiilor cotului, pliuri cutanate pe suprafața laterală a gâtului. Și abia în 1959 s-a dovedit natura genetică a bolii. Cele mai multe fete suferă de această patologie.
Cauzele sindromului Shereshevsky-Turner sunt parțiale sau absenta totala unul dintre cromozomii sexuali (monozomia). Aproximativ 60% din toate bolile apar în monosomie completă pe cromozomul X, în alte cazuri, patologia se datorează unei rearanjamente structurale a cromozomului X. Ca urmare a insuficienței informațiilor genetice, apar tulburări în formarea organelor genitale și se dezvoltă numeroase malformații în perioada prenatală. Cauză Mecanismul de dezvoltare prin care se întâmplă acest lucru nu a fost încă elucidat. tulburare genetică. Cu toate acestea, s-a observat că în prezența sindromului Shereshevsky-Turner (denumit în continuare sindromul), sarcina trece cu multe complicații - toxicoză severă și amenințări constante de avort spontan. În acest caz, nașterea are loc înainte de timp.
Simptome Întârzierea în dezvoltarea fizică este principalul simptom care caracterizează sindromul Shereshevsky-Turner. Semnele tipice în majoritatea cazurilor sunt deja vizibile la nașterea unui copil: greutatea unei fete nou-născute născută la timp nu depășește 2800 g, lungimea corpului cm.Dar la 15% dintre pacienți, întârzierea devine vizibilă numai după debutul pubertate. Înălțimea unui adult fluctuează până la limitele de cm, iar înălțimea unei persoane nu corespunde greutății sale, cel mai adesea pacienții cu sindromul Shereshevsky sunt supraponderali. Triada clasică de simptome include excesul de piele pe gât. Pliuri ale pielii, a căror formă seamănă cu aripile, se găsesc la jumătate dintre pacienți. Trebuie remarcat faptul că, din primele zile de viață ale unui copil, se formează un aspect tipic pentru această boală, fața unui nou-născut seamănă cu cea a unei bătrâne. Mai pot apărea și alte semne ale bolii, deși mai rar: urechi proeminente joase, linia părului subestimată pe gât, prezența nevilor pigmentați, ptoză, daltonism, pieptul are forma unui butoi, locația mameloanelor este mai lat decât de obicei.
Pe lângă simptome caracteristice poate fi atribuită formei scurte a oaselor metatarsiene și metacarpiene, lipsa aplaziei din cauza subdezvoltării falangelor digitale. Cot și articulațiile încheieturii mâinii deformat. Acești pacienți sunt adesea diagnosticați cu osteoporoză a vertebrelor. Picioarele strâmbe sunt disproporționat de mici. De asemenea, manifestările care apar adesea includ limfostaza, prezența edemului ca urmare a stagnării limfei. Trebuie remarcat faptul că simptomele sindromului Shereshevsky-Turner la diferiți pacienți pot diferi semnificativ: este destul de dificil să întâlniți doi pacienți cu aceleași manifestări ale bolii.
Complicații Modificările patologice afectează multe organe și sisteme ale corpului. Suferi cel mai des sistemul cardiovascular, printre patologiile defectelor cardiace și ale vaselor mari, inclusiv neînchiderea septului interventricular, îngustarea orificiului aortic etc. La unii pacienți sunt detectate anomalii ale rinichilor și ureterelor. Pacienții cu sindrom sunt adesea diagnosticați cu hipertensiune arterială, există încălcări ale sistem digestiv, glanda tiroida posibila dezvoltare a diabetului. De multe ori modificări patologice afectează organele auzului și vederii dintre posibile complicații Trebuie notate sindromul Shereshevsky-Turner, orbirea sau surditatea pacientului. Din lateral tract gastrointestinal posibile sângerări etc. Monozomia se caracterizează prin subdezvoltarea organelor genitale atât externe, cât și interne; uterul, de regulă, nu este dezvoltat, ovarele sunt absente, ceea ce nu poate decât să afecteze dezvoltarea sexuală a pacientului. În ceea ce privește inteligența, nivelul acesteia în această boală poate varia. LA dezvoltare mentală infantilismul predomină în combinație cu euforia, abilitățile de vorbire sunt și ele insuficiente. Astfel de abateri se explică prin tulburări ale sistemului nervos. Cu toate acestea, la unii pacienți, modificările sunt foarte mici, uneori intelectul nu este afectat deloc. Astfel de oameni se adaptează perfect în societate, unii chiar sunt capabili să obțină educatie inalta, deși memoria și capacitatea de a gândi logic sunt încă reduse.
Cum să tratezi sindromul Shereshevsky-Turner Din păcate, în prezent, chiar cei mai buni specialistiîn domeniul sindromului Shereshevsky Turner. Cu toate acestea, o serie de tulburări care sunt caracteristice sindromului sunt destul de susceptibile de a fi corectate. În primul rând, tratamentul sindromului Shereshevsky-Turner constă în stimularea artificială a creșterii. Terapia se efectuează până când zonele de creștere sunt închise. Terapia hormonală este, de asemenea, prescrisă de la vârstă pentru a corecta munca insuficientă. sistemul hormonal, datorită cărora apar caracteristici sexuale secundare, fizicul se dezvoltă în funcție de tipul feminin. O astfel de terapie se efectuează pe tot parcursul perioadei de reproducere. Trebuie remarcat faptul că astăzi femeile cu sindrom Shereshevsky-Turner au posibilitatea de a rămâne însărcinate folosind tehnologii de reproducere asistată. Intervenția chirurgicală pentru sindromul Shereshevsky-Turner se efectuează în cazurile în care este necesară corectarea tulburărilor apărute, de exemplu, cu coarctație a aortei, cu defecte cardiace.
slide 2
Aceasta este o încălcare a dezvoltării glandelor sexuale cauzată de o anomalie a cromozomilor sexuali. Dezvoltarea gonadelor este deja perturbată în perioada timpurie dezvoltarea embrionului. Acest sindrom apare cu o frecvență de una din trei mii de fete născute. În timpul diviziunii celulelor germinale ale părinților, divergența cromozomilor sexuali este perturbată, drept urmare, în loc de numărul normal de cromozomi X (și în mod normal o femeie are doi), embrionul primește doar un cromozom X. . Setul de cromozomi este incomplet.
slide 3
Un copil cu sindrom Shereshevsky-Turner are o subdezvoltare primară a organelor genitale. În loc de ovare, se formează fire de țesut conjunctiv, uterul este subdezvoltat. Acest sindrom poate fi combinat cu subdezvoltarea altor organe. Deja la naștere, fetele prezintă o îngroșare a pliurilor pielii pe spatele capului, o umflare tipică a mâinilor și picioarelor. Adesea un copil se naște mic, cu greutate corporală mică. Aspectînălțimea copilului curbură mică a brațelor în zona articulațiilor cotului urechile proeminente maxilarul inferior gât scurt cu o aripă - pliuri proeminente
slide 4
Simptome clinice Shereevsky-Turner.
slide 5
Tratamentul bolnavilor
chirurgie psihoterapeutică reconstructivă (malformații congenitale, chirurgie hormonală plastică pre-internă (eliminarea paratei (estrogeni, organe) pliurilor pterigoide, hormon de creștere, etc.)
slide 6
Diagnosticare
Analiza generala ecografia de sânge a uterului și a ovarelor excreția zilnică cu determinarea urinei sexuale a estrogenilor și a cromatinei și a cariotipului gonadotropinelor consultarea cu un ginecolog
Slide 7
Pentru persoanele cu sindrom Shereshevsky-Turner, rezultatele examinării vor fi următoarele: într-un test de sânge - o scădere a cantității de estrogeni și o creștere a hormonilor hipofizari (gonadotropine), în special folitropină. Creșterea excreției zilnice a gonadotropinelor în urină și scăderea estrogenilor. Examenul cu ultrasunete nu găsește ovarele, uterul are un aspect subdezvoltat. O examinare cu raze X relevă osteoporoza (rarefacția țesutului osos) și diverse anomalii în dezvoltarea scheletului osos. Adesea, persoanele care suferă de acest sindrom vor avea boli precum Diabet, inflamație a intestinului gros și sângerare gastrointestinală, gușă și tiroidita. Un studiu genetic confirmă diagnosticul.
-
slide 5
Tratamentul bolnavilor
-
slide 6
Diagnosticare
-
Slide 7
Pentru persoanele cu sindrom Shereshevsky-Turner, rezultatele examinării vor fi următoarele: într-un test de sânge - o scădere a cantității de estrogeni și o creștere a hormonilor hipofizari (gonadotropine), în special folitropină. Creșterea excreției zilnice a gonadotropinelor în urină și scăderea estrogenilor.
Examenul cu ultrasunete nu găsește ovarele, uterul are un aspect subdezvoltat.
O examinare cu raze X relevă osteoporoza (rarefacția țesutului osos) și diverse anomalii în dezvoltarea scheletului osos.
Adesea, persoanele care suferă de acest sindrom vor avea boli precum diabetul zaharat, inflamația intestinului gros și sângerările gastro-intestinale, gușa și tiroidita.
Un studiu genetic confirmă diagnosticul.
Slide 8
Vă mulțumim pentru atenție!!!
slide 2
Aceasta este o încălcare a dezvoltării glandelor sexuale, cauzată de o anomalie a cromozomilor sexuali. Dezvoltarea gonadelor este perturbată deja în perioada timpurie a dezvoltării embrionului. Acest sindrom apare cu o frecvență de una din trei mii de fete născute. În timpul diviziunii celulelor germinale ale părinților, divergența cromozomilor sexuali este perturbată, drept urmare, în loc de numărul normal de cromozomi X (și în mod normal o femeie are doi), embrionul primește doar un cromozom X. . Setul de cromozomi este incomplet.
slide 3
Un copil cu sindrom Shereshevsky-Turner are o subdezvoltare primară a organelor genitale. În loc de ovare, se formează fire de țesut conjunctiv, uterul este subdezvoltat. Acest sindrom poate fi combinat cu subdezvoltarea altor organe. Deja la naștere, fetele prezintă o îngroșare a pliurilor pielii pe spatele capului, o umflare tipică a mâinilor și picioarelor. Adesea un copil se naște mic, cu greutate corporală mică.
Aspectul copilului
creșterea este mică
curbura mâinilor
articulațiile cotului
urechile proeminente
fund mic
maxilar gat scurt cu aripa -
pliuri proeminente
slide 4
Simptomele clinice ale lui Shereshevsky-Turner.
Vizualizați toate diapozitivele
slide 2
Sindromul Shereshevsky-Turner este o încălcare a dezvoltării glandelor sexuale cauzată de o anomalie a cromozomilor sexuali. Dezvoltarea gonadelor este perturbată deja în perioada timpurie a dezvoltării embrionului. Acest sindrom apare cu o frecvență de una din trei mii de fete născute. În timpul diviziunii celulelor germinale ale părinților, divergența cromozomilor sexuali este perturbată, drept urmare, în loc de numărul normal de cromozomi X (și în mod normal o femeie are doi), embrionul primește doar un cromozom X. . Setul de cromozomi este incomplet.slide 3
Un copil cu sindrom Shereshevsky-Turner are o subdezvoltare primară a organelor genitale. În loc de ovare, se formează fire de țesut conjunctiv, uterul este subdezvoltat. Acest sindrom poate fi combinat cu subdezvoltarea altor organe. Deja la naștere, fetele prezintă o îngroșare a pliurilor pielii pe spatele capului, o umflare tipică a mâinilor și picioarelor. Adesea un copil se naște mic, cu greutate corporală mică. Aspectul copilului crestere curbura mica a bratelor in articulatiile cotului urechi proeminente maxilarul inferior gat scurt cu o aripa - pliuri vizibile
slide 4
Simptomele clinice ale lui Shereevsky-Turner. Simptom: Frecvență, % din numărul total de pacienți Statură mică 100% Limfedem congenital 65% Pliuri pterigoide 65% Creștere scăzută a părului pe gât 75% Piept turtit 55% Gât scurt 50% Deformare valgus 45% Modificare a unghiilor la picioare și mâini 75% Palat înalt 70%
slide 5
Tratamentul pacienților Chirurgie psihoterapeutică reconstructivă (malformații congenitale, chirurgie plastică hormonală pre-internă (eliminarea paratei (estrogeni, organe) pliurilor pterigoide, hormon de creștere, etc.)
slide 6
Diagnostic Hemoleucograma completă Ecografia uterului și excreției ovarelor zilnice cu determinarea urinei sexuale a estrogenului și cromatinei și cariotipului gonadotropinelor consultarea cu un ginecolog
Slide 7
Pentru persoanele cu sindrom Shereshevsky-Turner, rezultatele examinării vor fi următoarele: într-un test de sânge - o scădere a cantității de estrogeni și o creștere a hormonilor hipofizari (gonadotropine), în special folitropină. Creșterea excreției zilnice a gonadotropinelor în urină și scăderea estrogenilor. Examenul cu ultrasunete nu găsește ovarele, uterul are un aspect subdezvoltat. O examinare cu raze X evidențiază osteoporoza (rarefacția țesutului osos) și diverse anomalii în dezvoltarea scheletului osos. Adesea, persoanele care suferă de acest sindrom vor avea boli precum diabetul zaharat, inflamația intestinului gros și sângerările gastro-intestinale, gușa și tiroidita. Un studiu genetic confirmă diagnosticul.
