Πρόληψη και θεραπεία κληρονομικών ασθενειών. Γενετική ασθένεια Omega tyri ποια γενετική ασθένεια να θεραπεύσετε

Ο γενετιστής είναι ένας ειδικός ιατρός του οποίου η αρμοδιότητα είναι ο εντοπισμός, η θεραπεία και η πρόληψη γενετικών, δηλαδή κληρονομικών παθολογιών. Επίσης, ένας γενετιστής ασχολείται με τη διάγνωση ασθενειών στις οποίες ένα άτομο έχει κληρονομική προδιάθεση.

Με απλά λόγια, η σφαίρα των επαγγελματικών ενδιαφερόντων ενός γενετιστή περιλαμβάνει όλες τις παθολογίες, διαταραχές, ασθένειες που κληρονομούνται από γενιά σε γενιά ή από γενιά σε γενιά από γονείς σε παιδιά, από παππούδες και γιαγιάδες στα εγγόνια κ.λπ.

Συνήθως ο ασθενής δεν μπορεί να διαπιστώσει την παρουσία γενετικών ασθενειών μόνος του. Και τα συμπτώματά τους μπορεί να μην είναι εμφανή. Επομένως, η γενετική θα πρέπει να απευθύνεται σε άτομα που γνωρίζουν ή υποθέτουν ότι έχουν ήδη υπάρξει περιπτώσεις κληρονομικών παθολογιών στην οικογένειά τους. Και στις περισσότερες περιπτώσεις, η γενετική του ασθενούς παραπέμπεται από άλλο εξειδικευμένο ειδικό που υποπτεύεται ότι η συγκεκριμένη ασθένεια του ασθενούς οφείλεται σε κληρονομικότητα. Συνιστάται επίσης να στραφείτε στη γενετική όταν σχεδιάζετε μια εγκυμοσύνη, ειδικά εάν ένας από τους μελλοντικούς γονείς έχει συμπληρώσει την ηλικία των 35 ετών.

Ένας γενετιστής ασχολείται με χρωμοσωμικές, γονιδιακές παθολογίες, καθώς και πολυπαραγοντικές ασθένειες. Μπορείτε να απαριθμήσετε εκείνες τις ανωμαλίες και τις παραβιάσεις που εμφανίζονται πιο συχνά στην πρακτική ενός ειδικού:

Χρωμοσωμική

Παθολογίες και ασθένειες που εμφανίζονται λόγω χρωμοσωμικής μετάλλαξης σε ενήλικα ή έμβρυο, έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:

• Σύνδρομο Down, σύνδρομο Patau - οι ασθένειες εμφανίζονται ως αποτέλεσμα του γεγονότος ότι τη στιγμή της γονιμοποίησης του ωαρίου, ένα επιπλέον χρωμόσωμα εμφανίζεται στο γονιδίωμα του αγέννητου παιδιού.
• Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια καθαρά ανδρική ασθένεια που καθιστά έναν άνδρα υπογόνιμο.
• Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή που εκδηλώνεται ως σωματικές ανωμαλίες.

Γενετική

Αποκλίσεις που εκδηλώνονται σε μεταβολικές διαταραχές. Ως αποτέλεσμα, ο ασθενής έχει δυσλειτουργίες ορισμένων οργάνων, διαταραχές σωματικής ανάπτυξης:

• Αιμορροφιλία - ανεπαρκής παραγωγή πρωτεϊνών που είναι υπεύθυνες για την πήξη του αίματος. Αυτή η παθολογία είναι χαρακτηριστική μόνο για τους άνδρες, ενώ οι γυναίκες είναι φορείς του καταστροφικού γονιδίου.
• Θαλασσαιμία - ανεπαρκής σύνθεση αιμοσφαιρίνης.
• Η ιχθύωση είναι παραβίαση του μεταβολισμού των πρωτεϊνών και των λιπιδίων, ως αποτέλεσμα της οποίας η διαδικασία κερατινοποίησης δέρμαπαραβιάζεται. Στο σώμα του ασθενούς εμφανίζονται παχιά λέπια.
• Η κυστική ίνωση είναι μια ανωμαλία λόγω της οποίας διαταράσσεται η λειτουργικότητα των οργάνων που παράγουν βλέννα (το σάλιο και οι γονάδες, οι πνεύμονες).
• Το σύνδρομο Marfan είναι παραβίαση της σύνθεσης μιας ουσίας που είναι υπεύθυνη για τα φυσιολογικά ποιοτικά χαρακτηριστικά του συνδετικού ιστού. Αυτή η ανωμαλία προκαλεί προβλήματα με το μυοσκελετικό σύστημα, καρδιαγγειακό σύστημα, νευρικό σύστημα.

Πολυπαραγοντική

Ασθένειες στον σχηματισμό των οποίων οι γονιδιακές διαταραχές παίζουν μόνο μερικό ρόλο μαζί με άλλους παθολογικούς παράγοντες. Η προδιάθεση για τη νόσο στον άνθρωπο εμφανίζεται ακόμη και κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Αλλά εάν μια ασθένεια εμφανίζεται ή δεν εκδηλώνεται ποτέ εξαρτάται από πολλές εξωτερικές συνθήκες:

• Πλατυποδία.
• Διαβήτης.
• Καρδιαγγειακές παθολογίες.
• Χείλος λαγού.
• Γαστρικό έλκος και κάποιες άλλες παθήσεις του γαστρεντερικού σωλήνα.
• Βρογχικό άσθμα και άλλες άνοσες, αυτοάνοσες παθολογίες.
• Σχιζοφρένεια και άλλες ψυχικές ασθένειες και διαταραχές.

Ένας πλήρης κατάλογος όλων των ασθενειών που εμπίπτουν στην αρμοδιότητα ενός γιατρού είναι πολύ εκτενής και περιλαμβάνει περίπου 1500-3000 ποικιλίες γονιδιακών παθολογιών.

Πότε να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική

Η κύρια ένδειξη για να επικοινωνήσετε με έναν γενετιστή είναι ο προγραμματισμός εγκυμοσύνης. Η συμβουλή ειδικού είναι απαραίτητη για τέτοια ζευγάρια:

1. Ένα ζευγάρι που δεν μπορεί να συλλάβει για περισσότερο από έξι μήνες μετά την προσπάθεια.
2. Εάν μια γυναίκα έχει ιστορικό τουλάχιστον δύο αποβολών. Συμπεριλαμβανομένης της περίπτωσης αποβολής ή θνησιγένειας του εμβρύου. Και επίσης αν οι στενοί συγγενείς της γυναίκας είχαν περιπτώσεις συχνών αυτόματων αμβλώσεων, γέννηση νεκρού εμβρύου.
3. Εάν το οικογενειακό ιστορικό του ενός ή και των δύο γονέων επιδεινώνεται από γνωστές περιπτώσεις κληρονομικής, γενετικής, σοβαρής χρόνιες ασθένειες. Συμπεριλαμβανομένου του εάν η οικογένεια έχει ήδη ένα παιδί με γενετικές ασθένειες.
4. Εάν η ηλικία της μέλλουσας μητέρας είναι μεγαλύτερη από 35 ετών. Εάν ο πατέρας είναι άνω των 40, δεν είναι επίσης περιττό να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή.
5. Σε περίπτωση γάμου μεταξύ στενών συγγενών (πλήρες και ημίαιμοι συγγενείς σε μια γενιά, σε γειτονικές γενιές ή σε μια γενιά).
6. Όταν σχεδιάζετε τεχνητή σύλληψη - ICSI ή IVF.
7. Εάν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης καταγράφηκαν παθολογίες της εμβρυϊκής ανάπτυξης ή η πορεία της εγκυμοσύνης δίνει λόγο για υποψία χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
8. Εάν η ανάπτυξη του εμβρύου θα μπορούσε θεωρητικά να επηρεαστεί από σωματική ή ψυχική ασθένειαμητέρες, λήψη φαρμάκων, κάπνισμα, κατανάλωση αλκοόλ ή ναρκωτικών, ψυχοφαρμάκων.
9. Εάν κατά τη διάρκεια οποιωνδήποτε μελετών πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης εντοπίστηκαν ανωμαλίες στους βιοχημικούς δείκτες.

Δεδομένου ότι ο σχεδιασμός για τη σύλληψη ενός παιδιού στην παιδική και εφηβική ηλικία είναι εξαιρετικά σπάνιος, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή όταν ένα νεαρό κορίτσι (15-19 ετών) ή ένα κορίτσι (κάτω των 15 ετών) μείνει έγκυος.

Ένα παιδί χρειάζεται γενετική διαβούλευση εάν εμφανίσει τα ακόλουθα συμπτώματα:

1. Παραβίαση της ψυχοφορικής ή/και σωματικής ανάπτυξης.
2. Διαταραχή της νοητικής λειτουργίας.
3. Συγγενείς ανωμαλίες ή αυτιστικές ανωμαλίες.
4. Σωματικές παθολογίες, ανωμαλίες που έχουν προκύψει σε όλη τη διάρκεια της ζωής.

Η διαβούλευση με έναν γενετιστή θα δώσει απαντήσεις στις ακόλουθες ερωτήσεις:

• Ο εξεταζόμενος ασθενής έχει γενετικές ανωμαλίες, διαταραχές, παθολογίες, ανωμαλίες, παθήσεις.
• Εάν το υποκείμενο είναι φορέας κληρονομικής νόσου.
• Είναι δυνατόν, και εάν είναι δυνατόν, πώς να αποτρέψετε τη γέννηση άρρωστων απογόνων.
• Είτε είναι δυνατό να προγραμματίσετε την εγκυμοσύνη στη δεδομένη κατάσταση είτε να συνεχίσετε να έχετε ήδη έρθει.
• Τι βοήθεια μπορεί να παρασχεθεί σε έναν ασθενή, συμπεριλαμβανομένου ενός παιδιού με γενετική ασθένεια, και πού μπορεί να ληφθεί.
• Πώς να αποφύγετε την επανεμφάνιση της νόσου στο μέλλον.

Σπουδαίος! Η αρμοδιότητα της γενετικής είναι η καθιέρωση μητρότητας ή πατρότητας, βιολογικής σχέσης ή έλλειψης αυτής. Ένας ειδικός μπορεί επίσης να βοηθήσει στη σύνταξη ενός οικογενειακού δέντρου.

Πώς είναι το ραντεβού με έναν γενετιστή

Η προετοιμασία για το ραντεβού με έναν ειδικό αποτελείται από πολλά σημεία:

1. Είναι απαραίτητο να συλλέξετε όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την παρουσία χρόνιων ή κληρονομικών ασθενειών στην οικογένειά σας και στην οικογένεια του συζύγου/συζύγου σας.
2. Εάν έχετε ιατρικά έγγραφα στη διάθεσή σας - ιατρικό ιστορικό, ιατρικό ιστορικό στενών συγγενών, ιατρικές εκθέσεις, αποτελέσματα έρευνας - ετοιμάστε και πάρτε όλα αυτά μαζί σας.
3. Μην πάρετε κανένα την προηγούμενη μέρα. ιατρικά παρασκευάσματα. Ή ενημερώστε το γιατρό σας ότι παίρνετε ορισμένα φάρμακα, επειδή αυτό μπορεί να επηρεάσει τα αποτελέσματα των μελετών.

Σπουδαίος! Πρέπει να γίνει κατανοητό ότι ένας γενετιστής μπορεί να διαγνώσει μια συγκεκριμένη κληρονομική ασθένεια ή παθολογία, αλλά δεν μπορεί να γνωρίζει τα συμπτώματα όλων των υπαρχουσών ασθενειών. Ως εκ τούτου, ο γενετιστής συχνά παραπέμπει τον ασθενή σε άλλους ειδικούς - νευρολόγο, ορθοπεδικό και άλλους, ώστε να αναγνωρίσουν τα σημάδια και να επιβεβαιώσουν την παρουσία πολυπαραγοντικών ασθενειών. Ο ασθενής πρέπει να είναι προετοιμασμένος να εξεταστεί όχι μόνο από γενετιστή, αλλά και από έναν ή περισσότερους άλλους γιατρούς.

Μια διαβούλευση γενετικής περιλαμβάνει 2 διαδοχικά στάδια:

1. Διαφορική διάγνωση και δήλωση ή επιβεβαίωση της διάγνωσης.
2. Ο ειδικός εξηγεί στον ασθενή τη φύση της εντοπισμένης παθολογίας, προβλέπει πόσο είναι δυνατό να απαλλαγεί από τη νόσο ή, τουλάχιστον, να μειώσει την ένταση των συμπτωμάτων. Και δίνει επίσης μια πρόβλεψη της κατάστασης υγείας των απογόνων του ασθενούς.

Εάν ένα ζευγάρι που σχεδιάζει εγκυμοσύνη ή περιμένει ήδη παιδί έχει συμβουλευτεί γιατρό, ο γιατρός:

• Ενημερώνει τους γονείς για την παρουσία ή απουσία γενετικών ασθενειών στο έμβρυο ή την πιθανότητα εμφάνισής τους σε περίπτωση σύλληψης.
• Μιλάει για τη σοβαρότητα και τις συνέπειες τέτοιων παθολογιών, τους κινδύνους για την υγεία του παιδιού ή/και των γονέων, το πιθανό προσδόκιμο ζωής ενός άρρωστου μωρού.

Ο γιατρός δίνει επίσης συστάσεις σχετικά με τη διατήρηση ή τη διακοπή της εγκυμοσύνης. Αλλά η απόφαση για το αν θα συνεχιστεί η εγκυμοσύνη εξαρτάται από τους γονείς. Το πόρισμα ενός γιατρού μπορεί να γίνει η βάση για μια άμβλωση αργότερα.

Στο πρώτο στάδιο της διαβούλευσης, ο γιατρός οργανώνει τις ακόλουθες δραστηριότητες:

1. Λήψη ιστορικού, συμπεριλαμβανομένης της διεξαγωγής προφορικής συνομιλίας για τον καθορισμό γενετικών παθολογιών ή παραγόντων που θα μπορούσαν να συμβάλουν στην εμφάνισή τους.
2. Εξωτερική εξέταση του ασθενούς (εάν είναι απαραίτητο).
3. Παραπομπή του ασθενούς για συμπληρωματική εξέταση σε άλλους ιατρούς υψηλής εξειδίκευσης.
4. Σκοπός της έρευνας. Ανάλυση των αποτελεσμάτων τους και ακριβής διάγνωση.

Σε αυτό το βίντεο, ένας γενετιστής μιλά για τη σημασία της γενετικής στον σύγχρονο κόσμο:

Διαγνωστικές μέθοδοι που χρησιμοποιούνται από γενετιστή

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή κατά την περίοδο προγραμματισμού της, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει τους ακόλουθους τύπους μελετών:

• Συλλογή πληροφοριών για παθολογίες τουλάχιστον 3 γενεών στενών συγγενών του ζευγαριού με τη χρήση της γενεαλογικής μεθόδου.
• Υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου για τον εντοπισμό αναπτυξιακών παθολογιών.
• Τεστ HLA ή προσδιορισμός της γενετικής συμβατότητας των συζύγων.
• Η μελέτη πιθανών γενετικών ανωμαλιών εμβρύων που λαμβάνονται με εξωσωματική γονιμοποίηση. Η μελέτη πραγματοποιείται πριν από την εμφύτευση εμβρύων στη μήτρα μιας γυναίκας.
• Συνδυασμένος μη επεμβατικός έλεγχος δεικτών μελλοντικής μητέρας και εμβρύου μετά τη σύλληψη.
• Σε ορισμένες σπάνιες περιπτώσεις, γίνεται επεμβατικός έλεγχος πλακούντα, αμνιακού υγρού, εμβρύου (αμνιοπαρακέντηση, πλακουντοπαρακέντηση, κορδοπαρακέντηση, εμβρυοσκόπηση).
• Βιοχημικός έλεγχος, ο οποίος σας επιτρέπει να εντοπίσετε χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος των νεογνών και των μεγαλύτερων παιδιών πραγματοποιείται σύμφωνα με τις υποδείξεις ειδικού. Εάν εντοπιστεί ασθένεια, η διαδικασία επαναλαμβάνεται, μετά την οποία συνταγογραφείται θεραπεία ή αποκατάσταση.

Οι επεμβατικές εξετάσεις είναι τραυματικές τόσο για τη μητέρα όσο και για το παιδί, αλλά μερικές φορές απλώς δεν μπορούν να παραβλεφθούν. Οι ενδείξεις για την εφαρμογή τους είναι οι εξής:

• Απόλυτη - επιβαρυμένη κληρονομικότητα, παρουσία κληρονομικών παθολογιών στον πατέρα ή τη μητέρα του εμβρύου. Εκτός από την παρουσία στην οικογένεια ενός παιδιού με γενετικές ανωμαλίες, κακά αποτελέσματα τυπικών εξετάσεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η ηλικία της εγκύου είναι άνω των 35 ετών.
• Σχετική - μια δύσκολη πορεία εγκυμοσύνης, σοβαρές σωματικές, ειδικότερα, ενδοκρινικές ασθένειες σε μια γυναίκα (διαβήτης), λοιμώξεις στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης. Καθώς και το πέρασμα μιας ακτινογραφίας εγκύου, λήψη τερατογόνων (στρεπτομυκίνη, τετρακυκλίνη, λίθιο, διαζεπάμη, ιμιπραμίνη, νορτριπτυλίνη, ασπιρίνη και άλλα) ή μεταλλαξιογόνα φάρμακα.

Υπάρχουν αντενδείξεις για τη διεξαγωγή επεμβατικών μελετών σε έγκυο γυναίκα:

• Δερματικές λοιμώξεις στην κοιλιά και τη μήτρα.
• Οξεία μορφή οποιασδήποτε ασθένειας ή έξαρση χρόνιας μορφής.
• Μια γυναίκα έχει υψηλή θερμοκρασία ή απλά κακή υγεία, κακουχία.
• Η απειλή της αποβολής, η παθολογία της μήτρας ή του πλακούντα.

Μέθοδοι θεραπείας και πρόληψης που μπορεί να συνταγογραφήσει ένας γενετιστής

Οι μέθοδοι και οι μέθοδοι θεραπείας για γενετικές, κληρονομικές ασθένειες εξαρτώνται από τον τύπο της παθολογίας, την κλινική εικόνα, την ηλικία του ασθενούς και τα συμπτώματα. Ωστόσο, όλα αυτά μπορούν να γενικευθούν υπό όρους, να ταξινομηθούν, ας πούμε έτσι, σύμφωνα με την αρχή της δράσης:

Παρηγορητική και παθογενετική θεραπεία

Επίδραση στα συμπτώματα και τους μηχανισμούς ανάπτυξης της νόσου. Τέτοιες μέθοδοι θεραπείας προτείνουν την ανακούφιση της κατάστασης και τη βελτίωση της υγείας του ασθενούς, αλλά η γενετική παθολογία παραμένει και θα μεταδοθεί στους απογόνους:

• Διαιτοθεραπεία - εξασφαλίζει την πρόσληψη ουσιών που παράγει το ίδιο το σώμα σε ανεπαρκείς ποσότητες. Βοηθά στην ανακούφιση από σοβαρά συμπτώματα ορισμένων ασθενειών.
• Φαρμακοθεραπεία ή εισαγωγή ενός παράγοντα που λείπει στο σώμα - ένζυμα, πρωτεΐνες κ.λπ., μετάγγιση αίματος. Καθώς και ο διορισμός παυσίπονων, αντισπασμωδικών, αντιισταμινικών και άλλων φαρμάκων.
• Χειρουργική θεραπεία - αφαίρεση ή μεταμόσχευση οργάνων, διόρθωση βλαβών, πλαστική χειρουργική.

Ευγονικές δραστηριότητες

Συνίστανται στην αντιστάθμιση των φυσικών ελλείψεων του ασθενούς μέσω του φαινοτύπου (ένα σύνολο επιμέρους βιολογικών ιδιοτήτων και χαρακτηριστικών ενός συγκεκριμένου οργανισμού). Περιλαμβάνουν συμπτωματική, παθογενετική θεραπεία, θεραπεία με προσαρμοστικό περιβάλλον. Μέχρι σήμερα, αυτή η μέθοδος επίσης δεν εξαλείφει πλήρως τα κληρονομικά ελαττώματα ούτε μειώνει τον αριθμό του μεταλλαγμένου DNA.

Αιτιοτροπική θεραπεία

Επίδραση στην αιτία της παθολογίας, βασική και πλήρης διόρθωση των ανωμαλιών και διακοπή της μετάδοσης της νόσου στους απογόνους. Μέχρι σήμερα, δεν έχει αναπτυχθεί τέτοια θεραπεία. Στην περιοχή γίνονται εργασίες γενετική μηχανική.

Οι μέθοδοι για την πρόληψη της εμφάνισης και της μετάδοσης γενετικών ασθενειών περιλαμβάνουν ιατρική γενετική συμβουλευτική, προγεννητική διάγνωση και κλινική εξέταση.

Πού να βρείτε έναν καλό γενετιστή

Ένας γενετιστής είναι ένας περιζήτητος ειδικός, αλλά είναι σχεδόν αδύνατο να τον βρεις στο προσωπικό μιας κανονικής κλινικής. Είναι επίσης σπάνιο να βρείτε ένα γραφείο γενετιστή σε μια προγεννητική κλινική ή σε μια περιφερειακή κλινική. Ωστόσο, η επιλογή αυτού του ειδικού πρέπει να προσεγγιστεί όσο το δυνατόν πιο υπεύθυνα. Εξάλλου, είναι από την ικανότητά του και την εμπειρία του φθόνου ότι η υγεία ενός ατόμου, η οικογένειά του και τα μελλοντικά παιδιά ενός παντρεμένου ζευγαριού.

Οι πιο καταρτισμένοι γενετιστές εργάζονται σε ιδιωτικά πολυκλινικά ιατρικά και προγεννητικά κέντρα. Αλλά σε τέτοια ιδρύματα, θα πληρωθεί ένα ραντεβού με έναν γενετιστή και άλλους γιατρούς, καθώς και τη διεξαγωγή ερευνητικό έργο. Μια εναλλακτική επιλογή είναι να επικοινωνήσετε με ένα εξειδικευμένο κρατικό μέλι. ίδρυμα, για παράδειγμα, στο Κέντρο Ιατρικής Γενετικής Έρευνας.

Ο γενετιστής είναι ειδικός σε ένα ευρύ φάσμα γενετικών και κληρονομικών ασθενειών. Βοηθά στον εντοπισμό διαταραχών σε γενετικό επίπεδο σε ενήλικες ασθενείς, καθώς και σε παιδιά και το έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Υπάρχουν πολλές διαγνωστικές μέθοδοι που χρησιμοποιούνται από έναν γενετιστή. Οι μέθοδοι για τη θεραπεία των γενετικών ανωμαλιών περιορίζονται επί του παρόντος σε συμπτωματικές και παθογενετικές, αλλά όχι αιτιολογικές μεθόδους.

Η ιατρική γενετική είναι ένας κλάδος της γενετικής που ασχολείται με θέματα κληρονομικών ασθενειών. Σχεδόν το δέκα τοις εκατό όλων των ανθρώπινων ασθενειών προκαλούνται με κάποιο τρόπο από παθολογικές αλλαγές στα γονίδια, επομένως η θεραπεία γενετικών ασθενειών στο Ισραήλ είναι ένα πολύ επείγον έργο.

Η θεραπεία γενετικών ασθενειών στο Ισραήλ βασίζεται στην τελευταία επιστημονική έρευνα και εξοπλισμό υψηλής τεχνολογίας. Οι Ισραηλινοί γιατροί έχουν μάθει να διαγιγνώσκουν ένα ευρύ φάσμα γενετικών ασθενειών, περιλαμβανομένων. σε αναπτυσσόμενο έμβρυο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθένειες που προκαλούνται από μη φυσιολογικά γονίδια δεν αντιμετωπίζονται. Αλλά ακόμη και σε μια τέτοια κατάσταση, οι Ισραηλινοί γιατροί μπορούν να ανακουφίσουν σημαντικά την κατάσταση του ασθενούς.

Το Τμήμα Γενετικής του Κέντρου Top Assuta αντιμετωπίζει ασθενείς με τις ακόλουθες διαγνώσεις:

• Με σύνδρομο Edwards (η αιτία της νόσου είναι η τρισωμία 18 χρωμοσώματα).

Περιοδική ασθένεια (Οικογενειακός Μεσογειακός Πυρετός FMF);

• Με το σύνδρομο Klinefelter (παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ στα αρσενικά κύτταρα).
• Με σύνδρομο Shereshevsky-Turner (έλλειψη του δεύτερου χρωμοσώματος Χ στα κύτταρα του σώματος του ατόμου).
• Με σύνδρομο Marfan (βλάβη συνδετικού ιστού).
• Στο ηλοκαρδιοπροσωπικό σύνδρομο (διαγραφή τμήματος του εικοστού δεύτερου χρωμοσώματος).
• Στην ιστώδη ίνωση (συστημική κυστική ίνωση) - βλάβη στους ενδοκρινείς αδένες, τα πεπτικά και αναπνευστικά όργανα.
• Με σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ (σύνδρομο Down).
• Με μυϊκή μυοτροφία της κεφαλής (βλάβη κινητικών-κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό).

Η θεραπεία κληρονομικών ασθενειών στην κλινική Top Assuta πραγματοποιείται σε δύο βασικούς τομείς:

Συμπτωματική θεραπεία- συνταγογράφηση δίαιτας, αποτοξίνωση του σώματος, θεραπεία υποκατάστασης, φαρμακευτική θεραπεία, αποζημίωση για χαμένες λειτουργίες με μεταμόσχευση μυελού των οστών και άλλων οργάνων κ.λπ. Αυτή η μέθοδος θεραπείας έχει έναν στόχο - να ανακουφίσει τα συμπτώματα της νόσου και να ανακουφίσει την κατάσταση του ασθενούς .

Η γονιδιακή θεραπεία είναι μια επαναστατική μέθοδος που σας επιτρέπει να απαλλαγείτε από την ίδια την αιτία της νόσου εισάγοντας νέες γενετικές πληροφορίες στα κύτταρα του ασθενούς. Αυτή η προσέγγιση για τη θεραπεία γενετικών ασθενειών εξακολουθεί να αναπτύσσεται, αλλά τα αποτελέσματα της εφαρμογής της είναι απλά εκπληκτικά.

Θεραπεία γενετικών ασθενειών στο Ισραήλ: η σημασία της έγκαιρης διάγνωσης

Η γενετική στο Ισραήλ έχει τρεις κύριους στόχους:

Προγεννητική διάγνωση γενετικών ασθενειών στο έμβρυο;

Διάγνωση γενετικών ασθενειών και προδιάθεση σε αυτές σε ενήλικες, ειδικά για όσους σχεδιάζουν να αποκτήσουν μωρό.

Μέτρα που στοχεύουν στη θεραπεία και ανακούφιση της κατάστασης των ασθενών.

Οι Ισραηλινοί γενετιστές δίνουν ιδιαίτερη προσοχή στην προληπτική διάγνωση των ατόμων που διατρέχουν κίνδυνο. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει:

Γυναίκες που έχουν άμεσους συγγενείς με καρκίνο του μαστού ή καρκίνο των ωοθηκών.

Άμεσοι συγγενείς ασθενών που πάσχουν από μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας.

Συγγενείς ασθενών με σύνδρομο Tay-Sachs, θαλασσαιμία και φορείς άλλων γενετικών παθολογιών.

Φορείς γενετικών παθολογιών ανά φύλο (για παράδειγμα, η αιμορροφιλία κληρονομείται μόνο μέσω της γυναικείας γραμμής).

Νεαρά ζευγάρια που σχεδιάζουν τη γέννηση του πρώτου τους παιδιού.

Έγκυες γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο με βάση διάφορα κριτήρια (ηλικία, θεραπεία με χημειοθεραπεία και ακτινοθεραπεία, την παρουσία άλλων δυσμενών περιβαλλοντικών παραγόντων που μπορεί να αυξήσουν την πιθανότητα εμβρυϊκών χρωμοσωμικών ανωμαλιών).

Η Top Assuta Clinic χρησιμοποιεί μια σειρά από μελέτες για τη διάγνωση γενετικών ασθενειών:

Κυτταρογενετικές μέθοδοι έρευνας- μελέτη των χρωμοσωμάτων κάτω από ένα ισχυρό μικροσκόπιο.

Μοριακή Κυτταρογενετική Μελέτη- μέθοδος που επιτρέπει την ανίχνευση χρωμοσωμικών παθολογιών που δεν είναι διαθέσιμες για ανίχνευση με παραδοσιακές μεθόδους. Ιδιαίτερα πολλά υποσχόμενος από αυτή την άποψη είναι ο συγκριτικός γονιδιωματικός υβριδισμός σε ένα τσιπ (η μέθοδος Array-CGH).

Βιοχημικές μέθοδοι- χρησιμοποιείται για τη διάγνωση κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών. Ειδικοί μεταβολίτες ανιχνεύονται χρησιμοποιώντας χρωματογραφία, φασματομετρία μάζας και άλλες μεθόδους υψηλής τεχνολογίας.

Μοριακή γενετική έρευνα- ο πιο πολλά υποσχόμενος τύπος διάγνωσης, που επιτρέπει τη μελέτη της λεπτής δομής του DNA.

Συνδρομικές διαγνωστικές μέθοδοι- ανίχνευση γενετικών παθολογιών με βάση κλινικά συμπτώματα, εξέταση των μελών της οικογένειας του ασθενούς κ.λπ.

ΨΑΡΙ- δοκιμή- ανίχνευση με φθορισμό των χρωμοσωμάτων που ευθύνονται για την εμφάνιση καρκίνου του μαστού.

Διαγνωστικά με υπερήχους- μέθοδος που επιτρέπει την ανίχνευση εμβρυϊκών δυσπλασιών στα αρχικά στάδια, ξεκινώντας από το πρώτο τρίμηνο.

Ελάχιστα επεμβατικές μέθοδοι περιγεννητικής διάγνωσης- αμνιοπαρακέντηση, κορδοπαρακέντηση, εμβρυοσκόπηση.

Οι γιατροί της κλινικής μας έχουν αποκτήσει τεράστια εμπειρία στη διάγνωση και θεραπεία γενετικών ασθενειών. Συμπληρώστε τη φόρμα, υποδείξτε τα στοιχεία επικοινωνίας σας σε αυτήν - και θα σας βοηθήσουμε με την οργάνωση της θεραπείας!

Τα κληρονομικά νοσήματα ανήκουν στην κατηγορία των ασθενειών που εκδηλώνονται με την εμφάνιση επίμονων αλλαγών στις διαδικασίες μετάδοσης γενετικών πληροφοριών από ανθρώπινα γεννητικά κύτταρα.

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι η κύρια αιτία αυτών των παθολογιών. Παρά το γεγονός ότι μικρές αποκλίσεις στη χρωμοσωμική συσκευή συμβαίνουν αρκετά συχνά, εξαλείφονται αμέσως ή οδηγούν σε βελτίωση ορισμένων χαρακτηριστικών του οργανισμού για τις επόμενες γενιές ανθρώπων.

Όμως, δυστυχώς, ορισμένες αλλαγές είναι αρκετά σημαντικές, για παράδειγμα, μείωση ή αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων στα κύτταρα, με αποτέλεσμα σοβαρές ανωμαλίες.

Οι περισσότερες μεταλλάξεις συμβαίνουν υπό την επίδραση αρνητικών παραγόντων περιβάλλονόπως ιονίζουσα ακτινοβολία, τοξικές ουσίες, ορισμένα φάρμακα.

Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, δεν είναι δυνατό να προσδιοριστεί η αιτία των αλλαγών που έχουν συμβεί, επομένως, θεωρείται ότι εμφανίζονται τυχαία, για παράδειγμα, στη διαδικασία γονιμοποίησης ενός ωαρίου ή στην αρχική διαίρεση των γεννητικών κυττάρων.

Μέθοδοι για τη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών

Παρά όλα τα επιτεύγματα της σύγχρονης ιατρικής, η θεραπεία των κληρονομικών ασθενειών περιλαμβάνει τη χρήση κυρίως συμπτωματικής θεραπείας και δεν οδηγεί σε πλήρης ανάρρωσηασθενή, και στοχεύει μόνο στη μείωση του βαθμού εκδήλωσης των συμπτωμάτων.

Πιο συχνά χρησιμοποιείται παρακάτω μεθόδους:

• Η θεραπεία διατροφής είναι ένα σημαντικό στάδιο στη διαδικασία απαλλαγής από τις αρνητικές συνέπειες ορισμένων ασθενειών.

  Για παράδειγμα, με τη φαινυλκετονουρία, τα τρόφιμα που περιέχουν φαινυλαλανίνη αποκλείονται εντελώς από τη διατροφή, συμπεριλαμβανομένου του γάλακτος, του ψαριού και του κρέατος.

  Γενεσιολόγος. Τι κάνει αυτός ο ειδικός, τι έρευνες κάνει, ποιες ασθένειες θεραπεύει;

  Με λάθη στη διατροφή, η ευημερία του ασθενούς επιδεινώνεται σημαντικά, επιπλέον, υπάρχει μείωση του βαθμού νοημοσύνης μέχρι την ανάπτυξη σοβαρής ηλιθιότητας. Ως εκ τούτου, οι γιατροί επιμένουν να ακολουθούν τη δίαιτα και προειδοποιούν ότι η μη συμμόρφωσή της είναι γεμάτη με την ανάπτυξη επικίνδυνων συνεπειών.

• πρόσθετη πρόσληψη συνενζύμων, ιδίως βιταμινών·
• διασφαλίζοντας την έγκαιρη απομάκρυνση των τοξινών από το σώμα που συσσωρεύονται ως αποτέλεσμα μεταβολικών διαταραχών.

  Έτσι, στη νόσο του Wilson-Konovalov, για να εξουδετερωθεί ο χαλκός, ο ασθενής θα πρέπει να λάβει d-πενικιλλαμίνη και για να αποφευχθεί η υπερβολική συσσώρευση σιδήρου σε γενοσφαιρινοπάθειες, συνήθως συνταγογραφείται desferal.

• πρόσληψη ουσιών των οποίων η παραγωγή στο σώμα εμποδίζεται λόγω ασθένειας (για παράδειγμα, κυτιδυλικό οξύ στην περίπτωση της στοματοοξίνισης)·
• ο διορισμός των ορμονών που λείπουν στον νανισμό της υπόφυσης και άλλες παρόμοιες καταστάσεις.
• αποκλεισμός της υπερβολικής δραστηριότητας των ενζύμων με τη βοήθεια αναστολέων.
• μεταμόσχευση ιστών, οργάνων ή κυττάρων με φυσιολογικές γενετικές πληροφορίες.

Επιπλέον, ποιες είναι οι δυνατότητες του σύγχρονου ιατρική επιστήμηστη θεραπεία των χρωμοσωμικών ανωμαλιών, μπορείτε να μάθετε διαβάζοντας τα επιτεύγματα της γονιδιακής θεραπείας.

Αυτή η κατεύθυνση βασίζεται στην υλοποίηση της μεταφοράς γενετικού υλικού στο ανθρώπινο σώμαυπό την προϋπόθεση ότι το γονίδιο παραδίδεται στα λεγόμενα κύτταρα στόχους χρησιμοποιώντας διάφορες μεθόδους.

Ενδείξεις για ραντεβού

Η θεραπεία των κληρονομικών ασθενειών πραγματοποιείται μόνο σε περίπτωση ακριβούς διάγνωσης της νόσου.

Ταυτόχρονα, πριν από τη συνταγογράφηση θεραπευτικών μέτρων, διενεργείται ένας αριθμός δοκιμών για να διαπιστωθεί ποιες ορμόνες και άλλες ουσίες παράγονται στο σώμα σε περίσσεια και ποιες είναι σε ανεπαρκείς ποσότητες για την επιλογή της πιο αποτελεσματικής δόσης φαρμάκων.

Κατά τη διαδικασία λήψης φαρμάκων, παρακολουθούν συνεχώς την κατάσταση του ασθενούς και, εάν είναι απαραίτητο, κάνουν αλλαγές στην πορεία της θεραπείας.

Συνήθως, φάρμακατέτοιοι ασθενείς θα πρέπει να λαμβάνονται εφ' όρου ζωής ή για μεγάλο χρονικό διάστημα (για παράδειγμα, μέχρι το τέλος της διαδικασίας ανάπτυξης του σώματος) και οι διατροφικές συστάσεις θα πρέπει να τηρούνται αυστηρά και συνεχώς.

Αντενδείξεις

Κατά την ανάπτυξη μιας πορείας θεραπείας, λαμβάνονται υπόψη πιθανές μεμονωμένες αντενδείξεις για χρήση και, εάν είναι απαραίτητο, ένα φάρμακο αντικαθίσταται από ένα άλλο.

Εάν ληφθεί απόφαση για μεταμόσχευση οργάνων ή ιστών για ορισμένες κληρονομικές παθήσεις, πρέπει να ληφθεί υπόψη ο κίνδυνος αρνητικών συνεπειών μετά την επέμβαση.

Διάγνωση και θεραπεία γενετικών ασθενειών

Ομάδες γενετικών ασθενειών

Η ανάπτυξη αυτής της πολλά υποσχόμενης περιοχής κατέστη δυνατή μετά τον προσδιορισμό της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Η κληρονομικότητα και το περιβάλλον αποδεικνύονται αιτιολογικοί παράγοντες (η αιτία χωρίς την οποία δεν θα αναπτυχθεί ποτέ η ασθένεια), αλλά το μερίδιο της συμμετοχής τους σε κάθε ασθένεια είναι διαφορετικό και όσο μεγαλύτερο είναι το μερίδιο ενός παράγοντα, τόσο λιγότερο ο άλλος.

Όλες οι μορφές παθολογίας από αυτή την άποψη μπορούν να χωριστούν σε τέσσερις ομάδες, μεταξύ των οποίων δεν υπάρχουν αιχμηρά όρια:

Η πρώτη ομάδα αποτελείται από κληρονομικά νοσήματα, στα οποία το παθολογικό γονίδιο παίζει αιτιολογικό ρόλο. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει μονογονιδιακές ασθένειες (όπως, για παράδειγμα, φαινυλκετονουρία, αιμορροφιλία), καθώς και χρωμοσωμικές ασθένειες.

Οι χρωμοσωμικές ασθένειες περιλαμβάνουν μορφές παθολογίας που εκφράζονται κλινικά από πολλαπλές δυσπλασίες και ως γενετική βάση έχουν αποκλίσεις από το φυσιολογικό περιεχόμενο της ποσότητας χρωμοσωμικού υλικού στα κύτταρα του σώματος.

Η δεύτερη ομάδα είναι επίσης κληρονομικές ασθένειες που προκαλούνται από παθολογική μετάλλαξη, αλλά η εκδήλωσή τους απαιτεί συγκεκριμένη επίδραση του περιβάλλοντος.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια τέτοια «εκδηλωτική» επίδραση του περιβάλλοντος είναι πολύ εμφανής και με την εξαφάνιση της επίδρασης του περιβαλλοντικού παράγοντα, οι κλινικές εκδηλώσεις γίνονται λιγότερο έντονες. Αυτές είναι οι εκδηλώσεις ανεπάρκειας αιμοσφαιρίνης HbS στους ετερόζυγους φορείς της σε μειωμένη μερική πίεση οξυγόνου. Σε άλλες περιπτώσεις (για παράδειγμα, με ουρική αρθρίτιδα), μια μακροχρόνια δυσμενής επίδραση του περιβάλλοντος (διατροφικά χαρακτηριστικά) είναι απαραίτητη για την εκδήλωση ενός παθολογικού γονιδίου.

Η τρίτη ομάδα είναι η συντριπτική πλειονότητα των κοινών ασθενειών, ιδιαίτερα παθήσεις της ώριμης και τρίτης ηλικίας (υπέρταση, γαστρικό έλκος, οι περισσότεροι κακοήθεις όγκοι και άλλα).

Κύριος αιτιολογικός παράγονταςστην εμφάνισή τους είναι η δυσμενής επίδραση του περιβάλλοντος, ωστόσο, η υλοποίηση της δράσης του παράγοντα εξαρτάται από την ατομική γενετική προδιάθεση του οργανισμού. Πρέπει να σημειωθεί ότι διαφορετικές ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση δεν είναι ίδιες στον σχετικό ρόλο της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος. Μεταξύ αυτών θα μπορούσε κανείς να ξεχωρίσει ασθένειες με αδύναμη, μέτρια και υψηλό βαθμό κληρονομικής προδιάθεσης.

Η τέταρτη ομάδα ασθενειών είναι σχετικά λίγες μορφές παθολογίας, στην εμφάνιση των οποίων ο περιβαλλοντικός παράγοντας παίζει εξαιρετικό ρόλο.

Συνήθως πρόκειται για έναν ακραίο περιβαλλοντικό παράγοντα, σε σχέση με τον οποίο ο οργανισμός δεν διαθέτει μέσα προστασίας (τραυματισμοί, ιδιαίτερα επικίνδυνες λοιμώξεις). Οι γενετικοί παράγοντες σε αυτή την περίπτωση παίζουν ρόλο στην εξέλιξη της νόσου και επηρεάζουν την έκβασή της.

Η γονιδιακή θεραπεία περιλαμβάνει τα ακόλουθα βήματα:

1) λήψη κυττάρων από ασθενή (μόνο ανθρώπινα σωματικά κύτταρα επιτρέπεται να χρησιμοποιούνται στη γονιδιακή θεραπεία).

2) εισαγωγή ενός θεραπευτικού γονιδίου στα κύτταρα για τη διόρθωση ενός γενετικού ελαττώματος.

3) επιλογή και διάδοση "διορθωμένων" κυττάρων.

4) την εισαγωγή «διορθωμένων» κυττάρων στο σώμα του ασθενούς.

Η πρώτη επιτυχημένη εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας ήταν το 1990.

Σε ένα 4χρονο κορίτσι που έπασχε από σοβαρή ανοσοανεπάρκεια (ελάττωμα στο ένζυμο απαμινάση της αδενοσίνης) έγινε ένεση με τα δικά της λεμφοκύτταρα με ένα εισαγόμενο φυσιολογικό γονίδιο απαμινάσης αδενοσίνης. Θεραπευτικό αποτέλεσμαπαρέμεινε για αρκετούς μήνες, μετά από τους οποίους η διαδικασία έπρεπε να επαναλαμβάνεται τακτικά, καθώς τα διορθωμένα κύτταρα, όπως και άλλα κύτταρα του σώματος, έχουν περιορισμένη διάρκεια ζωής.

Επί του παρόντος, η γονιδιακή θεραπεία χρησιμοποιείται για τη θεραπεία περισσότερων από δώδεκα κληρονομικών ασθενειών, όπως η αιμορροφιλία, η θαλασσαιμία και η κυστική ίνωση.

Οι δυσκολίες στη διάγνωση οφείλονται πρωτίστως στο γεγονός ότι οι μορφές κληρονομικών ασθενειών είναι πολύ διαφορετικές (περίπου 2000) και καθεμία από αυτές χαρακτηρίζεται από μεγάλη ποικιλία κλινικής εικόνας. Ορισμένες μορφές είναι εξαιρετικά σπάνιες και ο γιατρός στο ιατρείο του μπορεί να μην τις συναντήσει.

Επομένως, πρέπει να γνωρίζει τις βασικές αρχές που θα τον βοηθήσουν να υποψιαστεί σπάνιες κληρονομικές παθήσεις και μετά από πρόσθετες διαβουλεύσεις και εξετάσεις να κάνει ακριβή διάγνωση.

Η διάγνωση των κληρονομικών ασθενειών βασίζεται σε δεδομένα κλινικών, παρακλινικών και ειδικών γενετικών εξετάσεων.

Σε περιπτώσεις όπου ο ασθενής δεν έχει διαγνωστεί και είναι απαραίτητο να διευκρινιστεί, ειδικά εάν υπάρχει υποψία κληρονομικής παθολογίας, χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες ειδικές μέθοδοι:

1) διενεργείται λεπτομερής κλινική και γενεαλογική εξέταση σε όλες τις περιπτώσεις που υπάρχει υποψία κληρονομικής νόσου κατά την αρχική κλινική εξέταση.

Εδώ να τονιστεί ότι μιλάμε για λεπτομερή εξέταση των μελών της οικογένειας. Αυτή η εξέταση τελειώνει με μια γενετική ανάλυση των αποτελεσμάτων της.

2) μπορεί να πραγματοποιηθεί κυτταρογενετική μελέτη σε γονείς, μερικές φορές σε άλλους συγγενείς και στο έμβρυο. Το χρωμοσωμικό σύνολο μελετάται εάν υπάρχει υποψία χρωμοσωμική νόσογια να διευκρινιστεί η διάγνωση. Ένας σημαντικός ρόλος της κυτταρογενετικής ανάλυσης είναι η προγεννητική διάγνωση.

3) Οι βιοχημικές μέθοδοι χρησιμοποιούνται ευρέως σε περιπτώσεις όπου υπάρχει υποψία κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών, εκείνων των μορφών κληρονομικών ασθενειών στις οποίες έχει διαπιστωθεί με ακρίβεια ένα ελάττωμα στο πρωτεύον γονιδιακό προϊόν ή ένας παθογενετικός σύνδεσμος στην ανάπτυξη της νόσου.

4) Οι ανοσογενετικές μέθοδοι χρησιμοποιούνται για την εξέταση ασθενών και των συγγενών τους σε περίπτωση ύποπτων νόσων ανοσοανεπάρκειας, σε περίπτωση υποψίας αντιγονικής ασυμβατότητας μεταξύ μητέρας και εμβρύου, για τη διαπίστωση της πραγματικής γονεϊκότητας σε περιπτώσεις ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής ή για τον προσδιορισμό της κληρονομικής προδιάθεσης σε ασθένειες.

5) χρησιμοποιούνται κυτταρολογικές μέθοδοι για τη διάγνωση μιας μικρής ακόμη ομάδας κληρονομικών ασθενειών, αν και οι δυνατότητές τους είναι αρκετά μεγάλες.

Τα κύτταρα από ασθενείς μπορούν να εξεταστούν απευθείας ή μετά από καλλιέργεια με κυτταροχημικές, ραδιοαυτογραφικές και άλλες μεθόδους.

6) η μέθοδος γονιδιακής σύνδεσης χρησιμοποιείται σε περιπτώσεις όπου υπάρχει περίπτωση ασθένειας στη γενεαλογία και είναι απαραίτητο να αποφασιστεί εάν ο ασθενής έχει κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο. Αυτό πρέπει να είναι γνωστό σε περιπτώσεις διαγραμμένης εικόνας της νόσου ή όψιμης εκδήλωσής της.

Επί του παρόντος, διεξάγεται μαζικός έλεγχος νεογνών στα μαιευτήρια για την ανίχνευση ορισμένων κληρονομικών ασθενειών.

Αυτές οι μελέτες επιτρέπουν τη διάγνωση του πρώιμες ημερομηνίεςκαι να συνταγογραφήσει άμεσα αποτελεσματική θεραπεία.

Η προγεννητική διάγνωση κληρονομικών ασθενειών και συγγενών δυσπλασιών έχει σημειώσει μεγάλη επιτυχία την τελευταία δεκαετία.

Ευρέως διαδεδομένο σε ιατρική πρακτικήέλαβε τις ακόλουθες μεθόδους: υπερηχογράφημα, αμνιοπαρακέντηση, βιοψία χορίου, κορδοπαρακέντηση, προσδιορισμός άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης και χοριογονίνης, διαγνωστική DNA.

Τεράστια συνεισφορά στη διάγνωση των χρωμοσωμικών ασθενειών είχαν οι γενετιστές, οι οποίοι εισήγαγαν τη μέθοδο του διαφορικού χρωματισμού των χρωμοσωμάτων στην πρακτική της ιατρικής. Χρησιμοποιώντας αυτή τη μέθοδο, είναι δυνατός ο προσδιορισμός των ποσοτικών και δομικών ανακατατάξεων των χρωμοσωμάτων.

Η μελέτη των ομάδων σύνδεσης στον άνθρωπο και η κατασκευή χαρτών χρωμοσωμάτων έχουν μεγάλη θεωρητική και πρακτική σημασία.

Διάγνωση γενετικών ασθενειών

Προς το παρόν, και οι 24 ομάδες σύνδεσης έχουν μελετηθεί σχετικά σε ανθρώπους.

Η πιο κοινή και αποτελεσματική μέθοδος πρόληψης κληρονομικών ασθενειών και συγγενών δυσπλασιών είναι η ιατρική γενετική συμβουλευτική, με στόχο την πρόληψη της εμφάνισης άρρωστων παιδιών στην οικογένεια.

Ένας γενετιστής υπολογίζει τον κίνδυνο απόκτησης παιδιού με σοβαρή κληρονομική παθολογία και υψηλού κινδύνου, ελλείψει προγεννητικών διαγνωστικών μεθόδων, δεν συνιστάται περαιτέρω τεκνοποίηση σε αυτήν την οικογένεια.

Προκειμένου να αποφευχθεί η γέννηση παιδιών με κληρονομικές ασθένειες, είναι απαραίτητο να εξηγηθεί η βλάβη των στενά συνδεδεμένων γάμων σε νέους που σχεδιάζουν να δημιουργήσουν οικογένεια.

Οι έγκυες γυναίκες άνω των 35 ετών πρέπει να εξεταστούν από γενετιστή για να αποκλειστεί μια χρωμοσωμική παθολογία στο έμβρυο.

Έτσι, η εφαρμογή των επιτευγμάτων της γενετικής στην πρακτική ιατρική βοηθά στην πρόληψη της γέννησης παιδιών με κληρονομικές ασθένειες και γενετικές ανωμαλίεςανάπτυξη, έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία ασθενών.

Μπορείτε να παραμελήσετε τον κίνδυνο που δεν υπερβαίνει το αυξημένο ήπιου βαθμού, και μην το θεωρήσετε αντένδειξη για περαιτέρω τεκνοποίηση.

Μόνο ένας μέτριος γενετικός κίνδυνος θεωρείται ως αντένδειξη για τη σύλληψη ή ως ένδειξη για τη διακοπή μιας υπάρχουσας εγκυμοσύνης εάν η οικογένεια δεν θέλει να κινδυνεύσει.

Θεραπεία γενετικών ασθενειών

Για πολύ καιρό, η διάγνωση μιας κληρονομικής νόσου παρέμενε ως καταδίκη για τον ασθενή και την οικογένειά του.

Παρά την επιτυχή αποκρυπτογράφηση της τυπικής γενετικής πολλών κληρονομικών ασθενειών, η θεραπεία τους παρέμεινε μόνο συμπτωματική.

Συμπτωματική θεραπεία χρησιμοποιείται για όλες τις κληρονομικές ασθένειες. Για πολλές μορφές παθολογίας, η συμπτωματική θεραπεία είναι η μόνη.

Ωστόσο, πρέπει να γίνει κατανοητό ότι καμία από τις τρέχουσες μεθόδους δεν εξαλείφει την αιτία της νόσου, καθώς δεν αποκαθιστά τη δομή των κατεστραμμένων γονιδίων.

Η δράση καθενός από αυτά συνεχίζεται σχετικά για λίγοοπότε η θεραπεία πρέπει να είναι συνεχής. Επιπλέον, πρέπει να αναγνωρίσουμε τους περιορισμούς της σύγχρονης ιατρικής: πολλές κληρονομικές ασθένειες δεν επιδέχονται αποτελεσματική καταστολή. Από αυτή την άποψη, εναποτίθενται ιδιαίτερες ελπίδες στη χρήση μεθόδων γενετικής μηχανικής για την εισαγωγή φυσιολογικών, αμετάβλητων γονιδίων στα κύτταρα ενός άρρωστου ατόμου.

Με αυτόν τον τρόπο, θα είναι δυνατό να επιτευχθεί μια ριζική θεραπεία για αυτόν τον ασθενή, αλλά, ωστόσο, αυτό είναι θέμα για το μέλλον.

Η αιτιολογική αντιμετώπιση οποιωνδήποτε κληρονομικών ασθενειών είναι η βέλτιστη, αφού εξαλείφει τη βασική αιτία της νόσου και τη θεραπεύει πλήρως. Ωστόσο, η εξάλειψη της αιτίας μιας κληρονομικής ασθένειας σημαίνει έναν τόσο σοβαρό "ελιγμό" με γενετικές πληροφορίες σε ένα ζωντανό ανθρώπινο σώμα, όπως "ενεργοποίηση" ενός φυσιολογικού γονιδίου (ή έγχυσή του), "απενεργοποίηση" ενός μεταλλαγμένου γονιδίου, αντίστροφη μετάλλαξη ενός παθολογικού αλληλόμορφου.

Αυτά τα καθήκοντα είναι αρκετά δύσκολα ακόμη και για να χειριστούν προκαρυώτες. Επιπλέον, για να διεξαχθεί μια αιτιολογική θεραπεία οποιασδήποτε κληρονομικής νόσου, είναι απαραίτητο να αλλάξει η δομή του DNA όχι σε ένα κύτταρο, αλλά σε όλα τα λειτουργικά κύτταρα (και μόνο σε αυτά που λειτουργούν).

Πρώτα απ 'όλα, για αυτό πρέπει να ξέρετε ποια αλλαγή στο DNA συνέβη κατά τη διάρκεια της μετάλλαξης, δηλαδή μια κληρονομική ασθένεια πρέπει να γραφτεί σε χημικούς τύπους. Η πολυπλοκότητα αυτής της εργασίας είναι προφανής, αν και μέθοδοι για την επίλυσή τους είναι ήδη διαθέσιμες αυτή τη στιγμή.

Σχηματικό διάγραμμα για αιτιολογική θεραπείακληρονομικές ασθένειες, όπως ήταν, συντάχθηκε.

Για παράδειγμα, σε κληρονομικές ασθένειες που συνοδεύονται από έλλειψη ενζυμικής δραστηριότητας (αλβινισμός, φαινυλκετονουρία), είναι απαραίτητο να συντεθεί αυτό το γονίδιο και να εισαχθεί στα κύτταρα ενός λειτουργικού οργάνου. Η επιλογή των τρόπων σύνθεσης ενός γονιδίου και παράδοσης στα κατάλληλα κύτταρα είναι μεγάλη και θα αναπληρωθούν με την πρόοδο της ιατρικής και της βιολογίας. Ταυτόχρονα, πρέπει να σημειωθεί ότι είναι σημαντικό να είμαστε πολύ προσεκτικοί κατά τη χρήση μεθόδων γενετικής μηχανικής για τη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών, ακόμη και αν σημειωθούν αποφασιστικές ανακαλύψεις στη σύνθεση των αντίστοιχων γονιδίων και μεθόδων για την απελευθέρωσή τους στα κύτταρα στόχους. .

Η ανθρώπινη γενετική δεν έχει ακόμη επαρκείς πληροφορίες για όλα τα χαρακτηριστικά της λειτουργίας του ανθρώπινου γενετικού μηχανισμού. Είναι ακόμη άγνωστο πώς θα λειτουργήσει μετά την εισαγωγή πρόσθετων γενετικών πληροφοριών.

Η γενετική στο Ισραήλ αναπτύσσεται ραγδαία, υπάρχουν προοδευτικές μέθοδοι διάγνωσης και θεραπείας κληρονομικών ασθενειών. Το φάσμα της εξειδικευμένης έρευνας διευρύνεται συνεχώς, η εργαστηριακή βάση αυξάνεται και το ιατρικό προσωπικό βελτιώνει τα προσόντα του. Η ικανότητα διάγνωσης όσο το δυνατόν νωρίτερα και έναρξης σύνθετης θεραπείας κληρονομικών ανωμαλιών καθιστά τη θεραπεία των παιδιών στο Ισραήλ την πιο δημοφιλή και αποτελεσματική.

Διάγνωση γενετικών ασθενειών

Η θεραπεία των κληρονομικών ασθενειών μπορεί να είναι ριζική και ανακουφιστική, αλλά πρέπει πρώτα να γίνει ακριβής διάγνωση. Μέσω της χρήσης των πιο πρόσφατων τεχνικών, ειδικοί του Τελ Αβίβ ιατρικό Κέντροπου πήρε το όνομά του από τον Sourasky (κλινική "Ichilov") κάνει επιτυχή διάγνωση, κάνει ακριβή διάγνωση και δίνει ολοκληρωμένες συστάσεις για ένα περαιτέρω σχέδιο θεραπείας.

Πρέπει να γίνει κατανοητό ότι εάν η ριζική παρέμβαση είναι αδύνατη, οι προσπάθειες των γιατρών στοχεύουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής ενός μικρού ασθενούς: κοινωνική προσαρμογή, αποκατάσταση ζωτικών λειτουργιών, διόρθωση εξωτερικών ελαττωμάτων κ.λπ. Η ανακούφιση των συμπτωμάτων, η χαρτογράφηση της επόμενης πορείας δράσης και η πρόβλεψη μελλοντικών αλλαγών στην υγεία είναι όλα δυνατά αφού γίνει ακριβής διάγνωση. Μπορείτε να υποβληθείτε αμέσως σε εξέταση και να επιβεβαιώσετε την παρουσία μιας γενετικής ανωμαλίας στην κλινική Ichilov, μετά την οποία θα συνταγογραφηθεί στον ασθενή μια ολοκληρωμένη θεραπεία για την εντοπισμένη ασθένεια.

Το Sourasky Center προσφέρει δοκιμές και εξετάσεις όχι μόνο παιδιών, αλλά μελλοντικών γονέων και εγκύων γυναικών. Μια τέτοια μελέτη ενδείκνυται ιδιαίτερα για άτομα με περίπλοκο προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό. Η μελέτη θα δείξει τον βαθμό πιθανότητας γέννησης υγιών απογόνων, μετά τον οποίο ο γιατρός θα καθορίσει περαιτέρω ιατρικά μέτρα. Ο κίνδυνος μετάδοσης κληρονομικών ανωμαλιών στο παιδί διαπιστώνεται με τη μεγαλύτερη δυνατή ακρίβεια, με τη βοήθεια των τελευταίων τεχνολογιών.

Τα παιδιά με γενετική παθολογία και τα ζευγάρια που περιμένουν ένα μωρό με κληρονομικές ανωμαλίες συνταγογραφούνται σύνθετη θεραπεία ήδη στο στάδιο της συλλογής μιας αναμνησίας και της διάγνωσης.

Παιδιατρική γενετική διάγνωση στο Ichilov

Έως και το 6% των νεογνών έχουν κληρονομικές αναπτυξιακές διαταραχές· σε ορισμένα παιδιά, σημάδια γενετικών διαταραχών εντοπίζονται αργότερα. Μερικές φορές αρκεί να γνωρίζουν οι γονείς τον υπάρχοντα κίνδυνο για να αποφύγουν καταστάσεις που είναι επικίνδυνες για το παιδί. Οι γενετικές διαβουλεύσεις από κορυφαίους Ισραηλινούς ειδικούς βοηθούν στον προσδιορισμό της παρουσίας ανωμαλιών σε πρώιμο στάδιο και στην έγκαιρη έναρξη της θεραπείας.

Αυτά περιλαμβάνουν τις ακόλουθες ασθένειεςπαιδιά:

• ελάττωμα ή πολλαπλές δυσπλασίες και ανωμαλίες (ελαττώματα νευρικού σωλήνα, σχιστία χείλους, καρδιακά ελαττώματα).
• νοητική υστέρηση όπως αυτισμός, άλλες αναπτυξιακές αναπηρίες άγνωστης ετυμολογίας, έλλειψη ανταπόκρισης του παιδιού στη μάθηση.
• δομικές συγγενείς ανωμαλίες του εγκεφάλου.
• αισθητηριακές και μεταβολικές ανωμαλίες.
• γενετικές ανωμαλίες, διαγνωσμένες και άγνωστες.
• χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Μεταξύ των συγγενών ασθενειών, διακρίνονται μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, οι οποίες μεταδίδονται από γενιά σε γενιά. Αυτές περιλαμβάνουν θαλασσαιμία, κυστική ίνωση, ορισμένες μορφές μυοπάθειας. Σε άλλες περιπτώσεις, οι κληρονομικές αποκλίσεις οφείλονται σε αλλαγή του αριθμού ή της δομής των χρωμοσωμάτων. Μια τέτοια μετάλλαξη μπορεί να κληρονομηθεί από ένα παιδί από τον έναν γονέα ή να συμβεί αυθόρμητα, στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης. Ένα εντυπωσιακό παράδειγμα χρωμοσωμικής διαταραχής είναι η νόσος Down ή το ρετινοβλάστωμα.

Για την έγκαιρη διάγνωση κληρονομικών ανωμαλιών στα παιδιά, το Ιατρικό Κέντρο Ichilov χρησιμοποιεί διάφορες μεθόδους εργαστηριακής έρευνας:

• μοριακό, το οποίο επιτρέπει στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου να εδραιώσει μια απόκλιση στο DNA.
• κυτταρογενετική, στην οποία εξετάζονται τα χρωμοσώματα σε διάφορους ιστούς.
• βιοχημική, καθιέρωση μεταβολικών αποκλίσεων στο σώμα.
• κλινική, βοηθώντας στον προσδιορισμό των αιτιών εμφάνισης, στη διεξαγωγή θεραπείας και πρόληψης.

Εκτός από τον προορισμό σύνθετη θεραπείακαι παρακολουθώντας την πορεία μιας γενετικής ασθένειας, το καθήκον των γιατρών είναι να προβλέψουν την εμφάνιση της νόσου στο μέλλον.

Θεραπεία γενετικών ασθενειών στα παιδιά

Η θεραπεία των παιδιών στο Ισραήλ αποτελείται από μια ολόκληρη σειρά δραστηριοτήτων. Πρώτα απ 'όλα, πραγματοποιούνται εργαστηριακές εξετάσεις προκειμένου να επιβεβαιωθεί ή να γίνει μια πρωτογενής διάγνωση. Στους γονείς θα προσφερθούν οι πιο καινοτόμες μέθοδοι τεχνολογικής ανάπτυξης για τον προσδιορισμό γενετικών μεταλλάξεων.

Συνολικά, 600 γενετικές ανωμαλίες είναι επί του παρόντος γνωστές στην επιστήμη, επομένως ο έγκαιρος έλεγχος ενός παιδιού θα καταστήσει δυνατό τον εντοπισμό της νόσου και την έναρξη της κατάλληλης θεραπείας. Ο γενετικός έλεγχος ενός νεογνού είναι ένας από τους λόγους για τους οποίους οι γυναίκες προτιμούν να γεννούν στην κλινική Ichilov (Sourasky).

Πιο πρόσφατα, η θεραπεία κληρονομικών ασθενειών θεωρήθηκε μια απελπιστική επιχείρηση, επομένως μια γενετική ασθένεια θεωρήθηκε ετυμηγορία. Προς το παρόν, είναι αξιοσημείωτη σημαντική πρόοδος, η επιστήμη δεν παραμένει ακίνητη και οι Ισραηλινοί γενετιστές προσφέρουν τα πιο πρόσφατα θεραπευτικά σχήματα για τέτοιες αποκλίσεις στην ανάπτυξη ενός παιδιού.

Οι γενετικές ασθένειες είναι πολύ ετερογενείς στα χαρακτηριστικά, επομένως η θεραπεία συνταγογραφείται λαμβάνοντας υπόψη κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣκαι μεμονωμένες παραμέτρους του ασθενούς. Σε πολλές περιπτώσεις δίνεται προτίμηση ενδονοσοκομειακή περίθαλψη. Οι γιατροί θα πρέπει να είναι σε θέση να διεξάγουν την πιο εκτεταμένη εξέταση ενός μικρού ασθενούς, να επιλέγουν ένα θεραπευτικό σχήμα και, εάν ενδείκνυται, να κάνουν χειρουργική επέμβαση.

Για να επιλέξετε σωστά ορμονική και ανοσολογική θεραπεία, χρειάζεστε μια ολοκληρωμένη εξέταση και προσεκτική παρακολούθηση του ασθενούς. Οι όροι των θεραπευτικών ραντεβού είναι επίσης ατομικοί, ανάλογα με την κατάσταση και την ηλικία του παιδιού. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γονείς λαμβάνουν λεπτομερές σχέδιοπεραιτέρω διαδικασίες και παρακολούθηση του ασθενούς. Τα φάρμακα επιλέγονται για το παιδί για την ανακούφιση των εκδηλώσεων της νόσου, διατροφή και φυσιοθεραπεία.

Οι κύριες κατευθύνσεις της διαδικασίας θεραπείας στο Sourasky Center

Η θεραπεία γενετικών ανωμαλιών στα παιδιά είναι μια πολύπλοκη και χρονοβόρα διαδικασία. Μερικές φορές είναι αδύνατο να θεραπευθούν πλήρως τέτοιες ασθένειες, αλλά η θεραπεία πραγματοποιείται σε τρεις κύριες κατευθύνσεις.

• Η αιτιολογική μέθοδος είναι η πιο αποτελεσματική, που στοχεύει στα αίτια των διαταραχών της υγείας. Η νεότερη μέθοδος γονιδιακής διόρθωσης συνίσταται στην απομόνωση του κατεστραμμένου τμήματος του DNA, στην κλωνοποίησή του και στην εισαγωγή ενός υγιούς συστατικού στην αρχική του θέση. Αυτό είναι το πιο πολλά υποσχόμενο και καινοτόμος μέθοδοςαντιμετώπιση κληρονομικών προβλημάτων υγείας. Σήμερα, το έργο θεωρείται εξαιρετικά δύσκολο, αλλά χρησιμοποιείται ήδη για μια σειρά από ενδείξεις.
• Η παθογενετική μέθοδος επηρεάζει τις εσωτερικές διεργασίες που συμβαίνουν στο σώμα. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει αντίκτυπος στο παθολογικό γονιδίωμα, προσαρμογή από όλους προσβάσιμους τρόπουςφυσιολογική και βιοχημική κατάσταση του ασθενούς.
• Η συμπτωματική μέθοδος επιρροής στοχεύει στην ανακούφιση από τον πόνο, τις αρνητικές καταστάσεις και τη δημιουργία εμποδίων για περαιτέρω ανάπτυξηασθένεια. Αυτή η κατεύθυνση χρησιμοποιείται μόνη της ή σε συνδυασμό με άλλους τύπους θεραπείας, αλλά σε περίπτωση εντοπισμένων γονιδιακών διαταραχών, συνταγογραφείται πάντα. Η Φαρμακολογία προσφέρει ένα ευρύ φάσμα ιατρικά παρασκευάσματαγια την ανακούφιση των συμπτωμάτων της νόσου. Πρόκειται για αντισπασμωδικά, παυσίπονα, ηρεμιστικά και άλλα φάρμακα που πρέπει να χορηγούνται στο παιδί μόνο μετά από ιατρικό ραντεβού.
• Η χειρουργική μέθοδος είναι απαραίτητη για τη διόρθωση εξωτερικών ελαττωμάτων και εσωτερικών ανωμαλιών του σώματος του παιδιού. Οι ενδείξεις για χειρουργική επέμβαση εκχωρούνται πολύ προσεκτικά. Μερικές φορές απαιτείται μια μακρά προκαταρκτική εξέταση και θεραπεία για να προετοιμαστεί ένας μικρός ασθενής για χειρουργική επέμβαση.

Ως θετικό παράδειγμα της θεραπείας των παιδιών στο Ισραήλ, μπορεί κανείς να αναφέρει στατιστικά στοιχεία για μια κοινή γενετική ασθένεια - τον αυτισμό. Στο νοσοκομείο Ichilov-Sourasky, η έγκαιρη ανίχνευση ανωμαλιών (από την ηλικία των έξι μηνών) επέτρεψε στο 47% αυτών των παιδιών να αναπτυχθούν φυσιολογικά στο μέλλον. Τις παραβάσεις που διαπιστώθηκαν στα υπόλοιπα εξεταζόμενα παιδιά, οι γιατροί θεώρησαν ασήμαντες, χωρίς να απαιτούν ιατρική παρέμβαση.

Συνιστάται στους γονείς να μην πανικοβάλλονται όταν εμφανίζονται ανησυχητικά συμπτώματα ή υπάρχουν εμφανείς αποκλίσεις στην υγεία των παιδιών. Προσπαθήστε να επικοινωνήσετε με την κλινική το συντομότερο δυνατό, λάβετε συστάσεις και ολοκληρωμένες συμβουλές για περαιτέρω ενέργειες.

Η Academy of Regenerative Medicine είναι ένα εκπαιδευτικό, ερευνητικό, ιατρικό, ψυχαγωγικό, αναγεννητικό και γεροντολογικό ίδρυμα (αναζωογόνησης), που ιδρύθηκε στο Swiebodzice της Πολωνίας το 2010. Σε σύντομο χρονικό διάστημα η Ακαδημία Αναγεννητικής Ιατρικής απέκτησε παγκόσμια φήμη και έγινε ένα από κορυφαία ιατρικά κέντρα στην Ευρώπη. Ασθενείς από 30 χώρες (ΗΠΑ, Καναδάς, Αυστραλία, Ισραήλ, ΕΕ, ΚΑΚ, χώρες της Ασίας και της Αφρικής) έχουν ήδη υποβληθεί με επιτυχία στη θεραπεία και την αναγέννησή τους στο κέντρο μας. Η Ακαδημία Αναγεννητικής Ιατρικής δεν είναι μόνο ηγέτης στην πρόληψη και θεραπεία πολλών χρόνιων ανίατων και γενετικών ασθενειών, αλλά το μοναδικό κέντρο στον κόσμο όπου εφαρμόζεται και χρησιμοποιείται ευρέως η ολοκληρωμένη μέθοδος ανάπλασης σώματος με τη βοήθεια απλών ακίνδυνων φυσικών τεχνικών. Μια πολλά υποσχόμενη νέα κατεύθυνση στη συμπληρωματική και αναγεννητική ιατρική αναπτύχθηκε, αποδείχθηκε και εφαρμόστηκε στην πράξη στο κέντρο μας.

Το ανεκτίμητο πλεονέκτημα αυτής της τεχνικής είναι η ταχεία αποκατάσταση, αναγέννηση και αναζωογόνηση του σώματος σε τόσο μεγάλο βαθμό που οι ασθενείς μας σε οποιαδήποτε κατάσταση και σε οποιαδήποτε ηλικία σχεδόν σταματούν εντελώς τη λήψη οποιωνδήποτε φαρμάκων, συμπεριλαμβανομένων παυσίπονων, συμπληρωμάτων διατροφής. Σταματούν επίσης να περιορίζουν το φαγητό τους και να τηρούν οποιαδήποτε δίαιτα. ΖΟΥΝ ΜΙΑ ΠΛΗΡΗ ΖΩΗ ΧΩΡΙΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΙ ΦΑΡΜΑΚΑ!

Η Ακαδημία Αναγεννητικής Ιατρικής λειτουργεί με βάση τη μέθοδο του συγγραφέα Aliaksandr Haretski «Η μέθοδος αναγέννησης ανθρώπινων οργάνων, βιολογική αναζωογόνηση του σώματος, ολοκληρωμένη θεραπεία χρόνιων «ανίατων» ασθενειών και γήρανσης με τη βοήθεια τεχνικών αναγεννητικής ιατρικής».

Μπορείτε να εξοικειωθείτε με τα βασικά στοιχεία της μεθόδου μας στην επίσημη ιστοσελίδα της Ακαδημίας μας www.acadregmed.com Έχουμε δημοσιεύσει πολλές πρακτικές πληροφορίες εκεί. Μπορείτε να μάθετε πώς να καθαρίζετε αποτελεσματικά το σώμα από επιβλαβείς τοξίνες και παράσιτα, πώς να εξαλείφετε τις κύριες αιτίες των ασθενειών και να τονώνετε το ανοσοποιητικό σύστημα. Μπορείτε επίσης να μάθετε πώς να ξεκινήσετε τους μηχανισμούς αναγέννησης του σώματος και αυτοθεραπείας σε άρρωστα άτομα με διάφορες σοβαρές ασθένειες.

Η ΜΕΘΟΔΟΣ ΑΝΑΓΕΝΝΗΣΗΣ ΜΑΣ ΕΙΝΑΙ ΑΜΕΓΩΓΗ ΠΟΥ ΑΛΛΟΥ ΣΤΟΝ ΚΟΣΜΟ!

Η Ακαδημία Αναγεννητικής Ιατρικής μας είναι το μόνο ίδρυμα υγειονομικής περίθαλψης στον κόσμο στο οποίο χρησιμοποιούνται μόνο αβλαβείς φυσικές μέθοδοι θεραπείας και οι δικές μας εξελίξεις της τεχνογνωσίας. Μας επιτρέπει να επιτύχουμε τόσο απίστευτα αποτελέσματα στη θεραπεία πολλών ασθενειών. Η μέθοδος μας, η μόνη αποτελεσματική για τη θεραπεία πολλών ανίατων ασθενειών, είναι Η ΖΩΗ ΣΑΣ ΧΩΡΙΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΙ ΦΑΡΜΑΚΑ!

ΜΟΝΑΔΙΚΕΣ ΘΕΤΙΚΕΣ ΠΑΡΕΝΕΡΓΕΙΕΣ!

Η μοναδικότητα της μεθόδου μας είναι ότι μας επιτρέπει να σταματήσουμε τη διαδικασία γήρανσης και να αντικαταστήσουμε το όνομα πολλών «ανίατων ασθενειών» με «θεραπεύσιμες ασθένειες». Η χρήση αυτής της τεχνικής προσφέρει μια ευκαιρία να δώσει στους ανθρώπους μια νέα μίσθωση ζωής με ελάχιστο κόστος. Είναι καθολικό και αβλαβές. Δεν έχει ουσιαστικά αντενδείξεις. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί αποτελεσματικά όχι μόνο για την πρόληψη και τη θεραπεία πολλών ασθενειών αλλά και για την αναζωογόνηση του σώματος σε οποιαδήποτε ηλικία. Η θετική παρενέργεια, η οποία εκδηλώνεται ως ανάπλαση και αναζωογόνηση όχι μόνο του δέρματος αλλά και ολόκληρου του ανθρώπινου σώματος, σημαίνει ότι αυτό είναι το καλύτερο μέρος στη γη για να χαλαρώσετε και να βελτιώσετε την υγεία και την ομορφιά σας. Αφού υποβληθεί σε θεραπεία στην Ακαδημία μας, κάθε άτομο φαίνεται και αισθάνεται υγιές και πολλά χρόνια νεότερος χωρίς καμία πλαστική επέμβαση. Σας προσκαλούμε να το δείτε μόνοι σας!

ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΙΣΜΟΣ ΚΑΙ ΠΟΙΟΤΗΤΑ!

Η Ακαδημία Αναγεννητικής Ιατρικής έχει κερδίσει υψηλές διακρίσεις και αναγνώριση από τους ασθενείς της σε όλο τον κόσμο χάρη στους άρτια επαγγελματίες ειδικούς μας, το υψηλό επίπεδο εξυπηρέτησης πελατών και τη δυνατότητα ολοκληρωμένης θεραπείας της νόσου. Το προσωπικό του κέντρου μας μιλά άπταιστα Πολωνικά, Ρωσικά, Αγγλικά και πολλές άλλες γλώσσες και παρέχει υψηλής ποιότητας βοήθεια σε ασθενείς από οποιαδήποτε χώρα.

ΛΟΓΙΚΕΣ ΤΙΜΕΣ!

Το κόστος των υπηρεσιών μας, σε σύγκριση με το κόστος υπηρεσιών άλλων ιατρικών κέντρων σε ευρωπαϊκές χώρες, στις ΗΠΑ, στην Ιαπωνία, ακόμη και στην Κίνα, είναι δεκάδες ή και εκατοντάδες φορές χαμηλότερο από ό,τι όταν χρησιμοποιούμε άλλες μεθόδους θεραπείας ανίατων ασθενειών. Οι τιμές μας είναι χαμηλότερες αλλά η αποτελεσματικότητα είναι υψηλότερη!

ΜΙΑ ΥΨΗΛΗ ΠΟΙΟΤΗΤΑ ΖΩΗΣ ΜΕΤΑ ΤΗΝ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΣΩΜΑΤΟΣ!

Το σημαντικό πλεονέκτημα της δουλειάς μας είναι η υψηλή ποιότητα ζωής των ασθενών μας μετά τη θεραπεία τους στο κέντρο μας με υγιή όργανα και ανανεωμένα κύτταρα σε όλο το σώμα, με ισχυρό ανοσοποιητικό σύστημα, χωρίς ασθένειες και φάρμακα.

ΤΟ ΑΞΙΟΘΕΑΤΟ ΚΛΙΜΑ!

Η Ακαδημία μας βρίσκεται στην περιοχή των πρόποδων στο νοτιοδυτικό τμήμα της Πολωνίας. Τα κύρια πλεονεκτήματα αυτής της περιοχής είναι ο καθαρός αέρας και το ήπιο κλίμα με ευνοϊκές καιρικές συνθήκες όλο το χρόνο.

ΑΝΕΤΗ ΔΙΑΜΟΝΗ!

Προσφέρουμε άνετα καταλύματα με δυνατότητα προετοιμασίας γευμάτων με σπιτική ατμόσφαιρα σε άρτια εξοπλισμένα διαμερίσματα ενός υπνοδωματίου και δύο υπνοδωματίων με μπάνιο και κουζίνα στο κέντρο μας. Επιτρέπει στους ασθενείς μας να μην έχουν όρεξη να μείνουν στο νοσοκομείο και παρέχει ψυχολογική άνεση.

ΠΩΣ ΝΑ ΕΠΙΛΕΞΕΤΕ ΣΩΣΤΑ ΕΝΑ ΜΑΘΗΜΑ ΑΝΑΠΑΝΤΩΤΙΚΗΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ;

Αφού εξοικειωθούν με τις πληροφορίες που δημοσιεύονται στον ιστότοπό μας, πολλοί άνθρωποι πιστεύουν ότι είμαστε μάγοι και μέσα σε μια εβδομάδα μπορούμε να εξαλείψουμε μεγάλα προβλήματα που υπάρχουν εδώ και πολλά χρόνια. Μερικές φορές στο κέντρο μας επιτυγχάνονται πολύ γρήγορα φανταστικά αποτελέσματα - ο Θεός κάνει θαύματα, αλλά αυτό είναι μια εξαίρεση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, εμείς και ο ασθενής μας πρέπει να εργαζόμαστε σκληρά και πολλές ώρες με τη βοήθεια του Θεού για να πετύχουμε έναν στόχο. Το καθήκον μας είναι να καθαρίσουμε το σώμα και να το κάνουμε να αντικαταστήσει τα παλιά, άρρωστα και κατεστραμμένα κύτταρά του με νεαρά και υγιή. Η διαδικασία αναγέννησης του πολύ κατεστραμμένου και εξασθενημένου σώματος είναι πολύ χρονοβόρα. Μπορούμε να προτείνουμε μόνο τη σωστή πορεία αναγεννητικής θεραπείας για εσάς. Η επιλογή παραμένει πάντα στον ασθενή και εξαρτάται από την πίστη, τις επιθυμίες και τις δυνατότητές του! Και έτσι το αποτέλεσμα εξαρτάται από την επιλογή σας!

Η ΜΟΙΡΑ ΣΟΥ ΕΙΝΑΙ ΣΤΑ ΧΕΡΙΑ ΣΟΥ!

ΤΟ ΚΟΣΤΟΣ ΤΟΥ ΜΑΘΗΜΑΤΟΣ ΤΗΣ ΑΝΑΠΑΝΤΩΤΙΚΗΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ!

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς που έρχονται στην Ακαδημία μας ενδιαφέρονται να θεραπεύσουν μόνο ένα όργανο, που επηρεάζεται περισσότερο από τις ασθένειές τους. Εμείς όμως ασχολούμαστε με τη βελτίωση της υγείας και την αναγέννηση ολόκληρου του σώματος παρά με τα ξεχωριστά κατεστραμμένα μέρη του.

Ένας σύγχρονος άνδρας προσπαθεί να παραμείνει νέος και υγιής όσο το δυνατόν περισσότερο. Τώρα, ευτυχώς για εμάς, έχουμε μια τέτοια ευκαιρία χάρη στον κ. Αλιάκσαντρ Χαρέτσκι

• Οι άνθρωποι δεν πεθαίνουν από μεγάλη ηλικία, αλλά από αρρώστιες. Βρήκαμε έναν καθολικό τρόπο για να απαλλαγούμε από χρόνιες και ανίατες ασθένειες και να παρατείνουμε τη ζωή των ανθρώπων για πολύ. Η μέθοδος αναγέννησης ολόκληρου του σώματος δεν είναι θεωρία. Δοκιμάζεται και χρησιμοποιείται με επιτυχία στην πράξη.

Προσφέρουμε διάφορα μαθήματα αναγεννητικής θεραπείας για την πρόληψη, τη διατήρηση, την αποκατάσταση και τη βελτίωση της υγείας, η χρήση των οποίων μας επιτρέπει:

Για να κάνετε τον πλήρη καθαρισμό του σώματος, ενθαρρύνετε το σώμα να αυτοθεραπευθεί και να σταματήσει την εξέλιξη πολλών ασθενειών. Μπορεί να ειπωθεί χωρίς υπερβολή ότι είναι ο καλύτερος τρόπος για να αναγεννηθεί το ανθρώπινο σώμα, να προληφθούν διάφορες ασθένειες και να σταματήσει η διαδικασία γήρανσης: Προγράμματα 13-30 ημερών.

1+ για να σταματήσετε την εξέλιξη της νόσου ή να απαλλαγείτε από αυτήν σε περίπτωση ήπιων και ενδιάμεσων μορφών «ανίατων» ασθενειών: Προγράμματα 30-60 ημερών.

1 και 2+ για να απαλλαγούμε από ασθένειες σε περίπτωση σοβαρών «ανίατων» και ακόμη και γενετικών μορφών ασθενειών, να ανακτήσουμε προηγουμένως χαμένες λειτουργίες, να ξεκινήσουμε τη διαδικασία αναγέννησης και αναζωογόνησης σε ηλικιωμένους και βαριά ασθενείς, καθώς και σε ασθενείς που χρειάζονται μεταμοσχεύσεις οργάνων χωρίς χειρουργό μεταμόσχευσης μόνο με τη βοήθεια της μεθόδου αναγέννησης ολόκληρου του σώματος: μερικά μαθήματα 30-ημερών ή 60-ημερών προγραμμάτων ή ένα πρόγραμμα 365 ημερών.

Το κόστος και η διάρκεια ενός μαθήματος καθορίζονται ξεχωριστά για κάθε ασθενή από τους ειδικούς της Ακαδημίας και εξαρτώνται από την κατάσταση της υγείας του ασθενούς. Οι βασικές τιμές βάσει των οποίων υπολογίζεται το κόστος των υπηρεσιών φαίνονται παρακάτω.

Το κόστος των υπηρεσιών στην Ακαδημία Αναγεννητικής Ιατρικής, Swiebodzice, Πολωνία.

Προγράμματα αποτοξίνωσης, καθαρισμού σώματος και πρόληψης ασθενειών

Έκπτωση 25% σε διαμονή για διαμονή 2 ή περισσότερων ατόμων στο ίδιο δωμάτιο.

Το κόστος ενός μαθήματος μπορεί να καθοριστεί μεμονωμένα για ασθενείς με ορισμένες ανίατες ασθένειες.

Μπορούν να προσφερθούν εκπτώσεις για τους τακτικούς πελάτες μας που ασχολούνται με φιλανθρωπικές δραστηριότητες του μη κερδοσκοπικού οργανισμού "YOU GIVE LIFE" (Πολωνία) και βοηθούν οργανωτικά ζητήματα, που βοηθούν την Ακαδημία Αναγεννητικής Ιατρικής.

Περιορισμένος αριθμός θέσεων. Οι τιμές ισχύουν μόνο με προκαταβολή 100% έως 01/09/2019. Από 01/09/2018 οι τιμές για τις διαδικασίες θα αυξηθούν κατά 10%.

Το κόστος κράτησης για ένα κύκλο αναγεννητικής θεραπείας είναι 400 EUR ανά ασθενή.

Εάν ένας ασθενής προσέλθει στην Ακαδημία Αναγεννητικής Ιατρικής την καθορισμένη ημερομηνία, το τέλος κράτησης θα εγκριθεί ως μέρος του κόστους του μαθήματος της αναγεννητικής θεραπείας που καταβάλλεται εκ των προτέρων. Εάν ένας ασθενής δεν προσέλθει στην Ακαδημία την καθορισμένη ημέρα άφιξης, θα θεωρηθεί ως μη επιστρέψιμο τέλος κράτησης.

Εάν θέλετε να μπείτε σε λίστα αναμονής, θα πρέπει να συμπληρώσετε τη φόρμα "Μια εκ των προτέρων κράτηση ενός κύκλου αναγεννητικής θεραπείας!" στην ιστοσελίδα μας. Μπορείτε επίσης να μας υποβάλετε τις ερωτήσεις σας σχετικά με την επίσκεψή σας στην Ακαδημία μας μέσω e-mail: [email προστατευμένο]ή τηλεφωνικά: τηλ., Viber, WhatsApp: +48732027579. Υπεύθυνος επικοινωνίας: Maryna Charnenka, υποδιευθύντρια.

Κάθε υποψήφιος πρέπει να παρέχει λεπτομερείς πληροφορίες για τον εαυτό του και τα προβλήματα υγείας του.

ΘΥΜΑΜΑΙ! Η ΜΟΙΡΑ ΣΟΥ ΕΙΝΑΙ ΣΤΑ ΧΕΡΙΑ ΣΟΥ!