Mutasyonel değişkenlik sunum türleri. Konuyla ilgili sunum: "Mutasyonel değişkenlik"

slayt 1

slayt 2

slayt 3

slayt 4

slayt 5

slayt 6

Slayt 7

Slayt 8

Slayt 9

slayt 10

slayt 11

slayt 12

slayt 13

slayt 14

slayt 15

slayt 16

slayt 17

slayt 18

slayt 19

slayt 20

slayt 21

slayt 22

slayt 23

slayt 24

Bireysel slaytlardaki sunumun açıklaması:

1 slayt

Slayt açıklaması:

Konuyla ilgili sunum:, mutasyonel değişkenlik Hazırlayan: Semyonova Tatyana Kontrol eden: Barantseva Olga Ivanovna MKOU "Cheremisinovskaya ikincil Kapsamlı okul onlara. Kahraman Sovyetler Birliği EĞER. Altukhova"

2 slayt

Slayt açıklaması:

Mutasyon kavramı ve tarihçesi. Mutasyonlar (Latince “mutasyon”dan – değişim, değişim), kalıtsal olarak alınan genotipte ani ve kalıcı değişikliklerdir. "Mutasyon" terimi Hollandalı biyolog Hugo de Vries tarafından 1901'de tanıtıldı. Çuha çiçeği (çuha çiçeği) bitkisi ile deneyler yaparken, yanlışlıkla diğerlerinden (büyük büyüme, pürüzsüz, dar uzun yapraklar) bir dizi özellik bakımından farklılık gösteren örnekler keşfetti. , kırmızı yaprak damarları ve kaliks üzerinde geniş kırmızı bir şerit...). Ayrıca, tohumların çoğaltılması sırasında, bitkiler nesilden nesile bu özelliklerini kararlı bir şekilde korudu. De Vries, gözlemlerini genelleştirmenin bir sonucu olarak mutasyon teorisini yarattı. Daha ileri çalışmalar, bu tür sapmaların tüm canlı organizmaların özelliği olduğunu göstermiştir: bitkiler, hayvanlar, mikroorganizmalar. Bu çalışmalara dayanarak, de Vries bir mutasyon teorisi yarattı.

3 slayt

Slayt açıklaması:

Mutasyonların meydana gelme sürecine mutajenez, mutasyonların meydana geldiği organizmalara mutantlar ve mutasyonların ortaya çıkmasına neden olan çevresel faktörlere mutajenler denir. Gen mutasyonları, tüm hayvan sınıflarında ve türlerinde, yüksek ve düşük bitkilerde, çok hücreli ve tek hücreli organizmalarda, bakteri ve virüslerde meydana gelir. Niteliksel spazmodik değişikliklerin bir süreci olarak mutasyonel değişkenlik, tüm organik formların ortak bir özelliğidir.

4 slayt

Slayt açıklaması:

mutasyon teorisi 1. Mutasyonlar aniden, aniden ortaya çıkar. 2. Mutasyonlar kalıtsaldır, yani nesilden nesile aktarılır. 3. Mutasyonlar yönlendirilmez: bir gen herhangi bir lokusta mutasyona uğrayarak hem minör hem de hayati belirtilerde değişikliklere neden olabilir. 4. Benzer mutasyonlar tekrar tekrar meydana gelebilir. 5. Mutasyonlar, tezahürün doğasına göre baskın ve çekinik olabilirler. 6. Mutasyonlar bireyseldir.

5 slayt

Slayt açıklaması:

6 slayt

Slayt açıklaması:

Genomik Mutasyonlar Genomik mutasyonlar, bir, birkaç veya tam bir haploid kromozom setinin eklenmesi veya kaybıyla sonuçlanan mutasyonlardır. Farklı şekiller Genomik mutasyonlara heteroploidi ve poliploidi denir. Genomik mutasyonlar, kromozom sayısındaki bir değişiklikle ilişkilidir. Örneğin, bitkilerde, poliploidi fenomeni sıklıkla bulunur - kromozom sayısında çoklu bir değişiklik. Poliploid organizmalarda, hücrelerdeki haploid kromozom seti, diploidlerde olduğu gibi 2 değil, çok daha fazla sayıda (3n, 4n, 5n ve 12n'ye kadar) tekrarlanır. Poliploidi, mitoz veya mayozun seyrinin ihlalinin bir sonucudur: bölünme mili yok edildiğinde, ikiye katlanmış kromozomlar ayrılmaz, bölünmemiş hücrenin içinde kalır. Sonuç, 2n kromozomlu gametlerdir. Böyle bir gamet normal (n) ile birleştiğinde, yavru üçlü bir kromozom setine sahip olacaktır. Germ hücrelerinde değil, somatik hücrelerde bir genomik mutasyon meydana gelirse, vücutta poliploid hücre klonları (çizgileri) ortaya çıkar. Çoğu zaman, bu hücrelerin bölünme hızı, normal diploid hücrelerin (2n) bölünme hızını geride bırakır. Bu durumda, hızla bölünen bir poliploid hücre dizisi oluşur. kötü huylu tümör. Çıkarılmaz veya yok edilmezse, hızlı bölünme nedeniyle poliploid hücreler normal hücreleri dışarıda bırakacaktır. Bu, kaç kanser formunun geliştiğidir. Mitotik milin tahrip olmasına radyasyon, bir dizi kimyasalın - mutajenlerin etkisi neden olabilir. Hayvanlarda genomik mutasyonlar ve bitki örtüsüçeşitlidir, ancak insanlarda sadece 3 tip genomik mutasyon bulunmuştur: tetraploidi, triploidi ve anöploidi. Aynı zamanda, tüm anöploidi varyantlarından, sadece otozomlar için trizomi, cinsiyet kromozomları için polisomi (tri-, tetra- ve pentazomiler) bulunur ve monozomiden sadece monozomi-X bulunur.

7 slayt

Slayt açıklaması:

Kromozomal mutasyonlar Bunlar, kromozomların yapısındaki değişikliklerdir. Yeniden düzenlemeler, hem aynı kromozom içinde - kromozom içi mutasyonlar (silme, ters çevirme, çoğaltma, yerleştirme) ve kromozomlar arasında - kromozomlar arası mutasyonlar (translokasyon) yapılabilir. İntrakromozomal mutasyonlar: Silme - bir kromozom bölümünün kaybı Ters çevirme - bir kromozom bölümünün 180 ° döndürülmesi Çoğaltma - bir kromozomun aynı bölümünün ikiye katlanması Ekleme - bir bölümün yeniden düzenlenmesi İnterkromozomal mutasyonlar Translokasyon - bir kromozomun bir bölümünün transferi kromozomu veya bir kromozomun tamamını başka bir kromozoma aktarır. Kromozomal mutasyonların neden olduğu hastalıklar kromozomal hastalıklar olarak sınıflandırılır. Bu hastalıklar, Down sendromunun bir translokasyon varyantı olan "kedi ağlaması" sendromunu içerir.

8 slayt

Slayt açıklaması:

Gen mutasyonları. Gen mutasyonları, bireysel genlerin değiştiği ve yeni alellerin ortaya çıktığı mutasyonlardır. Gen mutasyonları, belirli bir gende meydana gelen ve onun bir kısmını etkileyen değişikliklerle ilişkilidir. Genellikle bu, DNA'daki azotlu bazların değiştirilmesi, fazladan bir çiftin eklenmesi veya bir baz çiftinin kaybıdır. Elbette gen mutasyonları, sadece bir çiftin değil, aynı zamanda birkaç bazın ikamesi, silinmesi veya eklenmesiyle de ilişkilendirilebilir. Bir çift bazın değiştirilmesinin bile ciddi sonuçlara yol açabileceğine dikkat edilmelidir (örnek: orak hücreli anemi).

9 slayt

Slayt açıklaması:

Sitoplazmik mutasyonlar İnsanlardaki sitoplazmik mutasyonlar, mitokondrinin DNA yapısındaki değişikliklerdir. mDNA'daki mutasyonlar sadece anneden iletilir, çünkü sadece oosit mitokondrili sitoplazma içerir. mDNA silinmelerinin neden olduğu hastalıklar genellikle yavrulara geçmez. Spermatozoa mitokondri içermez, bu nedenle bir mDNA mutasyonunun neden olduğu bir hastalığı olan bir baba, hastalığı çocuklarına geçirmeyecektir. Spermatozoonda da mitokondri vardır, ancak flagellumda ve döllenme sırasında düşer, bu nedenle bu mitokondriler basitçe içeri girmez. yeni organizma. Her hücre mitokondriyal genomun binlerce kopyasını içerir. mDNA'nın neden olduğu hastalıklarda, mutasyon genellikle mitokondrinin yalnızca belirli bir bölümünde gözlenir, bu nedenle hücreler hem normal hem de anormal mDNA içerir. mDNA'daki mutasyonlar, aşağıdakiler gibi bir dizi hastalığa neden olur: kalıtsal nöropati optik sinir Leber, çeşitli mitokondriyal miyopatiler ve ensefalopatiler, omurların spinöz süreçlerinin kaynamama biçimlerinden biri, erkeklerde bazı kısırlık biçimleri.

Slayt açıklaması:

Mutasyonların önemi Mutasyonlar, organizmaların adaptif özelliklerini değiştirdikleri, insanlarda ve hayvanlarda genellikle yaşamla bağdaşmayan (yaklaşık 2 bin genetik kusur, somatik hücrelerde kanser) doğuştan gelen hastalıklara neden oldukları için genellikle zararlıdır. Ancak, kalıtsal bir değişkenlik rezervi yaratan ve evrimde önemli bir rol oynayan mutasyonlardır.

1 slayt

2 slayt

Değişkenlik, canlı organizmaların, çevrenin etkisi altında (hem dış hem de iç) yeni özellikler kazanmaları için evrensel bir özelliktir.

3 slayt

4 slayt

Kalıtsal olmayan değişkenlik Fenotipik değişkenlik (modifikasyon), organizmalarda çevresel faktörlerin etkisi altında meydana gelen bir değişikliktir ve bu değişiklikler kalıtsal değildir. Bu değişkenlik organizmanın genlerini etkilemez, kalıtsal materyal değişmez. Bir özelliğin modifikasyon değişkenliği çok yüksek olabilir, ancak her zaman organizmanın genotipi tarafından kontrol edilir. Organizmanın genotipi tarafından kontrol edilen fenotipik değişkenliğin sınırlarına reaksiyon normu denir.

5 slayt

Reaksiyon hızı Bazı özelliklerde, reaksiyon hızı çok geniştir (örneğin, koyunlardan kırkılan yün, ineklerin süt verimi), diğer özellikler ise dar bir reaksiyon hızı (tavşanlarda saç rengi) ile karakterize edilir. Geniş bir reaksiyon hızı, hayatta kalmanın artmasına neden olur. Değişiklik değişkenliğinin yoğunluğu ayarlanabilir. Modifikasyon değişkenliği yönlendirilir.

6 slayt

Özellik değişkenliğinin varyasyon serisi ve varyasyon eğrisi Varyasyon serisi, azalan veya artan düzende düzenlenmiş bir dizi varyantı (özellik değerleri vardır) temsil eder (örneğin: aynı ağaçtan yapraklar toplarsanız ve bunları yaprak kanadının uzunluğu olarak düzenlerseniz) artarsa, bu özelliğin bir varyasyon serisi değişkenliğini elde edersiniz). Varyasyon eğrisi, bir özelliğin değişkenlik aralığı ile bu özelliğin bireysel varyantlarının ortaya çıkma sıklığı arasındaki ilişkinin grafiksel bir temsilidir. Bir özelliğin en tipik göstergesi, onun ortalama değeridir, yani varyasyon serisinin aritmetik ortalamasıdır.

7 slayt

Fenotipik değişkenlik türleri Değişiklikler, çevresel bir faktörün etkisi altında meydana gelen, genotipte kalıtsal olmayan değişikliklerdir, doğası gereği uyarlanabilir ve çoğu zaman geri dönüşümlüdür (örneğin: oksijen yokluğunda kırmızı kan hücrelerinde bir artış). Morfozlar, aşırı çevresel faktörlerin etkisi altında meydana gelen, doğaları gereği adaptif olmayan ve geri döndürülemez olan fenotipte kalıtsal olmayan değişikliklerdir (örneğin: yanıklar, yaralar). Fenkopiler, genotipte kalıtsal hastalıklara benzeyen kalıtsal olmayan bir değişikliktir (artmış tiroid bezi suda veya karada yeterli iyotun bulunmadığı alanlarda).

8 slayt

Kalıtsal değişkenlik Kalıtsal değişiklikler, genlerdeki ve kromozomlardaki değişikliklerden kaynaklanır, kalıtsaldır, aynı tür içindeki bireylerde farklılık gösterir ve bir bireyin yaşamı boyunca devam eder.

9 slayt

Kombine kalıtsal değişkenlik Kombine değişkenlik, rekombinasyonların oluşumuna, yani ebeveynlerin sahip olmadığı bu tür gen kombinasyonlarına dayanan değişkenlik olarak adlandırılır. Kombinatif değişkenlik, organizmaların cinsel üremesine dayanır ve bunun sonucunda çok çeşitli genotipler ortaya çıkar. Üç süreç, neredeyse sınırsız genetik değişkenlik kaynağı olarak hizmet eder: Birinci mayotik bölünmede homolog kromozomların bağımsız farklılaşması. Mendel'in üçüncü yasasının temeli, mayoz bölünme sırasında kromozomların bağımsız kombinasyonudur. Sarı düz ve yeşil buruşuk tohumlarla çapraz bitkilerden ikinci nesilde yeşil düz ve sarı buruşuk bezelye tohumlarının görünümü, birleşimsel değişkenliğin bir örneğidir. Homolog kromozom bölümlerinin karşılıklı değişimi veya çapraz geçiş. Yeni bağlantı grupları oluşturur, yani önemli bir kaynak görevi görür. genetik rekombinasyon aleller. Bir kez zigotta bulunan rekombinant kromozomlar, ebeveynlerin her biri için atipik olan belirtilerin ortaya çıkmasına katkıda bulunur. Döllenme sırasında rastgele gamet kombinasyonu.

10 slayt

Mutasyonel kalıtsal değişkenlik Mutasyonel değişkenlik, genotipin kendisinin değişkenliği olarak adlandırılır. Mutasyonlar, genetik materyalde, organizmanın belirli özelliklerinde değişikliğe yol açan ani kalıtsal değişikliklerdir.

11 slayt

G. De Vries Mutasyonlarının mutasyon teorisinin ana hükümleri, özelliklerde ayrık değişiklikler olarak aniden, aniden ortaya çıkar. Kalıtsal olmayan değişikliklerin aksine, mutasyonlar nesilden nesile aktarılan niteliksel değişikliklerdir. Mutasyonlar kendilerini farklı şekillerde gösterirler ve hem yararlı hem de zararlı, hem baskın hem de çekinik olabilirler. Mutasyonları tespit etme olasılığı, çalışılan bireylerin sayısına bağlıdır. Benzer mutasyonlar tekrar tekrar meydana gelebilir. Mutasyonlar yönsüzdür (kendiliğinden), yani kromozomun herhangi bir kısmı mutasyona uğrayarak hem küçük hem de hayati belirtilerde değişikliklere neden olabilir.

12 slayt

Mutasyonların sınıflandırılması Genotip değişikliğine göre mutasyon türleri Bir gende değişiklik Kromozom yapısında değişiklik Kromozom sayısında değişiklik Kromozomun bir parçasının kaybı, kromozom bölümünün dönmesi veya ikiye katlanması Nükleotidlerin yer değiştirmesi, kaybı veya iki katına çıkması kromozom sayısı; kromozom sayısında azalma veya artış

13 slayt

Gen mutasyonları Bir gendeki nükleotidlerin eklenmesi, kaybolması veya yeniden düzenlenmesi ile ilişkili farklı gen mutasyonları vardır. Bunlar, duplikasyonlar (bir gen bölümünün tekrarı), insersiyonlar (dizide fazladan bir nükleotid çiftinin ortaya çıkması), delesyonlar ("bir veya daha fazla baz çiftinin kaybı), nükleotid çiftlerinin ikameleri, inversiyonlardır (bir gen bölümünün 180 °) Gen mutasyonlarının etkileri son derece çeşitlidir. Çoğu resesif oldukları için fenotipik olarak görünmezler. Yeni ortaya çıkan mutasyonların çoğu zararlı olduğu için bu, türün varlığı için çok önemlidir. Ancak, çekinik yapıları onlara izin verir. uzun zaman türün bireylerinde vücuda zarar vermeden heterozigot halde kalır ve gelecekte homozigot duruma geçerken kendini gösterir.

14 slayt

Gen mutasyonları Aynı zamanda, belirli bir gendeki sadece bir bazdaki bir değişikliğin fenotip üzerinde gözle görülür bir etkiye sahip olduğu birkaç vaka bilinmektedir. Bir örnek, orak hücreli anemi gibi genetik bir anomalidir. Bu kalıtsal hastalığa homozigot halde neden olan çekinik alel, (hemoglobin molekülünün B-zincirinde (glutamik asit -» -> valin) sadece bir amino asit kalıntısının yer değiştirmesi ile ifade edilir). bu tür hemoglobine sahip kan hücreleri kanda deforme olur (yuvarlaklıktan orak şekline dönüşür) ve hızla yok edilir. Aynı zamanda akut anemi gelişir ve kanın taşıdığı oksijen miktarında azalma olur. Anemi fiziksel zayıflığa neden olur. , kalp ve böbrek bozuklukları ve mutant alel için homozigot insanlarda erken ölüme yol açabilir.

15 slayt

Kromozomal mutasyonlar Bilinen yeniden düzenlemeler farklı şekiller: eksiklik veya defishensi, - kromozomun uç bölümlerinin kaybı; silme - orta kısmında bir kromozom bölümünün kaybı; çoğaltma - kromozomun belirli bir bölgesinde lokalize olan genlerin iki veya çoklu tekrarı; inversiyon - bir kromozom bölümünün 180 ° döndürülmesi, bunun sonucunda bu bölümdeki genlerin normal olana kıyasla ters sırada yer alması; translokasyon - kromozom setindeki kromozomun herhangi bir parçasının pozisyonundaki bir değişiklik. En yaygın translokasyon türü, bölgelerin homolog olmayan iki kromozom arasında değiş tokuş edildiği karşılıklıdır. Bir kromozomun bir parçası, karşılıklı değişim olmaksızın, aynı kromozomda kalarak veya başka bir kromozoma dahil olmadan bile konumunu değiştirebilir.

16 slayt

Eksiklikler, silinmeler ve tekrarlar ile genetik materyal miktarı değişir. Fenotipik değişimin derecesi, kromozomların karşılık gelen bölümlerinin ne kadar büyük olduğuna ve önemli genler içerip içermediğine bağlıdır. Eksiklik örnekleri, insanlar da dahil olmak üzere birçok organizmada bilinmektedir. Şiddetli bir kalıtsal hastalık olan "kedi ağlaması" sendromu (adını hasta bebeklerin çıkardığı seslerin doğasından almıştır), 5. kromozomdaki eksikliğin heterozigotluğundan kaynaklanır. Bu sendroma şiddetli displazi ve zeka geriliği eşlik eder. Genellikle bu sendromlu çocuklar erken ölür, ancak bazıları yetişkinliğe kadar yaşar.

17 slayt

Genomik mutasyonlar Bu, vücut hücrelerinin genomundaki kromozom sayısındaki bir değişikliktir. Bu fenomen iki yönde meydana gelir: tam haploid setlerin sayısında bir artışa (poliploidi) ve bireysel kromozomların kaybolmasına veya dahil edilmesine (aneuploidi) doğru.

18 slayt

Poliploidi Bu, haploid kromozom sayısında çoklu bir artıştır. Farklı sayıda haploid kromozom setine sahip hücrelere triploid (3n), tetraploid (4n), heksan-loid (6n), oktaploid (8n) vb. denir. Çoğu zaman, poliploidler kromozom sırası farklı olduğunda oluşur. Mayoz veya mitoz bölünme sırasında hücrenin kutupları bozulur. Bu, fiziksel ve kimyasal faktörlerin etkisinden kaynaklanabilir. Kimyasal maddeler kolşisin tipi, bölünmeye başlayan hücrelerde mitotik iğ oluşumunu engeller, bunun sonucunda ikiye katlanmış kromozomlar ayrılmaz ve hücre tetraploid olur. Poliploidi, bir organizmanın özelliklerinde bir değişiklikle sonuçlanır ve bu nedenle, özellikle bitkilerde, evrim ve seçimde önemli bir değişkenlik kaynağıdır. Bunun nedeni, bitki organizmaları hermafroditizm (kendi kendine tozlaşma), apomiksis (partenogenez) ve vejetatif üreme çok yaygındır. Bu nedenle, gezegenimizde dağıtılan bitki türlerinin yaklaşık üçte biri poliploidlerdir ve yüksek dağlık Pamirlerin keskin kıta koşullarında, poliploidlerin %85'e kadarı büyür. Hemen hemen tüm ekili bitkiler aynı zamanda poliploidlerdir; vahşi akrabalar, daha büyük çiçekler, meyveler ve tohumlar ve depolama organlarında (gövde, yumrular) daha fazla birikir besinler. Poliploidlerin olumsuz yaşam koşullarına uyum sağlaması, tolere etmesi daha kolaydır Düşük sıcaklık ve kuraklık. Bu nedenle kuzey ve yüksek dağlık bölgelerde yaygındırlar. Polimerizasyon olgusu, ekili bitkilerin poliploid formlarının üretkenliğindeki keskin artışın altında yatar.

19 slayt

Anöploidi veya heteroploidi, vücut hücrelerinin haploid setin bir katı olmayan değiştirilmiş sayıda kromozom içerdiği bir olgudur. Aneuploidler, bireysel homolog kromozomlar ayrılmadığında veya mitoz ve mayoz sırasında kaybolmadığında ortaya çıkar. Gametogenez sırasında kromozom ayrılmamasının bir sonucu olarak, ekstra kromozomlu germ hücreleri ortaya çıkabilir ve ardından normal haploid gametlerle sonraki füzyon üzerine, belirli bir kromozom için 2n + 1 (trisomik) zigot oluştururlar. Gamette birden az kromozom varsa, sonraki döllenme, kromozomlardan herhangi biri için 1n - 1 (monozomik) zigot oluşumuna yol açar. Ek olarak, homolog kromozom çifti ve 2n + x veya polisomik olmadığı için 2n - 2 formları veya nullizomikler vardır.

20 slayt

Anöploidler hem bitkilerde hem de hayvanlarda olduğu kadar insanlarda da bulunur. Aneuploid bitkiler düşük canlılığa ve doğurganlığa sahiptir ve insanlarda bu fenomen genellikle kısırlığa yol açar ve bu durumlarda kalıtsal değildir. 38 yaş üstü annelerden doğan çocuklarda anöploidi olasılığı artar (%2,5'e kadar). Ayrıca insanlarda anöploidi vakaları kromozomal hastalıklara neden olur. Hem doğal hem de yapay koşullarda ikievcikli hayvanlarda poliploidi oldukça nadirdir. Bunun nedeni, cinsiyet kromozomları ve otozomların oranında bir değişikliğe neden olan poliploidi, homolog kromozomların konjugasyonunun ihlaline yol açması ve dolayısıyla cinsiyetin belirlenmesini zorlaştırmasıdır. Sonuç olarak, bu tür formlar sonuçsuz ve yaşayamaz hale gelir.

23 slayt

Kalıtsal değişkenlikte homolojik seri yasası 20. yüzyılın başında değişkenlik çalışması üzerine yapılan çalışmaların en büyük genellemesi. kalıtsal değişkenlikte homolog serilerin yasası haline geldi. 1920'de seçkin Rus bilim adamı N. I. Vavilov tarafından formüle edildi. Yasanın özü şu şekildedir: genetik olarak yakın olan, birbirleriyle bir köken birliği ile ilişkili olan türler ve cinsler, benzer kalıtsal değişkenlik serisi ile karakterize edilir. Bir türde hangi değişkenlik biçimlerinin bulunduğu bilindiğinde, ilgili türlerde benzer biçimlerin ortaya çıkacağı öngörülebilir. Böylece, benzer mutasyonlar farklı omurgalı sınıflarında meydana gelir: kuşlarda albinizm ve tüy eksikliği, memelilerde albinizm ve tüysüzlük, birçok memeli ve insanda hemofili. Bitkilerde, zarlı veya çıplak tahıl, kılçıklı veya kılsız başak, vb. gibi özellikler için kalıtsal değişkenlik kaydedilmiştir. tıbbi bilim insan hastalıklarının incelenmesi için modeller olarak, homolog hastalıkları olan hayvanları kullanmak mümkündü: bu diyabet sıçanlar; farelerin, köpeklerin doğuştan sağırlığı, kobaylar; farelerin, sıçanların, köpeklerin vb. gözündeki katarakt.

24 slayt

Sitoplazmik kalıtım Genetik süreçlerde başrol, çekirdek ve kromozomlara aittir. Aynı zamanda sitoplazmanın kendi DNA'larını içeren bazı organelleri (mitokondri ve plastidler) de kalıtsal bilgilerin taşıyıcılarıdır. Bu tür bilgiler sitoplazma ile iletilir, bu nedenle sitoplazmik kalıtım olarak adlandırılır. Ayrıca, bu bilgi yalnızca anne olarak da adlandırılan bağlantılı olarak anne organizması aracılığıyla iletilir. Bunun nedeni, hem bitkilerde hem de hayvanlarda yumurtanın çok fazla sitoplazma içermesi ve spermin neredeyse ondan yoksun olmasıdır. DNA'nın sadece çekirdeklerde değil, sitoplazmanın organellerinde de bulunması nedeniyle, canlı organizmalar evrim sürecinde belirli bir avantaj elde eder. Gerçek şu ki, çekirdek ve kromozomlar genetik olarak değişen koşullara karşı yüksek dirençle belirlenir. çevre. Aynı zamanda, kloroplastlar ve mitokondri, bir dereceye kadar hücre bölünmesinden bağımsız olarak, çevresel etkilere doğrudan yanıt vererek gelişir. Böylece vücudun değişen dış koşullara hızlı tepki vermesini sağlama potansiyeline sahiptirler.

Mutasyon teorisi 1. Mutasyonlar, herhangi bir geçiş olmaksızın aniden, aniden ortaya çıkar. 2. Mutasyonlar kalıtsaldır, yani. ısrarla nesilden nesile aktarılır. 3. Mutasyonlar sürekli diziler oluşturmazlar, ortalama bir tip etrafında gruplanmazlar (değişiklik değişkenliğinde olduğu gibi), niteliksel değişikliklerdir. 4. Mutasyonlar yönlendirilmez - herhangi bir lokus mutasyona uğrayarak herhangi bir yönde hem minör hem de yaşamsal belirtilerde değişikliklere neden olabilir. 5. Aynı mutasyonlar tekrar tekrar meydana gelebilir. 6. Mutasyonlar bireyseldir, yani bireysel bireylerde meydana gelir.

Mutasyonların sınıflandırılması Gen veya nokta (ortalama Moleküler seviye) Kromozomal (kromozomların yapısı değişir) Genomik (kromozom sayısında değişiklik) Poliploidi (kromozom sayısında kat artış) Anöploidi (bir kromozom artışı veya eksikliği)

Tourette sendromu (Tourette hastalığı, Gilles de la Tourette sendromu) merkezi sinir sistemi bozukluğu gergin sistem, yüz, boyun ve omuz kuşağı kaslarının deniz memelileri seğirmesi, dudakların ve dilin istemsiz hareketlerinin bir kombinasyonu şeklinde. Shereshevsky Turner sendromu, fiziksel gelişimin karakteristik anomalileri, kısa boy ile birlikte kromozomal bir hastalıktır. gen mutasyonları

Marfan sendromu - nispeten kısa gövdeli yüksek boyda iskelet değişiklikleri, uzun örümcek benzeri parmaklar (araknodaktili), gevşek eklemler, sıklıkla skolyoz, kifoz, deformiteler göğüs. Progeria (Yunanca progērōs erken yaşlandırılmış) patolojik durum cilt değişiklikleri kompleksi ile karakterize, iç organlar erken yaşlanmadan kaynaklanır. kromozomal mutasyonlar

Mutajen grubunun adı Örnekler Fiziksel X-ışınları, gama ışınları, morötesi radyasyon, yüksek ve düşük sıcaklıklar vb. Ağır metallerin, alkaloitlerin, yabancı DNA ve RNA'nın Kimyasal Tuzları, nükleik asitlerin azotlu bazlarının analogları, pl. alkilleyici bileşikler, vb. Biyolojik Virüsler, bakteriler

slayt 1

Mutasyon değişkenliği için bir ön koşul, kalıtsal substratta niteliksel bir değişikliktir. Sonuç olarak, yeni aleller oluşur veya tersine mevcut olanlar kaybolur. Bu, ebeveynlerde bulunmayan temelde yeni özelliklerin yavrularında ortaya çıkmasına neden olur.

slayt 2

mutasyon teorisi.

İlk kez, kalıtsal özelliklerde bir kerelik niteliksel bir değişiklik olasılığı S.I. Korzhinsky (1899) tarafından gösterildi, ancak mutasyon teorisinin ana hükümleri G. de Vries tarafından “Mutasyon Teorisi” adlı çalışmasında özetlendi ( 1901-1903). Mutasyon terimini ortaya koyan oydu.

slayt 3

Teorinin ana hükümleri:

• Mutasyonlar, bir özellikte ani bir değişiklik olarak, ara aşamalar olmaksızın aniden meydana gelir;
• Ortaya çıkan yeni formlar sabittir ve kalıtsaldır;
• Mutasyonlar, sürekli seriler oluşturmamaları ve belirli bir "orta tip" etrafında gruplanmamaları bakımından kalıtsal olmayan değişikliklerden farklıdır; mutasyonlar - niteliksel değişiklikler;
• Mutasyonlar çok çeşitlidir, aralarında hem vücut için faydalı hem de zararlı vardır.
• Mutasyonları tespit etme yeteneği, analiz edilen bireylerin sayısına bağlıdır;
• Aynı mutasyonlar birden fazla kez meydana gelebilir.

• slayt 4

  Mutasyon sınıflandırması

  Değişimin doğası gereği kalıtsal materyal mutasyonlar gen, kromozomal, genomik olarak ayrılır.

  • Mutasyonun yönüne bağlı olarak doğrudan ve ters mutasyonlar vardır.
  • Vücudun hayati aktivitesi üzerindeki etki derecesine göre, faydalı, nötr ve zararlı olarak ayrılırlar.

• slayt 5

  genomik mutasyonlar

  Genomik mutasyonlar, çoklu olmayan ve çoklu olabilen kromozom sayısındaki bir değişiklik ile karakterize edilir.

  slayt 6

  Kromozom sayısında çoklu olmayan değişiklik:

  Heteroploidi veya anöploidi:

  • Monozomi 2n-1 (kromozomlardan biri eksik)
  • Nullisomy 2n-2 (tüm homolog kromozom çiftinin yokluğu)

  polisomi:

  • Trizomi 2n+1 (bir ekstra kromozom)
  • Tetrazomi 2n+2 (iki ekstra kromozom)

• Slayt 8

  İntrakromozomal yeniden düzenlemeler.

  • ABCD'nin silinmesi (veya eksikliği) => ABCD
  • Eksiklik (kromozomun sonunun kaybı) ABCDE => ABCD
  • Çoğaltma (veya tekrarlar) ABCD => ABCD
  • Animasyon (ikiden fazla tekrar eden) ABCD => ABCD
  • Terminal duplikasyonu (kromozomun sonunda) ABCD => ABCD
  • Ters çevirme (bir kromozom parçasının 180° döndürülmesi) ABCD => ABCD

• Slayt 9

  interkromozomal yeniden düzenlemeler

  Translokasyon (homolog olmayan kromozomlar arasında karşılıklı parça değişimi) ABCDEZH - 1234567 => 123G5EZH - ABC4D67

  Transpozisyon (bir kromozom içindeki bir sitenin hareketi veya bir sitenin başka bir kromozoma tek taraflı transferi)

  Slayt 10

  Gen (nokta) mutasyonları

  Mutasyonlar tespit edilemez sitolojik yöntemler bireysel genlerdeki bir nükleik asitte kimyasal değişiklikler

  slayt 11
  

  Geçiş veya transversiyon (bir nükleotid çiftindeki bir pürin bazı başka bir pürin bazı ile değiştirilir ve bir pirimidin bazı başka bir pirimidin ile değiştirilir) örnek: A (pürin) T (pirimidin) => G (pürin) C (pirimidin)

  • GC=>AT, TA=>CG ve CG=>AT

  Transversiyon (pürin bazının yerini pirimidin bazının alması ve bunun tersi)

  • AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT

• slayt 12

  İNSANDA KROMOZOMAL HASTALIKLAR

  • Down Sendromu
  • patau sendromu
  • Edward sendromu
  • Klinefelter sendromu
  • Shershevsky-Turner sendromu
  • ağlayan kedi sendromu

• slayt 13

  Down Sendromu

  • Sendrom, bu hastalığı 1866'da tanımlayan İngiliz doktor L. Down'ın adını almıştır.
  • Hastalığa zeka geriliği, yüzün yapısında bir değişiklik eşlik eder ve %40'ında çeşitli kalp kusurları bulunur.
  • Hastalığın sıklığı yaklaşık 500-700 yenidoğanda 1'dir.
  • Nedeni 21. kromozomdaki trizomidir. Kadının yaşı da önemlidir.

• Slayt 14
  

  slayt 15

  patau sendromu

  • İlk olarak 1960 yılında tanımlanmıştır.
  • Bu kromozomal anormallik yarık dudak neden olur Yarık dudak"") ve damak ("yarık damak") ve ayrıca beynin malformasyonları, gözbebekleri ve iç organlar (özellikle kalp, böbrekler ve genital organlar), sıklıkla polidaktili vardır (çok parmaklılık)
  • Hastalık sıklığı: 1:5000 -7000 yenidoğan
  • Nedeni 13. kromozomun ayrılmamasıdır.

• slayt 16
  

  Slayt 17

  Edward sendromu

  • İnsidans: 7.000-10.000 canlı doğumda yaklaşık 1
  • 18. kromozomda trizomi var mı
  • Hastalıkla birlikte hemen hemen tüm organ sistemlerinin ihlalleri görülür.

• Slayt 18
  

  Slayt 19

  Sendrom "kedi ağlaması"

  • Hastalık ilk olarak 1963 yılında tanımlanmıştır.
  • Hastalık, 5. kromozomda kısmi bir monozomidir (kısa kolun silinmesi)
  • Sendrom sıklığı: yaklaşık 1:40000-50000
  • Çocuklar aşağıdakilerle karakterize edilir: genel gelişimsel gecikme, düşük doğum ağırlığı ve kas hipotansiyonu, geniş gözlü ay şeklinde bir yüz, bir çocuğun karakteristik bir ağlaması, bir kedinin miyavını andıran, nedeni bir değişiklik veya az gelişmişlik olan gırtlak

• Shershevsky-Turner sendromu.

  • Bu anomali ilk kez 1925'te vatandaşımız N.A. Shershevsky tarafından tanımlandı. Daha sonra (1938) bağımsız olarak D. Turner tarafından tanımlanmıştır.
  • Hastalığın nedeni, cinsiyet kromozomlarının monozomisidir.
  • Hastalar genotip 45, X0 ve dişi fenotip, çünkü Y kromozomu yok.
  • Hastalık, çeşitli fiziksel, bazen zihinsel gelişim bozukluklarının yanı sıra hipogonadizm, genital organların az gelişmişliği, konjenital malformasyonlar, kısa boy ile kendini gösterir.

  Hastalık sıklığı: 1\2500

  slayt 24
  

Tüm slaytları görüntüle