Vrste prikaza mutacijske varijabilnosti. Prezentacija na temu: "Mutacijska varijabilnost"

slajd 1

slajd 2

slajd 3

slajd 4

slajd 5

slajd 6

Slajd 7

Slajd 8

Slajd 9

slajd 10

slajd 11

slajd 12

slajd 13

slajd 14

slajd 15

slajd 16

slajd 17

slajd 18

slajd 19

slajd 20

slajd 21

slajd 22

slajd 23

slajd 24

Opis prezentacije na pojedinačnim slajdovima:

1 slajd

Opis slajda:

Prezentacija na temu:, Mutacijska varijabilnost’’ Pripremila: Semjonova Tatjana Proverila: Baranceva Olga Ivanovna MKOU „Srednja Čeremisinovska sveobuhvatne škole njima. heroj Sovjetski savez I.F. Altukhova"

2 slajd

Opis slajda:

Pojam pojma, mutacija'' i njegova istorija. Mutacije (od latinskog “mutation” – promjena, promjena) su iznenadne trajne promjene genotipa koje se nasljeđuju. Termin „mutacija“ uveo je holandski biolog Hugo de Vries 1901. godine. Dok je eksperimentisao sa biljkom jaglac (jaglac), slučajno je otkrio primerke koji se po nizu karakteristika razlikuju od ostalih (veliki rast, glatki, uski dugi listovi , crvene lisne žile i široka crvena pruga na čaški...). Štaviše, tokom razmnožavanja sjemenom, biljke su iz generacije u generaciju postojano zadržavale ove karakteristike. Kao rezultat generalizacije svojih zapažanja, De Vries je stvorio teoriju mutacije. Dalja istraživanja su pokazala da su takva odstupanja karakteristična za sve žive organizme: biljke, životinje, mikroorganizme. Na osnovu ovih studija, de Vries je stvorio teoriju mutacije.

3 slajd

Opis slajda:

Proces nastanka mutacija naziva se mutageneza, organizmi u kojima je došlo do mutacija nazivaju se mutanti, a faktori okoline koji uzrokuju pojavu mutacija nazivaju se mutageni. Genske mutacije se javljaju kod svih klasa i vrsta životinja, viših i nižih biljaka, višećelijskih i jednoćelijskih organizama, bakterija i virusa. Mutacijska varijabilnost kao proces kvalitativnih grčevitih promjena zajedničko je svojstvo svih organskih oblika.

4 slajd

Opis slajda:

teorija mutacija 1. Mutacije se javljaju iznenada, naglo. 2. Mutacije se nasljeđuju, odnosno prenose se s generacije na generaciju. 3. Mutacije nisu usmjerene: gen može mutirati na bilo kojem lokusu, uzrokujući promjene u manjim i vitalnim znakovima. 4. Slične mutacije se mogu ponavljati. 5. Mutacije prema prirodi manifestacije mogu biti dominantne i recesivne. 6. Mutacije su individualne.

5 slajd

Opis slajda:

6 slajd

Opis slajda:

Genomske mutacije Genomske mutacije su mutacije koje rezultiraju dodavanjem ili gubitkom jednog, nekoliko ili kompletnog haploidnog skupa hromozoma. Različite vrste Genomske mutacije se nazivaju heteroploidija i poliploidija. Genomske mutacije su povezane s promjenom broja hromozoma. Na primjer, kod biljaka se često nalazi fenomen poliploidije - višestruka promjena broja kromosoma. Kod poliploidnih organizama haploidni skup hromozoma n u ćelijama se ponavlja ne 2, kao u diploidima, već mnogo veći broj puta (3n, 4n, 5n i do 12n). Poliploidija je posljedica kršenja tijeka mitoze ili mejoze: kada je vreteno diobe uništeno, duplicirani kromosomi se ne divergiraju, već ostaju unutar nepodijeljene ćelije. Rezultat su gamete sa 2n hromozoma. Kada se takva gameta spoji sa normalnim (n), potomstvo će imati trostruki set hromozoma. Ako se genomska mutacija ne dogodi u zametnim stanicama, već u somatskim stanicama, tada se u tijelu pojavljuju klonovi (linije) poliploidnih stanica. Često, stopa diobe ovih ćelija nadmašuje stopu diobe normalnih diploidnih ćelija (2n). U tom slučaju se formira brzo dijeleći se poliploidni niz ćelija maligni tumor. Ako se ne ukloni ili uništi, tada će zbog brze diobe poliploidne stanice istisnuti normalne. Ovako se razvijaju mnogi oblici raka. Uništenje mitotičkog vretena može biti uzrokovano zračenjem, djelovanjem niza kemikalija - mutagena. Genomske mutacije kod životinja i flora su različite, ali samo 3 tipa genomskih mutacija su pronađene kod ljudi: tetraploidija, triploidija i aneuploidija. Istovremeno, od svih varijanti aneuploidije, nalazi se samo trisomija za autozome, polisomija za polne hromozome (tri-, tetra- i pentasomije), a samo monosomija-X se nalazi iz monosomije.

7 slajd

Opis slajda:

Kromosomske mutacije To su promjene u strukturi hromozoma. Preuređenje se može izvršiti kako unutar istog hromozoma - intrahromozomske mutacije (delecija, inverzija, duplikacija, umetanje), tako i između hromozoma - interhromozomske mutacije (translokacija). Intrahromozomske mutacije: Delecija - gubitak dijela hromozoma Inverzija - rotacija dijela hromozoma za 180° Duplikacija - udvostručavanje istog dijela hromozoma Insercija - preuređenje dijela Interhromozomske mutacije Translokacija - prijenos dijela jednog hromozoma hromozoma ili cijelog hromozoma u drugi hromozom. Bolesti uzrokovane hromozomskim mutacijama klasifikuju se kao hromozomske bolesti. Ove bolesti uključuju sindrom "mačjeg plača", translokacijske varijante Downovog sindroma.

8 slajd

Opis slajda:

Genske mutacije. Genske mutacije su mutacije u kojima se mijenjaju pojedinačni geni i pojavljuju se novi aleli. Genske mutacije su povezane s promjenama koje se javljaju unutar datog gena i utiču na njegov dio. Obično je to zamjena dušičnih baza u DNK, umetanje dodatnog para ili gubitak para baza. Naravno, mutacije gena također mogu biti povezane sa zamjenom, brisanjem ili umetanjem ne samo jednog para, već i nekoliko baza. Treba napomenuti da čak i zamjena jednog para baza može dovesti do ozbiljnih posljedica (primjer: anemija srpastih stanica).

9 slajd

Opis slajda:

Citoplazmatske mutacije Citoplazmatske mutacije kod ljudi su promjene u strukturi DNK mitohondrija. Mutacije u mDNK prenose se samo od majke, jer samo oocita sadrži citoplazmu sa mitohondrijama. Bolesti uzrokovane brisanjem mDNK obično se ne prenose na potomstvo. Spermatozoidi ne sadrže mitohondrije, tako da otac koji ima bolest uzrokovanu mutacijom mDNK neće prenijeti bolest na svoju djecu. U spermatozoidu ima i mitohondrija, ali u flagelumu, koji otpada tokom oplodnje, tako da ti mitohondriji jednostavno ne ulaze u novi organizam. Svaka ćelija sadrži hiljade kopija mitohondrijalnog genoma. Kod bolesti uzrokovanih mDNK, mutacija se obično uočava samo u određenom dijelu mitohondrija, pa ćelije sadrže i normalnu i abnormalnu mDNK. Mutacije u mDNK uzrokuju niz bolesti kao što su: nasledna neuropatija optički nerv Leber, razne mitohondrijalne miopatije i encefalopatije, jedan od oblika nespajanja spinoznih nastavka pršljenova, neki oblici neplodnosti kod muškaraca.

Opis slajda:

Značaj mutacija Mutacije su često štetne, jer mijenjaju adaptivne karakteristike organizama, izazivaju urođene bolesti kod ljudi i životinja, često nespojive sa životom (oko 2 hiljade genetskih defekata, rak u somatskim ćelijama). Međutim, upravo mutacije stvaraju rezervu nasljedne varijabilnosti i igraju važnu ulogu u evoluciji.

1 slajd

2 slajd

Varijabilnost je univerzalno svojstvo živih organizama da pod uticajem okoline (i spoljašnje i unutrašnje) dobijaju nova svojstva.

3 slajd

4 slajd

Nenasljedna varijabilnost Fenotipska varijabilnost (modifikacija) je promjena u organizmima pod uticajem faktora sredine i te promjene se ne nasljeđuju. Ova varijabilnost ne utiče na gene organizma, nasljedni materijal se ne mijenja. Varijabilnost modifikacije osobine može biti vrlo visoka, ali je uvijek kontrolira genotip organizma. Granice fenotipske varijabilnosti, koje kontrolira genotip organizma, nazivaju se normom reakcije.

5 slajd

Brzina reakcije Kod nekih osobina, brzina reakcije je vrlo široka (na primjer, striženje vune od ovaca, mlječnost krava), dok druge karakteristike karakteriše uska brzina reakcije (boja dlake kod kunića). Široka stopa reakcija dovodi do povećanog preživljavanja. Intenzitet varijabilnosti modifikacije može se podesiti. Varijabilnost modifikacije je usmjerena.

6 slajd

Varijacijska serija varijabilnosti osobina i krivulja varijacije Varijacijska serija predstavlja niz varijanti (postoje vrijednosti osobina) raspoređenih u opadajućem ili rastućem redoslijedu (na primjer: ako sakupite lišće sa istog stabla i rasporedite ih po dužini lisne ploče povećava, tada dobijate varijabilnost serije varijacija ove osobine). Kriva varijacije je grafički prikaz odnosa između raspona varijabilnosti osobine i učestalosti pojavljivanja pojedinačnih varijanti ove osobine. Najtipičniji pokazatelj neke osobine je njena prosječna vrijednost, odnosno aritmetička sredina varijacione serije.

7 slajd

Tipovi fenotipske varijabilnosti Modifikacije su nenasljedne promjene genotipa koje nastaju pod utjecajem okolišnog faktora, adaptivne su prirode i najčešće reverzibilne (na primjer: povećanje crvenih krvnih zrnaca u nedostatku kisika). Morfoze su nenasljedne promjene fenotipa koje nastaju pod utjecajem ekstremnih faktora okoline, nisu adaptivne prirode i ireverzibilne su (na primjer: opekotine, ožiljci). Fenokopije su nenasljedna promjena genotipa koja liči na nasljedne bolesti (povećana štitne žlijezde u područjima gdje nema dovoljno joda u vodi ili zemljištu).

8 slajd

Nasljedna varijabilnost Nasljedne promjene su uzrokovane promjenama u genima i hromozomima, naslijeđuju se, razlikuju se kod jedinki unutar iste vrste i opstaju tijekom cijelog života pojedinca.

9 slajd

Kombinativna nasledna varijabilnost Kombinativna se naziva varijabilnost, koja se zasniva na stvaranju rekombinacija, odnosno takvih kombinacija gena koje roditelji nisu imali. Kombinativna varijabilnost zasniva se na seksualnoj reprodukciji organizama, kao rezultat čega nastaje ogromna raznolikost genotipova. Tri procesa služe kao gotovo neograničeni izvori genetske varijabilnosti: Nezavisna divergencija homolognih hromozoma u prvoj mejotičkoj diobi. Nezavisna kombinacija hromozoma tokom mejoze je osnova Mendelovog trećeg zakona. Pojava zelenih glatkih i žutih naboranih sjemenki graška u drugoj generaciji od ukrštanja biljaka sa žutim glatkim i zelenim naboranim sjemenkama primjer je kombinovane varijabilnosti. Međusobna izmjena dijelova homolognih hromozoma, odnosno crossing. On stvara nove grupe veza, odnosno služi kao važan izvor genetska rekombinacija alela. Rekombinantni hromozomi, jednom u zigotu, doprinose pojavi znakova koji su netipični za svakog od roditelja. Slučajna kombinacija gameta tokom oplodnje.

10 slajd

Mutacijska nasljedna varijabilnost Mutacijska varijabilnost naziva se varijabilnost samog genotipa. Mutacije su iznenadne nasljedne promjene u genetskom materijalu koje dovode do promjene određenih karakteristika organizma.

11 slajd

Glavne odredbe mutacijske teorije G. De Vriesa Mutacije se javljaju iznenada, naglo, kao diskretne promjene osobina. Za razliku od nenasljednih promjena, mutacije su kvalitativne promjene koje se prenose s generacije na generaciju. Mutacije se manifestiraju na različite načine i mogu biti i korisne i štetne, dominantne i recesivne. Vjerovatnoća otkrivanja mutacija ovisi o broju proučavanih pojedinaca. Slične mutacije se mogu ponavljati. Mutacije su neusmjerene (spontane), tj. bilo koji dio hromozoma može mutirati, uzrokujući promjene i u manjim i u vitalnim znakovima.

12 slajd

Klasifikacija mutacija Vrste mutacija prema promjeni genotipa Promjena u jednom genu Promjena strukture hromozoma Promjena broja hromozoma Gubitak dijela hromozoma, rotacija ili udvostručenje hromozomskog dijela Zamjena, gubitak ili udvostručenje nukleotida Višestruko povećanje broj hromozoma; smanjenje ili povećanje broja hromozoma

13 slajd

Genske mutacije Postoje različite vrste genskih mutacija povezanih sa dodavanjem, gubitkom ili preuređivanjem nukleotida u genu. To su duplikacije (ponavljanje odsječka gena), insercije (pojava dodatnog para nukleotida u nizu), delecije („gubitak jednog ili više parova baza), zamjene parova nukleotida, inverzije (preokretanje dijela gena za 180°).Efekti genskih mutacija su izuzetno raznoliki. Večina od njih se fenotipski ne pojavljuje, jer su recesivni. Ovo je veoma važno za postojanje vrste, jer je većina novonastalih mutacija štetna. Međutim, njihova recesivna priroda im to dozvoljava dugo vrijeme perzistiraju kod jedinki vrste u heterozigotnom stanju bez štete po organizam i manifestiraju se u budućnosti pri prelasku u homozigotno stanje.

14 slajd

Genske mutacije Istovremeno, poznat je niz slučajeva kada promjena samo jedne baze u određenom genu ima primjetan učinak na fenotip. Jedan primjer je genetska anomalija kao što je anemija srpastih stanica. Recesivni alel koji uzrokuje ovu nasljednu bolest u homozigotnom stanju izražava se u zamjeni samo jednog aminokiselinskog ostatka u (B-lancu molekula hemoglobina (glutaminska kiselina -» -> valin). To dovodi do toga da crvena crvena. krvna zrnca s takvim hemoglobinom deformiraju se u krvi (od zaobljenih postaju srpasta) i brzo se uništavaju. Istovremeno se razvija akutna anemija i smanjuje se količina kisika koji se prenosi krvlju. Anemija uzrokuje fizičku slabost , poremećaji srca i bubrega, i može dovesti do rane smrti kod ljudi homozigotnih za mutantni alel.

15 slajd

Kromosomske mutacije Poznata preuređivanja različite vrste: nedostatak, ili defishensi, - gubitak krajnjih dijelova hromozoma; delecija - gubitak dijela hromozoma u njegovom srednjem dijelu; duplikacija - dvostruko ili višestruko ponavljanje gena lokaliziranih u određenom području hromozoma; inverzija - rotacija dijela hromozoma za 180 °, zbog čega se geni u ovom dijelu nalaze u obrnutom slijedu u odnosu na uobičajeni; translokacija - promjena položaja bilo kojeg dijela hromozoma u hromozomskom setu. Najčešći tip translokacija je recipročan, u kojem se regije razmjenjuju između dva nehomologna hromozoma. Segment hromozoma može promeniti svoju poziciju i bez recipročne razmene, ostajući u istom hromozomu ili biti uključen u neki drugi.

16 slajd

Sa nedostacima, brisanjem i dupliciranjem, mijenja se i količina genetskog materijala. Stepen fenotipske promjene ovisi o tome koliko su veliki odgovarajući dijelovi hromozoma i da li sadrže važne gene. Primjeri nedostataka poznati su kod mnogih organizama, uključujući ljude. Teška nasljedna bolest, sindrom "mačjeg plača" (nazvan po prirodi zvukova koje ispuštaju bolesne bebe), uzrokovana je heterozigotnošću zbog nedostatka 5. hromozoma. Ovaj sindrom prati teška displazija i mentalna retardacija. Obično djeca s ovim sindromom rano umiru, ali neka dožive odraslu dob.

17 slajd

Genomske mutacije Ovo je promjena u broju hromozoma u genomu tjelesnih ćelija. Ovaj fenomen se javlja u dva smjera: prema povećanju broja cijelih haploidnih skupova (poliploidija) i prema gubitku ili uključivanju pojedinačnih hromozoma (aneuploidija).

18 slajd

Poliploidija Ovo je višestruko povećanje haploidnog broja hromozoma. Ćelije sa različitim brojem haploidnih skupova hromozoma nazivaju se triploidne (3n), tetraploidne (4n), heksan-loidne (6n), oktaploidne (8n) itd. Poliploidi se najčešće formiraju kada se redosled hromozomske divergencije prema polovi ćelije su narušeni tokom mejoze ili mitoze. Ovo može biti uzrokovano djelovanjem fizičkih i kemijskih faktora. Hemijske supstance kolhicinski tip inhibira stvaranje mitotičkog vretena u stanicama koje su se počele dijeliti, zbog čega se udvojeni kromosomi ne divergiraju i stanica se ispostavlja tetraploidnom. Poliploidija rezultira promjenom osobina organizma i stoga je važan izvor varijabilnosti u evoluciji i selekciji, posebno kod biljaka. To je zbog činjenice da biljni organizmi veoma su rasprostranjeni hermafroditizam (samooprašivanje), apomiksis (partenogeneza) i vegetativna reprodukcija. Dakle, oko trećine biljnih vrsta rasprostranjenih na našoj planeti su poliploidi, a u oštrokontinentalnim uvjetima visokoplaninskog Pamira raste i do 85% poliploida. Gotovo sve kultivirane biljke su također poliploidi, koji za razliku od njih divlji rođaci, krupniji cvjetovi, plodovi i sjemenke, au skladišnim organima (stabljika, gomolji) nakuplja se više hranljive materije. Poliploidi se lakše prilagođavaju nepovoljnim životnim uslovima, lakše se tolerišu niske temperature i suša. Zbog toga su rasprostranjeni u sjevernim i visokim planinskim predjelima. Fenomen polimerizacije je u osnovi naglog povećanja produktivnosti poliploidnih oblika kultiviranih biljaka.

19 slajd

Aneuploidija ili heteroploidija je pojava u kojoj ćelije tijela sadrže izmijenjeni broj hromozoma koji nije višestruki od haploidnog skupa. Aneuploidi se javljaju kada se pojedinačni homologni hromozomi ne divergiraju ili se izgube tokom mitoze i mejoze. Kao rezultat nedisjunkcije hromozoma tokom gametogeneze, mogu se pojaviti zametne ćelije sa dodatnim hromozomima, a zatim, naknadnom fuzijom sa normalnim haploidnim gametama, formiraju 2n + 1 (trizomični) zigot za određeni hromozom. Ako gameta ima manje od jednog hromozoma, naknadna oplodnja dovodi do formiranja zigote 1n - 1 (monosomske) za bilo koji od kromosoma. Osim toga, postoje oblici 2n - 2, ili nulizomi, jer ne postoji par homolognih hromozoma, i 2n + x, ili polisomi.

20 slajd

Aneuploidi se nalaze u biljkama i životinjama, kao i kod ljudi. Aneuploidne biljke imaju nisku vitalnost i plodnost, a kod ljudi ova pojava često dovodi do neplodnosti iu tim slučajevima se ne nasljeđuje. Kod djece rođene od majki starijih od 38 godina, vjerovatnoća aneuploidije je povećana (do 2,5%). Osim toga, slučajevi aneuploidije kod ljudi uzrokuju kromosomske bolesti. Kod dvodomnih životinja, kako u prirodnim tako i u umjetnim uvjetima, poliploidija je izuzetno rijetka. To je zbog činjenice da poliploidija, uzrokujući promjenu omjera polnih kromosoma i autosoma, dovodi do kršenja konjugacije homolognih kromosoma i na taj način otežava određivanje spola. Kao rezultat toga, takvi oblici se ispostavljaju beskorisnim i neodrživim.

23 slajd

Zakon homoloških nizova u naslednoj varijabilnosti Najveća generalizacija radova o proučavanju varijabilnosti na početku 20. veka. postao je zakon homolognih nizova u nasljednoj varijabilnosti. Formulirao ga je izvanredni ruski naučnik N. I. Vavilov 1920. Suština zakona je sljedeća: genetski bliske vrste i rodovi, međusobno povezani jedinstvom porijekla, odlikuju se sličnim nizovima nasljedne varijabilnosti. Znajući koji se oblici varijabilnosti nalaze u jednoj vrsti, može se predvidjeti pojavu sličnih oblika u srodnoj vrsti. Tako se slične mutacije javljaju kod različitih klasa kralježnjaka: albinizam i nedostatak perja kod ptica, albinizam i bezdlaka kod sisara, hemofilija kod mnogih sisara i ljudi. Kod biljaka je uočena nasljedna varijabilnost za osobine kao što su membranasto ili golo zrno, klas ili klas bez šiljaka itd. medicinska nauka kao modele za proučavanje ljudskih bolesti bilo je moguće koristiti životinje sa homolognim bolestima: ovo dijabetes pacovi; urođena gluvoća miševa, pasa, zamorci; katarakte u očima miševa, pacova, pasa itd.

24 slajd

Citoplazmatsko nasljeđe Vodeću ulogu u genetskim procesima imaju jezgro i hromozomi. Istovremeno, neke organele citoplazme (mitohondrije i plastidi), koje sadrže vlastitu DNK, također su nosioci nasljednih informacija. Takve informacije se prenose citoplazmom, pa se nazivaju citoplazmatsko nasljeđivanje. Štoviše, ove informacije se prenose samo kroz majčinski organizam, u vezi s kojim se nazivaju i majčinskim. To je zbog činjenice da i kod biljaka i kod životinja jaje sadrži puno citoplazme, a sperma je gotovo bez nje. Zbog prisustva DNK ne samo u jezgrima, već iu organelama citoplazme, živi organizmi dobijaju određenu prednost u procesu evolucije. Činjenica je da su jezgra i hromozomi genetski određeni visokom otpornošću na promjenjive uvjete. okruženje. U isto vrijeme, hloroplasti i mitohondrije se razvijaju u određenoj mjeri neovisno o diobi stanica, direktno reagirajući na utjecaje okoline. Stoga imaju potencijal da pruže brze reakcije tijela na promjenjive vanjske uslove.

Teorija mutacija 1. Mutacije nastaju iznenada, naglo, bez ikakvih prijelaza. 2. Mutacije su nasljedne, tj. uporno se prenosi s generacije na generaciju. 3. Mutacije ne formiraju kontinuirane serije, nisu grupisane oko prosečnog tipa (kao kod modifikacione varijabilnosti), one su kvalitativne promene. 4. Mutacije nisu usmjerene - bilo koji lokus može mutirati, uzrokujući promjene u manjim i vitalnim znakovima u bilo kojem smjeru. 5. Iste mutacije se mogu ponavljati. 6. Mutacije su individualne, odnosno javljaju se kod pojedinačnih jedinki.

Klasifikacija mutacija Gen ili tačka (javljaju se molekularnom nivou) hromozomski (promene u strukturi hromozoma) genomski (promena broja hromozoma) poliploidija (prestruko povećanje broja hromozoma) aneuploidija (povećanje ili nedostatak jednog hromozoma)

Touretteov sindrom (Touretteova bolest, Gilles de la Touretteov sindrom) poremećaj centralnog nervni sistem, u obliku kombinacije kitova trzanja mišića lica, vrata i ramenog pojasa, nevoljnih pokreta usana i jezika. Shereshevsky Turnerov sindrom hromozomska bolest, praćen karakterističnim anomalijama fizičkog razvoja, niskog rasta. Genske mutacije

Marfanov sindrom - skeletne promjene visokog rasta sa relativno kratkim trupom, dugim paukolikim prstima (arahnodaktilija), labavim zglobovima, često skoliozom, kifozom, deformitetima prsa. Progerija (grčki progērōs prerano ostarjeli) patološko stanje karakterizira kompleks kožnih promjena, unutrašnje organe uzrokovane preranim starenjem. Hromozomske mutacije

Naziv grupe mutagena Primjeri Fizički rendgenski zraci, gama zraci, ultraljubičasto zračenje, visoke i niske temperature itd. Hemijske soli teških metala, alkaloidi, strana DNK i RNK, analozi azotnih baza nukleinskih kiselina, pl. alkilirajuća jedinjenja, itd. Biološki virusi, bakterije

slajd 1

Preduvjet za mutacionu varijabilnost je kvalitativna promjena u nasljednom supstratu. Kao rezultat, formiraju se novi aleli ili, obrnuto, postojeći se gube. To dovodi do pojave u potomstvu fundamentalno novih osobina koje nedostaju kod roditelja.

slajd 2

teorija mutacija.

Prvi put je mogućnost jednokratne kvalitativne promjene nasljednih osobina pokazao S.I. Korzhinsky (1899), ali je glavne odredbe teorije mutacija iznio G. de Vries u svom djelu “Teorija mutacija” ( 1901-1903). On je bio taj koji je uveo pojam mutacija

slajd 3

Glavne odredbe teorije:

• Mutacije se javljaju iznenada, bez međufaza, kao nagla promjena osobine;
• Novi oblici koji su se pojavili su stabilni i naslijeđeni;
• Mutacije se razlikuju po nenasljednim promjenama po tome što ne formiraju kontinuirane serije i nisu grupisane oko određenog "srednjeg tipa"; mutacije - kvalitativne promjene;
• Mutacije su vrlo raznolike, među njima ima i korisnih za tijelo i štetnih.
• Sposobnost otkrivanja mutacija zavisi od broja analiziranih pojedinaca;
• Iste mutacije se mogu pojaviti više puta.

• slajd 4

  Klasifikacija mutacija

  Prema prirodi promjene nasljednog materijala, mutacije se dijele na genske, hromozomske, genomske.

  • U zavisnosti od smera mutacije, razlikuju se direktne i reverzne mutacije.
  • Prema stepenu uticaja na vitalnu aktivnost organizma dijele se na korisne, neutralne i štetne.

• slajd 5

  Genomske mutacije

  Genomske mutacije karakterizira promjena u broju hromozoma, koji mogu biti nevišestruki i višestruki.

  slajd 6

  Nevišestruke promjene u broju hromozoma:

  Heteroploidija ili aneuploidija:

  • Monosomija 2n-1 (nedostaje jedan od hromozoma)
  • Nulisomija 2n-2 (odsustvo cijelog para homolognih hromozoma)

  polisomija:

  • Trisomija 2n+1 (jedan dodatni hromozom)
  • Tetrasomija 2n+2 (dva dodatna hromozoma)

• Slajd 8

  Intrahromozomska preuređivanja.

  • Brisanje (ili nedostatak) ABCD => ABCD
  • Nedostatak (gubitak kraja hromozoma) ABCDE => ABCD
  • Dupliciranje (ili ponavljanja) ABCD => ABCD
  • Animacija (ponavlja se više od dva puta) ABCD => ABCD
  • Duplikacija terminala (na kraju hromozoma) ABCD => ABCD
  • Inverzija (rotacija segmenta hromozoma za 180°) ABCD => ABCD

• Slajd 9

  Interhromozomska preuređivanja

  Translokacija (međusobna razmjena fragmenata između nehomolognih hromozoma) ABCDEZH - 1234567 => 123G5EZH - ABC4D67

  Transpozicija (premještanje mjesta unutar jednog hromozoma, ili jednostrani prijenos mjesta na drugi hromozom)

  Slajd 10

  Genske (tačkaste) mutacije

  Mutacije se ne mogu otkriti citološke metode hemijske promene u nukleinskoj kiselini unutar pojedinačnih gena

  slajd 11
  

  Prijelaz ili transverzija (jedna purinska baza u nukleotidnom paru zamijenjena je drugom purinskom bazom, a pirimidinska baza drugom pirimidinskom) primjer: A (purin) T (pirimidin) => G (purin) C (pirimidin)

  • GC=>AT, TA=>CG i CG=>AT

  Transverzija (purinska baza je zamijenjena pirimidinskom bazom i obrnuto)

  • AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT

• slajd 12

  HROMOZOMSKE BOLESTI KOD LJUDI

  • Downov sindrom
  • Patau sindrom
  • Edwardsov sindrom
  • Klinefelterov sindrom
  • Shershevsky-Turnerov sindrom
  • sindrom mačke koja plače

• slajd 13

  Downov sindrom

  • Sindrom je dobio ime po engleskom doktoru L. Downu, koji je opisao ovu bolest 1866. godine.
  • Bolest je praćena mentalnom retardacijom, promjenom strukture lica, a 40% ima različite srčane mane.
  • Učestalost bolesti je otprilike 1 na 500-700 novorođenčadi.
  • Uzrok je trisomija na 21. hromozomu. Godine žene su takođe važne.

• Slajd 14
  

  slajd 15

  Patau sindrom

  • Prvi put opisan 1960.
  • Ova hromozomska abnormalnost uzrokuje rascjep usne (" rascjep usne"") i nepca ("rascjep nepca"), kao i malformacije mozga, očne jabučice i unutrašnjih organa (naročito srca, bubrega i genitalnih organa), često postoji polidaktilija (višeprstije)
  • Učestalost bolesti: 1:5000 -7000 novorođenčadi
  • Razlog je nedisjunkcija 13. hromozoma.

• slajd 16
  

  Slajd 17

  Edwardsov sindrom

  • Incidencija: oko 1 na 7.000-10.000 živorođenih
  • To je trisomija na hromozomu 18
  • Kod bolesti se uočavaju kršenja gotovo svih organskih sistema.

• Slajd 18
  

  Slajd 19

  Sindrom "mačji plač"

  • Bolest je prvi put opisana 1963. godine.
  • Bolest je djelomična monosomija na 5. hromozomu (delecija kratke ruke)
  • Učestalost sindroma: približno 1:40000-50000
  • Djecu karakteriziraju: opće zaostajanje u razvoju, mala porođajna težina i mišićna hipotonija, mjesečasto lice sa široko postavljenim očima, karakterističan plač djeteta, koji podsjeća na mačje mijaukanje, čiji je uzrok promjena ili nerazvijenost larinksa

• Shershevsky-Turnerov sindrom.

  • Prvi put ovu anomaliju opisao je naš sunarodnik N.A. Shershevsky 1925. godine. Kasnije (1938) ga je nezavisno opisao D. Turner.
  • Uzrok bolesti je monosomija polnih hromozoma.
  • Pacijenti imaju genotip 45, X0 i ženski fenotip, jer nema Y hromozoma.
  • Bolest se manifestuje raznim poremećajima fizičkog, ponekad i psihičkog razvoja, kao i hipogonadizmom, nerazvijenošću genitalnih organa, urođenim malformacijama, niskim rastom

  Učestalost bolesti: 1\2500

  slajd 24
  

Pogledajte sve slajdove