Παρουσίαση «Κληρονομικές παθήσεις του ανθρώπου». Παρουσιάσεις Γενετικών Παθήσεων για Γονιδιωματικές Ασθένειες

διαφάνεια 1

διαφάνεια 2

διαφάνεια 3

διαφάνεια 4

διαφάνεια 5

διαφάνεια 6

Διαφάνεια 7

Διαφάνεια 8

Διαφάνεια 9

Διαφάνεια 10

διαφάνεια 11

Η παρουσίαση με θέμα "Γονιδιακές ασθένειες" μπορείτε να κατεβάσετε εντελώς δωρεάν στον ιστότοπό μας. Θέμα εργασίας: Βιολογία. Πολύχρωμες διαφάνειες και εικονογραφήσεις θα σας βοηθήσουν να κρατήσετε το ενδιαφέρον των συμμαθητών ή του κοινού σας. Για να προβάλετε το περιεχόμενο, χρησιμοποιήστε το πρόγραμμα αναπαραγωγής ή εάν θέλετε να κάνετε λήψη της αναφοράς, κάντε κλικ στο κατάλληλο κείμενο κάτω από το πρόγραμμα αναπαραγωγής. Η παρουσίαση περιέχει 11 διαφάνειες.

Διαφάνειες παρουσίασης

διαφάνεια 1

διαφάνεια 2

Τα γενετικά νοσήματα είναι μια ομάδα ασθενειών που είναι ετερογενείς σε κλινικές εκδηλώσεις και προκαλούνται από μεταλλάξεις σε επίπεδο γονιδίου. Η γενική συχνότητα γονιδιακών ασθενειών στους ανθρώπινους πληθυσμούς είναι 2-4%. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις στον άνθρωπο είναι τα αίτια πολλών μορφών κληρονομικής παθολογίας. Περισσότερες από 3.000 τέτοιες κληρονομικές ασθένειες έχουν περιγραφεί μέχρι στιγμής. Η ζυμοπάθεια είναι η πιο κοινή εκδήλωση γονιδιακών ασθενειών. Επίσης, μεταλλάξεις που προκαλούν κληρονομικά νοσήματα, μπορεί να επηρεάσει δομικές, μεταφορικές και εμβρυϊκές πρωτεΐνες. Οι παθολογικές μεταλλάξεις μπορούν να πραγματοποιηθούν σε διαφορετικές περιόδουςοντογένεση. Τα περισσότερα απόεκδηλώνονται στη μήτρα (έως 25% όλων των κληρονομικών παθολογιών) και στην προεφηβική ηλικία (45%). Περίπου το 25% των παθολογικών μεταλλάξεων εκδηλώνονται στην εφηβεία και εφηβική ηλικία, και μόνο το 10% των μονογονιδιακών ασθενειών αναπτύσσονται σε ηλικία άνω των 20 ετών.

διαφάνεια 4

Ταξινόμηση γονιδιακών ασθενειών: ανάλογα με τον τύπο κληρονομικότητας, οι γονιδιακές ασθένειες χωρίζονται σε αυτοσωμικά επικρατή, αυτοσωμικά υπολειπόμενα, επικρατή συνδεδεμένα με Χ κ.λπ. ανάλογα με το σύστημα ή το όργανο στο οποίο εμπλέκεται περισσότερο παθολογική διαδικασίαΟι γονιδιακές παθήσεις χωρίζονται σε νευρικές, νευρομυϊκές, δερματικές, οφθαλμικές, μυοσκελετικές, ενδοκρινικές, αίματος, πνεύμονες, του καρδιαγγειακού συστήματος, ουρογεννητικό σύστημα, γαστρεντερικός σωλήναςανάλογα με τη φύση του μεταβολικού ελαττώματος, οι γονιδιακές ασθένειες χωρίζονται σε ασθένειες που σχετίζονται με παραβίαση αμινοξέων, υδατανθράκων, λιπιδίων, μεταβολισμού ορυκτών, μεταβολισμού νουκλεϊκών οξέων κ.λπ. μια ανεξάρτητη ομάδα αποτελείται από κληρονομικές ασθένειες που εμφανίζονται όταν η μητέρα και το έμβρυο είναι ασυμβίβαστο με τα αντιγόνα της ομάδας αίματος

διαφάνεια 5

Το σύνδρομο Tourette (νόσος Tourette, σύνδρομο Gilles de la Tourette) είναι μια διαταραχή του κεντρικού νευρικό σύστημα, με τη μορφή ενός συνδυασμού σπασμωδικών συσπάσεων των μυών του προσώπου, του λαιμού και της ωμικής ζώνης, ακούσιες κινήσεις των χειλιών και της γλώσσας με συχνό βήχα και φτύσιμο, κοπρολαλία. Η ασθένεια μπορεί να είναι κληρονομική. Το σύνδρομο προκαλείται από μια αλλαγή στη δομή του ραβδωτού σώματος του εγκεφάλου, αλλά μπορεί επίσης να είναι λειτουργικό χαρακτήρα. Περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Georges Gilles de la Tourette το 1885. Εμφανίζεται στο 0,05% του πληθυσμού, κυρίως σε παιδιά. 3 φορές πιο συχνή στους άνδρες (εκ των οποίων το 95% είναι ηλικίας 2-5 ετών). Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί σε άτομα ηλικίας 15 έως 30 ετών. Οι ακούσιες κινήσεις των ατόμων που πάσχουν από το σύνδρομο Tourette είναι του ίδιου τύπου στις εκδηλώσεις τους (απότομες, γρήγορες, ορμητικές). Μαζί με τα κινητικά τικ εμφανίζονται και ηχητικά συμπτώματα: η προφορά μεμονωμένων ήχων και άναρθρων λέξεων είναι χαρακτηριστικό γνώρισμα του συνδρόμου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να σημειωθεί η λεγόμενη ηχολαλία, δηλαδή η εμμονική επανάληψη λέξεων, συλλαβών ή ήχων. Στις μισές περιπτώσεις με σύνδρομο Tourette, είναι πιθανά φωνητικά τικ με απρεπή υβριστικά λόγια, καθώς και άσεμνες χειρονομίες. Οι ασθενείς μπορεί να τραυματιστούν επειδή δεν είναι σε θέση να ελέγξουν τις ξαφνικές κινήσεις.

Σύνδρομο Tourette.

Διαφάνεια 7

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner

Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι μια χρωμοσωμική νόσος που συνοδεύεται από χαρακτηριστικές ανωμαλίες της σωματικής ανάπτυξης, το κοντό ανάστημα και τη σεξουαλική βρεφική ηλικία.

Διαφάνεια 8

Ένα παιδί με σύνδρομο Shereshevsky-Turner έχει πρωτογενή υπανάπτυξη των γεννητικών οργάνων. Αντί για τις ωοθήκες, σχηματίζονται κλώνοι συνδετικού ιστού, η μήτρα είναι υπανάπτυκτη.Το σύνδρομο αυτό μπορεί να συνδυαστεί με την υπανάπτυξη άλλων οργάνων. Ήδη από τη γέννηση, τα κορίτσια εμφανίζουν πάχυνση των πτυχών του δέρματος στο πίσω μέρος του κεφαλιού, ένα τυπικό πρήξιμο των χεριών και των ποδιών. Συχνά ένα παιδί γεννιέται μικρό, με χαμηλό σωματικό βάρος. Στις αρχές Παιδική ηλικίατο παιδί έχει ένα χαρακτηριστικό εμφάνιση: ανάπτυξη μικρή μικρή κάτω γνάθο προεξέχοντα αυτιά κοντός λαιμός με πτερυγοειδείς πτυχές χαμηλά τοποθετημένη κάτω γραμμή μαλλιών στο λαιμό φαρδύ στήθος με μακριά θηλές οι θηλές ανασύρονται συχνά καμπυλότητα των χεριών στην περιοχή αρθρώσεις του αγκώνακυρτά νύχια σε κοντά δάχτυλα. Κατά την εφηβεία, τα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά δεν αναπτύσσονται (οι μαστικοί αδένες είναι ανεπαρκώς ανεπτυγμένοι, τρίχες στην ηβική και στην μασχάλεςδεν εκφράζεται). Δεν υπάρχει έμμηνος ρύση. Το ένα τρίτο των ασθενών έχουν δυσπλασίες άλλων οργάνων. Συχνά πρόκειται για δυσπλασίες του καρδιαγγειακού συστήματος (μη σύντηξη μεσοκοιλιακό διάφραγμα, ανοιχτός πόρος Botall,), δυσπλασίες του ουροποιητικού συστήματος (υπανάπτυξη των νεφρών, διπλασιασμός των ουρητήρων, διπλασιασμός και πεταλοειδής νεφρός).

Διαφάνεια 9

σύνδρομο klinefelter

Σύνδρομο Klinefelter ή δυσγένεση των σπερματοφόρων σωληναρίων (μειωμένη ανάπτυξη των σπερματοζωαρίων). Περιγράφηκε από τον Klinefelter το 1942 ως συνδυασμός ευνουχοειδισμού, γυναικομαστίας, μικρών όρχεων, έλλειψης παραγωγής σπέρματος και αυξημένης έκκρισης ωοθυλακιοτρόπου ορμόνης. Αυτή η ασθένεια προκαλείται συγγενής ανωμαλίαφυλετικά χρωμοσώματα, στα οποία ο ασθενής έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ, λιγότερο συχνά υπάρχουν πολλά επιπλέον χρωμοσώματα Χ. Κανονικά, το φυσιολογικό σύνολο φυλετικών χρωμοσωμάτων στους άνδρες περιγράφεται ως XY.

Διαφάνεια 10

Με το σύνδρομο Klinefelter στην προγεννητική περίοδο, η ανάπτυξη των όρχεων συμβαίνει φυσιολογικά και το νεογέννητο παιδί δεν διαφέρει από τα άλλα παιδιά μέχρι σχεδόν την εφηβεία. Κατά την εφηβεία, το μέγεθος των όρχεων δεν αυξάνεται, όπως συμβαίνει συνήθως, αλλά μειώνεται. Οι όρχεις γίνονται πιο πυκνοί. Σε αυτούς, ο φυσιολογικός ιστός των όρχεων αντικαθίσταται από ινώδεις χορδές, ο αριθμός των κυττάρων που παράγουν ανδρικές ορμόνες μειώνεται απότομα. Υπάρχει υπογοναδισμός (έλλειψη λειτουργίας των γονάδων). Η ανάπτυξη των οστών σε μήκος λόγω της έλλειψης ανδρογόνων δεν σταματά και αναπτύσσονται «ευνουχοειδείς» αναλογίες του σώματος με μακριά άκρα. Η τριχοφυΐα είναι αραιή, η ηβική τριχοφυΐα είναι γυναικείου τύπου. Το πέος είναι συνήθως κανονικού μεγέθους ή μπορεί να είναι κάπως μειωμένο, οι όρχεις είναι μικροί, πλαδαροί, η σεξουαλική λειτουργία, η στύση είναι μειωμένη, η ποσότητα της εκσπερμάτισης είναι μικρή, ο οργασμός είναι ήπιος. Οι ασθενείς είναι υπογόνιμοι. Μερικοί ασθενείς με σύνδρομο Klinefelter έχουν ψυχικές διαταραχές. Οι ασθενείς συχνά αποφεύγουν ιατρική φροντίδακαι ισχυρίζονται ότι είναι απολύτως υγιείς. Μπορεί να εκδηλώνουν αντικοινωνική συμπεριφορά.

Makhaeva Diana

Παρουσίαση Βιολογίας 9η τάξη

Κατεβάστε:

Προεπισκόπηση:

Για να χρησιμοποιήσετε την προεπισκόπηση των παρουσιάσεων, δημιουργήστε έναν λογαριασμό Google (λογαριασμό) και συνδεθείτε: https://accounts.google.com

Λεζάντες διαφανειών:

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ Κληρονομικές παθήσεις του ανθρώπου

Η παρουσίαση έγινε από: Μαθήτρια 9 Β τάξης KSOSH Νο. 2 με το όνομα. F.I. Anisichkin. Makhaeva Diana

Ορισμός Κληρονομικές ασθένειες - ανθρώπινες ασθένειες που προκαλούνται από βλάβη (μεταλλάξεις) της κληρονομικής συσκευής (γονιδίωμα) του κυττάρου

Ταξινόμηση Κληρονομικά Νοσήματα Χρωμοσωμικό Πολυγονικό Μιτοχονδριακό Γονίδιο Μονογονικό

Γενετικές ασθένειες Οι γενετικές ασθένειες είναι μια ομάδα ασθενειών που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε γονιδιακό επίπεδο. Η γενική συχνότητα γονιδιακών ασθενειών στους ανθρώπινους πληθυσμούς είναι 2 - 4%. Επί του παρόντος, έχουν περιγραφεί περισσότερες από 5.000 τέτοιες κληρονομικές ασθένειες.

Προκαλείται από μεταλλάξεις ή την απουσία μεμονωμένων γονιδίων. Κληρονομούνται σε πλήρη συμφωνία με τους νόμους του G. Mendel. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός ή συνδεδεμένος με το χρωμόσωμα Χ, κυρίαρχος ή υπολειπόμενος. Συχνότητα εμφάνισης 1:10 000 -15 000. Μονογενή Νοσήματα

Μια κληρονομική ασθένεια του συνδετικού ιστού που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί τη δομή της πρωτεΐνης φιμπριλλίνης. Κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Σύνδρομο Marfan Αραχνοδακτυλία θώρακα

Διάσημα άτομα με σύνδρομο Marfan Ch. de Gaulle A. Lincoln Akhenaten N. Paganini

Μια ασθένεια που προσβάλλει τους εξωκρινείς αδένες. Ο λόγος είναι μια μετάλλαξη (διαγραφή τριών νουκλεοτιδίων), που οδηγεί στην απουσία φαινυλαλανίνης. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Κυστική ίνωση s

Μια ομάδα ασθενειών, η ανάπτυξη των οποίων βασίζεται σε παραβιάσεις του αριθμού ή της δομής των χρωμοσωμάτων που εμφανίζονται στους γαμέτες των γονέων ή σε πρώιμα στάδιασύνθλιψη του ζυγώτη (γονιμοποιημένο ωάριο). Χρωμοσωμικές ασθένειες

Τα αίτια των ασθενειών που σχετίζονται με παραβίαση της πλοειδίας που προκαλείται από παραβίαση του αριθμού των χρωμοσωμάτων που σχετίζονται με μια αλλαγή στη δομή των χρωμοσωμάτων. Χρωμοσωμικές ασθένειες

Τα καρδιακά ελαττώματα μπορεί να εμφανιστούν μεμονωμένα ή σε συνδυασμό μεταξύ τους. Η συγγενής καρδιοπάθεια μπορεί να εμφανιστεί αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού ή να κρυφτεί. Τα συγγενή καρδιακά ελαττώματα εμφανίζονται με συχνότητα 6-8 περιπτώσεων ανά χίλιες γεννήσεις, που είναι το 30% όλων των δυσπλασιών. Κατέχουν την πρώτη θέση ως προς τη θνησιμότητα των νεογνών και των παιδιών του πρώτου έτους της ζωής. Μετά το πρώτο έτος της ζωής, η θνησιμότητα μειώνεται απότομα και στην περίοδο από 1 έτους έως 15 ετών, δεν πεθαίνει περισσότερο από το 5% των παιδιών. Συγγενείς καρδιοπάθειες Οι πιο συχνές κληρονομικές παθήσεις.

Το σύνδρομο Down είναι η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο σώμα. Επηρεάζει το σώμα και η ανάπτυξη του παιδιού δεν είναι ο καλύτερος τρόπος. Ένα άτομο που γεννιέται με σύνδρομο Down έχει ένα άλλο επιπλέον χρωμόσωμα, η προέλευση του οποίου δεν έχει ακόμη αποκαλυφθεί από τους επιστήμονες. Η εμφάνιση του συνδρόμου Down είναι εντελώς ανεξάρτητη από την κοινωνική, εθνική ή φυλετική θέση των γονέων. Σε τέτοια παιδιά, κατά κανόνα, η ανάπτυξη αναστέλλεται: τόσο σωματική όσο και ψυχική. Αδυναμία προσαρμογής στη ζωή και, επιπλέον, ένα σωρό πρόσθετες ασθένειες, όπως: καρδιακές παθήσεις, ανίατες ασθένειεςόργανα ακοής, όρασης. Πώς μπορούν να επιβιώσουν σε αυτόν τον σκληρό κόσμο; Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, το 92% των γυναικών διέκοψαν την εγκυμοσύνη τους μόλις ανακάλυψαν ότι θα έκαναν άρρωστο παιδί, το 94% αρνήθηκε τα παιδιά στο μαιευτήριο. Αποδεικνύεται ότι μόνο το 6% των παιδιών με αυτό το σύνδρομο μπορεί να ζήσει πλήρως, με αγάπη και κατανόηση των αγαπημένων του συνδρόμου Down

Το σύνδρομο Angelman είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί αναπτυξιακή καθυστέρηση και νευρολογικά προβλήματα. Το σύνδρομο Angelman είναι ένα κλασικό παράδειγμα κληρονομικής αποτύπωσης, το οποίο προκαλείται από διαγραφή (απώλεια τμήματος ενός χρωμοσώματος) ή αδρανοποίηση γονιδίων στο μητρικό χρωμόσωμα 15. σύνδρομο Angelman

Πηγές A. Kamensky «Βιολογία. Εισαγωγή σε γενική βιολογίακαι οικολογία. 9η τάξη http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-63649-sindrom-angelmana/ http://panoramatest.ru/sindrom-dauna/ https://ru.wikipedia.org https://health .mail.ru/disease/vrojdennye_poroki_serdtca_vps/

Παραιτούμαι κακές συνήθειεςΓιατί η ζωή κάποιου είναι στα χέρια σου! Σας ευχαριστώ για την προσοχή σας!

Περιγραφή της παρουσίασης σε μεμονωμένες διαφάνειες:

1 διαφάνεια

Περιγραφή της διαφάνειας:

2 διαφάνεια

Περιγραφή της διαφάνειας:

Νόσος Down (ένα στα 700 νεογνά) Η διάγνωση αυτής της νόσου σε ένα παιδί πρέπει να γίνεται από νεογνολόγο τις πρώτες 5-7 ημέρες από την παραμονή του νεογνού στο μαιευτήριο και να επιβεβαιώνεται με εξέταση του καρυότυπου του παιδιού. Στη νόσο Down, ο καρυότυπος είναι 47 χρωμοσώματα, το τρίτο χρωμόσωμα είναι στο 21ο ζεύγος. Τα κορίτσια και τα αγόρια υποφέρουν από αυτή τη χρωμοσωμική παθολογία με τον ίδιο τρόπο.

3 διαφάνεια

Περιγραφή της διαφάνειας:

Νόσος Shereshevsky-Turner (η συχνότητα της νόσου είναι 1 ανά 3.000 κορίτσια) Τα πρώτα σημάδια παθολογίας είναι πιο συχνά αισθητά στην ηλικία των 10-12 ετών, όταν το κορίτσι έχει μικρό ανάστημα, χαμηλά μαλλιά στο πίσω μέρος του κεφαλιού της. στα 13-14 χρόνια δεν υπάρχουν υποδείξεις για μηνιαία. Υπάρχει μια μικρή υστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη. Το κύριο σύμπτωμα σε ενήλικες ασθενείς με νόσο Shereshevsky-Turner είναι η υπογονιμότητα. Ο καρυότυπος ενός τέτοιου ασθενούς είναι 45 χρωμοσώματα. Λείπει ένα χρωμόσωμα Χ.

4 διαφάνεια

Περιγραφή της διαφάνειας:

Νόσος Klinefelter (1:18.000 υγιείς άνδρες, 1:95 καθυστερημένα αγόρια νοητική ανάπτυξηκαι 1 στους 9 υπογόνιμους άνδρες) Η διάγνωση εμφανίζεται συχνότερα σε ηλικία 16-18 ετών. Ο ασθενής έχει υψηλή ανάπτυξη (190 cm και πάνω), συχνά μια μικρή καθυστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη, μακριά χέρια δυσανάλογα ψηλά, που καλύπτουν το στήθος όταν είναι περιστρεφόμενο. Στη μελέτη του καρυότυπου, παρατηρούνται 47 χρωμοσώματα - 47, XXY. Σε ενήλικες ασθενείς με νόσο Kleinfelter, το κύριο σύμπτωμα είναι η υπογονιμότητα.

5 διαφάνεια

Περιγραφή της διαφάνειας:

Οι γονείς του ασθενούς υγιείς ανθρώπους, αλλά ο καθένας τους είναι φορέας παθολογικού γονιδίου και με κίνδυνο 25% μπορεί να έχουν άρρωστο παιδί. Τις περισσότερες φορές, τέτοιες περιπτώσεις συμβαίνουν σε σχετικούς γάμους. Η ουσία της φαινυλκετονουρίας είναι ότι το αμινοξύ φαινυλαλανίνη δεν απορροφάται από τον οργανισμό και οι τοξικές συγκεντρώσεις του επηρεάζουν δυσμενώς τη δραστηριότητα του εγκεφάλου και ορισμένων οργάνων και συστημάτων. Η καθυστερημένη νοητική και κινητική ανάπτυξη, οι επιληπτικές κρίσεις, οι δυσπεπτικές εκδηλώσεις (διαταραχές του γαστρεντερικού σωλήνα) και η δερματίτιδα (δερματικές βλάβες) είναι οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις αυτής της νόσου. Φαινυλκετονουρία (Η συχνότητα αυτής της παθολογίας είναι 1:10.000 νεογνά)

6 διαφάνεια

Περιγραφή της διαφάνειας:

Κυστική ίνωση (Η συχνότητα της νόσου είναι 1:2500) Σε παιδιά ηλικίας κάτω των 1-1,5 ετών συνιστάται η διάγνωση για τον εντοπισμό σοβαρής κληρονομικής νόσου. Με αυτή την παθολογία, παρατηρείται βλάβη στο αναπνευστικό σύστημα και τη γαστρεντερική οδό. Ο ασθενής έχει συμπτώματα χρόνια φλεγμονήπνεύμονες και βρόγχους σε συνδυασμό με δυσπεπτικές εκδηλώσεις (διάρροια, ακολουθούμενη από δυσκοιλιότητα, ναυτία κ.λπ.).

7 διαφάνεια

Περιγραφή της διαφάνειας:

Αιμορροφιλία (Η συχνότητα εμφάνισης της αιμορροφιλίας Α είναι 1:10.000 άνδρες και η αιμορροφιλία Β είναι 1:25.000-1:55.000) Τα αγόρια επηρεάζονται κυρίως από αυτή την παθολογία. Οι μητέρες αυτών των άρρωστων παιδιών είναι φορείς της μετάλλαξης. Η παραβίαση της πήξης του αίματος, που παρατηρείται στην αιμορροφιλία, συχνά οδηγεί σε σοβαρή βλάβη των αρθρώσεων (αιμορραγική αρθρίτιδα) και άλλες βλάβες του σώματος, με τυχόν περικοπές, παρατηρείται παρατεταμένη αιμορραγία, η οποία μπορεί να είναι θανατηφόρα για ένα άτομο.

8 διαφάνεια

Περιγραφή της διαφάνειας:

Μυοδυστροφία Duchenne (εμφανίζεται σε συχνότητα 3 ανά 10.000 αγόρια) Όπως και με την αιμορροφιλία, η μητέρα είναι φορέας της μετάλλαξης. Οι σκελετικοί γραμμωτοί μύες, πρώτα των ποδιών, και με την πάροδο των ετών σε όλα τα άλλα μέρη του σώματος, αντικαθίστανται από έναν συνδετικό ιστό που είναι ανίκανος να συστέλλεται. Ο ασθενής περιμένει πλήρη ακινησία και θάνατο, συχνότερα στη δεύτερη δεκαετία της ζωής του. Μέχρι στιγμής δεν έχει αναπτυχθεί αποτελεσματική θεραπείαΗ μυοδυστροφία Duchenne, αν και πολλά εργαστήρια σε όλο τον κόσμο, συμπεριλαμβανομένου του δικού μας, διεξάγουν έρευνα για την εφαρμογή μεθόδων γενετική μηχανικήμε αυτή την παθολογία.

9 διαφάνεια

Περιγραφή της διαφάνειας:

Υπολακτασία Η δυσανεξία στη λακτόζη είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από δυσανεξία στη λακτόζη, το σάκχαρο του γάλακτος που βρίσκεται στη μητρική και αγελαδινό γάλα. Εκδηλώνεται με τη μορφή διάρροιας και φουσκώματος. Η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί αμέσως μετά τη γέννηση ή κατά τη διάρκεια της ζωής.

10 διαφάνεια

Περιγραφή της διαφάνειας:

Νευροϊνωμάτωση (παρατηρήθηκε σε περίπου ένα στα 3500 νεογνά) Χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση μεγάλου αριθμού όγκων στον ασθενή. Σημαντικό σημάδι της νόσου είναι η παρουσία πολλών ανοιχτόχρωμων καφέ κηλίδων στο δέρμα.

11 διαφάνεια

Περιγραφή της διαφάνειας:

Νόσος Huntington (ο επιπολασμός είναι περίπου 10 άτομα ανά 100 χιλιάδες) Χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι σε μεσήλικες (35-40 ετών) εμφανίζονται περιοδικές μυϊκές συσπάσεις ή σπασμοί και σταδιακός εκφυλισμός των εγκεφαλικών κυττάρων. Υπάρχουν παραβιάσεις του συντονισμού των κινήσεων, η ομιλία γίνεται μπερδεμένη. Σταδιακά, όλες οι λειτουργίες που απαιτούν μυϊκό έλεγχο φεύγουν από κάτω του: ένα άτομο αρχίζει να κάνει μορφασμούς, έχει προβλήματα με το μάσημα και την κατάποση. Σταδιακά, εμφανίζονται προβλήματα μνήμης, μπορεί να εμφανιστούν κατάθλιψη, πανικός και συναισθηματικά ελλείμματα.

12 διαφάνεια

Περιγραφή της διαφάνειας:

Πολυκυστική νεφρική νόσος (Η συχνότητα εμφάνισης είναι περίπου 1 στα 1000-1250 νεογνά) Συνδέεται με το σχηματισμό πολλών μεγάλων κύστεων και στους δύο νεφρούς, γεγονός που μειώνει την ποσότητα του ιστού που λειτουργεί κανονικά. Οι καλοήθεις κύστεις είναι στρογγυλοί «σάκοι» που περιέχουν ένα υδαρές υγρό. Ο μεγαλύτερος κίνδυνος εδώ συνδέεται με αύξηση πίεση αίματοςκαι ανάπτυξη νεφρική ανεπάρκεια. Οι ασθενείς με την αντίστοιχη γονιδιακή διαταραχή έχουν 100% επίπτωση μέχρι την ηλικία των 80 ετών, σε περισσότερα νεαρή ηλικίαείναι κάπως χαμηλότερο.

13 διαφάνεια

Περιγραφή της διαφάνειας:

Ομάδα κινδύνου - έχουν συγγενείς που έχουν υποφέρει ή πάσχουν από κληρονομική ασθένεια. - ηλικία άνω των 35 ετών - εκτέθηκε σε ακτινοβολία. - στενή σχέση με τον σύζυγο (όσο πιο στενή είναι η σχέση, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος). - ο σύζυγός σας έχει ήδη ένα παιδί με γενετική ασθένεια. - στειρότητα και πολλαπλές αποβολές. - ζουν κοντά σε βιομηχανικές εγκαταστάσεις. Το αίμα σου φτάνει για ανάλυση!

Οι κληρονομικές ασθένειες είναι ανθρώπινες ασθένειες που προκαλούνται από χρωμοσωμικές και γονιδιακές μεταλλάξεις. Υπάρχουν περισσότερα από 6000. Οι όροι "κληρονομική νόσος" και "συγγενής νόσος" συχνά χρησιμοποιούνται λανθασμένα ως συνώνυμα, ωστόσο συγγενείς ασθένειεςονομάζουμε εκείνες τις ασθένειες που υπάρχουν ήδη κατά τη γέννηση ενός παιδιού και μπορεί να οφείλονται τόσο σε κληρονομικές όσο και σε εξωγενείς παράγοντεςπερίοδο εγκυμοσύνης.

Εάν συμβεί μια μετάλλαξη σε ένα κύτταρο στα αρχικά στάδια της οντογένεσης, θα αναπτυχθούν ιστοί από αυτό, όλα τα κύτταρα των οποίων θα φέρουν αυτήν τη μετάλλαξη. Όσο νωρίτερα συμβαίνει μια σωματική μετάλλαξη, τόσο μεγαλύτερη είναι η περιοχή του σώματος που φέρει το μεταλλαγμένο χαρακτηριστικό. Στους ανθρώπους, οι σωματικές μεταλλάξεις συχνά οδηγούν σε κακοήθεις όγκους. Ο καρκίνος του μαστού είναι αποτέλεσμα σωματικών μεταλλάξεων Στον άνθρωπο, οι σωματικές μεταλλάξεις συχνά οδηγούν στην ανάπτυξη κακοήθων όγκων. Ο καρκίνος του μαστού είναι αποτέλεσμα σωματικών μεταλλάξεων Σωματικές μεταλλάξεις

Γενετικές μεταλλάξεις 1. Μονογενείς - μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο Η συνολική συχνότητα γονιδιακών ασθενειών στον πληθυσμό είναι 1-2% Η συνολική συχνότητα γονιδιακών ασθενειών στον πληθυσμό είναι 1-2% Λόγω μεταλλάξεων ή απουσίας μεμονωμένων γονιδίων και κληρονομούνται σε πλήρη συμφωνία με τους νόμους του Mendel Λόγω μεταλλάξεων ή απουσίας μεμονωμένων γονιδίων και κληρονομούνται σε πλήρη συμφωνία με τους νόμους του Mendel Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣπροκύπτουν ως αποτέλεσμα της απουσίας ορισμένων γενετικών πληροφοριών ή της εφαρμογής ελαττωματικών πληροφοριών. Οι κλινικές εκδηλώσεις προκύπτουν ως αποτέλεσμα της απουσίας ορισμένων γενετικών πληροφοριών ή της εφαρμογής μιας ελαττωματικής. Αλβινισμός

1.1 Αυτοσωμικά κυρίαρχα μονογονιδιακά νοσήματα Η επίδραση του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι σχεδόν πάντα Η επίδραση του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι σχεδόν πάντα Τα προσβεβλημένα αγόρια και κορίτσια γεννιούνται με την ίδια συχνότητα. Τα άρρωστα αγόρια και κορίτσια γεννιούνται με την ίδια συχνότητα. Η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου στους απογόνους είναι 50%. Η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου στους απογόνους είναι 50%. Βασίζεται σε παραβίαση της σύνθεσης δομικών πρωτεϊνών ή πρωτεϊνών που εκτελούν συγκεκριμένες λειτουργίες (για παράδειγμα, αιμοσφαιρίνη) Βασίζεται σε παραβίαση της σύνθεσης δομικών πρωτεϊνών ή πρωτεϊνών που εκτελούν συγκεκριμένες λειτουργίες (για παράδειγμα, αιμοσφαιρίνη)

Κληρονομική νόσος του συνδετικού ιστού που προκαλείται από πολλαπλές γονιδιακές μεταλλάξεις, που εκδηλώνεται με σκελετικές αλλαγές: ψηλό ανάστημα με σχετικά κοντό σώμα, μακριά δάχτυλα σαν αράχνη (αραχνοδακτυλία), χαλαρές αρθρώσεις, συχνά σκολίωση, κύφωση, παραμορφώσεις στήθος(βόθρος ή καρίνα), αψιδωτός ουρανός. Η βλάβη στα μάτια είναι επίσης συχνή. Λόγω ανωμαλιών του καρδιαγγειακού συστήματος μέση διάρκειαη ζωή μειώνεται στα 35 χρόνια. σύνδρομο Morfan

Η υψηλή απελευθέρωση αδρεναλίνης, χαρακτηριστική της νόσου, συμβάλλει όχι μόνο στην ανάπτυξη καρδιαγγειακών επιπλοκών, αλλά και στην εμφάνιση σε ορισμένα άτομα ειδικής «αντοχής» και ψυχικής προικοδότησης. Οι μέθοδοι θεραπείας είναι άγνωστες. Πιστεύεται ότι ο Paganini, ο Andersen, ο Chukovsky ήταν άρρωστοι με αυτό αραχνοδακτυλία - επιμήκυνση των αρθρώσεων

Μια παράξενη φυλή στρουθοκαμήλων (sapadi) στην Κεντρική Αφρική διακρίνεται από τους άλλους κατοίκους της Γης καταπληκτική ιδιοκτησία: έχουν μόνο δύο δάχτυλα στα πόδια τους, και τα δύο είναι μεγάλα! Αυτό ονομάζεται σύνδρομο νυχιών. Αποδείχθηκε ότι το πρώτο και το πέμπτο δάχτυλο είχαν αναπτυχθεί έντονα στο πόδι, το δεύτερο, το τρίτο και το τέταρτο απουσίαζαν εντελώς (σαν να μην έπρεπε καθόλου!). Αυτό το χαρακτηριστικό είναι σταθερό στα γονίδια της φυλής και κληρονομείται. Οι Σαπάδες είναι εξαιρετικοί δρομείς, σκαρφαλώνουν στα δέντρα σαν μαϊμούδες, πηδώντας από το ένα δέντρο στο άλλο. Παρεμπιπτόντως, το γονίδιο που δημιουργεί αυτό το σύνδρομο είναι κυρίαρχο, αρκεί να το έχει ένας από τους γονείς και το παιδί θα γεννηθεί με παραμόρφωση. σύνδρομο νυχιών

Το μεταλλαγμένο γονίδιο εμφανίζεται μόνο στην ομόζυγη κατάσταση, και η ετερόζυγη κατάσταση είναι ο λεγόμενος «φορέας» Τα άρρωστα αγόρια και κορίτσια γεννιούνται με την ίδια συχνότητα. Η πιθανότητα να έχετε ένα άρρωστο παιδί είναι 25%. Οι γονείς άρρωστων παιδιών μπορεί να είναι φαινοτυπικά υγιείς, αλλά είναι ετερόζυγοι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου Η αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα είναι πιο χαρακτηριστική για ασθένειες στις οποίες η λειτουργία ενός ή περισσότερων ενζύμων είναι εξασθενημένη, η λεγόμενη ζυμωπάθεια

Βλάβη σε γονίδιο στο χρωμόσωμα 12. Συνοδεύεται από τη συσσώρευση φαινυλαλανίνης και των τοξικών προϊόντων της, η οποία οδηγεί σε σοβαρή βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα, που εκδηλώνεται, ειδικότερα, με τη μορφή νοητικής υστέρησης. Με έγκαιρη διάγνωση παθολογικές αλλαγέςμπορεί να αποφευχθεί εντελώς εάν η διαιτητική πρόσληψη φαινυλαλανίνης περιοριστεί από τη γέννηση έως την εφηβεία. Φαινυλκετονουρία Το κυριότερο είναι η αυστηρή δίαιτα! Η καθυστερημένη έναρξη της θεραπείας, αν και δίνει ένα συγκεκριμένο αποτέλεσμα, δεν εξαλείφει τις μη αναστρέψιμες αλλαγές που είχαν αναπτυχθεί προηγουμένως στον εγκεφαλικό ιστό.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία Τα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρουν αιμοσφαιρίνη S αντί της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης Α έχουν ένα χαρακτηριστικό σχήμα ημισελήνου (δρεπανοειδούς σχήματος) στο μικροσκόπιο, για το οποίο αυτή η μορφή αιμοσφαιρινοπάθειας ονομάζεται δρεπανοκυτταρική αναιμία. Τα ερυθροκύτταρα που φέρουν αιμοσφαιρίνη S έχουν μειωμένη αντίσταση και μειωμένη ικανότητα μεταφοράς οξυγόνου S-αιμοσφαιρίνη Α-αιμοσφαιρίνη

Progeria Progeria (Ελληνικά progērōs πρόωρα γερασμένα) παθολογική κατάστασηπου χαρακτηρίζεται από ένα σύμπλεγμα δερματικών αλλαγών, εσωτερικά όργαναπου προκαλείται από την πρόωρη γήρανση του οργανισμού

Άρχισα να γερνάω, η ζωή είναι τόσο μικρή. Για πολλούς ανθρώπους, είναι σαν ένα ποτάμι - Ορμάει κάπου στη σαγηνευτική απόσταση, Δίνει είτε χαρά, είτε λύπη, είτε λύπη. Ο δικός μου είναι σαν βράχος με καταρράκτη που πέφτει από τον ουρανό σαν ασημένιο χαλάζι. Αυτή η πτώση, που δίνεται μια δεύτερη, Μόνο για να σπάσει στα βράχια στο κάτω μέρος. Αλλά δεν υπάρχει φθόνος για το δυνατό ποτάμι, που κυλάει ομαλά κατά μήκος του μονοπατιού στην άμμο. Η μοίρα τους είναι μία, - έχοντας τελειώσει τις περιπλανήσεις τους, Βρείτε γαλήνη στις θάλασσες της συμπόνιας. Ας είναι μικρή η ηλικία μου, τη μοίρα δεν τη φοβάμαι, Άλλωστε, ατμός, θα γυρίσω ξανά στον παράδεισο. 29 Σεπτεμβρίου 2000 Alexander Bychkov Ashanti 7 ετών με τη μητέρα του.

Αιμορροφιλία Αιμορροφιλία κληρονομική ασθένειαπου χαρακτηρίζεται από μείωση ή διαταραχή της σύνθεσης των παραγόντων πήξης του αίματος. Συνήθως οι άνδρες πάσχουν από τη νόσο, ενώ οι γυναίκες λειτουργούν ως φορείς της αιμορροφιλίας. Ο πιο διάσημος φορέας της αιμορροφιλίας στην ιστορία ήταν η Αγγλίδα βασίλισσα Βικτώρια, η οποία μετέδωσε τα ελαττωματικά γονίδια σε δύο κόρες και τον γιο της Λεοπόλδο και αργότερα στα εγγόνια και τα δισέγγονά της, συμπεριλαμβανομένου του Ρώσου Tsarevich Alexei Nikolayevich, του οποίου η μητέρα ήταν η Tsarina Alexandra Feodorovna. φορέας του γονιδίου της αιμορροφιλίας. Βασίλισσα Βικτώρια

Εμφανίζονται λόγω αλλαγής του αριθμού ή της δομής των χρωμοσωμάτων. Κάθε ασθένεια έχει έναν τυπικό καρυότυπο και φαινότυπο (για παράδειγμα, σύνδρομο Down - τρισωμία 21, καρυότυπος 47). Οι χρωμοσωμικές ασθένειες είναι πολύ πιο συχνές από τις μονογονιδιακές και αποτελούν το 12% όλων των μεταλλάξεων.Προκύπτουν λόγω αλλαγών στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων. Κάθε ασθένεια έχει έναν τυπικό καρυότυπο και φαινότυπο (για παράδειγμα, σύνδρομο Down - τρισωμία 21, καρυότυπος 47). Οι χρωμοσωμικές ασθένειες είναι πολύ πιο συχνές από τις μονογενείς και αποτελούν το 12% όλων των μεταλλάξεων.

Παραδείγματα ασθενειών Σύνδρομο Shereshevsky-Turner (έλλειψη Χ στις γυναίκες - XO) Σύνδρομο Down (τρισωμία 21-XXX) Σύνδρομο Klinefelter (επιπλέον Χ στους άνδρες - XXY) Σύνδρομο "Cat's cry" (απώλεια τμήματος του πέμπτου χρωμοσώματος) Patau σύνδρομο (τρισωμία 13-XXX) Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18-XXX)

Σύνδρομο Down Νόσος που προκαλείται από ανωμαλία του συνόλου χρωμοσωμάτων (τρισωμία 21 ζευγών αυτοσωμάτων), οι κύριες εκδηλώσεις της οποίας είναι η νοητική υστέρηση, η ιδιόμορφη εμφάνιση του ασθενούς και γενετικές ανωμαλίεςανάπτυξη Στην παλάμη του χεριού σας εντοπίζεται συχνά μια εγκάρσια πτυχή Η συχνότητα είναι 1 στα 700 νεογνά.

Απώλεια τμήματος του χρωμοσώματος 5. Στο σύνδρομο αυτό παρατηρείται ένα χαρακτηριστικό κλάμα παιδιού που μοιάζει με νιαούρισμα γάτας, αιτία του οποίου είναι μια αλλαγή στον λάρυγγα. Η συχνότητα του συνδρόμου είναι περίπου 1: Η αναλογία φύλου M1: F1.3. Σύνδρομο κραυγής γάτας web-local.rudn.ru Το σύνδρομο Patau Το πολυϋδράμνιο είναι μια χαρακτηριστική επιπλοκή της εγκυμοσύνης κατά τη μεταφορά εμβρύου με σύνδρομο Patau: εμφανίζεται σχεδόν στο 50% των περιπτώσεων. Με το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), παρατηρούνται σοβαρές συγγενείς δυσπλασίες. web-local.rudn.ru

Οι ασθένειες προκαλούνται από την πολυμερή φύση της αλληλεπίδρασης γονιδίων ή από συνδυασμό της αλληλεπίδρασης πολλών γονιδίων και περιβαλλοντικών παραγόντων (πολυπαραγοντικές ασθένειες). Οι πολυγονιδιακές ασθένειες δεν κληρονομούνται σύμφωνα με τους νόμους του Mendel. Για την αξιολόγηση του γενετικού κινδύνου, χρησιμοποιούνται ειδικοί πίνακες, ορισμένοι κακοήθη νεοπλάσματα, δυσπλασίες, καθώς και προδιάθεση για στεφανιαία νόσο, Διαβήτηςκαι αλκοολισμός, σχιστία χείλους και υπερώας, συγγενές εξάρθρημα ισχίου, σχιζοφρένεια, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες wos-l.ru

Υπάρχουν 37 γονίδια στο μιτοχονδριακό DNA, εμπλέκονται στην παραγωγή ενέργειας, επομένως, ασθένειες που σχετίζονται με μεταλλάξεις στα μιτοχονδριακά γονίδια προκαλούν ανεπάρκεια ενέργειας στα κύτταρα. Κατά τη σύλληψη, το έμβρυο λαμβάνει τα μιτοχόνδριά του από το μητρικό ωάριο (τα πατρικά πεθαίνουν). 4. Μιτοχονδριακές μεταλλάξεις

Παράγοντες κινδύνου Φυσικοί παράγοντες ( διαφορετικά είδη ιοντίζουσα ακτινοβολία, υπεριωδης ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΑ, ηλεκτρομαγνητική ακτινοβολία) Χημικοί παράγοντες (εντομοκτόνα, ζιζανιοκτόνα, φάρμακα, αλκοόλ, ορισμένοι φάρμακακαι άλλες ουσίες) Βιολογικοί παράγοντες(βαριόλα, ερυθρά, ανεμοβλογιά, παρωτίτιδα, γρίπη, ιλαρά, ηπατίτιδα. Η ηλικία της γυναίκας είναι άνω των 35 ετών, σχετικοί γάμοι, η παρουσία του γενετικές ασθένειεςστην οικογένεια).

Στη Γυναικεία Διαβούλευση: Εγγραφείτε με προγεννητική κλινικήόσο το δυνατόν συντομότερα! Βέλτιστη - 6-10 εβδομάδες εγκυμοσύνης Περιγεννητικός έλεγχος του 1ου τριμήνου - το πάχος του αυχενικού χώρου του εμβρύου σε εβδομάδες (κανονικό έως 3 mm) και ανάλυση του επιπέδου των ορμονών του αίματος εβδομάδες: υπερηχογράφημα και επίπεδα hCG στο αίμα και AFP - ο κίνδυνος υπολογίζεται μαθηματικά. Down, S. Edwards και ελαττώματα νευρικού σωλήνα της εβδομάδας: υπερηχογράφημα υψηλής ποιότητας - ορατές ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου Πρόσθετη διαβούλευση γενετικής: Κλινική και γενεαλογική μέθοδος - ανάλυση της φύσης των οικογενειακών δεσμών, ηλικία γονέων, παρουσία άρρωστων παιδιών Κυτταρογενετική μέθοδος - προσδιορισμός αλλαγών στη χρωμοσωμική συσκευή, προγεννητική διάγνωση - ανάλυση αμνιακού υγρού Βιοχημική μέθοδος - ανάλυση παραμέτρων αίματος και ούρων για τη διάγνωση κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων Πρόληψη Λήψη δείγματος αμνιακού υγρού

Θεραπεία Θεραπεία δίαιτας Θεραπεία υποκατάστασης Απομάκρυνση τοξικών μεταβολικών προϊόντων Επίδραση στη σύνθεση ενζύμων Αποκλεισμός ορισμένων φαρμάκων (βαρβιτουρικά, σουλφοναμίδες κ.λπ.) Χειρουργική επέμβασηΣήμερα, μια νέα μέθοδος αναπτύσσεται ενεργά - γονιδιακή θεραπεία. Με αυτή τη μέθοδο, τα ελαττωματικά γονίδια μπορούν να αντικατασταθούν με «υγιή» και η ασθένεια μπορεί να τερματιστεί εξαλείφοντας την αιτία ( ελαττωματικό γονίδιο). Γονιδιακή θεραπεία