Šta su nasledne bolesti? Genetske bolesti koje se prenose naslijeđem

Određujući formiranje fenotipa osobe tokom njenog razvoja, naslijeđe i okruženje igraju određenu ulogu u nastanku defekta ili bolesti. Međutim, udio učešća genetskih i okolišnih faktora varira s različite države. Sa ove tačke gledišta, oblici odstupanja od normalnog razvoja obično se dijele u 3 grupe: nasljedne bolesti (hromozomske i genetske), multifaktorske bolesti.

Nasljedne bolesti. U zavisnosti od stepena oštećenja genetskog materijala, hromozomski i genske bolesti. Razvoj ovih bolesti u potpunosti je posljedica defekta u nasljednom programu, a uloga sredine je da modificira fenotipske manifestacije bolesti. U ovu grupu spadaju hromozomske i genomske mutacije i multigenske nasljedne bolesti. Nasljedne bolesti su uvijek povezane s mutacijom, međutim, fenotipske manifestacije potonje i stupanj ozbiljnosti mogu varirati kod različitih pojedinaca. U nekim slučajevima to je zbog doze mutantnog alela, u drugim – zbog utjecaja okoline.

Multifaktorske bolesti (bolesti s nasljednom predispozicijom). To su uglavnom bolesti zrele i starije životne dobi. Razlozi njihovog razvoja su faktori sredine, ali stepen njihove implementacije zavisi od genetske konstitucije organizma.

Ljudske hromozomske bolesti

Ova grupa bolesti je uzrokovana promjenama u strukturi pojedinih hromozoma ili određenog broja njih u kariotipu (neravnoteža nasljednog materijala). Kod ljudi su opisane genomske mutacije poliploidnog tipa, koje se javljaju kod pobačenih embriona (fetusa) i mrtvorođenih. Glavni dio hromozomskih bolesti su aneuploidije. Većina njih se odnosi na hromozome 21 i 22 i najčešće se nalaze u mozaicima (pojedinci koji imaju ćelije sa mutiranim i normalnim kariotipom). Trizomije su opisane za veliki broj autosoma i X hromozom (mogu biti prisutni u 4-5 kopija). Strukturna preuređivanja hromozoma takođe su obično neravnoteža genetskog materijala. Stepen smanjenja vitalnosti zavisi od količine nedostajućeg ili viška naslednog materijala i vrste izmenjenog hromozoma.

Kromosomske promjene koje dovode do razvojnih mana najčešće se unose u zigotu sa gametom jednog od roditelja. U tom slučaju, sve stanice novog organizma imat će abnormalni hromozomski set (za dijagnozu je dovoljno analizirati kariotip stanica bilo kojeg tkiva). Ako se hromozomske abnormalnosti jave u jednom od blastomera tokom prvih podjela zigote formirane od normalnih gameta, tada se razvija mozaični organizam. Da bi se utvrdila vjerovatnoća pojave hromozomske bolesti kod potomaka porodica koje već imaju bolesnu djecu, potrebno je utvrditi da li je ovaj poremećaj nov ili naslijeđen. Često roditelji bolesne djece imaju normalan kariotip, a bolest je rezultat mutacije jedne od polnih ćelija. U ovom slučaju, vjerovatnoća hromozomskog poremećaja je mala. U drugom slučaju, u somatskim ćelijama roditelja nalaze se hromozomske ili genomske mutacije, koje se mogu prenijeti na njihove zametne stanice. Kromosomske abnormalnosti na potomstvo prenose fenotipski normalni roditelji koji su nosioci uravnoteženih kromosomskih preuređivanja. Fenotipsku manifestaciju različitih kromosomskih i genomskih mutacija karakteriziraju rane i višestruke lezije razni sistemi i organi. Kromosomske bolesti karakterizira kombinacija mnogih urođene mane. Također ih karakterizira raznolikost i varijabilnost fenotipskih manifestacija. Najspecifičnije manifestacije hromozomskih bolesti povezane su s neravnotežom u relativno malom fragmentu hromozoma. Neravnoteža u značajnoj količini hromozomskog materijala čini sliku manje specifičnom.

Specifičnost manifestacije kromosomske bolesti određena je promjenama u sadržaju određenih strukturnih gena koji kodiraju sintezu specifičnih proteina. Poluspecifične manifestacije hromozomske bolesti uglavnom su povezane s neravnotežom gena predstavljenih mnogim kopijama koje kontroliraju ključne procese u životu stanice. Nespecifične manifestacije kod hromozomskih bolesti povezane su sa promenama sadržaja heterohromatina u ćelijama, što utiče na normalan tok deobe ćelije, rast i formiranje kvantitativnih karakteristika.

Bolesti ljudskih gena

Među genskim bolestima razlikuju se multigenske bolesti, koje se nasljeđuju po Mendelovim zakonima, i poligenske bolesti (bolesti s nasljednom predispozicijom). U zavisnosti od funkcionalnog značaja primarnih produkata odgovarajućih gena, genske bolesti se dele na:

1. kršenje enzimskog sistema (enzimopatije);
2. defekti proteina u krvi (hemoglobinopatije);
3. defekti u strukturnim proteinima (bolesti kolagena);
4. bolesti sa nepoznatim biohemijskim defektom.

Enzimopatije

Enzimopatije se temelje ili na promjeni aktivnosti enzima ili na smanjenju intenziteta njegove sinteze. Nasljedni defekti enzima klinički se manifestiraju kod homozigotnih osoba, a kod heterozigotnih osoba nedovoljna aktivnost enzima otkriva se posebnim studijama.

U zavisnosti od metaboličkog poremećaja, razlikuju se:

1. nasljedni defekti u metabolizmu ugljikohidrata (galaktozemija - poremećaj metabolizma mliječnog šećera; mukopolisaharidoza - poremećaj razgradnje polisaharida);
2. nasljedni defekti u metabolizmu lipida i lipoproteina;
3. nasljedni defekti u metabolizmu aminokiselina (albinizam - poremećaj sinteze pigmenta melanina; tirozinoza - poremećaj metabolizma tirozina);
4. nasljedni defekti u metabolizmu vitamina;
5. nasljedni defekti u metabolizmu purinskih pirimidin dušičnih baza;
6. nasljedni defekti u biosintezi hormona;
7. nasljedni defekti enzima crvenih krvnih zrnaca.

Hemoglobinopatije

Ova grupa bolesti je uzrokovana primarnim defektom u peptidnim lancima hemoglobina i povezanim poremećajem njegovih svojstava i funkcija (eritrocitoza, methemoglobinemija).

Kolagen ljudske bolesti

Pojava ovih bolesti zasniva se na genetskim defektima u biosintezi i razgradnji kolagena, najvažnije komponente vezivnog tkiva.

Nasljedne ljudske bolesti sa nepoznatim biohemijskim defektom

Ogroman broj monogenih nasljednih bolesti pripada ovoj grupi. Najčešći su:

1. cistična fibroza - nasljedno oštećenje egzokrinih žlijezda i žljezdanih stanica tijela;
2. ahondroplazija - u većini slučajeva uzrokovana novonastalom mutacijom. Ovo je bolest inertnog sistema, u kojoj se uočavaju abnormalnosti u razvoju hrskavičnog tkiva.
3. mišićne distrofije (miopatije) su bolesti povezane s oštećenjem prugasto-prugastih i glatkih mišića.

Ljudske bolesti sa nasljednom predispozicijom

Ova grupa bolesti razlikuje se od genetskih bolesti po tome što zahtijevaju djelovanje faktora okoline da bi se manifestirali. Među njima su i monogene i poligene. Takve se bolesti nazivaju multifaktorskim.

Monogene bolesti sa naslednom predispozicijom su relativno malobrojne. Na njih primjenjujemo metodu Mendeljejeva. genetska analiza. S obzirom na važnu ulogu sredine u njihovom ispoljavanju, smatraju se nasledno determinisanim patološke reakcije na dejstvo raznih spoljašnjih faktora (lekovi, aditivi za hranu, fizički i biološki agensi), koji se zasnivaju na nasljednom nedostatku određenih enzima. Instalacija pomoću razne metode genetsko istraživanje tačna dijagnoza, pojašnjenje uloge sredine i naslijeđa u nastanku bolesti, te određivanje vrste nasljeđivanja omogućavaju ljekaru da razvije metode za liječenje i prevenciju pojave ovih bolesti u narednim generacijama.

Nasljedne ljudske bolesti su bolesti povezane s poremećajem nasljednog aparata ćelija i koje se nasljeđuju s roditelja na potomstvo. Glavni rezervoar genetske informacije nalazi se u nuklearnim hromozomima. Sve ćelije ljudsko tijelo sadrže isti broj hromozoma u svojim jezgrama. Izuzetak su spolne ćelije ili gamete - spermatozoidi i jajašca, te mali dio stanica koje se dijele direktnom diobom. Manji dio genetskih informacija sadržan je u mitohondrijskoj DNK.

Patologija genetskog aparata javlja se na hromozomskom nivou, na nivou pojedinačnog gena, a može biti povezana i sa defektom ili odsustvom više gena. Nasljedne ljudske bolesti dijele se na:

Hromozomske bolesti

Najpoznatije hromozomske bolesti su tip trisomije - dodatni treći hromozom u paru:

1. Downov sindrom - trisomija 21;
2. Patau sindrom - trisomija 13;
3. Edwardsov sindrom je trisomija 18 parova hromozoma.

Shereshevsky-Turnerov sindrom je uzrokovan odsustvom jednog X hromozoma kod žena.

Klinefelterov sindrom je dodatni X hromozom kod muškaraca.

Ostale hromozomske bolesti povezane su sa strukturnim preuređivanjem hromozoma kada je njihov broj normalan. Na primjer, gubitak ili udvostručenje dijela hromozoma, izmjena dijelova kromosoma iz različitih parova.

Patogeneza hromozomskih bolesti nije sasvim jasna. Očigledno, mehanizam "petog točka" se pokreće kada odsustvo ili dodatni hromozom u paru ometa normalan rad genetski aparat u ćelijama.

Bolesti gena

Uzroci nasljednih bolesti na nivou gena su oštećenje dijela DNK, što rezultira defektom jednog specifičnog gena. Najčešće su za to odgovorne mutacije gena nasljedne degenerativne bolesti ili nasljedne bolesti metabolizam kao rezultat poremećaja sinteze odgovarajućeg strukturnog proteina ili enzima proteina:

1. Cistična fibroza;
2. Hemofilija;
3. fenilketonurija;
4. albinizam;
5. Anemija srpastih ćelija;
6. Intolerancija na laktozu;
7. Druge metaboličke bolesti.

Monogene nasljedne bolesti se nasljeđuju prema klasičnim zakonima Gregora Mendela. Postoje autosomno dominantni, autosomno recesivni i spolno vezani tipovi nasljeđivanja.

Najčešće se realizuje genski tip nasljednih bolesti.

Bolesti s nasljednom predispozicijom ili poligene bolesti

To uključuje:

1. Srčana ishemija;
2. Reumatoidni poliartritis;
3. Rak dojke;
4. Psorijaza;
5. Shizofrenija;
6. Alergijske bolesti;
7. čir na želucu…

Lista se nastavlja i nastavlja. Postoji samo mali dio bolesti koje na ovaj ili onaj način nisu povezane s nasljednom predispozicijom. Zaista, svi procesi funkcioniranja tijela određeni su sintezom različitih proteina, kako građevinskih, tako i proteinskih enzima.

Ali ako je kod monogenih nasljednih bolesti jedan gen odgovoran za sintezu odgovarajućeg proteina, onda je kod poligenskih nasljednih bolesti nekoliko različitih gena odgovorno za složeni metabolički proces. Stoga se mutacija u jednom od njih može kompenzirati i pojaviti samo pod dodatnim vanjskim nepovoljnim uvjetima. Ovo objašnjava da djeca sa ovim bolestima ne pate uvijek od njih, i obrnuto, zdravi roditelji djeca mogu dobiti ove bolesti. Stoga se u slučaju poligenskih nasljednih bolesti može govoriti samo o većoj ili manjoj predispoziciji.

Dijagnoza nasljednih bolesti

Metode za dijagnosticiranje nasljednih bolesti:

Međutim, treba uzeti u obzir da su mutacije gena BRCA1 i BRCA2 odgovorne za rak dojke (BC) u samo 5-10%, a njihovo prisustvo ili odsustvo samo značajno mijenja stepen rizika. rijedak oblik RMJ. Proračun efikasnosti ove metode biće predstavljen u narednim publikacijama.

Liječenje nasljednih bolesti

Simptomatsko liječenje sastoji se od korekcije metaboličkih i drugih patoloških poremećaja povezanih s ovom bolešću.

Dijetalna terapija ima za cilj eliminaciju proizvoda koji sadrže tvari koje pacijenti ne apsorbiraju ili ne podnose.

Genska terapija ima za cilj uvođenje u genetski aparat ljudskih ćelija, embriona ili zigota, genetskog materijala koji nadoknađuje nedostatke u mutiranim genima. Uspjeh genske terapije je još uvijek mali. Ali medicina je optimistična u pogledu razvoja metoda genetskog inženjeringa u liječenju nasljednih bolesti.

Prilikom proučavanja prirode nasljeđivanja razni znakovi Kod ljudi su opisani svi poznati tipovi nasljeđivanja i sve vrste dominacije. Mnoge osobine se nasljeđuju monogeno, tj. određuju se jednim genom i nasljeđuju se u skladu sa Mendelovim zakonima. Opisano je više od hiljadu monogenih osobina. Među njima ima i autozomnih i spolno vezanih. Neki od njih su dati u nastavku.

Monogene bolesti se javljaju kod 1-2% svjetske populacije. To je mnogo. Učestalost sporadičnih monogenih bolesti odražava učestalost procesa spontanih mutacija. Među njima, veliki udio su bolesti s biohemijskim defektom. Tipičan primjer je fenilketonurija.

Porodična manifestacija
Morphanov sindrom

Ovo je teška nasljedna bolest uzrokovana mutacijom jednog gena koja narušava normalan ciklus transformacija fenilalanina. Kod pacijenata se ova aminokiselina akumulira u stanicama. Bolest je praćena teškim neurološkim simptomima (pojačana ekscitabilnost), mikrocefalijom (mala glava) i na kraju dovodi do idiotizma. Dijagnoza se postavlja biohemijski. Trenutno u porodilišta Provodi se 100% skrining novorođenčadi na fenilketonuriju. Bolest je izlječiva ako se dijete odmah prebaci na posebnu ishranu koja isključuje fenilalanin.

Još jedan primjer monogene bolesti je Morphanov sindrom ili bolest paukovih prstiju. Dominantna mutacija jedan gen ima jak pleiotropni efekat. Osim pojačanog rasta udova (prstija), kod pacijenata se javlja astenija, srčana oboljenja, iščašenje očnog sočiva i druge anomalije. Bolest se javlja u pozadini povećane inteligencije, zbog čega se naziva "bolešću velikih ljudi". Posebno su od toga patili američki predsjednik A. Lincoln i izvanredni violinista N. Paganini.

Mnoge nasljedne bolesti povezane su s promjenama u strukturi hromozoma ili njihovom normalnom broju, tj. sa hromozomskim ili genomskim mutacijama. Dakle, teška nasljedna bolest novorođenčadi, poznata kao “ sindrom mačke plakanja“, uzrokovano gubitkom (delecijom) dugog kraka hromozoma 5. Ova mutacija dovodi do patološki razvoj larinksa, što uzrokuje karakterističan plač bebe. Bolest je nespojiva sa životom.

Nadaleko poznat Daunova bolest je rezultat prisustva u kariotipu dodatnog hromozoma iz 21. para (trisomija 21. hromozoma). Razlog je neraspadanje polnih hromozoma tokom formiranja zametnih ćelija kod majke. U većini slučajeva viška hromozoma kod novorođenčadi, majka ima najmanje 35 godina. Praćenjem učestalosti ove bolesti u područjima sa velikim zagađenjem životne sredine otkriveno je značajno povećanje broja obolelih od ovog sindroma. Takođe se očekuje da utiče virusna infekcija na majčino telo tokom sazrevanja jajeta.

Posebnu kategoriju nasljednih bolesti čine sindromi povezani s promjenama normalnog broja polnih hromozoma. Poput Daunove bolesti, javljaju se kada je poremećen proces segregacije hromozoma tokom gametogeneze kod majke.

Kod ljudi, za razliku od drozofile i drugih životinja, Y kromosom igra veliku ulogu u određivanju i razvoju spola. Ako je odsutan u skupu sa bilo kojim brojem X hromozoma, jedinka će biti fenotipski žensko, a njeno prisustvo određuje razvoj prema muškom polu. Posebno su bolesni muškarci sa hromozomskim setom XXY + 44A Klinefelterov sindrom. Karakteriziraju ih mentalna retardacija, nesrazmjeran rast udova, vrlo mali testisi, nedostatak sperme, abnormalni razvoj mliječnih žlijezda i drugi patološki znaci. Povećanje broja X hromozoma u kombinaciji sa jednim Y hromozomom ne menja definiciju muškog pola, već samo povećava Klinefelterov sindrom. XXYY kariotip je prvi put opisan 1962. godine kod 15-godišnjeg dječaka sa značajnom mentalnom retardacijom, evnuhoidnim proporcijama tijela, smanjenim testisima i rastom kose ženskog tipa. Slični znakovi su karakteristični za pacijente sa kariotipom XXXYY.

Klinefelterov sindrom (1) i sindrom Turner-Shereshevsky (2)

Odsustvo jednog od dva X hromozoma u kariotipu žene (XO) uzrokuje razvoj Sindrom Turner-Shereshevsky. Obolele žene su obično niske, manje od 140 cm, zdepaste, sa slabo razvijenim mlečnim žlezdama i karakterističnim krilastim naborima na vratu. U pravilu su neplodni zbog nerazvijenosti reproduktivnog sistema. Najčešće, trudnoća s ovim sindromom dovodi do spontanog pobačaja. Samo oko 2% bolesnih žena ostane trudno do kraja.

Trisomija (XXX) ili polisomija na X hromozomu kod žena često uzrokuje bolest sličnu Turner-Shereshevsky sindromu.

Dijagnostikuju se nasljedne bolesti povezane s promjenama u broju X hromozoma citološka metoda prema broju Barrovih tijela ili spolnog hromatina u stanicama. Godine 1949. M. Barr i C. Bertram, proučavajući interfazna jezgra neurona kod mačke, otkrili su u njima tijelo intenzivnog boja. Bio je prisutan samo u ćelijskim jezgrima ženki. Ispostavilo se da se javlja kod mnogih životinja i da je uvijek povezan sa spolom. Ova struktura se zove seksualni hromatin, ili Barrova tijela. Pažljivom citološkom i citogenetskom analizom ustanovljeno je da je spolni hromotin jedan od dva ženska polna hromozoma, koji je u stanju jake spiralizacije i stoga je neaktivan. Žene sa Turner-Shereshevsky sindromom (XO kariotip) ne pokazuju polni hromatin, kao i normalni XY muškarci. Normalne žene XX i abnormalni muškarci imaju po jedno Barrovo tijelo, a XXX žene i XXXY muškarci imaju dva, itd.

Osobe s nasljednim bolestima obično se rađaju sa značajnim fizičkim abnormalnostima, što omogućava da se bolest rano dijagnostikuje. Ali ponekad se bolest ne osjeti mjesecima ili čak decenijama. Na primjer, teška nasljedna bolest uzrokovana oštećenjem centralnog nervni sistem — Huntingtonova koreja- može se pojaviti tek nakon 40 godina, a tada njegov nosilac ima vremena da ostavi potomstvo. Bolesnike karakteriziraju nevoljni trzajni pokreti glave i udova.

Dešava se da osoba ostavlja utisak apsolutno zdrave osobe, ali jeste nasljedna predispozicija na određenu bolest koja se manifestuje pod uticajem spoljašnjih ili unutrašnjih faktora. Na primjer, neki ljudi imaju teške reakcije na određene lijekovi, koji je uzrokovan genetskim defektom - odsustvom specifičnog enzima u tijelu. Ponekad postoji fatalna reakcija na anesteziju koja izgleda potpuno zdravi ljudi, ali zapravo nosi skrivenu posebnu nasljednu bolest mišića. Kod takvih pacijenata, tokom ili nakon operacije pod anestezijom, temperatura naglo raste (do 42°).

Koncept "nasljedne bolesti" osobe

Definicija 1

Nasljedna bolest – ovo je bolest živog organizma, čije je ispoljavanje i razvoj povezano s poremećajima hromozomskog aparata ćelija koje se prenose germinativnim ćelijama – jajima i spermatozoidima.

Kao i svi ostali višećelijskih organizama, sve što čovjek naslijedi od svojih predaka koncentrisano je u ove dvije ćelije. Tokom oplodnje, polne ćelije se spajaju i stvaraju novi organizam. Svaka polna ćelija nosi jedan (haploidni) set hromozoma. Kao rezultat oplodnje jajne stanice, zigota dobiva sve potrebne informacije za cijeli period individualnog razvoja organizma (ontogeneza).

U ćelijama ljudskog tela (kao i u drugim organizmima) je kodiran kao korisne informacije(podstiču opstanak organizma u datim uslovima) i negativni (znakovi koji pogoršavaju vitalnu aktivnost organizma, smanjujući njegovu vitalnost). Sve ove informacije se nasljeđuju s generacije na generaciju i, pod određenim uvjetima, mogu se manifestirati fenotipski.

Stanje smanjenih vitalnih kvaliteta organizma nazivamo bolešću. Stoga one ljudske bolesti koje se mogu prenositi s generacije na generaciju nazivamo nasljednim ljudskim bolestima.

Uzroci nasljednih bolesti

Uzrok nasljednih bolesti mogu biti promjene u genetskim informacijama pod utjecajem određenih faktora. Ove promjene se mogu pojaviti odmah nakon rođenja djeteta, a mogu se pojaviti i kasnije. kasnijim fazama ontogenija.

Pojavu nasljednih bolesti naučnici pripisuju trima grupama faktora: poremećaj hromozoma, promjene u strukturi hromozoma i mutacije gena. Ovi procesi mogu biti uzrokovani (provocirani) razni faktori vanjski i unutrašnje okruženje. Takvi faktori se u nauci nazivaju mutagenima. Uostalom, nagle promjene u nasljednom aparatu nisu ništa drugo do mutacije.

Vrste nasljednih bolesti

Na osnovu razmatranih razloga, sve nasljedne ljudske bolesti konvencionalno se dijele u tri grupe: genetske, hromozomske i multifaktorske ili multifaktorske (bolesti s nasljednom predispozicijom).

Bolesti gena

U ovu kategoriju bolesti spadaju bolesti uzrokovane promjenama u strukturi pojedinih gena (oštećenje DNK lanca) koje su nevidljive čak i pod mikroskopom. Takve promjene dovode do sinteze izmijenjenih produkata ovih gena i, kao rezultat, do promjene ili čak potpuni gubitak njihove funkcije. To su takozvane metaboličke bolesti.

Ova vrsta bolesti uključuje anemiju srpastih ćelija. Ova bolest je uzrokovana zamjenom samo jednog nukleotida (adenin je zamijenjen timinom), što povlači za sobom promjenu hemoglobina.

Poremećaji u regulaciji aktivnosti gena dovode do smanjenja brzine sinteze enzima ili smanjenja njegovog sadržaja u tkivima (na primjer, bolest talasemija - smanjena sinteza hemoglobina).

Hromozomske bolesti

Kromosomske bolesti se često nazivaju sindromi. Ovi su ovakvi patoloških promjena, koji se manifestuju u vidu različitih razvojnih nedostataka i često su praćeni vrlo teškim odstupanjima (oštećenjima) u fizičkim i mentalni razvoj osoba. Po pravilu, glavna devijacija su različiti stepeni mentalne ometenosti, praćeni smetnjama u fizičkom razvoju (vid, sluh, govor, mišićno-koštani sistem) i reakcijama ponašanja.

Uzrok kromosomskih bolesti su hromozomske mutacije - promjene u strukturi hromozoma i njihovom broju. Kromosomske bolesti uključuju Downov sindrom, sindrom mačjeg plača itd.

Bolesti s nasljednom predispozicijom ili multifaktorskim bolestima

Bolesti s nasljednom predispozicijom su kategorija bolesti čije nasljeđivanje nije podređeno Mendelovim zakonima. Svaki organizam je jedinstven. Stoga njegove reakcije na okruženje može biti čisto individualno. Stoga se manifestacija bolesti može povezati i s mutacijama i sa kombinacijom normalnih alela u odgovoru tijela na utjecaje iz okoline.

1. dijabetes, proširene vene, ishemijska bolest srce (somatske bolesti srednjih godina);
2. šizofrenija, epilepsija, manično-depresivna psihoza (neuropsihičke bolesti);
3. hronične bolesti povezane sa oslabljenim imunitetom.

Nasljedne bolesti su bolesti uzrokovane hromozomskim i genskim mutacijama. Neki ljudi miješaju nasljedne bolesti sa urođenim. stvarno, kongenitalne bolesti odnosno bolesti s kojima se dijete rađa mogu biti nasljedne, ali mogu biti uzrokovane i nekim štetnim vanjskim djelovanjem na embrion ili fetus - infekcijom, jonizujuće zračenje, otrovna supstanca. S druge strane, nisu sve nasljedne bolesti urođene, jer se neke od njih mogu javiti kasnije, čak i kod odrasle osobe. Pojava nasljedne bolesti ne zavisi od vanjski razlozi i uvijek je uzrokovano patološkom mutacijom.

Postoje i bolesti sa nasljednom predispozicijom. Ovo dijabetes, ateroskleroza, gojaznost, čir na želucu i duodenum itd. Mogu se javiti kod osobe čiji su rođaci patili od ovih patologija, pod uticajem spoljašnjih uticaja - loša ishrana, nedostatak kretanja, teški stres(ali to ne znači da će se to definitivno dogoditi).

Danas medicina poznaje oko pet hiljada nasljednih bolesti - genetskih i hromozomskih.

Bolesti gena

Večina Sve nasljedne bolesti uzrokovane su upravo mutacijama gena. To uključuje enzimopatije - različite metaboličke poremećaje. Enzimi, zbog mutacije gena, mijenjaju svoja svojstva ili ih tijelo uopće ne proizvodi, pa se kao rezultat toga ne odvija biokemijska reakcija u kojoj je ovaj enzim uključen.

Slične nasljedne bolesti uključuju fenilketonuriju, homocistinuriju, albinizam, bolest „javorovog sirupa“ (metabolizam aminokiselina je poremećen); galaktozemija i fruktozemija (poremećaji metabolizma ugljikohidrata); Tay-Sachsova bolest, plazmatska lipoidoza (poremećaji metabolizma masti); Konovalov-Wilsonova bolest (metabolički poremećaji); Lesch-Nyhanova bolest (poremećaji metabolizma purina).

Nasljedne bolesti mogu se prenositi s generacije na generaciju, kao npr fenilketonurija. Kod ove bolesti tijelo ne može apsorbirati fenilalanin, aminokiselinu odgovornu za stvaranje hormona adrenalina, tirozina i norepinefrina. Kao rezultat toga, dolazi do teškog oštećenja nervnog sistema, što se manifestuje kršenjem motoričke funkcije, demencija.

Marfanov sindrom(arahnodaktilija) je nasljedna bolest vezivnog tkiva zbog mutacije gena odgovornog za sintezu fibrilina. Bolest pogađa mišićno-koštani sistem, kožu, oči i kardiovaskularni sistem. Osobe s Marfanovim sindromom su mršave, visoke, imaju duge ruke i noge („ljudi paukovi“), suvu kožu, prekomjernu pokretljivost zglobova, deformitete kičme i prsa. Pate od srčanih mana, aneurizme aorte i subluksacije sočiva. Njihov intelekt je u redu. Štaviše, takve izvanredne ličnosti kao što su Abraham Linkoln, Nicola Paganini, Charles de Gaulle i Korney Chukovsky patile su od Marfanovog sindroma.

Patološke mutacije se takođe mogu pojaviti tokom embrionalni razvoj. dakle, ahondroplazija– poremećen rast kostiju i patuljastost – u 80% slučajeva je uzrokovana novom mutacijom, dok niko u porodici nikada nije bolovao od ove bolesti.

Genska mutacija je uzrokovana Matrina-Bell sindrom(sindrom fragilne X). Bolest se nalazi u djetinjstvo a karakteriše ga mentalna retardacija.

Većina nasljednih bolesti manifestira se u djetinjstvu, ali mutacije gena mogu se osjetiti u odrasloj dobi. dakle, Alchajmerova bolest, koji se razvija relativno rano, u dobi od 50 godina, svoj izgled duguje upravo mutaciji gena.

Hromozomske bolesti

Ove bolesti su uzrokovane hromozomskim i genomskim mutacijama, odnosno promjenama u strukturi ili broju hromozoma. Obično se pojavljuju tokom formiranja zametnih ćelija. Često takve mutacije dovode do pobačaja ili mrtvorođenja; u nekim slučajevima dijete se rodi, ali se ispostavi da je bolesno.

Kromosomske bolesti uključuju dobro poznate Downov sindrom– u hromozomskom setu takvih pacijenata postoji dodatni hromozom. Osobe s Downovim sindromom karakteriziraju osobenost izgled, mentalna retardacija, smanjena otpornost na bolesti.

– hromozomska bolest koja pogađa samo žene i sastoji se od odsustva jednog polnog hromozoma. Kod takvih pacijenata jajnici su nedovoljno razvijeni, zbog čega su vanjske polne karakteristike izglađene: niskog su rasta, širokih ramena, kratkih nogu i uske karlice. Karakteristična karakteristika su nabori kože koji se protežu od potiljka do vrata (vrat sfinge). Mentalni razvoj kod takvih pacijenata ostaje normalan, ali ih karakterizira emocionalna nestabilnost. Žene sa Shereshevsky-Turner sindromom nemaju menstruaciju i ne mogu imati djecu.

Klinefelterov sindrom– muško hromozomska abnormalnost. Sastoji se od prisutnosti jednog ili više ženskih spolnih kromosoma kod muškarca, što određuje "ženstveni" izgled pacijenta - slabo razvijeni mišići, uska ramena i široka karlica. Muškarci s Klinefelterovim sindromom imaju nerazvijene testise i, kao rezultat, ne proizvodi se sperma ili se proizvodi vrlo malo sperme.

Često muškarci saznaju za svoju bolest tek kada odluče da imaju djecu. Nakon istraživanja, pokazalo se da je neplodnost uzrokovana upravo Klinefelterovim sindromom.

Cry Cat Syndrome, ili Lejeuneov sindrom, uzrokovana poremećajem u strukturi 5. hromozoma. Sindrom je nazvan zbog neobičnog plača djece, visokog tona, kreštavog, koji podsjeća na mačje mjaukanje, koji se povezuje s defektom u razvoju larinksa. Djeca sa ovim sindromom se rađaju s mikrocefalijom (mala glava), pate od mentalne retardacije i imaju veliki broj razvojnih abnormalnosti raznih organa, teške komplikacije. Većina njih umire rane godine.

Prevencija nasljednih bolesti

Danas se neke nasljedne bolesti mogu otkriti i prije rođenja djeteta pomoću molekularno genetskih studija. Naravno, neke takve studije nisu bezbedne, pa se rade samo po potrebi, kada je žena u opasnosti: postoje slučajevi naslednih bolesti u porodici, prvo dete je rođeno bolesno, ako žena rodi posle 35 godina ( rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom) itd. Ali bolje je da oba roditelja prođu genetsko istraživanje još u fazi planiranja trudnoće i utvrdiće koliki je njihov rizik da imaju dijete sa nasljednom bolešću.