Νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie-Tooth.Συχνότητα 1 ανά 50.000 πληθυσμού.

Τι προκαλεί / Αιτίες της νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie-Tooth

Κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, λιγότερο συχνά σε αυτοσωματικό υπολειπόμενο X-συνδεδεμένο πρότυπο.

Παθογένεση (τι συμβαίνει;) κατά τη διάρκεια της νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie-Tooth

Η τμηματική απομυελίνωση εντοπίζεται στα νεύρα, στους μύες - απονεύρωση με τα φαινόμενα της «δέσμης» ατροφίας των μυϊκών ινών.

Συμπτώματα νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie-Tooth

Τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται συχνά στην ηλικία των 15-30 ετών, λιγότερο συχνά σε ΠΡΟΣΧΟΛΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ. Στην έναρξη της ασθένειας χαρακτηριστικά συμπτώματαείναι μυϊκή αδυναμία, παθολογική κόπωση στα άπω τμήματα των κάτω άκρων. Οι ασθενείς κουράζονται γρήγορα με παρατεταμένη ορθοστασία σε ένα μέρος και συχνά καταφεύγουν στο περπάτημα στη θέση τους για να μειώσουν την κούραση στους μύες («σύμπτωμα ποδοπάτημα»). Λιγότερο συχνά, η ασθένεια ξεκινά με αισθητηριακές διαταραχές - πόνο, παραισθησία, σύρσιμο. Οι ατροφίες αναπτύσσονται αρχικά στους μύες των ποδιών και των ποδιών. Οι μυϊκές ατροφίες είναι συνήθως συμμετρικές. Η ομάδα μυών του περινέου και ο πρόσθιος κνημιαίος μυς επηρεάζονται. Λόγω ατροφίας, τα πόδια στενεύουν απότομα στα άπω τμήματα και παίρνουν τη μορφή «ανεστραμμένων φιαλών» ή «ποδιών πελαργού». Τα πόδια παραμορφώνονται, γίνονται «φαγωμένα», με ψηλή καμάρα. Το τραπέζι πάρεσης αλλάζει το βάδισμα των ασθενών. Περπατούν με τα πόδια ψηλά: το περπάτημα στις φτέρνες τους είναι αδύνατο. Η ατροφία στα άπω μέρη των χεριών - θηνάρος, υποθενάριοι μύες, καθώς και στους μικρούς μύες των χεριών, ενώνεται αρκετά χρόνια μετά την ανάπτυξη αμυοτροφικών αλλαγών στα πόδια. Η ατροφία στα χέρια είναι συμμετρική. Σε βαριές περιπτώσεις, με σοβαρή ατροφία, τα χέρια παίρνουν τη μορφή «νύχια», «μαϊμού». Ο μυϊκός τόνος μειώνεται ομοιόμορφα στα άπω άκρα. Τα τενοντιακά αντανακλαστικά αλλάζουν άνισα: Τα αντανακλαστικά του Αχιλλέα μειώνονται πρώιμα στάδιαασθένειες, αλλά το τράνταγμα του γονάτου, τα αντανακλαστικά από τους τρικέφαλους και τους δικέφαλους μύες του ώμου πολύς καιρόςπαραμένουν ανέπαφα. Οι αισθητηριακές διαταραχές ορίζονται από διαταραχές επιφανειακής ευαισθησίας περιφερειακού τύπου («τύπος γαντιών και κάλτσων»). Συχνά υπάρχουν φυτοτροφικές διαταραχές - υπεριδρωσία και υπεραιμία των χεριών και των ποδιών. Η νοημοσύνη συνήθως διατηρείται.

Ροή. Η ασθένεια εξελίσσεται αργά. Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή στις περισσότερες περιπτώσεις.

Διάγνωση νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie-Tooth

Η διάγνωση βασίζεται σε δεδομένα γενεαλογικής ανάλυσης (αυτοσωματική επικρατούσα, αυτοσωματική υπολειπόμενη, υπολειπόμενη κληρονομικότητα συνδεδεμένη με Χ), κλινικά χαρακτηριστικά (ατροφία των περιφερικών άκρων, διαταραχές ευαισθησίας πολυνευριτικού τύπου, αργή προοδευτική πορεία), αποτελέσματα σφαιρικής, βελόνα και ηλεκτρομυογραφία διέγερσης (μείωση της ταχύτητας αγωγής κατά μήκος των αισθητήριων και κινητικών ινών των περιφερικών νεύρων) και, σε ορισμένες περιπτώσεις, βιοψία νεύρου.

Η ασθένεια πρέπει να διαφοροποιείται από περιφερική μυοπάθεια Gowers-Welander, κληρονομική περιφερική αμυοτροφία της σπονδυλικής στήλης, μυοτονική δυστροφία, περιφερικές νευροπάθειες, μέθη, λοιμώδη πολυνευρίτιδα και άλλες ασθένειες.

Θεραπεία της νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie-Tooth

Η θεραπεία προοδευτικών νευρομυϊκών παθήσεων στοχεύει στη βελτίωση του μυϊκού τροφισμού, καθώς και στην αγωγή των παλμών κατά μήκος των νευρικών ινών.

Προκειμένου να βελτιωθεί ο τροφισμός, τα ποντίκια συνταγογραφούνται τριφωσφορικό οξύ αδενοσίνης, κοκαρβοξυλάση, cerebrolysin, riboxin, phosphaden, χλωριούχο καρνιτίνη, μετνονίνη, λευκίνη, γλουταμικό οξύ. Οι αναβολικές ορμόνες συνταγογραφούνται μόνο με τη μορφή σύντομων μαθημάτων. Χρησιμοποιούνται βιταμίνες Ε, Α, ομάδες Β και C. Δείχνονται μέσα που βελτιώνουν τη μικροκυκλοφορία: ένα νικοτινικό οξύ, νικοτινική ξανθινόλη, nikospan, πεντοξιφυλλίνη, παρμιδίνη. Για τη βελτίωση της αγωγιμότητας, συνταγογραφούνται φάρμακα αντιχολινεστεράσης: galantamine, oxazil, pyridostigmine bromide, stefaglabrin sulfate, amyridine.

Μαζί με φαρμακευτική θεραπείαισχύουν ασκήσεις φυσιοθεραπείας. μασάζ και φυσιοθεραπεία. Η πρόληψη των οστεοαρθρικών παραμορφώσεων και συσπάσεων των άκρων είναι σημαντική.

ΣΤΟ σύνθετη θεραπείαοι ασθενείς χρησιμοποιούν τους ακόλουθους τύπους φυσιοθεραπείας: ηλεκτροφόρηση φαρμάκων (προζερίνη, χλωριούχο ασβέστιο), διαδυναμικά ρεύματα, μυοδιέγερση με ημιτονοειδή διαμορφωμένα ρεύματα, ηλεκτρική διέγερση νεύρων, υπερηχογράφημα, οζοκερίτης, εφαρμογές λάσπης, ραδόνιο, κωνοφόρα, λουτρά σουλφιδίου και υδρόθεου, οξυγονοθεραπεία, . Η ορθοπεδική θεραπεία ενδείκνυται για συσπάσεις των άκρων, μέτρια παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης και ασύμμετρη βράχυνση των άκρων. Εμφάνιση πλήρεις πρωτεΐνες, δίαιτα καλίου, βιταμίνες.

Η θεραπεία θα πρέπει να είναι ατομική, σύνθετη και μακροχρόνια, να αποτελείται από διαδοχικά μαθήματα, συμπεριλαμβανομένου ενός συνδυασμού διαφορετικών τύπων θεραπείας.

ΑΜΙΟΤΡΟΦΙΑ (αμυοτροφία, ελληνικό αρνητικό πρόθεμα a - + mys, myos muscle + trophe - διατροφή) - παραβίαση του μυϊκού τροφισμού που σχετίζεται με βλάβη στα κινητικά κύτταρα νωτιαίος μυελόςκαι το εγκεφαλικό στέλεχος, καθώς και τα νωτιαία νεύρα, με αποτέλεσμα τη μείωση του όγκου και του αριθμού των μυϊκών ινών και τη μείωση της συσταλτικότητάς τους. Αμυοτροφίες παρατηρούνται σε ορισμένες ασθένειες του νευρικού και μυϊκού συστήματος που προκαλούνται από κληρονομικούς και μη κληρονομικούς παράγοντες (μεταβολικές διαταραχές γενετικής φύσης, λοίμωξη, δηλητηρίαση), καθώς και σε ορισμένες ασθένειες άλλων οργάνων και συστημάτων. Η αμυοτροφία οφείλεται σε συμμετοχή σε παθολογική διαδικασίακύτταρα των πρόσθιων κεράτων του νωτιαίου μυελού, καθώς και τις διεργασίες και τα νωτιαία νεύρα τους. Χαρακτηρίζονται από τη σταδιακή ανάπτυξη παράλυσης, μια ποιοτική αντίδραση εκφυλισμού των αντίστοιχων μυών και μείωση της ηλεκτρικής διεγερσιμότητας τους. Τόσο το σαρκόπλασμα όσο και τα μυοϊνίδια υφίστανται ατροφία. Η απονεύρωση, η δευτερογενής ατροφία της μυϊκής ίνας αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα παραβίασης της εννεύρωσής της, σε αντίθεση με την πρωτογενή ατροφική διαδικασία στους μύες, στην οποία δεν υποφέρει η λειτουργία του περιφερικού κινητικού νευρώνα.

Όταν προσβάλλονται τα πρόσθια κέρατα του νωτιαίου μυελού, ανιχνεύονται ινιδιακές συσπάσεις στους ατροφισμένους μύες των εγγύς τμημάτων των άκρων και του κορμού και παρατηρείται ασυμμετρία της βλάβης. η ατροφία και η αντίδραση του εκφυλισμού των μυών εμφανίζονται νωρίς στη μελέτη της ηλεκτρικής διεγερσιμότητας. Όταν οι κινητικές ρίζες ή οι περιφερικές νευρικές ίνες είναι κατεστραμμένες, εμφανίζεται περιφερική πάρεση ή παράλυση, κυρίως στα άπω άκρα, διαταραχές ευαισθησίας πολυνευριτικού τύπου, απουσιάζουν οι ινιδιακές συσπάσεις.

Τύποι Αμυοτροφίας

Η αμυοτροφία χωρίζεται σε νευρική και σπονδυλική. Η νευρική αμυοτροφία προκαλείται από βλάβη των περιφερικών νεύρων, των νωτιαίων - κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού και του εγκεφαλικού στελέχους. Νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie-Tooth - κληρονομική ασθένειαπιο συχνή στις γυναίκες. Τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται συνήθως στην ηλικία των 30-40 ετών. Η κύρια μορφή νευρικής αμυοτροφίας είναι η νόσος Charcot-Marie-Tooth, καθώς και μερικές ακόμη σπάνιες ασθένειες, των οποίων η αναγωγή σε νευρικές αμυοτροφίες δεν έχει αποδειχθεί πλήρως (για παράδειγμα, διάμεση υπερτροφική νευροπάθεια Dejerine-Comma, κλινικά πολύ παρόμοια με την αμυοτροφία Charcot-Marie-Tooth).

Η νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie-Tooth (συν. περονιακή μυϊκή ατροφία) χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη παράλυσης στα άπω άκρα και διαταραχές ευαισθησίας πολυνευριτικού τύπου. Οι μυϊκές συσπάσεις απουσιάζουν.

Χαρακτηριστική είναι η ατροφία των μυών των περιφερικών άκρων, πρώτα των ποδιών και μετά των χεριών. Υπάρχουν επίσης παραβιάσεις της ευαισθησίας, σταδιακή εξασθένηση των τενόντων αντανακλαστικών και τροφικές διαταραχές (κυάνωση, οίδημα, ερυθρότητα, διαταραχή εφίδρωσης). Η ασθένεια εξελίσσεται αργά. Αμυοτροφία κυρίως στα άπω άκρα, με μείωση της μυϊκής δύναμης και μειωμένη ευαισθησία, παρατηρείται στην πολυνευρίτιδα. Η σοβαρότητα των κινητικών διαταραχών που αναπτύσσονται ταυτόχρονα μπορεί να είναι διαφορετική.

σπονδυλική αμυοτροφία. Μεταξύ του νωτιαίου A. κατανέμεται η νόσος Werdnig - Hoffmann, η ψευδομυοπαθητική προϊούσα μορφή του Kugelberg - Welander, η νόσος του Aran - Duchenne, και επίσης άλλες, πιο σπάνιες μορφές. Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ, χαρακτηριστικό όλων των μορφών Α. της σπονδυλικής στήλης, είναι η σταδιακή ανάπτυξη χαλαρής παράλυσης και μυϊκής ατροφίας, η ασυμμετρία της βλάβης και η απουσία τενοντιακών αντανακλαστικών. Η ευαισθησία και η λειτουργία των πυελικών οργάνων συνήθως δεν επηρεάζονται. Υπάρχει μείωση της ηλεκτρικής διεγερσιμότητας των προσβεβλημένων μυών, ποιοτική αντίδρασηαναγέννηση στη μελέτη της ηλεκτρικής διεγερσιμότητας. Με τη βοήθεια της ηλεκτρομυογραφίας αποκαλύπτονται τα ρυθμικά δυναμικά των δεσμίδων σε ηρεμία («παλισιδικός ρυθμός»), η μείωση της ηλεκτρικής δραστηριότητας κατά τις εκούσιες συσπάσεις, η αύξηση της διάρκειας του δυναμικού κ.λπ.

Οι κληρονομικές νωτιαίες αμυοτροφίες των Werdnig-Hoffmann και Kugelberg-Welander είναι ασθένειες που χαρακτηρίζονται από μια κυρίαρχη βλάβη των κινητικών κυττάρων των πρόσθιων κεράτων του νωτιαίου μυελού. Το πρώτο ξεκινά νωρίς Παιδική ηλικία, έχει προοδευτική πορεία και χαρακτηρίζεται από εκτεταμένη μυϊκή ατροφία με μείωση του μυϊκού τόνου και των τενόντων αντανακλαστικών. Τα πρώτα σημάδια της αμυοτροφίας Kugelberg-Welander εμφανίζονται συχνά σε νεαρή ή ώριμη ηλικία. η ασθένεια εξελίσσεται αργά. Προσβάλλονται κυρίως τα εγγύς άκρα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς μπορούν να εργαστούν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, η συνολική πρόγνωση για αυτές τις ασθένειες είναι κακή.

Στην πρώιμη παιδική μορφή, τα σημάδια της νόσου αρχίζουν να εμφανίζονται, συνήθως στην ηλικία των 6 μηνών. έως 1 έτος. Συχνά χαλαρή πάρεση και διάχυτη μυϊκή ατροφίαμε δεσμίδες και μαρμαρυγές εμφανίζονται μετά από μολύνσεις, δηλητηριάσεις. Ανάπτυξη κινητικές λειτουργίεςστην αρχή φυσιολογικό, σταδιακά σταματά και μετά υποχωρεί. Στο τελευταίο στάδιο της νόσου, η μυϊκή υπόταση γενικεύεται και αναπτύσσεται βολβική παράλυση. Η πορεία είναι προοδευτική, τα παιδιά δεν ζουν περισσότερο από 14-15 χρόνια.

Η όψιμη μορφή αρχίζει σταδιακά σε ηλικία 1,5-2,5 ετών. Οι κινήσεις του παιδιού και το βάδισμά του γίνονται αβέβαιες, τα παιδιά συχνά πέφτουν. Εμφανίζεται χαλαρή πάρεση και ατροφία των μυών των εγγύς άκρων. Μειωμένα τενοντιακά αντανακλαστικά. Η μυϊκή υπόταση συμβάλλει στην ανάπτυξη παραμορφώσεων στήθος, χαλαρότητα αρθρώσεων. Τυπική μαρμαρυγή των μυών της γλώσσας, μειωμένα αντανακλαστικά του φάρυγγα και της υπερώας. Σταδιακά αναπτύσσεται το βολβικό σύνδρομο με δυσφαγία. Οι κινητικές διαταραχές προχωρούν και μέχρι την ηλικία των 10-12 ετών, τα παιδιά χάνουν την ικανότητα να κινούνται ανεξάρτητα και να εξυπηρετούν τον εαυτό τους. Με αυτή τη μορφή Α. οι ασθενείς ζουν έως και 20-30 χρόνια.

Η ψευδομυοπαθητική (νεανική) μορφή του Kugelberg - Welander ξεκινά στις περισσότερες περιπτώσεις στην ηλικία των 4-8 ετών, μερικές φορές αργότερα. εμφανίζεται κόπωση, γενική αδυναμία, αδυναμία στα πόδια (ειδικά όταν ανεβαίνουμε σκάλες), σπασμωδικές συσπάσεις στους μύες. Σταδιακά αναπτύσσεται μυϊκή ατροφία, η οποία μπορεί να καλυφθεί με την εναπόθεση υποδόριου λίπους. Η βάδιση αλλάζει, ο μυϊκός τόνος μειώνεται, τα τενοντιακά αντανακλαστικά εξαφανίζονται, ο όγκος μειώνεται ενεργητικές κινήσεις(πλαδαρή πάρεση). Στην εξέταση διαπιστώνεται η λεγόμενη ψευδουπερτροφία των γαστροκνήμιων μυών (αύξηση όγκου τους λόγω ανάπτυξης λιπώδους ιστού) Λίγα χρόνια μετά την εκδήλωση της Α. στο κάτω άκραατροφία και συσπάσεις της περιτονίας εμφανίζονται στις εγγύς μυϊκές ομάδες των άνω άκρων (ανιόντων τύπου Α). Σιγά σιγά προχωρώντας πορεία σωματική δραστηριότητααποθηκεύεται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Οι ασθενείς ζουν έως και 40-50 χρόνια, συχνά με δυνατότητα αυτοφροντίδας. Όταν εμφανίζεται σε όψιμα στάδιαβολβικά συμπτώματα, η πρόγνωση επιδεινώνεται.

Σπονδυλική αμυοτροφία ενηλίκων (νόσος Aran-Duchenne). Το εξάρτημα αυτής της νόσου στη σπονδυλική στήλη δεν αναγνωρίζεται από όλους τους ερευνητές. Η νόσος ξεκινά στην ηλικία των 40-60 ετών. Σταδιακά αναπτύσσεται συμμετρική προοδευτική ατροφία των μυών των περιφερικών άκρων (συχνά των χεριών). Στη συνέχεια, οι μύες των εγγύς άκρων, της πυέλου και της ωμικής ζώνης εμπλέκονται επίσης στη διαδικασία. Στους προσβεβλημένους μύες υπάρχουν συστολές, στους μύες της γλώσσας - μαρμαρυγές. Η πορεία είναι σιγά σιγά προοδευτική. Ο θάνατος επέρχεται συνήθως από βρογχοπνευμονία.

Η διάγνωση της σπονδυλικής στήλης σε εξωτερικά ιατρεία απαιτεί όχι μόνο ενδελεχή κλινική εξέταση του ασθενούς, αλλά και πλήρη εξέταση των μελών της οικογένειάς του προκειμένου να εντοπιστούν ανωμαλίες στην ανάπτυξη του νευρομυϊκού συστήματος ή άλλες δυσπλασίες. Η σπονδυλική στήλη A. μπορεί να υποπτευθεί παρουσία χαλαρής παράλυσης ορισμένου εντοπισμού, μυϊκής ατροφίας με συσπάσεις της περιτονίας, αρεφλεξίας, προοδευτικής πορείας της νόσου κ.λπ. όπου μπορούν να πραγματοποιηθούν βιοχημικές, ηλεκτροφυσιολογικές και παθομορφολογικές μελέτες βιοψίας μυών. Τα αποτελέσματα αυτών των μελετών βοηθούν στη διαφοροποίηση της Α. σπονδυλικής στήλης από ορισμένες εξωτερικά παρόμοιες μορφές πρωτοπαθών προοδευτικών μυϊκών δυστροφιών.

Διαφορική Διάγνωσηθα πρέπει επίσης να γίνεται με νευρολοιμώξεις και αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση.

Η διάμεση υπερτροφική νευροπάθεια Dejerine-Sott είναι σπάνια. Η συσχέτιση της νόσου με το νευρικό Α. δεν έχει αποδειχθεί. Κλινικά, είναι παρόμοια με τη νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie-Tooth, αλλά η ασθένεια ξεκινά από την πρώιμη παιδική ηλικία. εγγύησηείναι επίσης πάχυνση των νευρικών κορμών (υπερτροφική νευρίτιδα) ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης συνδετικού ιστού σε αυτούς και της υπερτροφίας των κυττάρων Schwann.

Η διάγνωση του νευρικού Ανδ. είναι δύσκολη. Υπάρχουν πολλά σπάνιες μορφέςνευρωνικό Α., η διάγνωση του οποίου είναι δυνατή μόνο με τη βοήθεια ειδικών μελετών στο νοσοκομείο (βιοψία του δερματικού νεύρου, προσδιορισμός της ταχύτητας διέγερσης κατά μήκος του νεύρου, διευκρίνιση των δεδομένων της εξέτασης των μελών της οικογένειας του ασθενούς , και τα λοιπά.). Η διαφορική διάγνωση γίνεται με πολυνευροπάθειες, μυοπάθειες, λοιμώδεις πολυνευρίτιδα κ.λπ.

Ατροφική παράλυση παρατηρείται επίσης σε οξεία πολιομυελίτιδα και ασθένειες που μοιάζουν με πολιομυελίτιδα.

(CMT) είναι μια γενετική διαταραχή των νεύρων που οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία, ειδικά στα χέρια και τα πόδια. Το όνομα της ασθένειας προέρχεται από τους γιατρούς που την περιέγραψαν πρώτοι: Jean Charcot, Pierre Marie και Howard Henry Tuta.

Η ασθένεια επηρεάζει τα περιφερικά νεύρα έξω από τα κεντρικά νευρικό σύστημα, που ελέγχουν τους μύες και επιτρέπουν στο άτομο να αισθάνεται την αφή. Τα συμπτώματα επιδεινώνονται σταδιακά, αλλά τα περισσότερα άτομα με τη νόσο έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Σημεία και συμπτώματα CMT

Το πιο κοινό σύμπτωμα της νόσου Charcot-Marie-Tooth είναι η ατροφία των άκρων, ιδιαίτερα των μυών της γάμπας. Τα πόδια τείνουν να γίνονται πιο αδύναμα. Στα αρχικά στάδια, οι άνθρωποι μπορεί να μην γνωρίζουν ότι έχουν τη νόσο επειδή τα συμπτώματα είναι ήπια.

Συμπτώματα σε παιδί με CMT

• Το παιδί είναι αδέξιο και συχνά πέφτει.
• Έχετε ασυνήθιστο βάδισμα, λόγω δυσκολίας στην ανύψωση των ποδιών.
• Άλλα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά κατά την εφηβεία, αλλά μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία.

Συμπτώματα CMT σε ενήλικες

• Αδυναμία στους μύες των ποδιών και των αστραγάλων.
• Καμπυλότητα των δακτύλων;
• Δυσκολία στην ανύψωση του ποδιού λόγω αδύναμων μυών άρθρωση του αστραγάλου;
• Μούδιασμα στα χέρια και τα πόδια.
• Αλλαγή στο σχήμα του κάτω ποδιού, ενώ το πόδι γίνεται πολύ λεπτό κάτω από το γόνατο, ενώ οι μηροί διατηρούν τον κανονικό όγκο και το σχήμα των μυών (πόδι πελαργού).
• Με την πάροδο του χρόνου, τα χέρια εξασθενούν και είναι δύσκολο για τους ασθενείς να εκτελούν καθημερινή εργασία.
• Υπάρχουν πόνοι στους μύες και στις αρθρώσεις, είναι δύσκολο για ένα άτομο να περπατήσει. Ο νευροπαθητικός πόνος προκύπτει από κατεστραμμένα νεύρα.
• Σε σοβαρές περιπτώσεις, ο ασθενής μπορεί να χρειαστεί αναπηρικό καροτσάκι ενώ άλλοι μπορεί να χρησιμοποιούν ειδικά παπούτσια ή άλλες ορθοπεδικές συσκευές.

Παράγοντες κινδύνου και αιτίες CMT

Η CMT είναι μια κληρονομική ασθένεια, επομένως τα άτομα που έχουν στενούς συγγενείς με τη νόσο έχουν περισσότερα υψηλού κινδύνουανάπτυξη της νόσου.

Η ασθένεια επηρεάζει τα περιφερικά νεύρα. Τα περιφερικά νεύρα αποτελούνται από δύο κύρια μέρη: τον άξονα, το εσωτερικό του νεύρου και το περίβλημα της μυελίνης, το οποίο είναι το προστατευτικό στρώμα γύρω από τον άξονα. Η CMT μπορεί να επηρεάσει τον άξονα και το έλυτρο της μυελίνης.

Στο SHMT 1μεταλλάσσουν τα γονίδια που προκαλούν τη διάσπαση του ελύτρου της μυελίνης. Τελικά, ο άξονας καταστρέφεται και οι μύες του ασθενούς δεν λαμβάνουν πλέον ξεκάθαρα μηνύματα από τον εγκέφαλο. Αυτό οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία και απώλεια της αίσθησης ή μούδιασμα.

Στο CMT 2το μεταλλαγμένο γονίδιο επηρεάζει άμεσα τους άξονες. Τα σήματα δεν μεταδίδονται αρκετά δυνατά για να ενεργοποιηθούν οι μύες και οι αισθήσεις, επομένως οι ασθενείς έχουν αδύναμους μύες, κακή αίσθηση ή μούδιασμα.

CMT 3ή Νόσος Dejerine-Sottas, σπάνιου τύπουασθένειες. Η βλάβη στο έλυτρο της μυελίνης οδηγεί σε σοβαρή μυϊκή αδυναμία και ευαισθησία. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι αισθητά στα παιδιά.

CMT 4είναι μια σπάνια ασθένεια που προσβάλλει το έλυτρο της μυελίνης. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην παιδική ηλικία και οι ασθενείς συχνά χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι.

CMT Xπου προκαλείται από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ. Είναι πιο συχνό στους άνδρες. Μια γυναίκα με CMT X θα έχει πολύ ήπια συμπτώματα.

Πώς να διαγνώσετε το CMT;

Ο γιατρός θα ρωτήσει για ένα οικογενειακό ιστορικό και θα αναζητήσει σημάδια μυϊκής αδυναμίας, όπως μειωμένο μυϊκό τόνο, πλατυποδία ή ψηλές καμάρες (κοίλωμα).

Η αγωγιμότητα των νεύρων μετριέται με τη μέτρηση της ισχύος και της ταχύτητας των ηλεκτρικών σημάτων που ταξιδεύουν μέσω των νεύρων (ηλεκτρομυογραφία). Τα ηλεκτρόδια τοποθετούνται στο δέρμα και προκαλούν ήπιες ηλεκτρικές κρίσεις που διεγείρουν τα νεύρα. Μια καθυστερημένη ή κακή ανταπόκριση υποδηλώνει διαταραχή του νευρικού συστήματος και πιθανώς CMT.

Στην ηλεκτρομυογραφία (EMG), μια λεπτή βελόνα εισάγεται σε έναν μυ. Όταν ο ασθενής χαλαρώνει ή συσπά τους μύες, μετράται η ηλεκτρική δραστηριότητα. Η δοκιμή διαφορετικών μυών θα δείξει ποιος επηρεάζεται.

Ο γενετικός έλεγχος γίνεται με δείγμα αίματος που μπορεί να δείξει εάν ένας ασθενής έχει γονιδιακές μεταλλάξεις.

Θεραπεία της νόσου Charcot-Marie-Tooth

Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για το CMT, αλλά είναι δυνατό να ανακουφιστούν τα συμπτώματα και να καθυστερήσει η εμφάνιση της αναπηρίας.

Τα ΜΣΑΦ (μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα), όπως η ιβουπροφαίνη, μειώνουν τον πόνο των αρθρώσεων και των μυών, καθώς και τον πόνο που προκαλείται από κατεστραμμένα νεύρα.

Τα τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά (TCA) συνταγογραφούνται εάν τα ΜΣΑΦ δεν είναι αποτελεσματικά. Τα TCA χρησιμοποιούνται συνήθως για τη θεραπεία της κατάθλιψης, αλλά μπορούν να μειώσουν τα συμπτώματα πόνου της νευροπάθειας. Ωστόσο, έχουν παρενέργειες.

Η φυσικοθεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει να ενισχύσετε και να τεντώσετε τους μυς σας. Η άσκηση θα βοηθήσει στη διατήρηση της μυϊκής δύναμης.

Η εργοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει ασθενείς που έχουν προβλήματα με τις κινήσεις των δακτύλων και δυσκολεύονται να πραγματοποιήσουν καθημερινές δραστηριότητες.

Οι ορθοπεδικές συσκευές μπορούν να αποτρέψουν τον τραυματισμό. Τα ψηλά παπούτσια ή οι ειδικές μπότες παρέχουν επιπλέον στήριξη στον αστράγαλο και ειδικά παπούτσια ή ένθετα παπουτσιών μπορούν να βελτιώσουν το βάδισμα.

Η χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του αχίλλειου τένοντα μπορεί μερικές φορές να ανακουφίσει τον πόνο και να διευκολύνει το περπάτημα. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να διορθώσει την πλατυποδία, να ανακουφίσει τον πόνο στις αρθρώσεις.

Πιθανές επιπλοκές της CMT

Η αναπνοή μπορεί να είναι δύσκολη εάν η ασθένεια επηρεάζει τα νεύρα που ελέγχουν το διάφραγμα. Ο ασθενής μπορεί να χρειαστεί βρογχοδιασταλτικά φάρμακαή μηχανικός αερισμός. Το υπερβολικό βάρος ή η παχυσαρκία μπορεί να δυσκολέψει την αναπνοή.

Μπορεί να προκύψει κατάθλιψη ψυχικό στρες, αγωνίες και απογοητεύσεις για τη ζωή με οποιαδήποτε προοδευτική ασθένεια. γνωστική συμπεριφορική θεραπείαβοηθά τους ασθενείς να αντιμετωπίσουν καλύτερα την καθημερινή ζωή και, εάν είναι απαραίτητο, με την κατάθλιψη.

Αν και το CMT δεν μπορεί να θεραπευτεί, υπάρχουν ορισμένα βήματα που μπορείτε να ακολουθήσετε για να αποφύγετε περαιτέρω προβλήματα. Περιλαμβάνουν καλή φροντίδαπίσω από τα πόδια, καθώς υπάρχει αυξημένος κίνδυνος τραυματισμού και μόλυνσης, αποφεύγοντας τον καφέ, το αλκοόλ και το κάπνισμα.

Σας άρεσαν τα νέα; Ακολουθήστε μας στο Facebook

Νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie.

Πρόκειται για κληρονομική πολυνευρίτιδα. Η ασθένεια ανακαλύφθηκε στην κλινική Gasteau στο Παρίσι, η οποία ήταν τότε υπεύθυνη της Marie. Ο Charcot απαθανάτισε επίσης το όνομά του στα τετράδια του Charcot σκλήρυνση κατά πλάκας(βλ. διαλέξεις). Ωστόσο, η ασθένεια ανακαλύφθηκε από έναν εντελώς διαφορετικό - τον Tuts, έναν 6χρονο φοιτητή που μελέτησε αυτούς τους ασθενείς διάφοροι τύποιπαρεγκεφαλιδική αταξία, οι οποίες παρατηρήθηκαν από τους Charcot και Marie και εντοπίστηκαν άτυπες μορφές(έτσι προέκυψε η λογοκλοπή). Η νόσος ξεκινά με κρυολόγημα των περιφερικών άκρων (χέρια και πόδια), στα τελευταία στάδια ενώνονται οι πήχεις και τα κάτω άκρα, προστίθενται ευαίσθητες διαταραχές στα άπω άκρα και μειώνονται τα τενοντιακά αντανακλαστικά. Παρατηρείται ατροφία των ποδιών και του κάτω τρίτου του μηρού - σχηματίζεται ένα «πόδι πελαργού» με τη μορφή ανεστραμμένου μπουκαλιού, επειδή η κνήμη είναι πολύ έντονα ατροφημένη. Υπάρχουν επίσης τροφικές αλλαγές. Χαρακτηριστική είναι μια πλήρης παραμόρφωση του ποδιού - το πόδι του Freidlich (διαφορική διάγνωση από τη σπονδυλική αμυοτροφία του Freudlich). Η νόσος μεταδίδεται κατά κύριο λόγο.

Σπονδυλική αμυοτροφία του Kukelberg-Wilander.

Μεταδίδεται κυρίαρχα, έτσι αγαθός. μυϊκή αδυναμίαξεκινά με την πυελική ζώνη στην ηλικία των 5 ετών. Τότε εμφανίζεται μυϊκή ατροφία. Στους ασθενείς, η ικανότητα αυτοεξυπηρέτησης παραμένει για μεγάλο χρονικό διάστημα.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΜΥΟΠΑΘΗΣΗΣ.

Είναι απαραίτητο να δημιουργηθεί προστασία για τη διάσπαση της μυοσφαιρίνης, για αυτό χρησιμοποιούν:

1. Αντιοξειδωτικά - βιταμίνες Ε και Α.

2. Αναβολικά στεροειδή.

3. Μη ειδική προστασία: obzidan, αναπριλίνη και άλλοι β-αναστολείς, που φαίνεται ότι ενεργοποιούν τον υποτόπο σύνθεσης μυοτροφίνης.

4. Βελτίωση της παροχής αίματος στους μύες: μικροαραιωτικά και αντιαιμοπεταλιακά μέσα.

5. Βελτίωση μεταβολικών διεργασιών: γλουταμικό οξύ, μεθειονίνη, βιταμίνες Β.

Στο αυτή η θεραπείαεξαιρετικά ανεπιθύμητη θεραπεία άσκησης, μασάζ, tk. Αυτό οδηγεί σε διάσπαση των μυών λόγω της αύξησης του μεταβολισμού του. Για τη βελτίωση της νευρομυϊκής αγωγιμότητας, χρησιμοποιούνται φάρμακα αντιχολινεστεράσης, φυσιοθεραπεία, ηλεκτρική διέγερση, SMT (ημιτονοειδώς διαμορφωμένα ρεύματα) και DDT (διαδυναμικά ρεύματα).

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΗΣ ΝΕΥΡΙΚΗΣ ΑΜΙΟΤΡΟΦΙΑΣ.

Εφαρμόστε μεθόδους που αποκαθιστούν την αγωγιμότητα και τη θρέψη των πρόσθιων κεράτων του νωτιαίου μυελού: υψηλές δόσειςφάρμακα αντιχολινεστεράσης, νοοτροπικά, αναμυελινωτική θεραπεία: φάρμακα που περιέχουν φώσφο, αναβολικά στεροειδή, βιταμίνες Β1,12. Δείχνει θεραπεία άσκησης, μασάζ, γυμναστική, φάρμακα που βελτιώνουν περιφερειακή κυκλοφορίακαι αιμοαραίωσης.

ΔΙΑΛΕΞΗ 21

Θέμα: κληρονομικά νοσήματα – 2.

Μυασθένεια.

Πρόκειται για παθολογική μυϊκή κόπωση. Αναφέρεται σε πολυπαραγοντικές ασθένειες, ανάμεσα στις αιτίες των οποίων μεγάλη θέση ανήκει στην κληρονομικότητα. Στη μυασθένεια, βρέθηκε ένας δείκτης ασθένειας (σύμφωνα με το σύστημα HLA-ιστοσυμβατότητας) - αυτός ο δείκτης μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την εύρεση κρυμμένων ατόμων με προδιάθεση για μυασθένεια gravis. Εκτός από ένα κληρονομική προδιάθεσηανεπαρκείς για την έναρξη της νόσου, υπάρχουν άλλοι παράγοντες: οι ασθενείς με μυασθένεια gravis έχουν παθολογία θύμος(υπερπλασία ή όγκος - θυμώμα), που δίνει περίσσεια ανοσολογικές αντιδράσειςκαι αυτοάνοσες διεργασίες.

Η παθογένεια της παθολογικής μυϊκής κόπωσης σχετίζεται με ελάττωμα στη νευρομυϊκή μετάδοση, δηλ. το υπόστρωμα της νόσου βρίσκεται στη νευρομυϊκή σύναψη:

1. Μειωμένος αριθμός υποδοχέων συνάψεων που ανταποκρίνονται στην ακετυλοχολίνη.

2. Μειωμένη ευαισθησία των υποδοχέων ακετυχολίνης στον μεσολαβητή.

3. Υπάρχει πρώιμη υποβάθμιση των μετασυναπτικών υποδοχέων.

4. Μειωμένη απελευθέρωση ακετυλοχολίνης στη σύναψη.

Όλα αυτά διαταράσσουν τη μετάδοση του νευρικού σήματος στους μύες, εμφανίζεται παθολογική αδυναμία. Στην ανάπτυξη αυτού του ελαττώματος υπάρχει σύνδεση με αυτοάνοσες διεργασίες: στο 90% των ασθενών, βρίσκονται αντισώματα στην πρωτεΐνη των υποδοχέων ακετυλοχολίνης, η βαριά μυασθένεια αντιμετωπίζεται καλά με ανοσοκατασταλτική θεραπεία (για τη μείωση των αυτοάνοσων αντιδράσεων).

ΚΛΙΝΙΚΗ: το κύριο σύμπτωμα είναι η παθολογική μυϊκή κόπωση, που αναπτύσσεται με επαναλαμβανόμενες κινήσεις σε συχνό ρυθμό - μετά από λίγο εμφανίζεται μυϊκή πάρεση, φτάνοντας στην παράλυση. Μετά την ανάπαυση, η μυϊκή δύναμη αποκαθίσταται πλήρως. Αρχικά αυτό το σύμπτωμαεκδηλώνεται με τη μορφή χωριστών επεισοδίων και στη συνέχεια παίρνει ένα στάσιμο χαρακτήρα.

ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ:

1. Εντοπισμένες μορφές (αδυναμία υπάρχει σε μια συγκεκριμένη μυϊκή ομάδα, για παράδειγμα, στους οφθαλμοκινητικούς μύες, στους εξωτερικούς μύες του ματιού).

2. Βολβική μορφή (οι μύες των βολβών προσβάλλονται - όλοι ή σε απομόνωση).

3. Γενικευμένη μορφή - βλάβη των μυών των άκρων και των αναπνευστικών μυών ενώνει.

Μια άλλη διαίρεση της μυασθένειας gravis - ανάλογα με την ηλικία και την έναρξη της νόσου:

1. Παιδική μυασθένεια gravis - μπορεί να είναι σε παιδιά από άρρωστες μητέρες (τα αντισώματα μεταδίδονται μέσω του πλακούντα στο έμβρυο, λίγους μήνες μετά τη γέννηση, τα συμπτώματα της βαριάς μυασθένειας εξαφανίζονται, επειδή τα αντισώματα στο αίμα του παιδιού μειώνονται και η αυτοάνοση διαδικασία μειώνεται) .

2. Συγγενής μορφή: εμφανίζεται συχνότερα στην εφηβεία και τη μέση ηλικία, συχνότερα στις γυναίκες και χαρακτηρίζεται από τάση γενίκευσης.

3. Ηλικιωμένη μυασθένεια gravis - πιο συχνή στους άνδρες και συχνά σχετίζεται με όγκο του θύμου αδένα - θύμα.

Με βλάβη στους οφθαλμοκινητικούς μύες, ο ασθενής αναπτύσσει διπλή όραση (διπλωπία) κατά τη διάρκεια της ημέρας λόγω αδυναμίας ενός από τους οφθαλμοκινητικούς μυς, παραβιάσεων της σύγκλισης των ματιών προς το αντικείμενο. Με ολική συμμετοχή των οφθαλμοκινητικών μυών, είναι δυνατή η οφθαλμοπληγία - ακινησία βολβοί των ματιών. Συχνά, η εξασθένηση των οφθαλμοκινητικών μυών σημειώνεται κατά τη σκληρή δουλειά - ανάγνωση, σχέδιο κ.λπ. Χαρακτηριστικό - η παθολογική κόπωση σταματά μετά τον ύπνο. Σε ασθενείς με κόπωση των εξωτερικών μυών του ματιού, η πτώση (παράλειψη του βλεφάρου) εμφανίζεται μέχρι το τέλος της ημέρας, επειδή. όλη μέρα ο μυς που ανασηκώνει το βλέφαρο δουλεύει. Διαταράσσονται οι αντιδράσεις της κόρης, οι οποίες παρέχονται από τους εσωτερικούς μύες του ματιού - συστέλλοντας και διαστέλλοντας την κόρη. Όταν το μάτι φωτίζεται ξανά, μπορεί να βρεθεί μια υπερτονική αντίδραση στο φως: οι πρώτες συσπάσεις είναι ζωντανά αντανακλαστικά και οι επαναλαμβανόμενες είναι προοδευτικά πιο αργές με πλήρη διακοπή αυτής της αντίδρασης. Η απόκριση της μυασθένειας της κόρης στο φως είναι μια αντικειμενική εξέταση για τη μυασθένεια gravis.

Υπάρχει αδυναμία των μασητικών μυών, οι ασθενείς δεν μπορούν να έχουν ένα πλούσιο γεύμα, κουράζονται να μασούν και αναγκάζονται να ξεκουραστούν. Λόγω της κόπωσης των μυών του προσώπου, εμφανίζεται υπομιμία, κάλυψη του προσώπου. Υψηλά σημαντικό σύμπτωμαμυασθένεια - αδυναμία των βολβικών μυών. Ταυτόχρονα, λίγο μετά τη συνομιλία, οι ασθενείς αναπτύσσουν ρινική ομιλία (λόγω αδυναμίας των επιγλωττιακών μυών), δυσφαγία (διαταραχή κατάποσης) - σε σοβαρές περιπτώσεις, οι ασθενείς δεν μπορούν να καταπιούν το σάλιο, να αναρροφούν φαγητό, να πνίγονται, να κερδίζουν πνευμονία από εισρόφηση. Λόγω της αδυναμίας της κατάποσης, της μάσησης, οι ασθενείς υποσιτίζονται, το βάρος τους μειώνεται και εμφανίζεται διατροφική εξάντληση. Εκτός από τη ρινική φωνή στους ασθενείς, γρήγορα εμφανίζεται η αφωνία - αφωνία.

Με γενικευμένες μορφές μυασθένειας gravis, η παθολογική κόπωση επεκτείνεται στους μύες των άκρων. Μετά την πλήρη έναρξη της εργασίας, ο ασθενής αρχίζει να αποδυναμώνει τους μύες από πάρεση ή πλήρη παράλυση στα εγγύς τμήματα. Συχνά οι γυναίκες παραπονιούνται ότι δεν μπορούν να χτενιστούν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Το κεφάλι του αρρώστου κρέμεται, γιατί. οι μύες του λαιμού κουράζονται. Με την κόπωση των αναπνευστικών μυών σχηματίζεται αναπνευστική ανεπάρκεια που σε σοβαρές περιπτώσεις απαιτεί υποστήριξη – μηχανικό αερισμό. Ο βαθμός μυϊκής κόπωσης κυμαίνεται κατά τη διάρκεια της ημέρας. Το πρωί, οι ασθενείς αισθάνονται ανεκτά, κατά τη διάρκεια της ημέρας, η κόπωση αυξάνεται κατά τη διάρκεια της εργασίας, μετά την ανάπαυση εξαφανίζεται (διακύμανση των συμπτωμάτων). Οι ασθενείς έχουν διατηρήσει τα τενοντιακά αντανακλαστικά, δεν έχουν αισθητηριακές διαταραχές, αλλά μόνο λειτουργικές, αναστρέψιμες κινητικές διαταραχές.

ΑΝΤΙΚΕΙΜΕΝΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΤΗΣ ΜΥΑΤΕΝΙΑΣ: κάντε κλινικές εξετάσεις για μυασθένεια gravis. Όταν στρέφετε το βλέμμα προς τα πάνω για 30 δευτερόλεπτα. εμφανίζεται διπλή όραση (διπλωπία) λόγω αδυναμίας των οφθαλμοκινητικών μυών. Όταν διαβάζετε δυνατά, είναι δυνατή η αφωνία, ένας ρινικός τόνος φωνής. Με την κίνηση του ανοίγματος και κλεισίματος του στόματος, η γνάθος πέφτει σταδιακά.

Υποδοχή Walker:όταν σφίγγει και ξεσφίγγει το χέρι σε γροθιά, ο ασθενής εξασθενεί σταδιακά αυτή την κίνηση και ταυτόχρονα χαμηλώνει τα βλέφαρα λόγω γενίκευσης της μυϊκής αδυναμίας.

Δοκιμή Prozerin:(Η προζερίνη είναι ένα φάρμακο αντιχολινεστεράσης που μπλοκάρει την ακετυλοχολινεστεράση, ένα ένζυμο που καταστρέφει την ακετυλοχολίνη). Με την υποδόρια εισαγωγή 0,05% 2-3 ml prozerin, μετά από 20-30 λεπτά, τα συμπτώματα της μυϊκής αδυναμίας εξαφανίζονται. Το τεστ αυτό ονομάζεται «μαύρο», γιατί μετά από αυτό εντείνονται τα φαινόμενα μυασθένειας και εμφανίζεται κρίση.

Ηλεκτρομυογράφημα διέγερσης:Αυτό είναι επίσης αντικειμενική απόδειξη μυασθένειας gravis: με ερεθισμό κινητικοί νευρώνεςΗ μυϊκή αδυναμία καταγράφεται στο ηλεκτρομυογράφημα - εάν η πρώτη συστολή δίνει ένα φυσιολογικό εύρος απόκρισης, τότε ήδη με επαναλαμβανόμενη ηλεκτρική διέγερση, εμφανίζεται η μείωση του πλάτους (μείωση πλάτους κατά περισσότερο από 10%).

ΘΕΡΑΠΕΙΑ: Στόχος είναι η βελτίωση της νευρομυϊκής αγωγιμότητας και η πρόληψη περαιτέρω καταστροφής των υποδοχέων στη νευρομυϊκή συμβολή. Για τη βελτίωση της αγωγιμότητας, χρησιμοποιούνται φάρμακα αντιχολινεστεράσης: prozerin σε ενέσεις ή σκόνες 15 mg 3 φορές την ημέρα. Έχει όμως σύντομη δράση 2-3 ωρών. Ένα μακρύτερο φάρμακο είναι η καλιμίνη σε δόση 60 mg (διάρκεια 5 ώρες) 3-4 φορές την ημέρα. Ωστόσο, στην παθογένεση της μυασθένειας gravis, δεν υπάρχει μόνο έλλειψη ακετυλοχολίνης, αλλά και παραβίαση της δέσμευσής της στους υποδοχείς της μετασυναπτικής μεμβράνης, και αυτό προκαλείται από αυτοάνοση διαδικασία. Έτσι, εξακολουθούν να χρησιμοποιούνται ανοσοκατασταλτικά στη θεραπεία: πρεδνιζολόνη σε δόση 1 mg / kg ημερησίως ή κάθε δεύτερη μέρα το πρωί 1 φορά. Μετά την επίτευξη ύφεσης και την εξαφάνιση των συμπτωμάτων της μυασθένειας gravis, η δόση μειώνεται σταδιακά κατά 5 mg το μήνα σε 20 mg και ο ασθενής λαμβάνει θεραπεία σε αυτή τη δόση συντήρησης. Η αποτελεσματικότητα της χρήσης πρεδνιζολόνης είναι 80%. Αζαθειοπρίνη (ομάδα ανοσοκατασταλτικών) 150-300 mg / ημέρα, η διάρκεια της εισαγωγής είναι αρκετά χρόνια, στη συνέχεια ακυρώνεται, συνήθως η ύφεση επιμένει για μεγάλο χρονικό διάστημα. Εάν υπάρχει υπερπλασία ή όγκος του θύμου αδένα (υπερηχογράφημα), τότε γίνεται θυμεκτομή και σε όλες τις περιπτώσεις γενικευμένης μυασθένειας σε πρώιμες ημερομηνίεςψάχνω καλό αποτέλεσμα- πλήρης σταθεροποίηση της διαδικασίας, χωρίς να απαιτείται άλλη θεραπεία. Εκτός από τα ανοσοκατασταλτικά, χρησιμοποιείται η πλασμαφαίρεση, με τη βοήθεια της οποίας αφαιρούνται από το σώμα αντισώματα, ανοσοσυμπλέγματα αντιγόνου-αντισώματος και τα προϊόντα βλάβης τους.

ΠΟΡΕΙΑ ΜΥΑΣΤΕΝΙΑΣ: είναι δυνατή μια περιοδική πορεία με εναλλασσόμενη επιδείνωση της κατάστασης - μυασθένειες κρίσεις, που μπορεί να οφείλονται σε λοίμωξη του αναπνευστικού, αλλαγές στο ορμονικό προφίλ κατά την εγκυμοσύνη, την άμβλωση, την εμμηνόπαυση, τον τραυματισμό στο κεφάλι, το στρες κ.λπ. Η κρίση εκδηλώνεται με παράλυση των άκρων (τετραπάρεση), αναπνευστική ανεπάρκεια(παράλυση των αναπνευστικών μυών), βολβική παράλυση. Ο ασθενής χρειάζεται επείγουσα φροντίδα στη μονάδα εντατικής θεραπείας (εάν είναι απαραίτητο: μηχανικός αερισμός, αναρρόφηση βλέννας και σάλιου από αναπνευστικής οδού, τροφοδοσία μέσω ρινικού σωλήνα), την ίδια ώρα κάθε ώρα εισάγετε prozerin 1-3 ml 0,5% s μεγάλες δόσειςκορτικοστεροειδή για την καταστολή της αυτοάνοσης φλεγμονής κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου κρίσης.

ΜΙΑ ΑΛΛΗ ΕΠΙΠΛΟΚΗ ΤΗΣ ΜΥΑΣΤΕΝΙΑΣ είναι μια χολινεργική κρίση με υπερβολική δόση αντιχολινεστεράσης: σε αυτήν την περίπτωση, η ακετυλοχολίνη συσσωρεύεται στο σώμα, οι κόρες των ματιών αποκτούν σχήμα ράβδου, υπερσιελόρροια, μυϊκές αποκλίσεις, γενική υπεριδρωσία, βραδυκαρδία, κοιλιακό άλγος (σπασμωδικό πόνο) κολικός του εντέρου), αυξημένη περισταλτική, υγρό σκαμνί, ωχρότητα δέρματος. Με αυτή την κρίση, ο ασθενής στέλνεται στη μονάδα εντατικής θεραπείας: μηχανικός αερισμός, ακύρωση όλων των φαρμάκων για 2-3 ημέρες, σίτιση μέσω ρινικού σωλήνα, αναρρόφηση βλέννας και σάλιου από το στομάχι και την αναπνευστική οδό.

Για την πρόληψη της μυασθένειας κρίσης, η εγκυμοσύνη και η χρήση φαρμάκων που διαταράσσουν την αγωγή των νευρικών ερεθισμάτων κατά μήκος των πολυσυναπτικών κυκλωμάτων (φάρμακα κόλπων) αποκλείονται: βαρβιτουρικά, ηρεμιστικά, νευρολιπτικά, προκαϊναμίδη, β-αναστολείς. Για τους αναισθησιολόγους και τους νευροχειρουργούς, είναι απαραίτητο να γνωρίζουν ότι αυτοί οι ασθενείς δεν μπορούν να ανεχθούν μυοχαλαρωτικά (εμφανίζεται κρίση) - η αναισθησία πραγματοποιείται προσεκτικά, χωρίς μυοχαλαρωτικά.

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ: με μυασθενικό σύνδρομο, στο οποίο η απελευθέρωση ακετυλοχολίνης στην προσυναπτική συσκευή είναι μειωμένη. Παραβίαση αυτής της απελευθέρωσης συμβαίνει με αλλαντίαση, βρογχικό καρκίνο, αυτοάνοση βρογχοκήλη.

Στην παθολογία του NS, άλλα συστήματα μπορεί να καταστραφούν μεμονωμένα - κληρονομική βλάβη στις πυραμιδικές οδούς.

Τύποι Αμυοτροφίας

Κλινική εικόνα

Διαγνωστικά

Πρόληψη

Βιβλιογραφία

Νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie

ΑΜΙΟΤΡΟΦΙΑ (αμυοτροφία, ελληνικό αρνητικό πρόθεμα a - + mys, myos muscle + trophe - διατροφή) - παραβίαση του μυϊκού τροφισμού που σχετίζεται με βλάβη στα κινητικά κύτταρα του νωτιαίου μυελού και του εγκεφαλικού στελέχους, καθώς και στα νωτιαία νεύρα, με αποτέλεσμα μείωση στον όγκο και τον αριθμό των μυϊκών ινών και μείωση της συσταλτικότητάς τους. Αμυοτροφίες παρατηρούνται σε ορισμένες ασθένειες του νευρικού και μυϊκού συστήματος που προκαλούνται από κληρονομικούς και μη κληρονομικούς παράγοντες (μεταβολικές διαταραχές γενετικής φύσης, λοίμωξη, δηλητηρίαση), καθώς και σε ορισμένες ασθένειες άλλων οργάνων και συστημάτων. Η αμυοτροφία οφείλεται στη συμμετοχή στην παθολογική διαδικασία των κυττάρων των πρόσθιων κεράτων του νωτιαίου μυελού, καθώς και στις διεργασίες και στα νωτιαία νεύρα τους. Χαρακτηρίζονται από τη σταδιακή ανάπτυξη παράλυσης, μια ποιοτική αντίδραση εκφυλισμού των αντίστοιχων μυών και μείωση της ηλεκτρικής διεγερσιμότητας τους. Τόσο το σαρκόπλασμα όσο και τα μυοϊνίδια υφίστανται ατροφία. Η απονεύρωση, η δευτερογενής ατροφία της μυϊκής ίνας αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα παραβίασης της εννεύρωσής της, σε αντίθεση με την πρωτογενή ατροφική διαδικασία στους μύες, στην οποία δεν υποφέρει η λειτουργία του περιφερικού κινητικού νευρώνα.

Όταν προσβάλλονται τα πρόσθια κέρατα του νωτιαίου μυελού, ανιχνεύονται ινιδιακές συσπάσεις στους ατροφισμένους μύες των εγγύς τμημάτων των άκρων και του κορμού και παρατηρείται ασυμμετρία της βλάβης. η ατροφία και η αντίδραση του εκφυλισμού των μυών εμφανίζονται νωρίς στη μελέτη της ηλεκτρικής διεγερσιμότητας. Όταν οι κινητικές ρίζες ή οι περιφερικές νευρικές ίνες είναι κατεστραμμένες, εμφανίζεται περιφερική πάρεση ή παράλυση, κυρίως στα άπω άκρα, διαταραχές ευαισθησίας πολυνευριτικού τύπου, απουσιάζουν οι ινιδιακές συσπάσεις.

Τύποι Αμυοτροφίας

Η αμυοτροφία χωρίζεται σε νευρική και σπονδυλική. Η νευρική αμυοτροφία προκαλείται από βλάβη των περιφερικών νεύρων, των νωτιαίων - κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού και του εγκεφαλικού στελέχους. Η νευρική αμυοτροφία του Charcot-Marie-Tooth είναι μια κληρονομική ασθένεια που είναι πιο συχνή στις γυναίκες. Τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται συνήθως στην ηλικία των 30-40 ετών. Η κύρια μορφή νευρικής αμυοτροφίας είναι η νόσος Charcot-Marie-Tooth, καθώς και ορισμένες πιο σπάνιες ασθένειες των οποίων η συμμετοχή στη νευρική αμυοτροφία δεν έχει αποδειχθεί πλήρως (για παράδειγμα, διάμεση υπερτροφική νευροπάθεια Dejerine-Comma, κλινικά πολύ παρόμοια με την αμυοτροφία Charcot-Marie-Tooth ).

Η νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie-Tooth (συν. περονιακή μυϊκή ατροφία) χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη παράλυσης στα άπω άκρα και διαταραχές ευαισθησίας πολυνευριτικού τύπου. Οι μυϊκές συσπάσεις απουσιάζουν.

Χαρακτηριστική είναι η ατροφία των μυών των περιφερικών άκρων, πρώτα των ποδιών και μετά των χεριών. Υπάρχουν επίσης παραβιάσεις της ευαισθησίας, σταδιακή εξασθένηση των τενόντων αντανακλαστικών και τροφικές διαταραχές (κυάνωση, οίδημα, ερυθρότητα, διαταραχή εφίδρωσης). Η ασθένεια εξελίσσεται αργά. Αμυοτροφία κυρίως στα άπω άκρα, με μείωση της μυϊκής δύναμης και μειωμένη ευαισθησία, παρατηρείται στην πολυνευρίτιδα. Η σοβαρότητα των κινητικών διαταραχών που αναπτύσσονται ταυτόχρονα μπορεί να είναι διαφορετική.

σπονδυλική αμυοτροφία. Μεταξύ του νωτιαίου A. κατανέμεται η νόσος Werdnig - Hoffmann, η ψευδομυοπαθητική προϊούσα μορφή του Kugelberg - Welander, η νόσος του Aran - Duchenne, και επίσης άλλες, πιο σπάνιες μορφές. Οι κλινικές εκδηλώσεις χαρακτηριστικές όλων των μορφών Α. της σπονδυλικής στήλης είναι η σταδιακή ανάπτυξη χαλαρής παράλυσης και μυϊκής ατροφίας, η ασυμμετρία της βλάβης και η απουσία τενοντιακών αντανακλαστικών. Η ευαισθησία και η λειτουργία των πυελικών οργάνων συνήθως δεν επηρεάζονται. Υπάρχει μείωση της ηλεκτρικής διεγερσιμότητας των προσβεβλημένων μυών, μια ποιοτική αντίδραση εκφυλισμού στη μελέτη της ηλεκτρικής διεγερσιμότητας. Με τη βοήθεια της ηλεκτρομυογραφίας αποκαλύπτονται τα ρυθμικά δυναμικά των δεσμίδων σε ηρεμία («παλισιδικός ρυθμός»), η μείωση της ηλεκτρικής δραστηριότητας κατά τις εκούσιες συσπάσεις, η αύξηση της διάρκειας του δυναμικού κ.λπ.

Οι κληρονομικές νωτιαίες αμυοτροφίες των Werdnig-Hoffmann και Kugelberg-Welander είναι ασθένειες που χαρακτηρίζονται από μια κυρίαρχη βλάβη των κινητικών κυττάρων των πρόσθιων κεράτων του νωτιαίου μυελού. Η πρώτη ξεκινά από την πρώιμη παιδική ηλικία, έχει προοδευτική πορεία και χαρακτηρίζεται από εκτεταμένη μυϊκή ατροφία με μείωση του μυϊκού τόνου και των τενόντων αντανακλαστικών. Τα πρώτα σημάδια της αμυοτροφίας Kugelberg-Welander εμφανίζονται συχνά σε νεαρή ή ώριμη ηλικία. η ασθένεια εξελίσσεται αργά. Προσβάλλονται κυρίως τα εγγύς άκρα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς μπορούν να εργαστούν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, η συνολική πρόγνωση για αυτές τις ασθένειες είναι κακή.

Στην πρώιμη παιδική μορφή, τα σημάδια της νόσου αρχίζουν να εμφανίζονται, συνήθως στην ηλικία των 6 μηνών. έως 1 έτος. Συχνά, η χαλαρή πάρεση και η διάχυτη μυϊκή ατροφία με συστολές και μαρμαρυγές εμφανίζονται μετά από λοιμώξεις και δηλητηριάσεις. Η ανάπτυξη των κινητικών λειτουργιών είναι αρχικά φυσιολογική, σταδιακά σταματά και μετά υποχωρεί. Στο τελευταίο στάδιο της νόσου, η μυϊκή υπόταση γενικεύεται και αναπτύσσεται βολβική παράλυση. Η πορεία είναι προοδευτική, τα παιδιά δεν ζουν περισσότερο από 14-15 χρόνια.

Η όψιμη μορφή αρχίζει σταδιακά σε ηλικία 1,5-2,5 ετών. Οι κινήσεις του παιδιού και το βάδισμά του γίνονται αβέβαιες, τα παιδιά συχνά πέφτουν. Εμφανίζεται χαλαρή πάρεση και ατροφία των μυών των εγγύς άκρων. Μειωμένα τενοντιακά αντανακλαστικά. Η μυϊκή υπόταση συμβάλλει στην ανάπτυξη παραμορφώσεων στο στήθος, χαλάρωσης των αρθρώσεων. Τυπική μαρμαρυγή των μυών της γλώσσας, μειωμένα αντανακλαστικά του φάρυγγα και της υπερώας. Σταδιακά αναπτύσσεται το βολβικό σύνδρομο με δυσφαγία. Οι κινητικές διαταραχές προχωρούν και μέχρι την ηλικία των 10-12 ετών, τα παιδιά χάνουν την ικανότητα να κινούνται ανεξάρτητα και να εξυπηρετούν τον εαυτό τους. Με αυτή τη μορφή Α. οι ασθενείς ζουν έως και 20-30 χρόνια.

Η ψευδομυοπαθητική (νεανική) μορφή του Kugelberg - Welander ξεκινά στις περισσότερες περιπτώσεις στην ηλικία των 4-8 ετών, μερικές φορές αργότερα. Εμφανίζονται κόπωση, γενική αδυναμία, αδυναμία στα πόδια (ιδιαίτερα όταν ανεβαίνετε σκάλες), σπασμωδικές συσπάσεις στους μύες. Σταδιακά αναπτύσσεται μυϊκή ατροφία, η οποία μπορεί να καλυφθεί με την εναπόθεση υποδόριου λίπους. Το βάδισμα αλλάζει, ο μυϊκός τόνος μειώνεται, τα τενοντιακά αντανακλαστικά εξαφανίζονται, ο όγκος των ενεργών κινήσεων μειώνεται (πλαδαρή πάρεση). Στην εξέταση διαπιστώνεται η λεγόμενη ψευδουπερτροφία των γαστροκνημικών μυών (αύξηση όγκου λόγω ανάπτυξης λιπώδους ιστού) Λίγα χρόνια μετά την εκδήλωση της Α. εμφανίζονται ατροφίες και συσπάσεις περιτονίας στα κάτω άκρα στο εγγύς μυϊκές ομάδες των άνω άκρων (ανιόντων τύπου Α). Η πορεία είναι αργά προοδευτική, η κινητική δραστηριότητα επιμένει για μεγάλο χρονικό διάστημα. Οι ασθενείς ζουν έως και 40-50 χρόνια, συχνά με δυνατότητα αυτοφροντίδας. Με την εμφάνιση βολβικών συμπτωμάτων στα μεταγενέστερα στάδια, η πρόγνωση επιδεινώνεται.

Σπονδυλική αμυοτροφία ενηλίκων (νόσος Aran-Duchenne). Το εξάρτημα αυτής της νόσου στη σπονδυλική στήλη δεν αναγνωρίζεται από όλους τους ερευνητές. Η νόσος ξεκινά στην ηλικία των 40-60 ετών. Σταδιακά αναπτύσσεται συμμετρική προοδευτική ατροφία των μυών των περιφερικών άκρων (συχνά των χεριών). Στη συνέχεια, οι μύες των εγγύς άκρων, της πυέλου και της ωμικής ζώνης εμπλέκονται επίσης στη διαδικασία. Στους προσβεβλημένους μύες υπάρχουν συστολές, στους μύες της γλώσσας - μαρμαρυγές. Η πορεία είναι σιγά σιγά προοδευτική. Ο θάνατος επέρχεται συνήθως από βρογχοπνευμονία.

Η διάγνωση της σπονδυλικής στήλης σε εξωτερικά ιατρεία απαιτεί όχι μόνο ενδελεχή κλινική εξέταση του ασθενούς, αλλά και πλήρη εξέταση των μελών της οικογένειάς του προκειμένου να εντοπιστούν ανωμαλίες στην ανάπτυξη του νευρομυϊκού συστήματος ή άλλες δυσπλασίες. Η σπονδυλική στήλη A. μπορεί να υποπτευθεί παρουσία χαλαρής παράλυσης ορισμένου εντοπισμού, μυϊκής ατροφίας με συσπάσεις της περιτονίας, αρεφλεξίας, προοδευτικής πορείας της νόσου κ.λπ. όπου μπορούν να πραγματοποιηθούν βιοχημικές, ηλεκτροφυσιολογικές και παθομορφολογικές μελέτες βιοψίας μυών. Τα αποτελέσματα αυτών των μελετών βοηθούν στη διαφοροποίηση της Α. σπονδυλικής στήλης από ορισμένες εξωτερικά παρόμοιες μορφές πρωτοπαθών προοδευτικών μυϊκών δυστροφιών.

Διαφορική διάγνωση πρέπει επίσης να γίνεται με νευρολοιμώξεις και αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση.

Η διάμεση υπερτροφική νευροπάθεια Dejerine-Sott είναι σπάνια. Η συσχέτιση της νόσου με το νευρικό Α. δεν έχει αποδειχθεί. Κλινικά, είναι παρόμοια με τη νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie-Tooth, αλλά η ασθένεια ξεκινά από την πρώιμη παιδική ηλικία. Χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό είναι επίσης η πάχυνση των νευρικών κορμών (υπερτροφική νευρίτιδα) ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης συνδετικού ιστού σε αυτούς και της υπερτροφίας των κυττάρων Schwann.

Η διάγνωση του νευρικού Ανδ. είναι δύσκολη. Υπάρχουν πολλές σπάνιες μορφές νευρικής Α., η διάγνωση των οποίων είναι δυνατή μόνο με τη βοήθεια ειδικών μελετών σε νοσοκομείο (βιοψία του δερματικού νεύρου, προσδιορισμός της ταχύτητας διέγερσης κατά μήκος του νεύρου, διευκρίνιση των δεδομένων του εξέταση των μελών της οικογένειας του ασθενούς κ.λπ.). Η διαφορική διάγνωση γίνεται με πολυνευροπάθειες, μυοπάθειες, λοιμώδεις πολυνευρίτιδα κ.λπ.

Ατροφική παράλυση παρατηρείται επίσης σε οξεία πολιομυελίτιδα και ασθένειες που μοιάζουν με πολιομυελίτιδα.

Κάποιες άλλες κληρονομικές αμυοτροφίες

Κακοήθης νευρογενής μυϊκή ατροφία: έναρξη σε ηλικία 28-62 ετών, ταχεία κακοήθης πορεία, θάνατος από παράλυση των αναπνευστικών μυών

Αμυοτροφία ωμοπλάτης-ινιδικής.

Αμυοτροφία νευρογενής ωμοπλάτη-ινιαία, τύπου Νέας Αγγλίας).

Ατροφία μυϊκή νωτιαία ωμοπλάτη-ινιακή.

Η εγκεφαλίτιδα που μεταδίδεται από κρότωνες χαρακτηρίζεται από ατροφική πάρεση και παράλυση των μυών των χεριών, της ωμικής ζώνης, του λαιμού και, λιγότερο συχνά, των κάτω άκρων. Μύες που νευρώνονται από τα κρανιακά νεύρα μπορεί επίσης να εμπλέκονται στη διαδικασία. σε αυτές τις περιπτώσεις αναπτύσσονται διαταραχές της κατάποσης, της αναπνοής και της καρδιακής δραστηριότητας, με αποτέλεσμα να υπάρχει ανάγκη για ανάνηψη.

Στην αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση (Amyotrophic lateral sclerosis), η αμυοτροφία έχει τοπικό χαρακτήρα, κυρίως στους μύες των χεριών. Σε αυτή την περίπτωση παρατηρούνται συσπάσεις (συσπάσεις μυϊκών ινών). Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, οι αμυοτροφίες γίνονται ευρέως διαδεδομένες.

Είδος ασθένειας.

κληρονομική ασθένεια. Ο κύριος τύπος μετάδοσης είναι αυτοσωματική επικρατούσα (με παθολογική διείσδυση γονιδίου περίπου 83%), λιγότερο συχνά αυτοσωματική υπολειπόμενη.

Η μορφολογική βάση της νόσου είναι οι εκφυλιστικές αλλαγές κυρίως στα περιφερικά νεύρα και τις νευρικές ρίζες, που αφορούν τόσο τους αξονικούς κυλίνδρους όσο και το περίβλημα της μυελίνης. Μερικές φορές υπάρχουν υπερτροφικά φαινόμενα στον διάμεσο ιστό. Οι αλλαγές στους μύες είναι κυρίως νευρογενούς φύσης, υπάρχει ατροφία μεμονωμένων ομάδων μυϊκών ινών. δεν υπάρχουν δομικές αλλαγές στις μη ατροφημένες μυϊκές ίνες. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, εμφανίζεται υπερπλασία του διάμεσου συνδετικού ιστού, αλλαγές στις μυϊκές ίνες - υαλίνωσή τους, κεντρική μετατόπιση των σαρκολεμματικών πυρήνων, υπερτροφία ορισμένων ινών. Στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου σημειώνεται εκφύλιση των υαλοειδών και διάσπαση των μυϊκών ινών. Μαζί με αυτό, σε ορισμένες περιπτώσεις, σημειώθηκαν αλλαγές στο νωτιαίο μυελό. Αποτελούνται από ατροφία των κυττάρων των πρόσθιων κεράτων, κυρίως στα οσφυϊκά και αυχενικά μέρη του νωτιαίου μυελού, και ποικίλου βαθμού βλάβη στα συστήματα αγωγής, που είναι χαρακτηριστικό της κληρονομικής αταξίας του Friedreich.

Διαφοροποίηση νευρικής αμυοτροφίας

Η νευρική αμυοτροφία μερικές φορές είναι δύσκολο να διαφοροποιηθεί από διάφορες χρόνιες πολυνευρίτιδα, στην οποία παρατηρείται και ατροφία του περιφερικού μυός. Υπέρ της μιλούν η κληρονομική φύση και η προοδευτική πορεία της νόσου. Η νευρική αμυοτροφία διαφέρει από τη άπω μυοπάθεια Hoffmann με σπασμωδικές συσπάσεις στους μύες, αισθητικές διαταραχές, απουσία βλάβης στους μύες του κορμού και των εγγύς άκρων, καθώς και σε ηλεκτρομυογραφικό μοτίβο.

Η υπερτροφική διάμεση νευρίτιδα Dejerine-Sott διαφέρει από τη νευρική αμυοτροφία με σημαντική πάχυνση (συχνά οζώδη) των νευρικών κορμών, αταξία, σκολίωση, πιο σοβαρές αλλαγές στην ευαισθησία στον πόνο, συχνή παρουσία διαταραχών της κόρης και νυσταγμό.

Κλινική εικόνα

Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι η αμυοτροφία, η οποία ξεκινά συμμετρικά από τα άπω κάτω άκρα. Πρώτα από όλα επηρεάζονται οι εκτείνοντες και οι απαγωγείς του ποδιού, με αποτέλεσμα να κρέμεται το πόδι, να εμφανίζεται ένα χαρακτηριστικό βάδισμα - steppage (από το αγγλικό steppere - workhorse). Οι καμπτήρες και οι προσαγωγοί του ποδιού επηρεάζονται αργότερα. Η ατροφία των μυών του ποδιού οδηγεί σε σύνολο δακτύλων που μοιάζουν με νύχια και παραμόρφωση του ποδιού που μοιάζει με το πόδι του Friedreich. Η αμυοτροφική διαδικασία εξαπλώνεται σταδιακά σε πιο εγγύς τμήματα. Ωστόσο, στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, τα εγγύς άκρα παραμένουν άθικτα. η διαδικασία επίσης δεν ισχύει για τους μύες του κορμού, του λαιμού και του κεφαλιού. Με ατροφία όλων των μυών του κάτω ποδιού, σχηματίζεται ένα κρεμαστό πόδι. Σε αυτό το στάδιο της νόσου, συχνά σημειώνεται το σύμπτωμα του «ποδοπάτημα», όταν οι ασθενείς σε όρθια θέση μετακινούνται συνεχώς από το πόδι στο πόδι. Η μυϊκή ατροφία μπορεί να επεκταθεί στο κάτω μέρος των μηρών. Το σχήμα του ποδιού σε αυτές τις περιπτώσεις θυμίζει αναποδογυρισμένο μπουκάλι. Κατά κανόνα, μετά από μερικά χρόνια, η ατροφία επεκτείνεται σε άνω άκρα. Πρώτα από όλα επηρεάζονται οι μικροί μύες του χεριού με αποτέλεσμα το χέρι να παίρνει τη μορφή «πατιού μαϊμού». Στη συνέχεια, οι μύες του αντιβραχίου εμπλέκονται στη διαδικασία. Οι μύες των ώμων υποφέρουν σε πολύ μικρότερο βαθμό. Αξίζει να σημειωθεί ότι, παρά την έντονη μυϊκή ατροφία, οι ασθενείς μπορούν να παραμείνουν ικανοί να εργαστούν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Με μη ακουστική αμυοτροφία, συχνά παρατηρούνται έντονες συσπάσεις της περιτονίας στους μύες των άκρων. Μια ηλεκτρομυογραφική μελέτη αποκαλύπτει σημεία νευριτικών, πρόσθιων και υπερτμηματικών τύπων διαταραχών ηλεκτρογένεσης των μυών.

Οι άνδρες αρρωσταίνουν λίγο πιο συχνά από τις γυναίκες. Η ασθένεια ξεκινά συνήθως στην παιδική ηλικία - στο δεύτερο μισό του πρώτου ή του πρώτου μισού της δεύτερης δεκαετίας της ζωής. Ωστόσο, η ηλικία εμφάνισης της νόσου μπορεί να ποικίλλει ευρέως σε διαφορετικές οικογένειες, γεγονός που επιτρέπει τη δυνατότητα γενετικής ετερογένειας αυτής της νόσου.

Η πορεία της νόσου προοδεύει αργά. Μεταξύ της έναρξης της αμυοτροφίας στα άνω και κάτω άκρα μπορεί να χρειαστούν έως και 10 χρόνια ή περισσότερα. Μερικές φορές η διαδικασία επιδεινώνεται λόγω διαφόρων εξωγενών κινδύνων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κατάσταση των ασθενών μπορεί να παραμείνει σταθερή για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Σημάδια νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie

χαρακτηριστικό και πρώιμο σημάδινόσος είναι η απουσία ή σημαντική μείωση των τενόντων αντανακλαστικών. Πρώτα από όλα εξαφανίζονται τα αντανακλαστικά του Αχιλλέα και μετά τα αντανακλαστικά του γόνατου. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρξει αύξηση των τενόντων αντανακλαστικών, ένα παθολογικό σύμπτωμα του Babinsky. Αυτά τα σημεία, που σχετίζονται με βλάβες στις πλάγιες στήλες του νωτιαίου μυελού, παρατηρούνται μόνο στα αρχικά στάδια ή με υποτυπώδεις μορφές της νόσου. Μπορεί να εμφανιστεί αντισταθμιστική μυϊκή υπερτροφία στα εγγύς άκρα.

Οι αισθητηριακές διαταραχές είναι επίσης χαρακτηριστικές της νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie. Στα άπω άκρα προσδιορίζεται η υπαισθησία και υποφέρουν σημαντικά οι επιφανειακοί τύποι ευαισθησίας, κυρίως ο πόνος και η θερμοκρασία. περισσότερο. Μπορεί να υπάρχει πόνος στα άκρα, αυξημένη ευαισθησία στην πίεση των νευρικών κορμών.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν τροφικές διαταραχές - οίδημα και κυάνωση. δέρμαάκρα.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου σε ορισμένες οικογένειες μπορεί να ποικίλλουν. Περιγράφονται οικογένειες όπου, μαζί με την τυπική νευρική αμυοτροφία, υπήρχαν περιπτώσεις υπερτροφικής πολυνευρίτιδας. Από αυτή την άποψη, ορισμένοι συγγραφείς συνδυάζουν αυτές τις ασθένειες σε μια νοσολογική μορφή.

Η σύνδεση μεταξύ της νευρικής αμυοτροφίας και της κληρονομικής αταξίας του Friedreich έχει επανειλημμένα τονιστεί. Παρατηρήθηκαν οικογένειες, ορισμένα μέλη των οποίων είχαν νευρική αμυοτροφία, άλλα είχαν αταξία Friedreich. Περιγράφονται ενδιάμεσες μορφές μεταξύ αυτών των ασθενειών. σε ορισμένους ασθενείς, τυπική κλινική εικόναΗ αταξία του Friedreich μετά από πολλά χρόνια αντικαταστάθηκε από μια εικόνα νευρικής αμυοτροφίας, την οποία ορισμένοι συγγραφείς θεωρούν ακόμη και μια ενδιάμεση μορφή μεταξύ της αταξίας του Friedreich και της νευροϊνωμάτωσης.

Διαγνωστικά

Στη διάγνωση της αμυοτροφίας, σημαντικό ρόλο διαδραματίζει κλινικά χαρακτηριστικάτην πορεία της νόσου, μια οικογενειακή έρευνα, καθώς και ειδικές ηλεκτροφυσιολογικές και μορφολογικές μεθόδους έρευνας. Οι σπονδυλικές αμυοτροφίες χαρακτηρίζονται από βλάβη στα νευρικά κύτταρα του νωτιαίου μυελού. Για αυτούς, η ατροφία και η αντίδραση του εκφυλισμού των μυών είναι χαρακτηριστικές στη μελέτη της ηλεκτρικής διεγερσιμότητας, των συσπάσεων και της ασυμμετρίας της βλάβης. Η διαφοροποίηση πρέπει να γίνεται με προοδευτικές μυϊκές δυστροφίες, νευρολοιμώξεις (πολιομυελίτιδα) και αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση. Η νευρική αμυοτροφία εμφανίζεται όταν οι κινητικές ίνες ή οι ρίζες των περιφερικών νεύρων είναι κατεστραμμένες. Η διάγνωση είναι δύσκολη. Υπάρχουν πολλές σπάνιες μορφές νευρικής αμυοτροφίας, οι οποίες μπορούν να διακριθούν μόνο με τη χρήση ειδικών μελετών (βιοψία νεύρου δέρματος, προσδιορισμός του ρυθμού μετάδοσης διέγερσης κατά μήκος του νεύρου.

Θεραπευτική αγωγή

Η θεραπεία της νευρογενούς αμυοτροφίας είναι συμπτωματική, σύνθετη και δια βίου. Η θεραπεία και η πρόληψη της αμυοτροφίας περιλαμβάνει τη θεραπεία της υποκείμενης νόσου. Χρησιμοποιούνται βιταμίνες Β, βιταμίνη Ε, γλουταμινικό οξύ, αμιναλόνη, προζερίνη, διβαζόλη, βιοδιεγερτικά, παράγοντες αντιχολινεστεράσης, αναβολικές ορμόνες. Με αμυοτροφίες που προκαλούνται από ασθένειες επιρρεπείς σε υποχώρηση, μαζί με τα παραπάνω μέσα, συνταγογραφούνται ηλεκτρική διέγερση των περιφερικών νεύρων, λουτρά και λασποθεραπεία. Διεξάγετε περιοδικά μαθήματα αναβολικών στεροειδών, φαρμακοθεραπεία. Με μειωμένη κινητικότητα στις αρθρώσεις, σκελετικές παραμορφώσεις, οι ασθενείς χρειάζονται ορθοπεδική διόρθωση ...

Πρόληψη

Η πρόληψη των κληρονομικών αμυοτροφιών συνίσταται στην ιατρική γενετική συμβουλευτική. Χρησιμοποιούνται ειδικά εμβόλια κατά της πολιομυελίτιδας και της εγκεφαλίτιδας που μεταδίδεται από κρότωνες. Η πρόληψη άλλων ασθενειών που εμφανίζονται με αμυοτροφίες δεν έχει αναπτυχθεί.

Βιβλιογραφία

1.I. Cychkova: «CHARCOT-MARI NEURAL AMIOTROPHY».

2. Elmanova N.S., Savicheva E.M.: «Encyclopedic Dictionary of a Young Athlete».

3.Ι.Α. Zavalishin: "Σύντομη ιατρική εγκυκλοπαίδεια".

4. Badalyan L.O. και Skvortsov I.A. Κλινική ηλεκτρονευρομυογραφία. 1986.

5. Παθήσεις του νευρικού συστήματος, ed. P.V. Ο Μέλνιτσουκ. 1982.

6. Gusev E.I., Grechko V.E. και Burd G.S. Νευρικές παθήσεις. 1988.