Vrste prikaza mutacijske varijabilnosti. Obrasci varijabilnosti: modifikacija i mutaciona varijabilnost

1 slajd

2 slajd

Varijabilnost je univerzalno svojstvo živih organizama da pod uticajem okoline (i spoljašnje i unutrašnje) dobijaju nove karakteristike.

3 slajd

4 slajd

Nenasljedna varijabilnost Fenotipska varijabilnost (modifikacija) je promjena u organizmima pod uticajem faktora sredine i te promjene se ne nasljeđuju. Ova varijabilnost ne utiče na gene organizma, nasljednog materijala se ne mijenja. Varijabilnost modifikacije neke osobine može biti vrlo velika, ali je uvijek kontrolira genotip organizma. Granice fenotipske varijabilnosti koje kontrolira genotip organizma nazivaju se normom reakcije.

5 slajd

Norma reakcije Neke osobine imaju vrlo široku normu reakcije (npr. striženje vune kod ovaca, proizvodnja mlijeka od krava), dok druge osobine karakterizira uska norma reakcije (boja dlake kod kunića). Široka stopa reakcija dovodi do povećanog preživljavanja. Intenzitet varijabilnost modifikacije može se podesiti. Promjenjivost modifikacije je usmjerena.

6 slajd

Varijacijski niz varijabilnosti osobina i krivulja varijacije Varijacijski niz predstavlja niz varijanti (postoje vrijednosti osobine) raspoređenih u silaznom ili rastućem redoslijedu (na primjer: ako sakupite listove sa istog stabla i rasporedite ih po dužini lisna ploča se povećava, dobijate varijabilnost serije varijacija ove osobine). Kriva varijacije je grafički prikaz odnosa između raspona varijabilnosti osobine i učestalosti pojavljivanja pojedinačnih varijanti ove osobine. Najtipičniji pokazatelj osobine je njena prosječna vrijednost, odnosno aritmetička sredina varijacione serije.

7 slajd

Vrste fenotipske varijabilnosti Modifikacije su nenasljedne promjene genotipa koje nastaju pod utjecajem faktora okoline, adaptivne su prirode i najčešće su reverzibilne (na primjer: povećanje crvenih krvnih zrnaca u krvi uz nedostatak kisika) . Morfoze su nenasljedne promjene fenotipa koje nastaju pod utjecajem ekstremnih faktora okoline, nisu adaptivne prirode i ireverzibilne su (na primjer: opekotine, ožiljci). Fenokopije su nenasljedne promjene genotipa koje liče na nasljedne bolesti (povećane štitne žlijezde u područjima gdje nema dovoljno joda u vodi ili zemljištu).

8 slajd

Nasljedna varijabilnost Nasljedne promjene su uzrokovane promjenama u genima i hromozomima, naslijeđuju se, variraju među jedinkama unutar iste vrste i opstaju tokom cijelog života pojedinca.

Slajd 9

Kombinativna nasledna varijabilnost Kombinativna se naziva varijabilnost, koja se zasniva na stvaranju rekombinacija, odnosno takvih kombinacija gena koje roditelji nisu imali. Osnova kombinativne varijabilnosti je seksualna reprodukcija organizama, zbog čega nastaje ogromna raznolikost genotipova. Tri procesa služe kao praktično neograničeni izvori genetske varijabilnosti: Nezavisna segregacija homolognih hromozoma u prvoj mejotičkoj diobi. Nezavisna kombinacija hromozoma tokom mejoze je osnova Mendelovog trećeg zakona. Pojava zelenih glatkih i žutih naboranih sjemenki graška u drugoj generaciji od ukrštanja biljaka sa žutim glatkim i zelenim naboranim sjemenkama primjer je kombinovane varijabilnosti. Međusobna izmjena dijelova homolognih hromozoma, odnosno crossing. On stvara nove grupe veza, odnosno služi kao važan izvor genetska rekombinacija alela. Rekombinantni hromozomi, jednom u zigotu, doprinose pojavi osobina koje su atipične za svakog od roditelja. Slučajna kombinacija gameta tokom oplodnje.

10 slajd

Nasljedna varijabilnost mutacije Mutacija je varijabilnost samog genotipa. Mutacije su iznenadne, naslijeđene promjene u genetskom materijalu koje dovode do promjena određenih karakteristika organizma.

11 slajd

Glavne odredbe teorije mutacija G. De Vriesa Mutacije nastaju iznenada, grčevito, kao diskretne promjene karakteristika. Za razliku od nenasljednih promjena, mutacije su kvalitativne promjene koje se prenose s generacije na generaciju. Mutacije se manifestiraju na različite načine i mogu biti i korisne i štetne, dominantne i recesivne. Vjerovatnoća otkrivanja mutacija ovisi o broju ispitanih osoba. Slične mutacije se mogu ponavljati. Mutacije su neusmjerene (spontane), tj. bilo koji dio hromozoma može mutirati, uzrokujući promjene i u manjim i u vitalnim znakovima.

12 slajd

Klasifikacija mutacija Vrste mutacija prema promjeni genotipa Promjena jednog gena Promjena strukture hromozoma Promjena broja hromozoma Gubitak dijela hromozoma, rotacija ili udvostručenje dijela hromozoma Zamjena, gubitak ili udvostručenje nukleotida Višestruko povećanje u broju hromozoma; smanjenje ili povećanje broja hromozoma

Slajd 13

Genske mutacije Postoje različite vrste genskih mutacija povezanih sa dodavanjem, brisanjem ili preuređivanjem nukleotida u genu. To su duplikacije (ponavljanje odsječka gena), insercije (pojava dodatnog para nukleotida u nizu), delecije (gubitak jednog ili više parova nukleotida), zamjene nukleotidnih parova, inverzije (pretvaranje dijela gena za 180°).Efekti genskih mutacija su izuzetno raznoliki. Večina od njih se fenotipski ne manifestira jer su recesivni. Ovo je veoma važno za postojanje vrste, jer je većina novonastalih mutacija štetna. Međutim, njihova recesivna priroda im to dozvoljava dugo vrijeme perzistiraju kod jedinki vrste u heterozigotnom stanju bez štete po organizam i pojavljuju se u budućnosti nakon prelaska u homozigotno stanje.

Slajd 14

Genske mutacije Istovremeno, postoji niz slučajeva kada promjena samo jedne baze u određenom genu ima primjetan učinak na fenotip. Jedan primjer je genetska abnormalnost anemije srpastih stanica. Recesivni alel koji to uzrokuje u homozigotnom stanju nasledna bolest, izražava se u zamjeni samo jednog aminokiselinskog ostatka u B-lancu molekule hemoglobina (glutaminska kiselina -" -> valin). To dovodi do toga da se u krvi crvena krvna zrnca s takvim hemoglobinom deformišu (od okrugla do srpasta) i brzo se uništava.U isto vrijeme se razvija akutna anemija i dolazi do smanjenja količine kisika koji se prenosi krvlju.Anemija uzrokuje fizičku slabost, oštećenje srca i bubrega i može dovesti do prerane smrti kod ljudi homozigotnih za mutantni alel.

15 slajd

Kromosomske mutacije Poznata preuređivanja različite vrste: nedostatak, ili nedostatak, - gubitak terminalnih dijelova hromozoma; delecija - gubitak dijela hromozoma u njegovom srednjem dijelu; duplikacija - dvostruko ili višestruko ponavljanje gena lokaliziranih u određenom području hromozoma; inverzija - rotacija dijela hromozoma za 180°, zbog čega se geni u ovom dijelu nalaze u obrnutom slijedu u odnosu na uobičajeni; translokacija je promjena položaja bilo kojeg dijela hromozoma u hromozomskom skupu. Najčešći tip translokacija je recipročan, u kojem se regije razmjenjuju između dva nehomologna hromozoma. Dio hromozoma može promijeniti svoju poziciju bez recipročne izmjene, ostati u istom hromozomu ili biti uključen u neki drugi.

16 slajd

Sa nedostacima, brisanjem i dupliciranjem, mijenja se i količina genetskog materijala. Stepen fenotipske promjene zavisi od toga koliko su veliki odgovarajući regioni hromozoma i da li sadrže važne gene. Primjeri nedostataka poznati su kod mnogih organizama, uključujući ljude. Teška nasljedna bolest, sindrom “mačji plač” (nazvan po prirodi zvukova koje ispuštaju bolesne bebe), uzrokovana je heterozigotnošću za nedostatak 5. hromozoma. Ovaj sindrom je praćen teškim oštećenjem rasta i mentalnom retardacijom. Djeca s ovim sindromom obično rano umiru, ali neka prežive u odrasloj dobi.

Slajd 17

Genomske mutacije Ovo je promjena u broju hromozoma u genomu ćelija tijela. Ovaj fenomen se javlja u dva smjera: prema povećanju broja cijelih haploidnih skupova (poliploidija) i prema gubitku ili uključivanju pojedinačnih hromozoma (aneuploidija).

18 slajd

Poliploidija Ovo je višestruko povećanje haploidnog broja hromozoma. Ćelije sa različitim brojem haploidnih setova hromozoma nazivaju se triploidne (Zn), tetraploidne (4n), heksanoidne (6n), oktaploidne (8n) itd. Poliploidi se najčešće formiraju kada je redosled divergencije hromozoma do polova ćelije poremećena tokom mejoze ili mitoze. Ovo može biti uzrokovano fizičkim i hemijskim faktorima. Hemikalije kao što je kolhicin potiskuju stvaranje mitotičkog vretena u ćelijama koje su počele da se dele, usled čega se duplicirani hromozomi ne odvajaju i ćelija postaje tetraploidna. Poliploidija dovodi do promjena u karakteristikama organizma i stoga je važan izvor varijacija u evoluciji i selekciji, posebno kod biljaka. To je zbog činjenice da biljni organizmi Veoma su rasprostranjeni hermafroditizam (samooprašivanje), apomiksis (partenogeneza) i vegetativno razmnožavanje. Dakle, oko trećine biljnih vrsta uobičajenih na našoj planeti su poliploidi, a u oštrokontinentalnim uvjetima visokoplaninskog Pamira raste i do 85% poliploida. Gotovo sve kultivirane biljke su također poliploidi, u kojima, za razliku od njihovih divlji rođaci, veći cvjetovi, plodovi i sjemenke i više se nakuplja u organima za skladištenje (stabljike, gomolji) hranljive materije. Poliploidi se lakše prilagođavaju nepovoljnim životnim uslovima i tolerišu niske temperature i suša. Zbog toga su rasprostranjeni u sjevernim i visokim planinskim područjima. Osnova za naglo povećanje produktivnosti poliploidnih oblika kultiviranih biljaka je fenomen polimerizacije.

Slajd 19

Aneuploidija ili heteroploidija je pojava u kojoj ćelije tijela sadrže izmijenjeni broj kromosoma koji nije višestruki od haploidnog skupa. Aneuploidi nastaju kada se pojedinačni homologni hromozomi ne odvoje ili se izgube tokom mitoze i mejoze. Kao rezultat nedisjunkcije hromozoma tokom gametogeneze, mogu nastati zametne ćelije sa dodatnim hromozomima, a zatim, naknadnom fuzijom sa normalnim haploidnim gametama, formiraju zigot 2n + 1 (trizomski) na određenom hromozomu. Ako u gameti ima jedan hromozom manje, onda naknadna oplodnja dovodi do stvaranja zigote 1n - 1 (monosomske) na bilo kojem od kromosoma. Osim toga, postoje oblici 2n - 2, ili nulizomi, jer ne postoji par homolognih hromozoma, i 2n + x, ili polisomi.

20 slajd

Aneuploidi se nalaze u biljkama i životinjama, kao i kod ljudi. Aneuploidne biljke imaju nisku vitalnost i plodnost, a kod ljudi ova pojava često dovodi do neplodnosti iu tim slučajevima se ne nasljeđuje. Kod djece rođene od majki starijih od 38 godina, vjerovatnoća aneuploidije je povećana (do 2,5%). Osim toga, slučajevi aneuploidije kod ljudi uzrokuju hromozomske bolesti. Kod dvodomnih životinja, kako u prirodnim tako i u umjetnim uvjetima, poliploidija je izuzetno rijetka. To je zbog činjenice da poliploidija, uzrokujući promjenu omjera polnih kromosoma i autosoma, dovodi do poremećaja konjugacije homolognih kromosoma i time otežava određivanje spola. Kao rezultat, takvi oblici ispadaju sterilni i manje održivi.

Slajd 23

Zakon homoloških nizova u naslednoj varijabilnosti Najveća generalizacija rada na proučavanju varijabilnosti na početku 20. veka. postao je zakon homoloških nizova u nasljednoj varijabilnosti. Formulirao ga je izvanredni ruski naučnik N. I. Vavilov 1920. Suština zakona je sljedeća: genetski bliske vrste i rodovi, međusobno povezani jedinstvom porijekla, odlikuju se sličnim nizom nasljedne varijabilnosti. Znajući koji se oblici varijabilnosti javljaju u jednoj vrsti, može se predvidjeti prisustvo sličnih oblika u srodnoj vrsti. Tako se slične mutacije javljaju kod različitih klasa kralježnjaka: albinizam i odsustvo perja kod ptica, albinizam i bezdlaka kod sisara, hemofilija kod mnogih sisara i ljudi. Kod biljaka se nasljedna varijabilnost bilježi za takve karakteristike kao što su filmska ili gola zrna, klasovi ili klasovi bez šiljaka, itd. Medicinska nauka Postalo je moguće koristiti životinje sa homolognim bolestima kao modele za proučavanje ljudskih bolesti: ovo dijabetes pacovi; urođena gluvoća miševa, pasa, zamorci; katarakte očiju miševa, pacova, pasa itd.

24 slajd

Citoplazmatsko naslijeđe Vodeću ulogu u genetskim procesima imaju jezgro i hromozomi. Istovremeno, neke organele citoplazme (mitohondrije i plastidi), koje sadrže vlastitu DNK, također su nosioci nasljednih informacija. Takve informacije se prenose citoplazmom, zbog čega se nazivaju citoplazmatsko nasljeđe. Štaviše, ove informacije se prenose samo kroz majčino tijelo, pa se stoga nazivaju i majčinskim. To je zbog činjenice da i kod biljaka i kod životinja jaje sadrži puno citoplazme, dok je spermatozoid gotovo bez nje. Zbog prisustva DNK ne samo u jezgrima, već iu organelama citoplazme, živi organizmi dobijaju određenu prednost u procesu evolucije. Činjenica je da se jezgro i hromozomi razlikuju po genetski određenoj visokoj otpornosti na promjenjive uvjete okruženje. U isto vrijeme, hloroplasti i mitohondrije se razvijaju u određenoj mjeri neovisno o diobi stanica, direktno reagirajući na utjecaje okoline. Dakle, imaju potencijal da obezbede brze reakcije tela na promene spoljašnjih uslova.

Opis prezentacije po pojedinačnim slajdovima:

1 slajd

Opis slajda:

Prezentacija na temu: „Mutacijska varijabilnost” Pripremila: Semyonova Tatyana Provjerila: Barantseva Olga Ivanovna MCOU „Cheremisinovskaya secondary sveobuhvatne škole njima. Heroj Sovjetski savez I.F. Altukhova"

2 slajd

Opis slajda:

Koncept pojma “mutacija” i njegova istorija. Mutacije (od latinskog “mutation” – promjena, promjena) su iznenadne, uporne promjene genotipa koje se nasljeđuju. Termin “mutacija” uveo je holandski biolog Hugo de Vries 1901. godine. Provodeći eksperimente s biljkom noćurka, slučajno je otkrio primjerke koji su se po nizu karakteristika razlikovali od ostalih (veliki rast, glatki, uski dugi listovi, crvene lisne žile i široka crvena pruga na čašici cvijeta...). Štaviše, tokom razmnožavanja sjemenom, biljke su uporno zadržavale ove karakteristike iz generacije u generaciju. Kao rezultat generalizacije svojih zapažanja, De Vries je stvorio teoriju mutacije. Dalja istraživanja su pokazala da su takva odstupanja karakteristična za sve žive organizme: biljke, životinje, mikroorganizme. Na osnovu ovih studija, de Vries je stvorio teoriju mutacije.

3 slajd

Opis slajda:

Proces nastanka mutacija naziva se mutageneza, organizmi u kojima je došlo do mutacija nazivaju se mutanti, a faktori okoline koji uzrokuju mutacije nazivaju se mutageni. Genske mutacije javljaju se kod svih klasa i vrsta životinja, viših i nižih biljaka, višećelijskih i jednoćelijskih organizama, bakterija i virusa. Mutacijska varijabilnost kao proces kvalitativnih naglih promjena zajedničko je svojstvo svih organskih oblika.

4 slajd

Opis slajda:

Teorija mutacije 1. Mutacije se javljaju iznenada, grčevito. 2. Mutacije se nasljeđuju, odnosno prenose s generacije na generaciju. 3. Mutacije nisu usmjerene: gen može mutirati na bilo kojem lokusu, uzrokujući promjene u manjim i vitalnim znakovima. 4. Slične mutacije se mogu ponavljati. 5. Mutacije mogu biti dominantne ili recesivne po prirodi svog ispoljavanja. 6. Mutacije su individualne prirode.

5 slajd

Opis slajda:

6 slajd

Opis slajda:

Genomske mutacije Genomske mutacije su mutacije koje dovode do dodavanja ili gubitka jednog, nekoliko ili kompletnog haploidnog skupa hromozoma. Različite vrste genomske mutacije se nazivaju heteroploidija i poliploidija. Genomske mutacije su povezane s promjenama u broju hromozoma. Na primjer, u biljkama se vrlo često otkriva fenomen poliploidije - višestruka promjena broja kromosoma. Kod poliploidnih organizama haploidni skup hromozoma n u ćelijama se ponavlja ne 2 puta, kao kod diploida, već mnogo veći broj puta (3n, 4n, 5n i do 12n). Poliploidija je posljedica poremećaja u toku mitoze ili mejoze: kada je vreteno uništeno, duplicirani hromozomi se ne odvajaju, već ostaju unutar nepodijeljene ćelije. Kao rezultat, pojavljuju se gamete s brojem hromozoma 2n. Kada se takva gameta spoji sa normalnom (n), potomak će imati trostruki set hromozoma. Ako se genomska mutacija ne dogodi u zametnim stanicama, već u somatskim stanicama, tada se u tijelu pojavljuju klonovi (linije) poliploidnih stanica. Često je brzina diobe ovih stanica brža od brzine diobe normalnih diploidnih stanica (2n). U ovom slučaju, brzo dijeljena linija poliploidnih stanica formira maligni tumor. Ako se ne ukloni ili uništi, tada će zbog brze diobe poliploidne stanice istisnuti normalne. Tako se razvijaju mnogi oblici raka. Uništenje mitotičkog vretena može biti uzrokovano zračenjem, djelovanjem niza hemijske supstance- mutagene. Genomske mutacije u životinji i flora su raznolike, ali su samo 3 vrste genomskih mutacija pronađene kod ljudi: tetraploidija, triploidija i aneuploidija. Štaviše, od svih varijanti aneuploidije pronađena je samo trisomija na autosomima, polisomija na polnim hromozomima (tri-, tetra- i pentasomija), a među monozomijama samo monosomija-X.

7 slajd

Opis slajda:

Kromosomske mutacije To su promjene u strukturi hromozoma. Preuređenje se može dogoditi kako unutar jednog hromozoma - intrahromozomske mutacije (delecija, inverzija, duplikacija, insercija), tako i između hromozoma - interhromozomske mutacije (translokacija). Intrahromozomske mutacije: Delecija - gubitak dela hromozoma Inverzija - rotacija dela hromozoma za 180° Duplikacija - udvostručavanje istog dela hromozoma Insercija - preuređenje preseka Interhromozomske mutacije Translokacija - prenos preseka jednog hromozoma ili cijelog hromozoma na drugi hromozom. Bolesti uzrokovane hromozomskim mutacijama klasifikuju se kao hromozomske bolesti. Takve bolesti uključuju sindrom “plakate mačke”, translokacijske varijante Downovog sindroma.

8 slajd

Opis slajda:

Genske mutacije. Genske mutacije su mutacije koje rezultiraju promjenama u pojedinačnim genima i pojavom novih alela. Genske mutacije su povezane s promjenama koje se javljaju unutar datog gena i utiču na njegov dio. Obično je to zamjena dušičnih baza u DNK, umetanje dodatnog para ili gubitak para baza. Naravno, mutacije gena mogu biti povezane i sa zamjenom, brisanjem ili umetanjem ne samo jednog para, već i nekoliko baza. Treba napomenuti da čak i zamjena jednog para baza može imati ozbiljne posljedice (primjer: anemija srpastih stanica).

Slajd 9

Opis slajda:

Citoplazmatske mutacije Citoplazmatske mutacije kod ljudi su promjene u strukturi mitohondrijske DNK. Mutacije u mDNK prenose se samo od majke, jer samo oocita sadrži citoplazmu sa mitohondrijama. Bolesti uzrokovane brisanjem mDNK obično se ne prenose na potomstvo. Sperma ne sadrži mitohondrije, tako da otac s bolešću uzrokovanom mutacijom mDNK neće prenijeti bolest na svoju djecu. Mitohondrije postoje u spermi, ali u flagelumu, i prilikom oplodnje on otpada, tako da ti mitohondriji jednostavno ne ulaze u novi organizam. Svaka ćelija sadrži hiljade kopija mitohondrijalnog genoma. Kod bolesti uzrokovanih mDNK, mutacija se obično uočava samo u određenom dijelu mitohondrija, pa ćelije sadrže i normalnu i abnormalnu mDNK. Mutacije u mDNK uzrokuju niz bolesti, kao što su: nasledna neuropatija optički nerv Leber, razne mitohondrijalne miopatije i encefalopatije, jedan od oblika nespajanja spinoznih nastavka pršljenova, neki oblici neplodnosti kod muškaraca.

Opis slajda:

Značaj mutacija Mutacije su često štetne, jer mijenjaju adaptivne karakteristike organizama, izazivaju urođene bolesti kod ljudi i životinja, često nespojive sa životom (oko 2 hiljade genetskih defekata, u somatskim ćelijama - rak). Međutim, upravo mutacije stvaraju rezervu nasljedne varijabilnosti i igraju važnu ulogu u evoluciji.

Mutacijska varijabilnost

1. Koja je norma reakcije?

2.Šta je fenotip?

3. Kako faktori sredine utiču na fenotip, navedite primjere?

4. Šta je varijabilnost? Vrste varijabilnosti

5. Osobine modifikacijske varijabilnosti.

1) može biti korisno i štetno;

2) zavisi od sredine;

3) su dominantni i recesivni;

4) nastaju iznenada.

Čistokrvna telad držana su u lošim uslovima, umesto očekivanih rezultata kratak, sa malom težinom. Kolika će biti težina njihovih potomaka ako uđe dobre ruke?

1) masa semena pasulja;

2) bojenje bele vrane (albino);

3) rast učenika u jednom odeljenju;

4) veličina prečnika gomolja krompira.

Posebnosti

Modifikacije

Nije naslijeđen

Nije povezano s promjenama genotipa

Karakterizira ga usmjerenost

Korisni su jer se tijelo prilagođava promjenama okoline

• Na listi znakova odaberite one koji su karakteristični za normu reakcije:

• Rast biljaka
• Težina životinje
• Bojenje ljudskih zenica
• Veličina zečjeg uha
• Boja krzna tuljana
• Veličina mozga žabe
• Dužina žirafovog vrata

Kvalitativni znaci varijabilnosti modifikacije

• Bojenje cvijeća
• Težina semena
• Proizvodnja jaja
• Životinjsko odijelo
• Polne razlike
• Broj metlica
• Težina semena
• Oblik ploda
• Sadržaj mlijeka

Kvantitativni znaci varijabilnosti modifikacije

• -Šta je varijabilnost?
• -Vrste varijabilnosti
• -Šta je genotip?
• - Šta je fenotip?

Tema lekcije:

Mutacijska varijabilnost

Svrha lekcije:

• Razmotrite uzroke i glavne vrste mutacija.
• Okarakterizirati mutacijsku varijabilnost.
• Saznajte uticaj razne vrste mutacije na organizmima.

Vrste varijabilnosti

Mutacijski

Modifikacija

Nenasljedno

Nasljedno

Odražava promjene fenotipova

Pojava novih genotipova

• - ovo je nasljedna varijabilnost genotipa organizma kao rezultat slučajnih promjena u genima.
• Ovaj koncept je prvi uveo holandski naučnik G. de Vries. 1901. godine.
• Mutacije su zajedničke svim organizmima; mogu biti korisne ili štetne.
• Mutacije nastaju pod uticajem mutagena.

Glavne karakteristike mutacijske varijabilnosti

1. Mutacije se javljaju iznenada, grčevito.

2. Mutacije su nasljedne, tj. prenose se s generacije na generaciju.

3. Mutacije nisu usmjerene.

4. Iste mutacije se mogu ponavljati.

5. Mutacije mogu biti korisne ili štetne; dominantna i recesivna.

Biološki

Mutageni

Hemijski

Fizički

• Šta mogu biti mutageni fizički ?
• Šta mogu biti mutageni hemijski ?
• Šta mogu biti mutageni biološki ?

• U zavisnosti od mesta nastanka, mutacije se dele na:

• Generativno /u zametnim ćelijama/;
• Somatski /u tjelesnim ćelijama/;
• Embrionalni

• Štetno – promjene nasljednih svojstava dovele su do pogoršanja života.
• Neutralno –promjene životni procesi Nije se dogodilo.
• Korisno -promjene su poboljšale neke osobine tijela.
• Smrtonosno - vodi u smrt.

• Genetski – unutar strukture gena
• Kromosomski - promjene u veličini i obliku hromozoma
• Genomski – promjene u broju hromozoma

Gubitak nukleotida, kada gen kao cjelina postaje kraći za jedan nukleotid

Genske mutacije

Supstitucija je promjena povezana sa zamjenom jednog nukleotida

molim druge

Duplikacija nukleotida

Insercija nukleotida - pojava u genotipu nukleotida koji nije karakterističan za DNK

Brisanje je nedostatak. Gubitak bilo kojeg dijela hromozoma.

Primjer: AVDE /gubitak B,G/

Hromozomske mutacije

Duplikacija je udvostručenje dijela hromozoma.

Primjer : ABBVG

Inverzija – rotacija hromozomskog dela za 180 0 .

Primjer: ADBVG

Translokacija je izmjena dijelova nehomolognih hromozoma. primjer: ABSGE.

Aneuploidija

Poliploidija

Kod ljudi je poznato:

Monosomija

Trisomija

• Poliploidija - povećanje broja setova hromozoma, višestruko od haploidnog (Zn, 4n, 5n, itd.). Uzroci: dvostruka oplodnja i izostanak prve mejotičke diobe. Kod ljudi, poliploidija, kao i većina aneuploidija, dovode do stvaranja smrtonosnih ćelija.

Trisomija - prisutnost tri homologna hromozoma u kariotipu (na primjer, na 21. paru, što dovodi do razvoja Downovog sindroma; na 18. paru - Edwardsov sindrom; na 13. paru - Patau sindrom).

• Bolest uzrokovana anomalijom hromozomskog seta (promjene u broju ili strukturi autosoma), čije su glavne manifestacije mentalna retardacija, neobičan izgled pacijenta i urođene mane razvoj. Jedna od najčešćih hromozomskih bolesti, javlja se sa prosječnom učestalošću od 1 na 700 novorođenčadi.

Bolest

Dole

Na dlanu se često nalazi poprečni nabor

Kariotip pacijenta

Posebnosti

Mutacije

Da li je nova osobina naslijeđena?

Naslijeđeno

Da li osobina zavisi od promena u genotipu?

povezan sa promenama genotipa

Da li je moguće unaprijed predvidjeti kako će se i u kom smjeru tijelo mijenjati pod utjecajem vanjskih uslova?

Nisu usmjereni

Koji je značaj za pojedinca?

Štetno, korisno, neutralno

Za pojmove u svakom retku odaberite riječ sa zajedničkim značenjem:

A) genomski, hromozomski, gen-

B) štetan, neutralan, koristan-

po genotipu

uticajem

Pronađite dodatni koncept

umnožavanje

inverzija

poliploidija

Pronađite dodatni koncept

Aneuploidija

Translokacija

Haploidija

Poliploidija

Dopuni rečenice

• Udvostručenje jednog dijela hromozoma naziva se .........
• Gubitak nukleotida, kada gen kao cjelina postane jedan nukleotid kraći, odnosi se na ........................ mutacije

Dupliciranje

Genetski

Završite logički lanac

Genomska mutacija

Dodatni hromozom

Sindrom

Dole

Vrste ljudske varijabilnosti i mutacije

Predavač: Koksharova N.U.

Varijabilnost- raznolikost karakteristika među predstavnicima date vrste, kao i sposobnost potomaka da steknu razlike od svojih roditeljskih oblika. Nasljednost– opšte svojstvo živih organizama da svoje razvojne karakteristike prenose na svoje potomstvo. Varijabilnost zajedno sa nasljednost predstavljaju dva neodvojiva svojstva živih organizama, koja su predmet proučavanja nauke genetike.

Varijabilnost modifikacije

• Nastaje pod uticajem okoline. Nije naslijeđena, jer se tokom modifikacija mijenja samo fenotip (osobina), a genotip se ne mijenja.

• ako je osoba na suncu, pocrneće; ako vježba, povećaće svoje mišiće;
• Promjenjivost modifikacije nije neograničena; na primjer, bijeli čovjek nikada ne može pocrniti kao crnac. Granice unutar kojih može doći do promjena modifikacije se nazivaju "reakciona norma", oni su inherentni genotipu i naslijeđeni su.

Kombinativna varijabilnost

• Nastaje kada se rekombinuju (pomiješaju) geni oca i majke (kombinacije gena koje roditelji nisu imali).
• Izvori: 1. Ukrštanje tokom mejoze (homologni hromozomi se približavaju i menjaju sekcije). 2. Nezavisna segregacija hromozoma tokom mejoze. 3. Slučajna fuzija gameta tokom oplodnje.
• Primjer: cvijet noćne ljepote ima gen za crvene latice A i gen bijela A. Aa organizam ima ružičaste latice; ova osobina se javlja kada se kombinuju crveni i bijeli geni.

Mutacijska varijabilnost

• To su promjene u DNK ćelije (promjene u strukturi i broju hromozoma). Nastaju pod uticajem ultraljubičastog zračenja, zračenja (rendgenskih zraka) itd. Oni su naslijeđeni i služe kao materijal za prirodnu selekciju (proces mutacije je jedan od pokretačke snage evolucija).
• Prirodna selekcija- glavni evolucijski proces, kao rezultat toga, broj jedinki sa maksimumom fitness(najpovoljnije karakteristike), dok se broj jedinki sa nepovoljnim karakteristikama smanjuje.

• Nenasljedna (fenotipska) varijabilnost - ne igra ulogu u evoluciji, jer nije naslijeđena i čisto je adaptivne prirode (na primjer, obred inicijacije kod nekih naroda u obliku oštećenja: obrezivanje prepucij, probijanje nosne pregrade ili usana, uklanjanje očnjaka, promjena oblika prsa kada nosite korzete ili skidate rebra; promjena oblika stopala prilikom korištenja cipela i sl.).
• Nasljedna ili genetska varijabilnost određena je slijedom nukleotida u DNK, genima i hromozomima. Ova vrsta varijabilnosti igra veliku ulogu u evoluciji, zahvaljujući njoj se pojavljuju potomci koji se razlikuju od svojih predaka i sposobni su te promjene prenijeti na drugu generaciju.

• Mutacija(lat. mutatio- promjena) - trajna (tj. ona koju mogu naslijediti potomci date ćelije ili organizma) transformacija genotipa, koja se javlja pod uticajem spoljašnjih ili unutrašnje okruženje. Termin je predložio Hugo de Vries. Proces nastanka mutacije naziva se mutageneza .

Mutageni

Sredstva koja uzrokuju mutacije:

• Ultraljubičasto zračenje
• Radioaktivno zračenje
• Virusi
• Hemijski mutageni

Uzroci mutacije:

Suptilno suptilne promjene u kombinacijama četiri "slova" koja čine ljudski genom (azotne baze adenin, citozin, gvanin i timin) proizvode nove stanice sa karakteristikama drugačijim od njihovih predaka.

Vrste mutacija

• Zbog: "spontano" i "indukovano".

« spontano"- spontane mutacije nastaju spontano tokom celog života organizma u normalnim uslovima sredine (bez utvrđenih uzroka) - retka pojava.

"Inducirano"- pojava naslednih promena pod uticajem usmerenog delovanja spoljašnjih i unutrašnjih faktora sredine.

• Prema vrsti ćelija u kojima je došlo do mutacije :

"somatski" i "gametski".

"Somatski" (u ćelijama tela)- promjene nasljedne prirode u somatskim ćelijama koje nastaju na različite faze razvoj pojedinca. Somatske mutacije ne utiču na potomstvo, ali mogu dovesti do pojave sindroma oštećenja organa i tkiva dok organizam živi (kod ljudi somatske mutacije dovode do pojave malignih tumora(npr. rak dojke).

"Gametic", (u polnim ćelijama)– mutacije koje se javljaju u zametnim stanicama dovode do malformacija fetusa. Moguće su i zigotske mutacije, odnosno koje se javljaju u somatskim ćelijama embrija.

• Po vrijednosti: “patogeni”, “neutralni” i “povoljni”.

"povoljno"- povećati otpornost organizma na nepovoljne vanjske uvjete (na primjer, tamna boja kože među stanovnicima afričkog kontinenta).

"neutralno"- mutacija kod koje promjena gena ne utiče na vitalnost organizma (boja očiju, krvna grupa).

"patogeni"- inhibiraju normalan tok životnih procesa, smanjuju vitalnost organizma. To uključuje takozvane smrtonosne mutacije, koje obično uzrokuju smrt organizma.

Vrste mutacija

• Po prirodi manifestacije: “dominantno” i “recesivno”.

"dominantno"- predstavlja toliko snažno odstupanje od normalnog razvoja da čak iu heterozigotnom stanju izaziva odstupanje od norme (kada je takav gen prisutan u dvostrukoj dozi, efekat povlači smrt).

"recesivan"- javljaju se mnogo češće od dominantnih, a pojavljuju se nakon što je mutirani gen u homozigotnom stanju.

• Po „nivou“ skale: “gen”, “genomski” i “hromozomski”.

"Gene" (spot)- promjena u jednom genu (zamjena, gubitak ili udvostručenje nukleotida).

• Brisanje- gubitak segmenta DNK veličine od jednog nukleotida do gena.
• Dupliciranje- umnožavanje ili re-duplikacija segmenta DNK sa jednog nukleotida na čitave gene.
• Inverzija- Rotacija za 180° segmenta DNK veličine od dva nukleotida do fragmenta koji uključuje nekoliko gena.
• Insertions- umetanje fragmenata DNK veličine od jednog nukleotida do cijelog gena.
• Transverzije- zamjena purinske baze pirimidinskom bazom ili obrnuto u jednom od kodona.
• Tranzicije- zamjena jedne purinske baze drugom purinskom ili jedne baze pirimidina drugom u strukturi kodona

Vrste mutacija

« hromozomski"– promjena u strukturi hromozoma (gubitak dijela hromozoma, rotacija ili udvostručenje dijela hromozoma).

• Intrahromozomske aberacije- aberacije unutar jednog hromozoma. To uključuje brisanje, inverziju i dupliciranje.

Brisanje- gubitak jednog od hromozomskih sekcija (unutrašnji ili terminalni), što može uzrokovati poremećaj embriogeneze i stvaranje višestrukih razvojnih anomalija (na primjer, delecija u području kratkog kraka hromozoma 5, označenog kao 5p-, dovodi do nerazvijenost larinksa, urođene srčane mane i mentalna retardacija). Ovaj kompleks simptoma označava se kao sindrom mačjeg plača, jer kod bolesne djece, zbog anomalije larinksa, plač podsjeća na mačje mjaukanje.

Inverzija- umetanje fragmenta hromozoma na prvobitno mesto nakon rotacije od 180°. Kao rezultat toga, redoslijed gena je poremećen.

Dupliciranje- udvostručavanje (ili umnožavanje) bilo kojeg dijela hromozoma (na primjer, trisomija na kratkom kraku hromozoma 9 dovodi do pojave višestrukih kongenitalnih mana, uključujući mikrocefaliju, zakašnjeli fizički, mentalni i intelektualni razvoj).

• Interhromozomske aberacije- razmjena fragmenata između nehomolognih hromozoma. Dobili su ime

Translokacija - razlikovati: recipročan(razmjena fragmenata dva hromozoma), nerecipročan(prenos fragmenta jednog hromozoma na drugi), Robertsonian(povezivanje dva akrocentrična hromozoma u području njihovih centromera uz gubitak kratkih krakova, što rezultira formiranjem jednog metacentričnog hromozoma umjesto dva akrocentrična).

• Izohromozomske aberacije- formiranje identičnih ali zrcalnih fragmenata dva različita hromozoma koji sadrže iste skupove gena. To se događa kao rezultat poprečnog lomljenja hromatida kroz centromere (otuda i drugi naziv - centrična veza).

Vrste mutacija

"genomski"– promjena broja hromozoma (kratko povećanje broja hromozoma, smanjenje ili povećanje broja hromozoma).

Poliploidija- povećanje broja setova hromozoma, višestruko od haploidnog (Zn, 4n, 5n, itd.). Razlozi: dvostruka oplodnja i izostanak prve mejotičke diobe. Kod ljudi, poliploidija, kao i većina aneuploidija, dovode do stvaranja smrtonosnih ćelija.

Aneuploidija- promjena (smanjenje - monosomija, povećanje - trisomija) broja hromozoma u diploidnom skupu, tj. nije višekratnik haploida (2n+1, 2n-1, itd.). Mehanizmi nastanka: nedisjunkcija hromozoma (hromozomi se u anafazi pomeraju na jedan pol, dok za svaku gametu sa jednim dodatnim hromozomom postoji drugi – bez jednog hromozoma) i „anafazno zaostajanje“ (u anafazi jedan od pokretnih hromozoma zaostaje za svim ostalim ).

Trisomija- prisutnost tri homologna hromozoma u kariotipu (na primjer, na 21. paru, što dovodi do razvoja Downovog sindroma; na 18. paru - Edwardsov sindrom; na 13. paru - Patau sindrom).

Monosomija- prisustvo samo jednog od dva homologna hromozoma. Sa monosomijom za bilo koji od autosoma, normalan razvoj embrija je nemoguć. Jedina monosomija kompatibilna sa životom kod ljudi - na hromozomu X - dovodi do razvoja Shereshevsky-Turner sindroma (45,X0).

Bolesti gena – grupa bolesti uzrokovanih mutacijama na nivou gena. Prenosi se s generacije na generaciju. Termin se koristi u odnosu na monogeno bolesti (brojne metaboličke bolesti - fenilketonurija, okulokutani albinizam, bolest skladištenja glikogena, giht, intolerancija na laktozu itd.)

Značenje mutacija

• Mutacije su materijal za evolucijski proces
• Mutacije takođe služe kao materijal za rad uzgajivača,

Mutacije koje se javljaju kod ljudi su izvor nesreće, dovode do odumiranja embrija, pojave bolesnog potomstva i mogu uzrokovati rak.

Mutacije su nasljedne promjene u genetskom materijalu

• Mutacije se javljaju iznenada, grčevito.
• Mutacije su nasljedne (uporno se prenose s generacije na generaciju).
• Mutacije su nasumične i neusmjerene - bilo koji gen može mutirati, uzrokujući promjene i u manjim i u vitalnim znakovima.
• Iste mutacije se mogu ponavljati.
• U svojoj manifestaciji, mutacije mogu biti korisne i štetne, dominantne i recesivne.
• Mutacije mogu biti generativne ili somatske.
• Mutacije su uzroci nasljednih bolesti.

Slajd 1

Slajd 2

Slajd 3

Slajd 4

Slajd 5

Slajd 6

Slajd 7

Slajd 8

Slajd 9

Slajd 10

Slajd 11

Slajd 12

Slajd 13

Slajd 14

Slajd 15

Slajd 16

Slajd 17

Slajd 18

Slajd 19

Slajd 20

Slajd 21

Slajd 22

Slajd 23

Slajd 24