In vitro analiz için karyotip üretim süresi. Periferik kan lenfositlerinde karyotip çalışması (kantitatif ve yapısal kromozom anomalileri) (1 kişi)

Her aile sağlıklı yavrulara sahip olmayı hayal eder. Bununla birlikte, her zaman bir kız hamile kalamaz, tahammül edemez ve tam teşekküllü bir çocuğu doğuramaz. Çoğu durumda, bu, eşlerinden hiçbirinin bilmediği genetik mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.

Zorluk, yanlış sayıda kromozomun her zaman etkilememesidir. görünüm. Karyotipleme ortaya koyuyor çeşitli hastalıklar, bir fetüs taşıma sürecini zorlaştırabilir.

karyotipleme nedir?

Karyotipin kendisi, gözlerin ve saçın rengi, bir kişinin kulaklarının yüksekliği ve şekli hakkında bilgi içeren bir kromozom kombinasyonudur. Genom, kırk dördü otozom olan ve bir çift cinsiyeti belirleyen kırk altı kromozom içerir.

Döllenme sırasında, kırk altı kromozoma sahip olacak yeni bir tek hücreli organizma oluşur. Bileşimleri ve yapıları normdan saparsa, fetüsün gelişimsel patolojileri olabilir.

Çocuk sahibi olmaya karar veren birçok çift, eş karyotiplemesinin ne olduğuyla ilgilenmektedir. Tanım olarak, bu gen düzeyinde uyumluluğu teşhis etme yöntemi. İzin veriyor:

• bir dizi filamentli yapıyı ortaya çıkarmak hücre çekirdeği bir erkek ve bir kadında;
• eşlerin kısırlığının nedenini öğrenin;
• kromozom anormallikleri olan bir bebek sahibi olma riskini belirlemek.

Bu analiz yardımı ile kromozomun bir bölümünün ayrılmasını belirlemek, kalıtsal bilgilerin iki katına çıkmasını tespit etmek mümkündür. Endikasyonlar aşağıdaki durumları içerir:

• bir kadında hormon seviyesinin ihlali;
• bir erkekte boşalmanın zayıf analizi;
• eşlerde veya akrabalarında kalıtsal hastalıklar;
• çiftin yaşı otuz beşin üzerindedir;
• eşlerin kötü alışkanlıkları;
• yakın bir akraba ile evlilik;
• engelli bir bebeğin doğumu;
• yüksek radyasyon koşullarında olmak;
• belirgin bir sebep olmadan kısırlık;
• fetal ölüm, düşük.

Teşhis bir kez gerçekleştirilir, çünkü kromozom seti yaşam boyunca değişmez.

Karyotipleme, gen düzeyinde uyumluluğu teşhis etmek için bir yöntemdir

Araştırma nasıl yapılır?

Evli bir çiftin karyotipi hakkında bir çalışma yapmak için, hücre çekirdeğinin bölünmesinin gerçekleştiği belirli bir durumu beklemeniz gerekir. Kromozomlar, içinde toplanmadıklarında mikroskop altında ayırt edilemezler.

Analiz için kan hücreleri bir damardan alınır. Bunun için küçük bir test tüpü yeterlidir. Önce erkeğin, ardından kadının kromozom haritası belirlenir. Eşlerin karyotiplenmesi bu şekilde gerçekleşir.

Laboratuvar asistanı metafaz aşamasında bir hücre bulur ve onu özel bir boya ile işler. Kromozomlar mikroskop altında fotoğraflanır ve tanımlanacak şekilde düzenlenir.

Aşağıdaki önerileri dikkate alarak prosedüre uygun şekilde hazırlanmak önemlidir:

1. Analizden on dört gün önce alkol almayı, sigara içmeyi ve ilaç almayı bırakmalısınız. İlaçların iptali mümkün değilse laboratuvar asistanı bu konuda uyarılmalıdır.
2. Son yemek işlemden yaklaşık iki saat önce yapılmalıdır.
3. Sınavdan önce özel bir anket doldurmanız gerekir.
4. Deneklerden birinin alevlenmiş bir bulaşıcı hastalığı varsa karyotipleme aktarılır.
5. Analiz insanlar için herhangi bir tehlike oluşturmaz. Bu nedenle, muayeneden önce endişelenmeyin.

Çalışmanın süresi, geleneksel kan testleri yapma süresini aşıyor. Gerçek şu ki, bir uzmanın bölünme durumundaki hücreleri bulması ve genel resmi oluşturan gerekli kromozomları elle özenle fotoğraflaması gerekiyor.

Bu prosedürdeki hatalar kabul edilemez.

Karyotiplemenin tamamlanması birkaç hafta sürebilir. Analiz için yaklaşık altı bin ruble ödemek zorunda kalacak

Analiz Sonuç

Analiz bir genetikçi tarafından deşifre edilir. Nükleoprotein yapılarının sayısına bağlı olarak, patolojilerin varlığını belirler:

1. monozomi. Bir eşleştirilmiş kromozomun yokluğu, bir bebekte embriyonun erken ölümüne, Shereshevsky-Turner sendromuna yol açar.
2. trizomi. Fazladan kromozom varlığında Down sendromu, Patau sendromu, Edwards sendromu görülebilir. Böyle bir ihlal, ilk üç aylık dönemde düşüklere neden olur.
3. silme. Nükleoprotein yapısının büyük bir bölümünün yokluğu, fetüsün ölümüne, hastalıkların gelişmesine yol açar. Erkekte delesyon kısırlık nedenidir.
4. ters çevirme. Bir kromozom bölümünün 180 derece dönmesi durumunda, germ hücrelerinin ölümü ve içlerinde düşük kaliteli materyal oluşumu meydana gelir. Sonuç olarak, düşük yapma riski ve çocukta anomalilerin gelişimi artar.
5. yer değiştirme. Bir kromozom parçasının transferi spontan abortusa neden olabilir, Doğuştan anomaliler embriyo. Bazı durumlarda, hiç görünmüyor.

Sonuç olarak, genetikçi kromozom yapısındaki değişiklikleri kaydeder ve bir sonuca varır.

Analiz bir genetikçi tarafından deşifre edilir

sapmalar bulunursa

Çalışmanın sonuçlarını aldıktan sonra, uzman eşlerle bir konsültasyon yürütür ve onları gelişimsel anomalileri olan bir çocuğun doğum olasılığının derecesi hakkında bilgilendirir. İyi uyumluluk ortaya çıkarsa, herhangi bir terapötik önlem alınması gerekmez ve hamilelik planlamasına geçebilirsiniz.

Bir erkek veya kadında bir genin yapısında bir değişikliğin saptanması, engelli bir çocuğa sahip olma olasılığını gösterir ve olası riskler hamilelik sırasında. Ne yazık ki, gen mutasyonları tedavi edilemez. Daha fazla karar gelecekteki ebeveynlere bağlıdır. Birkaç seçeneğe sahipler:

1. Donör sperm veya yumurta kullanın.
2. Olası anomalileri olan bir bebek doğurun.
3. Çocuk sahibi olma.

Bebekte zaten anne karnında kromozomal anormallikler tespit edilirse, doktor genellikle hamileliği durdurmayı önerir. Ancak bu konuda ısrar etmeye hakkı yoktur!

Bazı durumlarda, bir uzman, yavrularda patoloji geliştirme olasılığını azaltan bir ilaç kürü reçete eder.

Çözüm

Bu çalışma, yalnızca deneyimli bir genetikçi tarafından güvenilmesi gereken zor ve zaman alıcı bir çalışmadır. Bu nedenle, iyi bir itibar sağlamak önemlidir Medikal Klinik ve uzmanın kendisi. Hatalı bir sonuç olasılığı yüzde birden azdır. Bu nedenle, eşler orijinalliğinden emin olabilirler.

Karyotipleme, insan kromozom setlerinin (karyotip olarak adlandırılan) çalışıldığı yeni sitogenetik araştırma yöntemlerinden biridir. Araştırmalarını yürüten bilim adamları, kromozomların yapısını ve bu durumda yapılarında bir ihlali belirleyebilirler. Kromozomların karyotiplenmesi, ömür boyu bir kez yapmak için yeterlidir - çalışmanın sonuçları, erkek ve dişi bireylerin genomunu birbirleriyle yazışma için belirler. Yani bu tür analizler sayesinde kadın ve erkeğin gen düzeyinde uyuşup uyuşmadığı, çocuk sahibi olup olamayacakları ve bebeklerinin sağlıklı olup olmayacağı kontrol edilebiliyor.

Karyotipleme yöntemi, tıpta en son öneridir, ancak yine de genç (ve çok genç olmayan) eşler arasında her yıl giderek daha popüler hale gelmektedir.

Bir karyotip, ayrıca, boyut, şekil, miktar gibi belirli özelliklerin tanımını içeren eksiksiz bir kromozom setidir. İnsanlarda, temel biyoloji dersinden bilindiği gibi, genomda 46 kromozom vardır - toplam 23 çift. Aynı zamanda, 44 kromozom otozomaldir: bir tür kalıtsal özellikleri gösteren verilerin iletilmesinden sorumludurlar. Buna saçın rengi ve türü, kulakların yapısı, görme kalitesi vb. dahildir. Ancak cinsel özelliklerden bir çift kromozom sorumludur - dişi (“XX”) veya erkek (“XY”) karyotipini veren odur.

Kromozomların kodunun çözülmesi, bunların karşılaştırılması ve bağlantısı sayesinde bilim adamları, engelli veya hasta bir bebeğin doğum olasılığının ne olduğu konusunda% 99 doğrulukla söyleyebilirler.

Moleküler karyotipleme: endikasyonlar

Elbette kesinlikle tüm ebeveynler çocuk sahibi olmadan önce karyotipleme yapsa kesinlikle doğru olur. Ayrıca, doktorların böyle bir analiz yapıp yapmadığına bakılmaksızın. Belki gelecekte bu tür analizler zorunlu olacaktır, ancak bugün değil. Şimdiye kadar, ancak bunun için iyi nedenler varsa karyotipleme için gönderilirler.

Belirli bir kişide cinste meydana gelen bir dizi kalıtsal hastalık bazen oldukça beklenmedik bir şekilde ortaya çıkar (öngörülebilir olsa da). Birkaç nesil kesinlikle sağlıklı olabilir ve sonra aniden bir hastalık ortaya çıkar. Doğmamış çocuktaki patolojiyi ortaya çıkarabilen ve tüm riskleri önceden hesaplayabilen karyotiplemedir.

Aşağıdaki durumlarda bir analiz gereklidir:

1. Çocuk sahibi olmaya karar veren eşlerden biri veya her ikisi 35 yaşın üzerindedir.
2. Bir kadın uzun süre hamile kalamaz ve doktorlar kısırlığın kaynağını belirleyemez.
3. defalarca denemeler oldu suni dölleme ama hepsi başarısız oldu.
4. Ailedeki eşlerden birinin bazı kalıtsal hastalıkları vardı.
5. Kadının bazı bozuklukları, vücuttaki hormon dengesizliği var.
6. Adamın geçmişinde bozulmuş spermatogenez var ve bozulmuş sperm oluşumunun nedeni belirlenmedi.
7. Eşlerden biri tehlikeli kimyasallarla temas halindeydi.
8. Eşlerden biri radyoaktif maruziyet aldı.
9. Eşler olumsuz bir ekolojik çevrede yaşarlar.
10. Geçmişte çocuğu olumsuz etkileyebilecek anlar vardı. Örneğin, daha önce bir kadın veya bir erkek sigara içti, alkol veya uyuşturucu içti, çok fazla ilaç aldı.
11. Bir kadının kendiliğinden sonlandırılan üç veya daha fazla gebeliği (düşük, düşük, erken doğum) olmuştur.
12. Erkek ve kadın yakından ilişkilidir.
13. Eşlerin zaten bir tür doğuştan patolojisi ve malformasyonu olan bir çocuğu var.

Hamilelik planlaması sırasında karyotipleme yapmak en iyisidir. Ancak şimdi, kadının taşıdığı bebeğin karyotipini incelemek için bir fırsat var - sözde doğum öncesi karyotipleme gerçekleştirilir.

Karyotipleme: analiz için hazırlık

Karyotipi belirlemek için kan hücrelerine ihtiyaç vardır. Analizin daha doğru ve kaliteli olması için hücre büyümesini zorlaştıran faktörleri hariç tutmak için mümkün olan her şey yapılmalıdır. Bu nedenle karyotipleme için hazırlık genellikle iki veya daha fazla hafta sürer.

Karyotipinizi kontrol etmeye karar verirseniz, en az 14 güne ihtiyacınız vardır:

1. Sigara içme.
2. Alkollü içecekler içmeyin.
3. İlaç almayın (bu öncelikle antibiyotikler için geçerlidir).
4. Hastalanmayın (bu hem bulaşıcı soğuk algınlığı hem de çeşitli kronik hastalıkların alevlenmeleri için geçerlidir).

Karyotipleme: nasıl alınır

1. Bir kişinin karyotipini belirlemek için, bir erkek ve bir kadından alınan venöz kan gereklidir (her iki eşin de test için hazır olması çok önemlidir).
2. almış olmak venöz kan, lenfositler laboratuvarda taranır (sadece bölünme durumundadırlar (mitoz fazı)).
3. Kalitatif bir analiz yapmak için 12 ila 15 lenfosit yeterlidir - bu, kromozomların kantitatif ve kalitatif uyumsuzluklarını belirlemek için yeterlidir - bunlar herhangi bir genetik kalıtsal hastalığın varlığını gösterenlerdir.
4. Üç gün boyunca lenfosit hücreleri izlenir - bölünme, büyüme ve üremelerinin bir analizi yapılır.
5. Mitoz evresini uyarmak için lenfosit hücreleri özel bir bileşik - bir mitojen ile tedavi edilir.
6. Doğrudan bölünme süreci gerçekleştiğinde, bilim adamları kromozomları inceler - bu durumda mitoz özel bir tedavi ile durdurulmalıdır.
7. Bilim adamları yeterli veriyi topladıktan sonra, cam üzerindeki kromozomları incelemek için özel hazırlıklar hazırlarlar.
8. Kromozomların yapısının daha net olması için genomun renk almasını sağlayan boya eklemek mümkündür. Kromozomların bireyselliği olduğundan, renklendirildikten sonra daha da belirgin hale gelebilirler.
9. Son aşamada, sadece toplam kromozom sayısını değil, aynı zamanda her birinin yapısını da belirleyebilen lekeli yaymalar analiz edilir.
10. Eşleştirilmiş kromozomları ve çizgilerini karşılaştıran bilim adamları, sonucu, sitogenetik kromozom şemalarının normlarının yazıldığı tablolarıyla kontrol eder.

Karyotipleme: sonuçlar

Karyotip çalışması için bir analiz, bir genetikçi tarafından uzmanlaşmış bir klinikte yapılmalıdır. Normal bir hastanede test yaptırmanız teklif edilirse, analizin güvenilmez olma riski vardır, çünkü çoğu zaman sıradan tıbbi kurumlarda işlemi gerçekleştirecek kalifiye doktorlar ve cihazlar yoktur.

Analiz normal ise, "46XX" (dişi) veya "46XY" (erkek) gibi görünmelidir. Uzmanların aniden bir genetik bozukluk keşfetmesi durumunda, kayıt daha karmaşık olacaktır. Örneğin, “46XY21+”, bir erkeğin ekstra kromozom şeklinde bir patolojisi olduğu anlamına gelir (ayrıca 21, 21 çiftin üçüncü kromozoma sahip olduğu anlamına gelir).

Karyotipleme sayesinde, aşağıdaki gibi patolojiler:

• trizomi - bir çiftte üçüncü bir ekstra kromozomun varlığı (muhtemelen Down sendromu);
• monozomi - bir çiftte bir kromozomun olmaması;
• silme - kromozomun bir kısmının kaybı;
• çoğaltma - kromozom parçalarından birinin ikiye katlanması;
• inversiyon - kromozomun bir kısmının yanlış dönüşü;
• translokasyon - kromozomun belirli bölümlerinin dökümü.

Y kromozomunda bir silme bulunursa, bu büyük olasılıkla bir spermatogenez ihlaline ve bunun sonucunda bir erkekte kısırlığa işaret eder. Ek olarak, en sık neden olan silme işlemidir. doğuştan patolojiÇocuk var.

Uygun hale getirmek için, kromozomların yapısında herhangi bir ihlal varsa, bilim adamları analiz sonuçlarını kullanarak kaydeder. Latin harfleri. Örneğin: uzun omuz "q", kısa omuz - "t" olarak adlandırılır. Bir kadının bir parça kaybı öyküsü varsa, örneğin beşinci kromozomun kısa kolu varsa, giriş şöyle olacaktır - “46XX5t”. Bu genetik sapmaya "kedi ağlaması" denir - böyle bir çiftten doğan bir bebeğin doğuştan gelen bozuklukları olması muhtemeldir, ayrıca sebepsiz yere ağlayacaktır.

Karyotipleme sayesinde, aşağıdakileri belirlemek mümkün olduğundan, genlerin durumunu değerlendirmek mümkündür:

1. Kan pıhtılarını etkileyen bir gen mutasyonu - bu, kan akışını önemli ölçüde bozar ve düşüklere ve hatta kısırlığa neden olabilir.
2. Y kromozomunun gen mutasyonu - hamilelik mümkündür, ancak yalnızca başka bir sperm varsa (bir donör kullanarak).
3. Detoksifikasyondan sorumlu genlerin mutasyonu - bu, vücudun toksik faktörleri dekontamine etme kabiliyetinin düşük olduğunu gösterir.
4. Kistik fibrozda ifade edilen ve bu hastalığa yakalanma riskini tamamen ortadan kaldırmaya yardımcı olacak bir gen mutasyonu.

Modern ekipman, bu kadar çarpıcı bir genetik özelliğe sahip olmayan bu tür hastalıklara yatkınlığı belirlemeyi de mümkün kılar: kalp krizi veya diyabet, hipertansiyon veya eklem patolojisi vb.

Karyotipleme: sonra ne yapmalı

1. Karyotipleme sırasında herhangi bir anormallik bulunursa, doktor bu konuda eşleri derhal bilgilendirecektir. Eşlerden biri veya her ikisi için bir gen mutasyonu veya kromozomal anormallik olup olmadığı önemli değil, genetikçi her şeyi ayrıntılı olarak açıklayacak ve doğmamış bebek için risklerin neler olduğunu, hasta bir çocuğun doğumunun ne kadar olası olduğunu açıklayacaktır. .
2. Genetik bir patolojinin tedavi edilemez olduğu hemen belirtilmelidir, eğer kromozom bozuklukları varsa, o zaman eşler çok önemli ve sorumlu bir karar vermelidir: yine de çocuklarını doğururlar (kendi tehlikeleri ve riskleri altında), kullanın donör sperm(yumurta), taşıyıcı anneyi cezbeder, çocuk doğurmaz, evlat edinir.
3. Doktorlar hamilelik sırasında bir kadında kromozomal anormallikler tespit ederse, doktorlar hasta bir çocuğa sahip olma olasılığının olduğunu açıklar ve hamileliği sonlandırmayı önerir. Ancak kürtaj yapıp yapmama kararı müstakbel ebeveynlere kalmıştır. Hiç kimsenin hamileliğin sonlandırılması konusunda ısrar etme hakkı yoktur - ne doktor, ne genetikçi, ne de akrabalardan biri.
4. Kromozom sayısındaki bir anormalliğin şüpheli olması veya varlığının hasta bir bebeğin doğumunun düşük bir yüzdesini vermesi durumunda, doktorlar bir bebeğin patolojiler veya anormallikler ile doğma olasılığını azaltan bir vitamin kürü reçete eder.

Fetal karyotipleme: nedir?

Ebeveynler bir dizi nedenden dolayı hamilelik planlaması sırasında karyotipleme yapmadıysa ve bir kadının kalbi zaten olgunlaşıyorsa yeni hayat, daha sonra perinatal karyotipleme yapılabilir. Bu yöntem, hamileliğin ilk üç ayında zaten fetüste kromozomal patolojilerin varlığını belirlemeye yardımcı olacaktır. Bu çalışma, herhangi bir anormalliği belirleyecek ve doktorlara hamilelik sırasında ihtiyaç duyulan tedavi, uyum veya diğer popüler olmayan eylemler için rehberlik edecektir.

Bu yöntem sayesinde Down sendromu, Patau, Turner, Edwards ve Klinefelter ile X kromozomu polisomisini dışlamak mümkündür.

Fetal karyotipleme: yöntemler

Şu anda, fetüsün bir çalışmasını yürütmek için kullanılan iki yöntem vardır.

1. non-invaziv yöntem. Hem anne hem de bebek için tamamen güvenlidir. Bu çalışma için, fetüsün ölçümlerinin alınacağı bir ultrason muayenesinin yanı sıra bir çalışma yapılması yeterlidir. biyokimyasal analiz belirli belirteçleri belirlemek için hamile kadın.
2. invaziv yöntem. Daha ciddi bir yöntem, çünkü patolojiyi tespit etmek için manipülasyonlar doğrudan uterusta yapılmalıdır. Doktor, analiz için koryondan hücreler veya plasentadan hücreler, ayrıca kordon kanı ve bir örnek alır. amniyotik sıvı. Bu analiz daha doğrudur. Yukarıdaki materyallerin biyopsisi sayesinde doktorlar bebeğin sağlığı hakkında yeterli bilgiyi alabilirler. Tüm prosedür, yukarıda tarif edilenle tamamen aynı şekilde gerçekleştirilir - insan karyotipi, kromozom seti incelenerek belirlenir.

Fetal karyotipleme: komplikasyonlar

İnvaziv fetal karyotipleme yöntemini uygulamadan önce, doktor, çalışmalardan sonra küçük (% 2-3'ten fazla olmayan) bir komplikasyon riski olduğunu bildirmelidir. En kötü durumda, düşük yapmak mümkündür, kanama açılabilir veya amniyotik sıvı sızmaya başlayabilir.

Bu nedenle, bu prosedüre karar vermeden önce, tüm artıları ve eksileri tartmak ve ancak o zaman onayınızı vermek gerekir. Bebeğin cinsiyetini erken bir aşamada bilmek istiyorsanız (ve Bu method oldukça mümkündür) - fetüsün invaziv karyotiplemesini reddetmek daha iyidir. Genetik anormallikleri veya anomalileri olan bir çocuğa sahip olma riskinin olup olmadığı tamamen farklı bir sorudur.

Fetal karyotipleme: endikasyonlar

İnvaziv fetal karyotipleme yapmak için hamilelik sırasında müdahale sadece uygulanmaktadır. tıbbi endikasyonlar. Bu prosedür şu durumlarda önerilir:

1. 35 yılı aşkın süredir hamile ve bu onun ilk çocuğu.
2. Ultrason muayenesi fetüste patolojinin varlığını gösterdi.
3. Hamile bir kadının kanında biyokimyasal parametreler önemli ölçüde değişti - kan belirteçleri (AFP, hCG, PPAR).
4. Ailede sadece cinsiyete göre bulaşan bir hastalık var (örneğin, hemofili - bu hastalık bir kadından kızına değil oğluna bulaşacak).
5. Ailenin zaten bir patolojisi veya malformasyonu olan veya genetik bir hastalığı olan bir çocuğu var.
6. Fetus yaşamla bağdaşmayan bir gelişimsel anomali geliştirdiğinden, bir kadın uzun süre düşük yapar.
7. Çocuğun ebeveynleri radyasyona maruz kalmış veya tehlikeli bir sektörde uzun süre (çalışmış) çalışmışlardır.
8. İlk üç aylık dönemde hamile bir kadın viral bir hastalık geçirdi.
9. Ebeveynlerden biri veya her ikisi de uyuşturucu kullanmıştır.

Karyotipleme nedir. Video

Eğitim süresi 21 güne çıkarıldı.

Karyotipleme (sitogenetik inceleme), insan kromozom setinin ihlallerini tespit etmek için yapılan bir analizdir. Karyotipleme, kromozomların sayısını ve yapısını ortaya çıkararak tanımlamayı mümkün kılar. kromozom anormallikleri, kısırlığa, düşüklere, diğer kalıtsal hastalık ve hasta bir çocuğun doğumu.

Her organizma, karyotip adı verilen belirli bir kromozom seti ile karakterize edilir. İnsan karyotipi 46 kromozomdan oluşur - 22 çift otozom ve iki cinsiyet kromozomu. Bir kadında bunlar iki X kromozomu (karyotip: 46, XX), erkeklerde bir X kromozomu ve diğeri Y'dir (karyotip: 46, XY). Her kromozom, kalıtımdan sorumlu genleri içerir. Karyotip çalışması, sitogenetik ve moleküler sitogenetik yöntemler kullanılarak gerçekleştirilir.
Hücre bölünmesi sürecinin dışında, çekirdeğindeki kromozomlar "paketlenmemiş" bir DNA molekülü şeklinde bulunur ve ışık mikroskobunda görülmeleri zordur. Kromozomların ve yapılarının açıkça görülebilmesi için, kromozomların heterojen (heterojen) bölümlerini tanımlamak ve bunları analiz etmek - karyotipi belirlemek için özel boyalar kullanılır. Metafaz aşamasında ışık mikroskobundaki kromozomlar, yoğun çubuk şeklindeki yapılara paketlenmiş DNA molekülleridir. Böylece, çok sayıda kromozom küçük bir hacme paketlenir ve hücre çekirdeğinin nispeten küçük bir hacmine yerleştirilir. Mikroskop altında görülebilen kromozomların yeri fotoğraflanır ve birkaç fotoğraftan sistematik bir karyotip toplanır - bir dizi kromozom homolog kromozom çifti. Bu durumda, kromozomların görüntüleri kısa kollar yukarı bakacak şekilde dikey olarak yönlendirilir ve sayıları azalan boyut sırasına göre yapılır. Bir dizi kromozom görüntüsünün en sonuna bir çift cinsiyet kromozomu yerleştirilir.
Modern yöntemler karyotipleme, kromozomal anormalliklerin (intrakromozomal ve interkromozomal yeniden düzenlemeler), kromozom parçalarının düzenlenme sırasının ihlallerinin - delesyonlar, duplikasyonlar, inversiyonlar, translokasyonların ayrıntılı bir tespitini sağlar. Karyotipin böyle bir çalışması, hem büyük karyotip ihlallerinin (kromozom sayısının ihlali) hem de kromozomal yapının ihlali veya vücuttaki hücre karyotiplerinin çokluğunun neden olduğu bir dizi kromozomal hastalığın teşhis edilmesini mümkün kılar. İnsanlarda normal karyotip ihlalleri erken aşamalar vücut geliştirme. Bu, gelecekteki ebeveynlerin germ hücrelerinde gerçekleşirse, ebeveyn hücrelerinin füzyonu sırasında oluşan zigotun karyotipinin de bozulduğu ortaya çıkar. Böyle bir zigotun daha fazla bölünmesiyle, embriyonun tüm hücreleri ve ondan gelişen organizma aynı anormal karyotip ile sonuçlanacaktır. Bununla birlikte, zigot bölünmesinin erken evrelerinde karyotip bozuklukları da ortaya çıkabilir. Böyle bir zigottan geliştirilen bir organizma, farklı karyotiplere sahip birkaç hücre çizgisi (hücre klonu) içerir. Vücutta veya sadece bazı organlarında bu kadar çeşitli karyotiplere mozaikizm denir.
Kural olarak, insan karyotip bozukluklarına karmaşık, malformasyonlar dahil olmak üzere çeşitli eşlik eder ve bu anomalilerin çoğu yaşamla bağdaşmaz. Bu, hamileliğin erken evrelerinde spontan düşüklere yol açar. Bununla birlikte, anormal karyotiplere sahip oldukça fazla sayıda fetüs (~%2,5) hamileliğin sonuna kadar dayanır. Yenidoğanlarda kromozomal anormallikler, çoğul vakaların %45-50'sinin nedenidir. doğum kusurları kadınlarda zeka geriliği vakalarının yaklaşık %35'i ve menstrüasyon yokluğu %50'dir. Yetişkinlerde kromozomal anormallikler klinik olarak hiç ortaya çıkmayabilir veya silinmiş formlarda ortaya çıkabilir. Çoğu zaman bir kişi kendini kesinlikle sağlıklı görür ve herhangi bir şeyden habersizdir. genetik bozukluklar. Ama çocuk sahibi olamaz. Böyle Tüm infertil çiftler için kan lenfositlerinin karyotipinin incelenmesi önerilir.

Çalışmanın atanması için endikasyonlar

Çalışma hazırlığı

Karyotipleme, bir kişinin kromozom setinin, yani karyotipinin bir çalışmasıdır. Doğru insan karyotipi 46 kromozomdan oluşur. Bunlardan 44 kromozom yapı olarak aynıdır ve bunlardan 2 farklı cinsiyet farklılığından sorumludur. ile ilişkili hastalıklar patolojik değişiklikler karyotip kromozomal olarak adlandırılır. Örneğin, Down sendromu. Bu hastalıktaki karyotip, tam olarak ne olduğu 47 kromozomdan oluşur.

Karyotipleme ihtiyacı

Doktor, bir kadında birkaç başarısız hamilelikten sonra evli çiftlere karyotipleme önerir. Ebeveynlerde başarısız bir gen eşleşmesi ile kromozom yapısındaki sapmalar, kısırlığa, düşüklere ve genetik hastalıkları olan çocukların doğumuna neden olabilir. Karyotipleme, kısırlığın nedenini bulmanızı ve eşlerde kromozomal patolojisi olan çocukların doğum olasılığını tahmin etmenizi sağlar.

Karyotipleme yapan çiftler için gerekli değildir İlk aşama hamilelik planlaması İnsan karyotipi değişmediği için böyle bir analiz genellikle yaşamda bir kez gerçekleştirilir.

Bazı hastalıklar her zaman sadece hasta çocukların doğumu anlamına gelmez. Bu durumda, hamilelik sırasında, özel prosedür, fetüsün karyotipini incelemenizi sağlar. İşlem zarlardan alınan hücreler üzerinde gerçekleştirilir. Büyük değişiklikler varsa, hamilelik sonlandırılır.

Karyotipleme nasıl yapılır?

Karyotipin belirlenmesi, sadece uzmanlaşmış kurumlarda - üreme merkezinde gerçekleştirilen çok karmaşık ve uzun bir prosedürdür. Analiz için, lenfositlerin daha sonra izole edildiği, daha az sıklıkla hücrelerin alındığı venöz kan gereklidir. kemik iliği veya cilt.

Analizin önemli bir özelliği, hücre ölümü olasılığı olduğu için materyalin alındıktan hemen sonra incelenmesi gerektiğidir. İstenilen hücreler elde edildikten sonra özel bir kuluçka makinesine gönderilir ve içine hücrelerin bölünerek aktif olarak çoğalmasını sağlayan bir madde eklenir.

Daha sonra hücre bölünmesini durduran kolşisin maddesi eklenir. Bundan sonra hücreler özel bir boya ile boyanır ve mikroskop altında hücre çekirdeğindeki kromozomları görebilirsiniz.

Hücrenin karyotipi kaotiktir, bu nedenle uzman hücrenin fotoğrafını çeker ve kromozomları çiftler halinde düzenleyerek bir harita yapar. Daha sonra analiz yapılır.

Çalışmanın sonuçları 1-2 hafta içinde bulunabilir.

Çoğu zaman, gelişimdeki sapmalar ve bir çocuğu gebe bırakmadaki zorluklar, kalıtsal olan bozukluklarla ilişkilidir. Ebeveynlerden birinin genetik hastalıklardan muzdarip akrabaları varsa veya kendisi bir taşıyıcıysa, bir bebeğin doğumunu planlamadan önce muayene edilmesi tavsiye edilir. Doktorlar, kromozomların veya DNA moleküllerinin patolojisinden şüphelenirlerse bir karyotip analizi yaparlar. Çalışma için hastadan kan alınır ve bir renklendirici bileşim ile tedavi edilir. Mikroskop altında işlendikten sonra kromozomların boyutu, şekli ve sayısı incelenir.

Tanım

Bir karyotip, her bir spesifik biyolojik tür ve birey için kendi özelliklerine sahip olan bireysel bir kromozom setidir. Bir kişinin sadece 23 çift kromozomu vardır, yani toplam 46'dır. Yirmi üç çiftten sadece biri cinsiyeti belirler ve geri kalanında yapı farklılıkları yoktur. genetik analiz Karyotip, kromozomların bileşimindeki veya yapısındaki sapmaları belirlemenizi sağlar. Sayesinde bu çalışma doktorlar, patolojinin fetüsün ölümüne kadar ciddi komplikasyonlara neden olmaması için zamanında önlemler alabilir.

Önemli! Patolojilerin olmadığından veya varlığından emin olmak için müstakbel ebeveynlerin ömür boyu bir kez karyotipleme yapması yeterlidir.

Ne zaman sınava girmeli

Analiz her yaştan insan için geçerlidir, çünkü herkes erken çocukluktan beri bir genetikçi tarafından incelenmemiştir. Hamile ve emziren anneler için herhangi bir kontrendikasyon yoktur. Ancak her şeyden önce, erken teşhisin yaşam beklentisini etkileyen tehlikeli genetik hastalıkları belirlemeye yardımcı olacağı yenidoğanlar için araştırma yapılması gerekiyor. Bir hastanede eşlerin karyotipi için bir analiz genellikle bir doktorun önerdiği şekilde yapılır, ancak herkes bunun ne tür bir muayene olduğunu bilmiyor. Çocuk sahibi olmak isteyen çiftler için aşağıdaki durumlarda muayene yapılması gerekmektedir:

• Gebe kalmaya yönelik tekrarlanan başarısız girişimlerden sonra.
• Adet döngüsünün ihlali.
• Daha önce düşükler olmuşsa veya ölü çocuklar doğmuşsa.
• Daha erken doğan çocuklarda zihinsel veya fiziksel gelişimde bir gecikme kaydedildi.
• Zaten hamilelik aşamasında, fetüsün gelişimsel bozuklukları vardır.
• Gelecekteki anne ve baba yakın akraba ise.
• huzurunda Kötü alışkanlıklar ebeveynlerden biri.
• Olumsuz çevre koşullarına sahip bir bölgede yaşamak veya tehlikeli bir sektörde çalışmak.
• 35 yıl sonra ilk hamileliği planlamak - nedeni, yaşla birlikte kromozomların değişebileceği gerçeğinde yatmaktadır.
• Ebeveynlerin genetik hastalıkları varsa, sağlıklı çocuklar daha önce doğmuş olsa bile.

Dikkat! Modern doktorlar Tüm çiftlere bir analiz yapılması tavsiye edilir, çünkü her taşıyıcı patoloji göstermez ve bu nedenle birçoğu onlardan şüphelenmez bile.

Kişi çocuk sahibi olmaya karar verdiğinde kısırlığa kadar sorunlar ortaya çıkar.

Çalışma nasıl yapılır?

Analiz, süresi iki ila on dakika olan metafaz döneminde yapılır. Bu noktada kromozomları mikroskop altında görmek en kolay olanıdır. Anormallikleri tespit etmenin üç yolu vardır - moleküler, sitogenetik ve moleküler hedefli. Doktor bir veya başka bir yöntem seçmelidir. Karyotip analizi yapılmadan önce aşağıdakileri hazırlamak gerekir:

• tedavi soğuk algınlığı bir kişi hastaysa, iyileşmeden en geç iki hafta sonra bir analiz yapabilirsiniz.
• Hastaneye gitmeden 30 gün önce, doktorun önerdiği şekilde antibiyotik almayı reddedin veya tüketimini azaltın.
• Testten önceki üç gün boyunca alkol almayın.
• Test günü, doyurucu bir kahvaltı yapmanız gerekir.

Test için venöz kan alınır. Hastadan elde edilen materyal, kromozomları ortaya çıkarmak için bir boya ile tedavi edilir. Daha sonra doktor, DNA moleküllerinin sayısını ve patolojik değişiklikleri belirlemenize izin veren birkaç fotoğraf çeker.

Önemli. Moleküler yöntem, boyutu 5 milyon nükleotitten daha küçük olan yapısal kromozom anomalilerinin küçük alanlarını tespit etmek için gereklidir.

Daha ayrıntılı teşhis için, genişletilmiş veya hedeflenmiş bir moleküler yöntem kullanılır.

şifresi nasıl çözülür

Daha güçlü cinsiyet temsilcileri için, analizin normal karyotip sonuçları 46, XY ve bayanlar için - 46, XX'dir. 46 sayısı normdaki kromozom sayısını, sonundaki X ve Y ise kromozomun şeklini, yapısını ve boyutunu gösterir. sağlıklı kişi- Erkekler ve kadınlar için bu göstergeler farklıdır. Testlerin sonuçlarına dayanarak, doktor form üzerinde birkaç işaret yapacaktır. Anlamak Tıbbi terimler deşifre etmek yardımcı olacaktır:

1. Translokasyon - bir kromozomun yeniden düzenlenmesi meydana geldi. Hastanın dengeli bir translokasyonu varsa, büyük olasılıkla kendini göstermeyecektir. Dengesizse, ciddi sapmalar mümkündür.
2. Mozaisizm - Normalden farklı genetik özelliklere sahip hücreler bulunur.
3. Trizomi - bu patoloji en sık görülür, bir hastada fazladan bir kromozom tespit edilir. En sık görülen durum, Down sendromu gibi hastalıklara yol açan 21. kromozomun bir kopyasının ortaya çıkmasıdır.
4. Ters çevirme - kromozomun bir bölümü 180 derece döndürülür.
5. monozomi - genotipte, homolog kromozom çiftlerinden sadece biri.
6. Silme - bir kromozomun bir parçası kaybolur.

Sapmalar bulunursa ne yapmalı

Karinotip analizindeki anormalliklerin her zaman evli bir çiftin hasta bir çocuğu olacağını veya tamamen çocuksuz olacağını gösterdiğini varsaymamalısınız. Örneğin dengeli bir translokasyonu olan ebeveynler, kromozomal anormallikleri olmayan sağlıklı bir bebeğe sahip olabilirler. Karyotip analizi fiyatları yüksek olsa ve üç bin rubleden başlasa bile, bunu reddetmek istenmez. Belki de sonuçlara dayanarak, doktor size tedavi görmenizi tavsiye edecek ve ancak o zaman bir hamilelik planlayacaktır.

Dikkat! Bir kadın patolojileri olan bir çocuğu olacağını biliyorsa, dikkat etmesi gerekir. sağlıklı yaşam tarzı hayat ve doktor tavsiyelerine uyun.

Genetik anormallikler farklı şekillerde ilerleyebilir. On üçüncü ve on sekizinci kromozomların trizomisi ile çocuklar yaşamın ilk yılında ölürler. Down sendromlu kişiler zihinsel engellidir, ancak ölüm oranı benzer hastalıklara göre çok daha düşüktür. Shereshevsky-Turner sendromu gibi cinsiyet kromozomu anomalileri genellikle kısırlığa yol açar, ancak bu bozuklukları olan bir kişi yaşlılığa kadar yaşayabilir. Ve monozomi X ile kadınların yaklaşık %5'i bir bebek doğurma fırsatına sahiptir. Doğru teşhis koyacak bir genetikçiye danışmak önemlidir. tamamen tedavi Genetik hastalık bu imkansızdır, ancak düzenli olarak tedavi görürseniz, yaşam kaliteniz artacaktır.