Τύποι παρουσίασης μεταλλακτικής μεταβλητότητας. Παρουσίαση με θέμα «Μεταλλακτική μεταβλητότητα

διαφάνεια 1

Μεταλλακτική μεταβλητότητα

διαφάνεια 3

Μορφές μεταβλητότητας

Κληρονομική, ή γονοτυπική, μεταβλητότητα - αλλαγές στα χαρακτηριστικά ενός οργανισμού λόγω αλλαγής του γονότυπου. Αυτό, με τη σειρά του, υποδιαιρείται σε συνδυαστική και μεταλλακτική. Η συνδυαστική μεταβλητότητα εμφανίζεται λόγω του ανασυνδυασμού κληρονομικού υλικού (γονίδια και χρωμοσώματα) κατά τη γαμετογένεση και τη σεξουαλική αναπαραγωγή. Η μεταλλακτική μεταβλητότητα εμφανίζεται ως αποτέλεσμα αλλαγών στη δομή του κληρονομικού υλικού. Μη κληρονομική, ή φαινοτυπική, ή τροποποιητική, μεταβλητότητα - αλλαγές στα χαρακτηριστικά ενός οργανισμού που δεν προκαλούνται από αλλαγή του γονότυπου.

διαφάνεια 5

θεωρία μετάλλαξης

Οι μεταλλάξεις συμβαίνουν ξαφνικά, απότομα, χωρίς καμία μετάβαση. Οι μεταλλάξεις είναι κληρονομικές, δηλ. μεταδίδεται επίμονα από γενιά σε γενιά. Οι μεταλλάξεις δεν σχηματίζουν συνεχείς σειρές, δεν ομαδοποιούνται γύρω από έναν μέσο τύπο (όπως με τη μεταβλητότητα τροποποίησης), είναι ποιοτικές αλλαγές. Οι μεταλλάξεις δεν είναι κατευθυντικές - κάθε τόπος μπορεί να μεταλλαχθεί, προκαλώντας αλλαγές τόσο στα δευτερεύοντα όσο και στα ζωτικά σημεία προς οποιαδήποτε κατεύθυνση. Οι ίδιες μεταλλάξεις μπορούν να συμβούν επανειλημμένα. Οι μεταλλάξεις είναι ατομικές, συμβαίνουν δηλαδή σε μεμονωμένα άτομα.

διαφάνεια 6

Η διαδικασία εμφάνισης μεταλλάξεων ονομάζεται μεταλλαξιογένεση και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες που προκαλούν την εμφάνιση μεταλλάξεων ονομάζονται μεταλλαξιογόνα.

Διαφάνεια 7

Ανάλογα με τον τύπο των κυττάρων στα οποία εμφανίστηκαν οι μεταλλάξεις, υπάρχουν

Οι γενετικές μεταλλάξεις συμβαίνουν στα γεννητικά κύτταρα, δεν επηρεάζουν τα χαρακτηριστικά ενός δεδομένου οργανισμού και εμφανίζονται μόνο στην επόμενη γενιά. Οι σωματικές μεταλλάξεις συμβαίνουν σε σωματικά κύτταρα, εκδηλώνονται σε έναν δεδομένο οργανισμό και δεν μεταδίδονται στους απογόνους κατά τη σεξουαλική αναπαραγωγή. Οι σωματικές μεταλλάξεις μπορούν να σωθούν μόνο με ασεξουαλική αναπαραγωγή(κυρίως φυτικό).

Διαφάνεια 8

Σύμφωνα με την προσαρμοστική τιμή, οι μεταλλάξεις είναι

Χρήσιμο - αύξηση ζωτικότητας. Θανατηφόρο - προκαλεί θάνατο. Ημιθανατηφόρα - μειώνουν τη βιωσιμότητα. Ουδέτερο - δεν επηρεάζουν τη βιωσιμότητα των ατόμων.

Διαφάνεια 9

Σύμφωνα με τη φύση της εκδήλωσης των μεταλλάξεων μπορεί να είναι

Κυρίαρχη (εκδηλώνεται συχνότερα). Υπολειπόμενο (εμφανίζεται λιγότερο συχνά). Εάν μια κυρίαρχη μετάλλαξη είναι επιβλαβής, τότε μπορεί να προκαλέσει το θάνατο του ιδιοκτήτη της στα αρχικά στάδια της οντογένεσης. Επομένως, υπολειπόμενες μεταλλάξεις δεν εμφανίζονται στους ετεροζυγώτες πολύς καιρόςαποθηκεύονται στον πληθυσμό σε «κρυφή» κατάσταση και σχηματίζουν απόθεμα κληρονομικής μεταβλητότητας. Όταν αλλάζουν οι περιβαλλοντικές συνθήκες, οι φορείς τέτοιων μεταλλάξεων μπορούν να αποκτήσουν πλεονέκτημα στον αγώνα για ύπαρξη.

Διαφάνεια 10

Ανάλογα με το επίπεδο του κληρονομικού υλικού στο οποίο συνέβη η μετάλλαξη, διακρίνονται

Γονιδιακές μεταλλάξεις Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις Γονιδιωματικές μεταλλάξεις

διαφάνεια 11

Γονιδιακές μεταλλάξεις

Πρόκειται για αλλαγές στη δομή των γονιδίων. Δεδομένου ότι ένα γονίδιο είναι ένα τμήμα ενός μορίου DNA, μια γονιδιακή μετάλλαξη είναι μια αλλαγή στη νουκλεοτιδική σύνθεση αυτού του τμήματος. Γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να προκύψουν ως αποτέλεσμα: 1) αντικατάστασης ενός ή περισσότερων νουκλεοτιδίων με άλλα. 2) εισαγωγή νουκλεοτιδίων. 3) απώλεια νουκλεοτιδίων. 4) διπλασιασμός νουκλεοτιδίων. 5) αλλαγές στη σειρά εναλλαγής των νουκλεοτιδίων. Αυτές οι μεταλλάξεις οδηγούν σε αλλαγή της σύστασης αμινοξέων της πολυπεπτιδικής αλυσίδας και, κατά συνέπεια, σε αλλαγή της λειτουργικής δραστηριότητας του μορίου της πρωτεΐνης. Λόγω γονιδιακών μεταλλάξεων, προκύπτουν πολλαπλά αλληλόμορφα του ίδιου γονιδίου. Οι ασθένειες που προκαλούνται από γονιδιακές μεταλλάξεις ονομάζονται γονιδιακές ασθένειες (φαινυλκετονουρία, δρεπανοκυτταρική αναιμία, αιμορροφιλία κ.λπ.). Η κληρονομικότητα των γονιδιακών ασθενειών υπακούει στους νόμους του Mendel.

διαφάνεια 12

Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις

Αυτές είναι αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων. Οι αναδιατάξεις μπορούν να πραγματοποιηθούν τόσο μέσα στο ίδιο χρωμόσωμα - ενδοχρωμοσωμικές μεταλλάξεις (διαγραφή, αναστροφή, διπλασιασμός, εισαγωγή), όσο και μεταξύ χρωμοσωμάτων - διαχρωμοσωμικές μεταλλάξεις (μετατόπιση).

διαφάνεια 13

Ενδοχρωμοσωμικές μεταλλάξεις

Διαγραφή - απώλεια τμήματος χρωμοσώματος Αναστροφή - περιστροφή τμήματος χρωμοσώματος κατά 180° Διπλασιασμός - διπλασιασμός του ίδιου τμήματος χρωμοσώματος Εισαγωγή - αναδιάταξη τομής

Διαφάνεια 14

1 - ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων. 2 - διαγραφή? 3 - επικάλυψη. 4, 5 - αναστροφή? 6 - εισαγωγή.

διαφάνεια 15

Διαχρωμοσωμικές μεταλλάξεις

Η μετατόπιση είναι η μεταφορά ενός τμήματος ενός χρωμοσώματος ή ενός ολόκληρου χρωμοσώματος σε ένα άλλο χρωμόσωμα. Οι ασθένειες που προκαλούνται από χρωμοσωμικές μεταλλάξεις ταξινομούνται ως χρωμοσωμικές ασθένειες. Τέτοιες ασθένειες περιλαμβάνουν το σύνδρομο «κραυγής της γάτας» (46, 5p-), την παραλλαγή μετατόπισης του συνδρόμου Down (46, 21 t2121) κ.λπ.

διαφάνεια 16

Γονιδιωματικές μεταλλάξεις

Μια γονιδιωματική μετάλλαξη είναι μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις προκύπτουν από διακοπή της φυσιολογικής πορείας της μίτωσης ή της μείωσης. Απλοειδία - μείωση του αριθμού των πλήρων απλοειδών συνόλων χρωμοσωμάτων. Πολυπλοειδία - αύξηση του αριθμού των πλήρων απλοειδών συνόλων χρωμοσωμάτων: τριπλοειδή (3n), τετραπλοειδή (4n) κ.λπ. Η ετεροπλοειδία (ανευπλοειδία) είναι μια πολλαπλή αύξηση ή μείωση του αριθμού των χρωμοσωμάτων. Τις περισσότερες φορές, υπάρχει μείωση ή αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων κατά ένα (λιγότερο συχνά δύο ή περισσότερα).

Διαφάνεια 17

ετεροπλοειδία

Η πιο πιθανή αιτία ετεροπλοειδίας είναι η μη αποσύνδεση οποιουδήποτε ζεύγους ομόλογων χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μείωσης σε έναν από τους γονείς. Σε αυτή την περίπτωση, ένας από τους σχηματισμένους γαμέτες περιέχει ένα λιγότερο χρωμόσωμα και ο άλλος περιέχει ένα περισσότερο. Η σύντηξη τέτοιων γαμετών με έναν κανονικό απλοειδή γαμετή κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης οδηγεί στο σχηματισμό ενός ζυγώτη με μικρότερο ή μεγαλύτερο αριθμό χρωμοσωμάτων σε σύγκριση με το διπλοειδές σύνολο που είναι χαρακτηριστικό αυτού του είδους: nullosomy (2n - 2), monosomy (2n - 1) , τρισωμία (2n + 1), τετρασωμία (2n + 2), κ.λπ.

Διαφάνεια 18

Τεχνητή λήψη μεταλλάξεων

Στη φύση, η αυθόρμητη μεταλλαξογένεση συνεχίζεται συνεχώς, αλλά οι αυθόρμητες μεταλλάξεις είναι ένα μάλλον σπάνιο φαινόμενο, για παράδειγμα, στη Drosophila, σχηματίζεται μια μετάλλαξη λευκών ματιών με συχνότητα 1: 100.000 γαμέτες. Οι παράγοντες των οποίων η επίδραση στο σώμα οδηγεί στην εμφάνιση μεταλλάξεων ονομάζονται μεταλλαξιογόνοι παράγοντες. Γενικά, τα μεταλλαξιογόνα χωρίζονται σε τρεις ομάδες. Για την τεχνητή παραγωγή μεταλλάξεων, χρησιμοποιούνται φυσικά και χημικά μεταλλαξιογόνα.

Διαφάνεια 20

επαγόμενη μεταλλαξιογένεση έχει μεγάλης σημασίας, καθώς καθιστά δυνατή τη δημιουργία πολύτιμου αρχικού υλικού για αναπαραγωγή και επίσης αποκαλύπτει τρόπους δημιουργίας μέσων προστασίας των ανθρώπων από τη δράση μεταλλαξογόνων παραγόντων.

Θεωρία μετάλλαξης 1. Οι μεταλλάξεις προκύπτουν ξαφνικά, απότομα, χωρίς μεταβάσεις. 2. Οι μεταλλάξεις είναι κληρονομικές, δηλ. μεταδίδεται επίμονα από γενιά σε γενιά. 3. Οι μεταλλάξεις δεν σχηματίζουν συνεχείς σειρές, δεν ομαδοποιούνται γύρω από έναν μέσο τύπο (όπως με τη μεταβλητότητα τροποποίησης), είναι ποιοτικές αλλαγές. 4. Οι μεταλλάξεις δεν κατευθύνονται - οποιοσδήποτε τόπος μπορεί να μεταλλαχθεί, προκαλώντας αλλαγές τόσο στα δευτερεύοντα όσο και στα ζωτικά σημεία προς οποιαδήποτε κατεύθυνση. 5. Οι ίδιες μεταλλάξεις μπορούν να συμβούν επανειλημμένα. 6. Οι μεταλλάξεις είναι ατομικές, συμβαίνουν δηλαδή σε μεμονωμένα άτομα.

Ταξινόμηση μεταλλάξεων Γονίδιο ή σημείο (συμβαίνουν στις μοριακό επίπεδο) Χρωμοσωμική (αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων) Γονιδιωματική (αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων) Πολυπλοειδία (πλάσια αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων) Ανευπλοειδία (αύξηση ή έλλειψη ενός χρωμοσώματος)

σύνδρομο Tourette (νόσος Tourette, σύνδρομο Gilles de la Tourette) διαταραχή του κεντρικού νευρικό σύστημα, με τη μορφή συνδυασμού κητωδών συσπάσεων των μυών του προσώπου, του λαιμού και της ωμικής ζώνης, ακούσιες κινήσεις των χειλιών και της γλώσσας. Το σύνδρομο Shereshevsky Turner είναι μια χρωμοσωμική ασθένεια, που συνοδεύεται από χαρακτηριστικές ανωμαλίες της φυσικής ανάπτυξης, κοντό ανάστημα. Γονιδιακές μεταλλάξεις

Σύνδρομο Marfan - σκελετικές αλλαγές με υψηλό ανάστημα με σχετικά κοντό κορμό, μακριά δάχτυλα σαν αράχνη (αραχνοδακτυλία), χαλαρές αρθρώσεις, συχνά σκολίωση, κύφωση, παραμορφώσεις στήθος. Προγηρία (ελληνικά progērōs πρόωρα γερασμένα) παθολογική κατάσταση, που χαρακτηρίζεται από ένα σύμπλεγμα αλλαγών στο δέρμα, στα εσωτερικά όργανα, λόγω της πρόωρης γήρανσης του σώματος. Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις

Όνομα ομάδας μεταλλαξιγόνων Παραδείγματα Φυσικές ακτίνες Χ, ακτίνες γάμμα, υπεριωδης ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΑ, ψηλά και χαμηλές θερμοκρασίεςκαι άλλα Χημικά άλατα βαρέων μετάλλων, αλκαλοειδών, ξένου DNA και RNA, ανάλογα αζωτούχων βάσεων νουκλεϊκών οξέων, pl. αλκυλιωτικές ενώσεις κ.λπ. Βιολογικοί ιοί, βακτήρια

"Οι κανονικότητες μεταβλητότητας: τροποποίηση και μεταβλητότητα μετάλλαξης" έτος Θέμα του μαθήματος: Σκοπός του μαθήματος: - να διαμορφώσει την έννοια της τροποποίησης και της μεταλλακτικής μεταβλητότητας. - εξετάστε τον μηχανισμό των μεταλλάξεων. - ανακαλύψτε τις αιτίες των μεταλλάξεων. - να μελετήσει τα κύρια χαρακτηριστικά της μεταλλακτικής μεταβλητότητας.

Ιδιότητες ζωντανών οργανισμών Κληρονομικότητα Μεταβλητότητα Η μεταβλητότητα είναι η ικανότητα των ζωντανών οργανισμών να αποκτούν νέα χαρακτηριστικά στη διαδικασία της οντογένεσης. Η κληρονομικότητα είναι η ιδιότητα όλων των ζωντανών οργανισμών να μεταδίδουν τα χαρακτηριστικά και τις ιδιότητές τους από γενιά σε γενιά.

Τα όρια της μεταβλητότητας τροποποίησης οποιουδήποτε χαρακτηριστικού ονομάζονται νόρμα αντίδρασης. Δεν είναι το ίδιο το χαρακτηριστικό που κληρονομείται, αλλά η ικανότητα να εκδηλώνεται αυτό το χαρακτηριστικό υπό ορισμένες συνθήκες, ή μπορούμε να πούμε ότι ο κανόνας της αντίδρασης του οργανισμού σε εξωτερικές συνθήκες κληρονομείται. Τα φύλλα σφενδάμου έχουν διαφορετικά μεγέθη, καθώς η θερμότητα και το φως δεν κατανέμονται ομοιόμορφα.

Κύρια χαρακτηριστικά της μεταβλητότητας τροποποίησης: 1. Οι αλλαγές τροποποίησης δεν περνούν από γενιά σε γενιά. 2. Οι αλλαγές τροποποίησης εκδηλώνονται σε πολλά άτομα του είδους και εξαρτώνται από την επίδραση των περιβαλλοντικών συνθηκών σε αυτά. 3. Οι αλλαγές τροποποίησης είναι δυνατές μόνο εντός των ορίων της κανονικής αντίδρασης, τελικά καθορίζονται από τον γονότυπο.

Οι μεταλλάξεις είναι αλλαγές στον γονότυπο που συμβαίνουν υπό την επίδραση εξωτερικών και εσωτερικό περιβάλλον. Η διαδικασία με την οποία συμβαίνουν μεταλλάξεις ονομάζεται μεταλλαξιογένεση. μετάλλαξηπαράγοντας είναι μεταλλαξιογόνος. Γονιδιακές χρωμοσωμικές γονιδιωματικές μεταλλάξεις Οι γονιδιακές μεταλλάξεις σχετίζονται με αλλαγές στην αλληλουχία νουκλεοτιδίων του μορίου DNA. Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις σχετίζονται με αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων. Οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις οδηγούν σε αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων.

Οι μεταλλάξεις γονιδίου, ή σημειακές, είναι μια αλλαγή στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων σε ένα μόριο DNA. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις θα πρέπει να θεωρούνται ως αποτέλεσμα «λάθους» που συμβαίνουν στη διαδικασία διπλασιασμού των μορίων DNA. Μια γονιδιακή μετάλλαξη εμφανίζεται κατά μέσο όρο σε έναν από τους γαμέτες. Επειδή όμως ο αριθμός των γονιδίων στο ανθρώπινο σώμα είναι μεγάλος, σχεδόν κάθε άτομο φέρει μια νεοεμφανιζόμενη μετάλλαξη.

Αλβινισμός Ο αλβινισμός είναι μια συγγενής απουσία χρωστικής στο δέρμα, τα μαλλιά, την ίριδα και τις χρωστικές μεμβράνες του ματιού. χρωστική της ίριδας χρωστικές μεμβράνες του ματιού Εξωτερικές εκδηλώσεις Σε ορισμένες μορφές αλμπινισμού παρατηρείται μείωση της έντασης του χρώματος του δέρματος, των μαλλιών και της ίριδας, ενώ σε άλλες το χρώμα του τελευταίου αλλάζει κυρίως. Μπορεί να υπάρξουν αλλαγές στον αμφιβληστροειδή, διάφορες οπτικές διαταραχές, όπως μυωπία, υπερμετρωπία και αστιγματισμός, καθώς και αυξημένη ευαισθησία στο φως και άλλες ανωμαλίες στην καυκάσια φυλή). τα μαλλιά τους είναι άσπρα (ή είναι ξανθά).Καυκάσια φυλή-ξανθιά Η συχνότητα των αλμπίνων στους λαούς των ευρωπαϊκών χωρών υπολογίζεται σε περίπου 1 ανά κάτοικο. Σε ορισμένες άλλες εθνικότητες, οι αλμπίνο είναι πιο συνηθισμένοι. Έτσι, κατά την εξέταση των νέγρων παιδιών στη Νιγηρία, υπήρχαν 5 αλμπίνο ανάμεσά τους, που αντιστοιχεί σε συχνότητα περίπου 1 ανά 3.000, και μεταξύ των Ινδιάνων του Παναμά (San Blas Bay) η συχνότητα ήταν 1 ανά 132.

Αχρωματοψία Η αχρωματοψία είναι ένα κληρονομικό, λιγότερο συχνά επίκτητο χαρακτηριστικό της όρασης, που εκφράζεται στην αδυναμία διάκρισης ενός ή περισσότερων χρωμάτων. Πήρε το όνομά του από τον John Dalton, ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά έναν από τους τύπους αχρωματοψίας με βάση τις δικές του αισθήσεις, το 1794. Η έγχρωμη όραση του John Dalton 1794

Αιμορροφιλία Αιμορροφιλία Αιμορροφιλία Αιμορροφιλία κληρονομική ασθένειασχετίζεται με παραβίαση της πήξης (η διαδικασία της πήξης του αίματος). με αυτή την ασθένεια, εμφανίζονται αιμορραγίες στις αρθρώσεις, τους μύες και εσωτερικά όργαναείτε αυθόρμητα είτε ως αποτέλεσμα τραύματος ή χειρουργική επέμβαση. Με την αιμορροφιλία, ο κίνδυνος θανάτου του ασθενούς από αιμορραγία στον εγκέφαλο και άλλα ζωτικής σημασίας σημαντικά όργαναακόμα και με μικρό τραύμα. Οι ασθενείς με σοβαρή αιμορροφιλία υπόκεινται σε αναπηρία λόγω συχνών αιμορραγιών στις αρθρώσεις (αιμάρθρωση) και στον μυϊκό ιστό (αιματώματα). Συνήθως οι άνδρες είναι άρρωστοι με αιμορροφιλία και οι γυναίκες είναι φορείς του νοσούντος γονιδίου. διαδικασία πήξης του αίματος αιμάτωμα αιμάρθρωσης

Μια ασθένεια που προκαλείται από μια ανωμαλία του συνόλου των χρωμοσωμάτων (αλλαγή στον αριθμό ή τη δομή των αυτοσωμάτων), οι κύριες εκδηλώσεις της οποίας είναι η νοητική υστέρηση, μια ιδιόμορφη εμφάνιση του ασθενούς και γενετικές ανωμαλίεςανάπτυξη. Μία από τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ασθένειες, εμφανίζεται κατά μέσο όρο με συχνότητα 1 στα 700 νεογνά.

Σύνδρομο Down Σε αγόρια και κορίτσια, η ασθένεια εμφανίζεται εξίσου συχνά. Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι πιο πιθανό να γεννηθούν από μεγαλύτερους γονείς. Εάν η ηλικία της μητέρας είναι σε χρόνια, τότε η πιθανότητα να αποκτήσει ένα άρρωστο παιδί αυξάνεται στο 4,1%, με την ηλικία της μητέρας, ο κίνδυνος αυξάνεται. Η πιθανότητα υποτροπής της νόσου σε οικογένεια με τρισωμία 21 είναι %.

Το σύνδρομο Klinefelter εμφανίζεται σε 1 στα 500 αγόρια. Το επιπλέον χρωμόσωμα Χ στο 60% των περιπτώσεων κληρονομείται από τη μητέρα, ειδικά όταν όψιμη εγκυμοσύνη. Ο κίνδυνος κληρονομικότητας του πατρικού χρωμοσώματος δεν εξαρτάται από την ηλικία του πατέρα. Το σύνδρομο Klinefelter χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά: ψηλό ανάστημα, δυσανάλογα μακριά πόδια. Παραβιάσεις στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων εντοπίζονται στην εφηβεία και αργότερα. Οι ασθενείς είναι συνήθως υπογόνιμοι.

45 xr.- XO Το ύψος των ενηλίκων ασθενών είναι κάτω από το μέσο όρο κατά cm. Η θεραπεία των ασθενών με αυτό το σύνδρομο είναι σύνθετη και περιλαμβάνει επανορθωτική και πλαστική χειρουργική, ορμονική θεραπεία (οιστρογόνα, αυξητική ορμόνη), ψυχοθεραπεία.

Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι η μόνη μορφή μονοσωμίας σε ζώντες τοκετούς. Κλινικά, το σύνδρομο Shereshevsky-Turner εκδηλώνεται τα ακόλουθα σημάδια. Υπανάπτυξη των γεννητικών οργάνων ή απουσία τους. Υπάρχουν διάφορα καρδιακά ελαττώματα Αγγειακό σύστημακαι τα νεφρά. Δεν υπάρχει μείωση στη νοημοσύνη, αλλά οι ασθενείς εμφανίζουν συναισθηματική αστάθεια. Εμφάνισηοι ασθενείς είναι περίεργοι. Γιορτάζονται χαρακτηριστικά συμπτώματα: κοντός λαιμός με περίσσεια δέρματος και πτερυγοειδείς πτυχές. στην εφηβεία, αποκαλύπτεται μια υστέρηση στην ανάπτυξη και ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Οι ενήλικες χαρακτηρίζονται από σκελετικές διαταραχές, χαμηλή θέση των αυτιών, δυσαναλογίες σώματος (βράχυνση των ποδιών, σχετικά φαρδιά ζώνη ώμου, στενή λεκάνη).

X xy X x yy xx y νοητική ανάπτυξηκαθυστερημένη, αλλά στους ενήλικες, η διανοητική έκπτωση είναι μικρή. Συχνά υπάρχουν προβλήματα συμπεριφοράς επιληπτικές κρίσεις. Συνοδευτικές ασθένειες: καρκίνος του μαστού, Διαβήτης, ασθένειες θυρεοειδής αδένας, χρόνιες ασθένειεςπνεύμονες.

Πολυπλοειδία. Τα πολυπλοειδή είναι φυτά που έχουν αύξηση στο σύνολο των χρωμοσωμάτων, πολλαπλάσιο του απλοειδούς. Στα φυτά, τα πολυπλοειδή έχουν μεγαλύτερη μάζα φυτικών οργάνων, μεγαλύτερους καρπούς και σπόρους. Έχουν εκτραφεί φυσικά πολυπλοειδή - σιτάρι, πατάτες κ.λπ., ποικιλίες πολυπλοειδούς φαγόπυρου, ζαχαρότευτλα. Πολυπλοειδία Ο κλασικός τρόπος λήψης πολυπλοειδών είναι η επεξεργασία δενδρυλλίων με κολχικίνη. Η κολχικίνη καταστρέφει την άτρακτο και ο αριθμός των χρωμοσωμάτων στο κύτταρο διπλασιάζεται.

Τα κύρια χαρακτηριστικά της μεταβλητής μεταβλητότητας: 1. Μεταλλαγτικές αλλαγές συμβαίνουν ξαφνικά, και ως αποτέλεσμα, το σώμα έχει νέες ιδιότητες. 2. Οι μεταλλάξεις κληρονομούνται και μεταβιβάζονται από γενιά σε γενιά. 3. Οι μεταλλάξεις δεν είναι κατευθυντικές. Είναι αδύνατο να προβλεφθεί με βεβαιότητα ποιο συγκεκριμένο γονίδιο μεταλλάσσεται υπό την επίδραση ενός μεταλλαξογόνου παράγοντα. 4. Οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι ωφέλιμες ή επιβλαβείς για έναν οργανισμό.

Τύποι ανθρώπινης μεταβλητότητας και μετάλλαξης

Λέκτορας: Koksharova N.U.

Μεταβλητότητα- μια ποικιλία χαρακτήρων μεταξύ των εκπροσώπων αυτού του είδους, καθώς και η ιδιότητα των απογόνων να αποκτούν διαφορές από τις γονικές μορφές. Κληρονομικότητα- κοινή ιδιότητα των ζωντανών οργανισμών να μεταδίδουν τα αναπτυξιακά τους χαρακτηριστικά στους απογόνους. Μεταβλητότηταμαζί με κληρονομικότητααντιπροσωπεύουν δύο αδιαχώριστες ιδιότητες των ζωντανών οργανισμών που αποτελούν αντικείμενο μελέτης της επιστήμης της γενετικής.

Μεταβλητότητα τροποποίησης

• Εμφανίζεται υπό την επήρεια περιβάλλον. Δεν κληρονομείται, γιατί με τις τροποποιήσεις αλλάζει μόνο ο φαινότυπος (χαρακτήρας), και ο γονότυπος δεν αλλάζει.

• Εάν ένα άτομο είναι στον ήλιο, θα μαυρίσει. αν κάνει φυσική αγωγή, θα αυξήσει τους μύες του?
• Η μεταβλητότητα της τροποποίησης δεν είναι απεριόριστη, για παράδειγμα, ένας λευκός δεν μπορεί ποτέ να μαυρίσει στην κατάσταση ενός μαύρου. Τα όρια εντός των οποίων μπορούν να συμβούν αλλαγές τροποποίησης ονομάζονται «Ρυθμός αντίδρασης», κατατάσσονται στον γονότυπο και κληρονομούνται.

Μεταβλητότητα συνδυασμού

• Εμφανίζεται όταν τα γονίδια του πατέρα και της μητέρας ανασυνδυάζονται (αναμιγνύονται) (τέτοιοι συνδυασμοί γονιδίων που δεν είχαν οι γονείς).
• Πηγές: 1. Διασταύρωση κατά τη διάρκεια της μείωσης (τα ομόλογα χρωμοσώματα έρχονται κοντά και αλλάζουν μέρη). 2. Ανεξάρτητη απόκλιση χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μείωσης. 3. Τυχαία σύντηξη γαμετών κατά τη γονιμοποίηση.
• Παράδειγμα: το λουλούδι της νυχτερινής ομορφιάς έχει ένα γονίδιο για το κόκκινο χρώμα των πετάλων Α και ένα γονίδιο για το λευκό χρώμα α. Ο οργανισμός Aa έχει ροζ πέταλα, αυτό το χαρακτηριστικό εμφανίζεται όταν ένας συνδυασμός (συνδυασμός) του κόκκινου και του λευκού γονιδίου.

Μεταλλακτική μεταβλητότητα

• Πρόκειται για αλλαγές στο DNA του κυττάρου (αλλαγές στη δομή και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων). Προκύπτουν υπό την επίδραση υπεριώδους, ακτινοβολίας (ακτίνες Χ) κ.λπ. Κληρονομούνται, χρησιμεύουν ως υλικό για τη φυσική επιλογή (η διαδικασία μετάλλαξης είναι μία από τις κινητήριες δυνάμειςεξέλιξη).
• ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ- η κύρια εξελικτική διαδικασία, ως αποτέλεσμα της οποίας ο πληθυσμός αυξάνει τον αριθμό των ατόμων με το μέγιστο καταλληλότητα(τα πιο ευνοϊκά γνωρίσματα), ενώ μειώνεται ο αριθμός των ατόμων με δυσμενή χαρακτηριστικά.

• Μη κληρονομική (φαινοτυπική) μεταβλητότητα - δεν παίζει ρόλο στην εξέλιξη, καθώς δεν είναι κληρονομική και είναι καθαρά προσαρμοστική (για παράδειγμα, η ιεροτελεστία της μύησης σε ορισμένους λαούς με τη μορφή βλάβης: περιτομή ακροβυστία, τρύπημα του ρινικού διαφράγματος ή των χειλιών, αφαίρεση κυνόδοντα, αλλαγή του σχήματος του στήθους όταν φοράτε κορσέ ή αφαιρείτε πλευρά. αλλαγή στο σχήμα του ποδιού όταν χρησιμοποιείτε παπούτσια κ.λπ.).
• Η κληρονομική ή γενετική μεταβλητότητα οφείλεται στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων στο DNA, τα γονίδια, τα χρωμοσώματα. Αυτός ο τύπος μεταβλητότητας παίζει μεγάλο ρόλο στην εξέλιξη, χάρη στην οποία εμφανίζονται απόγονοι που διαφέρουν από τους προγόνους τους και είναι σε θέση να μεταδώσουν αυτές τις αλλαγές σε μια άλλη γενιά.

• Μετάλλαξη(λάτ. mutatio- αλλαγή) - επίμονος (δηλαδή, αυτός που μπορεί να κληρονομηθεί από τους απογόνους ενός δεδομένου κυττάρου ή οργανισμού) μετασχηματισμός του γονότυπου που συμβαίνει υπό την επίδραση του εξωτερικού ή εσωτερικού περιβάλλοντος. Ο όρος προτάθηκε από τον Hugo de Vries. Η διαδικασία της μετάλλαξης ονομάζεται μεταλλαξιογένεση .

Μεταλλαξιογόνα

Παράγοντες μετάλλαξης:

• Υπεριωδης ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΑ
• ραδιενεργή ακτινοβολία
• Ιούς
• Χημικά μεταλλαξιογόνα

Αιτίες μετάλλαξης:

Λεπτά ανεπαίσθητες αλλαγές στους συνδυασμούς των τεσσάρων «γραμμάτων» που συνθέτουν το ανθρώπινο γονιδίωμα (οι αζωτούχες βάσεις αδενίνη, κυτοσίνη, γουανίνη και θυμίνη) παράγουν νέα κύτταρα με χαρακτηριστικά διαφορετικά από τους προγόνους τους.

Τύποι μεταλλάξεων

• Εξαιτίας: «αυθόρμητο» και «επαγόμενο».

« Αυθόρμητος"- οι αυθόρμητες μεταλλάξεις συμβαίνουν αυθόρμητα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του οργανισμού σε κανονικές περιβαλλοντικές συνθήκες γι 'αυτόν (χωρίς καθιερωμένες αιτίες) - ένα σπάνιο φαινόμενο.

"Προκαλούμενο"- η εμφάνιση κληρονομικών αλλαγών υπό την επίδραση της κατευθυνόμενης δράσης παραγόντων του εξωτερικού και εσωτερικού περιβάλλοντος.

• Ο τύπος των κυττάρων στα οποία συνέβη η μετάλλαξη :

σωματική και γαμετική.

"Σωματικό" (στα κύτταρα του σώματος)- κληρονομικές αλλαγές στα σωματικά κύτταρα που συμβαίνουν στις διαφορετικά στάδιαατομική ανάπτυξη. Οι σωματικές μεταλλάξεις δεν επηρεάζουν τους απογόνους, αλλά μπορούν να οδηγήσουν σε σύνδρομα βλάβης σε όργανα και ιστούς όσο ζει ο οργανισμός (στους ανθρώπους, οι σωματικές μεταλλάξεις οδηγούν σε κακοήθεις όγκους(π.χ. καρκίνος του μαστού).

"Gametic", (σε γεννητικά κύτταρα)Οι μεταλλάξεις που συμβαίνουν στα γεννητικά κύτταρα οδηγούν σε εμβρυϊκές δυσπλασίες. Ζυγωτικές μεταλλάξεις είναι επίσης πιθανές, δηλαδή να συμβαίνουν στα σωματικά κύτταρα του εμβρύου.

• Κατά αξία: «παθογόνο», «ουδέτερο» και «ευνοϊκό».

"Ευοίωνος"- Αυξήστε την αντίσταση του σώματος σε αντίξοες εξωτερικές συνθήκες (για παράδειγμα, σκούρο χρώμα δέρμαοι κάτοικοι της αφρικανικής ηπείρου).

"Ουδέτερος"- μια μετάλλαξη στην οποία η συνεχιζόμενη αλλαγή στο γονίδιο δεν επηρεάζει τη βιωσιμότητα του οργανισμού (χρώμα ματιών, ομάδα αίματος).

"Παθογόνος"- επιβραδύνετε την κανονική πορεία διαδικασίες ζωής, μειώνουν τη βιωσιμότητα του οργανισμού. Αυτές περιλαμβάνουν τις λεγόμενες θανατηφόρες (θανατηφόρες) μεταλλάξεις, οι οποίες συνήθως προκαλούν το θάνατο του οργανισμού.

Τύποι μεταλλάξεων

• Σύμφωνα με τη φύση της εκδήλωσης: «κυρίαρχο» και «υπολειπόμενο».

"Κυρίαρχο"- αντιπροσωπεύει μια τόσο ισχυρή απόκλιση από την κανονική ανάπτυξη που ακόμη και στην ετερόζυγη κατάσταση προκαλεί απόκλιση από τον κανόνα (όταν ένα τέτοιο γονίδιο υπάρχει σε διπλή δόση, το αποτέλεσμα συνεπάγεται θάνατο).

"Υποχωρητικός"- εμφανίζονται πολύ πιο συχνά από τα κυρίαρχα και εμφανίζονται αφού το μεταλλαγμένο γονίδιο βρίσκεται σε ομόζυγη κατάσταση.

• Κατά «επίπεδο» κλίμακας: «γονίδιο», «γονιδιωματικό» και «χρωμοσωμικό».

"Γονίδιο" (σημείο) -αλλαγή σε ένα γονίδιο (αντικατάσταση, απώλεια ή διπλασιασμός νουκλεοτιδίων).

• διαγραφή- απώλεια τμήματος DNA που κυμαίνεται σε μέγεθος από ένα νουκλεοτίδιο έως ένα γονίδιο.
• αναπαραγωγή σε πανομοιότυπο- διπλασιασμός ή επαναδιπλασιασμός τμήματος DNA από ένα νουκλεοτίδιο σε ολόκληρα γονίδια.
• Αναστροφή- μια στροφή 180° ενός τμήματος DNA που κυμαίνεται σε μέγεθος από δύο νουκλεοτίδια σε ένα θραύσμα που περιλαμβάνει πολλά γονίδια.
• Εισαγωγές- εισαγωγή θραυσμάτων DNA που κυμαίνονται σε μέγεθος από ένα νουκλεοτίδιο έως ολόκληρο το γονίδιο.
• Μεταβολές- αντικατάσταση βάσης πουρίνης με βάση πυριμιδίνης ή αντίστροφα σε ένα από τα κωδικόνια.
• Μεταβάσεις- αντικατάσταση μιας βάσης πουρίνης με μια άλλη βάση πουρίνης ή μιας βάσης πυριμιδίνης με μια άλλη στη δομή του κωδικονίου

Τύποι μεταλλάξεων

« χρωμοσωμικο"- αλλαγή στη δομή των χρωμοσωμάτων (απώλεια τμήματος χρωμοσώματος, περιστροφή ή διπλασιασμός τμήματος χρωμοσώματος).

• Ενδοχρωμοσωμικές ανωμαλίες- εκτροπές σε ένα χρωμόσωμα. Αυτά περιλαμβάνουν τη διαγραφή, την αντιστροφή και την αντιγραφή.

διαγραφή- απώλεια ενός από τα τμήματα του χρωμοσώματος (εσωτερική ή τερματική), η οποία μπορεί να προκαλέσει παραβίαση της εμβρυογένεσης και σχηματισμό πολλαπλών αναπτυξιακών ανωμαλιών (για παράδειγμα, διαγραφή στην περιοχή του βραχύ βραχίονα του χρωμοσώματος 5, που ορίζεται ως 5p -, οδηγεί σε υπανάπτυξη του λάρυγγα, ΚΜ της καρδιάς, νοητική υστέρηση ). Αυτό το σύμπλεγμα συμπτωμάτων χαρακτηρίζεται ως σύνδρομο κλάματος γάτας, αφού σε άρρωστα παιδιά, λόγω ανωμαλίας του λάρυγγα, το κλάμα μοιάζει με νιαούρισμα γάτας.

Αναστροφή- εισαγωγή θραύσματος χρωμοσώματος στην αρχική του θέση μετά από περιστροφή 180°. Ως αποτέλεσμα, η σειρά των γονιδίων διαταράσσεται.

αναπαραγωγή σε πανομοιότυπο- διπλασιασμός (ή πολλαπλασιασμός) οποιουδήποτε τμήματος του χρωμοσώματος (για παράδειγμα, η τρισωμία κατά μήκος του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος 9 οδηγεί στην εμφάνιση πολλαπλών συγγενών δυσπλασιών, συμπεριλαμβανομένης της μικροκεφαλίας, της καθυστερημένης σωματικής, διανοητικής και πνευματικής ανάπτυξης).

• Διαχρωμοσωμικές ανωμαλίες- ανταλλαγή θραυσμάτων μεταξύ μη ομόλογων χρωμοσωμάτων. Πήραν το όνομα

Μετατόπιση - διακρίνω: αμοιβαίος(ανταλλαγή θραυσμάτων δύο χρωμοσωμάτων), μη αμοιβαία(μεταφορά τμήματος ενός χρωμοσώματος σε άλλο), Ρομπέρτσονιαν(η σύνδεση δύο ακροκεντρικών χρωμοσωμάτων στην περιοχή των κεντρομερών τους με την απώλεια βραχέων βραχιόνων, με αποτέλεσμα να σχηματίζεται ένα μετακεντρικό χρωμόσωμα αντί για δύο ακροκεντρικά).

• Ισοχρωμοσωμικές ανωμαλίες- ο σχηματισμός πανομοιότυπων, αλλά κατοπτρικών θραυσμάτων δύο διαφορετικών χρωμοσωμάτων που περιέχουν τα ίδια σύνολα γονιδίων. Αυτό συμβαίνει ως αποτέλεσμα της εγκάρσιας ρήξης των χρωματιδίων μέσω των κεντρομερών (εξ ου και η άλλη ονομασία - κεντρική σύνδεση).

Τύποι μεταλλάξεων

"Γονιδιωματικό"– αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων (σύντομη αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων, μείωση ή αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων).

πολυπλοειδία- αύξηση του αριθμού των συνόλων χρωμοσωμάτων, πολλαπλάσιο του απλοειδούς (3n, 4n, 5n, κ.λπ.). Αιτίες: διπλή γονιμοποίηση και απουσία της πρώτης μειοτικής διαίρεσης. Στον άνθρωπο, η πολυπλοειδία, όπως και οι περισσότερες ανευπλοειδίες, οδηγούν στο σχηματισμό θανατηφόρων ουσιών.

Ανευπλοειδία- αλλαγή (μείωση - μονοσωμία, αύξηση - τρισωμία) του αριθμού των χρωμοσωμάτων στο διπλοειδές σύνολο, δηλ. όχι πολλαπλάσιο του απλοειδούς (2n+1, 2n-1 κ.λπ.). Οι μηχανισμοί εμφάνισης: μη διασύνδεση χρωμοσωμάτων (τα χρωμοσώματα σε ανάφαση μετακινούνται σε έναν πόλο, ενώ για κάθε γαμετή με ένα επιπλέον χρωμόσωμα υπάρχει ένα άλλο - χωρίς ένα χρωμόσωμα) και "υστερία αναφάσης" (σε ανάφαση ένα από τα κινούμενα χρωμοσώματα υστερεί σε σχέση με όλα τα άλλα ).

Τρισωμία- η παρουσία τριών ομόλογων χρωμοσωμάτων στον καρυότυπο (για παράδειγμα, στο 21ο ζεύγος, που οδηγεί στην ανάπτυξη συνδρόμου Down, στο 18ο ζεύγος - σύνδρομο Edwards, στο 13ο ζεύγος - σύνδρομο Patau).

Μονοσωμία- η παρουσία μόνο ενός από τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα. Με μονοσωμία για οποιοδήποτε από τα αυτοσώματα, η φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου είναι αδύνατη. Η μόνη μονοσωμία συμβατή με τη ζωή στον άνθρωπο -στο χρωμόσωμα Χ- οδηγεί στην ανάπτυξη του συνδρόμου Shereshevsky-Turner (45,X0).

Γενετικές ασθένειες - μια ομάδα ασθενειών που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε επίπεδο γονιδίου. Μεταδίδεται από γενιά σε γενιά. Ο όρος χρησιμοποιείται σε σχέση μονογενήςασθένειες (πολλές μεταβολικές ασθένειες - φαινυλκετονουρία, οφθαλμοδερματικός αλβινισμός, νόσος του γλυκογόνου, ουρική αρθρίτιδα, δυσανεξία στη λακτόζη κ.λπ.)

Η έννοια των μεταλλάξεων

• Οι μεταλλάξεις είναι το υλικό για την εξελικτική διαδικασία
• Οι μεταλλάξεις χρησιμεύουν επίσης ως υλικό για την εργασία των κτηνοτρόφων,

Οι μεταλλάξεις που συμβαίνουν στον άνθρωπο είναι πηγή ατυχίας, οδηγούν στο θάνατο των εμβρύων, στην εμφάνιση ασθενών απογόνων και μπορεί να προκαλέσουν καρκίνο.

Οι μεταλλάξεις είναι κληρονομικές αλλαγές στο γενετικό υλικό

• Οι μεταλλάξεις συμβαίνουν ξαφνικά, απότομα.
• Οι μεταλλάξεις είναι κληρονομικές (μεταφέρονται επίμονα από γενιά σε γενιά).
• Οι μεταλλάξεις είναι τυχαίες και μη κατευθυνόμενες - οποιοδήποτε γονίδιο μπορεί να μεταλλαχθεί, προκαλώντας αλλαγή τόσο στα δευτερεύοντα όσο και στα ζωτικά σημεία.
• Οι ίδιες μεταλλάξεις μπορούν να συμβούν επανειλημμένα.
• Σύμφωνα με την εκδήλωσή τους, οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι ωφέλιμες και επιβλαβείς, κυρίαρχες και υπολειπόμενες.
• Οι μεταλλάξεις είναι γενεσιουργές και σωματικές.
• Οι μεταλλάξεις είναι τα αίτια των κληρονομικών ασθενειών.

1 διαφάνεια

2 διαφάνεια

Η μεταβλητότητα είναι μια καθολική ιδιότητα των ζωντανών οργανισμών να αποκτούν νέα χαρακτηριστικά υπό την επίδραση του περιβάλλοντος (τόσο εξωτερικό όσο και εσωτερικό).

3 διαφάνεια

4 διαφάνεια

Μη κληρονομική μεταβλητότητα Η φαινοτυπική μεταβλητότητα (τροποποίηση) είναι μια αλλαγή σε οργανισμούς υπό την επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων και αυτές οι αλλαγές δεν κληρονομούνται. Αυτή η μεταβλητότητα δεν επηρεάζει τα γονίδια του οργανισμού, το κληρονομικό υλικό δεν αλλάζει. Η μεταβλητότητα τροποποίησης ενός χαρακτηριστικού μπορεί να είναι πολύ υψηλή, αλλά πάντα ελέγχεται από τον γονότυπο του οργανισμού. Τα όρια της φαινοτυπικής μεταβλητότητας, που ελέγχονται από τον γονότυπο του οργανισμού, ονομάζονται κανόνας αντίδρασης.

5 διαφάνεια

Ταχύτητα αντίδρασης Σε ορισμένα χαρακτηριστικά, ο ρυθμός αντίδρασης είναι πολύ μεγάλος (για παράδειγμα, μαλλί που κουρεύεται από πρόβατα, απόδοση γάλακτος αγελάδων), ενώ άλλα χαρακτηριστικά χαρακτηρίζονται από στενό ρυθμό αντίδρασης (χρώμα μαλλιών στα κουνέλια). Ένας μεγάλος ρυθμός αντίδρασης οδηγεί σε αυξημένη επιβίωση. Η ένταση της μεταβλητότητας τροποποίησης μπορεί να ρυθμιστεί. Η μεταβλητότητα τροποποίησης κατευθύνεται.

6 διαφάνεια

Σειρά παραλλαγής μεταβλητότητας χαρακτηριστικών και καμπύλη διακύμανσης Η σειρά παραλλαγής αντιπροσωπεύει μια σειρά από παραλλαγές (υπάρχουν τιμές χαρακτηριστικών) διατεταγμένες σε φθίνουσα ή αύξουσα σειρά (για παράδειγμα: εάν συλλέξετε φύλλα από το ίδιο δέντρο και τα τακτοποιήσετε ως το μήκος της λεπίδας του φύλλου αυξάνεται, τότε λαμβάνετε μια μεταβλητότητα σειράς παραλλαγής αυτού του χαρακτηριστικού). Η καμπύλη διακύμανσης είναι μια γραφική αναπαράσταση της σχέσης μεταξύ του εύρους μεταβλητότητας ενός χαρακτηριστικού και της συχνότητας εμφάνισης μεμονωμένων παραλλαγών αυτού του χαρακτηριστικού. Ο πιο τυπικός δείκτης ενός χαρακτηριστικού είναι η μέση τιμή του, δηλαδή ο αριθμητικός μέσος όρος της σειράς διακύμανσης.

7 διαφάνεια

Τύποι φαινοτυπικής μεταβλητότητας Οι τροποποιήσεις είναι μη κληρονομικές αλλαγές στον γονότυπο που συμβαίνουν υπό την επίδραση ενός περιβαλλοντικού παράγοντα, είναι προσαρμοστικές στη φύση και πιο συχνά αναστρέψιμες (για παράδειγμα: αύξηση των ερυθρών αιμοσφαιρίων απουσία οξυγόνου). Οι μορφώσεις είναι μη κληρονομικές αλλαγές στον φαινότυπο που συμβαίνουν υπό την επίδραση ακραίων περιβαλλοντικών παραγόντων, δεν είναι προσαρμοστικές στη φύση τους και είναι μη αναστρέψιμες (για παράδειγμα: εγκαύματα, ουλές). Οι φαινοτυπίες είναι μια μη κληρονομική αλλαγή στον γονότυπο που μοιάζει με κληρονομικές ασθένειες (μεγέθυνση του θυρεοειδούς αδένα σε μια περιοχή όπου δεν υπάρχει αρκετό ιώδιο στο νερό ή στη γη).

8 διαφάνεια

Κληρονομική μεταβλητότητα Οι κληρονομικές αλλαγές προκαλούνται από αλλαγές στα γονίδια και τα χρωμοσώματα, κληρονομούνται, διαφέρουν σε άτομα του ίδιου είδους και επιμένουν σε όλη τη ζωή ενός ατόμου.

9 διαφάνεια

Συνδυαστική κληρονομική μεταβλητότητα Η συνδυαστική μεταβλητότητα ονομάζεται μεταβλητότητα, η οποία βασίζεται στον σχηματισμό ανασυνδυασμών, δηλαδή σε τέτοιους συνδυασμούς γονιδίων που δεν είχαν οι γονείς. Η συνδυαστική μεταβλητότητα βασίζεται στη σεξουαλική αναπαραγωγή των οργανισμών, ως αποτέλεσμα της οποίας προκύπτει μια τεράστια ποικιλία γονότυπων. Τρεις διαδικασίες χρησιμεύουν ως σχεδόν απεριόριστες πηγές γενετικής μεταβλητότητας: Ανεξάρτητη απόκλιση ομόλογων χρωμοσωμάτων στην πρώτη μειοτική διαίρεση. Είναι ο ανεξάρτητος συνδυασμός χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μείωσης που αποτελεί τη βάση του τρίτου νόμου του Mendel. Η εμφάνιση πράσινων λείων και κίτρινων ρυτιδωμένων σπόρων μπιζελιού στη δεύτερη γενιά από τη διασταύρωση φυτών με κίτρινους λείους και πράσινους ζαρωμένους σπόρους είναι ένα παράδειγμα συνδυαστικής μεταβλητότητας. Αμοιβαία ανταλλαγή τμημάτων ομόλογων χρωμοσωμάτων ή διασταύρωση. Δημιουργεί νέες ομάδες σύνδεσης, δηλαδή χρησιμεύει ως σημαντική πηγή γενετικός ανασυνδυασμόςαλληλόμορφα. Τα ανασυνδυασμένα χρωμοσώματα, μόλις εισέλθουν στο ζυγωτό, συμβάλλουν στην εμφάνιση σημείων που είναι άτυπα για κάθε έναν από τους γονείς. Τυχαίος συνδυασμός γαμετών κατά τη γονιμοποίηση.

10 διαφάνεια

Μεταλλακτική κληρονομική μεταβλητότητα Μεταλλακτική μεταβλητότητα ονομάζεται η μεταβλητότητα του ίδιου του γονότυπου. Οι μεταλλάξεις είναι ξαφνικές κληρονομικές αλλαγές στο γενετικό υλικό, που οδηγούν σε αλλαγή σε ορισμένα χαρακτηριστικά του οργανισμού.

11 διαφάνεια

Οι κύριες διατάξεις της θεωρίας των μεταλλάξεων του G. De Vries Οι μεταλλάξεις συμβαίνουν ξαφνικά, απότομα, ως διακριτές αλλαγές στα χαρακτηριστικά. Σε αντίθεση με τις μη κληρονομικές αλλαγές, οι μεταλλάξεις είναι ποιοτικές αλλαγές που μεταβιβάζονται από γενιά σε γενιά. Οι μεταλλάξεις εκδηλώνονται με διαφορετικούς τρόπους και μπορεί να είναι και ωφέλιμες και επιβλαβείς, τόσο κυρίαρχες όσο και υπολειπόμενες. Η πιθανότητα ανίχνευσης μεταλλάξεων εξαρτάται από τον αριθμό των ατόμων που μελετήθηκαν. Παρόμοιες μεταλλάξεις μπορεί να συμβούν επανειλημμένα. Οι μεταλλάξεις είναι μη κατευθυντικές (αυθόρμητες), δηλαδή, οποιοδήποτε μέρος του χρωμοσώματος μπορεί να μεταλλαχθεί, προκαλώντας αλλαγές τόσο στα ελάσσονα όσο και στα ζωτικά σημεία.

12 διαφάνεια

Ταξινόμηση μεταλλάξεων Τύποι μεταλλάξεων ανά αλλαγή γονότυπου Αλλαγή σε ένα γονίδιο Αλλαγή στη δομή των χρωμοσωμάτων Αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων Απώλεια μέρους του χρωμοσώματος, περιστροφή ή διπλασιασμός του τμήματος χρωμοσώματος Αντικατάσταση, απώλεια ή διπλασιασμός νουκλεοτιδίων Πολλαπλή αύξηση του αριθμός χρωμοσωμάτων? μείωση ή αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων

13 διαφάνεια

Γονιδιακές μεταλλάξεις Υπάρχουν διάφοροι τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων που σχετίζονται με την προσθήκη, απώλεια ή αναδιάταξη νουκλεοτιδίων σε ένα γονίδιο. Πρόκειται για διπλασιασμούς (επανάληψη τμήματος γονιδίου), εισαγωγές (εμφάνιση επιπλέον ζεύγους νουκλεοτιδίων στην αλληλουχία), διαγραφές ("απώλεια ενός ή περισσότερων ζευγών βάσεων), αντικαταστάσεις ζευγών νουκλεοτιδίων, αναστροφές (αντιστροφή τμήματος γονιδίου από 180 °) Τα αποτελέσματα των γονιδιακών μεταλλάξεων είναι εξαιρετικά διαφορετικά. Τα περισσότερα απόαπό αυτά φαινοτυπικά δεν εμφανίζονται, γιατί είναι υπολειπόμενα. Αυτό είναι πολύ σημαντικό για την ύπαρξη του είδους, καθώς οι περισσότερες από τις νεοεμφανιζόμενες μεταλλάξεις είναι επιβλαβείς. Ωστόσο, η υπολειπόμενη φύση τους τους επιτρέπει να επιμείνουν για μεγάλο χρονικό διάστημα σε άτομα του είδους σε ετερόζυγη κατάσταση χωρίς να βλάψουν τον οργανισμό και να εκδηλωθούν στο μέλλον όταν περάσουν στην ομόζυγη κατάσταση.

14 διαφάνεια

Γονιδιακές μεταλλάξεις Ταυτόχρονα, είναι γνωστές ορισμένες περιπτώσεις όταν μια αλλαγή μόνο σε μία βάση σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο έχει αισθητή επίδραση στον φαινότυπο. Ένα παράδειγμα είναι μια γενετική ανωμαλία όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Το υπολειπόμενο αλληλόμορφο που προκαλεί αυτή την κληρονομική ασθένεια στην ομόζυγη κατάσταση εκφράζεται στην αντικατάσταση ενός μόνο υπολείμματος αμινοξέος στην (αλυσίδα Β του μορίου της αιμοσφαιρίνης (γλουταμινικό οξύ -» -> βαλίνη). Αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι το κόκκινο τα κύτταρα του αίματος με τέτοια αιμοσφαιρίνη παραμορφώνονται στο αίμα (από στρογγυλεμένα γίνονται δρεπανοειδή) και καταστρέφονται γρήγορα. Ταυτόχρονα, αναπτύσσεται οξεία αναιμία και μειώνεται η ποσότητα οξυγόνου που μεταφέρει το αίμα. Η αναιμία προκαλεί σωματική αδυναμία , διαταραχές της καρδιάς και των νεφρών και μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρο θάνατο σε άτομα ομόζυγα για το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο.

15 διαφάνεια

Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις Γνωστές αναδιατάξεις ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙ: έλλειψη, ή defishensi, - η απώλεια των ακραίων τμημάτων του χρωμοσώματος. διαγραφή - απώλεια τμήματος χρωμοσώματος στο μεσαίο τμήμα του. διπλασιασμός - δύο ή πολλαπλές επαναλήψεις γονιδίων που εντοπίζονται σε μια συγκεκριμένη περιοχή του χρωμοσώματος. αναστροφή - περιστροφή ενός τμήματος ενός χρωμοσώματος κατά 180 °, ως αποτέλεσμα της οποίας τα γονίδια σε αυτό το τμήμα βρίσκονται σε αντίστροφη αλληλουχία σε σύγκριση με τη συνηθισμένη. μετατόπιση - μια αλλαγή στη θέση οποιουδήποτε τμήματος του χρωμοσώματος στο σύνολο χρωμοσωμάτων. Ο πιο συνηθισμένος τύπος μετατοπίσεων είναι οι αμοιβαίες, στις οποίες ανταλλάσσονται περιοχές μεταξύ δύο μη ομόλογων χρωμοσωμάτων. Ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος μπορεί να αλλάξει τη θέση του ακόμη και χωρίς αμοιβαία ανταλλαγή, να παραμείνει στο ίδιο χρωμόσωμα ή να περιληφθεί σε κάποιο άλλο.

16 διαφάνεια

Με ελλείψεις, διαγραφές και διπλασιασμούς, η ποσότητα του γενετικού υλικού αλλάζει. Ο βαθμός της φαινοτυπικής αλλαγής εξαρτάται από το πόσο μεγάλες είναι οι αντίστοιχες τομές των χρωμοσωμάτων και αν περιέχουν σημαντικά γονίδια. Παραδείγματα ελλείψεων είναι γνωστά σε πολλούς οργανισμούς, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων. Μια σοβαρή κληρονομική ασθένεια, το σύνδρομο του «κλάματος της γάτας» (που πήρε το όνομά του από τη φύση των ήχων που βγάζουν τα άρρωστα μωρά), προκαλείται από ετεροζυγωτία για ανεπάρκεια στο 5ο χρωμόσωμα. Το σύνδρομο αυτό συνοδεύεται από σοβαρή δυσπλασία και νοητική υστέρηση. Συνήθως τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο πεθαίνουν νωρίς, αλλά μερικά ζουν μέχρι την ενηλικίωση.

17 διαφάνεια

Γονιδιωματικές μεταλλάξεις Πρόκειται για μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων στο γονιδίωμα των κυττάρων του σώματος. Αυτό το φαινόμενο εμφανίζεται προς δύο κατευθύνσεις: προς την αύξηση του αριθμού των ολόκληρων απλοειδών συνόλων (πολυπλοειδία) και προς την απώλεια ή συμπερίληψη μεμονωμένων χρωμοσωμάτων (ανευπλοειδία).

18 διαφάνεια

Πολυπλοειδία Πρόκειται για πολλαπλή αύξηση του απλοειδούς αριθμού των χρωμοσωμάτων. Κύτταρα με διαφορετικό αριθμό απλοειδών συνόλων χρωμοσωμάτων ονομάζονται τριπλοειδή (3n), τετραπλοειδή (4n), εξανοειδή (6n), οκταπλοειδή (8n) κ.λπ. Τις περισσότερες φορές, τα πολυπλοειδή σχηματίζονται όταν η σειρά απόκλισης των χρωμοσωμάτων οι πόλοι του κυττάρου παραβιάζονται κατά τη διάρκεια της μείωσης ή της μίτωσης. Αυτό μπορεί να προκληθεί από τη δράση φυσικών και χημικών παραγόντων. ΧΗΜΙΚΕΣ ΟΥΣΙΕΣτύπου κολχικίνης αναστέλλουν το σχηματισμό της μιτωτικής ατράκτου σε κύτταρα που έχουν αρχίσει να διαιρούνται, με αποτέλεσμα τα διπλασιασμένα χρωμοσώματα να μην αποκλίνουν και το κύτταρο να αποδεικνύεται τετραπλοειδές. Η πολυπλοειδία έχει ως αποτέλεσμα την αλλαγή των χαρακτηριστικών ενός οργανισμού και επομένως αποτελεί σημαντική πηγή μεταβλητότητας στην εξέλιξη και την επιλογή, ειδικά στα φυτά. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι φυτικούς οργανισμούςΟ ερμαφροδιτισμός (αυτογονιμοποίηση), η απομίξη (παρθενογένεση) και η βλαστική αναπαραγωγή είναι πολύ διαδεδομένες. Ως εκ τούτου, περίπου το ένα τρίτο των φυτικών ειδών που διανέμονται στον πλανήτη μας είναι πολυπλοειδή και στις απότομες ηπειρωτικές συνθήκες του ορεινού Παμίρ, αναπτύσσεται έως και το 85% των πολυπλοειδών. Σχεδόν όλα τα καλλιεργούμενα φυτά είναι επίσης πολυπλοειδή, τα οποία, σε αντίθεση με τους άγριους συγγενείς τους, έχουν μεγαλύτερα άνθη, καρπούς και σπόρους και συσσωρεύουν περισσότερα ΘΡΕΠΤΙΚΕΣ ουσιες. Τα πολυπλοειδή προσαρμόζονται πιο εύκολα σε αντίξοες συνθήκες διαβίωσης, ανέχονται ευκολότερα τις χαμηλές θερμοκρασίες και την ξηρασία. Γι' αυτό είναι διαδεδομένα στις βόρειες και ψηλές ορεινές περιοχές. Το φαινόμενο του πολυμερισμού αποτελεί τη βάση της απότομης αύξησης της παραγωγικότητας των πολυπλοειδών μορφών καλλιεργούμενων φυτών.

19 διαφάνεια

Ανευπλοειδία ή ετεροπλοειδία, είναι ένα φαινόμενο κατά το οποίο τα κύτταρα του σώματος περιέχουν έναν τροποποιημένο αριθμό χρωμοσωμάτων που δεν είναι πολλαπλάσιο του απλοειδούς συνόλου. Τα ανευπλοειδή εμφανίζονται όταν μεμονωμένα ομόλογα χρωμοσώματα δεν αποκλίνουν ή χάνονται κατά τη διάρκεια της μίτωσης και της μείωσης. Ως αποτέλεσμα της μη αποσύνδεσης των χρωμοσωμάτων κατά τη γαμετογένεση, μπορεί να εμφανιστούν γεννητικά κύτταρα με επιπλέον χρωμοσώματα και στη συνέχεια, κατά την επακόλουθη σύντηξη με κανονικούς απλοειδείς γαμέτες, σχηματίζουν έναν 2n + 1 (τρισωμικό) ζυγώτη για ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα. Εάν ο γαμίτης έχει λιγότερο από ένα χρωμόσωμα, τότε η επακόλουθη γονιμοποίηση οδηγεί στο σχηματισμό ενός ζυγώτη 1n - 1 (μονοσωματικό) για οποιοδήποτε από τα χρωμοσώματα. Επιπλέον, υπάρχουν μορφές 2n - 2, ή μηδενικές, αφού δεν υπάρχει ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων, και 2n + x, ή πολυσωματικά.

20 διαφάνεια

Τα ανευπλοειδή βρίσκονται τόσο στα φυτά όσο και στα ζώα, καθώς και στον άνθρωπο. Τα ανευπλοειδή φυτά έχουν χαμηλή βιωσιμότητα και γονιμότητα και στον άνθρωπο αυτό το φαινόμενο συχνά οδηγεί σε στειρότητα και σε αυτές τις περιπτώσεις δεν κληρονομείται. Σε παιδιά που γεννιούνται από μητέρες άνω των 38 ετών, η πιθανότητα ανευπλοειδίας είναι αυξημένη (έως 2,5%). Επιπλέον, οι περιπτώσεις ανευπλοειδίας στον άνθρωπο προκαλούν χρωμοσωμικές ασθένειες. Στα δίοικα ζώα, τόσο σε φυσικές όσο και σε τεχνητές συνθήκες, η πολυπλοειδία είναι εξαιρετικά σπάνια. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η πολυπλοειδία, που προκαλεί αλλαγή στην αναλογία των χρωμοσωμάτων φύλου και των αυτοσωμάτων, οδηγεί σε παραβίαση της σύζευξης των ομόλογων χρωμοσωμάτων και έτσι καθιστά δύσκολο τον προσδιορισμό του φύλου. Ως αποτέλεσμα, τέτοιες μορφές αποδεικνύονται άκαρπες και μη βιώσιμες.

23 διαφάνεια

Ο νόμος της ομολογικής σειράς στην κληρονομική μεταβλητότητα Η μεγαλύτερη γενίκευση εργασιών για τη μελέτη της μεταβλητότητας στις αρχές του 20ου αιώνα. έγινε ο νόμος των ομόλογων σειρών στην κληρονομική μεταβλητότητα. Διατυπώθηκε από τον εξέχοντα Ρώσο επιστήμονα N. I. Vavilov το 1920. Η ουσία του νόμου είναι η εξής: είδη και γένη που είναι γενετικά κοντά, σχετίζονται μεταξύ τους από μια ενότητα προέλευσης, χαρακτηρίζονται από παρόμοιες σειρές κληρονομικής μεταβλητότητας. Γνωρίζοντας ποιες μορφές μεταβλητότητας απαντώνται σε ένα είδος, μπορεί κανείς να προβλέψει την εμφάνιση παρόμοιων μορφών σε ένα συγγενικό είδος. Έτσι, παρόμοιες μεταλλάξεις συμβαίνουν σε διαφορετικές κατηγορίες σπονδυλωτών: αλμπινισμός και έλλειψη φτερών στα πτηνά, αλμπινισμός και τριχοφυΐα στα θηλαστικά, αιμορροφιλία σε πολλά θηλαστικά και ανθρώπους. Στα φυτά, η κληρονομική μεταβλητότητα έχει σημειωθεί για χαρακτηριστικά όπως ένας υμενώδης ή γυμνός κόκκος, μια ακίδα με τέντα ή σκιά κ.λπ. Η ιατρική επιστήμη έχει αποκτήσει την ευκαιρία να χρησιμοποιεί ζώα με ομόλογες ασθένειες ως μοντέλα για τη μελέτη ανθρώπινων ασθενειών: αυτός είναι ο διαβήτης σακχαρώδης σε αρουραίους? συγγενής κώφωση ποντικών, σκύλων, ινδικά χοιρίδια; καταρράκτη στα μάτια ποντικών, αρουραίων, σκύλων κ.λπ.

24 διαφάνεια

Κυτταροπλασματική κληρονομικότητα Ο πρωταγωνιστικός ρόλος στις γενετικές διεργασίες ανήκει στον πυρήνα και τα χρωμοσώματα. Ταυτόχρονα, ορισμένα οργανίδια του κυτταροπλάσματος (μιτοχόνδρια και πλαστίδια), που περιέχουν το δικό τους DNA, είναι επίσης φορείς κληρονομικών πληροφοριών. Τέτοιες πληροφορίες μεταδίδονται με το κυτταρόπλασμα, επομένως ονομάζεται κυτταροπλασματική κληρονομικότητα. Επιπλέον, αυτές οι πληροφορίες μεταδίδονται μόνο μέσω του μητρικού οργανισμού, σε σχέση με τον οποίο ονομάζεται επίσης μητρικός. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τόσο στα φυτά όσο και στα ζώα, το ωάριο περιέχει πολύ κυτταρόπλασμα και το σπέρμα σχεδόν το στερείται. Λόγω της παρουσίας του DNA όχι μόνο στους πυρήνες, αλλά και στα οργανίδια του κυτταροπλάσματος, οι ζωντανοί οργανισμοί λαμβάνουν ένα ορισμένο πλεονέκτημα στη διαδικασία της εξέλιξης. Το γεγονός είναι ότι ο πυρήνας και τα χρωμοσώματα καθορίζονται γενετικά από την υψηλή αντίσταση στις μεταβαλλόμενες περιβαλλοντικές συνθήκες. Ταυτόχρονα, οι χλωροπλάστες και τα μιτοχόνδρια αναπτύσσονται σε κάποιο βαθμό ανεξάρτητα από την κυτταρική διαίρεση, ανταποκρινόμενα άμεσα στις περιβαλλοντικές επιρροές. Έτσι, έχουν τη δυνατότητα να παρέχουν γρήγορες αντιδράσεις του οργανισμού στις μεταβαλλόμενες εξωτερικές συνθήκες.