Osteogenezis imperfekta tip 4. Konjenital kemik kırılganlığı ve kırılganlığı, osteogenezis imperfekta'nın nedenleridir.

osteogenez kusurlu(Lobstein-Frolik hastalığı, konjenital kemik kırılganlığı, periosteal distrofi), oluşumun ihlali ile karakterize edilen bir grup genetik patolojidir. kemik dokusu. Daha sonra çocukta kemik dokusunun kırılganlığı artar, bunun sonucunda patolojik kırıklar oluşur. Ayrıca kemikler deforme olur, kaslar incelir, eklem hipermobilitesi oluşur, işitme bozukluğu vb.

Hastalığın konjenital formu en tehlikeli olanıdır, çok sayıda komplikasyondan ölüme yol açan ciddi bir seyri vardır. Geç formun prognozu daha elverişlidir. Patolojiyi tamamen iyileştirmek imkansızdır. Kemik dokusunu güçlendirmeye ve kırıkları önlemeye yardımcı olan destekleyici tedavi yapılır.

Patolojinin tanımı

Lobstein-Frolik hastalığı, bozulmuş kemik oluşumu sonucu ortaya çıkan, genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır. Kemik kütlesinde azalmaya ve kırılganlıklarında artışa yol açar. Patoloji, kemik yapısında önemli bir protein olan kolajen tip 1'deki bozukluk sonucu gelişir. Daha sonra yetersiz miktarda üretilir veya maddenin yapısı bozulur. Bu nedenle kemikler zayıflar ve kırılgan hale gelir. Bu nedenle patolojiye "kristal hastalığı" adı verildi.

Referans. İstatistiklere göre, vakaların yaklaşık %50'sinde, spontan mutasyonlar kusurlu kemik oluşumuna neden olur. Hastalık 10 - 20 bin yenidoğandan 1 çocukta teşhis edilir.

Kristal hastalığı tedavi edilemez, ancak doğru yaklaşım bir çocuğun hayatını çok daha kolaylaştırabilir.

Belirtiler

Semptomlar patolojinin tipine bağlıdır.

Osteogenezis imperfekta patolojik kırıklar, kemik deformiteleri ile kendini gösterir.

Hastalığın erken formu en tehlikeli olanıdır, çünkü bazen çocuklar anne karnında ölür. Çoğu yenidoğanlar yaşamın ilk günlerinde veya aylarında ölürler. Bunun nedeni kafa içi doğum yaralanmaları, ciddi solunum bozuklukları, SARS.

Çocuklarda osteogenezis imperfekta aşağıdaki semptomlarla kendini gösterir:

• İnce, soluk cilt, deri altı yağının incelmesi.
• Genel zayıflık, hipotansiyon.
• Minimal etki ile kemik kırıkları (uyluk, alt bacak, önkol, omuzlar).

Genellikle, erken bir patoloji şekli ile çocuk 2 yıl içinde ölür.

Geç form aşağıdaki semptomlarla kendini gösterir:

• Artan kemik kırılganlığı.
• Gözlerin beyazlarının maviliği.
• İşitme bozukluğu, tam sağırlığa kadar.
• Bıngıldağın geç büyümesi.
• Çocuğun fiziksel gelişimini yavaşlatmak.
• Zayıf bağlar nedeniyle aşırı eklem esnekliği.
• Kas incelmesi.
• Çıkıklar, minimum etki ile kırıklar.
• Füzyondan sonra kemiklerin eğriliği veya kısalması.
• Sternum veya omurganın deformitesi.
• Geç diş çıkarma (1.5 yıl sonra), diş anomalileri, çürükler, dişlerin hızlı aşınması ve tahribatı, lekelenmesi Sarı.
• İşitme bozukluğu, sağırlık.

Kristal hastalığına duvar şişkinliği eşlik edebilir. kalp kapakçığı kalp veya fonksiyonel yetersizliği, nefrolitiazis, kasık fıtıkları, burun kanamaları vb.

Kristal hastalığının sınıflandırılması

2 patoloji şekli vardır:

• doğuştan. Kırıklar anne karnında ve doğumdan hemen sonra meydana gelir.
• Geç. Çocuk zaten yürürken kemikler yaralanır. Hastalığın bu formunun daha hafif bir seyri vardır.

Kristal hastalığı türleri:

• Osteogenezis imperfekta tip 1 - doğumdan sonra ergenliğe kadar kırıklar oluşur, omurga hafif kavislidir, bağlar ve eklemler zayıftır, kas tonusu azalır. Gözün beyazının rengi soluyor, çocuklar erken işitmelerini kaybediyor, gözler hafifçe şişiyor.
• Tip 2 - iskeletin gelişimi bozulur, kemikler deforme olur veya kısalır, kemik dokusunun kaynaşmasından sonra kırık bölgelerinde çıkıntılar kalır. Çocuklar fiziksel olarak yavaş gelişirler. Bu hastalık türü en şiddetli olarak kabul edilir. Bir çocuk, fonksiyonel akciğer yetmezliğinden, kraniyal boşlukta kanamadan 1 yıldan önce ölebilir. Kemikler ciddi şekilde deforme olmuş, hastanın boyu kısa.
• Tip 3 - kemikler doğumdan sonra ergenliğe kadar yaralanır. Kemiklerin, omurganın, göğsün, solunum bozukluklarının, kasların, eklemlerin ve bağların ciddi deformiteleri zayıftır. Sklera rengi bozulur ve işitme bozukluğu hızla ilerler.
• Tip 4 - bozulmuş kemik gelişiminin semptomları pratik olarak fark edilmez, ancak hastalarda erken osteoporoz gelişir (kemik yoğunluğunda azalma). Kırıklar ergenlik öncesi tipiktir, kemiklerin eğriliği hafif veya orta şiddettedir. Hastanın boyu kısadır ve erken duymasını kaybedebilir.
• Tip 5 - tip 4 patolojide olduğu gibi hastalığın seyri. Tek fark, kemiğin bir ağ yapısına sahip olmasıdır.
• Tip 6 - belirtiler, tip 4 hastalıkta olduğu gibi, ancak kemiğin yapısı balık pullarına benzer.
• Tip 7 - ihlaller bir mutasyonla ilişkilendirilir kıkırdak dokusu.
• Tip 8 - lösin ve prolin (amino asitler) içeren proteinde güçlü bir değişiklik var. Bu tip patolojinin şiddetli bir seyri vardır ve ölümle sonuçlanır.

Referans. Kalıtımın türüne bağlı olarak, otozomal dominant ve otozomal resesif osteogenezis imperfekta ayırt edilir. İlk tip 1 - 5 tip patoloji ve ikincisi - 7 - 8 tip için tipiktir.

Lobstein-Frolik hastalığının nedenleri

Osteogenezis imperfekta nedenleri genetik patolojilerle ilişkilidir. A1 ve A2 kollajen geni mutasyona uğrar, buna bağlı olarak protein eksikliği olur veya yapısı bozulur. Daha sonra kemik dokusunun kırılganlığı artar, özellikle tübüler kemikler (omuzlar, önkollar, uyluklar, incikler) acı çeker. Gözenekli bir yapıya sahiptirler, kemikli adalar, gevşek doku ile dolu çok sayıda sinüs vardır, dış tabaka incelir.

Doktorlar 2 tür kristal hastalığı kalıtımını ayırt eder:

• Otozomal dominant - hastalık, aynı zamanda ondan muzdarip bir ebeveynden çocuğa bulaşır. Daha sonra kemikler 1 yıl sonra daha sık yaralanır.
• Otozomal çekinik - mutasyona uğramış gen, her iki ebeveynden de miras alınır. Hastalığın şiddetli seyri vardır, rahimde veya doğumdan hemen sonra bile patolojik kırıklar mümkündür.

Referans. Daha sık olarak, osteogenezis imperfekta, otozomal dominant bir kalıtım türü ile teşhis edilir.

Teşhis

Ultrason yardımı ile hamileliğin 16. haftası kadar erken bir tarihte doğuştan bir patoloji formunu tanımlamak mümkündür. Gerekirse, mutasyona uğramış bir genin varlığını doğrulamak için bir koryonik biyopsi ve gen teşhisi yapılır.

Diğer durumlarda, osteogenezis imperfekta tanısı aşağıdaki yöntemlerden oluşur:

• Anamnez toplanması, hasta şikayetleri. Patoloji belirtileri: sık kırıklar, kemiklerin şeklinin ihlali, yürümede zorluk, kısa boy, kötü dişler, işitme bozukluğu.
• Görsel inceleme. Doktor boy, vücut ağırlığı, işitme, diş durumu, göz beyazlarının rengini değerlendirir, nörolojik testler yapar. Ortopedist, eklemlerdeki şekil, uzuvların uzunluğu, deformiteler, hareket açıklığı ile ilgilenir.
• Laboratuvar araştırması kan, idrar, protein, glikoz, üre, kalsiyum, fosfor vb. seviyesini tespit etmeye yardımcı olacaktır.
• Uzuvların, omurganın, kafatasının röntgeni, kemik yoğunluğunun azaldığını, patolojik kırıkların kaynaşmasından sonra kemik nasırlarının vb.
• Bir kemik biyopsisi (bir kemik dokusu parçasının incelenmesi), yoğunluğundaki bir azalmayı, dış tabakanın inceldiğini doğrulamak için kullanılır.
• Kollajen kusurunu incelemek için bir cilt biyopsisi yapılır.
• Moleküler genetik testler, mutasyona uğramış genin tespit edilmesine yardımcı olacaktır. Bunun için hastanın kanı veya tükürüğü incelenir.

Referans. Ayırıcı tanı, kristal hastalığın raşitizmden (fetüsün kıkırdak oluşturma sisteminin bir malformasyonu), kusurlu desmogenezden (cildin aşırı elastikiyeti) ayırt edilmesine yardımcı olacaktır.

Tedavi Yöntemleri

Daha önce de belirtildiği gibi, osteogenezis imperfekta tedavi edilemez. Tedavi hastanın durumunu hafifletmek, kemik dokusunu güçlendirmek için yapılır. Bu amaçla başvurunuz aşağıdaki yöntemler:

• Tıbbi terapi. Hasta, kollajen sentezini uyarmak için somatotropin (büyüme hormonu) bazlı ilaçlar alır. Ek olarak, antioksidanlar gösterilmiştir. ilaçlar kalsiyum, fosfor, D2 vitamini içerir.
• Daha sonra hastaya, bir özü içeren kemik dokusunun oluşumunu ve mineralizasyonunu hızlandıran ilaçlar verilir. tiroid bezleri sığır ve kolekalsiferol. Bifosfonatlar ise kemik yıkım sürecini yavaşlatır, bu amaçla Pamidronic, Zoledronik asit, Residronat kullanılır.
• Fizyoterapötik prosedürler: kalsiyum klorürlü elektroforez (penetrasyon tıbbi madde elektrik akımı yardımıyla cilt yoluyla), ultraviyole kan ışınlaması, manyetoterapi, indüktotermi vb. Ayrıca çocuklara masaj, kasları ve bağları güçlendirmek için terapötik egzersizler verilir.

İlaçlar kemik dokusunu güçlendirmeye ve hastanın durumunu hafifletmeye yardımcı olacaktır.

Ek olarak, hastanın bir psikologdan tedaviye ihtiyacı olabilir. Ayakkabı veya korse gibi ortopedik cihazların kullanılması da önerilir.

Kırıklardan sonra ciddi kemik deformitesi ile düzeltici bir osteotomi yapılır. Operasyon, uzuvların şeklini ve boyutunu düzeltmeye yardımcı olur. İşlem sırasında etkilenen kemik diseke edilir, düzensiz şekil düzeltilir ve kemik parçaları özel pim veya cıvatalarla sabitlenir (osteosentez).

2 tip osteosentez vardır: kemik ve intramedüller. İlk durumda, sabitleme yapısı hastanın vücudunda bulunur, ancak kemiğin dışındadır. Bu tedavi yönteminin dezavantajı periostun zarar görmesidir. İkinci durumda, fiksatör kemiğin içine yerleştirilir.

Dikkat. Osteogenezis imperfekta cerrahisi, hastanın durumu ağırsa, kalbin, akciğerlerin fonksiyonel yetersizliğinden muzdaripse veya kemik dokusu eksikliği nedeniyle fiksatörü sabitlemek mümkün değilse kontrendikedir.

En önemli

Bu nedenle, en tehlikelisi, çoğu çocuğun ilk aylarda veya yıllarda öldüğü erken patoloji şeklidir. Bunun nedeni çoklu yaralanmalar ve enfeksiyonlardır (zatürree, sepsis). Kristal hastalığının geç formu, yaşam kalitesinin düşmesine rağmen daha olumlu bir prognoza sahiptir. Destekleyici ilaç tedavisi, patoloji semptomlarından kurtulmaya, kemik dokusunu güçlendirmeye, iyileşmeye yardımcı olacaktır. genel durum hasta. Kırıklar nedeniyle kemiklerin güçlü bir deformasyonu ile düzeltici bir osteotomi yapılır. Tedavi fizyoterapi, egzersiz terapisi, masaj ile tamamlanmaktadır. Doktorlar, ailelerinde osteogenezis imperfekta hastası olan anne adayları için tıbbi genetik danışmanlık yapılmasını şiddetle tavsiye etmektedir.

• Artan kemik kırılganlığı. En tipik kırıklar uzun tübüler kemiklerdir (femur, omuz, önkol ve alt bacak kemikleri). Hamilelik sırasında fetüste patolojik kırıklar oluşabilir. emek faaliyeti ve yaşamın ilk aylarında (oyunlar sırasında, kundaklama, giyinme, çocuğu yıkama). Doğum sırasında, özellikle forseps gibi çeşitli obstetrik yardımcıları kullanırken, genellikle klavikula kırıkları, uzuvların kemikleri vardır.
• Kırıkların yanlış kaynaşması sonucu kemiklerin şekil değiştirmesi ve kısalması.
• Göğsün deformasyonu (şekil değişikliği).
• Kafatasının yumuşak kemikleri.
• Bağ dokusunun az gelişmesi ve pigment (boya) içeren iç zarın yarı saydamlığı nedeniyle gözün gri-mavi sklera (beyaz).
• Çocuklarda geç diş çıkarma (1,5 yıl sonra), dişlerin ufalanması; dişlerin rengi sarı - “kehribar dişler”.
• Az gelişmiş kaslar (gevşek, hacim olarak önemli ölçüde azalmış).
• Genellikle kasık, göbek fıtıkları vardır.
• zayıflık bağ aparatı eklem yeri.
• Orta kulak boşluğunun küçük kemikleri (çekiç, örs, üzengi) arasındaki bağ dokusunun ilerleyici çoğalmasına bağlı işitme kaybı.
• Fiziksel gelişimde gecikme.
• Düşük artış.

Formlar

İki form vardır:

• erken, veya konjenital form (Frolik hastalığı). Bu form ile hamilelik sırasında ve bir çocuğun doğumundan sonraki ilk günlerde kırıklar meydana gelir;
• geç formu (Lobstein hastalığı). Çocuk yürümeye başladığında kırıklar meydana gelir. Bu form, erken forma göre daha elverişli bir seyir izlemektedir.

• 1 tip: doğumdan sonra patolojik kırıklar meydana gelir;
• 2 tip en şiddetli şeklidir. Fiziksel gelişimde bir gecikme ile iskeletin gelişiminde (kemiklerin kısalması ve eğriliği; çoklu kırıklar nedeniyle yüzeylerinde çıkıntılar görülür) önemli bozukluklarla kendini gösterir;
• 3 tip daha az şiddetli Tip 2. Bu tip kırıklar ile doğumdan ergenliğe kadar;
• 4 tip ihlallerin en az belirgin tezahürleri ile karakterize edilir. Bu tür hastalarda, hastalığa genellikle 40-50 yaşlarında erken osteoporoz gelişimi (kemik yoğunluğunda azalma, güçte azalmaya katkıda bulunur) eşlik eder;
• 5 tip: tip 4, ancak benzersiz histolojik veriler (doku yapısı) vardır. Kemiğin bir "ağ yapısı" vardır (ağ benzeri tip);
• 6 tip: Klinik işaretler karşılık tip 4, ancak kemik dokusunun ("balık pulları") benzersiz histolojik verileri de vardır;
• 7 tip kıkırdak dokusunun bir proteininin (proteini) mutasyonu ile ilişkili;
• 8 tip- bileşiminde amino asitler - lösin ve prolin bulunan proteindeki bir değişiklikle ilişkili şiddetli ve ölümcül.

nedenler

• Neden Bu hastalık Col Al ve Col AII geninin, yetersiz kollajen oluşumuna (kemik dokusunun önemli bir bileşeni) veya anormal yapısına yol açan bir mutasyondur. Sonuç olarak, kemikler, özellikle uzun tübüler kemikler (humerus, femur, önkol ve alt bacak kemikleri) olmak üzere patolojik kırıklarla klinik olarak kendini gösteren kırılgan hale gelir.
• İki tür miras vardır:
  • otozomal dominant(1-5 tip için tipik);
  • otozomal çekinik(7 ve 8 tipler için tipiktir).
  
  

saat otozomal çekinik kalıtım paterni Ebeveynleri Col AI veya Col AII geninde bir mutasyona sahip hasta çocuklar doğar. Bu tür hastalarda hastalığın seyri daha şiddetlidir: Annenin hamileliği sırasında veya doğumdan hemen sonra çoklu kırıklar meydana gelir.

teşhis

• Hastalığın anamnez ve şikayetlerinin analizi:
  • uzuvların uzun kemiklerinin kırılganlığının artması, ardından şekillerinde bir değişiklik ve kısalma;
  • gözlerin gri-mavi sklera (beyazları);
  • 20-30 yıl sonra tamamen kaybına kadar işitme kaybı.

• Aile öyküsü: Ebeveynlerden birinde veya uzak akrabalarda hastalığın varlığı.

• Radyolojik tablo hastalığın ciddiyetine bağlıdır. Ana klinik belirti, tüm iskeletin yaygın osteoporozudur (kemik yoğunluğunda azalma, gücünün azalmasına katkıda bulunur). Not:
  • uzun tübüler kemiklerin dış kompakt tabakasının (femur, omuz, önkol ve alt bacak) önemli ölçüde incelmesi;
  • kemik çapında azalma;
  • daha fazla nasır oluşumu ile patolojik kırıklar (kırık nedeniyle kemikler birleştiğinde oluşan bir yapı);
  • yenidoğanlarda kafatasının kemikleri incelir, aralarında uzun süre dikişler kalır.

• Kemik biyopsisi, ömür boyu örneklemenin yapıldığı bir araştırma yöntemidir. küçük bir parça teşhis amaçlı vücuttan kemik dokusu (biyopsi). Bu hastalıkta iliumdan biyopsi alınır. Elde edilen biyopsi çalışmasında, kemik yoğunluğunda bir azalma, uzun tübüler kemiklerin dış kompakt tabakasının incelmesi not edilir.

• Kollajendeki (kemik dokusundaki ana protein) kusuru incelemek için cilt biyopsisi.

• Moleküler genetik analiz: kollajen (hastalığın karakteristik mutasyonlarını tanımlamak için bir kan veya tükürük örneğinden belirli genlerin DNA analizi).
• Danışma da mümkündür.

Osteogenezis imperfekta tedavisi

Bu hastalık kalıtsal olduğundan, sadece semptomatik tedavi yöntemleri kullanılır.

• Her şeyden önce, ilaç tedavisi, kemik dokusunun ana proteini olan kolajen oluşumunu arttırmayı amaçlamalıdır. Somatotropin bir uyarıcıdır, buna paralel olarak antioksidanlar, kalsiyum ve fosfor tuzları ve D2 vitamini reçete edilir.
• Somatotropin ile tedavi süresinin bitiminden sonra, kemik dokusu mineralizasyonunun uyarıcıları (hormonlar) paratiroid bezleri) ve multivitamin preparatları.
• Fizyoterapötik tedavi yöntemleri de kullanılır (kalsiyum tuzları ile elektroforez - tıbbi bir maddenin bir elektrik alanının etkisi altında insan vücuduna nüfuz etmesi), masaj, terapötik ve önleyici beden eğitimi.
• Ağır vakalarda, uzuvlardaki deformiteleri (şekil ve boyutta değişiklik) ortadan kaldırmak için cerrahi endikedir. için gösterge cerrahi düzeltme boyutlarında önemli bir azalma ile uzuv bölümlerinin açısal eğriliğidir. Bu durumda osteotomiye (düzensiz şekli gidermek için kemiğin diseksiyonu) başvururlar. Çeşitli seçenekler osteosentez (çeşitli sabitleme yapıları yardımıyla kemik parçalarının karşılaştırılması).

Ayırmak kemik dışı Ve intramedüller osteosentez.

• saat kemik osteosentezi fiksatör insan vücudunun içinde, ancak kemiğin dışında bulunur, böylece kemik parçalarını birbirleriyle karşılaştırır. dezavantaj Bu method periost (kemiği dışarıdan saran bağ dokusu) hasarıdır.
• saat intramedüller osteosentez fiksatör kemiğin içine yerleştirilir, böylece kemik parçaları eşleştirilir.

Komplikasyonlar ve sonuçlar

• Kırıkların yanlış kaynaması nedeniyle uzuvların eğriliği.
• Tam işitme kaybı (işitme güçlüğü).
• Erken diş kaybı.
• Göğüs deformitesi nedeniyle sık görülen pnömoni (pnömoni).

Osteogenezis imperfekta önlenmesi

• Soyağacında hastaların bulunması, tıbbi genetik danışma için doğrudan bir göstergedir.

Osteogenezis imperfekta, bozulmuş kemik oluşumu ile ilişkili genetik bir hastalıktır. Hastalık, doğumdan itibaren kemiklerin patolojik kırılganlığı ile kendini gösterir, Kas Güçsüzlüğü, büyüme bozukluğu.

Klinik belirtilere göre, hastalığın dört ana türü ayırt edilir.

Osteogenezis imperfekta tedavisi semptomatiktir, çünkü hastalık genetiktir.

Osteogenezis imperfekta nedenleri

Osteogenezis imperfekta otozomal dominant bir şekilde kalıtılır, ancak hastalığın otozomal resesif formları da vardır.

Kusurlu osteogenezin nedeni, mineral veya protein metabolizmasının ihlali, osteoklastların aktivitesinde bir artış veya osteoblastların işlevinde bir azalmadır. Osteogenezis imperfekta ile, bunların fonksiyonel aktivitesinde niteliksel bir değişim meydana gelir. hücresel elementler. Yüksek proliferatif aktiviteye sahip çok sayıda osteoblast, az miktarda kemik maddesi üretir ve hızla osteositlere dönüşür.

Modern çalışmalara göre, osteogenezis imperfekta yeterli kolajen üretmez - esas olarak olgunlaşmaya uğramayan prekollajen lifler veya özel bir kalitatif kolajen bileşimi üretilir.

Osteogenezis imperfekta türleri ve semptomları

Hastalık dört ana tipe ayrılır. Son zamanlarda, V, VI, VII ve VIII tipleri de tanımlanmıştır:

• Ben osteogenezis imperfekta tipi. Hastalığın en hafif şekli olarak kabul edilir. Bir çocukta mavi, mavi veya arduvaz-gri sklera varlığı, erken işitme kaybı, orta şiddette kemik değişiklikleri, sırtın hafif eğriliği, azalmış kas tonusu, bağ aparatının zayıflığı, hafif çıkıntılı gözler;
• Tip II hastalık, kemiklerin o kadar güçlü bir kırılganlığı ile karakterize edilir ki, doğum öncesi gelişim döneminde bile kırılmalar meydana gelir ve genellikle fetüsün ölümüne yol açar. Bu nedenle, bu tip perinatal-ölümcül olarak da adlandırılır. Bir çocuk doğarsa, çoğu zaman intrakraniyal kanama veya solunum yetmezliği nedeniyle yaşamın ilk yılında ölür;
• Tip III, ilerleyici ciddi deformiteler ile karakterizedir; Solunum Problemleri; kusurlu dentinogenez; kısa boy, omurganın eğriliği; zayıf kas tonusu ve bağ aparatı; erken saç dökülmesi. Bu tip, yenidoğanın, çocuk büyüdükçe artan, hastalığın hafif semptomlarını gösterdiği ilerleyici deformite türü olarak da adlandırılır. Bu tür hastaların yaşam beklentisi normal olabilir, ancak yaşam için oldukça ciddi engellerle;
• Tip IV, hafif kemik kırılganlığı (özellikle ergenlikten önce), hafif ila hafif arasında değişen kemik deformitesi ile karakterizedir. orta derece; omurganın eğriliği; namlu şeklinde göğüs kafesi; erken saç dökülmesi.

Bu hastalığın iki şekli vardır: doğuştan ve geç.

Çocuğun intrauterin kırıkların bir sonucu olarak ortaya çıkan uzuvların deformiteleri ile doğması durumunda konjenital form hakkında derler.

Geç osteogenezis imperfekta formu daha büyük yaşta ortaya çıkar.

Bu hastalığın tipik belirtileri şunlardır:

• Sık patolojik kırıklar. En karakteristik, omurga kırıkları ve uzun tübüler kemiklerdir. Sayıları hastalığın şekline bağlı değildir;
• Erken sağırlık. Bu tür hastalarda sağırlık, 10 yaşına geldikten sonra ortaya çıkabilir;
• Göz belirtileri. Osteogenezis imperfektalı hastalarda sklera rengi normalden hafif maviye veya gri-maviden parlak maviye kadar değişebilir. Mavi renk tonu, içinden koroidin görülebildiği skleranın kollajen liflerinin şeffaflığı veya incelmesi ile ilişkilidir;
• Dentinogenezdeki kusurlar. Bu hastalıktaki dişler, anormal dentin birikimi nedeniyle sarımsı kahverengi, kehribar veya mavimsi gri yarı saydam renktedir. Süt dişleri, kural olarak, azı dişlerinden daha küçüktür; sabitlerin bir tabanı vardır ve adeta sivri uçludur. Aynı zamanda dişler geç çıkar ve genellikle çürüklerden etkilenir.

Birçok hastada ayrıca cilt ve eklem anormallikleri vardır, kardiyovasküler bozukluklar, hipertermi, aşırı terleme.

Kusurlu osteogenezin teşhisi

Bu hastalığın teşhisi esas olarak X-ışını muayenesinin sonuçlarına dayanmaktadır.

Tanı koyarken, her iki hastalıkta da ortak olan mikromelia semptomu nedeniyle şüphelenilebilecek kondrodisprofi dışlanmalıdır; raşitizm. Ayrıca, bu hastalık, fosfor-kalsiyum metabolizması göstergelerinde bir değişikliğin olduğu nefrojenik osteopatilerden farklıdır; Van der Hove sendromu.

Osteogenezis imperfekta tedavisi

Bu hastalıkta tedavi etkili değildir ve esas olarak semptomatik tedaviye indirgenir.

amaç ilaç tedavisi kollajen sentezinde bir artış, kondrojenezin aktivasyonu ve kemik dokusunun mineralizasyon sürecidir. Somatotropin, protein sentezinin uyarıcısı olarak kullanılır.

Paralel olarak, kalsiyum tuzları, manyetik ve indüktoterapi, C, B 1 ve B 6 vitaminleri, egzersiz tedavisi ve masaj ile tübüler kemiklerde elektroforez yapılır.

Osteogenezis imperfekta'nın ortopedik ve cerrahi tedavisine özellikle dikkat edilir. Operasyon, uzuvların ciddi deformitelerini düzeltmek ve işlevlerini geri kazanmak için kullanılır. Bunun için osteoklazi, fiksatör kullanılarak osteotomi ve metal osteosentezi yapılabilir; bazen oyalama-sıkıştırma aparatı kullanın. Ameliyat ancak çocuk 5 yaşına geldikten sonra yapılabilir. Ameliyat endikasyonları, hastanın hareket etmesine yardımcı olan ortopedik cihazların seçilmesini zorlaştıran uzuvların ciddi deformiteleridir. Ameliyata hazırlanırken hastalara yukarıda açıklanan konservatif tedavi gösterilir.

Bu tür hastalar için terapötik egzersizler dikkatli bir şekilde gerçekleştirilir. Yaygın fiziksel egzersizılık suda yapılır.

Masaj, okşama ve ovalama tekniklerine dayanır.

Ameliyattan önce hastalara verilir. fizyoterapi ve kasları güçlendirmek için masaj, ameliyat sonrası dönem izometrik egzersizler gösteriliyor.

Osteogenezis imperfekta tedavisinin temel amacı, hastanın ortopedik cihazlarda ayakta durma becerisini elde etmek ve bunlarda hareket becerilerini geliştirmektir.

Bu nedenle osteogenezis imperfekta, geniş bir fizyoterapi programı kullanımı, iskelet deformiteleri ve kırıkları için kalıcı cerrahi müdahaleler, ayrıca hasta ve yakınları için özel eğitim ve psikolojik destek gerektiren ciddi bir kalıtsal hastalıktır.

Tedavi. Osteogenezis imperfekta için bir tedavi yoktur. Ölümcül olmayan bazı biçimlerde, erken çocuklukta aktif fizyoterapi tek başına ortopedik bakımdan daha iyidir. Tip I hastalığı ve bazen tip IV hastalığı olan çocuklar bağımsız hareket edebilirler. Osteogenezis imperfekta tip III ve IV hastalarına yüksek elastik çoraplar, koltuk değnekleri, yüzme ve özel antrenmanlar yardımcı olur. Ağır vakalarda gereklidir tekerlekli sandalye ancak hastalar kendilerine bakmayı öğrenebilirler. Ergenlerin psikolojik yardıma ihtiyacı olabilir.

Ortopedik önlemler, hastanın işlevselliğini artırmak için kırıkları tedavi etmeye ve deformiteyi düzeltmeye yöneliktir. Kırık sıva veya splintleme gerektirir; genellikle hızlı iyileşir ve hareketsiz kalma osteoporozunu önlemek için alçı çıkarılır. Uzun kemiklerdeki şekil bozukluğunu düzeltmek için osteotomi yapılır ve kemik içi çubuklar kullanılır.

kalsiyum ve florür besin takviyeleri ve kalsitonin enjeksiyonları etkisizdir. Bazı durumlarda (genellikle osteogenezis imperfekta tip I ve IV'te), büyüme hormonu yardımıyla çocuklarda kemiklerin histolojik yapısında düzelme sağlanabilir. Difosfonatlar çoğu hastada hareketliliği arttırır ve semptomları hafifletir. Pamidronatın intravenöz uygulanması veya alendronatın alınması hastaların yaşam kalitesini iyileştirir ve kemik erimesini engeller, böylece mineralizasyonlarına katkıda bulunur. Bu bileşikler kırık riskini azaltır ve ağrıyı azaltır, ancak tip I mutant kollajen kemik matrisinde tutulur. Muhtemelen süngerimsi kemikler üzerinde en büyük etkiye sahiptirler, omurların yoğunluğunu arttırırlar ve hastaların büyümesini teşvik ederler. Terapötik etki, belirtilerin ciddiyetine, mutasyonların doğasına veya tedaviye başlanan hastanın yaşına bağlı değildir. Difosfonatların uzun kemiklerin kompakt maddesinin gelişimi ve mekanik özellikleri üzerindeki etkisi araştırılmaktadır.

Tahmin etmek. Osteogenez kusuru - kronik hastalık Bu sadece hastaların işlevselliğini değil, aynı zamanda yaşam beklentilerini de azaltır. Kusurlu osteogenez tip II olan çocuklar, kural olarak, yaşamın ilk aylarında (bir yıla kadar) ölürler. Osteogenezis imperfekta tip III'te, hastaların en yüksek mortalitesi (esas olarak akciğer patolojisi) erken çocukluk, ergenlik ve 40-50 yaşlarına denk gelir. Osteogenezis imperfekta tip I ve osteogenezis imperfekta tip IV hastaların yaşam beklentisi normal kalır.

Osteogenezis imperfekta tip III hastaları genellikle tekerlekli sandalyeye mahkumdur. Aktif rehabilitasyon faaliyetleri, toplu taşıma araçlarını kullanmalarına ve evin içinde hareket etmelerine izin verebilir. Tip IV hastalığı olan çocuklar genellikle toplu taşıma araçlarını kendi başlarına veya koltuk değneği yardımıyla kullanabilirler.

Osteogenezis imperfekta, daha kırılgan hale gelme eğiliminde olan kırılgan kemiklerle karakterize konjenital bir hastalıktır. Osteogenezis imperfektalı insanlar bağ dokusu kusurları veya tip I kollajen eksikliği ile doğarlar.Çoğu durumda, bozukluğa COL1A1 ve COL1A2 genlerindeki mutasyonlar neden olur. Hastalık 20.000 yenidoğandan birinde görülür.

Osteogenezis imperfekta türleri

Sekiz tip osteogenezis imperfekta vardır.

Tip I en yaygın olanıdır, diğerlerinden farklı olarak, kolajenin normal niteliksel özelliklere sahip olması, ancak yetersiz miktarlarda üretilmesidir. Tip I osteogenezis imperfekta belirtileri şunlardır:

• kemiklerin kırılganlığı;
• Eklemlerin zayıflığı;
• Hafifçe çıkıntılı gözler;
• Azaltılmış kas tonusu;
• Bazı çocuklarda erken işitme kaybı;
• Omurganın hafif eğriliği;
• Genellikle onlara mavi-kahverengi bir renk veren sklera (gözlerin beyazları) renginin değişmesi.

Osteogenezis imperfekta tip II belirtileri şunlardır:

• Yetersiz kolajen içeriği;
• Az gelişmiş akciğerlere bağlı solunum problemleri;
• Kısa boy;
• Kemik deformitesi.

Tip II, uzun kemik ve kaburgaların radyografik muayenesi ile ayırt edilen A, B, C gruplarına ayrılabilir.

Çoğu durumda, hastalar yaşamlarının ilk yılında ölürler. Solunum yetmezliği veya kafa içi kanama.

Osteogenezis imperfekta tip III, aşağıdaki semptomlarla karakterize edilir:

• Kollajen yeterli miktarda üretilir ancak yeterli kalitede değildir;
• Bazen doğumda bile kemiklerin hafif kırılganlığı;
• kemik deformitesi;
• Olası solunum problemleri;
• Kısa boy, omurganın eğriliği, bazen de göğüs kafesi;
• Eklemlerin bağ aparatının zayıflığı;
• Kolların ve bacakların kas tonusunun zayıflığı;
• Skleranın renk değişikliği (göz proteinleri);
• Erken saç dökülmesi.

Yaşam beklentisi, ciddi fiziksel engelli olsa da normal olabilir.

Tip IV osteogenezis imperfekta semptomlarla karakterize edilir:

• Kollajen yeterli miktarda üretilir ancak yeterli kalitede değildir;
• Kemikler, özellikle ergenlikten önce kolayca kırılır;
• Kısa boy, omurganın eğriliği ve namlu şeklindeki göğüs;
• Kemiklerin zayıf veya orta derecede deformasyonu;
• erken işitme kaybı.

Tip V osteogenezis imperfekta, tip IV ile aynı klinik özelliklere sahiptir. Farklı görünüm etmoid kemik, başın radyal çıkığı ve önkolun iki kemiği arasındaki zarın kireçlenmesine yol açan mikst işitme kaybı.

Tip VI osteogenezis imperfekta, tip IV ile aynı klinik özelliklere sahiptir, ancak kemik dokusunun histolojik verilerinin benzersizliği bakımından farklılık gösterir. Tip VI osteogenezis imperfekta, Serpin F1 geninin fonksiyon kaybı ve mutasyonundan kaynaklanır.

Osteogenezis imperfekta tip VII, bir kıkırdak proteinindeki bir mutasyondan kaynaklanır ve osteogenezis imperfekta tip VIII, lösin ve prolin içeren bir proteindeki bir değişiklikle ilişkili ciddi ve ölümcül bir hastalıktır.

Osteogenezis imperfekta tedavisi

Bu hastalık konjenital (genetik) olduğu için Osteogenezis Imperfecta'nın tedavisi yoktur. Tedavi, daha fazla tahribatı önlemek ve geciktirmek için kemiklerin genel gücünü arttırmayı amaçlar. Kemik kütlesini artırmaya, kemik ağrısını ve yıkımını azaltmaya yardımcı olan bifosfonat tedavisi de kullanılır. Şiddetli durumlarda, kullanın cerrahi müdahale ve çubukları kemiklerin içine yerleştirin.

Makalenin konusuyla ilgili YouTube'dan video: