Tipuri de prezentare a variabilității mutaționale. Prezentare pe tema: „Variabilitatea mutațională”

slide 1

slide 2

slide 3

slide 4

slide 5

slide 6

Slide 7

Slide 8

Slide 9

slide 10

diapozitivul 11

slide 12

diapozitivul 13

diapozitivul 14

diapozitivul 15

slide 16

diapozitivul 17

slide 18

diapozitivul 19

slide 20

diapozitivul 21

slide 22

slide 23

slide 24

Descrierea prezentării pe diapozitive individuale:

1 tobogan

Descrierea diapozitivului:

Prezentare pe tema:, Variabilitatea mutațională’’ Pregătit de: Semyonova Tatyana Verificat de: Barantseva Olga Ivanovna MKOU „Ceremisinovskaya secundar şcoală cuprinzătoare lor. Erou Uniunea Sovietică DACĂ. Altukhova"

2 tobogan

Descrierea diapozitivului:

Conceptul termenului, mutația '' și istoria sa. Mutațiile (din latină „mutație” – schimbare, schimbare) sunt modificări bruște persistente ale genotipului care sunt moștenite. Termenul „mutație” a fost introdus de biologul olandez Hugo de Vries în 1901. În timp ce experimenta cu planta primula (primroza), el a descoperit accidental exemplare care diferă într-un număr de caracteristici de restul (creștere mare, frunze lungi netede, înguste). , nervuri roșii ale frunzei și o dungă roșie largă pe caliciu...). Mai mult, în timpul înmulțirii semințelor, plantele din generație în generație și-au păstrat cu fermitate aceste caracteristici. Ca urmare a generalizării observațiilor sale, De Vries a creat teoria mutației. Studiile ulterioare au arătat că astfel de abateri sunt caracteristice tuturor organismelor vii: plante, animale, microorganisme. Pe baza acestor studii, de Vries a creat o teorie a mutațiilor.

3 slide

Descrierea diapozitivului:

Procesul de apariție a mutațiilor se numește mutageneză, organismele în care au avut loc mutații se numesc mutanți, iar factorii de mediu care provoacă apariția mutațiilor se numesc mutageni. Mutațiile genetice apar la toate clasele și tipurile de animale, plante superioare și inferioare, organisme multicelulare și unicelulare, bacterii și viruși. Variabilitatea mutațională ca proces de modificări calitative spasmodice este o proprietate comună tuturor formelor organice.

4 slide

Descrierea diapozitivului:

teoria mutației 1. Mutațiile apar brusc, brusc. 2. Mutațiile se moștenesc, adică se transmit din generație în generație. 3. Mutațiile nu sunt direcționate: o genă poate muta în orice locus, provocând modificări atât în ​​semnele minore, cât și în cele vitale. 4. Mutații similare pot apărea în mod repetat. 5. Mutațiile după natura manifestării pot fi dominante și recesive. 6. Mutațiile sunt individuale.

5 slide

Descrierea diapozitivului:

6 slide

Descrierea diapozitivului:

Mutații genomice Mutațiile genomice sunt mutații care au ca rezultat adăugarea sau pierderea unuia, a câtorva sau a unui set haploid complet de cromozomi. Tipuri diferite Mutațiile genomice sunt numite heteroploidie și poliploidie. Mutațiile genomice sunt asociate cu o modificare a numărului de cromozomi. De exemplu, la plante, fenomenul de poliploidie este adesea întâlnit - o schimbare multiplă a numărului de cromozomi. La organismele poliploide, setul haploid de cromozomi n din celule se repetă nu 2, ca la diploide, ci de un număr mult mai mare de ori (3n, 4n, 5n și până la 12n). Poliploidia este o consecință a unei încălcări a cursului mitozei sau meiozei: atunci când fusul de diviziune este distrus, cromozomii duplicați nu diverg, ci rămân în interiorul celulei nedivizate. Rezultatul sunt gameți cu 2n cromozomi. Când un astfel de gamet fuzionează cu un normal (n), descendenții vor avea un set triplu de cromozomi. Dacă o mutație genomică nu are loc în celulele germinale, ci în celulele somatice, atunci apar clone (linii) de celule poliploide în organism. Adesea, rata de diviziune a acestor celule depășește rata de diviziune a celulelor diploide normale (2n). În acest caz, se formează o linie de diviziune rapidă de celule poliploide tumoare maligna. Dacă nu este îndepărtat sau distrus, atunci din cauza diviziunii rapide, celulele poliploide le vor îndepărta pe cele normale. Așa se dezvoltă multe forme de cancer. Distrugerea fusului mitotic poate fi cauzată de radiații, acțiunea unui număr de substanțe chimice - mutageni. Mutații genomice la animale și floră sunt diverse, dar doar 3 tipuri de mutații genomice au fost găsite la om: tetraploidie, triploidie și aneuploidie. În același timp, dintre toate variantele de aneuploidie se găsesc doar trisomia pentru autozomi, polisomia pentru cromozomii sexuali (tri-, tetra- și pentasomii), iar din monosomie se găsește doar monosomia-X.

7 slide

Descrierea diapozitivului:

Mutații cromozomiale Acestea sunt modificări ale structurii cromozomilor. Rearanjamentele pot fi efectuate atât în ​​cadrul aceluiași cromozom - mutații intracromozomiale (deleție, inversare, duplicare, inserție), cât și între cromozomi - mutații intercromozomiale (translocare). Mutații intracromozomiale: Deleția - pierderea unei secțiuni a unui cromozom Inversia - rotația unei secțiuni a unui cromozom cu 180 ° Dublare - dublarea aceleiași secțiuni a unui cromozom Inserție - rearanjarea unei secțiuni Mutații intercromozomiale Translocarea - transferul unei secțiuni a unui cromozom cromozom sau un cromozom întreg la alt cromozom. Bolile cauzate de mutații cromozomiale sunt clasificate ca boli cromozomiale. Aceste boli includ sindromul „plânsul pisicii”, o variantă de translocare a sindromului Down.

8 slide

Descrierea diapozitivului:

Mutații genetice. Mutațiile genelor sunt mutații în care genele individuale se schimbă și apar noi alele. Mutațiile genelor sunt asociate cu modificări care apar într-o anumită genă și afectează o parte a acesteia. De obicei, aceasta este înlocuirea bazelor azotate în ADN, inserarea unei perechi suplimentare sau pierderea unei perechi de baze. Desigur, mutațiile genelor pot fi, de asemenea, asociate cu substituția, ștergerea sau inserția nu numai a unei perechi, ci și a mai multor baze. Trebuie remarcat faptul că chiar și înlocuirea unei perechi de baze poate duce la consecințe grave (exemplu: anemia falciforme).

9 slide

Descrierea diapozitivului:

Mutații citoplasmatice Mutațiile citoplasmatice la om sunt modificări ale structurii ADN-ului mitocondriilor. Mutațiile în ADNm sunt transmise numai de la mamă, deoarece numai ovocitul conține citoplasmă cu mitocondrii. Bolile cauzate de ștergerile ADNm nu sunt de obicei transmise descendenților. Spermatozoizii nu conțin mitocondrii, așa că un tată cu o boală cauzată de o mutație ADNm nu va transmite boala copiilor săi. Există, de asemenea, mitocondrii în spermatozoid, dar în flagel, și acesta cade în timpul fertilizării, astfel încât aceste mitocondrii pur și simplu nu intră în organism nou. Fiecare celulă conține mii de copii ale genomului mitocondrial. În bolile cauzate de ADNm, mutația este de obicei observată doar într-o anumită parte a mitocondriilor, astfel încât celulele conțin atât ADNm normal, cât și anormal. Mutațiile în ADNm provoacă o serie de boli, cum ar fi: neuropatie ereditară nervul optic Leber, diverse miopatii și encefalopatii mitocondriale, una dintre formele de neunire a apofizelor spinoase ale vertebrelor, unele forme de infertilitate la bărbați.

Descrierea diapozitivului:

Semnificația mutațiilor Mutațiile sunt adesea dăunătoare, deoarece modifică caracteristicile adaptative ale organismelor, provoacă boli congenitale la oameni și animale, adesea incompatibile cu viața (aproximativ 2 mii de defecte genetice, cancer în celulele somatice). Cu toate acestea, mutațiile sunt cele care creează o rezervă de variabilitate ereditară și joacă un rol important în evoluție.

1 tobogan

2 tobogan

Variabilitatea este o proprietate universală a organismelor vii de a dobândi noi caracteristici sub influența mediului (atât extern, cât și intern).

3 slide

4 slide

Variabilitatea neereditară Variabilitatea fenotipică (modificarea) este o modificare a organismelor sub influența factorilor de mediu și aceste modificări nu sunt moștenite. Această variabilitate nu afectează genele organismului, materialul ereditar nu se modifică. Variabilitatea modificării unei trăsături poate fi foarte mare, dar este întotdeauna controlată de genotipul organismului. Limitele variabilității fenotipice, controlate de genotipul organismului, se numesc normă de reacție.

5 slide

Viteza de reacție În unele trăsături, viteza de reacție este foarte largă (de exemplu, tunderea lânii de la oi, producția de lapte a vacilor), în timp ce alte caracteristici sunt caracterizate printr-o viteză de reacție îngustă (culoarea părului la iepuri). O rată largă de reacție duce la o supraviețuire crescută. Intensitatea variabilității modificării poate fi ajustată. Variabilitatea modificării este direcționată.

6 slide

Seria de variații a variabilității trăsăturilor și curbei de variație Seria de variații reprezintă o serie de variante (există valori de trăsături) dispuse în ordine descrescătoare sau crescătoare (de exemplu: dacă adunați frunze din același arbore și le aranjați ca lungimea limbului frunzei). crește, apoi obțineți o serie de variații a variabilității acestei trăsături). Curba de variație este o reprezentare grafică a relației dintre intervalul de variabilitate a unei trăsături și frecvența de apariție a variantelor individuale ale acestei trăsături. Cel mai tipic indicator al unei trăsături este valoarea medie a acesteia, adică media aritmetică a seriei de variații.

7 slide

Tipuri de variabilitate fenotipică Modificările sunt modificări neereditare ale genotipului care apar sub influența unui factor de mediu, sunt de natură adaptativă și cel mai adesea reversibile (de exemplu: o creștere a globulelor roșii în absența oxigenului). Morfozele sunt modificări neereditare ale fenotipului care apar sub influența factorilor de mediu extremi, nu sunt de natură adaptativă și sunt ireversibile (de exemplu: arsuri, cicatrici). Fenocopiile reprezintă o modificare neereditară a genotipului care seamănă cu boli ereditare (creșterea glanda tiroidaîn zonele în care nu există suficient iod în apă sau pământ).

8 slide

Variabilitatea ereditară Modificările ereditare sunt cauzate de modificări ale genelor și cromozomilor, sunt moștenite, diferă la indivizi din cadrul aceleiași specii și persistă pe tot parcursul vieții unui individ.

9 slide

Variabilitatea ereditară combinativă Combinația se numește variabilitate, care se bazează pe formarea recombinărilor, adică astfel de combinații de gene pe care părinții nu le-au avut. Variabilitatea combinată se bazează pe reproducerea sexuală a organismelor, în urma căreia ia naștere o mare varietate de genotipuri. Trei procese servesc ca surse aproape nelimitate de variabilitate genetică: Divergența independentă a cromozomilor omologi în prima diviziune meiotică. Combinația independentă de cromozomi din timpul meiozei este baza celei de-a treia legi a lui Mendel. Apariția semințelor de mazăre verzi netede și galbene ridate în a doua generație din încrucișarea plantelor cu semințe galbene netede și verzi ridate este un exemplu de variabilitate combinativă. Schimb reciproc de secțiuni de cromozomi omologi sau încrucișare. Creează noi grupuri de legătură, adică servește ca o sursă importantă recombinare genetică alele. Cromozomii recombinanți, odată ajunși în zigot, contribuie la apariția unor semne care sunt atipice pentru fiecare dintre părinți. Combinație aleatorie de gameți în timpul fertilizării.

10 diapozitive

Variabilitatea ereditară mutațională Variabilitatea mutațională se numește variabilitatea genotipului însuși. Mutațiile sunt modificări moștenite bruște ale materialului genetic, care conduc la o modificare a anumitor caracteristici ale organismului.

11 diapozitiv

Principalele prevederi ale teoriei mutaționale a lui G. De Vries Mutațiile apar brusc, brusc, ca modificări discrete ale trăsăturilor. Spre deosebire de modificările neereditare, mutațiile sunt schimbări calitative care se transmit din generație în generație. Mutațiile se manifestă în moduri diferite și pot fi atât benefice, cât și dăunătoare, atât dominante, cât și recesive. Probabilitatea de a detecta mutații depinde de numărul de indivizi studiati. Mutații similare pot apărea în mod repetat. Mutațiile sunt nedirecționale (spontane), adică orice parte a cromozomului poate suferi mutații, provocând modificări atât în ​​semnele minore, cât și în cele vitale.

12 slide

Clasificarea mutațiilor Tipuri de mutații după modificarea genotipului Modificarea unei gene Modificarea structurii cromozomilor Modificarea numărului de cromozomi Pierderea unei părți a cromozomului, rotația sau dublarea secțiunii cromozomului Înlocuirea, pierderea sau dublarea nucleotidelor Creșterea multiplă a numărul de cromozomi; scăderea sau creșterea numărului de cromozomi

13 diapozitiv

Mutații genetice Există diferite tipuri de mutații genetice asociate cu adăugarea, pierderea sau rearanjarea nucleotidelor într-o genă. Acestea sunt dublări (repetarea unei secțiuni de gene), inserții (apariția unei perechi suplimentare de nucleotide în secvență), deleții („pierderea uneia sau mai multor perechi de baze), substituții de perechi de nucleotide, inversiuni (inversarea unei secțiuni de genă prin 180 °).Efectele mutațiilor genetice sunt extrem de diverse. Majoritatea dintre ele fenotipic nu apare, deoarece sunt recesive. Acest lucru este foarte important pentru existența speciei, deoarece majoritatea mutațiilor nou apărute sunt dăunătoare. Cu toate acestea, natura lor recesiva le permite perioadă lungă de timp persistă la indivizii speciei într-o stare heterozigotă fără a afecta organismul și se manifestă în viitor la trecerea la o stare homozigotă.

14 slide

Mutații ale genelor În același timp, se cunosc un număr de cazuri când o modificare a unei singure baze într-o anumită genă are un efect vizibil asupra fenotipului. Un exemplu este o anomalie genetică, cum ar fi anemia cu celule falciforme. Alela recesivă care provoacă această boală ereditară în stare homozigotă se exprimă prin înlocuirea unui singur reziduu de aminoacizi în (lanțul B al moleculei de hemoglobină (acid glutamic -» -> valină). Aceasta duce la faptul că roșu celulele sanguine cu astfel de hemoglobină sunt deformate în sânge (de la rotunjite devin în formă de seceră) și sunt distruse rapid. În același timp, se dezvoltă anemie acută și are loc o scădere a cantității de oxigen transportată de sânge.Anemia provoacă slăbiciune fizică , tulburări ale inimii și rinichilor și poate duce la moarte timpurie la persoanele homozigote pentru alela mutantă.

15 slide

Mutații cromozomiale Rearanjamente cunoscute tipuri diferite: lipsa, sau defishensi, - pierderea secțiunilor terminale ale cromozomului; deleție - pierderea unei secțiuni a unui cromozom în partea sa mijlocie; duplicare - repetiție în două sau mai multe gene localizate într-o anumită regiune a cromozomului; inversare - rotația unei secțiuni a unui cromozom cu 180 °, ca urmare a căreia genele din această secțiune sunt situate într-o secvență inversă față de cea obișnuită; translocare - o schimbare a poziției oricărei părți a cromozomului din setul de cromozomi. Cel mai frecvent tip de translocații sunt reciproce, în care regiunile sunt schimbate între doi cromozomi neomologi. Un segment al unui cromozom își poate schimba poziția chiar și fără schimb reciproc, rămânând în același cromozom sau fiind inclus în altul.

16 diapozitiv

Cu deficiențe, ștergeri și duplicări, cantitatea de material genetic se modifică. Gradul de modificare fenotipică depinde de cât de mari sunt secțiunile corespunzătoare ale cromozomilor și dacă acestea conțin gene importante. Sunt cunoscute exemple de deficiențe la multe organisme, inclusiv la oameni. O boală ereditară severă, sindromul „plânsul pisicii” (numit după natura sunetelor emise de bebelușii bolnavi), este cauzată de heterozigozitate pentru deficiența cromozomului 5. Acest sindrom este însoțit de displazie severă și retard mintal. De obicei, copiii cu acest sindrom mor devreme, dar unii trăiesc până la vârsta adultă.

17 diapozitiv

Mutații genomice Aceasta este o modificare a numărului de cromozomi din genomul celulelor corpului. Acest fenomen apare în două direcții: spre creșterea numărului de seturi haploide întregi (poliploidie) și spre pierderea sau includerea cromozomilor individuali (aneuploidie).

18 slide

Poliploidie Aceasta este o creștere multiplă a numărului haploid de cromozomi. Celulele cu un număr diferit de seturi haploide de cromozomi sunt numite triploide (3n), tetraploide (4n), hexan-loid (6n), octaploide (8n) etc. Cel mai adesea, poliploizii se formează atunci când ordinea divergenței cromozomilor la nivelul polii celulei este încălcat în timpul meiozei sau mitozei. Acest lucru poate fi cauzat de acțiunea unor factori fizici și chimici. Substanțe chimice tipul de colchicină inhibă formarea fusului mitotic în celulele care au început să se divizeze, drept urmare cromozomii dublați nu diverg și celula se dovedește a fi tetraploidă. Poliploidia are ca rezultat o schimbare a trăsăturilor unui organism și, prin urmare, este o sursă importantă de variabilitate în evoluție și selecție, în special la plante. Acest lucru se datorează faptului că organisme vegetale hermafroditismul (autopolenizarea), apomixisul (partenogeneza) și reproducerea vegetativă sunt foarte răspândite. Prin urmare, aproximativ o treime din speciile de plante distribuite pe planeta noastră sunt poliploide, iar în condițiile puternic continentale ale Pamirului montan înalt, până la 85% dintre poliploide cresc. Aproape toate plantele cultivate sunt, de asemenea, poliploide, care, spre deosebire de acestea rude sălbatice, flori mai mari, fructe si seminte, iar in organele de depozitare (tulpina, tuberculi) se acumuleaza mai mult nutrienți. Poliploizii sunt mai ușor de adaptat la condițiile nefavorabile de viață, mai ușor de tolerat temperaturi scăzute si seceta. De aceea sunt răspândite în regiunile nordice și montane înalte. Fenomenul de polimerizare stă la baza creșterii accentuate a productivității formelor poliploide ale plantelor cultivate.

19 diapozitiv

Aneuploidia Sau heteroploidia, este un fenomen în care celulele corpului conțin un număr modificat de cromozomi care nu este un multiplu al setului haploid. Aneuploizii apar atunci când cromozomii omologi individuali nu diverg sau se pierd în timpul mitozei și meiozei. Ca urmare a nedisjuncției cromozomilor în timpul gametogenezei, pot apărea celule germinale cu cromozomi suplimentari, iar apoi, la fuziunea ulterioară cu gameți haploizi normali, formează un zigot 2n + 1 (trisomic) pentru un anumit cromozom. Dacă există mai puțin de un cromozom în gamet, atunci fertilizarea ulterioară duce la formarea unui zigot 1n - 1 (monozomic) pentru oricare dintre cromozomi. În plus, există forme 2n - 2, sau nullisomics, deoarece nu există o pereche de cromozomi omologi, și 2n + x, sau polisomici.

20 de diapozitive

Aneuploizii se găsesc atât la plante și animale, cât și la oameni. Plantele aneuploide au viabilitate și fertilitate scăzute, iar la om acest fenomen duce adesea la infertilitate și în aceste cazuri nu este moștenit. La copiii născuți din mame peste 38 de ani, probabilitatea de aneuploidie este crescută (până la 2,5%). În plus, cazurile de aneuploidie la om provoacă boli cromozomiale. La animalele dioice, atât în ​​condiții naturale, cât și în cele artificiale, poliploidia este extrem de rară. Acest lucru se datorează faptului că poliploidia, care provoacă o modificare a raportului dintre cromozomi sexuali și autozomi, duce la o încălcare a conjugării cromozomilor omologi și, astfel, face dificilă determinarea sexului. Drept urmare, astfel de forme se dovedesc a fi inutile și neviabile.

23 slide

Legea seriei omologice în variabilitatea ereditară Cea mai mare generalizare a lucrărilor privind studiul variabilității la începutul secolului al XX-lea. a devenit legea seriei omoloage în variabilitatea ereditară. A fost formulată de remarcabilul om de știință rus N. I. Vavilov în 1920. Esența legii este următoarea: speciile și genurile care sunt apropiate genetic, legate între ele printr-o unitate de origine, sunt caracterizate de serii similare de variabilitate ereditară. Știind ce forme de variabilitate se găsesc la o specie, se poate prevedea apariția unor forme similare la o specie înrudită. Astfel, mutații similare apar la diferite clase de vertebrate: albinism și lipsă de pene la păsări, albinism și lipsă de păr la mamifere, hemofilie la multe mamifere și oameni. La plante, s-a remarcat variabilitatea ereditară pentru trăsături cum ar fi boabele membranoase sau goale, urechile înțepate sau fără șuruburi etc. stiinta medicala ca modele pentru studiul bolilor umane a fost posibilă utilizarea animalelor cu boli omoloage: aceasta Diabetșobolani; surditatea congenitală a șoarecilor, câinilor, porcușori de Guineea; cataractă în ochii șoarecilor, șobolanilor, câinilor etc.

24 slide

Moștenirea citoplasmatică Rolul principal în procesele genetice revine nucleului și cromozomilor. În același timp, unele organite ale citoplasmei (mitocondrii și plastide), care conțin propriul ADN, sunt și purtătoare de informații ereditare. O astfel de informație este transmisă cu citoplasma, deci se numește moștenire citoplasmatică. Mai mult, această informație este transmisă doar prin organismul matern, în legătură cu care este numită și maternă. Acest lucru se datorează faptului că atât la plante, cât și la animale, oul conține multă citoplasmă, iar spermatozoidul este aproape lipsit de aceasta. Datorită prezenței ADN-ului nu numai în nuclee, ci și în organelele citoplasmei, organismele vii primesc un anumit avantaj în procesul de evoluție. Faptul este că nucleul și cromozomii sunt determinați genetic de rezistența ridicată la condițiile în schimbare. mediu inconjurator. În același timp, cloroplastele și mitocondriile se dezvoltă într-o oarecare măsură independent de diviziunea celulară, răspunzând direct la influențele mediului. Astfel, ele au potențialul de a oferi reacții rapide ale organismului la schimbarea condițiilor externe.

Teoria mutațiilor 1. Mutațiile apar brusc, brusc, fără tranziții. 2. Mutațiile sunt ereditare, adică. transmis persistent din generație în generație. 3. Mutațiile nu formează serii continue, nu sunt grupate în jurul unui tip mediu (ca și în cazul variabilității modificării), sunt modificări calitative. 4. Mutațiile nu sunt direcționate - orice locus poate suferi mutații, provocând modificări atât în ​​semnele minore, cât și în cele vitale în orice direcție. 5. Aceleași mutații pot apărea în mod repetat. 6. Mutațiile sunt individuale, adică apar la indivizi individuali.

Clasificarea mutațiilor Genă sau punct (apar la nivel molecular) Cromozomiale (modificări ale structurii cromozomilor) Genomic (modificarea numărului de cromozomi) Poliploidie (creșterea de ori a numărului de cromozomi) Aneuploidie (creșterea sau lipsa unui singur cromozom)

Sindromul Tourette (boala Tourette, sindromul Gilles de la Tourette) tulburare a sistemului central sistem nervos, sub forma unei combinații de zvâcniri de cetacee ale mușchilor feței, gâtului și brâului umăr, mișcări involuntare ale buzelor și limbii. Sindromul Shereshevsky Turner boala cromozomiala, însoțită de anomalii caracteristice dezvoltării fizice, statură mică. Mutații genetice

Sindromul Marfan - modificări ale scheletului cu statură mare cu trunchi relativ scurt, degete lungi asemănătoare unui păianjen (arahnodactilie), articulații laxe, adesea scolioză, cifoză, deformări cufăr. Progeria (greacă progērōs îmbătrânit prematur) stare patologică caracterizat printr-un complex de modificări ale pielii, organe interne cauzate de îmbătrânirea prematură. Mutații cromozomiale

Numele grupului mutagen Exemple Raze X fizice, raze gamma, radiații ultraviolete, temperaturi ridicate și scăzute etc. Chimice Săruri ale metalelor grele, alcaloizi, ADN și ARN străin, analogi ai bazelor azotate ale acizilor nucleici, pl. compuși alchilanți etc. Viruși biologici, bacterii

slide 1

O condiție prealabilă pentru variabilitatea mutațională este o schimbare calitativă a substratului ereditar. Ca urmare, se formează noi alele sau, dimpotrivă, se pierd cele existente. Acest lucru duce la apariția la descendenți a unor trăsături fundamental noi, care lipsesc la părinți.

slide 2

teoria mutației.

Pentru prima dată, posibilitatea unei schimbări calitative unice a trăsăturilor ereditare a fost arătată de S.I. Korzhinsky (1899), dar principalele prevederi ale teoriei mutațiilor au fost subliniate de G. de Vries în lucrarea sa „Teoria mutațiilor” ( 1901-1903). El a fost cel care a introdus termenul de mutație

slide 3

Principalele prevederi ale teoriei:

• Mutațiile apar brusc, fără stadii intermediare, ca o schimbare bruscă a unei trăsături;
• Noile forme care au apărut sunt stabile și sunt moștenite;
• Mutațiile se disting prin modificări neereditare prin aceea că nu formează serii continue și nu sunt grupate în jurul unui anumit „tip mijlociu”; mutații - modificări calitative;
• Mutațiile sunt foarte diverse, printre ele fiind atât benefice pentru organism, cât și dăunătoare.
• Capacitatea de a detecta mutații depinde de numărul de indivizi analizați;
• Aceleași mutații pot apărea de mai multe ori.

• slide 4

  Clasificarea mutațiilor

  În funcție de natura modificării materialului ereditar, mutațiile sunt împărțite în gene, cromozomiale, genomice.

  • În funcție de direcția mutației, există mutații directe și inverse.
  • În funcție de gradul de influență asupra activității vitale a organismului, acestea se împart în utile, neutre și dăunătoare.

• slide 5

  Mutații genomice

  Mutațiile genomice se caracterizează printr-o modificare a numărului de cromozomi, care pot fi nemultipli și multipli.

  slide 6

  Modificare non-multiple a numărului de cromozomi:

  Heteroploidie sau aneuploidie:

  • Monozomia 2n-1 (lipsește unul dintre cromozomi)
  • Nulisomia 2n-2 (absența întregii perechi de cromozomi omologi)

  Polisomie:

  • Trisomia 2n+1 (un cromozom suplimentar)
  • Tetrasomie 2n+2 (doi cromozomi în plus)

• Slide 8

  Rearanjamente intracromozomiale.

  • Ștergerea (sau lipsa) ABCD => ABCD
  • Deficit (pierderea capătului cromozomului) ABCDE => ABCD
  • Dublare (sau repetari) ABCD => ABCD
  • Animație (se repetă de mai mult de două ori) ABCD => ABCD
  • Dublare terminală (la sfârșitul cromozomului) ABCD => ABCD
  • Inversarea (rotația unui segment de cromozom cu 180°) ABCD => ABCD

• Slide 9

  Rearanjamente intercromozomiale

  Translocare (schimb reciproc de fragmente între cromozomi neomologi) ABCDEZH - 1234567 => 123G5EZH - ABC4D67

  Transpoziție (mișcarea unui loc în interiorul unui cromozom sau transferul unilateral al unui loc pe alt cromozom)

  Slide 10

  Mutații (punctuale) ale genelor

  Mutațiile sunt nedetectabile metode citologice modificări chimice ale unui acid nucleic în cadrul genelor individuale

  diapozitivul 11
  

  Tranziție sau transversie (o bază purinică dintr-o pereche de nucleotide este înlocuită cu o altă bază purinică, iar o bază pirimidină cu o altă pirimidină) exemplu: A (purină) T (pirimidină) => G (purină) C (pirimidină)

  • GC=>AT, TA=>CG și CG=>AT

  Transversie (o bază purinică este înlocuită cu o bază pirimidină și invers)

  • AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT

• slide 12

  BOLI CROMOZOMIALE LA OM

  • Sindromul Down
  • Sindromul Patau
  • sindromul Edwards
  • sindromul Klinefelter
  • Sindromul Shershevsky-Turner
  • sindromul pisicii care plânge

• diapozitivul 13

  Sindromul Down

  • Sindromul poartă numele doctorului englez L. Down, care a descris această boală în 1866.
  • Boala este însoțită de retard mintal, o modificare a structurii feței, iar 40% au diverse defecte cardiace.
  • Frecvența bolii este de aproximativ 1 la 500-700 de nou-născuți.
  • Cauza este trisomia pe cromozomul 21. Contează și vârsta femeii.

• Slide 14
  

  diapozitivul 15

  Sindromul Patau

  • Descris pentru prima dată în 1960.
  • Această anomalie cromozomială provoacă o despicătură de buză (" buza despicata"") și palat ("despicătură de palat"), precum și malformații ale creierului, globii oculariși organele interne (în special inima, rinichii și organele genitale), adesea există polidactilie (multi-degete)
  • Frecvența bolilor: 1:5000 -7000 nou-născuți
  • Motivul este nedisjuncția cromozomului 13.

• slide 16
  

  Slide 17

  sindromul Edwards

  • Incidență: aproximativ 1 din 7.000-10.000 de născuți vii
  • Este o trisomie pe cromozomul 18
  • Cu boala, se observă încălcări ale aproape tuturor sistemelor de organe.

• Slide 18
  

  Slide 19

  Sindromul „plânsul pisicii”

  • Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1963.
  • Boala este o monosomie parțială pe cromozomul 5 (deleția brațului scurt)
  • Frecvența sindromului: aproximativ 1:40000-50000
  • Copiii se caracterizează prin: întârziere generală a dezvoltării, greutate mică la naștere și hipotensiune musculară, o față în formă de lună cu ochi largi, un plâns caracteristic unui copil, care amintește de mieunatul unei pisici, a cărui cauză este o schimbare sau subdezvoltarea laringele

• Sindromul Shershevsky-Turner.

  • Pentru prima dată această anomalie a fost descrisă de compatriotul nostru N.A. Shershevsky în 1925. Mai târziu (1938) a fost descris independent de D. Turner.
  • Cauza bolii este monosomia cromozomilor sexuali.
  • Pacienții au genotipul 45, X0 și fenotip feminin, deoarece fara cromozom Y.
  • Boala se manifestă prin diverse tulburări ale dezvoltării fizice, uneori psihice, precum și hipogonadism, subdezvoltarea organelor genitale, malformații congenitale, statură mică.

  Frecvența bolilor: 1\2500

  slide 24
  

Vizualizați toate diapozitivele