Kalıtsal hastalıkların önlenmesi ve tedavisi. Genetik hastalık Omega tyri, hangi genetik hastalığın tedavi edileceği

Bir genetikçi, yetkinliği genetiğin, yani kalıtsal patolojilerin tanımlanması, tedavisi ve önlenmesi olan bir tıp uzmanıdır. Ayrıca, bir genetikçi, bir kişinin kalıtsal yatkınlığa sahip olduğu hastalıkların teşhisi ile ilgilenmektedir.

Basitçe söylemek gerekirse, bir genetikçinin profesyonel ilgi alanı, nesilden nesile veya nesiller boyunca ebeveynlerden çocuklara, büyükanne ve büyükbabalardan torunlara vb. Tüm patolojileri, bozuklukları, hastalıkları içerir.

Genellikle hasta kendi başına genetik hastalıkların varlığını tespit edemez. Ve semptomları açık olmayabilir. Bu nedenle, genetik, ailelerinde zaten kalıtsal patoloji vakaları olduğunu bilen veya varsayan kişilere yönelik olmalıdır. Ve çoğu durumda, hastanın genetiği, hastanın belirli hastalığının kalıtımdan kaynaklandığından şüphelenen, oldukça uzmanlaşmış başka bir uzman tarafından yönlendirilir. Ayrıca, özellikle gelecekteki ebeveynlerden biri 35 yaşına ulaşmışsa, hamilelik planlarken genetiğe başvurmanız önerilir.

Bir genetikçi, kromozomal, gen patolojileri ve ayrıca çok faktörlü hastalıklarla ilgilenir. Bir uzmanın pratiğinde en sık meydana gelen anormallikleri ve ihlalleri listeleyebilirsiniz:

kromozomal

Bir yetişkinde veya embriyoda, hamilelik sırasında fetüste kromozom mutasyonu nedeniyle oluşan patolojiler ve hastalıklar:

• Down sendromu, Patau sendromu - hastalıklar, yumurtanın döllenmesi sırasında, doğmamış çocuğun genomunda fazladan bir kromozom görünmesi nedeniyle ortaya çıkar.
• Klinefelter sendromu, bir erkeği kısır yapan tamamen erkek bir hastalıktır.
• Shereshevsky-Turner sendromu, kendini fiziksel anormallikler olarak gösteren bir kromozomal bozukluktur.

Genetik

Metabolik bozukluklarda kendini gösteren sapmalar. Sonuç olarak, hastanın belirli organların işlev bozuklukları, fiziksel gelişim bozuklukları vardır:

• Hemofili - kanın pıhtılaşmasından sorumlu proteinlerin yetersiz üretimi. Bu patoloji sadece erkekler için karakteristiktir, kadınlar ise yıkıcı genin taşıyıcılarıdır.
• Talasemi - yetersiz hemoglobin sentezi.
• İhtiyoz, keratinizasyon sürecinin bir sonucu olarak protein ve lipid metabolizmasının ihlalidir. deri ihlal edilir. Hastanın vücudunda kalın pullar belirir.
• Kistik fibroz, mukus üreten organların (tükürük ve gonadlar, akciğerler) işlevselliğinin bozulduğu bir anomalidir.
• Marfan sendromu, bağ dokusunun normal niteliksel özelliklerinden sorumlu olan bir maddenin sentezinin ihlalidir. Bu anomali kas-iskelet sistemi ile ilgili sorunlara neden olur, kardiyovasküler sistem, gergin sistem.

çok faktörlü

Diğer patolojik faktörlerle birlikte gen bozukluklarının sadece kısmi bir rol oynadığı oluşumunda hastalıklar. İnsanlarda hastalığa yatkınlık, fetal gelişim sırasında bile ortaya çıkar. Ancak bir hastalığın ortaya çıkıp çıkmaması, birçok dış koşula bağlıdır:

• Düz ayak.
• Diyabet.
• Kardiyovasküler patolojiler.
• Tavşan dudağı.
• Mide ülseri ve gastrointestinal sistemin diğer bazı hastalıkları.
• Bronşiyal astım ve diğer bağışıklık, otoimmün patolojiler.
• Şizofreni ve diğer akıl hastalıkları ve bozuklukları.

Bir doktorun yetkinliği dahilindeki tüm hastalıkların tam listesi çok kapsamlıdır ve yaklaşık 1500-3000 çeşit gen patolojisini içerir.

Ne zaman genetik danışmanlık alınmalı

Bir genetikçiye başvurmanın ana endikasyonu hamilelik planlamasıdır. Bu tür çiftler için özellikle uzman tavsiyesi gereklidir:

1. Denedikten sonra altı aydan fazla hamile kalamayan bir çift.
2. Bir kadının en az iki düşük öyküsü varsa. Fetüsün düşük veya ölü doğumu dahil. Ve ayrıca kadının yakın akrabalarında sık sık spontan kürtaj vakaları varsa, ölü bir fetüsün doğumu.
3. Ebeveynlerden birinin veya her ikisinin aile öyküsü, bilinen kalıtsal, genetik, şiddetli vakalar nedeniyle ağırlaşıyorsa, kronik hastalıklar. Ailenin herhangi bir genetik hastalığı olan bir çocuğu varsa buna dahildir.
4. Gelecekteki annenin yaşı 35 yıldan fazlaysa. Baba 40 yaşın üzerindeyse, bir genetikçiye danışmak da gereksiz değildir.
5. Yakın akrabalar arasında evlilik olması durumunda (bir nesilde, komşu nesillerde veya bir nesilde tam ve melez akrabalar).
6. Yapay anlayışı planlarken - ICSI veya IVF.
7. Hamilelik sırasında, herhangi bir fetal gelişim patolojisi kaydedildiyse veya hamilelik seyri, kromozomal anormalliklerden şüphelenmek için sebep veriyorsa.
8. Fetüsün gelişimi teorik olarak somatik veya zihinsel hastalık anneler, ilaç almak, sigara içmek, alkol veya narkotik, psikotrop ilaçlar almak.
9. Hamilelik öncesi veya sırasında herhangi bir çalışma sırasında biyokimyasal belirteçlerde anormallikler tespit edildi.

Çocukluk ve ergenlik döneminde çocuk sahibi olmayı planlamak son derece nadir olduğundan, genç bir kız (15-19 yaş) veya bir kız (15 yaş altı) hamile kaldığında bir genetikçiye danışılması gerekir.

Bir çocuğun aşağıdaki semptomları geliştirmesi durumunda genetik konsültasyona ihtiyacı vardır:

1. Psiko-sözel ve / veya fiziksel gelişimin ihlali.
2. Bozulmuş zihinsel işlev.
3. Konjenital kusurlar veya otistik anomaliler.
4. Fiziksel patolojiler, yaşam boyunca ortaya çıkan anomaliler.

Bir genetikçi ile istişare, aşağıdaki soruların cevaplarını sağlayacaktır:

• İncelenen hastada genetik anormallikler, bozukluklar, patolojiler, anomaliler, hastalıklar var mı?
• Konunun kalıtsal bir hastalık taşıyıcısı olup olmadığı.
• Mümkün mü ve mümkünse hasta yavruların doğumunun nasıl önleneceği.
• Verilen durumda hamileliği planlamak veya devam ettirmek mümkün olup olmadığı.
• Genetik hastalığı olan bir çocuk da dahil olmak üzere bir hastaya ne gibi yardım sağlanabileceği ve nereden alınabileceği.
• Gelecekte hastalığın tekrarı nasıl önlenir.

Önemli! Genetiğin yetkinliği, annelik veya babalık, biyolojik ilişki veya bunların eksikliğinin kurulmasıdır. Bir uzman ayrıca bir soy ağacının derlenmesine yardımcı olabilir.

Bir genetikçi ile randevu nasıl

Bir uzmanla randevuya hazırlık birkaç noktadan oluşur:

1. Ailenizde ve kocanızın/karınızın ailesinde kronik veya kalıtsal hastalıkların varlığı hakkında mümkün olduğunca fazla bilgi toplamak gerekir.
2. Elinizde tıbbi belgeler varsa - tıbbi geçmiş, yakın akrabaların tıbbi geçmişi, tıbbi raporlar, araştırma sonuçları - bunları hazırlayın ve yanınıza alın.
3. Önceki gün hiç almayın. tıbbi müstahzarlar. Veya bazı ilaçları aldığınızı doktorunuza bildirin, çünkü bu, çalışmaların sonuçlarını etkileyebilir.

Önemli! Bir genetikçinin belirli bir kalıtsal hastalığı veya patolojiyi teşhis edebileceği, ancak mevcut tüm hastalıkların semptomlarını bilemediği anlaşılmalıdır. Bu nedenle, genetikçi genellikle hastayı diğer uzmanlara - bir nörolog, ortopedist ve diğerleri, böylece belirtileri tanımaları ve çok faktörlü hastalıkların varlığını doğrulamaları için yönlendirir. Hasta sadece bir genetikçi tarafından değil, aynı zamanda bir veya daha fazla doktor tarafından da muayene edilmeye hazırlanmalıdır.

Bir genetik konsültasyonu 2 ardışık aşama içerir:

1. Ayırıcı tanı ve tanının beyanı veya teyidi.
2. Uzman, hastaya tanımlanan patolojinin doğasını açıklar, hastalıktan kurtulmanın veya en azından semptomların yoğunluğunu azaltmanın ne kadar mümkün olduğunu tahmin eder. Ayrıca hastanın çocuğunun sağlık durumu hakkında bir tahminde bulunur.

Hamilelik planlayan veya çocuk bekleyen bir çift doktora başvurmuşsa, doktor:

• Fetüste genetik hastalıkların varlığı veya yokluğu veya gebe kalma durumunda ortaya çıkma olasılığı hakkında ebeveynleri bilgilendirir.
• Bu tür patolojilerin ciddiyeti ve sonuçları, çocuğun ve / veya ebeveynlerin sağlığına yönelik riskler, hasta bir bebeğin olası yaşam beklentisi hakkında konuşuyor.

Doktor ayrıca hamileliğin korunması veya sonlandırılmasına ilişkin tavsiyelerde bulunur. Ancak hamileliğe devam edip etmeme kararı ebeveynlere bağlıdır. Bir doktorun sonucu, daha sonraki bir tarihte kürtajın temeli olabilir.

Konsültasyonun ilk aşamasında, doktor aşağıdaki faaliyetleri düzenler:

1. Genetik patolojileri veya oluşumlarına katkıda bulunabilecek faktörleri belirlemek için sözlü bir konuşma yapmak da dahil olmak üzere anamnez almak.
2. Hastanın dış muayenesi (gerekirse).
3. Hastanın ek muayene için diğer yüksek derecede uzmanlaşmış doktorlara sevki.
4. Araştırmanın amacı. Sonuçlarının analizi ve doğru bir teşhis yapılması.

Bu videoda bir genetikçi, modern dünyada genetiğin öneminden bahsediyor:

Bir genetikçi tarafından kullanılan tanı yöntemleri

Hamilelik sırasında veya planlama döneminde, doktor aşağıdaki çalışma türlerini reçete edebilir:

• Soy yöntemi kullanılarak çiftin en az 3 kuşak yakın akrabasının patolojileri hakkında bilgi toplanması.
• Gelişimsel patolojileri belirlemek için fetüsün ultrason muayenesi.
• HLA testi veya eşlerin genetik uyumluluğunun belirlenmesi.
• IVF ile elde edilen embriyoların olası genetik anormalliklerinin incelenmesi. Çalışma, bir kadının rahmine embriyoların implantasyonundan önce gerçekleştirilir.
• Gebe kaldıktan sonra anne adayının ve fetüsün belirteçlerinin kombine invazif olmayan taraması.
• Nadir durumlarda plasenta, amniyotik sıvı, fetüsün invaziv taraması (amniyosentez, plasentosentez, kordosentez, fetoskopi) yapılır.
• Fetüsteki kromozomal anormallikleri tanımlamanıza izin veren biyokimyasal tarama.

Yenidoğan ve daha büyük çocukların taraması bir uzmanın endikasyonlarına göre yapılır. Bir hastalık tespit edilirse, prosedür tekrarlanır, ardından tedavi veya rehabilitasyon reçete edilir.

Girişimsel muayeneler hem anne hem de çocuk için travmatiktir, ancak bazen bunlardan vazgeçilemez. Uygulanmaları için endikasyonlar aşağıdaki gibidir:

• Mutlak - yüklü kalıtım, fetüsün babasında veya annesinde kalıtsal patolojilerin varlığı. Ailede genetik anormallikleri olan bir çocuğun varlığının yanı sıra, hamilelik sırasında yapılan standart tetkiklerin kötü sonuç vermesi, hamile kadının yaşının 35'in üzerinde olmasıdır.
• akraba - hamileliğin zor bir seyri, şiddetli somatik, özellikle bir kadında endokrin hastalıkları (diyabet), hamileliğin erken evrelerinde enfeksiyonlar. Teratojenik (streptomisin, tetrasiklin, lityum, diazepam, imipramin, nortriptilin, aspirin ve diğerleri) veya mutajenik ilaçlar alarak hamile bir röntgen geçişinin yanı sıra.

Hamile bir kadında invaziv çalışmalar yürütmek için kontrendikasyonlar vardır:

• Karın ve rahimdeki cilt enfeksiyonları.
• Herhangi bir hastalığın akut formu veya kronik bir formun alevlenmesi.
• Bir kadının yüksek bir sıcaklığı veya sadece kötü sağlığı, kırgınlığı vardır.
• Kürtaj tehdidi, uterus veya plasenta patolojisi.

Bir genetikçinin reçete edebileceği tedavi ve korunma yöntemleri

Genetik, kalıtsal hastalıklar için tedavi yöntemleri ve yöntemleri, patolojinin türüne, klinik tabloya, hastanın yaşına ve semptomlarına bağlıdır. Bununla birlikte, hepsi eylem ilkesine göre tabiri caizse koşullu olarak genelleştirilebilir, sınıflandırılabilir:

Palyatif ve patojenetik tedavi

Hastalık gelişiminin semptomları ve mekanizmaları üzerindeki etkisi. Bu tür terapi yöntemleri, durumu hafifletmeyi ve hastanın sağlığını iyileştirmeyi önerir, ancak genetik patoloji kalır ve yavrulara iletilir:

• Diyet tedavisi - vücudun kendisinin yetersiz miktarlarda ürettiği maddelerin alınmasını sağlar. Bazı hastalıkların şiddetli semptomlarını hafifletmeye yardımcı olur.
• İlaç tedavisi veya eksik bir faktörün vücuda girmesi - enzimler, proteinler vb., kan nakli. Ağrı kesici, antikonvülzan, antihistaminik ve diğer ilaçların atanmasının yanı sıra.
• Cerrahi tedavi - organların çıkarılması veya nakli, hasarın düzeltilmesi, plastik cerrahi.

öjenik faaliyetler

Fenotip (belirli bir organizmanın bir dizi bireysel biyolojik özellikleri ve özellikleri) aracılığıyla hastanın doğal eksikliklerini telafi etmekten oluşurlar. Semptomatik, patogenetik tedavi, uyarlanabilir bir ortamla tedaviyi içerirler. Bugüne kadar, bu yöntem aynı zamanda kalıtsal kusurları tamamen ortadan kaldırmaz veya mutasyona uğramış DNA sayısını azaltmaz.

etiyotropik tedavi

Patolojinin nedeni üzerindeki etki, anormalliklerin kardinal ve tam olarak düzeltilmesi ve hastalığın yavrulara bulaşmasının durdurulması. Bugüne kadar böyle bir tedavi geliştirilmemiştir. Bölgede çalışmalar sürüyor genetik mühendisliği.

Genetik hastalıkların ortaya çıkmasını ve bulaşmasını önleme yöntemleri arasında tıbbi genetik danışmanlık, doğum öncesi tanı ve klinik muayene yer alır.

İyi bir genetikçi nerede bulunur?

Bir genetikçi aranan bir uzmandır, ancak onu normal bir kliniğin kadrosunda bulmak neredeyse imkansızdır. Bir doğum öncesi kliniğinde veya bir bölge kliniğinde bir genetikçi ofisi bulmak da nadirdir. Bununla birlikte, bu uzmanın seçimine mümkün olduğunca sorumlu bir şekilde yaklaşılmalıdır. Ne de olsa, bir kişinin, ailesinin ve evli bir çiftin gelecekteki çocuklarının sağlığı, yetkinliği ve kıskançlık deneyiminden kaynaklanmaktadır.

En nitelikli genetikçiler özel poliklinik tıp ve doğum öncesi merkezlerinde çalışmaktadır. Ancak bu tür kurumlarda, bir genetikçi ve diğer doktorlarla randevu almanın yanı sıra, ödeme yapılacaktır. Araştırma çalışması. Alternatif bir seçenek, özel bir devlet balıyla iletişime geçmektir. örneğin, Tıbbi Genetik Araştırma Merkezi'nde.

Bir genetikçi, çok çeşitli genetik ve kalıtsal hastalıklarda uzmandır. Erişkin hastalarda, ayrıca çocuklarda ve hamilelik sırasında fetüste genetik düzeydeki bozuklukların belirlenmesine yardımcı olur. Bir genetikçi tarafından kullanılan birçok teşhis yöntemi vardır. Genetik anormalliklerin tedavisine yönelik yöntemler şu anda semptomatik ve patogenetik ile sınırlıdır, ancak etiyolojik yöntemlerle sınırlı değildir.

Tıbbi genetik, kalıtsal hastalıklarla ilgilenen bir genetiğin dalıdır. Tüm insan hastalıklarının neredeyse yüzde onuna bir şekilde genlerdeki patolojik değişiklikler neden oluyor, bu nedenle İsrail'de genetik hastalıkların tedavisi çok acil bir görev.

İsrail'de genetik hastalıkların tedavisi, en son bilimsel araştırmalara ve yüksek teknolojili ekipmanlara dayanmaktadır. İsrailli doktorlar çok çeşitli genetik hastalıkları teşhis etmeyi öğrendiler. gelişmekte olan bir fetüste. Bazı durumlarda, anormal genlerin neden olduğu hastalıklar tedavi edilemez. Ancak böyle bir durumda bile İsrailli doktorlar hastanın durumunu önemli ölçüde hafifletebilir.

Top Assuta Merkezi'nin Genetik Departmanı, hastaları aşağıdaki teşhislerle tedavi eder:

• Edwards sendromu ile (hastalığın nedeni trizomi 18 kromozomdur);

Periyodik hastalık (Aile Akdeniz Ateşi FMF);

• Klinefelter sendromu ile (erkek hücrelerde ek bir X kromozomunun varlığı);
• Shereshevsky-Turner sendromu ile (bireyin vücudunun hücrelerinde ikinci X kromozomunun olmaması);
• Marfan sendromu ile (bağ dokusu hasarı);
• Elokardiyofasiyal sendromda (yirmi ikinci kromozomun bir kısmının silinmesi);
• İstous fibrozis (sistemik kistik fibroz) - endokrin bezlerinde, sindirim ve solunum organlarında hasar;
• Frajil X-kromozom sendromu (Down sendromu) ile;
• Pinal müsküler miyotrofi ile (omurilikteki motor-motor nöronlarda hasar).

Top Assuta kliniğinde kalıtsal hastalıkların tedavisi iki ana alanda gerçekleştirilir:

semptomatik tedavi- diyet reçetesi, vücudun detoksifikasyonu, replasman tedavisi, ilaç tedavisi, kemik iliği ve diğer organların nakli yoluyla kaybedilen fonksiyonların telafisi vb. Bu tedavi yönteminin bir amacı vardır - hastalığın semptomlarını hafifletmek ve hastanın durumunu hafifletmek .

Gen tedavisi, hastanın hücrelerine yeni genetik bilgiler vererek hastalığın asıl nedeninden kurtulmanızı sağlayan devrim niteliğinde bir yöntemdir. Genetik hastalıkların tedavisine yönelik bu yaklaşım hala gelişmektedir, ancak uygulamasının sonuçları şaşırtıcıdır.

İsrail'de genetik hastalıkların tedavisi: zamanında teşhisin önemi

İsrail'de genetiğin üç ana hedefi vardır:

Fetusta genetik hastalıkların prenatal tanısı;

Erişkinlerde genetik hastalıkların teşhisi ve bunlara yatkınlıközellikle bebek sahibi olmayı planlayanlar için;

Hastaların durumunu tedavi etmeye ve hafifletmeye yönelik önlemler.

İsrailli genetikçiler, risk altındaki kişilerin önleyici teşhisine özel önem veriyor. Bu grup şunları içerir:

Doğrudan akrabalarında meme kanseri veya yumurtalık kanseri olan kadınlar;

Sağ ventriküler kardiyomiyopatiden muzdarip hastaların doğrudan akrabaları;

Tay-Sachs sendromu, talasemi ve diğer genetik patolojilerin taşıyıcıları olan hastaların yakınları;

Cinsiyete göre genetik patolojilerin taşıyıcıları (örneğin, hemofili sadece kadın hattından kalıtılır);

İlk çocuklarının doğumunu planlayan genç çiftler;

Bir dizi kriter (yaş, kemoterapi tedavisi ve radyoterapi, fetal kromozom anormallikleri olasılığını artırabilecek diğer olumsuz çevresel faktörlerin varlığı).

Top Assuta Clinic, genetik hastalıkları teşhis etmek için bir dizi çalışma kullanır:

Sitogenetik araştırma yöntemleri- güçlü bir mikroskop altında kromozomların incelenmesi;

Moleküler Sitogenetik Çalışma- geleneksel yöntemlerle tespit edilemeyen kromozom patolojilerinin tespit edilmesini sağlayan bir yöntem. Bu bağlamda özellikle umut verici olan bir çip üzerinde karşılaştırmalı genomik hibridizasyondur (Array-CGH yöntemi);

biyokimyasal yöntemler- kalıtsal metabolik bozuklukları teşhis etmek için kullanılır. Spesifik metabolitler, kromatografi, kütle spektrometrisi ve diğer yüksek teknoloji yöntemleri kullanılarak tespit edilir;

Moleküler genetik araştırma- DNA'nın ince yapısını incelemeye izin veren en umut verici teşhis türü;

Sendromik tanı yöntemleri- klinik semptomlara dayalı genetik patolojilerin tespiti, hastanın aile üyelerinin muayenesi vb.;

BALIK- Ölçek- meme kanseri oluşumundan sorumlu kromozomların floresan tespiti;

Ultrason teşhisi- ilk trimesterden başlayarak erken evrelerde fetal malformasyonların tespit edilmesini sağlayan bir yöntem;

Minimal invaziv perinatal tanı yöntemleri- amniyosentez, kordosentez, fetoskopi.

Kliniğimizin doktorları, genetik hastalıkların teşhis ve tedavisinde muazzam bir deneyim kazanmıştır. Formu doldurun, içinde iletişim bilgilerinizi belirtin - size tedavi organizasyonunda yardımcı olalım!

Kalıtsal hastalıklar, genetik bilginin insan germ hücreleri tarafından iletilme süreçlerinde kalıcı değişikliklerin ortaya çıkmasıyla kendini gösteren hastalık kategorisine aittir.

Gen mutasyonları bu patolojilerin ana nedenidir. Kromozomal aparattaki küçük sapmaların oldukça sık meydana gelmesine rağmen, bunlar hemen ortadan kaldırılır veya sonraki nesiller için organizmanın belirli özelliklerinde bir iyileşmeye yol açar.

Ancak ne yazık ki, bazı değişiklikler oldukça önemlidir, örneğin hücrelerdeki kromozom sayısının azalması veya artması, ciddi anomalilere neden olur.

Mutasyonların çoğu, olumsuz faktörlerin etkisi altında meydana gelir. çevre iyonlaştırıcı radyasyon, toksik maddeler, bazı ilaçlar gibi.

Bununla birlikte, bazı durumlarda, meydana gelen değişikliklerin nedenini belirlemek mümkün değildir, bu nedenle, örneğin bir yumurtanın döllenmesi veya germ hücrelerinin ilk bölünmesi sürecinde rastgele göründükleri varsayılır.

Kalıtsal hastalıkların tedavisi için yöntemler

Modern tıbbın tüm başarılarına rağmen, kalıtsal hastalıkların tedavisi ağırlıklı olarak semptomatik tedavinin kullanılmasını içerir ve hastalığa yol açmaz. Tam iyileşme hasta ve sadece semptomların tezahür derecesini azaltmayı amaçlamaktadır.

En çok kullanılan aşağıdaki yöntemler:

• Diyet tedavisi, bir takım hastalıkların olumsuz sonuçlarından kurtulma sürecinde önemli bir aşamadır.

  Örneğin, fenilketonüri ile, fenilalanin içeren gıdalar, süt, balık ve et dahil olmak üzere diyetten tamamen çıkarılır.

  Genetikçi. Bu uzman ne yapar, hangi araştırmaları yapar, hangi hastalıkları tedavi eder?

  Beslenmedeki hatalarla hastanın refahı önemli ölçüde bozulur, ayrıca ciddi aptallık gelişimine kadar zeka derecesinde bir azalma olur. Bu nedenle, doktorlar diyete uymakta ısrar ediyorlar ve uygunsuzluğunun tehlikeli sonuçların gelişmesiyle dolu olduğuna dair bir uyarı veriyorlar;

• ek koenzim alımı, özellikle vitaminler;
• metabolik bozuklukların bir sonucu olarak biriken toksinlerin vücuttan zamanında çıkarılmasını sağlamak.

  Bu nedenle, Wilson-Konovalov hastalığında bakırı nötralize etmek için hasta d-penisilamin almalı ve genoglobinopatilerde aşırı demir birikimini önlemek için genellikle desferal reçete edilir;

• bir hastalık nedeniyle vücutta üretimi engellenen maddelerin alımı (örneğin, orotoasidüri durumunda sitidilik asit);
• hipofiz cüceliği ve diğer benzer durumlarda eksik hormonların atanması;
• inhibitörlerin yardımıyla enzimlerin aşırı aktivitesini bloke etmek;
• normal genetik bilgiye sahip doku, organ veya hücrelerin transplantasyonu.

Ayrıca, modernin olanakları nelerdir? tıbbi bilim kromozomal anormalliklerin tedavisinde, gen tedavisinin başarılarını okuyarak öğrenebilirsiniz.

Bu yön, genetik materyalin transferinin uygulanmasına dayanmaktadır. insan vücudu genin çeşitli yöntemlerle sözde hedef hücrelere iletilmesi şartıyla.

Randevu için endikasyonlar

Kalıtsal hastalıkların tedavisi sadece hastalığın doğru teşhisi durumunda gerçekleştirilir.

Aynı zamanda, terapötik önlemler reçete edilmeden önce, en etkili ilaç dozajını seçmek için vücutta hangi hormonların ve diğer maddelerin fazla üretildiğini ve hangilerinin yetersiz olduğunu belirlemek için bir dizi test yapılır.

İlaç alma sürecinde hastanın durumunu sürekli izler ve gerekirse tedavi sürecinde değişiklik yaparlar.

Genelde, ilaçlar bu tür hastalar ömür boyu veya uzun bir süre (örneğin vücut büyüme sürecinin sonuna kadar) alınmalı ve diyet tavsiyelerine kesinlikle ve sürekli olarak uyulmalıdır.

Kontrendikasyonlar

Bir tedavi süreci geliştirirken, kullanım için olası bireysel kontrendikasyonlar dikkate alınır ve gerekirse bir ilacın yerini başka bir ilaç alır.

Bazı kalıtsal rahatsızlıklar için organ veya doku nakline karar verilirse, ameliyattan sonra olumsuz sonuçların ortaya çıkma riski dikkate alınmalıdır.

Genetik hastalıkların tanı ve tedavisi

Genetik hastalık grupları

Bu umut verici alanın gelişimi, insan genomunun nükleotid dizisinin belirlenmesinden sonra mümkün oldu.

Kalıtım ve çevre, etiyolojik faktörler olarak ortaya çıkıyor (hastalığın onsuz asla gelişemeyeceği neden), ancak her hastalığa katılımlarının payı farklıdır ve bir faktörün payı ne kadar büyükse, diğeri o kadar az olur.

Bu açıdan tüm patoloji biçimleri, aralarında keskin sınırların olmadığı dört gruba ayrılabilir:

Birinci grup, patolojik genin etiyolojik bir rol oynadığı uygun kalıtsal hastalıklardan oluşur. Bu grup, monojenik hastalıkları (örneğin, fenilketonüri, hemofili gibi) ve ayrıca kromozomal hastalıkları içerir.

Kromozomal hastalıklar, klinik olarak çoklu malformasyonlarla ifade edilen patoloji formlarını içerir ve genetik bir temel olarak, vücut hücrelerindeki kromozomal materyal miktarının normal içeriğinden sapmalara sahiptirler.

İkinci grup aynı zamanda patolojik bir mutasyonun neden olduğu kalıtsal hastalıklardır, ancak tezahürleri çevrenin belirli bir etkisini gerektirir.

Bazı durumlarda, çevrenin böyle bir "belirgin" etkisi çok açıktır ve çevresel faktörün etkisinin ortadan kalkmasıyla klinik belirtiler daha az belirgin hale gelir. Bunlar, düşük kısmi oksijen basıncında heterozigot taşıyıcılarında HbS hemoglobin eksikliğinin belirtileridir. Diğer durumlarda (örneğin gut ile), patolojik bir genin tezahürü için çevrenin uzun süreli olumsuz etkisi (beslenme özellikleri) gereklidir.

Üçüncü grup, yaygın hastalıkların büyük çoğunluğu, özellikle olgun ve yaşlılık hastalıkları (hipertansiyon, mide ülseri, çoğu malign tümör ve diğerleri).

Ana etiyolojik faktör ortaya çıkmalarında çevrenin olumsuz etkisidir, ancak faktörün etkisinin uygulanması organizmanın bireysel genetik yatkınlığına bağlıdır. Kalıtsal yatkınlığı olan farklı hastalıkların, kalıtım ve çevrenin göreceli rolünde aynı olmadığına dikkat edilmelidir. Bunlar arasında, zayıf, orta ve yüksek derecede kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar seçilebilir.

Dördüncü hastalık grubu, oluşumunda çevresel faktörün istisnai bir rol oynadığı nispeten az sayıda patoloji şeklidir.

Genellikle bu, vücudun hiçbir koruma aracına sahip olmadığı (yaralanmalar, özellikle tehlikeli enfeksiyonlar) aşırı çevresel bir faktördür. Bu durumda genetik faktörler hastalığın seyrinde rol oynar ve sonucunu etkiler.

Gen tedavisi aşağıdaki adımları içerir:

1) bir hastadan hücrelerin elde edilmesi (gen terapisinde sadece insan somatik hücrelerinin kullanılmasına izin verilir);

2) genetik bir kusuru düzeltmek için hücrelere terapötik bir genin sokulması;

3) "düzeltilmiş" hücrelerin seçimi ve yayılması;

4) "düzeltilmiş" hücrelerin hastanın vücuduna girmesi.

Gen tedavisinin ilk başarılı uygulaması 1990 yılında olmuştur.

Şiddetli immün yetmezlikten (adenozin deaminaz enziminde eksiklik) muzdarip 4 yaşındaki bir kıza, normal adenosin deaminaz geni yerleştirilmiş kendi lenfositleri enjekte edildi. Tedavi edici etki birkaç ay devam etti, bundan sonra, düzeltilen hücreler, vücuttaki diğer hücreler gibi sınırlı bir ömre sahip olduğundan, prosedürün düzenli olarak tekrarlanması gerekiyordu.

Şu anda gen tedavisi, hemofili, talasemi ve kistik fibroz dahil olmak üzere bir düzineden fazla kalıtsal hastalığı tedavi etmek için kullanılmaktadır.

Tanıdaki zorluklar, öncelikle kalıtsal hastalıkların biçimlerinin çok çeşitli olması (yaklaşık 2000) ve her birinin çok çeşitli klinik sunumlarla karakterize edilmesinden kaynaklanmaktadır. Bazı formlar son derece nadirdir ve pratiğindeki doktor bunları karşılamayabilir.

Bu nedenle, nadir görülen kalıtsal hastalıklardan şüphelenmesine yardımcı olacak temel ilkeleri bilmeli ve ek konsültasyon ve muayenelerden sonra doğru tanı koymalıdır.

Kalıtsal hastalıkların teşhisi klinik, paraklinik ve özel genetik muayene verilerine dayanmaktadır.

Hastaya teşhis konmadığı ve özellikle kalıtsal bir patolojiden şüpheleniliyorsa açıklığa kavuşturulması gereken durumlarda aşağıdaki özel yöntemler kullanılır:

1) İlk klinik muayene sırasında kalıtsal bir hastalıktan şüphelenilen tüm durumlarda ayrıntılı bir klinik ve soy incelemesi yapılır.

Burada aile bireylerinin detaylı bir incelemesinden bahsettiğimizi vurgulamak gerekir. Bu inceleme, sonuçlarının genetik analizi ile sona erer;

2) Ebeveynlerde, bazen diğer akrabalarda ve fetüste sitogenetik bir çalışma yapılabilir. şüphesi varsa kromozom seti incelenir. kromozomal hastalık teşhisi netleştirmek için. Sitogenetik analizin önemli bir rolü doğum öncesi tanıdır.

3) biyokimyasal yöntemler, kalıtsal metabolik hastalıklardan şüphelenilen durumlarda, birincil gen ürününde bir kusurun veya hastalığın gelişiminde patojenetik bir bağlantının doğru bir şekilde kurulduğu kalıtsal hastalıkların bu türlerinde yaygın olarak kullanılmaktadır.

4) İmmün yetmezlik hastalıklarından şüphelenilmesi durumunda, anne ve fetüs arasında şüphelenilen antijenik uyumsuzluk durumlarında, tıbbi genetik danışmanlık durumlarında gerçek ebeveynliğin tesis edilmesinde veya hastalıklara kalıtsal yatkınlığın belirlenmesinde hasta ve yakınlarının incelenmesi için immünogenetik yöntemler kullanılır.

5) olasılıkları oldukça büyük olmasına rağmen, hala küçük bir kalıtsal hastalık grubunu teşhis etmek için sitolojik yöntemler kullanılır.

Hastalardan alınan hücreler doğrudan veya ekimden sonra sitokimyasal, radyootografik ve diğer yöntemlerle incelenebilir.

6) Soyağacında bir hastalık vakasının olduğu ve hastanın mutant geni miras alıp almadığına karar verilmesi gereken durumlarda gen bağlantı yöntemi kullanılır. Bu, hastalığın silinmiş bir resmi veya geç tezahürü durumunda bilinmelidir.

Şu anda, bazı kalıtsal hastalıkları tespit etmek için doğum hastanelerinde yenidoğanların toplu taraması yapılmaktadır.

Bu çalışmalar tanıya olanak sağlar. erken tarihler ve derhal etkili tedaviyi reçete edin.

Kalıtsal hastalıkların ve konjenital malformasyonların prenatal teşhisi son on yılda büyük başarı elde etti.

içinde yaygın tıbbi uygulama aşağıdaki yöntemleri aldı: ultrason, amniyosentez, koryon biyopsisi, kordosentez, alfa-fetoprotein ve koriogonin tespiti, DNA teşhisi.

Kromozom hastalıklarının teşhisine büyük bir katkı, kromozomların farklı renklendirme yöntemini tıp pratiğine sokan genetikçiler tarafından yapıldı. Bu yöntemi kullanarak, kromozomların nicel ve yapısal yeniden düzenlemelerini belirlemek mümkündür.

İnsanlarda bağlantı gruplarının incelenmesi ve kromozom haritalarının oluşturulması büyük teorik ve pratik öneme sahiptir.

Genetik hastalıkların teşhisi

Şu anda, 24 bağlantı grubunun tümü insanlarda göreceli olarak incelenmiştir.

Kalıtsal hastalıkları ve konjenital malformasyonları önlemenin en yaygın ve etkili yöntemi, ailede hasta çocukların ortaya çıkmasını önlemeyi amaçlayan tıbbi genetik danışmanlıktır.

Bir genetikçi, ciddi bir kalıtsal patolojisi olan ve yüksek risk altında olan bir çocuğa sahip olma riskini hesaplar, doğum öncesi tanı yöntemlerinin yokluğunda, bu ailede daha fazla çocuk doğurma önerilmez.

Kalıtsal hastalıkları olan çocukların dünyaya gelmemesi için aile kurmayı planlayan gençlere yakın akraba evliliklerin zararlarını anlatmak gerekir.

Fetusta kromozomal bir patolojiyi dışlamak için 35 yaşın üzerindeki hamile kadınların bir genetikçi tarafından muayene edilmesi gerekir.

Böylece, genetiğin başarılarının pratik tıpta uygulanması, kalıtsal hastalıkları olan çocukların doğumunu önlemeye yardımcı olur ve doğum kusurları hastaların gelişimi, erken tanı ve tedavisi.

Artan riskin ötesine geçmeyen riski ihmal edebilirsiniz. hafif derece, ve daha fazla çocuk doğurma için bir kontrendikasyon olarak düşünmeyin.

Sadece orta derecede bir genetik risk, aile risk altında olmak istemiyorsa, gebe kalmaya kontrendikasyon veya mevcut hamileliğin sonlandırılması için bir gösterge olarak kabul edilir.

Genetik hastalıkların tedavisi

Uzun bir süre, kalıtsal bir hastalığın teşhisi, hasta ve ailesi için bir kıyamet olarak kaldı.

Birçok kalıtsal hastalığın resmi genetiğinin başarılı bir şekilde deşifre edilmesine rağmen, tedavileri yalnızca semptomatik kaldı.

Tüm kalıtsal hastalıklar için semptomatik tedavi kullanılır. Birçok patoloji türü için semptomatik tedavi tektir.

Bununla birlikte, şu anda mevcut yöntemlerin hiçbirinin, hasarlı genlerin yapısını geri yüklemediği için hastalığın nedenini ortadan kaldırmadığı anlaşılmalıdır.

Her birinin eylemi göreceli olarak devam ediyor Kısa bir zaman bu nedenle tedavi sürekli olmalıdır. Ek olarak, modern tıbbın sınırlamalarını kabul etmeliyiz: birçok kalıtsal hastalık etkili bir şekilde bastırmaya uygun değildir. Bu bağlamda, normal, değişmemiş genleri hasta bir kişinin hücrelerine sokmak için genetik mühendisliği yöntemlerinin kullanılmasına özel umutlar verilir.

Bu şekilde bu hasta için radikal bir tedavi sağlamak mümkün olacaktır, ancak bu geleceğin meselesidir.

Herhangi bir kalıtsal hastalığın etiyolojik tedavisi, hastalığın kök nedenini ortadan kaldırdığı ve tamamen iyileştirdiği için en uygunudur. Bununla birlikte, kalıtsal bir hastalığın nedeninin ortadan kaldırılması, normal bir geni (veya infüzyonunu) "açmak", mutant bir geni "kapatmak" gibi canlı bir insan vücudunda genetik bilgi ile böylesine ciddi bir "manevra" anlamına gelir. patolojik bir alelin ters mutasyonu.

Bu görevler prokaryotları manipüle etmek için bile yeterince zordur. Ek olarak, herhangi bir kalıtsal hastalığın etiyolojik tedavisini yapmak için, DNA'nın yapısını bir hücrede değil, tüm işleyen hücrelerde (ve sadece işleyen hücrelerde) değiştirmek gerekir.

Bunun için öncelikle mutasyon sırasında DNA'da ne gibi bir değişiklik meydana geldiğini bilmeniz, yani kalıtsal bir hastalığın kimyasal formüllere yazılması gerekir. Bu görevin karmaşıklığı açıktır, ancak bunları çözmek için yöntemler şu anda zaten mevcuttur.

için şematik diyagram etiyolojik tedavi kalıtsal hastalıklar olduğu gibi derlendi.

Örneğin, enzim aktivitesi eksikliğinin (albinizm, fenilketonüri) eşlik ettiği kalıtsal hastalıklarda, bu geni sentezlemek ve onu işleyen bir organın hücrelerine sokmak gerekir. Bir geni sentezleme ve onu uygun hücrelere iletme yollarının seçimi geniştir ve bunlar tıp ve biyolojinin ilerlemesiyle doldurulacaktır. Aynı zamanda, kalıtsal hastalıkların tedavisi için genetik mühendisliği yöntemlerini kullanırken, karşılık gelen genlerin sentezinde ve hedef hücrelere teslim yöntemlerinde belirleyici atılımlar yapılsa bile çok dikkatli olmanın önemli olduğu unutulmamalıdır. .

İnsan genetiği, insan genetik aparatının işleyişinin tüm özellikleri hakkında henüz yeterli bilgiye sahip değildir. Ek genetik bilginin eklenmesinden sonra nasıl çalışacağı hala bilinmiyor.

İsrail'de genetik hızla gelişiyor, kalıtsal hastalıkların ilerici tanı ve tedavisi yöntemleri var. Uzman araştırma yelpazesi sürekli genişlemekte, laboratuvar temeli artmakta ve tıbbi personel niteliklerini geliştirmektedir. Mümkün olduğunca erken teşhis etme ve kalıtsal anormalliklerin karmaşık tedavisine başlama yeteneği, İsrail'deki çocukların tedavisini en popüler ve etkili hale getirir.

Genetik hastalıkların teşhisi

Kalıtsal hastalıkların tedavisi radikal ve palyatif olabilir, ancak öncelikle doğru bir teşhis konulmalıdır. Tel Aviv uzmanları en son teknikleri kullanarak sağlık Merkezi adını Sourasky'den ("Ichilov" kliniği) başarıyla teşhis eder, doğru bir teşhis koyar ve daha ileri bir tedavi planı hakkında kapsamlı önerilerde bulunur.

Radikal müdahale imkansızsa, doktorların çabalarının küçük bir hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçladığı anlaşılmalıdır: sosyal uyum, hayati fonksiyonların restorasyonu, dış kusurların düzeltilmesi vb. Doğru bir teşhis konulduktan sonra semptomların hafifletilmesi, bir sonraki eylem planının belirlenmesi ve gelecekteki sağlık değişikliklerinin tahmin edilmesi mümkündür. Derhal bir muayeneye girebilir ve Ichilov kliniğinde genetik bir anormalliğin varlığını doğrulayabilirsiniz, ardından hastaya tanımlanan hastalık için kapsamlı bir tedavi verilecektir.

Sourasky Merkezi sadece çocukların değil, gelecekteki ebeveynler ve hamile kadınların da test ve muayenesini sunar. Böyle bir çalışma, özellikle karmaşık bir kişisel veya aile öyküsü olan kişiler için endikedir. Çalışma, sağlıklı yavruların doğum olasılığının derecesini gösterecek ve bundan sonra doktor daha fazla belirleyecektir. tıbbi önlemler. Kalıtsal anormalliklerin çocuğa geçme riski, en son teknolojilerin yardımıyla mümkün olduğunca doğru bir şekilde belirlenir.

Genetik patolojisi olan çocuklara ve kalıtsal anormallikleri olan bir bebek bekleyen çiftlere, anamnez toplama ve tanı koyma aşamasında karmaşık tedavi reçete edilir.

Ichilov'da pediatrik genetik teşhis

Yenidoğanların %6'sına kadar kalıtsal gelişim bozuklukları vardır; bazı çocuklarda genetik bozuklukların belirtileri daha sonra tespit edilir. Bazen, çocuk için tehlikeli olan durumlardan kaçınmak için ebeveynlerin mevcut tehlikeyi bilmesi yeterlidir. Önde gelen İsrailli uzmanlar tarafından yapılan genetik konsültasyonlar, anomalilerin varlığını erken bir aşamada belirlemeye ve tedaviye zamanında başlamaya yardımcı olur.

Bunlar şunları içerir: aşağıdaki hastalıklarçocuklar:

• kusur veya çoklu malformasyonlar ve anomaliler (nöral tüp kusurları, yarık dudak, kalp kusurları);
• otizm gibi zeka geriliği, etimolojisi bilinmeyen diğer gelişimsel engeller, çocuğun öğrenmeye karşı tepkisizliği;
• beynin yapısal konjenital anomalileri;
• duyusal ve metabolik anormallikler;
• teşhis edilmiş ve bilinmeyen genetik anormallikler;
• kromozom anormallikleri.

Konjenital hastalıklar arasında, nesilden nesile aktarılan belirli bir gendeki mutasyonlar ayırt edilir. Bunlara talasemi, kistik fibroz, bazı miyopati formları dahildir. Diğer durumlarda, kalıtsal sapmalar, kromozom sayısındaki veya yapısındaki bir değişiklikten kaynaklanır. Böyle bir mutasyon, bir ebeveynden bir çocuk tarafından miras alınabilir veya intrauterin gelişim aşamasında kendiliğinden ortaya çıkabilir. Kromozomal bozukluğun çarpıcı bir örneği Down hastalığı veya retinoblastomdur.

Çocuklarda kalıtsal kusurların erken teşhisi için Ichilov Tıp Merkezi çeşitli laboratuvar araştırma yöntemleri kullanır:

• fetüsün intrauterin gelişim aşamasında DNA'da bir sapma oluşturmasına izin veren moleküler;
• çeşitli dokulardaki kromozomların incelendiği sitogenetik;
• vücutta metabolik sapmalar oluşturan biyokimyasal;
• klinik, oluşum nedenlerini belirlemeye, tedavi ve önleme yapmaya yardımcı olur.

hedef hariç karmaşık tedavi ve genetik bir hastalığın seyrini izleyerek, doktorların görevi, hastalığın gelecekte ortaya çıkışını tahmin etmektir.

Çocuklarda genetik hastalıkların tedavisi

İsrail'de çocuklara yönelik muamele bir dizi faaliyetten oluşur. Öncelikle, birincil tanıyı doğrulamak veya yapmak için laboratuvar testleri yapılır. Ebeveynlere, genetik mutasyonları belirlemek için en yenilikçi teknolojik gelişme yöntemleri sunulacak.

Toplamda, 600 genetik anormallik şu anda bilim tarafından bilinmektedir, bu nedenle bir çocuğun zamanında taranması, hastalığı tanımlamayı ve yetkili tedaviye başlamayı mümkün kılacaktır. Yenidoğanın genetik testi, kadınların Ichilov (Sourasky) kliniğinde doğum yapmayı tercih etme nedenlerinden biridir.

Daha yakın zamanlarda, kalıtsal hastalıkların tedavisi umutsuz bir iş olarak kabul edildi, bu nedenle genetik bir hastalık bir karar olarak kabul edildi. Şu anda, önemli ilerleme dikkat çekiyor, bilim durmuyor ve İsrailli genetikçiler, bir çocuğun gelişimindeki bu tür sapmalar için en son tedavi rejimlerini sunuyor.

Genetik hastalıklar özelliklerde çok heterojendir, bu nedenle tedavi dikkate alınarak reçete edilir. klinik bulgular ve hastanın bireysel parametreleri. Çoğu durumda, tercih verilir yatarak tedavi. Doktorlar, küçük bir hastanın en kapsamlı muayenesini yapabilmeli, bir ilaç rejimi seçebilmeli ve gerekirse ameliyat yapabilmelidir.

Hormonal ve bağışıklık tedavisini doğru bir şekilde seçmek için hastanın kapsamlı bir muayenesine ve dikkatli bir şekilde izlenmesine ihtiyacınız vardır. Terapötik randevuların şartları da çocuğun durumuna ve yaşına bağlı olarak bireyseldir. Bazı durumlarda, ebeveynler alır detaylı plan diğer prosedürler ve hastanın izlenmesi. Çocuğun hastalık, diyet ve fizyoterapinin tezahürlerini hafifletmesi için ilaçlar seçilir.

Sourasky Center'daki tedavi sürecinin ana yönleri

Çocuklarda genetik anormalliklerin tedavisi karmaşık ve uzun bir süreçtir. Bu tür rahatsızlıkları tamamen iyileştirmek bazen imkansızdır, ancak tedavi üç ana yönde gerçekleştirilir.

• Etiyolojik yöntem, sağlık bozukluklarının nedenlerine yönelik en etkili yöntemdir. Gen düzeltmenin en yeni yöntemi, hasarlı DNA segmentinin izole edilmesi, klonlanması ve sağlıklı bir bileşenin orijinal yerine yerleştirilmesinden ibarettir. Bu en umut verici ve yenilikçi yöntem kalıtsal sağlık sorunları ile başa çıkmak. Bugün, görev son derece zor olarak kabul edilir, ancak zaten bir dizi endikasyon için kullanılmaktadır.
• Patogenetik yöntem vücutta meydana gelen iç süreçleri etkiler. Bu durumda, patolojik genom üzerinde bir etkisi vardır, herkes tarafından ayarlanması erişilebilir yollar hastanın fizyolojik ve biyokimyasal durumu.
• Semptomatik etki yöntemi, ağrıyı, olumsuz koşulları hafifletmeyi ve bunun için engeller yaratmayı amaçlar. Daha fazla gelişme hastalık. Bu yön tek başına veya diğer tedavi türleri ile birlikte kullanılır, ancak tanımlanmış gen bozuklukları durumunda her zaman reçete edilir. Farmakoloji geniş bir yelpaze sunar tıbbi müstahzarlar hastalığın semptomlarını hafifletmek için. Bunlar, bir çocuğa ancak tıbbi bir randevudan sonra verilmesi gereken antikonvülsanlar, ağrı kesiciler, sakinleştiriciler ve diğer ilaçlardır.
• Çocuğun vücudunun dış kusurlarını ve iç anormalliklerini düzeltmek için cerrahi yöntem gereklidir. Cerrahi müdahale endikasyonları çok dikkatli bir şekilde atanır. Bazen küçük bir hastayı ameliyata hazırlamak için uzun bir ön muayene ve tedavi gerekebilir.

İsrail'deki çocukların tedavisine olumlu bir örnek olarak, yaygın bir genetik hastalık olan otizm hakkında istatistikler verilebilir. Ichilov-Sourasky hastanesinde anomalilerin erken tespiti (altı aylıktan itibaren) bu çocukların %47'sinin gelecekte normal şekilde gelişmesini sağladı. Muayene edilen çocukların geri kalanında tespit edilen ihlaller, doktorlar önemsiz kabul etti, tıbbi müdahale gerektirmedi.

Ebeveynlere, endişe verici semptomlar ortaya çıktığında veya çocukların sağlığında bariz sapmalar olduğunda panik yapmamaları tavsiye edilir. Mümkün olan en kısa sürede klinikle iletişime geçmeye çalışın, daha fazla eylem hakkında öneriler ve kapsamlı tavsiyeler alın.

Rejeneratif Tıp Akademisi, 2010 yılında Polonya'nın Swiebodzice şehrinde kurulmuş bir eğitim, araştırma, tıp, eğlence, rejeneratif ve gerontoloji (gençleştirme) kurumudur. Kısa bir süre içinde Academy of Rejeneratif Tıp dünya çapında ün kazandı ve dünyanın önde gelen kuruluşlarından biri haline geldi. Avrupa'nın önde gelen tıp merkezleri. 30 ülkeden (ABD, Kanada, Avustralya, İsrail, AB, BDT, Asya ve Afrika ülkeleri) hastalar merkezimizde tedavilerini ve rejenerasyonlarını başarıyla gerçekleştirdiler. Rejeneratif Tıp Akademisi, kronik, tedavisi olmayan ve genetik birçok hastalığın önlenmesinde ve tedavisinde lider olmanın yanı sıra, basit zararsız doğal teknikler yardımıyla vücut yenilemenin bütünleşik yönteminin uygulandığı ve yaygın olarak kullanıldığı dünyadaki tek merkezdir. Merkezimizde tamamlayıcı ve rejeneratif tıpta umut verici yeni bir yön geliştirildi, kanıtlandı ve pratikte uygulandı.

Bu tekniğin paha biçilmez avantajı, vücudun hızlı restorasyonu, yenilenmesi ve gençleşmesidir, öyle ki her koşulda ve her yaşta hastalarımız ağrı kesiciler, gıda takviyeleri de dahil olmak üzere herhangi bir ilacı almayı neredeyse tamamen bırakmaktadır. Ayrıca yiyeceklerini kısıtlamayı ve herhangi bir diyete uymayı bırakırlar. HASTALIKSIZ VE İLAÇSIZ BİR HAYAT YAŞIYORLAR!

Rejeneratif Tıp Akademisi, yazarın Aliaksandr Haretski'nin “İnsan organını yenileme yöntemi, biyolojik vücut gençleştirme, kronik “tedavisi olmayan” hastalıkların entegre iyileşmesi ve rejeneratif tıp tekniklerinin yardımıyla yaşlanma yöntemi” temelinde çalışır.

Akademimizin resmi web sitesinde www.acadregmed.com adresinden yöntemimizin temel unsurları hakkında bilgi edinebilirsiniz. Orada birçok pratik bilgi yayınladık. Vücudu zararlı toksinlerden ve parazitlerden nasıl etkili bir şekilde temizleyeceğinizi, hastalıkların ana nedenlerini nasıl ortadan kaldıracağınızı ve bağışıklık sistemini nasıl güçlendireceğinizi öğrenebilirsiniz. Ayrıca çeşitli ciddi hastalıkları olan hasta insanlarda vücut yenilenme ve kendi kendini iyileştirme mekanizmalarını nasıl başlatacağınızı da öğrenebilirsiniz.

YENİLENME YÖNTEMİMİZ DÜNYANIN HER YERİNDE EŞSİZDİR!

Rejeneratif Tıp Akademimiz, dünyada sadece zararsız doğal tedavi yöntemlerinin ve kendi bilgi birikimimizin kullanıldığı tek sağlık kuruluşudur. Birçok hastalığın tedavisinde böyle inanılmaz sonuçlar elde etmemizi sağlar. Tedavisi olmayan birçok hastalığın tedavisinde tek etkili yöntemimiz, HASTALIKSIZ VE İLAÇSIZ HAYATINIZ!

BENZERSİZ POZİTİF YAN ETKİLER!

Yöntemimizin benzersizliği, yaşlanma sürecini durdurmamıza ve birçok “tedavisi olmayan hastalığın” adını “tedavi edilebilir hastalıklar” ile değiştirmemize izin vermesidir. Bu tekniğin kullanımı, insanlara minimum maliyetle yeni bir yaşam süresi verme fırsatı sunar. Evrenseldir ve zararsızdır. Neredeyse hiçbir kontrendikasyonu yoktur. Sadece birçok hastalığın önlenmesi ve tedavisi için değil, her yaşta vücut gençleştirme için de etkin bir şekilde kullanılabilir. Sadece cildin değil tüm insan vücudunun yenilenmesi ve gençleşmesi olarak kendini gösteren olumlu yan etkisi, buranın rahatlamak, sağlığınızı ve güzelliğinizi geliştirmek için dünyadaki en iyi yer olduğu anlamına gelir. Akademimizde tedavi gördükten sonra her insan estetik ameliyat olmadan sağlıklı ve uzun yıllar daha genç görünür ve hisseder. Sizi kendi gözlerinizle görmeye davet ediyoruz!

PROFESYONELLİK VE KALİTE!

Rejeneratif Tıp Akademisi, son derece profesyonel uzmanlarımız, yüksek seviyeli müşteri hizmetlerimiz ve kapsamlı hastalık tedavisi imkanımız sayesinde dünyanın her yerindeki hastalarından yüksek övgüler ve tanınırlık kazanmıştır. Merkezimiz personeli, Lehçe, Rusça, İngilizce ve diğer birçok dili akıcı bir şekilde konuşmakta ve her ülkeden hastalara yüksek kalitede yardım sağlamaktadır.

UYGUN FİYATLAR!

Avrupa ülkeleri, ABD, Japonya ve hatta Çin'deki diğer tıp merkezlerinin hizmetlerinin maliyeti ile karşılaştırıldığında, hizmetlerimizin maliyeti, tedavisi olmayan hastalıkların diğer tedavi yöntemlerini kullanmaktan onlarca hatta yüzlerce kat daha düşüktür. Fiyatlarımız daha düşük ama etkinlik daha yüksek!

VÜCUT YENİLEME SONRASI YÜKSEK BİR YAŞAM KALİTESİ!

Çalışmamızın en önemli avantajı, merkezimizde tedavi gören hastalarımızın tüm vücutta sağlıklı organlar ve yenilenmiş hücrelere sahip, bağışıklık sistemi güçlü, hastalıksız ve ilaçsız merkezimizde tedavileri sonrası yüksek yaşam kalitesidir.

MUHTEŞEM İKLİM!

Akademimiz, Polonya'nın güneybatı kesiminde, dağ eteklerinde yer almaktadır. Bu bölgenin başlıca avantajları, temiz havası ve tüm yıl boyunca elverişli hava koşullarına sahip ılıman bir iklimdir.

KONFORLU KONAKLAMA!

Merkezimizde bulunan tam donanımlı tek yatak odalı ve iki yatak odalı, banyolu ve mutfaklı dairelerimizde ev ortamına sahip konforlu ve self-catering konaklama sunuyoruz. Hastalarımızın hastanede yatmış gibi hissetmemesini sağlar ve psikolojik rahatlık sağlar.

REJENERATİF TERAPİ KURSU NASIL DOĞRU SEÇİLİR?

Web sitemizde yayınlanan bilgilerle tanışan birçok insan, bizim sihirbaz olduğumuzu ve bir hafta içinde yıllardır var olan büyük sorunları ortadan kaldırabileceğimizi düşünüyor. Bazen merkezimizde çok hızlı harika sonuçlar elde edilir - Tanrı mucizeler yaratır, ancak bu bir istisnadır. Çoğu durumda, bir hedefe ulaşmak için biz ve hastamız Tanrı'nın yardımıyla çok ve uzun saatler çalışmalıyız. Görevimiz vücudu temizlemek ve eski, hasta ve hasarlı hücrelerini genç ve sağlıklı hücrelerle değiştirmesini sağlamaktır. Çok hasar görmüş ve zayıflamış vücudun yenilenme süreci çok zaman alıcıdır. Size sadece doğru rejeneratif terapi yöntemini önerebiliriz. Seçim her zaman hastaya aittir ve onun inancına, arzularına ve olanaklarına bağlıdır! Ve böylece sonuç seçiminize bağlıdır!

KADERİNİZ ELİNİZDE YALAN!

REJENERATİF TERAPİ KURSU MALİYETİ!

Çoğu durumda Akademimize gelen hastalar, hastalıklarından daha fazla etkilenen tek bir organı tedavi etmekle ilgilenirler. Ancak biz, vücudun ayrı ayrı hasarlı kısımlarından ziyade sağlığın iyileştirilmesi ve tüm vücudun yenilenmesiyle ilgileniyoruz.

Modern bir erkek, mümkün olduğunca uzun süre genç ve sağlıklı kalmaya çalışır. Şimdi ne mutlu bize ki böyle bir imkana Sn. Aliaksandr Haretski

• İnsanlar yaşlılıktan değil, hastalıklardan ölüyor. Kronik ve tedavisi olmayan hastalıklardan kurtulmanın ve insanların yaşamlarını uzun süre uzatmanın evrensel bir yolunu bulduk. Tüm vücut yenileme yöntemimiz bir teori değildir. Pratikte denenmiş ve başarı ile kullanılmaktadır.

Sağlığın önlenmesi, korunması, restorasyonu ve iyileştirilmesi için çeşitli rejeneratif terapi kursları sunuyoruz, bunların kullanımı bize şunları sağlar:

Tüm vücut temizliğini yapmak için, vücudu kendi kendini iyileştirmeye teşvik edin ve birçok hastalığın ilerlemesini durdurun. İnsan vücudunu yenilemenin, çeşitli hastalıkları önlemenin ve yaşlanma sürecini durdurmanın en iyi yolunun bu olduğunu abartmadan söyleyebiliriz: 13-30 günlük programlar.

1+ “Tedavisi olmayan” hastalıkların hafif ve ara formlarında hastalığın ilerlemesini durdurmak veya ondan kurtulmak için: 30-60 günlük programlar.

1 ve 2+ şiddetli "tedavisi olmayan" ve hatta genetik hastalık formları durumunda hastalıklardan kurtulmak, daha önce kaybedilen işlevleri geri kazanmak, yaşlı ve ağır hasta kişilerde rejenerasyon ve gençleşme sürecini başlatmak için sadece tüm vücut rejenerasyon yöntemimizin yardımıyla herhangi bir nakil cerrahı olmadan organ nakillerine ihtiyacınız var: 30 günlük veya 60 günlük programlardan oluşan birkaç kurs veya 365 günlük bir program.

Bir kursun maliyeti ve süresi, Akademi uzmanları tarafından her hasta için ayrı ayrı belirlenir ve hastanın sağlık durumuna bağlıdır. Hizmet maliyetinin hesaplandığı temel fiyatlar aşağıda gösterilmiştir.

Rejeneratif Tıp Akademisi'ndeki Hizmetlerin Maliyeti, Swiebodzice, Polonya.

Detoksifikasyon, vücut temizliği ve hastalık önleme programları

Aynı odada 2 veya daha fazla kişi için konaklamalarda %25 indirim.

Tedavisi mümkün olmayan bazı hastalıkları olan hastalar için bir kursun maliyeti bireysel olarak belirlenebilir.

Kar amacı gütmeyen "YOU GIVE LIFE" (Polonya) adlı sivil toplum kuruluşunun yardım faaliyetlerinde bulunan ve Academy of Rejeneratif Tıp'a yardımcı olan organizasyonel konularda yardımcı olan düzenli müşterilerimize indirimler sunulabilir.

Sınırlı sayıda koltuk. Fiyatlar 01.09.2019 tarihine kadar %100 ön ödeme şartıyla geçerlidir. 09/01/2018 tarihinden itibaren prosedürler için fiyatlar %10 oranında artacaktır.

Bir rejeneratif terapi kursu için rezervasyon ücreti hasta başına 400 EUR'dur.

Bir hasta Rejeneratif Tıp Akademisi'ne öngörülen tarihte gelirse, önceden ödenen rejeneratif tedavi kursu maliyetinin bir parçası olarak rezervasyon ücreti kabul edilecektir. Öngörülen varış gününde Akademi'ye gelmeyen hasta, iade edilmeyen rezervasyon ücreti olarak kabul edilecektir.

Bekleme listesine alınmak istiyorsanız, “Bir rejeneratif terapi kursu için önceden rezervasyon!” formunu doldurmanız gerekecektir. Web sitemizde. Akademimizi ziyaretinizle ilgili sorularınızı bize e-posta ile de sorabilirsiniz: [e-posta korumalı] veya telefonla: tel., Viber, WhatsApp: +48732027579. Bağlantı kurulacak kişi: Maryna Charnenka, müdür yardımcısı.

Her başvuru sahibi kendisi ve sağlık sorunları hakkında detaylı bilgi vermelidir.

HATIRLAMAK! KADERİNİZ ELİNİZDE YALAN!