Gilbertov sindrom i vježbanje. Genetska studija: Gilbertov sindrom.

Gilbertov sindrom je zasnovan na genetskom defektu koji dovodi do oštećenja jetre i razvoja žutice i dispeptičkog sindroma. Patognomoničan znak je povećanje žučnog pigmenta u krvi. Efikasno se leči dijetom i barbituratima. Gilbertov sindrom je uobičajena bolest koja češće pogađa muškarce.

Kako odrediti Gilbertov sindrom bez medicinskog obrazovanja

Gilbertov sindrom naziva se hepatična disfunkcija ili porodična žutica (nehemolitička). Šta to znači? Da je naslijeđen i karakterizira ga povećanje žučnog pigmenta u krvi. Gilbertov sindrom se nasljeđuje autozomno dominantno, tj. u hromozomskom setu jednog od roditelja nalazi se dominantni gen koji se prenosi na dete.

Ova bolest se razvija u mlada godina(3-13 godina), češće oboljevaju dječaci. Dolazi do smanjenja konjugativne funkcije jetre, odnosno sposobnosti vezivanja slobodnog bilirubina u krvi. Morfopatološki, Gilbertov sindrom karakterizira taloženje masti u hepatocitima (ćelijama jetre). Patologija ima hronični tok.

Ako kažeš jednostavnim riječima, patologija nastaje zbog greške u genu uključenom u metabolizam bilirubina, žučnog pigmenta, koji je produkt razgradnje hemoglobina u crvenim krvnim zrncima. U krvi, sadržaj indirektnog bilirubina raste do 100 µmol / l, javlja se žutica, opšta slabost, simptomi dispepsije, vegetativna distonija, smanjena psihomotorna aktivnost. Pojavljuju se nelokalizirani bolovi u abdomenu, povećava se veličina jetre. Bolest je izlječiva, ali se zbog kroničnog toka često javljaju recidivi.

Povezani faktori

Ako ne izazovete bolest, možda se neće manifestirati. Ali djeca često imaju greške u ishrani, emocionalno su nestabilna i pokušavaju rane godine odrasti kroz loše navike koje su loše za jetru.

Popratni faktori koji provociraju razvoj bolesti uključuju prvenstveno loša ishrana kada u ishrani dominira začinjena, masna hrana, poluproizvodi, kada pacijent gladuje. Prisustvo stresa, emocionalna nestabilnost dovode do aktivacije defektni gen i razvoj bolesti. Takođe preterano fizičke vežbe(teški treninzi), konzumiranje alkohola, prethodne povrede i hirurške intervencije negativno utiču na zdravlje.

Ako pacijent ima nizak prag imunološka zaštita(česte virusne ili prehlade), razvija se i Gilbertov sindrom. Prijem lijekovi(antibiotici, antikonvulzivi), odnosno aspirin, koji ne bi trebalo da uzimaju deca mlađa od 12 godina, izaziva žuticu. Ako dominantni alel gena narušava normalnu strukturu genotipa, tada se čak i uz zdrav način života javlja malaksalost.

Najčešće se bolest ne manifestira ili se izražava samo u dispeptičkim simptomima, koji se lako otklanjaju uz pomoć lijekova. Šta je ovo bolest i koji je simptomi prate?

Simptomatski znaci bolesti:

• žutilo kože, uključujući bjeloočnicu, konjuktivu i sluzokože;
• poremećaj sna, nesanica (nedostatak sna);
• dispeptički simptomi (prisustvo gorkog ukusa u ustima, ili gorke mase nakon jela, često žgaravica, mučnina, promene stolice od zatvora do dijareje);
• nadimanje (naduvenost crijevnih petlji);
• osjećaj punog želuca;
• bol u jetri, tupe su i povlačeće prirode;
• povećanje jetre, ascites (prisustvo slobodne tečnosti u abdomenu) - dešava se izuzetno retko.

Žutica sluzokože je glavni znak zatajenja jetre, koji zahtijeva dijagnozu i liječenje prije nego što bolest napreduje.

Dijagnostika

Ako imate gore navedene simptome, trebate se obratiti gastroenterologu da obavite fizikalni pregled i pregled, položite laboratorijske pretrage, potrošiti instrumentalne metode istraživanja.

Fizičko ispitivanje uključuje ispitivanje pacijenta o toku bolesti, o tome kako je počela žutica, nakon infekcije ili vježbe, gladovanja. Fizikalnim pregledom bit će izražena subikteričnost bjeloočnice i sluzokože, kože (žutilo). Laboratorijske studije uključuju analizu krvi i urina, fecesa. Poslednja analiza pokazuje doktoru nivo ukupnog, vezanog i slobodnog bilirubina. B Gilbertovu bolest karakterizira povećanje slobodne frakcije bilirubina.

Dodatno se ispituje nivo ukupnog proteina, alkalne fosfataze, ALT. AST, GGTP - mogu se povećati ili ostati u granicama normale. Važno je dijagnosticirati molekularnom nivou– napraviti DNK analizu gena UDFGT, prema kojoj se utvrđuje povećanje TA okreta gena. Važno je uraditi test stolice na stercobilin, koji bi trebao biti negativan. Potrebna je polimerazna lančana reakcija koja otkriva genetski defekt enzima koji sudjeluje u metabolizmu bilirubina.

Za kompletan laboratorijska dijagnostika bolesti se testiraju gladovanjem, fenobarbitalom, nikotinska kiselina, rifampicin. Dakle, dva dana pacijent jede hranu čija je ukupna energetska vrijednost 400 kcal / dan. Zatim rade krvni test na bilirubin: ako se nivo podigne za 50-100%, onda je uzorak (+).

Fenobarbital određuje konjugativnu funkciju jetre, test je pozitivan ako nivo žučnog pigmenta padne na pozadini upotrebe fenobarbitala (3 mg / kg 5 dana). Nikotinski test je pozitivan ako se nakon ubrizgavanja otopine (40 mg) poveća razina žučnog pigmenta zbog osmotske rezistencije crvenih krvnih stanica.

Da bi se isključile druge bolesti koje uzrokuju disfunkciju jetre, određuju se markeri hepatitisa A, B, C, D, E, važan je rezultat protrombinskog vremena. Provodi se bromsulfalein test čiji je rezultat smanjenje razine lučenja bilirubina. Osim toga, rifampicinski test se smatra pozitivnim ako se nakon primjene antibiotika (900 mg) poveća nivo indirektnog bilirubina.

TO instrumentalna dijagnostika bolesti uključuju:

• Ultrazvuk abdomena (odrediti veličinu jetre, slezene, prisustvo i veličinu kamenaca u žučnoj kesi);
• ezofagogastroduodenoskopija.
• perkutana punkciona biopsija jetre, koja se radi za dalju histološku dijagnozu biopsije i isključivanje ciroze ili hroničnog hepatitisa;
• kompjuterska tomografija, koja će prikazati dijelove jetre točno do milimetra i neće dopustiti da se propusti dijagnostička patologija;
• elastografija, koja se radi za određivanje stepena fibroze.

Prije postavljanja ispravne dijagnoze, ljekari liječe egzacerbacije hroničnih bolesti (gastritis, kolelitijaza, pankreatitis, hepatoza). Ako simptomi malaksalosti potraju, lančana reakcija polimeraze pomaže u određivanju genskog defekta. Tada se propisuje specifičan tretman.

Diferencijalna dijagnoza

Prilikom postavljanja dijagnoze važno je isključiti bolesti koje kliničku sliku slicno Gilbertov sindrom ili se pojavljuju uobičajeni simptomi oštećenje jetre.

Diferencijalna dijagnoza uključuje:

• , B, C, D, E;
• mehanička ili hemolitička žutica;
• Rotor sindrom, Crigler-Najjar i Dubin-Johnsonov sindrom;
• fibrolamelarni ili hepatocelularni karcinom jetre;
• masna hepatoza;
• kolelitijaza;
• holangitis.

Ispravno prikupljena anamneza pomaže u brzoj dijagnostici i prepisivanju efikasan tretman. Diferencijalna dijagnoza pomaže u isključivanju onih bolesti koje samo djelimično imaju slične simptome.

Kakav tretman se daje

Gilbertov sindrom je genetska bolest, pa je liječenje usmjereno na smanjenje kliničkih simptoma i spriječiti zatajenje jetre. Dodijelite usklađenost s režimom: potrebno je isključiti teška opterećenja u teretani, uzimanje antibiotika, lijekova protiv konvulzivnog sindroma, steroida, anaboličkih steroida. Važno je prestati uzimati alkoholna pića i pušenje, upotrebu droga, ne samo tokom liječenja, već i općenito.

Liječenje Gilbertovog sindroma počinje dijetom, pacijentu se dodjeljuje stol broj 5. Zabranjeno je jesti sveže lepinje, hleb, slaninu, spanać, masno meso i ribu. Ne možete jesti senf, biber, čokoladu i sladoled, piti kafu. Dozvoljena je upotreba bijeli hljeb, proizvodi od svježeg sira, supe, nemasno meso i riba, voće, povrće, kompot i čaj.

Medicinski tretman uključuje:

• barbiturati;
• koleretici;
• hepatoprotektori;
• enterosorbenti;
• lijekovi protiv povraćanja, mučnine;
• probavni enzimi.

Posljedice kasnog liječenja

Gilbertov sindrom je neagresivna bolest koja dovodi do zatajenja jetre. Ali ako se ne pridržavate dijete, uzimate nedozvoljene droge, previše vježbate vježbe, pijete alkohol i pušite, dolazi do komplikacija. Oni uključuju hronični hepatitis i žučnokamenom bolešću (zbog stagnacije žuči nastaju kamenci koji blokiraju žučne kanale ili izazivaju upalu zida žučne kese).

Preventivne radnje

Da bi se spriječio razvoj Gilbertove bolesti, potrebno je provoditi zdravog načina životaživot i ne izazivaju aktivaciju genetskog defekta enzima.

Prevencija bolesti uključuje:

• upotreba minimalne količine lijekova koji mogu biti toksični za jetru;
• racionalna prehrana (prevladavanje voća, povrća, žitarica, nemasnog mesa i ribe, odbijanje pržene, konzervirane hrane);
• održavanje fizičkog zdravlja nije intenzivan trening;
• odustajanje od alkohola i pušenja, uzimanje anabolika, steroida radi postizanja visokih rezultata u sportu;
• redovne posete lekaru i lečenje gastritisa, hepatitisa, žučnih kamenaca, pankreatitisa, ako ih ima.

Ako je Gilbertova bolest dijagnosticirana kod bračnog para ili njihove rodbine, prije planiranja trudnoće treba dobiti genetsko savjetovanje kako bi se dijete rodilo zdravo, bez ove bolesti.

Prognoza

Na sreću, prognoza bolesti je povoljna, ali visoki nivožučni pigment će biti tokom celog života. Ako se liječenje provodi pravilno, uz primjenu fenobarbitala, nivo bilirubina ostaje normalan. Uz svako odstupanje od dijete i preporuka, mogu se vratiti žutica i dispeptični simptomi. Da biste izbjegli recidiv, važno je održavati zdrav način života i pokušati ne izazvati poremećaje. gastrointestinalnog trakta. Prognoza u ovom slučaju je pozitivna.

Stanje kada osoba sama ili njeni rođaci primjete žutu boju kože ili očiju (često se to događa nakon gozbe uz korištenje raznih namirnica), uz detaljnije proučavanje, može se pokazati da je Gilbertov sindrom.

Liječnik bilo koje specijalnosti također može posumnjati na prisutnost patologije, ako je u periodu njenog pogoršanja bilo potrebno ili napraviti analizu koja se zove "testovi jetre" ili podvrgnuti pregledu. Razmotrimo detaljnije ovu bolest, njene manifestacije i opasnost.

Definicija pojma

Gilbertov sindrom je kronična bolest jetre benignog toka, praćena epizodnim ikteričnim bojenjem sklere i kože, ponekad - i drugi simptomi povezani s porastom koncentracije bilirubina u krvi. Bolest teče valovito: periode bez patoloških znakova zamjenjuju egzacerbacije, koje se uglavnom javljaju nakon uzimanja određene hrane ili alkohola. Uz stalnu upotrebu "neprikladne" hrane za enzime jetre, može se primijetiti hronični tok bolest.

Ova patologija je povezana s defektom gena koji se prenosi od roditelja. Ne dovodi do ozbiljnog razaranja jetre, kao što se dešava sa, ali se može zakomplikovati upalom žučnih puteva ili (vidi).

Neki doktori smatraju da Gilbertov sindrom nije bolest, već genetska karakteristika organizma. To nije istina: enzim, čije je kršenje sinteze u osnovi patologije, uključen je u neutralizaciju različitih toksičnih tvari. Odnosno, ako pati neka funkcija organa, onda se stanje može sa sigurnošću nazvati bolešću.

Biohemijska referenca

Bilirubin, koji uzrokuje da bjelančevine ljudske kože i oka pretvaraju sunčevu svjetlost, je supstanca nastala iz hemoglobina. Nakon 120 dana života, u slezeni se razgrađuje crvena krvna zrnca, eritrocit, iz nje se oslobađa hem - neproteinsko jedinjenje koje sadrži željezo i globin - protein. Potonji, raspadajući se na komponente, apsorbira se u krvi. Hem takođe stvara indirektni bilirubin rastvorljiv u mastima.

Budući da se radi o toksičnom supstratu (uglavnom za mozak), tijelo ga pokušava neutralizirati što je prije moguće. Da bi se to postiglo, povezan je s glavnim proteinom krvi - albuminom, koji prenosi bilirubin (njegovu indirektnu frakciju) u jetru. Tamo dio čeka enzim UDP-glukuronil transferazu, koji ga vezujući glukuronat za njega čini rastvorljivim u vodi i manje toksičnim. Takav bilirubin (već se zove direktni, vezan) izlučuje se sa sadržajem crijeva i urinom.

Gilbertov sindrom je patognomoničan u slučaju kršenja:

• prodiranje indirektnog bilirubina u hepatocite (ćelije jetre);
• isporuku u ona područja u kojima djeluje UDP-glukuronil transferaza;
• vezivanje za glukuronat.

To znači da se u krvi sa Gilbertovim sindromom povećava nivo indirektnog bilirubina rastvorljivog u mastima. Lako prodire u mnoge ćelije (membrane svih ćelija su predstavljene dvostrukim lipidnim slojem). Tamo pronalazi mitohondrije, šunja se u njih (njihova ljuska je također uglavnom sastoji se od lipida) i privremeno remeti procese koji su najvažniji za ćelije: tkivno disanje, oksidativna fosforilacija, sinteza proteina i dr.

Dok se indirektni bilirubin povećava unutar 60 μmol/l (brzinom od 1,70 - 8,51 μmol/l), zahvaćeni su mitohondriji perifernih tkiva. Ako je njegov nivo veći, supstanca topiva u mastima dobija priliku da prodre u mozak i pogodi one strukture odgovorne za obavljanje različitih vitalnih funkcija. važnih procesa. Najopasnija po život impregnacija bilirubinskih centara za disanje i funkciju srca. Iako ovo drugo nije svojstveno Gilbertovom sindromu (ovdje bilirubin povremeno raste do visokih vrijednosti), ali u kombinaciji s lijekom, virusnom ili alkoholnom lezijom, takva je slika moguća.

Kada se sindrom pojavio sasvim nedavno, još nema promjena na jetri. Ali kada se dugo posmatra kod osobe, u njenim ćelijama počinje da se taloži zlatno-smeđi pigment. Oni sami prolaze kroz degeneraciju proteina, a ekstracelularni matriks počinje da trpi ožiljke.

Statistika

Gilbertov sindrom je prilično česta patologija među populacijom cijelog svijeta. Javlja se kod 2 - 10% Evropljana, svakog tridesetog Azijata, dok najčešće obolijevaju Afrikanci - bolest je zabilježena kod svakog trećeg.

Bolest se manifestuje u dobi od 12 do 30 godina, kada se u tijelu zabilježi nalet polnih hormona. Muškarci obolijevaju 5-7 puta češće: to je zbog efekta androgena na metabolizam bilirubina.

Uzroci

Sindrom se razvija kod osoba koje su od oba roditelja naslijedile defekt na drugom hromozomu na lokaciji odgovornoj za stvaranje jednog od jetrenih enzima - uridin difosfat-glukuronil transferaze (ili bilirubin-UGT1A1). To uzrokuje smanjenje sadržaja ovog enzima na 80%, zbog čega se njegov zadatak - pretvaranje indirektnog bilirubina, koji je toksičniji za mozak, u vezanu frakciju - obavlja mnogo lošije.

Genetski defekt se može izraziti na različite načine: primećuje se umetanje dve dodatne nukleinske kiseline na lokaciju bilirubin-UGT1A1, ali se može desiti nekoliko puta. Ozbiljnost tijeka bolesti, trajanje njezinih razdoblja pogoršanja i dobrobit ovisit će o tome.

Ovaj kromosomski defekt često se osjeti tek od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja androgena na ovaj proces, Gilbertov sindrom se češće bilježi kod muške populacije.

Kako se defektni gen prenosi dalje?

Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivan. To znači sljedeće:

• nema veze s X i Y hromozomima, odnosno abnormalni gen se može manifestirati kod osobe bilo kojeg spola;
• svaka osoba ima par svakog hromozoma. Ako ima 2 defektna druga kromosoma, tada će se manifestirati Gilbertov sindrom. Kada se zdrav gen nalazi na uparenom hromozomu na istom lokusu, patologija nema šanse, ali osoba sa takvom genskom anomalijom postaje nosilac i može je prenijeti na svoju djecu.

Vjerovatnoća ispoljavanja većine bolesti povezanih s recesivnim genomom nije jako značajna, jer ako postoji dominantni alel na drugom sličnom hromozomu, osoba će postati samo nosilac defekta. Ovo se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% populacije ima defektan gen, tako da je šansa da se on prenese od oba roditelja prilično velika.

faktori okidanja

Obično se Gilbertov sindrom ne razvija na " prazno mesto“, budući da 20 - 30% UDP-glukouronil transferaze osigurava potrebe organizma u normalnim uslovima. Prvi simptomi se javljaju nakon:

• zloupotreba alkohola;
• uzimanje anaboličkih lijekova;
• teška fizička aktivnost;
• uzimanje lijekova koji sadrže paracetamol, aspirin, antibiotike rifampicin ili streptomicin;
• post;
• preopterećenost i stres;
• operacije;
• liječenje lijekovima "Prednizolon", "Dexametasone", "Diprospan" ili drugi, na bazi glukokortikoidnih hormona;
• konzumiranje velikih količina hrane, posebno masne.

Ti isti faktori pogoršavaju tok bolesti.

Vrste sindroma

Bolest se klasifikuje prema dva kriterijuma:

• Prisutnost dodatnog uništavanja crvenih krvnih zrnaca (hemoliza). Ako bolest teče hemolizom, indirektni bilirubin je u početku povišen, čak i prije sudara s blokom u vidu defekta enzima UDP-glukuroniltransferaze.
• Veza sa virusnim hepatitisom (Botkinova bolest, hepatitis B, C). Ako osoba koja ima dva defektna druga kromosoma pati od akutnog hepatitisa virusnog porijekla, patologija se manifestira ranije, do 13 godina. Inače se manifestuje za 12 - 30 godina.

Simptomi

Obavezni za pogoršanje Gilbertovog sindroma su sljedeći simptomi:

• povremeno se pojavljuju i/ili bjeloočnice (sklera požuti već na manjoj). Koža cijelog tijela ili zasebnog područja može požutjeti (nasolabijalni trokut, dlanovi, pazusi ili stopala);
• brza zamornost;
• smanjena kvaliteta sna;
• gubitak apetita;
• ksantelazma - žuti plakovi u očnim kapcima.

Također možete vidjeti:

• znojenje;
• težina u hipohondrijumu desno;
• mučnina;
• nadutost;
• glavobolja;
• bol u mišićima;
• proljev ili, obrnuto, zatvor;
• slabost;
• apatija ili, obrnuto, razdražljivost;
• vrtoglavica;
• drhtanje udova.

Tokom perioda blagostanja, bilo kakvi znakovi su potpuno odsutni, a kod trećine ljudi se ne primjećuju čak ni tokom egzacerbacije.

Dijagnostika

Ljekar može pretpostaviti da osoba ima Gilbertov sindrom već po načinu na koji je bolest počela, kao i po povećanju nivoa ukupnog bilirubina u venska krv zbog svoje indirektne frakcije - do 85 µmol / l. Istovremeno, enzimi koji ukazuju na oštećenje jetrenog tkiva - ALT i AST - su u granicama normale. Ostalo: nivo albumina, parametri koagulacije, alkalne fosfataze i gama-glutamiltransferaza - u granicama normale:

Hemogram ne bi trebao pokazati smanjenje nivoa eritrocita i hemoglobina, formular ne smije propisivati ​​"mikrocitozu", "anizocitozu" ili "mikrosferocitozu" (ovo ukazuje na hemolitičku anemiju, a ne na Gilbertov sindrom). Anti-eritrocitna antitijela određena u Coombsovoj reakciji također se ne bi trebala pojaviti.

Ne stradaju ni drugi organi (kao, na primjer, kod teškog hepatitisa B), što se može vidjeti iz pokazatelja uree, amilaze i kreatinina. bez promjene i ravnotežu elektrolita. Bromsulfalein test: oslobađanje bilirubina je smanjeno za 1/5. Genom virusa hepatitisa (DNK i RNK) PCR metoda iz krvi - negativan rezultat.

Rezultat stercobilina stolice je negativan. Žučni pigmenti se ne nalaze u urinu.

Sindrom se može indirektno potvrditi ovakvim funkcionalnim testovima:

• fenobarbitalni test: uzimanje tablete za spavanje s ovim nazivom smanjuje koncentraciju indirektnog bilirubina;
• test natašte: ako osoba jede 400 kcal / dan dva dana, nakon toga mu se bilirubin povećava za 50 - 100%;
• test s nikotinskom kiselinom (sredstvo smanjuje otpornost membrane eritrocita): ako se ovaj lijek primjenjuje intravenozno, koncentracija bilirubina u nekonjugiranoj frakciji će se povećati.

Dijagnoza je potvrđena analizom na Gilbertov sindrom. Ovo je naziv za proučavanje ljudske DNK dobijene bilo iz venske krvi ili iz bukalnih struganja. Kada je bolest napisana: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ili UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Ako iza kratice "TA" (ovo znači 2 nukleinske kiseline - timin i adenin) oba puta stoji cifra 6 - to isključuje Gilbertov sindrom, koji vodi dijagnostičku pretragu u smjeru drugih nasljednih žutica i hemolitičkih anemija.

Nakon postavljanja dijagnoze, potrebno je provesti niz instrumentalnih studija:

• Ultrazvuk jetre, bilijarnog trakta: utvrđuje se veličina, stanje radne površine jetre, holecistitis, upala intra- i ekstrahepatičnih žučnih puteva, kamenci u žučnim organima;
• Radioizotopska studija jetrenog tkiva: Gilbertov sindrom karakteriziraju poremećene funkcije izlučivanja i apsorpcije;
• Biopsija jetre: nema znakova upale, ciroze ili taloženja lipida u ćelijama jetre, ali se može utvrditi smanjenje aktivnosti UDP-glukuroniltransferaze.

Tretman

Pitanje potrebe za terapijom odlučuje ljekar na osnovu stanja osobe, učestalosti remisija i nivoa bilirubina.

Do 60 µmol/l

Liječenje Gilbertovog sindroma, ako frakcija nekonjugiranog bilirubina ne prelazi 60 μmol/l, nema znakova kao što su pospanost, promjene u ponašanju, krvarenje desni, mučnina ili povraćanje, već se primjećuje samo blago žutilo, lijek se ne propisuje. Može se primijeniti samo:

• fototerapija: osvjetljavanje kože plavom svjetlošću, koja pomaže indirektnom bilirubinu nerastvorljivom u vodi da se pretvori u lumirubin rastvorljiv u vodi i izluči se u krv;
• dijetalna terapija s isključenjem proizvoda koji izazivaju bolest, kao i isključivanje masne i pržene hrane;
• sorbenti: prijem aktivni ugljen, ili neki drugi sorbent.

Tretman ako je iznad 80 µmol/l

Ako je indirektni bilirubin iznad 80 µmol/l, propisuje se fenobarbital u dozi od 50-200 mg dnevno, tokom 2-3 sedmice (uzrokuje pospanost, pa je zabranjena vožnja i odlazak na posao za vrijeme liječenja). Mogu se koristiti lijekovi s fenobarbitalom, koji imaju manje hipnotičko djelovanje: "Valocordin", "Barboval" i "Corvalol".

Dijeta za sindrom s hiperbilirubinemijom većom od 80 µmol / l već je stroža. Dozvoljeno:

• nemasno meso i riba;
• nemasni kiseli mliječni napici i svježi sir;
• sušeni kruh;
• keksići;
• nekiseli sokovi;
• voćna pića;
• slatki čajevi;
• povrće i voće sveže, pečeno, kuvano.

Zabranjeno je jesti masnu, začinjenu, konzerviranu i dimljenu hranu, mafine i čokoladu. Takođe ne možete piti alkohol, kakao i.

Liječenje u bolnici

Ako je nivo bilirubina visok, ili je osoba počela lošije da spava, zabrinuti su zbog noćnih mora, mučnine, gubitka apetita i neophodna je hospitalizacija. U bolnici će mu se pomoći da smanji bilirubinemiju uz pomoć:

• intravenozno davanje polijonskih rastvora
• moćan
• pratiti pravilan unos sorbenata
• blokirajući djelovanje toksičnih supstanci koje nastaju oštećenjem jetre, propisuju se i preparati laktuloze: Normaze ili drugi.
• što je najvažnije, ovdje će moći da se izdrže intravenozno davanje albumin ili transfuziju krvi.

U ovom slučaju, ishrana je izuzetno organska. Iz njega se uklanjaju životinjski proteini (meso, iznutrice, jaja, svježi sir ili riba), sveže povrće, voće i bobice, masti. Možete jesti samo žitarice, supe bez prženja, pečene jabuke, keksiće, banane i nemasne mliječne proizvode.

Period remisije

U periodu izvan egzacerbacije potrebno je zaštititi svoje žučne puteve od stagnacije žuči u njima i stvaranja kamenca. Da biste to učinili, uzmite koleretsko bilje, preparate Gepabene, Ursofalk, Urocholum. Jednom svake 2 sedmice nastupaju" slijepo sondiranje“, kada uzmu ksilitol, sorbitol ili karlovačku sol na prazan želudac, onda leći na desnu stranu i zagrijati područje žučne kese pola sata.

Period remisije ne zahtijeva usklađenost s pacijentima stroga dijeta, trebate samo isključiti proizvode koji uzrokuju pogoršanje (svaka osoba ima drugačiji set). Štaviše, želja za zadržavanjem bilirubina za normalni brojevi uz pomoć neuravnotežene prehrane, mogu dovesti osobu do lažnog blagostanja: ovaj pigment će se smanjiti, ali ne zbog poboljšane funkcije jetre, već zbog smanjenja sadržaja crvenih krvnih stanica, a anemija će dovesti do potpuno drugačije komplikacije.

Prognoza

Gilbertov sindrom teče povoljno, bez povećanja mortaliteta, čak i ako je indirektni bilirubin u krvi stalno povišen. S godinama se razvija upala žučnih puteva, koja prolazi i unutar jetre i izvan nje, kolelitijaza, koja negativno utiče na radnu sposobnost, ali nije indikacija za izdavanje invaliditeta.

Ako je par već imao dijete sa Gilbertovim sindromom, prije planiranja sljedećeg začeća potrebno je konsultovati se sa medicinska genetika. Isto se mora učiniti ako jedan od roditelja jasno pati od ove patologije.

Vojna služba

Što se tiče Gilbertovog sindroma i vojske, zakonodavstvo navodi da je osoba sposobna za službu, ali treba biti raspoređena u takve uslove u kojima neće morati da naporno radi fizički, gladuje ili uzima proizvode otrovne za jetru (npr. štab) . Ako pacijent želi da se posveti profesionalnoj vojnoj karijeri, onda mu to nije dozvoljeno.

Prevencija

Kako spriječiti pojavu genetska bolest, što je Gilbertov sindrom, nemoguće. Možete samo odgoditi početak bolesti ili učiniti periode pogoršanja rjeđima ako:

• jedite zdravu hranu, uključujući više biljne hrane u prehrani;
• očvrsnuti kako bi se manje oboljeli od virusnih bolesti;
• pratiti kvalitetu hrane kako ne bi došlo do trovanja (uz povraćanje se sindrom pogoršava)
• ne koristite teške fizičke aktivnosti;
• manje izlaganja suncu;
• eliminirati one faktore koji mogu dovesti do virusnog hepatitisa (ubrizgavanje droga, nezaštićeni seks, pirsing/tetoviranje i tako dalje).

Dakle, Gilbertov sindrom je bolest, iako u velikoj većini slučajeva nije opasna po život, ali zahtijeva određena ograničenja u načinu života. Ako ne želite uskoro patiti od njegovih komplikacija, identificirajte čimbenike koji izazivaju pogoršanje i izbjegavajte ih. Također razgovarajte sa hepatologom ili terapeutom o svim pitanjima koja se tiču ​​pravila prehrane, režima pijenja, lijekova ili alternativnog liječenja.

Gilbertov sindrom - nasledna bolest povezana s defektom gena koji je uključen u razmjenu. Kao rezultat toga, količina tvari u krvi se povećava, a pacijent povremeno doživljava umjerenu žuticu - to jest, koža i sluznice dobivaju žućkastu nijansu. Istovremeno, sve ostale krvne slike i testovi jetre ostaju apsolutno normalni.

Gilbertov sindrom - šta je to jednostavnim riječima?

Glavni uzrok bolesti je defekt gena odgovornog za glukuronil transferazu, enzim jetre koji omogućava razmjenu bilirubina. Ako ovaj enzim nije dovoljan u organizmu, supstanca se neće moći u potpunosti izlučiti, a većina će ući u krvotok. S povećanjem koncentracije bilirubina, počinje žutica. To jest, pojednostavljeno rečeno: Gilbertova bolest je nesposobnost jetre da preradi otrovnu supstancu u dovoljnim količinama i ukloni je.

Gilbertov sindrom - simptomi

Bolest se češće 2-3 puta češće dijagnostikuje kod muškaraca. U pravilu se prvi znaci pojave u dobi od 3 do 13 godina. Dijete može dobiti Gilbertov sindrom "naslijeđeno" od roditelja. Osim toga, bolest se razvija u pozadini dugotrajnog gladovanja, infekcija, fizičkog i emocionalnog stresa. Ponekad se bolest javlja zbog uzimanja hormona ili supstanci kao što su kofein, natrijum salicilat, paracetamol.

Glavni simptom sindroma je. Može biti povremeno (pojaviti se nakon konzumiranja alkohola, kao rezultat fizički prenapon ili mentalne traume) i hronične. Kod nekih pacijenata nivo bilirubina kod Gilbertovog sindroma blago raste, a koža dobija samo blagu žućkastu nijansu, dok kod drugih čak i bjeloočnice postaju svijetle oker boje. U rijetkim slučajevima, žutica se pojavljuje u mrljama.

Uz žutilo kože i sluzokože, Gilbertova bolest ima i sljedeće simptome:

• nesanica;
• slabost;
• brza zamornost;
• pojava gorkog okusa u ustima;
• gubitak apetita;
• nadimanje;
• osjećaj težine u desnom hipohondrijumu;
• kršenje stolice (pacijenti se često žale na proljev, naizmjenično sa zatvorom);
• povećanje jetre (javlja se samo u 25% slučajeva, dok se veličina organa neznatno mijenja, a palpacija ostaje bezbolna).

Gilbertov sindrom - dijagnoza

Da biste utvrdili ovu bolest, morate potrošiti nekoliko klinička istraživanja. Potreban je test krvi za Zhiberov sindrom. Pored njega, pacijentu se dodjeljuje:

• Analiza urina;
• proučavanje koncentracije bilirubina u krvi;
• testovi na bilirubin (s nikotinskom kiselinom, natašte ili fenobarbitalom);
• analiza fecesa na stercobilin;
• analize za alkalnu fosfatazu, GGTP, AsAT, AlAT.

Analiza za Gilbertov sindrom - transkript

rezultate laboratorijska istraživanja uvek teško dešifrovati. Pogotovo kada ih ima toliko, kao u dijagnostici ove bolesti. Ako postoji sumnja na Zhiberov sindrom, a bilirubin u analizi prelazi normu od 8,5 - 20,5 mmol / l, tada je dijagnoza potvrđena. Prisustvo otrovna supstanca u urinu. Ono što je bitno - markeri virusni hepatitis sindrom nije definisan.

Genetska analiza za Gilbertov sindrom

Budući da je bolest često nasljedna, dijagnostičke mjere u većini slučajeva uključuju DNK testiranje. Smatra se da se bolest prenosi na dijete samo kada su oba roditelja nosioci abnormalnog gena. Ako ga neko od rođaka nema, beba će se roditi zdrava, ali će u isto vrijeme postati nosilac "pogrešnog" gena.

Homozigotni Gilbertov sindrom moguće je odrediti u DNK dijagnostici ispitivanjem broja TA ponavljanja. Ako ih ima 7 ili više u promotorskoj regiji gena, dijagnoza je potvrđena. Stručnjaci snažno preporučuju da se genetsko testiranje obavi prije početka terapije, posebno kada se očekuje liječenje lijekovima koji imaju hepatotoksični učinak.

Kako liječiti Gilbertov sindrom?

Važno je shvatiti da ovo nije obična bolest. Stoga, u poseban tretman Gilbertov sindrom ne treba. Nakon što saznaju za dijagnozu, pacijentima se savjetuje da preispitaju svoju prehranu - da smanje upotrebu slane, začinjene hrane - da se pokušaju zaštititi od stresa i anksioznosti, odreći loših navika i, ako je moguće, prakticirati zdrav način života. Jednostavno rečeno, nema tajne kako izliječiti Gilbertov sindrom. Ali sve gore navedene mjere mogu vratiti nivo bilirubina u normalu.

Lijekovi za Gilbertov sindrom

Bilo koji lijek treba propisati specijalista. U pravilu se lijekovi za Gilbertov sindrom koriste na sljedeći način:

1. Lijekovi iz grupe barbiturata. Ovi lijekovi imaju antiepileptički učinak, istovremeno smanjujući nivo bilirubina.
2. . Štiti jetru od negativnih učinaka nadražujućih tvari.
3. U prisustvu dispeptičkih poremećaja, Gilbertov sindrom se liječi antiemeticima i digestivnim enzimima.
4. Enterosorbenti doprinose brzom uklanjanju bilirubina iz crijeva.

Dijeta za Gilbertov sindrom

Zapravo, pravilnu ishranu je ključ uspješnog oporavka. normalan nivo bilirubina u krvi. Dijeta za Gilbertovu bolest je stroga. Ali ona je efikasna. Pacijentima sa ovom dijagnozom dozvoljeno je da jedu:

• pšenični hljeb;
• nemasni svježi sir;
• nemasna govedina;
• kuhana piletina;
• juhe na bujonu od povrća;
• mrvičaste žitarice;
• voće (ali ne kiselo);
• Kompoti;
• slab čaj.

A proizvodi za Gilbertovu bolest zabranjeni su na sljedeći način:

• svježa slatka peciva;
• biber;
• sladoled;
• masno meso i riba;
• spanać;
• Salo;
• kiseljak;
• senf;
• alkohol;
• prirodna kafa.

Gilbertov sindrom - liječenje narodnim lijekovima

Oslonite se isključivo na alternativne metode liječenje nije moguće. Ali sindrom Augustina Gilberta je jedna od onih bolesti kod kojih narodna terapija pozdravljen čak i od strane mnogih stručnjaka. Glavna stvar je da razgovarate o listi lijekova sa svojim liječnikom, jasno odredite dozu za sebe i ne zaboravite redovito poduzeti sve potrebne kontrolne testove.

Koja je opasnost od Gilbertovog sindroma?

Bolest ne dovodi do smrti i ne pogoršava kvalitetu života. Ali u isto vrijeme, Gilbertov sindrom i dalje ima negativne posljedice. Tokom godina, kod nekih pacijenata se može razviti žutica psihosomatskih poremećaja. Što može značajno zakomplicirati proces socijalne adaptacije i prisiliti osobu da ode kod psihoterapeuta.

U rijetkim slučajevima, s Gilbertovim sindromom, nastaju pigmentirani ili u kanalima mjehura. Ako se to dogodi, to je zbog nakupljanja prekomjerne količine indirektnog bilirubina koji se taloži. Promjene na jetri praktički ne zabrinjavaju. Ali ako se ne ograničite na alkohol, brzu hranu i nekontrolirano uzimate lijekove, može se razviti hepatitis.

Gilbertov sindrom i trudnoća

Sve buduće majke treba odmah umiriti: ova bolest i trudnoća se međusobno ne isključuju. Gilbertov sindrom ne prijeti ni ženi ni njenom nerođenom djetetu. Najveća opasnost od otkrivanja tegoba u zanimljivoj situaciji je nemogućnost uzimanja onih lijekova koji se tradicionalno koriste za ublažavanje stanja pacijenata.

Gilbertov sindrom je nasljedan, ali buduća mama može smanjiti količinu bilirubina u krvi. Za ovo vam je potrebno:

1. U potpunosti isključite fizičku aktivnost.
2. Odustani od alkohola.
3. Izbjegavajte čak i blagi stres.
4. Ni u kom slučaju ne biste trebali biti gladni.
5. Ostanite na suncu ograničeno vrijeme.

Alternativni nazivi: nasledna hiperbilirubinemija (Gilbertov sindrom) - genetska studija, DNK dijagnoza Gilbertovog sindroma, studija UGT 1A1 gena.

Gilbertov sindrom - kongenitalna patologija, čiji je glavni simptom periodično povećanje slobodne frakcije bilirubina u krvi, što se klinički manifestira žuticom. Učestalost pojave ovog sindroma u populaciji je oko 5%. Razlog za razvoj ovog sindroma je promjena aktivnosti enzima odgovornog za pretvaranje slobodnog bilirubina u vezani. Zauzvrat, aktivnost ovog enzima ovisi o genu UGT 1A1: u prisustvu mutacija u njemu (prisustvo više od 6 ponovljenih nukleotidnih regija TA), sintetizira se manje aktivan enzim koji nije u stanju kvalitativno obavljati funkciju. dodijeljena mu po prirodi.

Indikacije za genetsko testiranje na Gilbertov sindrom

Materijal za istraživanje

Venska krv ili struganje bukalnog (bukalnog) epitela.

Priprema studija

Posebna obuka nije potrebna.

Rezultat studije se izdaje u obliku alfanumeričkog zapisa:

Kliničke manifestacije ove patologije značajno variraju:

1. Greške u ishrani - upotreba masne, dimljene, začinjene hrane.
2. Gladovanje.
3. Emocionalni stres, preopterećenost.
4. Teška fizička aktivnost, uključujući sport.
5. Virusne infekcije.
6. Uzimanje hepatotoksičnih lijekova za liječenje drugih bolesti.

književnost:

1. Sherlock, Sh. Bolesti jetre i žučnih puteva: Per. sa engleskog. / S. Sherlock, D. Dooley; Ch. urednici Aprosina Z.G., Mukhin N.A. - M.: Geotar medicina, 1999. - 859 str.: ilustr.
2. Debinski HS, Lee CS, Dhillon AP, Mackenzie P, Rhode J, Desmond PV. UDP-glukuronoziltransferaza u Gilbertovom sindromu, Patologija, 1996. avg.
3. Monaghan G, Ryan M, Seddon R, Hume R, Burchell B. Genetička varijacija u bilirubin UPD-glukuronoziltransferazi gen promoter i Gilbertov sindrom, Lancet, 2. mart 1996.

Gilbertov sindrom je rijetka patologija naslijeđa, koja se sastoji u odsustvu enzima za neutralizaciju bilirubina. Nije bolest, ali ima simptome žutice.

Definicija i uzroci

Gilbertova bolest je identifikovana početkom dvadesetog veka. Sada se to zove benigna hiperbilirubinemija. Povezano patoloških promjena sa autosomno recesivnim genskim defektima, u kojima se javlja nedostatak enzima u jetri. Uz svoje učešće, bilirubin se vezuje za glukuronsku kiselinu. Kao rezultat takvog kršenja, određeni dio bilirubina se ne hvata iz krvi, što dovodi do povećanja njegovog nivoa i pojave hiperbilirubinemije. .

Jetra tokom makroskopskog pregleda ne trpi promjene. Ali pri histološkom pregledu u biopsiji uočljive su pigmentirane naslage zlatne boje, pretilost organa, iscrpljivanje proteina hepatocita i fibroza. Na ranih datuma razvojem patologije, bolest se ne manifestira, ali s napredovanjem bolesti, jetra uvijek signalizira kršenje.

Učestalost patologije u evropskim zemljama je niska - u prosjeku oko 2-3 posto, ali među stanovnicima afričkog kontinenta četvrtina stanovništva pati od Gilbertovog sindroma. Uglavnom ga imaju muškarci, a dijagnoza se postavlja u mladoj dobi (do trideset godina), zbog čega je nasljedna patologija dobila drugo ime juvenilna intermitentna žutica. Bolest ne utiče na očekivani životni vek pacijenata.

Dijagnostika

Kako bi se utvrdila patologija, provodi se čitav niz testova. Prilikom analize na Gilbertov sindrom važno je ne samo utvrditi samo prisustvo genskog defekta, već i utvrditi kako je bolest utjecala na organizam i u kakvom je stanju jetra trenutno. U tu svrhu, dijagnoza uključuje niz testova.

Genski marker za defekt

Da bi se pretpostavilo prenošenje patologije na buduću generaciju, potrebno je izvršiti genetska analiza vjenčani par. Genetika će pomoći da se utvrdi prisustvo nosioca "defektnog" gena, kao i da se utvrdi mogućnost rođenja nezdravog potomstva. Za to se vrši posebna analiza. Njegovo dekodiranje vam omogućava da ustanovite: ako oba roditelja imaju Gilbertov sindrom, tada dijagnoza pokazuje sljedeće rezultate: u 50% slučajeva rođeno je dijete - nosilac ovog gena, u 25% - dijete s Gilbertovom bolešću a u preostalih 25% apsolutno zdravo dete. Ako je jedan od roditelja bolestan od ove bolesti, a drugi roditelj je apsolutno zdrav, tada će sva djeca rođena iz takvog braka biti nosioci Gilbertovog sindroma.

Opća analiza krvi

Opći test krvi se u pravilu ne mijenja. Povremeno se povećava nivo hemoglobina (do 160 jedinica), a kod nekih pacijenata je moguće dijagnosticirati retikulocitozu.

Hemija krvi

Biohemijski test krvi vam omogućava da vidite napredne vitalne znakove tela. Lekari posebno obraćaju pažnju na sledeće pokazatelje:

Hemotest

Da bi se potvrdila patologija, provodi se specifičan hemotest:

Zahvaljujući testu, preliminarna dijagnoza se u velikoj mjeri može potvrditi.

Druge metode istraživanja

Da bi se utvrdilo prisustvo Gilbertovog sindroma, hardversko istraživanje neće pomoći, jer. njihove znakove oni ne dijagnosticiraju. Ali rezultati su izuzetno važni za procjenu poremećaja koji su se već pojavili u tijelu pacijenta, posebno u jetri.

U pravilu, svi rezultati testova koji govore i o normalnosti jetre i o genetskom testu krvi, koji potvrđuju prisutnost patologije, omogućavaju postavljanje dijagnoze. Ako dijagnoza ukazuje na ozbiljne promjene na jetri, onda se uzrok žutice mora tražiti negdje drugdje. Također dešifrirajte rezultat u drugoj instituciji, može doći do značajnih grešaka u metodologiji istraživanja.

Tretman

Liječenje bolesti obično nije potrebno. Liječnici su došli do zaključka da Gilbertov sindrom nije toliko prava patologija tijela koliko njegova individualna karakteristika, tako da morate živjeti s tim, ali kontrolisati svoje zdravlje i pomoći tijelu tokom pogoršanja. U ovom trenutku pacijentima se dodjeljuje stol broj 5, možete uzimati Luminal, Synclit, Flumecinol. Uz značajnu slabost, indiciran je odmor u krevetu, ograničenje teškog fizičkog rada. Možete piti vitamine, povećati količinu vode koja se konzumira dnevno.