Osteogenesis imperfecta tip 4. Kongenitalna lomljivost i lomljivost kostiju uzroci su osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta(Lobstein-Frolik bolest, kongenitalna krhkost kostiju, periostalna distrofija) je grupa genetskih patologija koje karakterizira kršenje formacije koštanog tkiva. Tada se kod djeteta povećava krhkost koštanog tkiva, zbog čega nastaju patološki prijelomi. Osim toga, kosti se deformiraju, mišići postaju tanji, dolazi do hipermobilnosti zglobova, oštećenja sluha itd.

Kongenitalni oblik bolesti je najopasniji, ima težak tok, što dovodi do smrti od brojnih komplikacija. Prognoza za kasni oblik je povoljnija. Nemoguće je potpuno izliječiti patologiju. Provodi se suportivni tretman koji pomaže u jačanju koštanog tkiva i sprječavanju prijeloma.

Opis patologije

Lobstein-Frolikova bolest je genetski uvjetovana bolest koja nastaje kao posljedica poremećenog formiranja kostiju. To dovodi do smanjenja koštane mase i povećanja njihove krhkosti. Patologija se razvija kao rezultat defekta kolagena tipa 1, koji je važan protein u strukturi kostiju. Tada se proizvodi u nedovoljnim količinama ili je struktura supstance narušena. Iz tog razloga kosti postaju slabe i lomljive. Zbog toga je patologija nazvana "kristalna bolest".

Referenca. Prema statistikama, u oko 50% slučajeva, nesavršeno formiranje kostiju uzrokovano je spontanim mutacijama. Bolest se dijagnosticira kod 1 djeteta od 10 - 20 hiljada novorođenčadi.

Kristalna bolest je neizlječiva, ali sa pravi pristup može mnogo olakšati život djetetu.

Simptomi

Simptomi ovise o vrsti patologije.

Osteogenesis imperfecta se manifestuje patološkim prijelomima, deformitetima kostiju

Rani oblik bolesti je najopasniji, jer ponekad djeca umiru u maternici. Večina novorođenčad umiru u prvim danima ili mjesecima života. To je zbog intrakranijalnih porođajnih ozljeda, teških respiratornih poremećaja, SARS-a.

Osteogenesis imperfecta kod djece manifestira se sljedećim simptomima:

• Tanka, bleda koža, stanjivanje potkožnog masnog tkiva.
• Opća slabost, hipotenzija.
• Prelomi kostiju (butine, potkolenice, podlaktice, ramena) sa minimalnim udarom.

Obično, s ranim oblikom patologije, dijete umire u roku od 2 godine.

Kasni oblik se manifestira sljedećim simptomima:

• Povećana krhkost kostiju.
• Plavilo bjeloočnica.
• Oštećenje sluha, do potpune gluvoće.
• Kasno izrastanje fontanela.
• Usporavanje fizičkog razvoja djeteta.
• Prekomjerna fleksibilnost zgloba zbog slabih ligamenata.
• Stanje mišića.
• Dislokacije, prijelomi s minimalnim udarcem.
• Zakrivljenost ili skraćivanje kostiju nakon njihovog spajanja.
• Deformitet grudne kosti ili kičme.
• Kasno nicanje zuba (nakon 1,5 godine), anomalije denticije, karijes, brza abrazija i destrukcija zuba, bojenje u žuta.
• Oštećenje sluha, gluvoća.

Kristalna bolest može biti praćena ispupčenjem zida mitralni zalistak srčana ili njegova funkcionalna insuficijencija, nefrolitijaza, ingvinalne kile, nazalne hemoragije itd.

Klasifikacija kristalne bolesti

Postoje 2 oblika patologije:

• Kongenitalno. Prijelomi se javljaju u maternici i neposredno nakon rođenja.
• Kasno. Kosti su ozlijeđene kada dijete već hoda. Ovaj oblik bolesti ima blaži tok.

Vrste kristalne bolesti:

• Osteogenesis imperfecta tip 1 - prijelomi se javljaju nakon rođenja do adolescencije, kralježnica je blago zakrivljena, ligamenti i zglobovi slabi, mišićni tonus je smanjen. Bjeloočnica gubi boju, djeca rano gube sluh, oči su blago ispupčene.
• Tip 2 - razvoj skeleta je poremećen, kosti su deformirane ili skraćene, izbočine ostaju na mjestima prijeloma nakon spajanja koštanog tkiva. Djeca se polako fizički razvijaju. Ova vrsta bolesti smatra se najtežom. Dijete može umrijeti prije 1 godine od funkcionalnog zatajenja pluća, krvarenja u šupljini lubanje. Kosti su jako deformisane, pacijent je niskog rasta.
• Tip 3 - kosti su ozlijeđene nakon rođenja do puberteta. Teški deformiteti kostiju, kičme, grudnog koša, respiratorni poremećaji, mišići, zglobovi i ligamenti su slabi. Sklera postaje obezbojena, a oštećenje sluha brzo napreduje.
• Tip 4 - simptomi poremećenog razvoja kostiju praktički nisu uočljivi, ali pacijenti razvijaju preranu osteoporozu (smanjenje gustoće kostiju). Prijelomi su tipični prije adolescencije, zakrivljenost kostiju ima blagu ili umjerenu težinu. Pacijent je niskog rasta i može rano izgubiti sluh.
• Tip 5 - tok bolesti, kao kod patologije tipa 4. Jedina razlika je u tome što kost ima mrežastu strukturu.
• Tip 6 - simptomi, kao kod bolesti tipa 4, međutim, struktura kosti podsjeća na riblje krljušti.
• Tip 7 - kršenja su povezana s mutacijom tkiva hrskavice.
• Tip 8 - dolazi do snažne promjene u proteinu koji sadrži leucin i prolin (aminokiseline). Ova vrsta patologije ima težak tok i završava smrću.

Referenca. Ovisno o vrsti nasljeđivanja, razlikuju se autosomno dominantna i autosomno recesivna osteogenesis imperfecta. Prvi tip je tipičan za 1 - 5 tipova patologije, a drugi - za 7 - 8 tipova.

Uzroci Lobstein-Frolik bolesti

Uzroci osteogeneze imperfecta povezani su s genetskim patologijama. Gen za kolagen A1 i A2 mutira, zbog čega dolazi do nedostatka proteina ili je njegova struktura poremećena. Tada se povećava krhkost koštanog tkiva, posebno pate cjevaste kosti (ramena, podlaktice, bedra, potkoljenice). Imaju poroznu strukturu, koštane otoke, veliki broj sinusa, koji su ispunjeni labavim tkivom, vanjski sloj je istanjiv.

Doktori razlikuju 2 vrste nasljeđivanja kristalne bolesti:

• Autozomno dominantna - bolest se prenosi na dijete od jednog roditelja koji također boluje od nje. Tada se kosti češće povrijeđuju nakon 1 godine.
• Autosomno recesivan - mutirani gen je naslijeđen od oba roditelja. Bolest ima težak tok, mogući su patološki prijelomi čak iu maternici ili neposredno nakon rođenja.

Referenca. Češće se osteogenesis imperfecta dijagnosticira autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja.

Dijagnoza

Urođeni oblik patologije moguće je identificirati već u 16. tjednu trudnoće uz pomoć ultrazvuka. Ako je potrebno, radi se horionska biopsija i genska dijagnostika kako bi se potvrdilo prisustvo mutiranog gena.

U drugim slučajevima, dijagnoza osteogeneze imperfecta sastoji se od sljedećih metoda:

• Prikupljanje anamneze, pritužbe pacijenata. Znakovi patologije: česti prelomi, kršenje oblika kostiju, poteškoće u hodu, nizak rast, loši zubi, oštećenje sluha.
• Vizuelni pregled. Ljekar procjenjuje visinu, tjelesnu težinu, sluh, stanje zuba, boju bjeloočnica i radi neurološke pretrage. Ortopeda zanimaju oblik, dužina udova, deformiteti, obim pokreta u zglobovima.
• Laboratorijsko istraživanje krv, urin će pomoći da se otkrije nivo proteina, glukoze, uree, kalcijuma, fosfora itd.
• Rendgen udova, kralježnice, lubanje će pokazati da je smanjena gustina kostiju, koštani žuljevi nakon fuzije patoloških prijeloma itd.
• Biopsija kosti (pregled fragmenta koštanog tkiva) koristi se za potvrdu smanjenja njegove gustoće, stanjivanja vanjskog sloja.
• Biopsija kože se radi kako bi se ispitao defekt kolagena.
• Molekularno genetsko testiranje će pomoći u otkrivanju mutiranog gena. Za to se proučava krv ili pljuvačka pacijenta.

Referenca. Diferencijalna dijagnoza će pomoći da se kristalna bolest razlikuje od rahitisa, (malformacija hrskavičnog sistema fetusa), nesavršene desmogeneze (hiperelastičnosti kože).

Metode liječenja

Kao što je već spomenuto, osteogenesis imperfecta je neizlječiva. Tretman se provodi kako bi se olakšalo stanje pacijenta, ojačalo koštano tkivo. U tu svrhu, prijavite se sledećim metodama:

• Medicinska terapija. Pacijent uzima lijekove na bazi somatotropina (hormona rasta) za stimulaciju sinteze kolagena. Osim toga, dokazani su antioksidansi lijekovi koji sadrže kalcijum, fosfor, vitamin D2.
• Tada se pacijentu propisuju lijekovi koji ubrzavaju stvaranje i mineralizaciju koštanog tkiva, koji sadrže ekstrakt štitne žlezde goveda i holekalciferol. A bisfosfonati usporavaju proces razaranja kostiju, u tu svrhu se koriste Pamidronic, Zoledronic acid, Residronate.
• Fizioterapeutske procedure: elektroforeza sa kalcijum hloridom (penetracija lekovita supstanca kroz kožu pomoću električne struje), ultraljubičasto zračenje krvi, magnetoterapija, induktotermija itd. Takođe, deci se propisuju masaža, terapeutske vežbe za jačanje mišića i ligamenata.

Lijekovi će pomoći u jačanju koštanog tkiva i olakšati stanje pacijenta

Osim toga, pacijentu može biti potrebno liječenje od psihologa. Također se preporučuje korištenje ortopedskih pomagala, poput cipela ili korzeta.

Kod teškog deformiteta kostiju nakon prijeloma izvodi se korektivna osteotomija. Operacija pomaže u ispravljanju oblika i veličine udova. Prilikom zahvata vrši se seciranje zahvaćene kosti, korigiranje nepravilnog oblika i fiksiranje fragmenata kosti posebnim klinovima ili vijcima (osteosinteza).

Postoje 2 vrste osteosinteze: koštana i intramedularna. U prvom slučaju, struktura za fiksiranje nalazi se u tijelu pacijenta, ali izvan kosti. Nedostatak ove metode liječenja je oštećenje periosta. U drugom slučaju, fiksator se postavlja unutar kosti.

Pažnja. Operacija osteogeneze imperfecta je kontraindicirana ako je pacijentovo stanje teško, pati od funkcionalne insuficijencije srca, pluća ili je fiksator nemoguće popraviti zbog nedostatka koštanog tkiva.

Najvažniji

Dakle, najopasniji je rani oblik patologije, u kojem većina djece umire u prvim mjesecima ili godinama. To je zbog višestrukih ozljeda i infekcija (pneumonija, sepsa). Kasni oblik kristalne bolesti ima povoljniju prognozu, iako je kvalitet života smanjen. Potporna terapija lijekovima pomoći će da se riješite simptoma patologije, ojačate koštano tkivo, poboljšate opšte stanje bolestan. Kod jake deformacije kostiju zbog prijeloma, radi se korektivna osteotomija. Liječenje se nadopunjuje fizioterapijom, tjelovježbom, masažom. Doktori snažno preporučuju provođenje medicinskog genetskog savjetovanja za buduće majke čije porodice imaju pacijente s osteogenezom imperfecta.

• Povećana krhkost kostiju. Najtipičniji prijelomi su duge cjevaste kosti (femur, rame, kosti podlaktice i potkolenice). Patološki prelomi mogu nastati kod fetusa tokom trudnoće, tokom radna aktivnost iu prvim mjesecima života (za vrijeme igara, povijanja, oblačenja, kupanja djeteta). Prilikom porođaja često dolazi do prijeloma ključne kosti, kostiju udova, posebno kada se koriste različita akušerska pomagala, poput klešta.
• Promjena oblika i skraćivanje kostiju kao rezultat nepravilnog spajanja prijeloma.
• Deformacija (promena oblika) grudnog koša.
• Meke kosti lobanje.
• Sivoplava bjeloočnica (bijela) oka zbog nerazvijenosti njegovog vezivnog tkiva i prozračnosti unutrašnje membrane koja sadrži pigment (boju).
• Kasno nicanje zuba kod dece (nakon 1,5 godine), lomljenje zuba; boja zuba je žuta - "žuti zubi".
• Nerazvijeni mišići (mlohavi, značajno smanjeni u volumenu).
• Često postoje ingvinalne, umbilikalne kile.
• Slabost ligamentni aparat joint.
• Gubitak sluha zbog progresivne proliferacije vezivnog tkiva između malih kostiju (čekić, nakovanj, stremen) šupljine srednjeg uha.
• Zaostajanje u fizičkom razvoju.
• Niska visina.

Forms

Postoje dva oblika:

• rano, ili urođeni oblik (Frolikova bolest). Kod ovog oblika, prijelomi se javljaju tokom trudnoće i prvih dana nakon rođenja djeteta;
• kasno oblik (Lobsteinova bolest). Prijelomi nastaju kada dijete počne hodati. Ovaj oblik ima povoljniji tok od ranog oblika.

• 1 vrsta: patološki prijelomi nastaju nakon rođenja;
• 2 vrstu je najteži oblik. Očituje se značajnim poremećajima u razvoju skeleta (skraćivanje i zakrivljenost kostiju; zbog višestrukih prijeloma pojavljuju se izbočine na njihovoj površini) sa zaostatkom u fizičkom razvoju;
• 3 tip je manje ozbiljna od tip 2. Kod ove vrste prijeloma se javljaju od rođenja do adolescencije;
• 4 tip karakteriziraju najmanje izražene manifestacije kršenja. Kod takvih pacijenata bolest je obično praćena preranim razvojem osteoporoze (smanjenje gustoće kostiju, što doprinosi smanjenju snage) u dobi od 40-50 godina;
• 5 vrsta: tip 4, ali postoje jedinstveni histološki podaci (struktura tkiva). Kost ima "mrežastu strukturu" (mrežast tip);
• 6 tip: Klinički znakovi dopisivati ​​se tip 4, ali postoje i jedinstveni histološki podaci koštanog tkiva („riblje krljušti“);
• 7 tip povezana s mutacijom proteina (proteina) tkiva hrskavice;
• 8 tip- teška i smrtonosna, povezana sa promjenom proteina, koji u svom sastavu ima aminokiseline - leucin i prolin.

Razlozi

• Uzrok ovu bolest je mutacija gena Col AI i Col AII, što dovodi do nedovoljnog stvaranja kolagena (važne komponente koštanog tkiva) ili njegove abnormalne strukture. Kao rezultat, kosti postaju lomljive, što se klinički manifestira patološkim prijelomima, posebno dugih cjevastih kostiju (humerus, femur, kosti podlaktice i potkoljenice).
• Postoje dvije vrste nasljeđivanja:
  • autozomno dominantna(tipično za 1-5 tipova);
  • autosomno recesivno(tipično za 7 i 8 tipova).
  
  

At autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja rađaju se bolesna djeca čiji roditelji imaju mutaciju gena Col AI ili Col AII. Kod ovakvih pacijenata tok bolesti je teži: višestruki prijelomi se javljaju u trudnoći majke ili neposredno nakon porođaja.

Dijagnostika

• Analiza anamneze i pritužbi na bolest:
  • povećana krhkost dugih kostiju udova, praćena promjenom njihovog oblika i skraćivanjem;
  • sivo-plava bjeloočnica (bjelančevine) očiju;
  • gubitak sluha do potpunog gubitka nakon 20-30 godina.

• Porodična anamneza: prisustvo bolesti kod jednog od roditelja ili kod daljih rođaka.

• Radiološka slika zavisi od težine bolesti. Glavni klinički znak je raširena osteoporoza (smanjenje gustoće kostiju, što doprinosi smanjenju njene snage) cijelog skeleta. Zabilježeni su:
  • značajno stanjivanje vanjskog kompaktnog sloja dugih cjevastih kostiju (femur, rame, podlaktica i potkoljenica);
  • smanjenje prečnika kostiju;
  • patološki prijelomi s daljnjim stvaranjem kalusa (struktura koja nastaje kada se kosti spajaju zbog prijeloma);
  • kosti lubanje kod novorođenčadi su stanjive, produženi šavovi ostaju između njih dugo vremena.

• Biopsija kostiju je istraživačka metoda u kojoj se uzima uzorkovanje tokom cijelog života mali komad koštanog tkiva (biopsija) iz tijela u dijagnostičke svrhe. Kod ove bolesti, biopsija se uzima iz iliuma. Prilikom pregleda dobivene biopsije uočava se smanjenje gustoće kostiju, stanjivanje vanjskog kompaktnog sloja dugih cjevastih kostiju.

• Biopsija kože za proučavanje defekta kolagena (glavnog proteina u koštanom tkivu).

• Molekularna genetska analiza: kolagen (analiza DNK određenih gena iz uzorka krvi ili pljuvačke u cilju identifikacije mutacija karakterističnih za bolest).
• Moguća je i konsultacija.

Liječenje osteogeneze imperfecta

Budući da je ova bolest nasljedna, koriste se samo simptomatske metode liječenja.

• Prije svega, terapija lijekovima treba biti usmjerena na povećanje formiranja glavnog proteina koštanog tkiva - kolagena. Somatotropin je stimulans, paralelno s njim propisuju se antioksidansi, soli kalcija i fosfora, te vitamin D2.
• Nakon završetka terapije somatotropinom, stimulansima mineralizacije koštanog tkiva (hormoni paratireoidne žlezde) i multivitaminski preparati.
• Koriste se i fizioterapeutske metode liječenja (elektroforeza s kalcijevim solima - prodiranje ljekovite tvari u ljudski organizam pod utjecajem električnog polja), masaža, terapijska i preventivna fizička kultura.
• U teškim slučajevima indikovana je operacija za uklanjanje deformiteta (promjena oblika i veličine) udova. Indikacija za hirurška korekcija su kutna zakrivljenost segmenata ekstremiteta sa značajnim smanjenjem njihove veličine. U tom slučaju pribjegavaju osteotomiji (disekcija kosti kako bi se uklonio nepravilan oblik) s razne opcije osteosinteza (usporedba koštanih fragmenata uz pomoć različitih fiksirajućih struktura).

Razlikovati ekstrakoštano i intramedularna osteosinteza.

• At osteosinteza kostiju fiksator se nalazi unutar ljudskog tijela, ali izvan kosti, čime se fragmenti kostiju međusobno upoređuju. nedostatak ovu metodu je oštećenje periosta (vezivno tkivo koje okružuje kost izvana).
• At intramedularna osteosinteza fiksator se ubacuje unutar kosti, čime se podudaraju fragmenti kosti.

Komplikacije i posljedice

• Zakrivljenost udova zbog pogrešnog spajanja prijeloma.
• Potpuni gubitak sluha (nagluhost).
• Rani gubitak zuba.
• Česte upale pluća (pneumonije) zbog deformiteta grudnog koša.

Prevencija osteogenesis imperfecta

• Prisustvo pacijenata u pedigreu je direktna indikacija za medicinsko genetičko savjetovanje.

Osteogenesis imperfecta je genetska bolest povezana s oštećenjem formiranja kostiju. Bolest se manifestuje od rođenja patološkom krhkošću kostiju, slabost mišića, poremećaj rasta.

Prema kliničkim znakovima razlikuju se četiri glavna tipa bolesti.

Liječenje osteogeneze imperfecta je simptomatsko, jer je bolest genetske prirode.

Uzroci osteogeneze imperfecta

Osteogenesis imperfecta se nasljeđuje autosomno dominantno, ali postoje i autosomno recesivni oblici bolesti.

Uzrok nesavršene osteogeneze je kršenje metabolizma minerala ili proteina, povećanje aktivnosti osteoklasta ili smanjenje funkcije osteoblasta. Sa osteogenesis imperfecta, dolazi do kvalitativnog pomaka u funkcionalnoj aktivnosti ovih ćelijskih elemenata. Veliki broj osteoblasta, koji imaju visoku proliferativnu aktivnost, proizvode malu količinu koštane tvari i brzo se transformiraju u osteocite.

Prema savremenim istraživanjima, osteogenesis imperfecta ne proizvodi dovoljno kolagena – uglavnom se proizvode prekolagena vlakna koja ne prolaze sazrevanje, odnosno poseban kvalitativni sastav kolagena.

Vrste i simptomi osteogenesis imperfecta

Bolest je klasifikovana u četiri glavna tipa. Nedavno su identifikovani i tipovi V, VI, VII i VIII:

• I tip osteogenesis imperfecta. Smatra se najblažim oblikom bolesti. Karakterizira ga prisustvo plave, plave ili škriljasto-sive sklere kod djeteta, rani gubitak sluha, promjene kostiju umjerene težine, blago zakrivljenost leđa, smanjen tonus mišića, slabost ligamentnog aparata, blago izbočene oči;
• Bolest tipa II karakterizira tako jaka krhkost kostiju da se prijelomi javljaju čak iu prenatalnom periodu razvoja, što često dovodi do smrti fetusa. Stoga se ovaj tip naziva i perinatalno-smrtonosnim. Ako se dijete rodi, onda najčešće umire u prvoj godini života zbog intrakranijalnog krvarenja ili respiratorne insuficijencije;
• Tip III karakteriziraju progresivni teški deformiteti; problemi s disanjem; nesavršena dentinogeneza; nizak rast, zakrivljenost kičme; slab mišićni tonus i ligamentni aparat; rani gubitak kose. Ovaj tip se još naziva i tipom progresivne deformacije, u kojoj novorođenče pokazuje blage simptome bolesti, koji se povećavaju kako dijete raste. Očekivani životni vijek takvih pacijenata može biti normalan, ali sa prilično ozbiljnim preprekama u životu;
• Tip IV karakterizira blaga krhkost kostiju (posebno prije puberteta), deformitet kosti, u rasponu od blagog do srednji stepen; zakrivljenost kralježnice; u obliku bačve grudni koš; rani gubitak kose.

Postoje dva oblika ove bolesti: urođeni i kasni.

O kongenitalnom obliku kažu ako je dijete rođeno s deformitetima udova koji su nastali kao posljedica intrauterinih prijeloma.

Kasni oblik osteogenesis imperfecta javlja se u starijoj dobi.

Tipični znaci ove bolesti su:

• Česti patološki prijelomi. Najkarakterističniji su prijelomi kičme i dugih cjevastih kostiju. Njihov broj ne zavisi od oblika bolesti;
• Rana gluvoća. Gluvoća kod takvih pacijenata može se javiti nakon što navrše 10 godina;
• Očne manifestacije. Boja bjeloočnice kod pacijenata s osteogenezom imperfecta može varirati od normalne do blago plavkaste, ili od sivoplave do svijetlo plave. Plava nijansa povezana je s prozirnošću ili stanjivanjem kolagenih vlakana bjeloočnice, kroz koja je vidljiva žilnica;
• Defekti u dentinogenezi. Zubi kod ove bolesti su žućkasto smeđe, jantarne ili plavičasto-sive prozirne boje zbog abnormalnog taloženja dentina. Mliječni zubi su po pravilu manji od kutnjaka; konstante imaju bazu i kao da su zašiljene. U ovom slučaju, zubi izbijaju kasno i često su zahvaćeni karijesom.

Mnogi pacijenti imaju i abnormalnosti kože i zglobova, kardiovaskularnih poremećaja, hipertermija, pretjerano znojenje.

Dijagnoza nesavršene osteogeneze

Dijagnoza ove bolesti zasniva se uglavnom na rezultatima rendgenskog pregleda.

Prilikom postavljanja dijagnoze treba isključiti hondrodisprofiju na koju se može posumnjati zbog simptoma mikromelije koji je zajednički za obje bolesti; rahitis. Također, ova bolest se razlikuje od nefrogenih osteopatija, kod kojih dolazi do promjene pokazatelja fosfor-kalcijumskog metabolizma; Van der Hove sindrom.

Liječenje osteogeneze imperfecta

Kod ove bolesti liječenje nije učinkovito i svodi se uglavnom na simptomatsku terapiju.

cilj terapija lijekovima je povećanje sinteze kolagena, aktivacija hondrogeneze i procesa mineralizacije koštanog tkiva. Somatotropin se koristi kao stimulator sinteze proteina.

Paralelno se provodi elektroforeza na tubularnim kostima s kalcijevim solima, magnetska i induktoterapija, propisuju se vitamini C, B 1 i B 6, terapija vježbanjem, masaža.

Posebna pažnja posvećena je ortopedskom i hirurškom liječenju osteogenesis imperfecta. Operacija se koristi za ispravljanje teških deformiteta udova i vraćanje njihovog funkcionisanja. Za to se može izvesti osteoklazija, osteotomija pomoću fiksatora i metalna osteosinteza; ponekad koriste aparat za distrakciju-kompresiju. Operacija može se izvoditi tek nakon što dijete napuni 5 godina. Indikacije za operaciju su teški deformiteti udova, koji otežavaju odabir ortopedskih uređaja koji pomažu pacijentu da se kreće. U pripremi za operaciju pacijentima se pokazuje gore opisani konzervativni tretman.

Terapijske vježbe za takve pacijente provode se pažljivo. Široko rasprostranjena fizičke vježbe izvodi u toploj vodi.

Masaža se zasniva na tehnikama milovanja i trljanja.

Prije operacije daju se pacijenti fizioterapija i masaža za jačanje mišića, u postoperativni period prikazivanje izometrijskih vježbi.

Osnovni cilj liječenja osteogenesis imperfecta je postizanje sposobnosti pacijenta da stoji u ortopedskim aparatima i razvija vještine kretanja u njima.

Dakle, osteogenesis imperfecta je teška nasljedna bolest koja zahtijeva korištenje širokog fizioterapijskog programa, trajne hirurške intervencije kod deformiteta i prijeloma skeleta, kao i posebnu edukaciju i psihološku podršku za pacijenta i njegove srodnike.

Tretman. Ne postoji lijek za osteogenesis imperfecta. U nekim nefatalnim oblicima, aktivna fizioterapija u ranom djetinjstvu je bolja od same ortopedske njege. Djeca sa bolešću tipa I, a ponekad i bolešću tipa IV, mogu se samostalno kretati. Bolesnicima sa osteogenezom imperfecta III i IV pomažu visoko elastične čarape, štake, kao i plivanje i specijalni trening. U teškim slučajevima to je potrebno invalidska kolica ali pacijenti mogu naučiti da se brinu o sebi. Adolescentima je možda potrebna psihološka pomoć.

Ortopedske mjere usmjerene su na liječenje prijeloma i korekciju deformiteta u cilju povećanja funkcionalnosti pacijenta. Prijelom zahtijeva gipsanje ili udvajanje; obično brzo zacijeli i gips se skida kako bi se izbjegla imobilizacija osteoporoze. Da bi se ispravio deformitet dugih kostiju, koristi se osteotomija i intraossealni štapići.

kalcijum i fluor dodataka ishrani a injekcije kalcitonina su neefikasne. U nekim slučajevima (obično kod osteogenesis imperfecta tipova I i IV), poboljšanje histološke strukture kostiju kod djece može se postići uz pomoć hormona rasta. Difosfonati kod većine pacijenata povećavaju pokretljivost i ublažavaju simptome. Intravenska primjena pamidronata ili uzimanje alendronata poboljšava kvalitetu života pacijenata i inhibira resorpciju kostiju, čime se doprinosi njihovoj mineralizaciji. Ovi spojevi smanjuju rizik od prijeloma i bol, iako se mutantni kolagen tipa I zadržava u koštanom matriksu. Vjerovatno imaju najveći učinak na spužvaste kosti, povećavajući gustinu pršljenova i podstičući rast pacijenata. Terapeutski učinak ne ovisi o težini manifestacija, prirodi mutacija, niti o dobi pacijenta kod kojeg je terapija započeta. Istražuje se utjecaj difosfonata na razvoj i mehanička svojstva kompaktne tvari dugih kostiju.

Prognoza. Osteogenesis imperfecta - hronična bolestšto smanjuje ne samo funkcionalnost pacijenata, već i njihov životni vijek. Djeca sa nesavršenom osteogenezom tipa II, po pravilu, umiru u prvim mjesecima života (do godinu dana). Kod osteogenesis imperfecta tipa III, vršni mortalitet pacijenata (uglavnom od patologija pluća) pada na rano djetinjstvo, adolescenciju i 40-50 godina. Očekivano trajanje života pacijenata sa osteogenesis imperfecta tip I i ​​osteogenesis imperfecta tip IV ostaje normalno.

Pacijenti sa osteogenezom imperfecta tip III obično su vezani za invalidska kolica. Aktivnosti aktivne rehabilitacije mogu im omogućiti korištenje javnog prijevoza i kretanje po kući. Djeca sa bolešću tipa IV obično mogu samostalno ili uz pomoć štaka koristiti javni prijevoz.

Osteogenesis imperfecta je urođeni poremećaj karakteriziran krhkim kostima koje imaju tendenciju da postanu lomljivije. Osobe s osteogenesis imperfecta rađaju se s defektima vezivnog tkiva ili nedostatkom kolagena tipa I. U većini slučajeva, poremećaj je uzrokovan mutacijama gena COL1A1 i COL1A2. Bolest se javlja kod jednog od 20.000 novorođenčadi.

Vrste osteogenesis imperfecta

Postoji osam vrsta osteogenesis imperfecta.

Tip I je najčešći, a razlikuje se od ostalih po tome što kolagen ima normalne kvalitativne osobine, ali se proizvodi u nedovoljnim količinama. Simptomi tipa I osteogenesis imperfecta su:

• krhkost kostiju;
• Slabost zglobova;
• Blago izbočene oči;
• Smanjen mišićni tonus;
• Rani gubitak sluha kod neke djece;
• Blaga zakrivljenost kičme;
• Promjena boje bjeloočnice (bjelančevine), koja im obično daje plavo-smeđu nijansu.

Simptomi osteogenesis imperfecta tipa II su:

• Nedovoljan sadržaj kolagena;
• Respiratorni problemi zbog nerazvijenih pluća;
• Nizak rast;
• Deformitet kostiju.

Tip II se može podijeliti u grupe A, B, C, koje se razlikuju radiografskim pregledom duge kosti i rebara.

U većini slučajeva pacijenti umiru u prvoj godini života zbog respiratorna insuficijencija ili intrakranijalno krvarenje.

Osteogenesis imperfecta tip III karakteriziraju sljedeći simptomi:

• Kolagen se proizvodi u dovoljnoj količini, ali nije dovoljno kvalitetan;
• Lagana krhkost kostiju, ponekad čak i pri rođenju;
• deformitet kostiju;
• Mogući problemi s disanjem;
• Nizak rast, zakrivljenost kičme, ponekad i bačvasta prsa;
• Slabost ligamentnog aparata zglobova;
• Slabost mišićnog tonusa ruku i nogu;
• Promjena boje bjeloočnice (proteini oka);
• Rani gubitak kose.

Očekivano trajanje života može biti normalno, iako sa teškim fizičkim nedostacima.

Tip IV osteogenesis imperfecta karakteriziraju simptomi:

• Kolagen se proizvodi u dovoljnoj količini, ali nije dovoljno kvalitetan;
• Kosti se lako raspadaju, posebno prije puberteta;
• Nizak rast, zakrivljenost kičme i bačvasta prsa;
• Slaba ili umjerena deformacija kostiju;
• rani gubitak sluha.

Tip V osteogenesis imperfecta ima iste kliničke karakteristike kao tip IV. Drugačije je izgled etmoidna kost, radijalna dislokacija glave i mješoviti gubitak sluha, što dovodi do kalcifikacije membrane između dvije kosti podlaktice.

Tip VI osteogenesis imperfecta ima iste kliničke karakteristike kao tip IV, ali se razlikuje po jedinstvenosti histoloških podataka koštanog tkiva. Tip VI osteogenesis imperfecta je uzrokovan gubitkom funkcije i mutacijom gena Serpin F1.

Osteogenesis imperfecta tip VII uzrokovana je mutacijom proteina hrskavice, a osteogenesis imperfecta tip VIII je težak i fatalan poremećaj koji je povezan s promjenom proteina koji sadrži leucin i prolin.

Liječenje osteogeneze imperfecta

Ne postoji lijek za Osteogenesis Imperfecta, jer je ova bolest urođena (genetska). Liječenje je usmjereno na povećanje ukupne čvrstoće kostiju kako bi se spriječilo i odgodilo njihovo daljnje uništavanje. Koristi se i terapija bisfosfonatima, koja pomaže povećanju koštane mase, smanjenju boli i destrukcije kostiju. U teškim slučajevima koristiti hirurška intervencija i stavite šipke unutar kostiju.

Video sa YouTube-a na temu članka: