21.10.2019

Prezentare pe tema modelelor de variabilitate variabilitate mutațională. Variabilitatea mutațională

„Regularități ale variabilității: modificare și variabilitate mutațională” anul Tema lecției: Scopul lecției: - formarea conceptului de modificare și variabilitate mutațională; - luați în considerare mecanismul mutațiilor; - afla cauzele mutațiilor; - învață principalele caracteristici variabilitate mutațională.

Proprietățile organismelor vii Ereditatea Variabilitatea Variabilitatea este capacitatea organismelor vii de a dobândi noi caracteristici în procesul ontogenezei. Ereditatea este proprietatea tuturor organismelor vii de a-și transmite caracteristicile și proprietățile din generație în generație.

limite variabilitatea modificării orice semn se numește norma reacției. Nu trăsătura în sine este moștenită, ci capacitatea de a manifesta această trăsătură în anumite condiții, sau putem spune că norma de reacție a organismului la condițiile externe este moștenită. Frunzele de arțar au dimensiuni diferite, deoarece căldura și lumina nu sunt distribuite uniform.

Principalele caracteristici ale variabilității modificării: 1. Modificările modificărilor nu sunt transmise de la o generație la alta. 2. Modificările de modificare se manifestă la mulți indivizi ai speciei și depind de efectul condițiilor de mediu asupra acestora. 3. Modificările de modificare sunt posibile numai în limitele reacției normale, în cele din urmă sunt determinate de genotip.

Mutațiile sunt modificări ale genotipului care apar sub influența externă și mediu intern. Procesul prin care apar mutațiile se numește mutageneză. mutant factorul este un mutagen. Mutații genomice cromozomale Mutațiile genelor sunt asociate cu modificări ale secvenței de nucleotide a moleculei de ADN. Mutațiile cromozomiale sunt asociate cu modificări ale structurii cromozomilor. Mutațiile genomice duc la o modificare a numărului de cromozomi.

Mutațiile genice sau punctiforme sunt o modificare a secvenței nucleotidelor dintr-o moleculă de ADN. Mutațiile genelor ar trebui considerate ca rezultat al „greșelilor” care apar în procesul de dublare a moleculelor de ADN. O mutație genică are loc în medie la unul dintre gameți. Dar, deoarece numărul de gene din corpul uman este mare, aproape fiecare individ poartă o mutație nou apărută.

Albinismul Albinismul este o absență congenitală a pigmentului în piele, păr, iris și membranele pigmentare ale ochiului. pigmentul irisului pigmentul membranelor ochiului Manifestări externe În unele forme de albinism se constată o scădere a intensității culorii pielii, părului și irisului, în timp ce la altele culoarea acestuia din urmă se modifică în principal. Pot apărea modificări ale retinei, pot apărea diverse tulburări vizuale, inclusiv miopie, hipermetropie și astigmatism, precum și sensibilitate crescută la lumină și alte anomalii.la rasa caucaziană); parul lor este alb (sau sunt blond).Rasa caucazoida-blond Frecventa albinozilor in randul popoarelor tarilor europene este estimata la aproximativ 1 pe locuitor. În alte naționalități, albinoșii sunt mai des întâlniți. Deci, la examinarea copiilor negri din Nigeria, au existat 5 albinoși printre aceștia, ceea ce corespunde unei frecvențe de aproximativ 1 din 3.000, iar printre indienii din Panama (Godul San Blas) frecvența a fost de 1 din 132.

Daltonismul este o caracteristică ereditară, mai rar dobândită a vederii, exprimată prin incapacitatea de a distinge una sau mai multe culori. Numit după John Dalton, care a descris pentru prima dată unul dintre tipurile de daltonism pe baza propriilor senzații, în 1794. Viziunea culorilor a lui John Dalton 1794

Hemofilie Hemofilie Hemofilie Hemofilie Hemofilie boala ereditara asociat cu o încălcare a coagulării (procesul de coagulare a sângelui); cu această boală apar hemoragii la nivelul articulațiilor, mușchilor și organelor interne, atât spontan, cât și ca urmare a unei leziuni sau intervenție chirurgicală. Cu hemofilie, riscul de deces al pacientului de la o hemoragie la nivelul creierului și alte vitale organe importante chiar și cu traumatisme minore. Pacienții cu hemofilie severă sunt supuși dizabilității din cauza hemoragiilor frecvente la nivelul articulațiilor (hemartroză) și țesutului muscular (hematoame). De obicei, bărbații sunt bolnavi de hemofilie, iar femeile sunt purtătoare ale genei bolnave. procesul de coagulare a sângelui hemartroză hematom

O boală cauzată de o anomalie a setului de cromozomi (o modificare a numărului sau a structurii autozomilor), ale cărei manifestări principale sunt retardul mintal, un aspect deosebit al pacientului și defecte congenitale dezvoltare. Una dintre cele mai frecvente boli cromozomiale, apare în medie cu o frecvență de 1 din 700 de nou-născuți.

Sindromul Down La băieți și fete, boala apare la fel de des. Copiii cu sindrom Down au mai multe șanse să se nască din părinți mai în vârstă. Dacă vârsta mamei este în ani, atunci probabilitatea de a avea un copil bolnav crește la 4,1%, odată cu vârsta mamei, riscul crește. Posibilitatea unei recidive a bolii într-o familie cu trisomie 21 este %.

Sindromul Klinefelter apare la 1 din 500 de băieți. Cromozomul X suplimentar în 60% din cazuri este moștenit de la mamă, mai ales când sarcina târzie. Riscul de a moșteni cromozomul patern nu depinde de vârsta tatălui. Sindromul Klinefelter se caracterizează prin următoarele caracteristici: statură înaltă, picioare disproporționat de lungi. Încălcări în dezvoltarea organelor genitale se găsesc în pubertate și mai târziu. Pacienții sunt de obicei infertili.

45 xr.- XO Înălțimea pacienților adulți este sub medie cu cm. Tratamentul pacienților cu acest sindrom este complex și include reconstructiv și Chirurgie Plastică, terapie hormonală (estrogen, hormon de creștere), psihoterapie.

Sindromul Shereshevsky-Turner este singura formă de monosomie la născuții vii. Clinic, sindromul Shereshevsky-Turner se manifestă următoarele semne. Subdezvoltarea organelor genitale sau absența acestora. Există diferite defecte cardiace sistem vascular si rinichii. Nu există nicio scădere a inteligenței, dar pacienții prezintă instabilitate emoțională. Aspect pacientii sunt deosebiti. Sunt sărbătorite simptome caracteristice: gat scurt cu exces de piele si pliuri pterigoide; în adolescență, se dezvăluie un întârziere în creșterea și dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare; adulții se caracterizează prin tulburări ale scheletului, poziție joasă a auriculelor, disproporții ale corpului (scurtarea picioarelor, centura scapulară relativ largă, pelvisul îngust).

X xy X x yy xx y dezvoltare mentalăîntârziată, dar la adulți, deficiența intelectuală este minoră. Adesea apar probleme de comportament Crize de epilepsie. Boli însoțitoare: cancer mamar, Diabet, boli glanda tiroida, boli cronice plămânii.

Poliploidie. Poliploidele sunt plante care au o creștere a setului de cromozomi, un multiplu al celui haploid. La plante, poliploidele au o masă mai mare de organe vegetative, fructe și semințe mai mari. Poliploide naturale - grâu, cartofi etc., au fost crescute soiuri de hrișcă poliploidă, sfeclă de zahăr. Poliploidie Modul clasic de a obține poliploizi este tratarea răsadurilor cu colchicină. Colchicina distruge fusul și numărul de cromozomi din celulă se dublează.

Principalele caracteristici ale variabilității mutaționale: 1. Schimbările mutaționale apar brusc și, ca urmare, organismul are noi proprietăți. 2. Mutațiile sunt moștenite și transmise din generație în generație. 3. Mutațiile nu sunt direcționale; Este imposibil de prezis cu certitudine care genă particulară mută sub influența unui factor mutagen. 4. Mutațiile pot fi benefice sau dăunătoare unui organism.

Pentru a utiliza previzualizarea prezentărilor, creați un cont Google (cont) și conectați-vă: https://accounts.google.com

Subtitrările slide-urilor:

Repetarea termenilor Ce este un fenotip? Ce este un genotip? Ce este variabilitatea? Autozomii sunt... Câți autozomi are Drosophila, are o persoană? Ce determină sexul unui copil într-o persoană? Ce variabilitate se numește modificare? 8. Care este viteza de reacție?

În lista de semne, selectați-le pe cele care au o rată de reacție îngustă: Creșterea plantelor; Greutatea animalului; Colorarea pupilei umane; Dimensiunea auricularului unui iepure de câmp; Colorarea stratului de sigiliu; Dimensiunea creierului de broasca; Lungimea gâtului girafei. Ce caracteristici (calitative sau cantitative au o viteză de reacție îngustă? Care dintre ele sunt mai plastice?

Tema lecției: Modele de variabilitate: variabilitate mutațională. Sarcini: să dezvăluie esența variabilității mutaționale; să formeze cunoștințe despre tipurile de mutații și frecvența apariției acestora; determinarea formei de variabilitate în funcție de caracteristicile acesteia; cauzele mutațiilor, sensul mutațiilor.

Mutațiile sunt modificări ale genotipului sub influența factorilor de mediu externi sau interni. Mutație (din latină mutatio change). Mutația este o modificare ereditară a genotipului Termenul „mutație” a fost introdus în știință în 1901 de către omul de știință olandez Hugo de Vries (1848-1935). Ca rezultat al analizei și generalizărilor, el a creat o teorie a mutațiilor.

Clasificarea formelor de variabilitate Variabilitate Modificare Ereditar Genotipic (modificări ale genotipului) Citoplasmatic (modificări ale ADN-ului și ARN-ului plastidelor și mitocodriilor) Combinație Mutații genetice mutaționale Mutații cromozomiale Mutații genomice

Mutații genomice Aceasta este o modificare a numărului de cromozomi. Pierderea sau apariția unor cromozomi suplimentari ca urmare a unei încălcări a meiozei. Poliploidia este o creștere multiplă a numărului de cromozomi dintr-o celulă (3 n, 4 n, 5 n ...). Poliploidia se găsește numai în plante. Poliploizii au rezistență, rezistență la boli, dimensiuni mari. Aneuploidie - o modificare a numărului de cromozomi datorită adăugării sau pierderii cromozomilor individuali (2 n-1, 2 n-2, 2 n + 2, 2 n +1) La om, aneuploidia duce la boli ereditare.

Sindromul Down(47) Retardare mintală, rezistență redusă la boli, anomalii cardiace congenitale, trunchi scurt și îndesat, pliul caracteristic al pielii peste colțurile interne ale ochilor etc. Copiii cu sindrom Down se nasc destul de des.

Sindromul Klinefelter. Apare doar la bărbați. Aceste persoane au caracteristici sexuale secundare feminine, sunt infertile, uneori dezvoltă glande mamare, de obicei nivel scăzut dezvoltare mentală.

Sindromul Turner (45; XO) este observat la femei. Manifestată în încetinirea pubertății, infertilitate. Astfel de persoane au: statură mică, corp disproporționat, părți superioare foarte dezvoltate ale corpului, umerii largi, bazinul îngust, picioarele scurte, gâtul scurt, incizia „mongoloidă” a ochilor.

Dispoziții de bază ale teoriei mutațiilor Mutațiile apar brusc, brusc. Mutațiile sunt moștenite, adică sunt transmise persistent din generație în generație. Mutațiile nu sunt direcționate: o genă poate muta în orice locus, provocând modificări ale trăsăturilor. Aceleași mutații pot apărea în mod repetat. Mutațiile sunt individuale.

Consolidarea cunoștințelor Stabiliți la ce forme de variabilitate se referă următoarele exemple: La fermă au îmbunătățit hrănirea vacilor - era mai mult lapte, s-au înrăutățit hrănirea - era mai puțin lapte. Dintr-o oaie cu picioare normale s-a născut un miel cu picioare scurte, strâmbe, din care a apărut o nouă rasă de oi (Ancon). Pe sol bine fertilizat, varza formează capete mari de varză, pe sol sărac - mici. Mieii au fost crescuți în frig - lâna lor a devenit mai groasă. Un lăstar neobișnuit cu frunze dungate a crescut dintr-un mugur al unei plante de tutun parfumat.

Pe câmp, toți puieții de in au murit din cauza înghețului, iar o plantă a supraviețuit ca fiind mai rezistentă la îngheț. În primula de cameră, una dintre flori era mai mare decât celelalte și avea șase petale în loc de cinci. Câinele a dezvoltat un reflex condiționat (salivă la clopot). Pe un pat la îngrijire bună roșia a dat fructe mari, iar în grădină cu grijă slabă - fructe mici (semințe din același soi). În grădină, printre roșii, creștea o plantă, a cărei floare avea șapte petale în loc de cinci. Dacă o Drosophila este iradiată cu raze X, atunci la descendenții ei apar diverse modificări: într-una, dimensiunea aripilor s-a schimbat, în cealaltă, apar perii, în a treia, aceștia dispar.

Variabilitatea mutațională

1. Care este viteza de reacție?

2. Ce este un fenotip?

3. Cum afectează factorii de mediu fenotipul, dați exemple?

4. Ce este variabilitatea? Tipuri de variabilitate

5. Caracteristici ale variabilității modificării.

1) poate fi util și dăunător;

2) depind de mediu inconjurator;

3) sunt dominante și recesive;

4) apar brusc.

Vițeii cu pedigree au fost ținuți în condiții proaste, în loc de rezultatele așteptate, au fost subdimensionat, cu o greutate mica. Care va fi greutatea urmașilor lor dacă va cădea în mâini bune?

1) masa de seminte de fasole;

2) colorarea unei corbi albe (albinos);

3) creșterea elevilor într-o clasă;

4) dimensiunea diametrului tuberculilor de cartofi.

Particularități

Modificări

Nu moștenit

Nu are legătură cu modificarea genotipului

Caracterizat prin orientare

Utile, deoarece au capacitatea de adaptare a organismului la schimbările de mediu

În lista de semne, selectați-le pe cele care sunt caracteristice vitezei de reacție:

creșterea plantei
Greutatea animalului
Colorarea pupilei umane
Dimensiunile auriculare ale unui iepure de câmp
Colorarea stratului de sigiliu
dimensiunea creierului de broască
lungimea gâtului girafei

Semne calitative ale variabilității modificării

colorarea florilor
Greutatea semințelor
producția de ouă
Costum pentru animale
Diferențele de sex
Număr de bătători
Greutatea semințelor
forma fructului
Aspect lăptos

Semne cantitative ale variabilității modificării

- Ce este variabilitatea?
-Tipuri de variabilitate
- Ce este un genotip?
- Ce este un fenotip?

Tema lecției:

Variabilitatea mutațională

Scopul lecției:

Luați în considerare cauzele și principalele tipuri de mutații.
Descrieți variabilitatea mutațională.
Descoperiți influența tipuri variate mutații în organisme.

Tipuri de variabilitate

Mutațional

Modificare

neereditare

ereditar

Reflectă schimbarea fenotipurilor

Apariția de noi genotipuri

- aceasta este variabilitatea ereditară a genotipului unui organism, ca urmare a unei modificări aleatorii a genelor.
Acest concept a fost introdus pentru prima dată de omul de știință olandez G. de Vries. în 1901.
Mutațiile sunt comune tuturor organismelor și pot fi benefice sau dăunătoare.
Mutațiile apar sub influența mutagenilor.

Principalele caracteristici ale variabilității mutaționale

1. Mutațiile apar brusc, brusc.

2. Mutațiile sunt ereditare, adică. sunt transmise din generație în generație.

3. Mutațiile nu sunt direcționale.

4. Aceleași mutații pot apărea în mod repetat.

5. Mutațiile pot fi benefice sau dăunătoare; dominante şi recesive.

Biologic

Mutageni

Chimic

Fizic

Ce mutageni pot fi fizic ?
Ce mutageni pot fi chimic ?
Ce mutageni pot fi biologic ?

În funcție de locul de origine, mutațiile sunt împărțite în:

Generative /în celulele germinale/;
Somatic /în celulele corpului/;
Embrionară

Dăunător - o modificare a proprietăților ereditare a dus la o deteriorare a vieții.
Neutru - schimbări procesele vieții Nu s-a intamplat.
Util - Modificările au îmbunătățit unele proprietăți ale corpului.
Mortal - duce la moarte.

Genetic - în structura unei gene
Cromozomiale - modificări ale dimensiunii și formei cromozomilor
Genomic - modificarea numărului de cromozomi

O renunțare la nucleotide, când gena în ansamblu devine cu o nucleotidă mai scurtă

Mutații genetice

Înlocuire - o schimbare asociată cu înlocuirea unui nucleo-

tida altora

Dublarea nucleotidelor

Inserția de nucleotide - apariția în genotip a unei nucleotide care nu este caracteristică ADN-ului

O ștergere este o deficiență. Pierderea unei secțiuni a unui cromozom.

Exemplu: AVDE /pierdere B,G/

Mutații cromozomiale

Dublarea este dublarea unui segment al unui cromozom.

Exemplu : ABBVG

Inversare - rotația unui segment de cromozom cu 180 0 .

Exemplu: ADBVG

Translocarea este schimbul de segmente ale cromozomilor neomologi. Exemplu: ABSGE.

aneuploidie

Poliploidie

Oamenii sunt cunoscuți pentru:

Monozomie

Trisomie

Poliploidie - o creștere a numărului de seturi de cromozomi, un multiplu al celui haploid (3n, 4n, 5n etc.). Motivele: dubla fecundare si absenta primei diviziuni meiotice. La om, poliploidia, precum și majoritatea aneuploidiilor, duc la formarea de letali.

Trisomie - prezența a trei cromozomi omologi în cariotip (de exemplu, pe a 21-a pereche, ceea ce duce la dezvoltarea sindromului Down; pe a 18-a pereche - sindromul Edwards; pe a 13-a pereche - sindromul Patau).

O boală cauzată de o anomalie a setului de cromozomi (o modificare a numărului sau a structurii autozomilor), ale cărei manifestări principale sunt retardul mintal, un aspect deosebit al pacientului și malformațiile congenitale. Una dintre cele mai frecvente boli cromozomiale, apare în medie cu o frecvență de 1 din 700 de nou-născuți.

Boala

Jos

Un pliu transversal se găsește adesea pe palmă

Cariotipul pacientului

Particularități

Mutații

Se moștenește noua trăsătură?

Mostenit

O trăsătură depinde de modificările genotipului?

asociate cu modificări genotipice

Este posibil să se prezică în avans cum și în ce direcție se va schimba organismul sub influența condițiilor externe?

Sunt non-directionale

Care este semnificația pentru individ?

Nociv, benefic, neutru

Pentru conceptele fiecărei linii, alegeți un cuvânt cu un înțeles comun:

A) genomice, cromozomiale, gene-

B) nociv, neutru, util

după genotip

prin influență

Găsiți conceptul lipsă

duplicare

inversiune

poliploidie

Găsiți conceptul lipsă

aneuploidie

Translocarea

haploidie

Poliploidie

Completați propozițiile

Dublarea unei părți a unui cromozom se numește ...............
Pierderea unei nucleotide, atunci când gena în ansamblu devine cu o nucleotidă mai scurtă, se referă la mutații .......................

duplicare

Genetic

Completați lanțul logic

Mutație genomică

cromozom suplimentar

Sindromul

Jos

slide 1

O condiție prealabilă pentru variabilitatea mutațională este o schimbare calitativă a substratului ereditar. Ca urmare, se formează noi alele sau, dimpotrivă, se pierd cele existente. Acest lucru duce la apariția la descendenți a unor trăsături fundamental noi, care lipsesc la părinți.

slide 2

teoria mutației.

Pentru prima dată, posibilitatea unei schimbări calitative unice a trăsăturilor ereditare a fost arătată de S.I. Korzhinsky (1899), cu toate acestea, principalele prevederi ale teoriei mutațiilor au fost subliniate de G. de Vries în lucrarea „ teoria mutației„(1901-1903). El a fost cel care a introdus termenul de mutație

slide 3

Principalele prevederi ale teoriei:

Mutațiile apar brusc, fără stadii intermediare, ca o schimbare bruscă a unei trăsături;
Noile forme care au apărut sunt stabile și sunt moștenite;
Mutațiile diferă de modificările neereditare prin aceea că nu formează serii continue și nu sunt grupate în jurul unui anumit „tip mijlociu”; mutații - modificări calitative;
Mutațiile sunt foarte diverse, printre ele fiind atât benefice pentru organism, cât și dăunătoare.
Capacitatea de a detecta mutații depinde de numărul de indivizi analizați;
Aceleași mutații pot apărea de mai multe ori.

slide 4
Clasificarea mutațiilor

După natura schimbării material ereditar mutațiile sunt împărțite în gene, cromozomiale, genomice.
- În funcție de direcția mutației, există mutații directe și inverse.
- În funcție de gradul de influență asupra activității vitale a organismului, acestea se împart în utile, neutre și dăunătoare.
slide 5
Mutații genomice

Mutațiile genomice se caracterizează printr-o modificare a numărului de cromozomi, care pot fi nemultipli și multipli.

slide 6
Modificare non-multiple a numărului de cromozomi:

Heteroploidie sau aneuploidie:
- Monozomia 2n-1 (lipsește unul dintre cromozomi)
- Nulisomia 2n-2 (absența întregii perechi de cromozomi omologi)
Polisomie:
- Trisomia 2n+1 (un cromozom suplimentar)
- Tetrasomie 2n+2 (doi cromozomi în plus)
Slide 8
Rearanjamente intracromozomiale.
- Ștergerea (sau lipsa) ABCD => ABCD
- Deficiență (pierderea capătului cromozomului) ABCDE => ABCD
- Dublare (sau repetari) ABCD => ABCD
- Animație (repetată de mai mult de două ori) ABCD => ABCD
- Dublare terminală (la sfârșitul cromozomului) ABCD => ABCD
- Inversarea (rotația unui segment de cromozom cu 180°) ABCD => ABCD
Slide 9
Rearanjamente intercromozomiale

Translocare (schimb reciproc de fragmente între cromozomi neomologi) ABCDEZH - 1234567 => 123G5EZH - ABC4D67
Transpoziție (mișcarea unui loc în interiorul unui cromozom sau transferul unilateral al unui loc pe alt cromozom)

Slide 10
Mutații (punctuale) ale genelor

Mutațiile sunt nedetectabile metode citologice modificări chimice ale unui acid nucleic în cadrul genelor individuale

slide 11
Tranziție sau transversie (o bază purinică dintr-o pereche de nucleotide este înlocuită cu o altă bază purinică, iar o bază pirimidină cu o altă pirimidină) exemplu: A (purină) T (pirimidină) => G (purină) C (pirimidină)
- GC=>AT, TA=>CG și CG=>AT
Transversie (o bază purinică este înlocuită cu o bază pirimidină și invers)
- AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT
slide 12
BOLI CROMOZOMIALE LA OM
- Sindromul Down
- Sindromul Patau
- sindromul Edwards
- Sindromul Klinefelter
- Sindromul Shershevsky-Turner
- sindromul pisicii care plânge
slide 13
Sindromul Down
- Sindromul poartă numele doctorului englez L. Down, care a descris această boală în 1866.
- Boala este însoțită de retard mintal, o modificare a structurii feței, iar 40% au diverse defecte cardiace.
- Frecvența bolii este de aproximativ 1 la 500-700 de nou-născuți.
- Cauza este trisomia pe cromozomul 21. Contează și vârsta femeii.
Slide 14

slide 15
Sindromul Patau
- Descris pentru prima dată în 1960.
- Acest anomalie cromozomiala provoacă despicătură de buză buza despicata"") și palat ("despicătură de palat"), precum și malformații ale creierului, globii oculariși organe interne(în special inima, rinichii și organele genitale), adesea există polidactilie (cu mai multe degete)
- Frecvența bolilor: 1:5000 -7000 nou-născuți
- Motivul este nedisjuncția cromozomului 13.
slide 16

Slide 17
sindromul Edwards
- Incidență: aproximativ 1 din 7.000-10.000 de născuți vii
- Este o trisomie pe cromozomul 18
- Cu boala, se observă încălcări ale aproape tuturor sistemelor de organe.
Slide 18

Slide 19
Sindromul „plânsul pisicii”
- Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1963.
- Boala este o monosomie parțială pe cromozomul 5 (deleția brațului scurt)
- Frecvența sindromului: aproximativ 1:40000-50000
- Copiii se caracterizează prin: întârziere generală a dezvoltării, greutate mică la naștere și hipotonie musculară, o față în formă de lună cu ochi largi, un plâns caracteristic unui copil, care amintește de mieunatul unei pisici, a cărui cauză este o schimbare sau subdezvoltarea laringele
Sindromul Shershevsky-Turner.
- Pentru prima dată această anomalie a fost descrisă de compatriotul nostru N.A. Shershevsky în 1925. Mai târziu (1938) a fost descris independent de D. Turner.
- Cauza bolii este monosomia cromozomilor sexuali.
- Pacienții au genotipul 45, X0 și fenotip feminin, deoarece fara cromozom Y.
- Boala se manifestă prin diferite tulburări ale dezvoltării fizice, uneori psihice, precum și hipogonadism, subdezvoltarea organelor genitale, malformații congenitale, statură mică.
Frecvența bolilor: 1\2500

slide 24

Vizualizați toate diapozitivele

Descrierea prezentării pe diapozitive individuale:

1 tobogan