Osteogeneza imperfectă tip 4. Fragilitatea și fragilitatea osoasă congenitală sunt cauzele osteogenezei imperfecte

Osteogeneza imperfectă(Boala Lobstein-Frolik, fragilitatea osoasă congenitală, distrofia periostală) este un grup de patologii genetice care se caracterizează printr-o încălcare a formării țesut osos. Apoi, fragilitatea țesutului osos crește la copil, ca urmare, apar fracturi patologice. În plus, oasele sunt deformate, mușchii devin mai subțiri, apare hipermobilitatea articulațiilor, auzul este afectat etc.

Forma congenitală a bolii este cea mai periculoasă, are o evoluție severă, ducând la moarte din cauza numeroaselor complicații. Prognosticul pentru forma tardivă este mai favorabil. Este imposibil să se vindece complet patologia. Se efectuează un tratament de susținere, care ajută la întărirea țesutului osos și la prevenirea fracturilor.

Descrierea patologiei

Boala Lobstein-Frolik este o boală determinată genetic, care apare ca urmare a deteriorării formării osoase. Conduce la scăderea masei osoase și la creșterea fragilității acestora. Patologia se dezvoltă ca urmare a unui defect al colagenului de tip 1, care este o proteină importantă în structura osoasă. Apoi este produs în cantități insuficiente sau structura substanței este ruptă. Din acest motiv, oasele devin slabe și fragile. Din această cauză, patologia a fost numită „boala cristalului”.

Referinţă. Conform statisticilor, în aproximativ 50% din cazuri, formarea osoasă imperfectă este provocată de mutații spontane. Boala este diagnosticată la 1 copil din 10 - 20 mii de nou-născuți.

Boala cristalului este incurabilă, dar cu abordare corectă poate face viața unui copil mult mai ușoară.

Simptome

Simptomele depind de tipul de patologie.

Osteogeneza imperfectă se manifestă prin fracturi patologice, deformări osoase

Forma precoce a bolii este cea mai periculoasă, deoarece uneori copiii mor în uter. Majoritatea nou-născuții mor în primele zile sau luni de viață. Acest lucru se datorează leziunilor la naștere intracranienă, tulburări respiratorii severe, SARS.

Osteogeneza imperfectă la copii se manifestă prin următoarele simptome:

• Piele subțire, palidă, subțierea grăsimii subcutanate.
• Slăbiciune generală, hipotensiune arterială.
• Fracturi osoase (coapsă, picior inferior, antebraț, umeri) cu impact minim.

De obicei, cu o formă precoce de patologie, copilul moare în decurs de 2 ani.

Forma tardivă se manifestă prin următoarele simptome:

• Creșterea fragilității osoase.
• Albastrul albului ochilor.
• Deficiențe de auz, până la surditate completă.
• Creșterea excesivă târzie a fontanelei.
• Încetinirea dezvoltării fizice a copilului.
• Flexibilitate excesivă a articulațiilor din cauza ligamentelor slabe.
• Subțierea musculară.
• Luxații, fracturi cu impact minim.
• Curburarea sau scurtarea oaselor după fuziunea lor.
• Deformarea sternului sau a coloanei vertebrale.
• Dentiție tardivă (după 1,5 ani), anomalii ale dentiției, carii, abraziune rapidă și distrugere a dinților, colorarea acestora în galben.
• Deficiență de auz, surditate.

Boala cristalelor poate fi însoțită de bombarea peretelui valva mitrala inima sau insuficiența ei funcțională, nefrolitiază, hernii inghinale, hemoragii nazale etc.

Clasificarea bolii cristalelor

Există 2 forme de patologie:

• Congenital. Fracturile apar în uter și imediat după naștere.
• Târziu. Oasele sunt rănite atunci când copilul merge deja. Această formă a bolii are o evoluție mai blândă.

Tipuri de boli ale cristalelor:

• Osteogeneza imperfecta tip 1 - fracturile apar dupa nastere pana la adolescenta, coloana este usor curbata, ligamentele si articulatiile sunt slabe, tonusul muscular este redus. Albul ochiului se decolorează, copiii își pierd auzul devreme, ochii sunt ușor bombați.
• Tipul 2 - dezvoltarea scheletului este perturbată, oasele sunt deformate sau scurtate, proeminențe rămân la locurile de fractură după fuziunea țesutului osos. Copiii se dezvoltă lent din punct de vedere fizic. Acest tip de boală este considerată cea mai gravă. Un copil poate muri înainte de 1 an din cauza insuficienței pulmonare funcționale, hemoragie în cavitatea craniană. Oasele sunt grav deformate, pacientul este de statură mică.
• Tipul 3 - oasele sunt rănite după naștere până la pubertate. Deformările severe ale oaselor, coloanei vertebrale, pieptului, tulburările respiratorii, mușchilor, articulațiilor și ligamentelor sunt slabe. Sclera se decolorează, iar deficiența de auz progresează rapid.
• Tipul 4 - simptomele dezvoltării osoase afectate practic nu sunt vizibile, dar pacienții dezvoltă osteoporoză prematură (scăderea densității osoase). Fracturile sunt tipice înainte de adolescență, curbura oaselor are o severitate ușoară sau moderată. Pacientul este de statură mică și poate pierde auzul devreme.
• Tipul 5 - cursul bolii, ca în patologia de tip 4. Singura diferență este că osul are o structură de plasă.
• Tip 6 - simptome, ca și în boala de tip 4, cu toate acestea, structura osului seamănă cu solzii de pește.
• Tip 7 - încălcările sunt asociate cu o mutație țesut cartilaj.
• Tip 8 - există o schimbare puternică a proteinei, care conține leucină și prolină (aminoacizi). Acest tip de patologie are un curs sever și se termină cu moartea.

Referinţă. În funcție de tipul de moștenire, se disting osteogeneza imperfectă autosomal dominantă și autosomal recesivă. Primul tip este tipic pentru 1 - 5 tipuri de patologie, iar al doilea - pentru 7 - 8 tipuri.

Cauzele bolii Lobstein-Frolik

Cauzele osteogenezei imperfecte sunt asociate cu patologii genetice. Gena de colagen A1 și A2 suferă mutații, din această cauză există o lipsă de proteine ​​sau structura acesteia este perturbată. Apoi crește fragilitatea țesutului osos, în special oasele tubulare (umeri, antebrațe, coapse, tibie) suferă. Au o structură poroasă, insule osoase, un număr mare de sinusuri, care sunt umplute cu țesut liber, stratul exterior este subțire.

Medicii disting 2 tipuri de moștenire a bolii cristalului:

• Autosomal dominant - boala se transmite unui copil de la un părinte care suferă și el de ea. Apoi, oasele sunt mai des rănite după 1 an.
• Autosomal recesiv - gena mutantă este moștenită de la ambii părinți. Boala are o evoluție severă, fracturile patologice sunt posibile chiar și în uter sau imediat după naștere.

Referinţă. Cel mai adesea, osteogeneza imperfectă este diagnosticată cu un tip de moștenire autosomal dominant.

Diagnostic

Este posibilă identificarea unei forme congenitale de patologie încă din a 16-a săptămână de sarcină cu ajutorul ecografiei. Dacă este necesar, se efectuează o biopsie corionică și un diagnostic genetic pentru a confirma prezența unei gene mutante.

În alte cazuri, diagnosticul de osteogeneză imperfectă constă în următoarele metode:

• Culegere de anamneză, plângeri ale pacienților. Semne de patologie: fracturi frecvente, încălcarea formei oaselor, dificultăți în mers, statură mică, dinți rău, tulburări de auz.
• Inspectie vizuala. Medicul evaluează înălțimea, greutatea corporală, auzul, starea dinților, culoarea albului ochilor, efectuează teste neurologice. Medicul ortoped este interesat de forma, lungimea membrelor, deformări, amplitudinea de mișcare a articulațiilor.
• Cercetare de laborator sângele, urina va ajuta la detectarea nivelului de proteine, glucoză, uree, calciu, fosfor etc.
• O radiografie a membrelor, coloanei vertebrale, craniului va arăta că densitatea osoasă a scăzut, calusuri osoase după fuziunea fracturilor patologice etc.
• O biopsie osoasă (examinarea unui fragment de țesut osos) este utilizată pentru a confirma o scădere a densității sale, subțierea stratului exterior.
• Se face o biopsie a pielii pentru a examina defectul de colagen.
• Testarea genetică moleculară va ajuta la detectarea genei mutante. Pentru aceasta se studiază sângele sau saliva pacientului.

Referinţă. Diagnosticul diferențial va ajuta la distingerea bolii cristaline de rahitism (o malformație a sistemului de formare a cartilajului fătului), desmogeneza imperfectă (hiperelasticitatea pielii).

Metode de tratament

După cum sa menționat deja, osteogeneza imperfectă este incurabilă. Tratamentul se efectuează pentru a atenua starea pacientului, pentru a întări țesutul osos. În acest scop, aplicați următoarele metode:

• Terapie medicală. Pacientul ia medicamente pe bază de somatotropină (hormon de creștere) pentru a stimula sinteza colagenului. În plus, s-au dovedit antioxidanți medicamente care conțin calciu, fosfor, vitamina D2.
• Apoi pacientului i se prescriu medicamente care accelerează formarea și mineralizarea țesutului osos, care conțin un extract glandele tiroide bovine și colecalciferol. Iar bifosfonații încetinesc procesul de distrugere osoasă, în acest scop se folosesc Pamidronic, Acid zoledronic, Residronat.
• Proceduri fizioterapeutice: electroforeza cu clorura de calciu (penetrare substanță medicinală prin piele cu ajutorul curentului electric), iradiere ultravioletă a sângelui, magnetoterapie, inductotermie etc. De asemenea, copiilor li se prescriu masaj, exerciții terapeutice pentru întărirea mușchilor și ligamentelor.

Medicamentele vor ajuta la întărirea țesutului osos și la ameliorarea stării pacientului

În plus, pacientul poate avea nevoie de tratament de la un psiholog. De asemenea, se recomandă folosirea dispozitivelor ortopedice, precum pantofii sau corsetele.

Cu deformarea osoasă severă după fracturi, se efectuează o osteotomie corectivă. Operația ajută la corectarea formei și dimensiunii membrelor. În timpul procedurii, osul afectat este disecat, se corectează forma neregulată, iar fragmentele osoase sunt fixate cu știfturi sau șuruburi speciale (osteosinteză).

Există 2 tipuri de osteosinteză: osoasă și intramedulară. În primul caz, structura de fixare este situată în corpul pacientului, dar în afara osului. Dezavantajul acestei metode de tratament este că periostul este deteriorat. În al doilea caz, fixatorul este plasat în interiorul osului.

Atenţie. Intervenția chirurgicală pentru osteogeneza imperfectă este contraindicată dacă starea pacientului este gravă, suferă de insuficiență funcțională a inimii, plămânilor sau este imposibil să se fixeze fixatorul din cauza lipsei de țesut osos.

Cel mai important

Astfel, cea mai periculoasă este forma precoce de patologie, în care majoritatea copiilor mor în primele luni sau ani. Acest lucru se datorează multiplelor leziuni și infecții (pneumonie, sepsis). Forma tardivă a bolii cristaline are un prognostic mai favorabil, deși calitatea vieții este redusă. Terapia medicamentoasă de susținere va ajuta la scăderea simptomelor patologiei, la întărirea țesutului osos, la îmbunătățirea stare generală bolnav. Cu o deformare puternică a oaselor din cauza fracturilor, se efectuează o osteotomie corectivă. Tratamentul este completat de kinetoterapie, terapie cu exerciții fizice, masaj. Medicii recomandă cu tărie efectuarea de consiliere genetică medicală pentru viitoarele mamici ale căror familii au pacienți cu osteogeneză imperfectă.

• Creșterea fragilității osoase. Cele mai tipice fracturi sunt oasele tubulare lungi (femur, umăr, oase ale antebrațului și piciorului inferior). Fracturile patologice pot apărea la făt în timpul sarcinii, în timpul activitatea munciiși în primele luni de viață (în timpul jocurilor, înfășării, îmbrăcării, scăldării unui copil). În timpul nașterii, apar adesea fracturi ale claviculei, ale oaselor membrelor, mai ales când se folosesc diverse ajutoare obstetricale, cum ar fi forcepsul.
• Schimbarea formei și scurtarea oaselor ca urmare a unirii necorespunzătoare a fracturilor.
• Deformarea (modificarea formei) a toracelui.
• Oasele moi ale craniului.
• Sclera gri-albastru (albă) a ochiului datorită subdezvoltării țesutului său conjunctiv și translucidenței membranei interioare care conține pigment (colorant).
• Dentiție tardivă la copii (după 1,5 ani), prăbușirea dinților; culoarea dinților este galbenă - „dinți de chihlimbar”.
• Mușchi subdezvoltați (flobi, semnificativ redus în volum).
• Adesea există hernii inghinale, ombilicale.
• Slăbiciune aparatul ligamentar comun.
• Pierderea auzului din cauza proliferării progresive a țesutului conjunctiv între oasele mici (ciocan, nicovală, etrier) din cavitatea urechii medii.
• Întârziere în dezvoltarea fizică.
• Crestere inceata.

Forme

Există două forme:

• din timp, sau formă congenitală (boala Frolik). Cu această formă, fracturile apar în timpul sarcinii și în primele zile după nașterea unui copil;
• târziu forma (boala Lobstein). Fracturile apar atunci când copilul începe să meargă. Această formă are un curs mai favorabil decât forma timpurie.

• 1 tip: fracturile patologice apar după naștere;
• 2 tip este cea mai severă formă. Se manifestă prin tulburări semnificative în dezvoltarea scheletului (scurtarea și curbura oaselor; din cauza fracturilor multiple apar proeminențe pe suprafața acestora) cu întârziere în dezvoltarea fizică;
• 3 tip este mai puțin severă decât tipul 2. Cu acest tip de fracturi apar de la nastere pana la adolescenta;
• 4 tip caracterizat prin cele mai puţin pronunţate manifestări ale încălcărilor. La astfel de pacienți, boala este de obicei însoțită de dezvoltarea prematură a osteoporozei (scăderea densității osoase, contribuind la scăderea rezistenței) la vârsta de 40-50 de ani;
• 5 tip: tip 4, dar există date histologice unice (structura tisulară). Osul are o „structură de plasă” (tip mesh-like);
• 6 tip: Semne clinice corespund tip 4, dar există și date histologice unice ale țesutului osos („solzi de pește”);
• 7 tip asociat cu o mutație a unei proteine ​​(proteine) a țesutului cartilaj;
• 8 tip- severă și mortală, asociată cu o modificare a proteinei, care are în compoziția sa aminoacizii - leucină și prolina.

Cauze

• Cauză această boală este o mutație a genelor Col AI și Col AII, care duce la formarea insuficientă a colagenului (o componentă importantă a țesutului osos) sau a structurii sale anormale. Ca urmare, oasele devin fragile, ceea ce se manifestă clinic prin fracturi patologice, în special oasele tubulare lungi (humerus, femur, oase ale antebrațului și piciorului inferior).
• Există două tipuri de moștenire:
  • autosomal dominant(tipic pentru 1-5 tipuri);
  • autosomal recesiv(tipic pentru 7 și 8 tipuri).
  
  

La model de moștenire autosomal recesiv se nasc copii bolnavi ai căror părinți au o mutație a genei Col AI sau Col AII. La astfel de pacienți, evoluția bolii este mai severă: fracturile multiple apar în timpul sarcinii mamei sau imediat după naștere.

Diagnosticare

• Analiza anamnezei și plângerilor bolii:
  • fragilitate crescută a oaselor lungi ale membrelor, urmată de modificarea formei și scurtarea acestora;
  • sclera gri-albastruie (alb) a ochilor;
  • pierderea auzului până la pierderea sa completă după 20-30 de ani.

• Istoric familial: prezența bolii la unul dintre părinți sau la rude îndepărtate.

• Tabloul radiologic depinde de severitatea bolii. Semnul clinic principal este osteoporoza larg răspândită (scăderea densității osoase, contribuind la scăderea rezistenței sale) a întregului schelet. Se noteaza:
  • subțierea semnificativă a stratului exterior compact al oaselor tubulare lungi (femur, umăr, antebraț și picior);
  • reducerea diametrului osos;
  • fracturi patologice cu formarea ulterioară a calusului (o structură care se formează atunci când oasele fuzionează din cauza unei fracturi);
  • oasele craniului la nou-născuți sunt subțiate, suturile extinse rămân între ele mult timp.

• Biopsia osoasă este o metodă de cercetare în care se efectuează o prelevare pe viață bucată micățesut osos (biopsie) din organism în scopuri de diagnostic. Cu această boală, se prelevează o biopsie din ilion. În studiul biopsiei obținute se constată o scădere a densității osoase, subțierea stratului exterior compact al oaselor tubulare lungi.

• Biopsie cutanată pentru a studia defectul de colagen (proteina principală din țesutul osos).

• Analiza genetică moleculară: colagen (analiza ADN a anumitor gene dintr-o probă de sânge sau salivă în scopul identificării mutațiilor caracteristice bolii).
• Consultarea este de asemenea posibilă.

Tratamentul osteogenezei imperfecte

Deoarece această boală este ereditară, se folosesc numai metode simptomatice de tratament.

• În primul rând, terapia medicamentoasă ar trebui să vizeze îmbunătățirea formării proteinei principale a țesutului osos - colagenul. Somatotropina este un stimulent, în paralel cu aceasta se prescriu antioxidanți, săruri de calciu și fosfor și vitamina D2.
• După încheierea cursului de tratament cu somatotropină, stimulente ale mineralizării țesutului osos (hormoni glande paratiroide) și preparate multivitamine.
• Se mai folosesc metode fizioterapeutice de tratament (electroforeza cu saruri de calciu - patrunderea unei substante medicinale in corpul uman sub influenta unui camp electric), masaj, educatie fizica terapeutica si preventiva.
• În cazurile severe, intervenția chirurgicală este indicată pentru eliminarea deformărilor (modificarea formei și dimensiunii) membrelor. Indicatie pentru corectie chirurgicala sunt curbura unghiulară a segmentelor membrelor cu o scădere semnificativă a dimensiunii acestora. În acest caz se recurge la osteotomie (disecția osului pentru a elimina forma neregulată) cu diverse opțiuni osteosinteza (compararea fragmentelor osoase cu ajutorul diferitelor structuri de fixare).

Distinge extraosoasăȘi osteosinteză intramedulară.

• La osteosinteza osoasa fixatorul este situat în interiorul corpului uman, dar în afara osului, comparând astfel fragmentele osoase între ele. dezavantaj aceasta metoda este afectarea periostului (țesutul conjunctiv care înconjoară osul din exterior).
• La osteosinteză intramedulară fixatorul este introdus în interiorul osului, potrivindu-se astfel fragmentele osoase.

Complicații și consecințe

• Curbura membrelor din cauza maluniunii fracturilor.
• Pierderea completă a auzului (cu dificultăți de auz).
• Pierderea precoce a dinților.
• Pneumonie frecventă (pneumonie) din cauza deformării toracice.

Prevenirea osteogenezei imperfecte

• Prezența pacienților în pedigree este o indicație directă pentru consilierea medicală genetică.

Osteogeneza imperfectă este o boală genetică asociată cu afectarea formării osoase. Boala se manifestă de la naștere cu fragilitate patologică a oaselor, slabiciune musculara, tulburare de creștere.

În funcție de semnele clinice, se disting patru tipuri principale de boală.

Tratamentul osteogenezei imperfecte este simptomatic, deoarece boala este de natură genetică.

Cauzele osteogenezei imperfecte

Osteogeneza imperfectă se moștenește în mod autosomal dominant, dar există și forme autosomal recesive ale bolii.

Cauza osteogenezei imperfecte este o încălcare a metabolismului mineral sau proteic, o creștere a activității osteoclastelor sau o scădere a funcției osteoblastelor. Cu osteogeneza imperfectă, are loc o schimbare calitativă în activitatea funcțională a acestora elemente celulare. Un număr mare de osteoblaste, care au o activitate proliferativă ridicată, produc o cantitate mică de substanță osoasă și se transformă rapid în osteocite.

Conform studiilor moderne, osteogeneza imperfectă nu produce suficient colagen - se produc în principal fibre de precolagen care nu suferă maturare, sau o compoziție calitativă specială de colagen.

Tipuri și simptome de osteogeneză imperfectă

Boala este clasificată în patru tipuri principale. Recent, au fost identificate și tipurile V, VI, VII și VIII:

• I tip de osteogeneză imperfectă. Este considerată cea mai ușoară formă a bolii. Se caracterizează prin prezența sclerei albastre, albastre sau gri ardezie la un copil, pierderea precoce a auzului, modificări osoase de severitate moderată, curbură ușoară a spatelui, tonus muscular redus, slăbiciune a aparatului ligamentar, ochi ușor proeminenti;
• Boala de tip II se caracterizează printr-o fragilitate atât de puternică a oaselor încât fracturile apar chiar și în perioada prenatală de dezvoltare, ducând adesea la moartea fătului. Prin urmare, acest tip este numit și perinatal-letal. Dacă se naște un copil, atunci cel mai adesea el moare în primul an de viață din cauza hemoragiei intracraniene sau a insuficienței respiratorii;
• Tipul III se caracterizează prin deformări severe progresive; probleme de respirație; dentinogeneza imperfectă; statură mică, curbura coloanei vertebrale; tonus muscular slab și aparat ligamentar; căderea precoce a părului. Acest tip se mai numește și tipul de deformare progresivă, în care nou-născutul prezintă simptome ușoare ale bolii, care cresc pe măsură ce copilul crește. Speranța de viață a unor astfel de pacienți poate fi normală, dar cu obstacole destul de serioase în calea vieții;
• Tipul IV se caracterizează prin fragilitate osoasă ușoară (mai ales înainte de pubertate), deformare osoasă, variind de la ușoară la grad mediu; curbura coloanei vertebrale; în formă de butoi cutia toracică; căderea precoce a părului.

Există două forme ale acestei boli: congenitală și tardivă.

Se spune despre forma congenitală dacă copilul s-a născut cu deformări ale membrelor care au apărut ca urmare a fracturilor intrauterine.

Forma târzie de osteogeneză imperfectă apare la o vârstă mai înaintată.

Semnele tipice ale acestei boli sunt:

• Fracturi patologice frecvente. Cele mai caracteristice sunt fracturile coloanei vertebrale și oasele tubulare lungi. Numărul lor nu depinde de forma bolii;
• Surditate precoce. Surditatea la astfel de pacienți poate apărea după ce împlinesc vârsta de 10 ani;
• Manifestări oculare. Culoarea sclerei la pacienții cu osteogeneză imperfectă poate varia de la normal la ușor albăstrui sau de la gri-albastru până la albastru strălucitor. Nuanța albastră este asociată cu transparența sau subțierea fibrelor de colagen ale sclerei, prin care coroida este vizibilă;
• Defecte de dentinogeneză. Dinții din această boală au culoarea translucidă maro-gălbui, chihlimbar sau gri-albăstrui din cauza depunerii anormale a dentinei. Dinții de lapte sunt, de regulă, mai mici decât molarii; constantele au o bază și sunt, parcă, ascuțite. În același timp, dinții erup târziu și sunt adesea afectați de carii.

Mulți pacienți au, de asemenea, anomalii ale pielii și articulațiilor, tulburări cardiovasculare, hipertermie, transpirație excesivă.

Diagnosticul osteogenezei imperfecte

Diagnosticul acestei boli se bazează în principal pe rezultatele examinării cu raze X.

Atunci când se pune un diagnostic, trebuie exclusă condrodisprofila, care poate fi suspectată din cauza simptomului micromeliei, care este comun ambelor boli; rahitism. De asemenea, această boală se diferențiază de osteopatiile nefrogene, în care se constată o modificare a indicatorilor metabolismului fosfor-calciu; Sindromul Van der Hove.

Tratamentul osteogenezei imperfecte

Cu această boală, tratamentul nu este eficient și se reduce în principal la terapie simptomatică.

scop terapie medicamentoasă este o creștere a sintezei de colagen, activarea condrogenezei și procesul de mineralizare a țesutului osos. Somatotropina este folosită ca stimulator al sintezei proteinelor.

În paralel, electroforeza se efectuează pe oasele tubulare cu săruri de calciu, se prescriu magnetice și inductoterapie, vitaminele C, B 1 și B 6, terapie cu exerciții fizice și masaj.

O atenție deosebită este acordată tratamentului ortopedic și chirurgical al osteogenezei imperfecte. Operația este utilizată pentru corectarea deformărilor severe ale membrelor și restabilirea funcționării acestora. Pentru aceasta se poate efectua osteoclazie, osteotomie cu fixatori și osteosinteză metalică; folosi uneori aparate de distragere-compresie. Interventie chirurgicala poate fi efectuată numai după ce copilul împlinește vârsta de 5 ani. Indicațiile pentru intervenție chirurgicală sunt deformările severe ale membrelor, care îngreunează selectarea dispozitivelor ortopedice care ajută pacientul să se deplaseze. În pregătirea pentru intervenție chirurgicală, pacienților li se arată tratamentul conservator descris mai sus.

Exercițiile terapeutice pentru astfel de pacienți sunt efectuate cu atenție. Răspândită exercițiu fizic efectuat în apă caldă.

Masajul se bazează pe tehnici de mângâiere și frecare.

Înainte de operație, pacienților li se administrează fizioterapie si masaj pentru intarirea muschilor, in perioada postoperatorie arătând exerciții izometrice.

Scopul principal al tratamentului osteogenezei imperfecte este de a atinge capacitatea pacientului de a sta în dispozitive ortopedice și de a dezvolta abilitățile de mișcare în acestea.

Astfel, osteogeneza imperfectă este o boală ereditară severă care necesită utilizarea unui program amplu de kinetoterapie, intervenții chirurgicale permanente pentru deformări și fracturi ale scheletului, precum și educație specială și sprijin psihologic pentru pacient și rudele acestuia.

Tratament. Nu există un remediu pentru osteogeneza imperfectă. În unele forme non-fatale, kinetoterapie activă în copilăria timpurie este mai bună decât îngrijirea ortopedică singură. Copiii cu boală de tip I și uneori cu boală de tip IV sunt capabili să se miște independent. Pacienții cu osteogeneză imperfectă de tip III și IV sunt ajutați de ciorapi elastici, cârje, precum și de înot și antrenament special. În cazuri severe este necesar scaun cu rotile dar pacienții pot învăța să aibă grijă de ei înșiși. Adolescenții pot avea nevoie de ajutor psihologic.

Măsurile ortopedice vizează tratarea fracturilor și corectarea deformării pentru a crește funcționalitatea pacientului. Fractura necesită tencuire sau atele; de obicei se vindeca rapid si se indeparteaza gipsul pentru a evita osteoporoza de imobilizare. Pentru a corecta deformarea oaselor lungi se folosește osteotomia și se folosesc tije intraoase.

calciu si fluor suplimente nutritive iar injecțiile cu calcitonină sunt ineficiente. În unele cazuri (de obicei în osteogeneza imperfectă tipurile I și IV), îmbunătățirea structurii histologice a oaselor la copii poate fi realizată cu ajutorul hormonului de creștere. Difosfonații la majoritatea pacienților cresc mobilitatea și ameliorează simptomele. Administrarea intravenoasă de pamidronat sau administrarea de alendronat îmbunătățește calitatea vieții pacienților și inhibă resorbția osoasă, contribuind astfel la mineralizarea acestora. Acești compuși reduc riscul de fracturi și reduc durerea, deși colagenul mutant de tip I este reținut în matricea osoasă. Probabil că au cel mai mare efect asupra oaselor spongioase, crescând densitatea vertebrelor și favorizând creșterea pacienților. Efectul terapeutic nu depinde de severitatea manifestărilor, de natura mutațiilor sau de vârsta pacientului la care a început terapia. Se studiază influența difosfonaților asupra dezvoltării și proprietăților mecanice ale substanței compacte a oaselor lungi.

Prognoza. Osteogeneza imperfecta - boala cronica, care reduce nu numai funcționalitatea pacienților, ci și speranța de viață a acestora. Copiii cu osteogeneză imperfectă tip II, de regulă, mor în primele luni de viață (până la un an). În osteogeneza imperfectă de tip III, mortalitatea maximă a pacienților (în principal din patologia pulmonară) cade în copilărie timpurie, adolescență și 40-50 de ani. Speranța de viață a pacienților cu osteogeneză imperfectă tip I și osteogeneză imperfectă tip IV rămâne normală.

Pacienții cu osteogeneză imperfectă de tip III sunt de obicei limitați într-un scaun cu rotile. Activitățile de reabilitare activă le pot permite să folosească transportul public și să se deplaseze prin casă. Copiii cu boală de tip IV pot folosi de obicei transportul în comun singuri sau cu ajutorul cârjelor.

Osteogeneza imperfectă este o afecțiune congenitală caracterizată prin oase fragile care tind să devină mai fragile. Persoanele cu osteogeneză imperfectă se nasc cu defecte ale țesutului conjunctiv sau cu deficit de colagen de tip I. În majoritatea cazurilor, tulburarea este cauzată de mutații ale genelor COL1A1 și COL1A2. Boala apare la unul din 20.000 de nou-născuți.

Tipuri de osteogeneză imperfectă

Există opt tipuri de osteogeneză imperfectă.

Tipul I este cel mai frecvent, diferit de restul prin aceea că colagenul are proprietăți calitative normale, dar este produs în cantități insuficiente. Simptomele osteogenezei imperfecte de tip I sunt:

• fragilitatea oaselor;
• Slăbiciune a articulațiilor;
• Ochi ușor proeminenti;
• Scăderea tonusului muscular;
• Pierderea precoce a auzului la unii copii;
• Ușoară curbură a coloanei vertebrale;
• Decolorarea sclerei (albul ochilor), care de obicei le conferă o nuanță albastru-maro.

Simptomele osteogenezei imperfecte de tip II sunt:

• Conținut insuficient de colagen;
• Probleme respiratorii datorate plămânilor subdezvoltați;
• Mic de statura;
• Deformarea osoasă.

Tipul II poate fi subdivizat în grupele A, B, C, care se disting prin examinarea radiografică a osului lung și a coastelor.

În cele mai multe cazuri, pacienții mor în primul an de viață din cauza insuficiență respiratorie sau hemoragie intracraniană.

Osteogeneza imperfectă de tip III se caracterizează prin următoarele simptome:

• Colagenul este produs în cantitate suficientă, dar nu de calitate suficientă;
• Ușoară fragilitate a oaselor, uneori chiar la naștere;
• deformare osoasa;
• Posibile probleme de respirație;
• Statură mică, curbură a coloanei vertebrale, uneori și piept în butoi;
• Slăbiciune a aparatului ligamentar al articulațiilor;
• Slăbiciune a tonusului muscular al brațelor și picioarelor;
• Decolorarea sclerei (proteinele oculare);
• Căderea precoce a părului.

Speranța de viață poate fi normală, deși cu dizabilități fizice severe.

Osteogeneza imperfectă de tip IV se caracterizează prin simptome:

• Colagenul este produs în cantitate suficientă, dar nu de calitate suficientă;
• Oasele se descompun ușor, mai ales înainte de pubertate;
• Statură mică, curbura coloanei vertebrale și piept în formă de butoi;
• Deformare slabă sau moderată a oaselor;
• pierderea precoce a auzului.

Osteogeneza imperfectă de tip V are aceleași caracteristici clinice ca și tipul IV. E diferit aspect os etmoid, luxație radială a capului și hipoacuzie mixtă, ducând la calcificarea membranei dintre cele două oase ale antebrațului.

Osteogeneza imperfectă de tip VI are aceleași caracteristici clinice ca și tipul IV, dar diferă prin unicitatea datelor histologice ale țesutului osos. Osteogeneza imperfectă de tip VI este cauzată de pierderea funcției și mutația genei Serpin F1.

Osteogeneza imperfectă de tip VII este cauzată de o mutație a unei proteine ​​din cartilaj, iar osteogeneza imperfectă de tip VIII este o tulburare severă și fatală care este asociată cu o modificare a unei proteine ​​care conține leucină și prolină.

Tratamentul osteogenezei imperfecte

Nu există un remediu pentru Osteogeneza Imperfectă, deoarece această boală este congenitală (genetică). Tratamentul are ca scop creșterea rezistenței generale a oaselor pentru a preveni și a întârzia distrugerea lor ulterioară. Se folosește și terapia cu bifosfonați, care ajută la creșterea masei osoase, la reducerea durerii și distrugerea oaselor. În cazuri severe, utilizați intervenție chirurgicalăși puneți tijele în interiorul oaselor.

Videoclip de pe YouTube pe tema articolului: