Preuzmite prezentaciju na temu mutacijske varijabilnosti. Prezentacija „Vrste mutacijske varijabilnosti

Poliploidija. Nasljedna varijabilnost. Hromozomske mutacije. Kromosomske mutacije kod životinja. Karakteristike mutacijske varijabilnosti. Genske mutacije. Genomske mutacije. Vrste mutacija promjenom genotipa. Promjena broja hromozoma. Downov sindrom. Mutacijska varijabilnost. Promjene u strukturi gena. Vrste varijabilnosti. Faktori koji uzrokuju mutacije. Vrste mutacija prema njihovom uticaju na organizam.

“Primjeri mutacijske varijabilnosti” - Teorija mutacija. Zamjena baza. Nalet adrenalina. Narkotične droge. Genske mutacije. Duplikacije. Hromozomske mutacije. Oblici varijabilnosti. Klasifikacija mutacija. Patau sindrom. Mutacija u genu. Brisanje. Prevencija. Efekat rendgenskih zraka. Translokacije. Hemofilija. Mutageni. Medicinsko genetičko savjetovanje. Primarna struktura hemoglobina. Morphanov sindrom. Downov sindrom. Klinefelterov sindrom.

“Proces mutacije” - Svijetle boje - aa Tamne boje - AA. Većina organizama je heterozigotna za mnoge gene. Fluktuacije u učestalosti gena u populacijama u zavisnosti od delovanja faktora sredine. Populaciona genetika. U prosjeku, jedna gameta od 100 hiljada je milion. Gameta nosi mutaciju na određenom lokusu. 10-15% gameta nosi mutantne alele. Zasićenost prirodnih populacija recesivnim mutacijama. Može se nagađati.

“Primjeri mutacija” - Broj mutacija naglo opada. Klasifikacija mutacija. Indukovana mutageneza. Linearna zavisnost na dozu zračenja. Fenilalanin, aromatična aminokiselina. Ciljevi rada. Tirozin, aromatična aminokiselina. Pluća miševa 3 dana nakon infekcije ćelijama raka. Strukturne mutacije. Metode transplantacije tkiva. Genomske mutacije. Genske mutacije. Mutacije u zametnim ćelijama roditelja nasljeđuju djeca.

“Vrste nasljedne varijabilnosti” - Kombinativna varijabilnost. Downov sindrom. Poređenje modifikacije i mutacijske varijabilnosti. Zakon uniformnosti. Odredite oblik varijabilnosti. Mutacijska varijabilnost. Genska mutacija. Albinizam. Nasljedna varijabilnost. Roditelji. Predmet proučavanja. Prva generacija potomaka. Genomska mutacija. Homozigot. Citoplazmatsko nasljeđivanje. Hromozomske mutacije. Genomska mutacija cvijeta kupusa.

“Mutacijska varijabilnost organizama” - Genske (tačkaste) mutacije. Klasifikacija je uslovna. Hardy-Weinbergove jednadžbe. Sve veća složenost organizacije živih bića tokom istorijski razvoj. Pitanja. Jedan od moguće primjene Hardy-Weinbergov zakon. Populacija je elementarna jedinica evolucijskog procesa. Mutacije. Problematično pitanje. Hromozomske i genomske mutacije. Varijabilnost je sposobnost sticanja novih karakteristika. Kombinativna varijabilnost.

„Obrasci varijabilnosti: modifikacija i mutaciona varijabilnost” godina Tema časa: Cilj časa: - formirati pojam modifikacije i mutacione varijabilnosti; - razmotriti mehanizam mutacija; - saznati uzroke mutacija; - proučavanje glavnih karakteristika mutacijske varijabilnosti.

Osobine živih organizama Nasljedna varijabilnost Varijabilnost je sposobnost živih organizama da u procesu ontogeneze steknu nove karakteristike. Naslijeđe je svojstvo svih živih organizama da svoje karakteristike i svojstva prenose s generacije na generaciju.

Ograničenja varijabilnost modifikacije svaka karakteristika se naziva normom reakcije. Nije naslijeđena sama osobina, već sposobnost ispoljavanja ove osobine pod određenim uslovima, ili možemo reći da se nasljeđuje norma reakcije tijela na vanjske uslove. Listovi javora imaju različite veličine, jer toplina i svjetlost nisu ravnomjerno raspoređeni.

Glavne karakteristike varijabilnosti modifikacije: 1. Promjene modifikacije se ne prenose s generacije na generaciju. 2. Promjene u modifikaciji se javljaju kod mnogih jedinki vrste i zavise od uticaja uslova okoline na njih. 3. Promjene modifikacije su moguće samo u granicama reakcione norme, u konačnici su određene genotipom.

Mutacije su promjene genotipa koje nastaju pod utjecajem vanjskih i unutrašnje okruženje. Proces nastanka mutacija naziva se mutageneza, i koji izazivaju mutaciju faktor - mutagen. Genske hromozomske genomske mutacije Genske mutacije su povezane sa promenama u nukleotidnoj sekvenci molekula DNK. Kromosomske mutacije su povezane s promjenama u strukturi hromozoma. Genomske mutacije dovode do promjena u broju hromozoma.

Genske ili tačkaste mutacije su promjene u sekvenci nukleotida u molekulu DNK. Genske mutacije treba smatrati rezultatom “grešaka” do kojih dolazi tokom dupliciranja molekula DNK. Genska mutacija se javlja u prosjeku u jednoj od gameta. Ali pošto je broj gena u ljudskom tijelu velik, gotovo svaki pojedinac nosi novonastalu mutaciju.

Albinizam Albinizam je urođeni nedostatak pigmenta u koži, kosi, šarenici i pigmentu oka. pigment šarenice pigmentne membrane oka Vanjske manifestacije Kod nekih oblika albinizma dolazi do smanjenja intenziteta boje kože, kose i šarenice očiju, kod drugih se boja potonjih uglavnom mijenja. Mogu se javiti promene na mrežnjači i mogu se javiti različiti poremećaji vida, uključujući kratkovidnost, dalekovidost i astigmatizam, kao i povećanu osetljivost na svetlost i druge anomalije kod bele rase); kosa im je bijela (ili su plave) Kavkaska plava Učestalost albina među narodima evropskih zemalja procjenjuje se na otprilike 1 po stanovniku. Kod nekih drugih nacionalnosti albino su češći. Tako je pri pregledu crne djece u Nigeriji među njima bilo 5 albina, što odgovara učestalosti od oko 1 na 3.000, a među Indijancima Paname (San Blas Bay) učestalost je bila 1 na 132. crni Nigerijci Indijanci Paname San Blas

Daltonizam Daltonizam, daltonizam je nasledna, ređe stečena vidna osobina, izražena u nemogućnosti razlikovanja jedne ili više boja. Ime je dobio po Johnu Daltonu, koji je prvi opisao vrstu sljepoće za boje na osnovu vlastitih senzacija 1794. Vizija boja Johna Daltona 1794.

Hemofilija Hemofilija Hemofilija Hemofilija Hemofilija nasledna bolest povezano sa oštećenom koagulacijom (proces zgrušavanja krvi); kod ove bolesti dolazi do krvarenja u zglobovima, mišićima i unutrašnje organe, kako spontano tako i kao rezultat ozljede ili hirurška intervencija. Kod hemofilije, rizik od smrti pacijenta od krvarenja u mozgu i drugih vitalnih znakova naglo raste. važnih organa, čak i sa lakšom povredom. Bolesnici sa teškom hemofilijom su invalidi zbog čestih krvarenja u zglobovima (hemartroze) i mišićnog tkiva (hematomi). Obično muškarci pate od hemofilije, a žene su nosioci oboljelog gena. proces zgrušavanja krvi hemartroza hematom

Bolest uzrokovana anomalijom hromozomskog seta (promjene u broju ili strukturi autosoma), čije su glavne manifestacije mentalna retardacija, neobičan izgled pacijenta i urođene mane razvoj. Jedna od najčešćih hromozomskih bolesti, javlja se sa prosječnom učestalošću od 1 na 700 novorođenčadi.

Downov sindrom Bolest se javlja podjednako često kod dječaka i djevojčica. Djeca s Downovim sindromom se češće rađaju od starijih roditelja. Ako je starost majke godine, onda se vjerovatnoća da će se roditi bolesno dijete povećava na 4,1%, a sa starošću majke rizik raste. Mogućnost ponovljenog slučaja bolesti u porodici sa trizomijom 21 je %.

Klinefelterov sindrom se javlja kod 1 od 500 dječaka. Dodatni X hromozom je naslijeđen od majke u 60% slučajeva, posebno kada kasna trudnoća. Rizik od nasljeđivanja očevog hromozoma ne zavisi od starosti oca. Klinefelterov sindrom karakteriziraju sljedeći simptomi: visok rast, nesrazmjerno duge noge. Poremećaji u razvoju genitalnih organa otkrivaju se tokom puberteta i kasnije. Pacijenti su obično neplodni.

45 sati - XO Visina odraslih pacijenata je cm ispod prosjeka. Liječenje pacijenata sa ovim sindromom je kompleksno i uključuje rekonstruktivne i plastična operacija, hormonska terapija (estrogeni, hormon rasta), psihoterapija.

Shereshevsky-Turnerov sindrom je jedini oblik monosomije kod živorođene djece. Klinički se manifestira Shereshevsky-Turnerov sindrom sledeće znakove. Nerazvijenost genitalnih organa ili njihovo odsustvo. Postoje razne srčane mane - vaskularni sistem i bubrezi. Nema smanjenja inteligencije, ali pacijenti pokazuju emocionalnu nestabilnost. Izgled pacijenti je neobičan. Označeno karakteristični simptomi: kratak vrat sa viškom kože i krilastim naborima; u adolescenciji se otkriva zastoj u rastu i razvoju sekundarnih spolnih karakteristika; Odrasle osobe karakteriziraju poremećaji skeleta, nizak položaj ušiju, disproporcije tijela (skraćene noge, relativno širok rameni pojas, uska karlica).

X xy X x yy xx y Mentalni razvoj odgođeno, ali kod odraslih intelektualno oštećenje je neznatno. Česti su poremećaji u ponašanju, epileptički napadi. Prateće bolesti: rak dojke, dijabetes, bolesti štitne žlijezde, hronične bolesti pluća.

Poliploidija. Poliploidi su biljke koje imaju povećan broj hromozoma koji je višestruki od haploidnog. U biljkama poliploidi imaju veću masu vegetativnih organa i veće plodove i sjemenke. Prirodni poliploidi su pšenica, krompir itd., uzgajane su sorte poliploidne heljde i šećerne repe. Poliploidija Klasičan način dobijanja poliploida je tretiranje sadnica kolhicinom. Kolhicin uništava vreteno i broj hromozoma u ćeliji se udvostručuje.

Glavne karakteristike mutacijske varijabilnosti: 1. Mutacijske promjene nastaju naglo, a kao rezultat se pojavljuju nova svojstva u organizmu. 2. Mutacije se nasljeđuju i prenose s generacije na generaciju. 3. Mutacije nisu usmjerene, tj. Nemoguće je pouzdano predvidjeti koji gen mutira pod utjecajem mutagenog faktora. 4. Mutacije mogu biti korisne ili štetne za tijelo.

Slajd 1

Mutacijska varijabilnost

Slajd 3

Oblici varijabilnosti

Nasljedna, ili genotipska, varijabilnost je promjena karakteristika organizma uzrokovana promjenama genotipa. On se, pak, dijeli na kombinativnu i mutaciju. Kombinativna varijabilnost nastaje zbog rekombinacije nasljednog materijala (gena i hromozoma) tokom gametogeneze i polne reprodukcije. Mutacijska varijabilnost nastaje kao rezultat promjena u strukturi nasljednog materijala. Nenasljedna, ili fenotipska, ili modificirana, varijabilnost su promjene u karakteristikama organizma koje nisu uzrokovane promjenom genotipa.

Slajd 5

Teorija mutacije

Mutacije nastaju iznenada, grčevito, bez ikakvih prijelaza. Mutacije su nasljedne, tj. uporno se prenose s generacije na generaciju. Mutacije ne formiraju kontinuirane serije, nisu grupisane oko prosečnog tipa (kao kod modifikacione varijabilnosti), one su kvalitativne promene. Mutacije su neusmjerene - bilo koji lokus može mutirati, uzrokujući promjene u manjim i vitalnim znakovima u bilo kojem smjeru. Iste mutacije se mogu ponavljati. Mutacije su individualne, odnosno javljaju se kod pojedinačnih jedinki.

Slajd 6

Proces nastanka mutacija naziva se mutageneza, a faktori okoline koji uzrokuju mutacije nazivaju se mutageni.

Slajd 7

Razlikuju se prema vrsti ćelija u kojima su nastale mutacije

Generativne mutacije se javljaju u zametnim ćelijama, ne utiču na karakteristike datog organizma i pojavljuju se tek u sledećoj generaciji. Somatske mutacije nastaju u somatskim ćelijama, manifestuju se u datom organizmu i ne prenose se na potomstvo tokom seksualnog razmnožavanja. Somatske mutacije mogu se sačuvati samo pomoću aseksualna reprodukcija(prvenstveno vegetativno).

Slajd 8

Prema adaptivnoj vrijednosti mutacije postoje

Korisno - povećava vitalnost. Smrtonosno - uzrokovati smrt. Polu-smrtonosni - smanjuju vitalnost. Neutralno - ne utiče na održivost pojedinaca.

Slajd 9

Prema prirodi njihovog ispoljavanja, mutacije mogu biti

Dominantno (pojavljuje se češće). Recesivno (pojavljuje se rjeđe). Ako je dominantna mutacija štetna, onda može uzrokovati smrt svog vlasnika u ranim fazama ontogeneze. Recesivne mutacije stoga se ne pojavljuju kod heterozigota dugo vrijeme su očuvane u populaciji u „skrivenom“ stanju i čine rezervu nasljedne varijabilnosti. Kada se uslovi životne sredine promene, nosioci takvih mutacija mogu dobiti prednost u borbi za postojanje.

Slajd 10

Razlikuju se prema nivou nasljednog materijala u kojem je nastala mutacija

Mutacije gena Kromosomske mutacije Genomske mutacije

Slajd 11

Genske mutacije

To su promjene u strukturi gena. Pošto je gen dio molekule DNK, mutacija gena predstavlja promjene u nukleotidnom sastavu ovog dijela. Genske mutacije mogu nastati kao rezultat: 1) zamjene jednog ili više nukleotida drugim; 2) nukleotidne insercije; 3) gubitak nukleotida; 4) udvostručavanje nukleotida; 5) promene u redosledu smenjivanja nukleotida. Ove mutacije dovode do promjena u sastavu aminokiselina polipeptidnog lanca i, posljedično, do promjena u funkcionalnoj aktivnosti proteinskog molekula. Genske mutacije dovode do više alela istog gena. Bolesti uzrokovane mutacijama gena nazivaju se genetskim bolestima (fenilketonurija, anemija srpastih stanica, hemofilija itd.). Nasljeđivanje genskih bolesti pokorava se Mendelovim zakonima.

Slajd 12

Hromozomske mutacije

To su promjene u strukturi hromozoma. Preuređenje se može dogoditi kako unutar jednog hromozoma - intrahromozomske mutacije (delecija, inverzija, duplikacija, insercija), tako i između hromozoma - interhromozomske mutacije (translokacija).

Slajd 13

Intrahromozomske mutacije

Delecija - gubitak dijela hromozoma Inverzija - rotacija dijela hromozoma za 180° Duplikacija - udvostručenje istog dijela hromozoma Insercija - preuređenje dijela

Slajd 14

1 - par hromozoma; 2 - brisanje; 3 - umnožavanje; 4, 5 - inverzija; 6 - umetanje.

Slajd 15

Interhromozomske mutacije

Translokacija je prijenos dijela jednog hromozoma ili cijelog hromozoma na drugi hromozom. Bolesti uzrokovane hromozomskim mutacijama klasifikuju se kao hromozomske bolesti. Takve bolesti uključuju sindrom "mačji plač" (46, 5p-), translokacijske varijante Downovog sindroma (46, 21 t2121) itd.

Slajd 16

Genomske mutacije

Genomska mutacija je promjena u broju hromozoma. Genomske mutacije nastaju kao rezultat poremećaja normalnog tijeka mitoze ili mejoze. Haploidija je smanjenje broja kompletnih haploidnih setova hromozoma. Poliploidija je povećanje broja kompletnih haploidnih setova hromozoma: triploida (3n), tetraploida (4n) itd. Heteroploidija (aneuploidija) je višestruko povećanje ili smanjenje broja hromozoma. Najčešće dolazi do smanjenja ili povećanja broja kromosoma za jedan (rjeđe dva ili više).

Slajd 17

Heteroploidija

Najvjerovatniji uzrok heteroploidije je nedisjunkcija bilo kojeg para homolognih hromozoma tokom mejoze kod jednog od roditelja. U ovom slučaju, jedna od rezultirajućih gameta sadrži jedan hromozom manje, a druga jedan više. Fuzija ovakvih gameta sa normalnom haploidnom gametom tokom oplodnje dovodi do formiranja zigote sa manjim ili većim brojem hromozoma u odnosu na diploidni skup karakterističan za datu vrstu: nulosomija (2n - 2), monosomija (2n - 1 ), trisomija (2n + 1), tetrasomija (2n + 2) itd.

Slajd 18

Umjetne mutacije

Spontana mutageneza se stalno javlja u prirodi, ali spontane mutacije su prilično rijetka pojava, na primjer, kod Drosophile, mutacija bijelog oka nastaje s frekvencijom od 1:100.000 gameta. Faktori čiji uticaj na organizam dovodi do mutacija nazivaju se mutageni. Mutageni se obično dijele u tri grupe. Fizički i hemijski mutageni se koriste za umjetnu proizvodnju mutacija.

Slajd 20

Indukovana mutageneza ima veliki značaj, jer omogućava stvaranje vrijednog izvornog materijala za uzgoj, a također otkriva načine za stvaranje sredstava za zaštitu čovjeka od djelovanja mutagenih faktora.

1 slajd

2 slajd

Varijabilnost je univerzalno svojstvo živih organizama da pod uticajem okoline (i spoljašnje i unutrašnje) dobijaju nove karakteristike.

3 slajd

4 slajd

Nenasljedna varijabilnost Fenotipska varijabilnost (modifikacija) je promjena u organizmima pod uticajem faktora sredine i te promjene se ne nasljeđuju. Ova varijabilnost ne utiče na gene organizma, nasljednog materijala se ne mijenja. Varijabilnost modifikacije neke osobine može biti vrlo velika, ali je uvijek kontrolira genotip organizma. Granice fenotipske varijabilnosti koje kontrolira genotip organizma nazivaju se normom reakcije.

5 slajd

Norma reakcije Neke osobine imaju vrlo široku normu reakcije (npr. striženje vune kod ovaca, proizvodnja mlijeka od krava), dok druge osobine karakterizira uska norma reakcije (boja dlake kod kunića). Široka stopa reakcija dovodi do povećanog preživljavanja. Intenzitet varijabilnosti modifikacije može se podesiti. Promjenjivost modifikacije je usmjerena.

6 slajd

Varijacijski niz varijabilnosti osobina i krivulja varijacije Varijacijski niz predstavlja niz varijanti (postoje vrijednosti osobine) raspoređenih u silaznom ili rastućem redoslijedu (na primjer: ako sakupite listove sa istog stabla i rasporedite ih po dužini lisna ploča se povećava, dobijate varijabilnost serije varijacija ove osobine). Kriva varijacije je grafički prikaz odnosa između raspona varijabilnosti osobine i učestalosti pojavljivanja pojedinačnih varijanti ove osobine. Najtipičniji pokazatelj osobine je njena prosječna vrijednost, odnosno aritmetička sredina varijacione serije.

7 slajd

Vrste fenotipske varijabilnosti Modifikacije su nenasljedne promjene genotipa koje nastaju pod utjecajem faktora okoline, adaptivne su prirode i najčešće su reverzibilne (na primjer: povećanje crvenih krvnih zrnaca u krvi uz nedostatak kisika) . Morfoze su nenasljedne promjene fenotipa koje nastaju pod utjecajem ekstremnih faktora okoline, nisu adaptivne prirode i ireverzibilne su (na primjer: opekotine, ožiljci). Fenokopije su nenasljedna promjena genotipa koja liči na nasljedne bolesti (povećanje štitne žlijezde u područjima gdje nema dovoljno joda u vodi ili zemljištu).

8 slajd

Nasljedna varijabilnost Nasljedne promjene su uzrokovane promjenama u genima i hromozomima, naslijeđuju se, variraju među jedinkama unutar iste vrste i opstaju tokom cijelog života pojedinca.

Slajd 9

Kombinativna nasledna varijabilnost Kombinativna se naziva varijabilnost, koja se zasniva na stvaranju rekombinacija, odnosno takvih kombinacija gena koje roditelji nisu imali. Osnova kombinativne varijabilnosti je seksualna reprodukcija organizama, zbog čega nastaje ogromna raznolikost genotipova. Tri procesa služe kao praktično neograničeni izvori genetske varijabilnosti: Nezavisna segregacija homolognih hromozoma u prvoj mejotičkoj diobi. Nezavisna kombinacija hromozoma tokom mejoze je osnova Mendelovog trećeg zakona. Pojava zelenih glatkih i žutih naboranih sjemenki graška u drugoj generaciji od ukrštanja biljaka sa žutim glatkim i zelenim naboranim sjemenkama primjer je kombinovane varijabilnosti. Međusobna izmjena dijelova homolognih hromozoma, odnosno crossing. On stvara nove grupe veza, odnosno služi kao važan izvor genetska rekombinacija alela. Rekombinantni hromozomi, jednom u zigotu, doprinose pojavi osobina koje su atipične za svakog od roditelja. Slučajna kombinacija gameta tokom oplodnje.

10 slajd

Nasljedna varijabilnost mutacije Mutacija je varijabilnost samog genotipa. Mutacije su iznenadne, naslijeđene promjene u genetskom materijalu koje dovode do promjena određenih karakteristika organizma.

11 slajd

Osnovne odredbe teorija mutacija G. De Vries Mutacije se javljaju iznenada, grčevito, kao diskretne promjene karakteristika. Za razliku od nenasljednih promjena, mutacije su kvalitativne promjene koje se prenose s generacije na generaciju. Mutacije se manifestiraju na različite načine i mogu biti i korisne i štetne, dominantne i recesivne. Vjerovatnoća otkrivanja mutacija ovisi o broju ispitanih osoba. Slične mutacije se mogu ponavljati. Mutacije su neusmjerene (spontane), tj. bilo koji dio hromozoma može mutirati, uzrokujući promjene i u manjim i u vitalnim znakovima.

12 slajd

Klasifikacija mutacija Vrste mutacija prema promjeni genotipa Promjena jednog gena Promjena strukture hromozoma Promjena broja hromozoma Gubitak dijela hromozoma, rotacija ili udvostručenje dijela hromozoma Zamjena, gubitak ili udvostručenje nukleotida Višestruko povećanje u broju hromozoma; smanjenje ili povećanje broja hromozoma

Slajd 13

Genske mutacije Postoje različite vrste genskih mutacija povezanih sa dodavanjem, brisanjem ili preuređivanjem nukleotida u genu. To su duplikacije (ponavljanje odsječka gena), insercije (pojava dodatnog para nukleotida u nizu), delecije (gubitak jednog ili više parova nukleotida), zamjene nukleotidnih parova, inverzije (pretvaranje dijela gena za 180°).Efekti genskih mutacija su izuzetno raznoliki. Večina od njih se fenotipski ne manifestira jer su recesivni. Ovo je veoma važno za postojanje vrste, jer je većina novonastalih mutacija štetna. Međutim, njihova recesivna priroda omogućava im da dugo opstanu u jedinkama vrste u heterozigotnom stanju bez štete po tijelo i da se manifestiraju u budućnosti nakon prelaska u homozigotno stanje.

Slajd 14

Genske mutacije Istovremeno, postoji niz slučajeva kada promjena samo jedne baze u određenom genu ima primjetan učinak na fenotip. Jedan primjer je genetska abnormalnost anemije srpastih stanica. Recesivni alel, koji uzrokuje ovu nasljednu bolest u homozigotnom stanju, izražava se u zamjeni samo jednog aminokiselinskog ostatka u B-lancu molekule hemoglobina (glutaminska kiselina -> valin).To dovodi do toga da u krvna crvena krvna zrnca s takvim hemoglobinom se deformiraju (od zaobljenih postaju srpasta) i brzo kolabiraju.Istovremeno se razvija akutna anemija i uočava se smanjenje količine kisika koju krv prenosi.Anemija uzrokuje fizičku slabost, poremećaja u radu srca i bubrega, te može dovesti do rane smrti kod osoba homozigotnih za mutantni alel.

15 slajd

Kromosomske mutacije Poznata preuređivanja različite vrste: nedostatak, ili nedostatak, - gubitak terminalnih dijelova hromozoma; delecija - gubitak dijela hromozoma u njegovom srednjem dijelu; duplikacija - dvostruko ili višestruko ponavljanje gena lokaliziranih u određenom području hromozoma; inverzija - rotacija dijela hromozoma za 180°, zbog čega se geni u ovom dijelu nalaze u obrnutom slijedu u odnosu na uobičajeni; translokacija je promjena položaja bilo kojeg dijela hromozoma u hromozomskom skupu. Najčešći tip translokacija je recipročan, u kojem se regije razmjenjuju između dva nehomologna hromozoma. Dio hromozoma može promijeniti svoju poziciju bez recipročne izmjene, ostati u istom hromozomu ili biti uključen u neki drugi.

16 slajd

Sa nedostacima, brisanjem i dupliciranjem, mijenja se i količina genetskog materijala. Stepen fenotipske promjene zavisi od toga koliko su veliki odgovarajući regioni hromozoma i da li sadrže važne gene. Primjeri nedostataka poznati su kod mnogih organizama, uključujući ljude. Teška nasljedna bolest, sindrom “mačji plač” (nazvan po prirodi zvukova koje ispuštaju bolesne bebe), uzrokovana je heterozigotnošću za nedostatak 5. hromozoma. Ovaj sindrom je praćen teškim oštećenjem rasta i mentalnom retardacijom. Djeca s ovim sindromom obično rano umiru, ali neka prežive u odrasloj dobi.

Slajd 17

Genomske mutacije Ovo je promjena u broju hromozoma u genomu ćelija tijela. Ovaj fenomen se javlja u dva smjera: prema povećanju broja cijelih haploidnih skupova (poliploidija) i prema gubitku ili uključivanju pojedinačnih hromozoma (aneuploidija).

18 slajd

Poliploidija Ovo je višestruko povećanje haploidnog broja hromozoma. Ćelije sa različitim brojem haploidnih setova hromozoma nazivaju se triploidne (Zn), tetraploidne (4n), heksanoidne (6n), oktaploidne (8n) itd. Poliploidi se najčešće formiraju kada je redosled divergencije hromozoma do polova ćelije poremećena tokom mejoze ili mitoze. Ovo može biti uzrokovano fizičkim i hemijskim faktorima. Hemijske supstance kao što je kolhicin potiskuju stvaranje mitotičkog vretena u stanicama koje su se počele dijeliti, zbog čega se udvostručeni hromozomi ne divergiraju i stanica ispada tetraploidna. Poliploidija dovodi do promjena u karakteristikama organizma i stoga je važan izvor varijacija u evoluciji i selekciji, posebno kod biljaka. To je zbog činjenice da biljni organizmi Veoma su rasprostranjeni hermafroditizam (samooprašivanje), apomiksis (partenogeneza) i vegetativno razmnožavanje. Dakle, oko trećine biljnih vrsta uobičajenih na našoj planeti su poliploidi, a u oštrokontinentalnim uvjetima visokoplaninskog Pamira raste i do 85% poliploida. Gotovo sve kultivirane biljke su također poliploidi, u kojima, za razliku od njihovih divlji rođaci, veći cvjetovi, plodovi i sjemenke i više se nakuplja u organima za skladištenje (stabljike, gomolji) hranljive materije. Poliploidi se lakše prilagođavaju nepovoljnim životnim uslovima i tolerišu niske temperature i suša. Zbog toga su rasprostranjeni u sjevernim i visokim planinskim područjima. Osnova za naglo povećanje produktivnosti poliploidnih oblika kultiviranih biljaka je fenomen polimerizacije.

Slajd 19

Aneuploidija ili heteroploidija je pojava u kojoj ćelije tijela sadrže izmijenjeni broj kromosoma koji nije višestruki od haploidnog skupa. Aneuploidi nastaju kada se pojedinačni homologni hromozomi ne odvoje ili se izgube tokom mitoze i mejoze. Kao rezultat nedisjunkcije hromozoma tokom gametogeneze, mogu nastati zametne ćelije sa dodatnim hromozomima, a zatim, naknadnom fuzijom sa normalnim haploidnim gametama, formiraju zigot 2n + 1 (trizomski) na određenom hromozomu. Ako u gameti ima jedan hromozom manje, onda naknadna oplodnja dovodi do stvaranja zigote 1n - 1 (monosomske) na bilo kojem od kromosoma. Osim toga, postoje oblici 2n - 2, ili nulizomi, jer ne postoji par homolognih hromozoma, i 2n + x, ili polisomi.

20 slajd

Aneuploidi se nalaze u biljkama i životinjama, kao i kod ljudi. Aneuploidne biljke imaju nisku vitalnost i plodnost, a kod ljudi ova pojava često dovodi do neplodnosti iu tim slučajevima se ne nasljeđuje. Kod djece rođene od majki starijih od 38 godina, vjerovatnoća aneuploidije je povećana (do 2,5%). Osim toga, slučajevi aneuploidije kod ljudi uzrokuju hromozomske bolesti. Kod dvodomnih životinja, kako u prirodnim tako i u umjetnim uvjetima, poliploidija je izuzetno rijetka. To je zbog činjenice da poliploidija, uzrokujući promjenu omjera polnih kromosoma i autosoma, dovodi do poremećaja konjugacije homolognih kromosoma i time otežava određivanje spola. Kao rezultat, takvi oblici ispadaju sterilni i manje održivi.

Slajd 23

Zakon homoloških nizova u naslednoj varijabilnosti Najveća generalizacija rada na proučavanju varijabilnosti na početku 20. veka. postao je zakon homoloških nizova u nasljednoj varijabilnosti. Formulirao ga je izvanredni ruski naučnik N. I. Vavilov 1920. Suština zakona je sljedeća: genetski bliske vrste i rodovi, međusobno povezani jedinstvom porijekla, odlikuju se sličnim nizom nasljedne varijabilnosti. Znajući koji se oblici varijabilnosti javljaju u jednoj vrsti, može se predvidjeti prisustvo sličnih oblika u srodnoj vrsti. Tako se slične mutacije javljaju kod različitih klasa kralježnjaka: albinizam i odsustvo perja kod ptica, albinizam i bezdlaka kod sisara, hemofilija kod mnogih sisara i ljudi. Kod biljaka se nasljedna varijabilnost bilježi za takve karakteristike kao što su filmska ili gola zrna, klasovi ili klasovi bez šiljaka, itd. Medicinska nauka kao modeli za proučavanje ljudskih bolesti, postalo je moguće koristiti životinje s homolognim bolestima: ovo je dijabetes melitus kod štakora; urođena gluvoća miševa, pasa, zamorci; katarakte očiju miševa, pacova, pasa itd.

24 slajd

Citoplazmatsko naslijeđe Vodeću ulogu u genetskim procesima imaju jezgro i hromozomi. Istovremeno, neke organele citoplazme (mitohondrije i plastidi), koje sadrže vlastitu DNK, također su nosioci nasljednih informacija. Takve informacije se prenose citoplazmom, zbog čega se nazivaju citoplazmatsko nasljeđe. Štaviše, ove informacije se prenose samo kroz majčino tijelo, pa se stoga nazivaju i majčinskim. To je zbog činjenice da i kod biljaka i kod životinja jaje sadrži puno citoplazme, dok je spermatozoid gotovo bez nje. Zbog prisustva DNK ne samo u jezgrima, već iu organelama citoplazme, živi organizmi dobijaju određenu prednost u procesu evolucije. Činjenica je da se jezgro i hromozomi razlikuju po genetski određenoj visokoj otpornosti na promjenjive uvjete okruženje. U isto vrijeme, hloroplasti i mitohondrije se razvijaju u određenoj mjeri neovisno o diobi stanica, direktno reagirajući na utjecaje okoline. Dakle, imaju potencijal da obezbede brze reakcije tela na promene spoljašnjih uslova.

Slajd 1

Slajd 2

Slajd 3

Slajd 4

Slajd 5

Slajd 6

Slajd 7

Slajd 8

Slajd 9

Slajd 10

Slajd 11

Slajd 12

Slajd 13

Slajd 14

Slajd 15

Slajd 16

Slajd 17

Slajd 18

Slajd 19

Slajd 20

Slajd 21

Slajd 22

Slajd 23

Slajd 24