Ατελής οστεογένεση τύπου 4. Η συγγενής ευθραυστότητα και ευθραυστότητα των οστών είναι τα αίτια της ατελούς οστεογένεσης

Ατελής Οστεογένεση(Νόσος Lobstein-Frolik, συγγενής ευθραυστότητα των οστών, περιοστική δυστροφία) είναι μια ομάδα γενετικών παθολογιών που χαρακτηρίζονται από παραβίαση του σχηματισμού οστικό ιστό. Στη συνέχεια, η ευθραυστότητα του οστικού ιστού αυξάνεται στο παιδί, με αποτέλεσμα να εμφανίζονται παθολογικά κατάγματα. Επιπλέον, τα οστά παραμορφώνονται, οι μύες γίνονται πιο λεπτοί, εμφανίζεται υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, η ακοή μειώνεται κ.λπ.

Η συγγενής μορφή της νόσου είναι η πιο επικίνδυνη, έχει σοβαρή πορεία, που οδηγεί σε θάνατο από πολυάριθμες επιπλοκές. Η πρόγνωση για την όψιμη μορφή είναι ευνοϊκότερη. Είναι αδύνατο να θεραπευθεί πλήρως η παθολογία. Πραγματοποιείται υποστηρικτική θεραπεία, η οποία βοηθά στην ενίσχυση του οστικού ιστού και στην πρόληψη των καταγμάτων.

Περιγραφή της παθολογίας

Η νόσος Lobstein-Frolik είναι μια γενετικά καθορισμένη νόσος που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα διαταραχής του σχηματισμού οστών. Οδηγεί σε μείωση της οστικής μάζας και αύξηση της ευθραυστότητάς τους. Η παθολογία αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα ενός ελαττώματος στο κολλαγόνο τύπου 1, το οποίο είναι μια σημαντική πρωτεΐνη στη δομή των οστών. Στη συνέχεια παράγεται σε ανεπαρκείς ποσότητες ή σπάει η δομή της ουσίας. Για το λόγο αυτό, τα οστά γίνονται αδύναμα και εύθραυστα. Εξαιτίας αυτού, η παθολογία ονομάστηκε "κρυσταλλική ασθένεια".

Αναφορά. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, σε περίπου 50% των περιπτώσεων, ο ατελής σχηματισμός οστών προκαλείται από αυθόρμητες μεταλλάξεις. Η νόσος διαγιγνώσκεται σε 1 παιδί στα 10 - 20 χιλιάδες νεογνά.

Η κρυσταλλική νόσος είναι ανίατη, αλλά με σωστή προσέγγισημπορεί να κάνει τη ζωή ενός παιδιού πολύ πιο εύκολη.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τον τύπο της παθολογίας.

Η ατελής οστεογένεση εκδηλώνεται με παθολογικά κατάγματα, οστικές παραμορφώσεις

Η πρώιμη μορφή της νόσου είναι η πιο επικίνδυνη, καθώς μερικές φορές τα παιδιά πεθαίνουν στη μήτρα. Τα περισσότερα απότα νεογέννητα πεθαίνουν τις πρώτες ημέρες ή μήνες της ζωής τους. Αυτό οφείλεται σε τραυματισμούς ενδοκρανιακού τοκετού, σοβαρές αναπνευστικές διαταραχές, SARS.

Η ατελής οστεογένεση στα παιδιά εκδηλώνεται με τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Λεπτό, χλωμό δέρμα, αραίωση του υποδόριου λίπους.
• Γενική αδυναμία, υπόταση.
• Κατάγματα οστών (μηρός, κνήμη, αντιβράχιο, ώμοι) με ελάχιστη πρόσκρουση.

Συνήθως, με μια πρώιμη μορφή παθολογίας, το παιδί πεθαίνει μέσα σε 2 χρόνια.

Η όψιμη μορφή εκδηλώνεται με τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Αυξημένη ευθραυστότητα των οστών.
• Μπλε του λευκού των ματιών.
• Βλάβη ακοής, έως πλήρη κώφωση.
• Όψιμη υπερανάπτυξη του fontanel.
• Επιβράδυνση της σωματικής ανάπτυξης του παιδιού.
• Υπερβολική ευλυγισία των αρθρώσεων λόγω αδύναμων συνδέσμων.
• Μυϊκή αραίωση.
• Εξαρθρήματα, κατάγματα με ελάχιστη πρόσκρουση.
• Καμπυλότητα ή βράχυνση των οστών μετά τη σύντηξή τους.
• Παραμόρφωση του στέρνου ή της σπονδυλικής στήλης.
• Καθυστερημένη οδοντοφυΐα (μετά από 1,5 χρόνο), ανωμαλίες της οδοντοφυΐας, τερηδόνα, γρήγορη τριβή και καταστροφή των δοντιών, χρώση τους σε κίτρινος.
• Βλάβη ακοής, κώφωση.

Η κρυσταλλική νόσος μπορεί να συνοδεύεται από διόγκωση τοιχώματος μιτροειδής βαλβίδακαρδιά ή λειτουργική ανεπάρκεια, νεφρολιθίαση, βουβωνοκήλες, ρινικές αιμορραγίες κ.λπ.

Ταξινόμηση κρυσταλλικής νόσου

Υπάρχουν 2 μορφές παθολογίας:

• Εκ γενετής. Τα κατάγματα συμβαίνουν στη μήτρα και αμέσως μετά τη γέννηση.
• Αργά. Τα οστά τραυματίζονται όταν το παιδί ήδη περπατάει. Αυτή η μορφή της νόσου έχει πιο ήπια πορεία.

Τύποι κρυσταλλικής νόσου:

• Οστεογένεση ατελής τύπου 1 - τα κατάγματα συμβαίνουν μετά τη γέννηση μέχρι την εφηβεία, η σπονδυλική στήλη είναι ελαφρώς κυρτή, οι σύνδεσμοι και οι αρθρώσεις είναι αδύναμοι, ο μυϊκός τόνος μειώνεται. Το λευκό του ματιού αποχρωματίζεται, τα παιδιά χάνουν νωρίς την ακοή τους, τα μάτια είναι ελαφρώς διογκωμένα.
• Τύπος 2 - η ανάπτυξη του σκελετού διαταράσσεται, τα οστά παραμορφώνονται ή βραχύνονται, οι προεξοχές παραμένουν στα σημεία του κατάγματος μετά τη σύντηξη του οστικού ιστού. Τα παιδιά αναπτύσσονται αργά σωματικά. Αυτός ο τύπος ασθένειας θεωρείται ο πιο σοβαρός. Ένα παιδί μπορεί να πεθάνει πριν από 1 έτος από λειτουργική πνευμονική ανεπάρκεια, αιμορραγία στην κρανιακή κοιλότητα. Τα οστά είναι έντονα παραμορφωμένα, ο ασθενής είναι κοντός σε ανάστημα.
• Τύπος 3 - τα οστά τραυματίζονται μετά τη γέννηση μέχρι την εφηβεία. Οι σοβαρές παραμορφώσεις των οστών, της σπονδυλικής στήλης, του θώρακα, των αναπνευστικών διαταραχών, των μυών, των αρθρώσεων και των συνδέσμων είναι αδύναμες. Ο σκληρός χιτώνας αποχρωματίζεται και η βλάβη της ακοής εξελίσσεται γρήγορα.
• Τύπος 4 - τα συμπτώματα της εξασθενημένης ανάπτυξης των οστών πρακτικά δεν είναι αισθητά, αλλά οι ασθενείς αναπτύσσουν πρόωρη οστεοπόρωση (μείωση της οστικής πυκνότητας). Τα κατάγματα είναι τυπικά πριν από την εφηβεία, η καμπυλότητα των οστών έχει ήπια ή μέτρια βαρύτητα. Ο ασθενής είναι κοντός σε ανάστημα και μπορεί να χάσει νωρίς την ακοή του.
• Τύπος 5 - η πορεία της νόσου, όπως στην παθολογία τύπου 4. Η μόνη διαφορά είναι ότι το οστό έχει δομή πλέγματος.
• Τύπος 6 - συμπτώματα, όπως και στη νόσο τύπου 4, ωστόσο, η δομή του οστού μοιάζει με λέπια ψαριού.
• Τύπος 7 - οι παραβιάσεις σχετίζονται με μια μετάλλαξη ιστός χόνδρου.
• Τύπος 8 - υπάρχει μια έντονη αλλαγή στην πρωτεΐνη, η οποία περιέχει λευκίνη και προλίνη (αμινοξέα). Αυτός ο τύπος παθολογίας έχει σοβαρή πορεία και καταλήγει σε θάνατο.

Αναφορά. Ανάλογα με τον τύπο της κληρονομικότητας διακρίνονται η αυτοσωματική επικρατούσα και η αυτοσωματική υπολειπόμενη ατελής οστεογένεση. Ο πρώτος τύπος είναι τυπικός για 1 - 5 τύπους παθολογίας και ο δεύτερος - για 7 - 8 τύπους.

Αιτίες της νόσου Lobstein-Frolik

Τα αίτια της ατελούς οστεογένεσης συνδέονται με γενετικές παθολογίες. Το γονίδιο του κολλαγόνου Α1 και Α2 μεταλλάσσεται, λόγω αυτού υπάρχει έλλειψη πρωτεΐνης ή διαταράσσεται η δομή του. Τότε αυξάνεται η ευθραυστότητα του οστικού ιστού, ιδιαίτερα τα σωληνοειδή οστά (ώμοι, πήχεις, μηροί, κνήμες) υποφέρουν. Έχουν πορώδη δομή, οστεώδεις νησίδες, μεγάλο αριθμό κόλπων, οι οποίοι είναι γεμάτοι με χαλαρό ιστό, το εξωτερικό στρώμα είναι αραιωμένο.

Οι γιατροί διακρίνουν 2 τύπους κληρονομικότητας της κρυσταλλικής νόσου:

• Αυτοσωμική επικρατούσα - η ασθένεια μεταδίδεται σε ένα παιδί από έναν γονέα που πάσχει επίσης από αυτήν. Τότε τα οστά τραυματίζονται συχνότερα μετά από 1 χρόνο.
• Αυτοσωμικό υπολειπόμενο - το μεταλλαγμένο γονίδιο κληρονομείται και από τους δύο γονείς. Η ασθένεια έχει σοβαρή πορεία, παθολογικά κατάγματα είναι πιθανά ακόμη και στη μήτρα ή αμέσως μετά τη γέννηση.

Αναφορά. Συχνότερα, η ατελής οστεογένεση διαγιγνώσκεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας.

Διάγνωση

Είναι δυνατό να εντοπιστεί μια συγγενής μορφή παθολογίας ήδη από τη 16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης με τη βοήθεια υπερήχων. Εάν είναι απαραίτητο, γίνεται χοριακή βιοψία και γονιδιακή διάγνωση για να επιβεβαιωθεί η παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου.

Σε άλλες περιπτώσεις, η διάγνωση της ατελούς οστεογένεσης αποτελείται από τις ακόλουθες μεθόδους:

• Συλλογή αναμνήσεων, παραπόνων ασθενών. Σημάδια παθολογίας: συχνά κατάγματα, παραβίαση του σχήματος των οστών, δυσκολία στο βάδισμα, κοντό ανάστημα, κακά δόντια, προβλήματα ακοής.
• Οπτική επιθεώρηση. Ο γιατρός αξιολογεί το ύψος, το σωματικό βάρος, την ακοή, την κατάσταση των δοντιών, το χρώμα του λευκού των ματιών, πραγματοποιεί νευρολογικές εξετάσεις. Ο ορθοπεδικός ενδιαφέρεται για το σχήμα, το μήκος των άκρων, τις παραμορφώσεις, το εύρος κίνησης στις αρθρώσεις.
• Εργαστηριακή έρευνατο αίμα, τα ούρα θα βοηθήσουν στον εντοπισμό του επιπέδου των πρωτεϊνών, της γλυκόζης, της ουρίας, του ασβεστίου, του φωσφόρου κ.λπ.
• Η ακτινογραφία των άκρων, της σπονδυλικής στήλης, του κρανίου θα δείξει ότι η οστική πυκνότητα έχει μειωθεί, οι κάλοι των οστών μετά από σύντηξη παθολογικών καταγμάτων κ.λπ.
• Μια βιοψία οστού (εξέταση θραύσματος οστικού ιστού) χρησιμοποιείται για να επιβεβαιώσει τη μείωση της πυκνότητάς του, τη λέπτυνση του εξωτερικού στρώματος.
• Γίνεται βιοψία δέρματος για να εξεταστεί το ελάττωμα του κολλαγόνου.
• Ο μοριακός γενετικός έλεγχος θα βοηθήσει στην ανίχνευση του μεταλλαγμένου γονιδίου. Για αυτό, μελετάται το αίμα ή το σάλιο του ασθενούς.

Αναφορά. Η διαφορική διάγνωση θα βοηθήσει στη διάκριση της κρυσταλλικής νόσου από τη ραχίτιδα, (δυσπλασία του συστήματος σχηματισμού χόνδρου του εμβρύου), ατελούς δεσμογένεσης (υπερελαστικότητα του δέρματος).

Μέθοδοι θεραπείας

Όπως ήδη αναφέρθηκε, η ατελής οστεογένεση είναι ανίατη. Η θεραπεία πραγματοποιείται για την ανακούφιση της κατάστασης του ασθενούς, την ενίσχυση του οστικού ιστού. Για το σκοπό αυτό, κάντε αίτηση παρακάτω μεθόδους:

• Ιατρική θεραπεία. Ο ασθενής λαμβάνει φάρμακα με βάση τη σωματοτροπίνη (αυξητική ορμόνη) για την τόνωση της σύνθεσης κολλαγόνου. Επιπλέον, έχουν αποδειχθεί αντιοξειδωτικά φάρμακαπου περιέχει ασβέστιο, φώσφορο, βιταμίνη D2.
• Στη συνέχεια, στον ασθενή συνταγογραφούνται φάρμακα που επιταχύνουν το σχηματισμό και την ανοργανοποίηση του οστικού ιστού, τα οποία περιέχουν ένα εκχύλισμα θυρεοειδείς αδένεςβοοειδή και χοληκαλσιφερόλη. Και τα διφωσφονικά επιβραδύνουν τη διαδικασία καταστροφής των οστών, για το σκοπό αυτό χρησιμοποιούνται Pamidronic, Zoledronic acid, Residronate.
• Φυσικοθεραπευτικές διαδικασίες: ηλεκτροφόρηση με χλωριούχο ασβέστιο (διείσδυση φαρμακευτική ουσίαμέσω του δέρματος με τη βοήθεια ηλεκτρικού ρεύματος), την υπεριώδη ακτινοβολία αίματος, τη μαγνητοθεραπεία, την επαγωγική θερμότητα κ.λπ. Στα παιδιά συνταγογραφείται επίσης μασάζ, θεραπευτικές ασκήσεις για την ενίσχυση των μυών και των συνδέσμων.

Τα φάρμακα θα βοηθήσουν στην ενίσχυση του οστικού ιστού και θα ανακουφίσουν την κατάσταση του ασθενούς

Επιπλέον, ο ασθενής μπορεί να χρειαστεί θεραπεία από ψυχολόγο. Συνιστάται επίσης η χρήση ορθοπεδικών συσκευών, όπως παπούτσια ή κορσέδες.

Με σοβαρή οστική παραμόρφωση μετά από κατάγματα, πραγματοποιείται διορθωτική οστεοτομία. Η επέμβαση βοηθά στη διόρθωση του σχήματος και του μεγέθους των άκρων. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, το προσβεβλημένο οστό ανατέμνεται, το ακανόνιστο σχήμα διορθώνεται και τα θραύσματα των οστών στερεώνονται με ειδικούς καρφίτσες ή μπουλόνια (οστεοσύνθεση).

Υπάρχουν 2 τύποι οστεοσύνθεσης: η οστική και η ενδομυελική. Στην πρώτη περίπτωση, η δομή στερέωσης βρίσκεται στο σώμα του ασθενούς, αλλά έξω από το οστό. Το μειονέκτημα αυτής της μεθόδου θεραπείας είναι ότι το περιόστεο είναι κατεστραμμένο. Στη δεύτερη περίπτωση, ο σταθεροποιητής τοποθετείται μέσα στο οστό.

Προσοχή. Η χειρουργική επέμβαση για ατελής οστεογένεση αντενδείκνυται εάν η κατάσταση του ασθενούς είναι σοβαρή, πάσχει από λειτουργική ανεπάρκεια της καρδιάς, των πνευμόνων ή είναι αδύνατο να στερεωθεί ο σταθεροποιητής λόγω έλλειψης οστικού ιστού.

Το πιο σημαντικό

Έτσι, η πιο επικίνδυνη είναι η πρώιμη μορφή παθολογίας, κατά την οποία τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν μέσα στους πρώτους μήνες ή χρόνια. Αυτό οφείλεται σε πολλαπλούς τραυματισμούς και λοιμώξεις (πνευμονία, σήψη). Η όψιμη μορφή της κρυσταλλικής νόσου έχει ευνοϊκότερη πρόγνωση, αν και η ποιότητα ζωής είναι μειωμένη. Η υποστηρικτική φαρμακευτική θεραπεία θα βοηθήσει να απαλλαγούμε από τα συμπτώματα της παθολογίας, να ενισχύσουμε τον οστικό ιστό, να βελτιώσουμε γενική κατάστασηάρρωστος. Με έντονη παραμόρφωση των οστών λόγω καταγμάτων πραγματοποιείται διορθωτική οστεοτομία. Η θεραπεία συμπληρώνεται από φυσιοθεραπεία, άσκηση, μασάζ. Οι γιατροί συνιστούν ανεπιφύλακτα τη διεξαγωγή ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής σε μέλλουσες μητέρες των οποίων οι οικογένειες έχουν ασθενείς με ατελής οστεογένεση.

• Αυξημένη ευθραυστότητα των οστών. Τα πιο τυπικά κατάγματα είναι τα μακριά σωληνοειδή οστά (μηριαίος, ώμος, οστά του αντιβραχίου και της κνήμης). Παθολογικά κατάγματα μπορεί να εμφανιστούν στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κατά τη διάρκεια εργασιακή δραστηριότητακαι τους πρώτους μήνες της ζωής (κατά τη διάρκεια των παιχνιδιών, σπαργανώματα, ντύσιμο, λούσιμο παιδιού). Κατά τη διάρκεια του τοκετού, υπάρχουν συχνά κατάγματα της κλείδας, των οστών των άκρων, ειδικά όταν χρησιμοποιούνται διάφορα μαιευτικά βοηθήματα, όπως η λαβίδα.
• Αλλαγή στο σχήμα και βράχυνση των οστών ως αποτέλεσμα ακατάλληλης ένωσης καταγμάτων.
• Παραμόρφωση (αλλαγή σχήματος) του θώρακα.
• Μαλακά οστά του κρανίου.
• Γκρι-μπλε σκληρός χιτώνας (λευκό) του ματιού λόγω της υπανάπτυξης του συνδετικού του ιστού και της ημιδιαφάνειας της εσωτερικής μεμβράνης που περιέχει χρωστική ουσία (χρωστική ουσία).
• Καθυστερημένη οδοντοφυΐα σε παιδιά (μετά από 1,5 έτος), θρυμματισμός των δοντιών. το χρώμα των δοντιών είναι κίτρινο - "κεχριμπαρένια δόντια".
• Υπανάπτυκτες μύες (πλαδαρός, σημαντικά μειωμένος σε όγκο).
• Συχνά υπάρχουν βουβωνικές, ομφαλοκήλες.
• Αδυναμία συνδεσμική συσκευήάρθρωση.
• Απώλεια ακοής λόγω προοδευτικού πολλαπλασιασμού του συνδετικού ιστού μεταξύ των μικρών οστών (σφυρί, αμόνι, αναβολέας) της κοιλότητας του μέσου αυτιού.
• Καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη.
• Χαμηλή αύξηση.

Φόρμες

Υπάρχουν δύο μορφές:

• νωρίς,ή συγγενούς μορφής (νόσος Frolik). Με αυτή τη μορφή, τα κατάγματα συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση ενός παιδιού.
• αργάμορφή (νόσος Lobstein). Τα κατάγματα συμβαίνουν όταν το παιδί αρχίζει να περπατά. Αυτή η φόρμα έχει πιο ευνοϊκή πορεία από την πρώιμη μορφή.

• 1 τύπος:παθολογικά κατάγματα συμβαίνουν μετά τη γέννηση.
• 2 τύπουείναι η πιο σοβαρή μορφή. Εκδηλώνεται με σημαντικές διαταραχές στην ανάπτυξη του σκελετού (βράχυνση και καμπυλότητα των οστών· λόγω πολλαπλών καταγμάτων εμφανίζονται προεξοχές στην επιφάνειά τους) με καθυστέρηση στη φυσική ανάπτυξη.
• 3 τύπουείναι λιγότερο σοβαρή από τύπος 2. Με αυτόν τον τύπο καταγμάτων συμβαίνουν από τη γέννηση έως την εφηβεία.
• 4 τύπουχαρακτηρίζεται από τις λιγότερο έντονες εκδηλώσεις παραβιάσεων. Σε τέτοιους ασθενείς, η ασθένεια συνήθως συνοδεύεται από πρόωρη ανάπτυξη οστεοπόρωσης (μείωση της οστικής πυκνότητας, που συμβάλλει στη μείωση της δύναμης) στην ηλικία των 40-50 ετών.
• 5 τύπος: τύπου 4,αλλά υπάρχουν μοναδικά ιστολογικά δεδομένα (δομή του ιστού). Το οστό έχει μια "δικτυωτή δομή" (τύπος που μοιάζει με πλέγμα).
• 6 τύπου: Κλινικά σημείαανταποκρίνομαι τύπου 4,αλλά υπάρχουν επίσης μοναδικά ιστολογικά δεδομένα οστικού ιστού ("λέπια ψαριού").
• 7 τύποςσχετίζεται με μετάλλαξη μιας πρωτεΐνης (πρωτεΐνης) του ιστού του χόνδρου.
• 8 τύπου- σοβαρή και θανατηφόρα, που σχετίζεται με αλλαγή της πρωτεΐνης, η οποία έχει στη σύνθεσή της τα αμινοξέα - λευκίνη και προλίνη.

Οι λόγοι

• Αιτία αυτή η ασθένειαείναι μια μετάλλαξη του γονιδίου Col AI και Col AII, η οποία οδηγεί σε ανεπαρκή σχηματισμό κολλαγόνου (σημαντικού συστατικού του οστικού ιστού) ή σε ανώμαλη δομή του. Ως αποτέλεσμα, τα οστά γίνονται εύθραυστα, κάτι που κλινικά εκδηλώνεται με παθολογικά κατάγματα, ιδιαίτερα τα μακριά σωληνοειδή οστά (βραχιόνιο, μηριαίο, οστά του αντιβραχίου και της κνήμης).
• Υπάρχουν δύο τύποι κληρονομικότητας:
  • αυτοσωματική επικρατούσα(τυπικό για 1-5 τύπους).
  • αυτοσωμικό υπολειπόμενο(τυπικό για 7 και 8 τύπους).
  
  

Στο αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότηταςΓεννιούνται άρρωστα παιδιά των οποίων οι γονείς έχουν μετάλλαξη του γονιδίου Col AI ή Col AII. Σε τέτοιους ασθενείς, η πορεία της νόσου είναι πιο σοβαρή: πολλαπλά κατάγματα συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης της μητέρας ή αμέσως μετά τον τοκετό.

Διαγνωστικά

• Ανάλυση της ιστορίας και των καταγγελιών της νόσου:
  • αυξημένη ευθραυστότητα των μακριών οστών των άκρων, ακολουθούμενη από αλλαγή στο σχήμα τους και βράχυνση.
  • γκρι-μπλε σκληρός χιτώνας (λευκά) των ματιών.
  • απώλεια ακοής μέχρι την πλήρη απώλεια μετά από 20-30 χρόνια.

• Οικογενειακό ιστορικό: η παρουσία της νόσου σε έναν από τους γονείς ή σε μακρινούς συγγενείς.

• Η ακτινολογική εικόνα εξαρτάται από τη βαρύτητα της νόσου. Το κύριο κλινικό σημάδι είναι η εκτεταμένη οστεοπόρωση (μείωση της οστικής πυκνότητας, που συμβάλλει στη μείωση της αντοχής του) ολόκληρου του σκελετού. Σημειώνονται:
  • σημαντική λέπτυνση του εξωτερικού συμπαγούς στρώματος των μακριών σωληνοειδών οστών (μηριαίος, ώμος, αντιβράχιο και κάτω πόδι).
  • μείωση της διαμέτρου των οστών?
  • παθολογικά κατάγματα με τον περαιτέρω σχηματισμό τύλου (μια δομή που σχηματίζεται όταν τα οστά συντήκονται λόγω κατάγματος).
  • τα οστά του κρανίου στα νεογέννητα είναι αραιωμένα, τα εκτεταμένα ράμματα παραμένουν μεταξύ τους για μεγάλο χρονικό διάστημα.

• Η βιοψία οστών είναι μια ερευνητική μέθοδος κατά την οποία πραγματοποιείται δειγματοληψία εφ' όρου ζωής μικρό κομμάτιοστικό ιστό (βιοψία) από το σώμα για διαγνωστικούς σκοπούς. Με αυτή την ασθένεια, λαμβάνεται βιοψία από το ilium. Στη μελέτη της ληφθείσας βιοψίας σημειώνεται μείωση της οστικής πυκνότητας, λέπτυνση του εξωτερικού συμπαγούς στρώματος των μακριών σωληνοειδών οστών.

• Βιοψία δέρματος για τη μελέτη του ελαττώματος του κολλαγόνου (της κύριας πρωτεΐνης στον οστικό ιστό).

• Μοριακή γενετική ανάλυση: κολλαγόνο (ανάλυση DNA ορισμένων γονιδίων από δείγμα αίματος ή σάλιου για τον εντοπισμό μεταλλάξεων χαρακτηριστικών της νόσου).
• Είναι επίσης δυνατή η διαβούλευση.

Θεραπεία της ατελούς οστεογένεσης

Δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια είναι κληρονομική, χρησιμοποιούνται μόνο συμπτωματικές μέθοδοι θεραπείας.

• Πρώτα απ 'όλα, η φαρμακευτική θεραπεία πρέπει να στοχεύει στην ενίσχυση του σχηματισμού της κύριας πρωτεΐνης του οστικού ιστού - του κολλαγόνου. Η σωματοτροπίνη είναι διεγερτικό, παράλληλα με αυτήν συνταγογραφούνται αντιοξειδωτικά, άλατα ασβεστίου και φωσφόρου και βιταμίνη D2.
• Μετά το τέλος της πορείας της θεραπείας με σωματοτροπίνη, διεγερτικά της ανοργανοποίησης των οστών (ορμόνες παραθυρεοειδείς αδένες) και πολυβιταμινούχα σκευάσματα.
• Χρησιμοποιούνται επίσης φυσιοθεραπευτικές μέθοδοι θεραπείας (ηλεκτροφόρηση με άλατα ασβεστίου - διείσδυση μιας φαρμακευτικής ουσίας στο ανθρώπινο σώμα υπό την επίδραση ηλεκτρικού πεδίου), μασάζ, θεραπευτική και προληπτική φυσική αγωγή.
• Σε σοβαρές περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση ενδείκνυται για την εξάλειψη των παραμορφώσεων (αλλαγή σχήματος και μεγέθους) των άκρων. Ένδειξη για χειρουργική διόρθωσηείναι γωνιακή καμπυλότητα των τμημάτων των άκρων με σημαντική μείωση του μεγέθους τους. Σε αυτή την περίπτωση καταφεύγουν στην οστεοτομία (ανατομή του οστού προκειμένου να εξαλειφθεί το ακανόνιστο σχήμα) με διάφορες επιλογέςοστεοσύνθεση (σύγκριση θραυσμάτων οστού με τη βοήθεια διαφόρων δομών στερέωσης).

Διακρίνω εξωοστικήκαι ενδομυελική οστεοσύνθεση.

• Στο οστεοσύνθεση οστώνο σταθεροποιητής βρίσκεται μέσα στο ανθρώπινο σώμα, αλλά έξω από το οστό, συγκρίνοντας έτσι τα θραύσματα των οστών μεταξύ τους. μειονέκτημα αυτή τη μέθοδοείναι βλάβη στο περιόστεο (συνδετικός ιστός που περιβάλλει το οστό από έξω).
• Στο ενδομυελική οστεοσύνθεσηο σταθεροποιητής εισάγεται μέσα στο οστό, ταιριάζοντας έτσι τα θραύσματα των οστών.

Επιπλοκές και συνέπειες

• Καμπυλότητα των άκρων λόγω κακής ένωσης καταγμάτων.
• Πλήρης απώλεια ακοής (βαρηκοΐα).
• Πρώιμη απώλεια δοντιών.
• Συχνή πνευμονία (πνευμονία) λόγω παραμόρφωσης του θώρακα.

Πρόληψη ατελούς οστεογένεσης

• Η παρουσία ασθενών στο γενεαλογικό είναι άμεση ένδειξη για ιατρική γενετική συμβουλευτική.

Η ατελής οστεογένεση είναι μια γενετική ασθένεια που σχετίζεται με εξασθενημένο σχηματισμό οστών. Η ασθένεια εκδηλώνεται από τη γέννηση με παθολογική ευθραυστότητα των οστών, μυϊκή αδυναμία, διαταραχή ανάπτυξης.

Σύμφωνα με τα κλινικά σημεία, διακρίνονται τέσσερις κύριοι τύποι της νόσου.

Η θεραπεία της ατελούς οστεογένεσης είναι συμπτωματική, καθώς η νόσος είναι γενετικής φύσης.

Αιτίες ατελούς οστεογένεσης

Η ατελής οστεογένεση κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, αλλά υπάρχουν και αυτοσωματικές υπολειπόμενες μορφές της νόσου.

Η αιτία της ατελούς οστεογένεσης είναι η παραβίαση του μεταβολισμού μετάλλων ή πρωτεϊνών, η αύξηση της δραστηριότητας των οστεοκλαστών ή η μείωση της λειτουργίας των οστεοβλαστών. Με την ατελής οστεογένεση, εμφανίζεται μια ποιοτική μετατόπιση στη λειτουργική δραστηριότητα αυτών κυτταρικά στοιχεία. Ένας μεγάλος αριθμός οστεοβλαστών, οι οποίοι έχουν υψηλή πολλαπλασιαστική δράση, παράγουν μικρή ποσότητα οστικής ουσίας και μεταμορφώνονται γρήγορα σε οστεοκύτταρα.

Σύμφωνα με σύγχρονες μελέτες, το osteogenesis imperfecta δεν παράγει αρκετό κολλαγόνο – παράγονται κυρίως ίνες προκολλαγόνου που δεν ωριμάζουν, ή μια ειδική ποιοτική σύνθεση κολλαγόνου.

Τύποι και συμπτώματα ατελούς οστεογένεσης

Η ασθένεια ταξινομείται σε τέσσερις κύριους τύπους. Πρόσφατα, οι τύποι V, VI, VII και VIII έχουν επίσης αναγνωριστεί:

• Ι τύπος ατελούς οστεογένεσης. Θεωρείται η πιο ήπια μορφή της νόσου. Χαρακτηρίζεται από την παρουσία μπλε, μπλε ή γκρίζου σκληρού χιτώνα σε ένα παιδί, πρώιμη απώλεια ακοής, μεταβολές των οστών μέτριας σοβαρότητας, ελαφρά καμπυλότητα της πλάτης, μειωμένο μυϊκό τόνο, αδυναμία του συνδέσμου, ελαφρώς προεξέχοντα μάτια.
• Η νόσος τύπου II χαρακτηρίζεται από τόσο ισχυρή ευθραυστότητα των οστών που τα κατάγματα συμβαίνουν ακόμη και στην προγεννητική περίοδο ανάπτυξης, οδηγώντας συχνά στο θάνατο του εμβρύου. Επομένως, αυτός ο τύπος ονομάζεται επίσης περιγεννητικός-θανατηφόρος. Εάν γεννηθεί ένα παιδί, τότε πιο συχνά πεθαίνει κατά το πρώτο έτος της ζωής του λόγω ενδοκρανιακής αιμορραγίας ή αναπνευστικής ανεπάρκειας.
• Ο τύπος III χαρακτηρίζεται από προοδευτικές σοβαρές παραμορφώσεις. αναπνευστικά προβλήματα; ατελής οδοντογένεση. μικρό ανάστημα, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης. αδύναμος μυϊκός τόνος και συνδεσμική συσκευή. πρώιμη απώλεια μαλλιών. Αυτός ο τύπος ονομάζεται και τύπος προοδευτικής παραμόρφωσης, κατά την οποία το νεογέννητο εμφανίζει ήπια συμπτώματα της νόσου, τα οποία αυξάνονται όσο μεγαλώνει το παιδί. Το προσδόκιμο ζωής τέτοιων ασθενών μπορεί να είναι φυσιολογικό, αλλά με αρκετά σοβαρά εμπόδια στη ζωή.
• Ο τύπος IV χαρακτηρίζεται από ελαφρά ευθραυστότητα των οστών (ειδικά πριν από την εφηβεία), οστική παραμόρφωση, που κυμαίνεται από ήπια έως μεσαίου βαθμού; καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης? σε σχήμα βαρελιού κλουβί των πλευρών; πρώιμη απώλεια μαλλιών.

Υπάρχουν δύο μορφές αυτής της ασθένειας: συγγενής και όψιμης.

Λένε για τη συγγενή μορφή εάν το παιδί γεννήθηκε με παραμορφώσεις των άκρων που προέκυψαν ως αποτέλεσμα ενδομήτριων καταγμάτων.

Η όψιμη μορφή ατελούς οστεογένεσης εμφανίζεται σε μεγαλύτερη ηλικία.

Τα τυπικά σημάδια αυτής της ασθένειας είναι:

• Συχνά παθολογικά κατάγματα. Τα πιο χαρακτηριστικά είναι τα κατάγματα της σπονδυλικής στήλης και τα μακριά σωληνοειδή οστά. Ο αριθμός τους δεν εξαρτάται από τη μορφή της νόσου.
• Πρώιμη κώφωση. Η κώφωση σε τέτοιους ασθενείς μπορεί να εμφανιστεί μετά την ηλικία των 10 ετών.
• Οφθαλμικές εκδηλώσεις. Το χρώμα του σκληρού χιτώνα σε ασθενείς με ατελής οστεογένεση μπορεί να ποικίλλει από φυσιολογικό έως ελαφρώς γαλαζωπό ή από γκρι-μπλε έως έντονο μπλε. Η μπλε απόχρωση σχετίζεται με τη διαφάνεια ή την αραίωση των ινών κολλαγόνου του σκληρού χιτώνα, μέσω των οποίων είναι ορατός ο χοριοειδής.
• Ελαττώματα στην οδοντογένεση. Τα δόντια σε αυτή την ασθένεια έχουν κιτρινωπό καφέ, πορτοκαλί ή γαλαζωπό ημιδιαφανές χρώμα λόγω μη φυσιολογικής εναπόθεσης οδοντίνης. Τα δόντια του γάλακτος είναι, κατά κανόνα, μικρότερα από τους γομφίους. οι σταθερές έχουν βάση και είναι, σαν να λέγαμε, μυτερές. Ταυτόχρονα, τα δόντια αναβλύζουν αργά και συχνά επηρεάζονται από τερηδόνα.

Πολλοί ασθενείς έχουν επίσης ανωμαλίες του δέρματος και των αρθρώσεων, καρδιαγγειακές διαταραχές, υπερθερμία, υπερβολική εφίδρωση.

Διάγνωση ατελούς οστεογένεσης

Η διάγνωση αυτής της ασθένειας βασίζεται κυρίως στα αποτελέσματα της ακτινογραφίας.

Κατά τη διάγνωση, θα πρέπει να αποκλειστεί η χονδροδυσπροφία, η οποία μπορεί να υποψιαστεί λόγω του συμπτώματος της μικρομελίας, που είναι κοινό και στις δύο ασθένειες. ραχιτισμός. Επίσης, αυτή η ασθένεια διαφοροποιείται από τις νεφρογενείς οστεοπάθειες, στις οποίες υπάρχει αλλαγή στους δείκτες μεταβολισμού φωσφόρου-ασβεστίου. σύνδρομο Van der Hove.

Θεραπεία της ατελούς οστεογένεσης

Με αυτή τη νόσο, η θεραπεία δεν είναι αποτελεσματική και περιορίζεται κυρίως στη συμπτωματική θεραπεία.

σκοπός φαρμακευτική θεραπείαείναι η αύξηση της σύνθεσης κολλαγόνου, η ενεργοποίηση της χονδρογένεσης και η διαδικασία ανοργανοποίησης του οστικού ιστού. Η σωματοτροπίνη χρησιμοποιείται ως διεγέρτης της πρωτεϊνικής σύνθεσης.

Παράλληλα, πραγματοποιείται ηλεκτροφόρηση σε σωληνοειδή οστά με άλατα ασβεστίου, συνταγογραφείται μαγνητική και επαγωγική θεραπεία, βιταμίνες C, B 1 και B 6, θεραπεία άσκησης και μασάζ.

Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στην ορθοπεδική και χειρουργική αντιμετώπιση της ατελούς οστεογένεσης. Η επέμβαση χρησιμοποιείται για τη διόρθωση σοβαρών παραμορφώσεων των άκρων και την αποκατάσταση της λειτουργίας τους. Για αυτό, μπορεί να πραγματοποιηθεί οστεοκλασία, οστεοτομία με σταθεροποιητές και οστεοσύνθεση μετάλλων. μερικές φορές χρησιμοποιήστε συσκευή απόσπασης της προσοχής-συμπίεσης. Χειρουργική επέμβασημπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο αφού το παιδί συμπληρώσει την ηλικία των 5 ετών. Ενδείξεις για χειρουργική επέμβαση είναι σοβαρές παραμορφώσεις των άκρων, οι οποίες δυσκολεύουν την επιλογή ορθοπεδικών συσκευών που βοηθούν τον ασθενή να μετακινηθεί. Κατά την προετοιμασία για χειρουργική επέμβαση, οι ασθενείς λαμβάνουν την προαναφερθείσα συντηρητική θεραπεία.

Οι θεραπευτικές ασκήσεις για τέτοιους ασθενείς πραγματοποιούνται προσεκτικά. Διαδεδομένη φυσικές ασκήσειςεκτελείται σε ζεστό νερό.

Το μασάζ βασίζεται σε τεχνικές χαϊδεύματος και τριβής.

Πριν από τη χειρουργική επέμβαση χορηγείται στους ασθενείς φυσιοθεραπείακαι μασάζ για την ενίσχυση των μυών, σε μετεγχειρητική περίοδοδείχνει ισομετρικές ασκήσεις.

Ο κύριος στόχος της θεραπείας της ατελούς οστεογένεσης είναι να επιτευχθεί η ικανότητα του ασθενούς να στέκεται σε ορθοπεδικά μηχανήματα και να αναπτύξει τις δεξιότητες κίνησης σε αυτά.

Έτσι, η ατελής οστεογένεση είναι μια σοβαρή κληρονομική νόσος που απαιτεί τη χρήση ενός ευρέος προγράμματος φυσικοθεραπείας, μόνιμες χειρουργικές επεμβάσεις για σκελετικές δυσμορφίες και κατάγματα, καθώς και ειδική εκπαίδευση και ψυχολογική υποστήριξη του ασθενούς και των συγγενών του.

Θεραπευτική αγωγή. Δεν υπάρχει θεραπεία για την ατελή οστεογένεση. Σε ορισμένες μη θανατηφόρες μορφές, η ενεργητική φυσιοθεραπεία στην πρώιμη παιδική ηλικία είναι καλύτερη από την ορθοπεδική φροντίδα μόνο. Τα παιδιά με νόσο τύπου Ι, και μερικές φορές με νόσο τύπου IV, μπορούν να κινούνται ανεξάρτητα. Οι ασθενείς με ατελής οστεογένεση τύπου III και IV βοηθούνται με κάλτσες υψηλής ελαστικότητας, πατερίτσες, καθώς και κολύμπι και ειδική εκπαίδευση. Σε σοβαρές περιπτώσεις απαιτείται ΑΝΑΠΗΡΙΚΟ ΚΑΡΟΤΣΑΚΙαλλά οι ασθενείς μπορούν να μάθουν να φροντίζουν τον εαυτό τους. Οι έφηβοι μπορεί να χρειαστούν ψυχολογική βοήθεια.

Τα ορθοπεδικά μέτρα στοχεύουν στην αντιμετώπιση των καταγμάτων και στη διόρθωση της παραμόρφωσης με σκοπό την αύξηση της λειτουργικότητας του ασθενούς. Το κάταγμα απαιτεί σοβάτισμα ή νάρθηκα. συνήθως επουλώνεται γρήγορα και ο γύψος αφαιρείται για να αποφευχθεί η ακινητοποίηση της οστεοπόρωσης. Για τη διόρθωση της παραμόρφωσης των μακρών οστών χρησιμοποιείται οστεοτομία και ενδοοστικές ράβδοι.

ασβέστιο και φθόριο συμπληρώματα διατροφήςκαι οι ενέσεις καλσιτονίνης είναι αναποτελεσματικές. Σε ορισμένες περιπτώσεις (συνήθως στην οστεογένεση imperfecta τύπου I και IV), η βελτίωση της ιστολογικής δομής των οστών στα παιδιά μπορεί να επιτευχθεί με τη βοήθεια της αυξητικής ορμόνης. Τα διφωσφονικά στους περισσότερους ασθενείς αυξάνουν την κινητικότητα και ανακουφίζουν από τα συμπτώματα. Η ενδοφλέβια χορήγηση παμιδρονάτης ή η λήψη αλενδρονάτης βελτιώνει την ποιότητα ζωής των ασθενών και αναστέλλει την οστική απορρόφηση, συμβάλλοντας έτσι στην ανοργανοποίηση τους. Αυτές οι ενώσεις μειώνουν τον κίνδυνο καταγμάτων και μειώνουν τον πόνο, αν και το μεταλλαγμένο κολλαγόνο τύπου Ι διατηρείται στη μήτρα των οστών. Έχουν πιθανώς τη μεγαλύτερη επίδραση στα σπογγώδη οστά, αυξάνοντας την πυκνότητα των σπονδύλων και προάγοντας την ανάπτυξη των ασθενών. Το θεραπευτικό αποτέλεσμα δεν εξαρτάται από τη σοβαρότητα των εκδηλώσεων, τη φύση των μεταλλάξεων ή την ηλικία του ασθενούς στον οποίο ξεκίνησε η θεραπεία. Η επίδραση των διφωσφονικών στην ανάπτυξη και τις μηχανικές ιδιότητες της συμπαγούς ουσίας των μακριών οστών μελετάται.

Πρόβλεψη. Ατελής Οστεογένεση - χρόνια νόσοςπου μειώνει όχι μόνο τη λειτουργικότητα των ασθενών, αλλά και το προσδόκιμο ζωής τους. Τα παιδιά με ατελή οστεογένεση τύπου ΙΙ, κατά κανόνα, πεθαίνουν τους πρώτους μήνες της ζωής (έως και ένα έτος). Στην οστεογένεση imperfecta τύπου III, η μέγιστη θνησιμότητα ασθενών (κυρίως από παθολογία των πνευμόνων) εμπίπτει στην πρώιμη παιδική ηλικία, στην εφηβεία και στα 40-50 έτη. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με οστεογένεση ατελής τύπου Ι και οστεογένεση ατελής τύπου IV παραμένει φυσιολογικό.

Οι ασθενείς με ατελής οστεογένεση τύπου III είναι συνήθως καθηλωμένοι σε αναπηρικό καροτσάκι. Οι ενεργές δραστηριότητες αποκατάστασης μπορούν να τους επιτρέψουν να χρησιμοποιούν τα μέσα μαζικής μεταφοράς και να μετακινούνται μέσα στο σπίτι. Τα παιδιά με νόσο τύπου IV μπορούν συνήθως να χρησιμοποιούν τα μέσα μαζικής μεταφοράς μόνα τους ή με τη βοήθεια πατερίτσες.

Η ατελής οστεογένεση είναι μια συγγενής διαταραχή που χαρακτηρίζεται από εύθραυστα οστά που τείνουν να γίνονται πιο εύθραυστα. Τα άτομα με ατελής οστεογένεση γεννιούνται με ελαττώματα συνδετικού ιστού ή ανεπάρκεια κολλαγόνου τύπου Ι. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διαταραχή προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια COL1A1 και COL1A2. Η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα στα 20.000 νεογνά.

Τύποι ατελούς οστεογένεσης

Υπάρχουν οκτώ τύποι ατελούς οστεογένεσης.

Ο τύπος Ι είναι ο πιο κοινός, που διαφέρει από τους υπόλοιπους στο ότι το κολλαγόνο έχει φυσιολογικές ποιοτικές ιδιότητες, αλλά παράγεται σε ανεπαρκείς ποσότητες. Τα συμπτώματα της ατελούς οστεογένεσης τύπου Ι είναι:

• ευθραυστότητα των οστών?
• Αδυναμία των αρθρώσεων;
• Ελαφρώς προεξέχοντα μάτια.
• Μειωμένος μυϊκός τόνος.
• Πρώιμη απώλεια ακοής σε ορισμένα παιδιά.
• Ελαφριά καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.
• Αποχρωματισμός του σκληρού χιτώνα (λευκό των ματιών), που συνήθως τους δίνει μια μπλε-καφέ απόχρωση.

Τα συμπτώματα της ατελούς οστεογένεσης τύπου II είναι:

• Ανεπαρκής περιεκτικότητα σε κολλαγόνο.
• Αναπνευστικά προβλήματα λόγω υπανάπτυκτων πνευμόνων.
• Κοντό ανάστημα;
• Παραμόρφωση των οστών.

Ο τύπος II μπορεί να υποδιαιρεθεί σε ομάδες Α, Β, Γ, οι οποίες διακρίνονται με ακτινογραφική εξέταση του μακρού οστού και των πλευρών.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς πεθαίνουν μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής τους λόγω αναπνευστική ανεπάρκειαή ενδοκρανιακή αιμορραγία.

Η ατελής οστεογένεση τύπου III χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Το κολλαγόνο παράγεται σε επαρκή ποσότητα, αλλά όχι επαρκής ποιότητας.
• Ελαφρά ευθραυστότητα των οστών, μερικές φορές ακόμη και κατά τη γέννηση.
• παραμόρφωση των οστών?
• Πιθανά αναπνευστικά προβλήματα.
• Μικρό ανάστημα, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, μερικές φορές και στήθος.
• Αδυναμία της συνδεσμικής συσκευής των αρθρώσεων.
• Αδυναμία του μυϊκού τόνου των χεριών και των ποδιών.
• Αποχρωματισμός του σκληρού χιτώνα (πρωτεΐνες των ματιών).
• Πρώιμη τριχόπτωση.

Το προσδόκιμο ζωής μπορεί να είναι φυσιολογικό, αν και με σοβαρές σωματικές αναπηρίες.

Η ατελής οστεογένεση τύπου IV χαρακτηρίζεται από συμπτώματα:

• Το κολλαγόνο παράγεται σε επαρκή ποσότητα, αλλά όχι επαρκής ποιότητας.
• Τα οστά διασπώνται εύκολα, ειδικά πριν από την εφηβεία.
• Μικρό ανάστημα, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης και στήθος σε σχήμα βαρελιού.
• Ασθενής ή μέτρια παραμόρφωση των οστών.
• πρώιμη απώλεια ακοής.

Η οστεογένεση imperfecta τύπου V έχει τα ίδια κλινικά χαρακτηριστικά με τον τύπο IV. Είναι διαφορετικό εμφάνισηηθμοειδές οστό, ακτινωτό εξάρθρημα της κεφαλής και μικτή απώλεια ακοής, που οδηγεί σε ασβεστοποίηση της μεμβράνης μεταξύ των δύο οστών του αντιβραχίου.

Η οστεογένεση imperfecta τύπου VI έχει τα ίδια κλινικά χαρακτηριστικά με τον τύπο IV, αλλά διαφέρει ως προς τη μοναδικότητα των ιστολογικών δεδομένων του οστικού ιστού. Η ατελής οστεογένεση τύπου VI προκαλείται από απώλεια λειτουργίας και μετάλλαξη του γονιδίου Serpin F1.

Το Osteogenesis imperfecta τύπου VII προκαλείται από μια μετάλλαξη σε μια πρωτεΐνη χόνδρου και η osteogenesis imperfecta type VIII είναι μια σοβαρή και θανατηφόρα διαταραχή που σχετίζεται με μια αλλαγή σε μια πρωτεΐνη που περιέχει λευκίνη και προλίνη.

Θεραπεία της ατελούς οστεογένεσης

Δεν υπάρχει θεραπεία για το Osteogenesis Imperfecta, καθώς αυτή η ασθένεια είναι συγγενής (γενετική). Η θεραπεία στοχεύει στην αύξηση της συνολικής αντοχής των οστών προκειμένου να αποτραπεί και να καθυστερήσει η περαιτέρω καταστροφή τους. Χρησιμοποιείται επίσης θεραπεία με διφωσφονικά, η οποία βοηθά στην αύξηση της οστικής μάζας, στη μείωση του πόνου και της καταστροφής των οστών. Σε σοβαρές περιπτώσεις, χρησιμοποιήστε χειρουργική επέμβασηκαι τοποθετήστε τις ράβδους μέσα στα κόκαλα.

Βίντεο από το YouTube σχετικά με το θέμα του άρθρου: