Τύποι παρουσίασης μεταλλακτικής μεταβλητότητας. Παρουσίαση με θέμα: "Μεταλλακτική μεταβλητότητα"

διαφάνεια 1

διαφάνεια 2

διαφάνεια 3

διαφάνεια 4

διαφάνεια 5

διαφάνεια 6

Διαφάνεια 7

Διαφάνεια 8

Διαφάνεια 9

διαφάνεια 10

διαφάνεια 11

διαφάνεια 12

διαφάνεια 13

διαφάνεια 14

διαφάνεια 15

διαφάνεια 16

διαφάνεια 17

διαφάνεια 18

διαφάνεια 19

διαφάνεια 20

διαφάνεια 21

διαφάνεια 22

διαφάνεια 23

διαφάνεια 24

Περιγραφή της παρουσίασης σε μεμονωμένες διαφάνειες:

1 διαφάνεια

Περιγραφή της διαφάνειας:

Παρουσίαση με θέμα:, Μεταλλακτική μεταβλητότηταΠροετοιμάστηκε από: Semyonova Tatyana Έλεγχος: Barantseva Olga Ivanovna MKOU "Cheremisinovskaya δευτεροβάθμιο ολοκληρωμένο σχολείοτους. ήρωας Σοβιετική ΈνωσηΑΝ. Αλτούχοβα"

2 διαφάνεια

Περιγραφή της διαφάνειας:

Η έννοια του όρου, μετάλλαξη '' και η ιστορία του. Οι μεταλλάξεις (από το λατινικό «mutation» – αλλαγή, αλλαγή) είναι ξαφνικές επίμονες αλλαγές στον γονότυπο που κληρονομούνται. Ο όρος «μετάλλαξη» εισήχθη από τον Ολλανδό βιολόγο Hugo de Vries το 1901. Ενώ πειραματιζόταν με το φυτό primrose (primrose), ανακάλυψε κατά λάθος δείγματα που διαφέρουν σε πολλά χαρακτηριστικά από τα υπόλοιπα (μεγάλη ανάπτυξη, λεία, στενά μακριά φύλλα , κόκκινες φλέβες φύλλων και φαρδιά κόκκινη λωρίδα στον κάλυκα...). Επιπλέον, κατά τη διάρκεια του πολλαπλασιασμού των σπόρων, τα φυτά από γενιά σε γενιά διατήρησαν σταθερά αυτά τα χαρακτηριστικά. Ως αποτέλεσμα της γενίκευσης των παρατηρήσεών του, ο De Vries δημιούργησε τη θεωρία της μετάλλαξης. Περαιτέρω μελέτες έχουν δείξει ότι τέτοιες αποκλίσεις είναι χαρακτηριστικές για όλους τους ζωντανούς οργανισμούς: φυτά, ζώα, μικροοργανισμούς. Με βάση αυτές τις μελέτες, ο de Vries δημιούργησε μια θεωρία μετάλλαξης.

3 διαφάνεια

Περιγραφή της διαφάνειας:

Η διαδικασία εμφάνισης μεταλλάξεων ονομάζεται μεταλλαξιογένεση, οι οργανισμοί στους οποίους έχουν συμβεί μεταλλάξεις ονομάζονται μεταλλάξεις και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες που προκαλούν την εμφάνιση μεταλλάξεων ονομάζονται μεταλλαξιογόνοι. Γονιδιακές μεταλλάξεις συμβαίνουν σε όλες τις τάξεις και τύπους ζώων, ανώτερα και κατώτερα φυτά, πολυκύτταρους και μονοκύτταρους οργανισμούς, βακτήρια και ιούς. Η μεταλλακτική μεταβλητότητα ως διαδικασία ποιοτικών σπασμωδικών αλλαγών είναι κοινή ιδιότητα όλων των οργανικών μορφών.

4 διαφάνεια

Περιγραφή της διαφάνειας:

θεωρία μετάλλαξης 1. Οι μεταλλάξεις συμβαίνουν ξαφνικά, απότομα. 2. Οι μεταλλάξεις κληρονομούνται, μεταδίδονται δηλαδή από γενιά σε γενιά. 3. Οι μεταλλάξεις δεν κατευθύνονται: ένα γονίδιο μπορεί να μεταλλαχθεί σε οποιονδήποτε τόπο, προκαλώντας αλλαγές τόσο στα ελάσσονα όσο και στα ζωτικά σημεία. 4. Παρόμοιες μεταλλάξεις μπορεί να συμβούν επανειλημμένα. 5. Οι μεταλλάξεις ανάλογα με τη φύση της εκδήλωσης μπορεί να είναι κυρίαρχες και υπολειπόμενες. 6. Οι μεταλλάξεις είναι ατομικές.

5 διαφάνεια

Περιγραφή της διαφάνειας:

6 διαφάνεια

Περιγραφή της διαφάνειας:

Γονιδιωματικές μεταλλάξεις Οι μεταλλάξεις γονιδιώματος είναι μεταλλάξεις που έχουν ως αποτέλεσμα την προσθήκη ή την απώλεια ενός, λίγων ή ενός πλήρους απλοειδούς συνόλου χρωμοσωμάτων. ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙΟι γονιδιωματικές μεταλλάξεις ονομάζονται ετεροπλοειδία και πολυπλοειδία. Οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις σχετίζονται με μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Για παράδειγμα, στα φυτά, συχνά εντοπίζεται το φαινόμενο της πολυπλοειδίας - μια πολλαπλή αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Στους πολυπλοειδείς οργανισμούς, το απλοειδές σύνολο των χρωμοσωμάτων n στα κύτταρα επαναλαμβάνεται όχι 2, όπως στα διπλοειδή, αλλά πολύ μεγαλύτερο αριθμό φορές (3n, 4n, 5n και έως 12n). Η πολυπλοειδία είναι συνέπεια παραβίασης της πορείας της μίτωσης ή της μείωσης: όταν η άτρακτος διαίρεσης καταστρέφεται, τα διπλασιασμένα χρωμοσώματα δεν αποκλίνουν, αλλά παραμένουν μέσα στο αδιαίρετο κύτταρο. Το αποτέλεσμα είναι γαμέτες με 2n χρωμοσώματα. Όταν ένας τέτοιος γαμέτης συντήκεται με ένα κανονικό (n), ο απόγονος θα έχει ένα τριπλό σύνολο χρωμοσωμάτων. Εάν μια γονιδιωματική μετάλλαξη συμβεί όχι σε γεννητικά κύτταρα, αλλά σε σωματικά κύτταρα, τότε εμφανίζονται κλώνοι (γραμμές) πολυπλοειδών κυττάρων στο σώμα. Συχνά, ο ρυθμός διαίρεσης αυτών των κυττάρων ξεπερνά τον ρυθμό διαίρεσης των φυσιολογικών διπλοειδών κυττάρων (2n). Σε αυτή την περίπτωση, σχηματίζεται μια ταχέως διαιρούμενη γραμμή πολυπλοειδών κυττάρων κακοήθης όγκος. Εάν δεν αφαιρεθεί ή καταστραφεί, τότε λόγω της ταχείας διαίρεσης, τα πολυπλοειδή κύτταρα θα παραγκωνίσουν τα φυσιολογικά. Έτσι αναπτύσσονται πολλές μορφές καρκίνου. Η καταστροφή της μιτωτικής ατράκτου μπορεί να προκληθεί από την ακτινοβολία, τη δράση μιας σειράς χημικών - μεταλλαξιογόνων. Γονιδιωματικές μεταλλάξεις σε ζώα και χλωρίδαείναι διαφορετικοί, αλλά μόνο 3 τύποι γονιδιωματικών μεταλλάξεων έχουν βρεθεί στον άνθρωπο: τετραπλοειδία, τριπλοειδία και ανευπλοειδία. Ταυτόχρονα, από όλες τις παραλλαγές της ανευπλοειδίας, εντοπίζεται μόνο η τρισωμία για τα αυτοσώματα, η πολυσωμία για τα φυλετικά χρωμοσώματα (τρι-, τετρα- και πεντασωμίες) και μόνο η μονοσωμία-Χ από τη μονοσωμία.

7 διαφάνεια

Περιγραφή της διαφάνειας:

Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις Πρόκειται για αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων. Οι αναδιατάξεις μπορούν να πραγματοποιηθούν τόσο μέσα στο ίδιο χρωμόσωμα - ενδοχρωμοσωμικές μεταλλάξεις (διαγραφή, αναστροφή, διπλασιασμός, εισαγωγή), όσο και μεταξύ χρωμοσωμάτων - διαχρωμοσωμικές μεταλλάξεις (μετατόπιση). Ενδοχρωμοσωμικές μεταλλάξεις: Διαγραφή - απώλεια τμήματος χρωμοσώματος Αναστροφή - περιστροφή τμήματος χρωμοσώματος κατά 180 ° Διπλασιασμός - διπλασιασμός του ίδιου τμήματος χρωμοσώματος Εισαγωγή - αναδιάταξη τμήματος Διαχρωμοσωμικές μεταλλάξεις Μετατόπιση - μεταφορά τμήματος ενός χρωμόσωμα ή ένα ολόκληρο χρωμόσωμα σε άλλο χρωμόσωμα. Οι ασθένειες που προκαλούνται από χρωμοσωμικές μεταλλάξεις ταξινομούνται ως χρωμοσωμικές ασθένειες. Αυτές οι ασθένειες περιλαμβάνουν το σύνδρομο «κραυγής της γάτας», μια παραλλαγή μετατόπισης του συνδρόμου Down.

8 διαφάνεια

Περιγραφή της διαφάνειας:

Γονιδιακές μεταλλάξεις. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι μεταλλάξεις στις οποίες αλλάζουν μεμονωμένα γονίδια και εμφανίζονται νέα αλληλόμορφα. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις σχετίζονται με αλλαγές που συμβαίνουν μέσα σε ένα δεδομένο γονίδιο και επηρεάζουν μέρος του. Συνήθως πρόκειται για την αντικατάσταση αζωτούχων βάσεων στο DNA, την εισαγωγή ενός επιπλέον ζεύγους ή την απώλεια ενός ζεύγους βάσεων. Φυσικά, οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν επίσης να συσχετιστούν με την υποκατάσταση, διαγραφή ή εισαγωγή όχι μόνο ενός ζεύγους, αλλά και πολλών βάσεων. Πρέπει να σημειωθεί ότι ακόμη και η αντικατάσταση ενός ζεύγους βάσεων μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές συνέπειες (παράδειγμα: δρεπανοκυτταρική αναιμία).

9 διαφάνεια

Περιγραφή της διαφάνειας:

Κυτοπλασματικές μεταλλάξεις Οι κυτταροπλασματικές μεταλλάξεις στον άνθρωπο είναι αλλαγές στη δομή του DNA των μιτοχονδρίων. Οι μεταλλάξεις στο mDNA μεταδίδονται μόνο από τη μητέρα, αφού μόνο το ωοκύτταρο περιέχει κυτταρόπλασμα με μιτοχόνδρια. Οι ασθένειες που προκαλούνται από διαγραφές mDNA συνήθως δεν μεταβιβάζονται στους απογόνους. Τα σπερματοζωάρια δεν περιέχουν μιτοχόνδρια, επομένως ένας πατέρας με ασθένεια που προκαλείται από μετάλλαξη του mDNA δεν θα μεταδώσει την ασθένεια στα παιδιά του. Υπάρχουν επίσης μιτοχόνδρια στο σπερματοζωάριο, αλλά στο μαστίγιο, και πέφτει κατά τη γονιμοποίηση, επομένως αυτά τα μιτοχόνδρια απλά δεν εισέρχονται νέος οργανισμός. Κάθε κύτταρο περιέχει χιλιάδες αντίγραφα του μιτοχονδριακού γονιδιώματος. Σε ασθένειες που προκαλούνται από mDNA, η μετάλλαξη συνήθως παρατηρείται μόνο σε ένα συγκεκριμένο τμήμα των μιτοχονδρίων, επομένως τα κύτταρα περιέχουν τόσο φυσιολογικό όσο και μη φυσιολογικό mDNA. Οι μεταλλάξεις στο mDNA προκαλούν μια σειρά ασθενειών όπως: κληρονομική νευροπάθεια οπτικό νεύρο Leber, διάφορες μιτοχονδριακές μυοπάθειες και εγκεφαλοπάθειες, μια από τις μορφές μη ένωσης των ακανθωδών αποφύσεων των σπονδύλων, ορισμένες μορφές υπογονιμότητας στους άνδρες.

Περιγραφή της διαφάνειας:

Σημασία των μεταλλάξεων Οι μεταλλάξεις είναι συχνά επιβλαβείς, καθώς αλλάζουν τα προσαρμοστικά χαρακτηριστικά των οργανισμών, προκαλούν συγγενείς ασθένειες σε ανθρώπους και ζώα, συχνά ασύμβατες με τη ζωή (περίπου 2 χιλιάδες γενετικά ελαττώματα, καρκίνος σε σωματικά κύτταρα). Ωστόσο, οι μεταλλάξεις είναι αυτές που δημιουργούν ένα απόθεμα κληρονομικής μεταβλητότητας και παίζουν σημαντικό ρόλο στην εξέλιξη.

1 διαφάνεια

2 διαφάνεια

Η μεταβλητότητα είναι μια καθολική ιδιότητα των ζωντανών οργανισμών να αποκτούν νέα χαρακτηριστικά υπό την επίδραση του περιβάλλοντος (τόσο εξωτερικό όσο και εσωτερικό).

3 διαφάνεια

4 διαφάνεια

Μη κληρονομική μεταβλητότητα Η φαινοτυπική μεταβλητότητα (τροποποίηση) είναι μια αλλαγή σε οργανισμούς υπό την επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων και αυτές οι αλλαγές δεν κληρονομούνται. Αυτή η μεταβλητότητα δεν επηρεάζει τα γονίδια του οργανισμού, το κληρονομικό υλικό δεν αλλάζει. Η μεταβλητότητα τροποποίησης ενός χαρακτηριστικού μπορεί να είναι πολύ υψηλή, αλλά πάντα ελέγχεται από τον γονότυπο του οργανισμού. Τα όρια της φαινοτυπικής μεταβλητότητας, που ελέγχονται από τον γονότυπο του οργανισμού, ονομάζονται κανόνας αντίδρασης.

5 διαφάνεια

Ταχύτητα αντίδρασης Σε ορισμένα χαρακτηριστικά, ο ρυθμός αντίδρασης είναι πολύ μεγάλος (για παράδειγμα, κούρεμα μαλλιού από πρόβατα, απόδοση γάλακτος αγελάδων), ενώ άλλα χαρακτηριστικά χαρακτηρίζονται από στενό ρυθμό αντίδρασης (χρώμα μαλλιών στα κουνέλια). Ένας μεγάλος ρυθμός αντίδρασης οδηγεί σε αυξημένη επιβίωση. Η ένταση της μεταβλητότητας τροποποίησης μπορεί να ρυθμιστεί. Η μεταβλητότητα τροποποίησης κατευθύνεται.

6 διαφάνεια

Σειρά παραλλαγής μεταβλητότητας χαρακτηριστικών και καμπύλη διακύμανσης Η σειρά παραλλαγής αντιπροσωπεύει μια σειρά από παραλλαγές (υπάρχουν τιμές χαρακτηριστικών) διατεταγμένες σε φθίνουσα ή αύξουσα σειρά (για παράδειγμα: εάν συλλέξετε φύλλα από το ίδιο δέντρο και τα τακτοποιήσετε ως το μήκος της λεπίδας του φύλλου αυξάνεται, τότε λαμβάνετε μια μεταβλητότητα σειράς παραλλαγής αυτού του χαρακτηριστικού). Η καμπύλη διακύμανσης είναι μια γραφική αναπαράσταση της σχέσης μεταξύ του εύρους μεταβλητότητας ενός χαρακτηριστικού και της συχνότητας εμφάνισης μεμονωμένων παραλλαγών αυτού του χαρακτηριστικού. Ο πιο τυπικός δείκτης ενός χαρακτηριστικού είναι η μέση τιμή του, δηλαδή ο αριθμητικός μέσος όρος της σειράς διακύμανσης.

7 διαφάνεια

Τύποι φαινοτυπικής μεταβλητότητας Οι τροποποιήσεις είναι μη κληρονομικές αλλαγές στον γονότυπο που συμβαίνουν υπό την επίδραση ενός περιβαλλοντικού παράγοντα, είναι προσαρμοστικές στη φύση και πιο συχνά αναστρέψιμες (για παράδειγμα: αύξηση των ερυθρών αιμοσφαιρίων απουσία οξυγόνου). Οι μορφώσεις είναι μη κληρονομικές αλλαγές στον φαινότυπο που συμβαίνουν υπό την επίδραση ακραίων περιβαλλοντικών παραγόντων, δεν είναι προσαρμοστικές στη φύση τους και είναι μη αναστρέψιμες (για παράδειγμα: εγκαύματα, ουλές). Οι φαινοτυπίες είναι μια μη κληρονομική αλλαγή στον γονότυπο που μοιάζει με κληρονομικές ασθένειες (αυξημένη θυρεοειδής αδέναςσε περιοχές όπου δεν υπάρχει αρκετό ιώδιο στο νερό ή στη γη).

8 διαφάνεια

Κληρονομική μεταβλητότητα Οι κληρονομικές αλλαγές προκαλούνται από αλλαγές στα γονίδια και τα χρωμοσώματα, κληρονομούνται, διαφέρουν σε άτομα του ίδιου είδους και επιμένουν σε όλη τη ζωή ενός ατόμου.

9 διαφάνεια

Συνδυαστική κληρονομική μεταβλητότητα Συνδυαστική ονομάζεται μεταβλητότητα, η οποία βασίζεται στον σχηματισμό ανασυνδυασμών, δηλαδή σε τέτοιους συνδυασμούς γονιδίων που δεν είχαν οι γονείς. Η συνδυαστική μεταβλητότητα βασίζεται στη σεξουαλική αναπαραγωγή των οργανισμών, ως αποτέλεσμα της οποίας προκύπτει μια τεράστια ποικιλία γονότυπων. Τρεις διαδικασίες χρησιμεύουν ως σχεδόν απεριόριστες πηγές γενετικής μεταβλητότητας: Ανεξάρτητη απόκλιση ομόλογων χρωμοσωμάτων στην πρώτη μειοτική διαίρεση. Είναι ο ανεξάρτητος συνδυασμός χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μείωσης που αποτελεί τη βάση του τρίτου νόμου του Mendel. Η εμφάνιση πράσινων λείων και κίτρινων ρυτιδωμένων σπόρων μπιζελιού στη δεύτερη γενιά από τη διασταύρωση φυτών με κίτρινους λείους και πράσινους ζαρωμένους σπόρους είναι ένα παράδειγμα συνδυαστικής μεταβλητότητας. Αμοιβαία ανταλλαγή τμημάτων ομόλογων χρωμοσωμάτων ή διασταύρωση. Δημιουργεί νέες ομάδες σύνδεσης, δηλαδή χρησιμεύει ως σημαντική πηγή γενετικός ανασυνδυασμόςαλληλόμορφα. Τα ανασυνδυασμένα χρωμοσώματα, μόλις εισέλθουν στο ζυγωτό, συμβάλλουν στην εμφάνιση σημείων που είναι άτυπα για κάθε έναν από τους γονείς. Τυχαίος συνδυασμός γαμετών κατά τη γονιμοποίηση.

10 διαφάνεια

Μεταλλακτική κληρονομική μεταβλητότητα Μεταλλακτική μεταβλητότητα ονομάζεται η μεταβλητότητα του ίδιου του γονότυπου. Οι μεταλλάξεις είναι ξαφνικές κληρονομικές αλλαγές στο γενετικό υλικό, που οδηγούν σε αλλαγή σε ορισμένα χαρακτηριστικά του οργανισμού.

11 διαφάνεια

Οι κύριες διατάξεις της θεωρίας των μεταλλάξεων του G. De Vries Οι μεταλλάξεις συμβαίνουν ξαφνικά, απότομα, ως διακριτές αλλαγές στα χαρακτηριστικά. Σε αντίθεση με τις μη κληρονομικές αλλαγές, οι μεταλλάξεις είναι ποιοτικές αλλαγές που μεταβιβάζονται από γενιά σε γενιά. Οι μεταλλάξεις εκδηλώνονται με διαφορετικούς τρόπους και μπορεί να είναι και ωφέλιμες και επιβλαβείς, τόσο κυρίαρχες όσο και υπολειπόμενες. Η πιθανότητα ανίχνευσης μεταλλάξεων εξαρτάται από τον αριθμό των ατόμων που μελετήθηκαν. Παρόμοιες μεταλλάξεις μπορεί να συμβούν επανειλημμένα. Οι μεταλλάξεις είναι μη κατευθυντικές (αυθόρμητες), δηλαδή, οποιοδήποτε μέρος του χρωμοσώματος μπορεί να μεταλλαχθεί, προκαλώντας αλλαγές τόσο στα ελάσσονα όσο και στα ζωτικά σημεία.

12 διαφάνεια

Ταξινόμηση μεταλλάξεων Τύποι μεταλλάξεων ανά αλλαγή γονότυπου Αλλαγή σε ένα γονίδιο Αλλαγή στη δομή των χρωμοσωμάτων Αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων Απώλεια μέρους του χρωμοσώματος, περιστροφή ή διπλασιασμός του τμήματος χρωμοσώματος Αντικατάσταση, απώλεια ή διπλασιασμός νουκλεοτιδίων Πολλαπλή αύξηση του αριθμός χρωμοσωμάτων? μείωση ή αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων

13 διαφάνεια

Γονιδιακές μεταλλάξεις Υπάρχουν διάφοροι τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων που σχετίζονται με την προσθήκη, απώλεια ή αναδιάταξη νουκλεοτιδίων σε ένα γονίδιο. Πρόκειται για διπλασιασμούς (επανάληψη τμήματος γονιδίου), εισαγωγές (εμφάνιση επιπλέον ζεύγους νουκλεοτιδίων στην αλληλουχία), διαγραφές ("απώλεια ενός ή περισσότερων ζευγών βάσεων), αντικαταστάσεις ζευγών νουκλεοτιδίων, αναστροφές (αντιστροφή τμήματος γονιδίου από 180 °) Τα αποτελέσματα των γονιδιακών μεταλλάξεων είναι εξαιρετικά διαφορετικά. Τα περισσότερα απόαπό αυτά φαινοτυπικά δεν εμφανίζονται, γιατί είναι υπολειπόμενα. Αυτό είναι πολύ σημαντικό για την ύπαρξη του είδους, καθώς οι περισσότερες από τις νεοεμφανιζόμενες μεταλλάξεις είναι επιβλαβείς. Ωστόσο, η υπολειπόμενη φύση τους το επιτρέπει πολύς καιρόςνα διατηρηθεί σε άτομα του είδους σε ετερόζυγη κατάσταση χωρίς βλάβη στο σώμα και να εκδηλωθεί στο μέλλον κατά τη μετάβαση σε ομόζυγη κατάσταση.

14 διαφάνεια

Γονιδιακές μεταλλάξεις Ταυτόχρονα, είναι γνωστές ορισμένες περιπτώσεις όταν μια αλλαγή μόνο σε μία βάση σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο έχει αισθητή επίδραση στον φαινότυπο. Ένα παράδειγμα είναι μια γενετική ανωμαλία όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Το υπολειπόμενο αλληλόμορφο που προκαλεί αυτή την κληρονομική ασθένεια στην ομόζυγη κατάσταση εκφράζεται στην αντικατάσταση ενός μόνο υπολείμματος αμινοξέος στην (αλυσίδα Β του μορίου της αιμοσφαιρίνης (γλουταμινικό οξύ -» -> βαλίνη). Αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι το κόκκινο τα κύτταρα του αίματος με τέτοια αιμοσφαιρίνη παραμορφώνονται στο αίμα (από στρογγυλεμένα γίνονται δρεπανοειδή) και καταστρέφονται γρήγορα. Ταυτόχρονα, αναπτύσσεται οξεία αναιμία και μειώνεται η ποσότητα οξυγόνου που μεταφέρει το αίμα. Η αναιμία προκαλεί σωματική αδυναμία , διαταραχές της καρδιάς και των νεφρών, και μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρο θάνατο σε άτομα ομόζυγα για το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο.

15 διαφάνεια

Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις Γνωστές αναδιατάξεις ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙ: έλλειψη, ή defishensi, - η απώλεια των ακραίων τμημάτων του χρωμοσώματος. διαγραφή - απώλεια τμήματος χρωμοσώματος στο μεσαίο τμήμα του. διπλασιασμός - δύο ή πολλαπλές επαναλήψεις γονιδίων που εντοπίζονται σε μια συγκεκριμένη περιοχή του χρωμοσώματος. αναστροφή - περιστροφή ενός τμήματος ενός χρωμοσώματος κατά 180 °, ως αποτέλεσμα της οποίας τα γονίδια σε αυτό το τμήμα βρίσκονται σε αντίστροφη αλληλουχία σε σύγκριση με τη συνηθισμένη. μετατόπιση - μια αλλαγή στη θέση οποιουδήποτε τμήματος του χρωμοσώματος στο σύνολο χρωμοσωμάτων. Ο πιο συνηθισμένος τύπος μετατοπίσεων είναι οι αμοιβαίες, στις οποίες ανταλλάσσονται περιοχές μεταξύ δύο μη ομόλογων χρωμοσωμάτων. Ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος μπορεί να αλλάξει τη θέση του ακόμη και χωρίς αμοιβαία ανταλλαγή, να παραμείνει στο ίδιο χρωμόσωμα ή να περιληφθεί σε κάποιο άλλο.

16 διαφάνεια

Οι ελλείψεις, οι διαγραφές και οι επικαλύψεις αλλάζουν την ποσότητα του γενετικού υλικού. Ο βαθμός της φαινοτυπικής αλλαγής εξαρτάται από το πόσο μεγάλες είναι οι αντίστοιχες τομές των χρωμοσωμάτων και αν περιέχουν σημαντικά γονίδια. Παραδείγματα ελλείψεων είναι γνωστά σε πολλούς οργανισμούς, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων. Μια σοβαρή κληρονομική ασθένεια, το σύνδρομο «της γάτας» (που πήρε το όνομά του από τη φύση των ήχων που βγάζουν τα άρρωστα μωρά), προκαλείται από ετεροζυγωτία για ανεπάρκεια στο 5ο χρωμόσωμα. Το σύνδρομο αυτό συνοδεύεται από σοβαρή δυσπλασία και νοητική υστέρηση. Συνήθως τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο πεθαίνουν νωρίς, αλλά μερικά ζουν μέχρι την ενηλικίωση.

17 διαφάνεια

Γονιδιωματικές μεταλλάξεις Πρόκειται για μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων στο γονιδίωμα των κυττάρων του σώματος. Αυτό το φαινόμενο εμφανίζεται προς δύο κατευθύνσεις: προς την αύξηση του αριθμού των ολόκληρων απλοειδών συνόλων (πολυπλοειδία) και προς την απώλεια ή συμπερίληψη μεμονωμένων χρωμοσωμάτων (ανευπλοειδία).

18 διαφάνεια

Πολυπλοειδία Πρόκειται για πολλαπλή αύξηση του απλοειδούς αριθμού των χρωμοσωμάτων. Κύτταρα με διαφορετικό αριθμό απλοειδών συνόλων χρωμοσωμάτων ονομάζονται τριπλοειδή (3n), τετραπλοειδή (4n), εξανοειδή (6n), οκταπλοειδή (8n) κ.λπ. Τις περισσότερες φορές, τα πολυπλοειδή σχηματίζονται όταν η σειρά απόκλισης των χρωμοσωμάτων οι πόλοι του κυττάρου παραβιάζονται κατά τη διάρκεια της μείωσης ή της μίτωσης. Αυτό μπορεί να προκληθεί από τη δράση φυσικών και χημικών παραγόντων. ΧΗΜΙΚΕΣ ΟΥΣΙΕΣτύπου κολχικίνης αναστέλλουν το σχηματισμό της μιτωτικής ατράκτου σε κύτταρα που έχουν αρχίσει να διαιρούνται, με αποτέλεσμα τα διπλασιασμένα χρωμοσώματα να μην αποκλίνουν και το κύτταρο να αποδεικνύεται τετραπλοειδές. Η πολυπλοειδία έχει ως αποτέλεσμα την αλλαγή των χαρακτηριστικών ενός οργανισμού και επομένως αποτελεί σημαντική πηγή μεταβλητότητας στην εξέλιξη και την επιλογή, ειδικά στα φυτά. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι φυτικούς οργανισμούςΟ ερμαφροδιτισμός (αυτογονιμοποίηση), η απομίξη (παρθενογένεση) και η βλαστική αναπαραγωγή είναι πολύ διαδεδομένες. Ως εκ τούτου, περίπου το ένα τρίτο των φυτικών ειδών που διανέμονται στον πλανήτη μας είναι πολυπλοειδή και στις απότομες ηπειρωτικές συνθήκες του ορεινού Παμίρ, αναπτύσσεται έως και το 85% των πολυπλοειδών. Σχεδόν όλα τα καλλιεργούμενα φυτά είναι επίσης πολυπλοειδή, τα οποία, σε αντίθεση με τους άγριους συγγενείς, μεγαλύτερα άνθη, καρποί και σπόροι, και στα όργανα αποθήκευσης (μίσχος, κόνδυλοι) συσσωρεύεται περισσότερο ΘΡΕΠΤΙΚΕΣ ουσιες. Τα πολυπλοειδή προσαρμόζονται ευκολότερα σε αντίξοες συνθήκες ζωής, πιο εύκολα ανεκτά χαμηλές θερμοκρασίεςκαι ξηρασία. Γι' αυτό είναι διαδεδομένα στις βόρειες και ψηλές ορεινές περιοχές. Το φαινόμενο του πολυμερισμού αποτελεί τη βάση της απότομης αύξησης της παραγωγικότητας των πολυπλοειδών μορφών καλλιεργούμενων φυτών.

19 διαφάνεια

Ανευπλοειδία ή ετεροπλοειδία, είναι ένα φαινόμενο κατά το οποίο τα κύτταρα του σώματος περιέχουν έναν τροποποιημένο αριθμό χρωμοσωμάτων που δεν είναι πολλαπλάσιο του απλοειδούς συνόλου. Τα ανευπλοειδή εμφανίζονται όταν μεμονωμένα ομόλογα χρωμοσώματα δεν αποκλίνουν ή χάνονται κατά τη διάρκεια της μίτωσης και της μείωσης. Ως αποτέλεσμα της μη αποσύνδεσης των χρωμοσωμάτων κατά τη γαμετογένεση, μπορεί να εμφανιστούν γεννητικά κύτταρα με επιπλέον χρωμοσώματα και στη συνέχεια, κατά την επακόλουθη σύντηξη με κανονικούς απλοειδείς γαμέτες, σχηματίζουν έναν 2n + 1 (τρισωμικό) ζυγώτη για ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα. Εάν ο γαμετής έχει λιγότερο από ένα χρωμόσωμα, τότε η επακόλουθη γονιμοποίηση οδηγεί στο σχηματισμό ενός ζυγώτη 1n - 1 (μονοσωματικό) για οποιοδήποτε από τα χρωμοσώματα. Επιπλέον, υπάρχουν μορφές 2n - 2, ή μηδενικές, αφού δεν υπάρχει ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων, και 2n + x, ή πολυσωματικά.

20 διαφάνεια

Τα ανευπλοειδή βρίσκονται τόσο στα φυτά όσο και στα ζώα, καθώς και στον άνθρωπο. Τα ανευπλοειδή φυτά έχουν χαμηλή βιωσιμότητα και γονιμότητα και στον άνθρωπο το φαινόμενο αυτό συχνά οδηγεί σε στειρότητα και σε αυτές τις περιπτώσεις δεν κληρονομείται. Σε παιδιά που γεννιούνται από μητέρες άνω των 38 ετών, η πιθανότητα ανευπλοειδίας είναι αυξημένη (έως 2,5%). Επιπλέον, περιπτώσεις ανευπλοειδίας στον άνθρωπο προκαλούν χρωμοσωμικές ασθένειες. Στα δίοικα ζώα, τόσο σε φυσικές όσο και σε τεχνητές συνθήκες, η πολυπλοειδία είναι εξαιρετικά σπάνια. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η πολυπλοειδία, που προκαλεί αλλαγή στην αναλογία των χρωμοσωμάτων φύλου και των αυτοσωμάτων, οδηγεί σε παραβίαση της σύζευξης των ομόλογων χρωμοσωμάτων και έτσι καθιστά δύσκολο τον προσδιορισμό του φύλου. Ως αποτέλεσμα, τέτοιες μορφές αποδεικνύονται άκαρπες και μη βιώσιμες.

23 διαφάνεια

Ο νόμος της ομολογικής σειράς στην κληρονομική μεταβλητότητα Η μεγαλύτερη γενίκευση εργασιών για τη μελέτη της μεταβλητότητας στις αρχές του 20ου αιώνα. έγινε ο νόμος των ομόλογων σειρών στην κληρονομική μεταβλητότητα. Διατυπώθηκε από τον εξέχοντα Ρώσο επιστήμονα N. I. Vavilov το 1920. Η ουσία του νόμου είναι η εξής: είδη και γένη που είναι γενετικά κοντά, σχετίζονται μεταξύ τους από μια ενότητα προέλευσης, χαρακτηρίζονται από παρόμοιες σειρές κληρονομικής μεταβλητότητας. Γνωρίζοντας ποιες μορφές μεταβλητότητας απαντώνται σε ένα είδος, μπορεί κανείς να προβλέψει την εμφάνιση παρόμοιων μορφών σε ένα συγγενικό είδος. Έτσι, παρόμοιες μεταλλάξεις συμβαίνουν σε διαφορετικές κατηγορίες σπονδυλωτών: αλμπινισμός και έλλειψη φτερών στα πτηνά, αλμπινισμός και τριχοφυΐα στα θηλαστικά, αιμορροφιλία σε πολλά θηλαστικά και ανθρώπους. Στα φυτά, παρατηρήθηκε κληρονομική μεταβλητότητα για χαρακτηριστικά όπως μεμβρανώδης ή γυμνοί κόκκοι, τέντα ή στάχυ κ.λπ. ιατρική επιστήμηως μοντέλα για τη μελέτη των ανθρώπινων ασθενειών, ήταν δυνατή η χρήση ζώων με ομόλογες ασθένειες: αυτό Διαβήτηςαρουραίοι? συγγενής κώφωση ποντικών, σκύλων, ινδικά χοιρίδια; καταρράκτη στα μάτια ποντικών, αρουραίων, σκύλων κ.λπ.

24 διαφάνεια

Κυτταροπλασματική κληρονομικότητα Ο πρωταγωνιστικός ρόλος στις γενετικές διεργασίες ανήκει στον πυρήνα και τα χρωμοσώματα. Ταυτόχρονα, ορισμένα οργανίδια του κυτταροπλάσματος (μιτοχόνδρια και πλαστίδια), που περιέχουν το δικό τους DNA, είναι επίσης φορείς κληρονομικών πληροφοριών. Τέτοιες πληροφορίες μεταδίδονται με το κυτταρόπλασμα, επομένως ονομάζεται κυτταροπλασματική κληρονομικότητα. Επιπλέον, αυτές οι πληροφορίες μεταδίδονται μόνο μέσω του μητρικού οργανισμού, σε σχέση με τον οποίο ονομάζεται επίσης μητρικός. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τόσο στα φυτά όσο και στα ζώα, το ωάριο περιέχει πολύ κυτταρόπλασμα και το σπέρμα είναι σχεδόν απαλλαγμένο από αυτό. Λόγω της παρουσίας του DNA όχι μόνο στους πυρήνες, αλλά και στα οργανίδια του κυτταροπλάσματος, οι ζωντανοί οργανισμοί λαμβάνουν ένα ορισμένο πλεονέκτημα στη διαδικασία της εξέλιξης. Το γεγονός είναι ότι ο πυρήνας και τα χρωμοσώματα καθορίζονται γενετικά από την υψηλή αντίσταση στις μεταβαλλόμενες συνθήκες. περιβάλλον. Ταυτόχρονα, οι χλωροπλάστες και τα μιτοχόνδρια αναπτύσσονται σε κάποιο βαθμό ανεξάρτητα από την κυτταρική διαίρεση, ανταποκρινόμενα άμεσα στις περιβαλλοντικές επιρροές. Έτσι, έχουν τη δυνατότητα να παρέχουν γρήγορες αντιδράσεις του οργανισμού στις μεταβαλλόμενες εξωτερικές συνθήκες.

Θεωρία μετάλλαξης 1. Οι μεταλλάξεις προκύπτουν ξαφνικά, απότομα, χωρίς μεταβάσεις. 2. Οι μεταλλάξεις είναι κληρονομικές, δηλ. μεταδίδεται επίμονα από γενιά σε γενιά. 3. Οι μεταλλάξεις δεν σχηματίζουν συνεχείς σειρές, δεν ομαδοποιούνται γύρω από έναν μέσο τύπο (όπως με τη μεταβλητότητα τροποποίησης), είναι ποιοτικές αλλαγές. 4. Οι μεταλλάξεις δεν κατευθύνονται - οποιοσδήποτε τόπος μπορεί να μεταλλαχθεί, προκαλώντας αλλαγές τόσο στα ελάσσονα όσο και στα ζωτικά σημεία προς οποιαδήποτε κατεύθυνση. 5. Οι ίδιες μεταλλάξεις μπορούν να συμβούν επανειλημμένα. 6. Οι μεταλλάξεις είναι ατομικές, συμβαίνουν δηλαδή σε μεμονωμένα άτομα.

Ταξινόμηση μεταλλάξεων Γονίδιο ή σημείο (συμβαίνουν στις μοριακό επίπεδο) Χρωμοσωμική (αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων) Γονιδιωματική (αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων) Πολυπλοειδία (πλάσια αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων) Ανευπλοειδία (αύξηση ή έλλειψη ενός χρωμοσώματος)

σύνδρομο Tourette (νόσος Tourette, σύνδρομο Gilles de la Tourette) διαταραχή του κεντρικού νευρικό σύστημα, με τη μορφή ενός συνδυασμού κητωδών συσπάσεων των μυών του προσώπου, του λαιμού και της ωμικής ζώνης, ακούσιες κινήσεις των χειλιών και της γλώσσας. Το σύνδρομο Shereshevsky Turner είναι μια χρωμοσωμική ασθένεια, που συνοδεύεται από χαρακτηριστικές ανωμαλίες της φυσικής ανάπτυξης, κοντό ανάστημα. Γονιδιακές μεταλλάξεις

Σύνδρομο Marfan - σκελετικές αλλαγές με υψηλό ανάστημα με σχετικά κοντό κορμό, μακριά δάχτυλα σαν αράχνη (αραχνοδακτυλία), χαλαρές αρθρώσεις, συχνά σκολίωση, κύφωση, παραμορφώσεις στήθος. Προγηρία (ελληνικά progērōs πρόωρα γερασμένα) παθολογική κατάστασηπου χαρακτηρίζεται από ένα σύμπλεγμα δερματικών αλλαγών, εσωτερικά όργαναπου προκαλείται από την πρόωρη γήρανση. Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις

Όνομα ομάδας μεταλλαξιγόνων Παραδείγματα Φυσικές ακτίνες Χ, ακτίνες γάμμα, υπεριωδης ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΑ, υψηλές και χαμηλές θερμοκρασίες κ.λπ. Χημικά Άλατα βαρέων μετάλλων, αλκαλοειδή, ξένο DNA και RNA, ανάλογα αζωτούχων βάσεων νουκλεϊκών οξέων, πληθ. αλκυλιωτικές ενώσεις κ.λπ. Βιολογικοί ιοί, βακτήρια

διαφάνεια 1

Προϋπόθεση για τη μεταλλακτική μεταβλητότητα είναι μια ποιοτική αλλαγή στο κληρονομικό υπόστρωμα. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζονται νέα αλληλόμορφα ή, αντίθετα, χάνονται τα υπάρχοντα. Αυτό οδηγεί στην εμφάνιση στους απογόνους θεμελιωδώς νέων χαρακτηριστικών που απουσιάζουν από τους γονείς.

διαφάνεια 2

θεωρία μετάλλαξης.

Για πρώτη φορά, η δυνατότητα μιας εφάπαξ ποιοτικής αλλαγής στα κληρονομικά χαρακτηριστικά έδειξε ο S.I. Korzhinsky (1899), αλλά οι κύριες διατάξεις της θεωρίας των μεταλλάξεων σκιαγραφήθηκαν από τον G. de Vries στο έργο του "Mutational Theory" ( 1901-1903). Ήταν αυτός που εισήγαγε τον όρο μετάλλαξη

διαφάνεια 3

Οι κύριες διατάξεις της θεωρίας:

• Οι μεταλλάξεις συμβαίνουν ξαφνικά, χωρίς ενδιάμεσα στάδια, ως απότομη αλλαγή σε ένα χαρακτηριστικό.
• Οι νέες μορφές που έχουν εμφανιστεί είναι σταθερές και κληρονομούνται.
• Οι μεταλλάξεις διακρίνονται από μη κληρονομικές αλλαγές στο ότι δεν σχηματίζουν συνεχείς σειρές και δεν ομαδοποιούνται γύρω από έναν συγκεκριμένο "μεσαίο τύπο". μεταλλάξεις - ποιοτικές αλλαγές.
• Οι μεταλλάξεις είναι πολύ διαφορετικές, μεταξύ των οποίων υπάρχουν και ευεργετικές για το σώμα και επιβλαβείς.
• Η ικανότητα ανίχνευσης μεταλλάξεων εξαρτάται από τον αριθμό των ατόμων που αναλύονται.
• Οι ίδιες μεταλλάξεις μπορεί να συμβούν περισσότερες από μία φορές.

• διαφάνεια 4

  Ταξινόμηση μετάλλαξης

  Από τη φύση της αλλαγής κληρονομικό υλικόοι μεταλλάξεις χωρίζονται σε γονιδιακές, χρωμοσωμικές, γονιδιωματικές.

  • Ανάλογα με την κατεύθυνση της μετάλλαξης, υπάρχουν άμεσες και αντίστροφες μεταλλάξεις.
  • Σύμφωνα με τον βαθμό επιρροής στη ζωτική δραστηριότητα του σώματος, χωρίζονται σε χρήσιμα, ουδέτερα και επιβλαβή.

• διαφάνεια 5

  Γονιδιωματικές μεταλλάξεις

  Οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις χαρακτηρίζονται από μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων, η οποία μπορεί να είναι μη πολλαπλή και πολλαπλή.

  διαφάνεια 6

  Μη πολλαπλή αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων:

  Ετεροπλοειδία ή ανευπλοειδία:

  • Μονοσωμία 2n-1 (λείπει ένα από τα χρωμοσώματα)
  • Μηδενική 2n-2 (απουσία ολόκληρου του ζεύγους των ομόλογων χρωμοσωμάτων)

  Πολυσωμία:

  • Τρισωμία 2n+1 (ένα επιπλέον χρωμόσωμα)
  • Τετρασωμία 2n+2 (δύο επιπλέον χρωμοσώματα)

• Διαφάνεια 8

  Ενδοχρωμοσωμικές ανακατατάξεις.

  • Διαγραφή (ή έλλειψη) του ABCD => ABCD
  • Ανεπάρκεια (απώλεια του άκρου του χρωμοσώματος) ABCDE => ABCD
  • Διπλασιασμός (ή επαναλήψεις) ΑΒΓΔ => ΑΒΓΔ
  • Κινούμενα σχέδια (επαναλαμβανόμενα περισσότερες από δύο φορές) ABCD => ABCD
  • Τερματικό διπλασιασμό (στο τέλος του χρωμοσώματος) ABCD => ABCD
  • Αναστροφή (περιστροφή τμήματος χρωμοσώματος κατά 180°) ABCD => ABCD

• Διαφάνεια 9

  Διαχρωμοσωμικές ανακατατάξεις

  Μετατόπιση (αμοιβαία ανταλλαγή θραυσμάτων μεταξύ μη ομόλογων χρωμοσωμάτων) ABCDEZH - 1234567 => 123G5EZH - ABC4D67

  Μετάθεση (μετακίνηση μιας θέσης μέσα σε ένα χρωμόσωμα ή μονόπλευρη μεταφορά μιας θέσης σε άλλο χρωμόσωμα)

  Διαφάνεια 10

  Γονιδιακές (σημειακές) μεταλλάξεις

  Οι μεταλλάξεις είναι μη ανιχνεύσιμες κυτταρολογικές μεθόδουςχημικές αλλαγές σε ένα νουκλεϊκό οξύ εντός μεμονωμένων γονιδίων

  διαφάνεια 11
  

  Μετάβαση ή μεταστροφή (μια βάση πουρίνης σε ένα ζεύγος νουκλεοτιδίων αντικαθίσταται από μια άλλη βάση πουρίνης και μια βάση πυριμιδίνης από μια άλλη πυριμιδίνη) Παράδειγμα: A (πουρίνη) T (πυριμιδίνη) => G (πουρίνη) C (πυριμιδίνη)

  • GC=>AT, TA=>CG και CG=>AT

  Μεταστροφή (μια βάση πουρινών αντικαθίσταται από μια βάση πυριμιδίνης και αντίστροφα)

  • AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT

• διαφάνεια 12

  ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΣΤΟΝ ΑΝΘΡΩΠΟ

  • Σύνδρομο Down
  • Σύνδρομο Patau
  • σύνδρομο Edwards
  • Σύνδρομο Klinefelter
  • Σύνδρομο Shershevsky-Turner
  • σύνδρομο κλαίουσας γάτας

• διαφάνεια 13

  Σύνδρομο Down

  • Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον Άγγλο γιατρό L. Down, ο οποίος περιέγραψε αυτή την ασθένεια το 1866.
  • Η νόσος συνοδεύεται από νοητική υστέρηση, αλλαγή στη δομή του προσώπου και το 40% έχει διάφορα καρδιακά ελαττώματα.
  • Η συχνότητα της νόσου είναι περίπου 1 στα 500-700 νεογνά.
  • Η αιτία είναι η τρισωμία στο 21ο χρωμόσωμα. Σημασία έχει και η ηλικία της γυναίκας.

• Διαφάνεια 14
  

  διαφάνεια 15

  Σύνδρομο Patau

  • Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1960.
  • Αυτό χρωμοσωμική ανωμαλίαπροκαλεί σχισμή του χείλους λαγόχειλο"") και της υπερώας ("σχισμή υπερώας"), καθώς και δυσπλασίες του εγκεφάλου, βολβοί των ματιώνκαι των εσωτερικών οργάνων (ιδιαίτερα της καρδιάς, των νεφρών και των γεννητικών οργάνων), συχνά υπάρχει πολυδακτυλία (πολυδαχτυλία)
  • Συχνότητα νόσου: 1:5000 -7000 νεογνά
  • Ο λόγος είναι η μη διάσπαση του 13ου χρωμοσώματος.

• διαφάνεια 16
  

  Διαφάνεια 17

  σύνδρομο Edwards

  • Επίπτωση: περίπου 1 στις 7.000-10.000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων
  • Είναι μια τρισωμία στο χρωμόσωμα 18
  • Με την ασθένεια, παρατηρούνται παραβιάσεις σχεδόν όλων των συστημάτων οργάνων.

• Διαφάνεια 18
  

  Διαφάνεια 19

  Σύνδρομο "κλάμα γάτας"

  • Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1963.
  • Η νόσος είναι μια μερική μονοσωμία στο 5ο χρωμόσωμα (διαγραφή του βραχίονα βραχίονα)
  • Συχνότητα συνδρόμου: περίπου 1:40000-50000
  • Τα παιδιά χαρακτηρίζονται από: γενική αναπτυξιακή καθυστέρηση, χαμηλό βάρος γέννησης και μυϊκή υποτονία, πρόσωπο σε σχήμα φεγγαριού με πλατύ μάτια, χαρακτηριστικό κλάμα παιδιού, που θυμίζει νιαούρισμα γάτας, η αιτία του οποίου είναι μια αλλαγή ή υπανάπτυξη ο λάρυγγας

• Σύνδρομο Shershevsky-Turner.

  • Για πρώτη φορά αυτή η ανωμαλία περιγράφηκε από τον συμπατριώτη μας N.A. Shershevsky το 1925. Αργότερα (1938) περιγράφηκε ανεξάρτητα από τον D. Turner.
  • Η αιτία της νόσου είναι η μονοσωμία των φυλετικών χρωμοσωμάτων.
  • Οι ασθενείς έχουν γονότυπο 45, Χ0 και γυναικείο φαινότυπο, επειδή κανένα χρωμόσωμα Υ.
  • Η ασθένεια εκδηλώνεται με διάφορες διαταραχές της σωματικής, μερικές φορές ψυχικής ανάπτυξης, καθώς και με υπογοναδισμό, υπανάπτυξη των γεννητικών οργάνων, συγγενείς δυσπλασίες, χαμηλό ανάστημα

  Συχνότητα νόσου: 1\2500

  διαφάνεια 24
  

Προβολή όλων των διαφανειών