Τι είναι τα κληρονομικά νοσήματα. Γενετικές ασθένειες που κληρονομούνται

Ο προσδιορισμός του σχηματισμού του φαινοτύπου ενός ατόμου στη διαδικασία ανάπτυξής του, η κληρονομικότητα και το περιβάλλον διαδραματίζουν ορισμένο ρόλο στην ανάπτυξη ενός ελαττώματος ή ασθένειας. Ωστόσο, το ποσοστό των γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων που εμπλέκονται ποικίλλει ανάλογα διαφορετικά κράτη. Από αυτή την άποψη, οι μορφές αποκλίσεων από τη φυσιολογική ανάπτυξη χωρίζονται συνήθως σε 3 ομάδες: κληρονομικές ασθένειες (χρωμοσωμικές και γονιδιακές), πολυπαραγοντικές ασθένειες.

κληρονομικά νοσήματα. Ανάλογα με τον βαθμό βλάβης στο γενετικό υλικό, διακρίνονται χρωμοσωμικές και γονιδιακές ασθένειες. Η ανάπτυξη αυτών των ασθενειών οφείλεται αποκλειστικά στο ελαττωματικό του κληρονομικού προγράμματος και ο ρόλος του περιβάλλοντος είναι να τροποποιεί τις φαινοτυπικές εκδηλώσεις της νόσου. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει χρωμοσωμικές και γονιδιωματικές μεταλλάξεις και πολυγονιδιακά κληρονομικά νοσήματα. Οι κληρονομικές ασθένειες συνδέονται πάντα με μια μετάλλαξη, ωστόσο, οι φαινοτυπικές εκδηλώσεις της τελευταίας, ο βαθμός σοβαρότητας σε διαφορετικά άτομα μπορεί να ποικίλλει. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό οφείλεται στη δόση του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου, σε άλλες - στην επίδραση του περιβάλλοντος.

Πολυπαραγοντικές ασθένειες (ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση). Βασικά, πρόκειται για ασθένειες ώριμης και προχωρημένης ηλικίας. Οι λόγοι για την ανάπτυξή τους είναι περιβαλλοντικοί παράγοντες, αλλά ο βαθμός εφαρμογής τους εξαρτάται από τη γενετική σύσταση του οργανισμού.

ανθρώπινες χρωμοσωμικές ασθένειες

Αυτή η ομάδα ασθενειών προκαλείται από μια αλλαγή στη δομή των μεμονωμένων χρωμοσωμάτων ή ενός συγκεκριμένου αριθμού αυτών στον καρυότυπο (ανισορροπία κληρονομικό υλικό). Στους ανθρώπους, έχουν περιγραφεί γονιδιωματικές μεταλλάξεις τύπου πολυπλοειδίας που συμβαίνουν σε αποβαλλόμενα έμβρυα (έμβρυα) και θνησιγενή. Το κύριο μέρος των χρωμοσωμικών ασθενειών είναι οι ανευπλοειδίες. Τα περισσότερα από αυτά αφορούν τα χρωμοσώματα 21 και 22 και εντοπίζονται συχνότερα σε μωσαϊκά (άτομα με κύτταρα με μεταλλαγμένο και φυσιολογικό καρυότυπο). Η τρισωμία περιγράφεται για μεγάλο αριθμό αυτοσωμάτων και το χρωμόσωμα Χ (μπορεί να υπάρχει σε 4-5 αντίγραφα). Οι δομικές αναδιατάξεις των χρωμοσωμάτων είναι επίσης συνήθως μια ανισορροπία στο γενετικό υλικό. Ο βαθμός μείωσης της βιωσιμότητας εξαρτάται από την ποσότητα του κληρονομικού υλικού που λείπει ή περισσεύει και τον τύπο του αλλοιωμένου χρωμοσώματος.

Οι χρωμοσωμικές αλλαγές που οδηγούν σε αναπτυξιακά ελαττώματα εισάγονται συχνότερα στον ζυγώτη με τον γαμίτη ενός από τους γονείς. Σε αυτή την περίπτωση, όλα τα κύτταρα του νέου οργανισμού θα έχουν ένα μη φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων (για τη διάγνωση, αρκεί να αναλυθεί ο καρυότυπος των κυττάρων οποιουδήποτε ιστού). Εάν εμφανιστούν χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε ένα από τα βλαστομερή κατά τις πρώτες διαιρέσεις ενός ζυγώτη που σχηματίζεται από κανονικούς γαμέτες, τότε αναπτύσσεται ένας μωσαϊκός οργανισμός. Για να προσδιοριστεί η πιθανότητα εμφάνισης μιας χρωμοσωμικής νόσου στους απογόνους οικογενειών που έχουν ήδη άρρωστα παιδιά, είναι απαραίτητο να εξακριβωθεί εάν αυτή η διαταραχή είναι νεοεμφανισμένη ή κληρονομική. Συχνά οι γονείς άρρωστων παιδιών έχουν φυσιολογικό καρυότυπο και η ασθένεια είναι αποτέλεσμα μεταλλάξεων σε έναν από τους γαμέτες. Σε αυτή την περίπτωση, η πιθανότητα μιας χρωμοσωμικής διαταραχής είναι απίθανη. Σε άλλη περίπτωση, στα σωματικά κύτταρα των γονέων εντοπίζονται χρωμοσωμικές ή γονιδιωματικές μεταλλάξεις, οι οποίες μπορούν να μεταδοθούν στα γεννητικά τους κύτταρα. Οι χρωμοσωμικές διαταραχές μεταβιβάζονται στους απογόνους από φαινοτυπικά φυσιολογικούς γονείς που είναι φορείς ισορροπημένων χρωμοσωμικών ανακατατάξεων. Η φαινοτυπική εκδήλωση διαφόρων χρωμοσωμικών και γονιδιωματικών μεταλλάξεων χαρακτηρίζεται από πρώιμες και πολλαπλές αλλοιώσεις διάφορα συστήματακαι όργανα. Οι χρωμοσωμικές διαταραχές χαρακτηρίζονται από συνδυασμό πολλών γενετικές ανωμαλίες. Χαρακτηρίζονται επίσης από την ποικιλομορφία και τη μεταβλητότητα των φαινοτυπικών εκδηλώσεων. Οι πιο ειδικές εκδηλώσεις των χρωμοσωμικών ασθενειών σχετίζονται με μια ανισορροπία σε ένα σχετικά μικρό τμήμα του χρωμοσώματος. Μια ανισορροπία σε σημαντική ποσότητα χρωμοσωμικού υλικού κάνει την εικόνα λιγότερο συγκεκριμένη.

Η ειδικότητα της εκδήλωσης μιας χρωμοσωμικής νόσου καθορίζεται από μια αλλαγή στο περιεχόμενο ορισμένων δομικών γονιδίων που κωδικοποιούν τη σύνθεση συγκεκριμένων πρωτεϊνών. Οι ημιειδικές εκδηλώσεις χρωμοσωμικής νόσου συνδέονται σε μεγάλο βαθμό με μια ανισορροπία γονιδίων που αντιπροσωπεύεται από πολλά αντίγραφα που ελέγχουν βασικές διαδικασίες στη ζωή των κυττάρων. Οι μη ειδικές εκδηλώσεις σε χρωμοσωμικές ασθένειες σχετίζονται με μια αλλαγή στην περιεκτικότητα σε ετεροχρωματίνη στα κύτταρα, η οποία επηρεάζει τη φυσιολογική πορεία της κυτταρικής διαίρεσης, την ανάπτυξη και το σχηματισμό ποσοτικών σημείων.

ασθένειες των ανθρώπινων γονιδίων

Μεταξύ των γονιδιακών ασθενειών, υπάρχουν πολυγενετικές ασθένειες που κληρονομούνται σύμφωνα με τους νόμους του Mendel, και πολυγονιδιακές ασθένειες (ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση). Ανάλογα με τη λειτουργική σημασία των πρωτογενών προϊόντων των αντίστοιχων γονιδίων, οι γονιδιακές ασθένειες χωρίζονται σε:

1. παραβίαση των ενζυμικών συστημάτων (ενζυμοπάθεια).
2. ελαττώματα πρωτεΐνης του αίματος (αιμοσφαιρινοπάθειες).
3. ελαττώματα στις δομικές πρωτεΐνες (ασθένειες κολλαγόνου).
4. ασθένειες με ανεξήγητο βιοχημικό ελάττωμα.

Ενζυμοπάθειες

Οι ενζυμοπάθειες βασίζονται είτε σε αλλαγή στη δραστηριότητα του ενζύμου είτε σε μείωση της έντασης της σύνθεσής του. Κληρονομικά ελαττώματα ενζύμων εκδηλώνονται κλινικά σε ομόζυγα άτομα και σε ετερόζυγα άτομα ανιχνεύεται ανεπαρκής ενζυμική δραστηριότητα με ειδικές μελέτες.

Ανάλογα με τη μεταβολική διαταραχή, υπάρχουν:

1. κληρονομικά ελαττώματα στο μεταβολισμό των υδατανθράκων (γαλακτοζαιμία - παραβίαση του μεταβολισμού του σακχάρου του γάλακτος, βλεννοπολυσακχαριδώσεις - παραβίαση της διάσπασης των πολυσακχαριτών).
2. κληρονομικά ελαττώματα στο μεταβολισμό των λιπιδίων και των λιποπρωτεϊνών.
3. κληρονομικά ελαττώματα στον μεταβολισμό των αμινοξέων (αλβινισμός - παραβίαση της σύνθεσης της χρωστικής μελανίνης, τυροσίνωση - παραβίαση του μεταβολισμού της τυροσίνης).
4. κληρονομικά ελαττώματα στον μεταβολισμό των βιταμινών.
5. κληρονομικά ελαττώματα στο μεταβολισμό των αζωτούχων βάσεων πουρίνης πυριμιδίνης.
6. κληρονομικά ελαττώματα στη βιοσύνθεση ορμονών.
7. κληρονομικά ελαττώματα στα ένζυμα των ερυθροκυττάρων.

Αιμοσφαιρινοπάθειες

Αυτή η ομάδα ασθενειών προκαλείται από ένα πρωτογενές ελάττωμα στις πεπτιδικές αλυσίδες της αιμοσφαιρίνης και σχετίζεται με αυτή την παραβίαση των ιδιοτήτων και των λειτουργιών της (ερυθροκυττάρωση, μεθαιμοσφαιριναιμία).

Κολλαγόνο ανθρώπινη ασθένεια

Αυτές οι ασθένειες βασίζονται σε γενετικά ελαττώματα στη βιοσύνθεση και τη διάσπαση του κολλαγόνου, του πιο σημαντικού συστατικού του συνδετικού ιστού.

Ανθρώπινες κληρονομικές ασθένειεςμε ένα ανεξήγητο βιοχημικό ελάττωμα

Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει τη συντριπτική πλειοψηφία των μονογονιδιακών κληρονομικών ασθενειών. Τα πιο συνηθισμένα είναι:

1. κυστική ίνωση - μια κληρονομική βλάβη των εξωκρινών αδένων και των αδενικών κυττάρων του σώματος.
2. αχονδροπλασία - στις περισσότερες περιπτώσεις λόγω μιας νεοεμφανιζόμενης μετάλλαξης. Πρόκειται για ασθένεια του αδρανούς συστήματος, στην οποία παρατηρούνται ανωμαλίες στην ανάπτυξη του χόνδρινου ιστού.
3. μυϊκές δυστροφίες (μυοπάθειες) - ασθένειες που σχετίζονται με βλάβη στους γραμμωτούς και λείους μυς.

Ασθένειες ατόμου με κληρονομική προδιάθεση

Αυτή η ομάδα ασθενειών διαφέρει από τις γονιδιακές ασθένειες στο ότι για την εκδήλωσή της χρειάζεται η δράση περιβαλλοντικών παραγόντων. Ανάμεσά τους διακρίνονται επίσης μονογονιδιακά και πολυγονικά. Τέτοιες ασθένειες ονομάζονται πολυπαραγοντικές.

Τα μονογενή νοσήματα με κληρονομική προδιάθεση είναι σχετικά λίγα. Τους εφαρμόζουμε τη μέθοδο Mendeleev. γενετική ανάλυση. Δεδομένου του σημαντικού ρόλου του περιβάλλοντος στην εκδήλωσή τους, θεωρούνται κληρονομικά παθολογικές αντιδράσειςστη δράση διαφόρων εξωτερικών παραγόντων (φάρμακα, πρόσθετα τροφίμων, φυσικούς και βιολογικούς παράγοντες), οι οποίοι βασίζονται στην κληρονομική ανεπάρκεια ορισμένων ενζύμων. Εγκατάσταση με χρήση διάφορες μεθόδουςγενετική έρευνα ακριβής διάγνωση, η αποσαφήνιση του ρόλου του περιβάλλοντος και της κληρονομικότητας στην ανάπτυξη της νόσου, ο προσδιορισμός του τύπου κληρονομικότητας επιτρέπουν στον γιατρό να αναπτύξει μεθόδους θεραπείας και πρόληψης της εμφάνισης αυτών των ασθενειών στις επόμενες γενιές.

Οι κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου είναι ασθένειες που σχετίζονται με διαταραχή του κληρονομικού συστήματος των κυττάρων και κληρονομούνται από τους γονείς στους απογόνους. Η κύρια δεξαμενή γενετικής πληροφορίας βρίσκεται στα πυρηνικά χρωμοσώματα. Όλα τα κύτταρα ανθρώπινο σώμαπεριέχουν τον ίδιο αριθμό χρωμοσωμάτων στους πυρήνες τους. Η εξαίρεση είναι τα σεξουαλικά κύτταρα ή γαμέτες - σπέρμα και ωάρια, και ένα μικρό μέρος των κυττάρων που διαιρούνται με άμεση διαίρεση. Μικρότερο ποσοστό γενετικής πληροφορίας περιέχεται στο μιτοχονδριακό DNA.

Η παθολογία της γενετικής συσκευής εμφανίζεται σε χρωμοσωμικό επίπεδο, στο επίπεδο ενός μόνο γονιδίου και επίσης σχετίζεται με ελάττωμα ή απουσία πολλών γονιδίων. Οι κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου χωρίζονται σε:

Χρωμοσωμικές ασθένειες

Οι πιο γνωστές χρωμοσωμικές ασθένειες του τύπου τρισωμίας - ένα επιπλέον τρίτο χρωμόσωμα σε ένα ζευγάρι:

1. Σύνδρομο Down - τρισωμία για 21 ζεύγη.
2. Σύνδρομο Patau - τρισωμία για το 13ο ζεύγος.
3. Σύνδρομο Edwards - τρισωμία στο 18ο ζεύγος χρωμοσωμάτων.

Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner προκαλείται από την απουσία ενός χρωμοσώματος Χ στις γυναίκες.

Το σύνδρομο Klinefelter είναι ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ στους άνδρες.

Άλλες χρωμοσωμικές ασθένειες σχετίζονται με τη δομική αναδιάταξη των χρωμοσωμάτων με τον κανονικό τους αριθμό. Για παράδειγμα, η απώλεια ή ο διπλασιασμός ενός μέρους ενός χρωμοσώματος, η ανταλλαγή τμημάτων χρωμοσωμάτων από διαφορετικά ζεύγη.

Η παθογένεση των χρωμοσωμικών ασθενειών δεν είναι απολύτως σαφής. Προφανώς, ο μηχανισμός του «πέμπτου τροχού» ενεργοποιείται, όταν η απουσία ή επιπλέον χρωμόσωμα σε ένα ζευγάρι παρεμβαίνει κανονική λειτουργίαγενετική συσκευή στα κύτταρα.

Γενετικές ασθένειες

Τα αίτια των κληρονομικών ασθενειών σε επίπεδο γονιδίου είναι η βλάβη σε μέρος του DNA, η οποία έχει ως αποτέλεσμα ένα ελάττωμα σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Τις περισσότερες φορές, ευθύνονται γονιδιακές μεταλλάξεις κληρονομικές εκφυλιστικές ασθένειες ή κληρονομικά νοσήματαμεταβολισμόςως αποτέλεσμα παραβίασης της σύνθεσης της αντίστοιχης δομικής πρωτεΐνης ή πρωτεΐνης-ενζύμου:

1. κυστική ίνωση;
2. Αιμοφιλία;
3. Φαινυλκετονουρία;
4. Αλβινισμός;
5. Δρεπανοκυτταρική αναιμία?
6. Δυσανεξία στη λακτόζη;
7. Άλλες μεταβολικές παθήσεις.

Οι μονογενείς κληρονομικές ασθένειες κληρονομούνται σύμφωνα με τους κλασικούς νόμους του Γκρέγκορ Μέντελ. Υπάρχουν αυτοσωμικά κυρίαρχα, αυτοσωματικά υπολειπόμενα και φυλοσύνδετα είδη κληρονομικότητας.

Όταν εφαρμόζεται πιο συχνά είναι ο γονιδιακός τύπος των κληρονομικών ασθενειών.

Παθήσεις με κληρονομική προδιάθεση ή πολυγονιδιακά νοσήματα

Αυτά περιλαμβάνουν:

1. Στεφανιαία νόσο;
2. Ρευματοειδής πολυαρθρίτιδα;
3. Καρκίνος του μαστού;
4. Ψωρίαση;
5. Σχιζοφρένεια;
6. Αλλεργικές ασθένειες;
7. Στομαχικο Ελκος…

Η λίστα συνεχίζει και συνεχίζει. Υπάρχει μόνο ένα μικρό μέρος ασθενειών που κατά κάποιο τρόπο δεν συνδέονται με κληρονομική προδιάθεση. Πράγματι, όλες οι διαδικασίες της λειτουργίας του σώματος οφείλονται στη σύνθεση διαφόρων πρωτεϊνών, τόσο δομικών όσο και πρωτεϊνικών ενζύμων.

Αν όμως στις μονογονιδιακές κληρονομικές ασθένειες ένα γονίδιο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της αντίστοιχης πρωτεΐνης, τότε στις πολυγονιδιακές κληρονομικές ασθένειες πολλά διαφορετικά γονίδια είναι υπεύθυνα για μια πολύπλοκη μεταβολική διαδικασία. Επομένως, η μετάλλαξη ενός από αυτά μπορεί να αντισταθμιστεί και να εκδηλωθεί μόνο υπό πρόσθετες εξωτερικές δυσμενείς συνθήκες. Αυτό εξηγεί ότι σε ασθενείς με αυτές τις ασθένειες, τα παιδιά δεν αρρωσταίνουν πάντα με αυτές, και, αντίθετα, σε υγιείς γονείςτα παιδιά μπορεί να υποφέρουν από αυτές τις ασθένειες. Επομένως, στην περίπτωση των πολυγονιδιακών κληρονομικών ασθενειών, δεν μπορούμε παρά να μιλάμε για μεγαλύτερη ή μικρότερη προδιάθεση.

Διάγνωση κληρονομικών ασθενειών

Μέθοδοι διάγνωσης κληρονομικών ασθενειών:

Ωστόσο, θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 ευθύνονται για τον καρκίνο του μαστού (BC) μόνο στο 5-10% και η παρουσία ή η απουσία τους αλλάζει μόνο τον βαθμό κινδύνου. σπάνια μορφήκαρκίνος του μαστού. Ο υπολογισμός της αποτελεσματικότητας αυτής της μεθόδου θα παρουσιαστεί στις ακόλουθες δημοσιεύσεις.

Θεραπεία κληρονομικών ασθενειών

Συμπτωματική θεραπείαείναι η διόρθωση μεταβολικών και άλλων παθολογικών διαταραχών που σχετίζονται με αυτή την ασθένεια.

διαιτοθεραπείαστοχεύει στον αποκλεισμό προϊόντων που περιέχουν ουσίες που δεν απορροφώνται ή δεν γίνονται ανεκτές από τους ασθενείς.

γονιδιακή θεραπείαστοχεύει στην εισαγωγή στη γενετική συσκευή των ανθρώπινων κυττάρων, ενός εμβρύου ή ενός ζυγώτη γενετικού υλικού που αντισταθμίζει ελαττώματα σε μεταλλαγμένα γονίδια. Μέχρι στιγμής, η επιτυχία της γονιδιακής θεραπείας ήταν περιορισμένη. Όμως η ιατρική είναι αισιόδοξη για την ανάπτυξη μεθόδων γενετικής μηχανικής στη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών.

Κατά τη μελέτη της φύσης της κληρονομικότητας διάφορα σημάδιαστους ανθρώπους, περιγράφονται όλοι οι γνωστοί τύποι κληρονομικότητας και όλοι οι τύποι κυριαρχίας. Πολλά χαρακτηριστικά κληρονομούνται μονογενής, δηλ. καθορίζονται από ένα γονίδιο και κληρονομούνται σύμφωνα με τους νόμους του Mendel. Έχουν περιγραφεί περισσότερα από χίλια μονογονικά χαρακτηριστικά. Μεταξύ αυτών είναι τόσο αυτοσωμικά όσο και φυλοσύνδετα. Μερικά από αυτά παρατίθενται παρακάτω.

Οι μονογενείς ασθένειες εμφανίζονται στο 1-2% του παγκόσμιου πληθυσμού. Αυτό είναι πολύ. Η συχνότητα των σποραδικών μονογονιδιακών ασθενειών αντανακλά τη συχνότητα της αυθόρμητης διαδικασίας μετάλλαξης. Μεταξύ αυτών, μεγάλο ποσοστό είναι ασθένειες με βιοχημικό ελάττωμα. Χαρακτηριστικό παράδειγμαείναι ένα φαινυλκετονουρία.

οικογενειακή εκδήλωση
σύνδρομο Morfan

Αυτή είναι μια σοβαρή κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από μια μόνο γονιδιακή μετάλλαξη που διαταράσσει κανονικό κύκλομετατροπή της φαινυλαλανίνης. Στους ασθενείς, αυτό το αμινοξύ συσσωρεύεται στα κύτταρα. Η νόσος συνοδεύεται από έντονα νευρολογικά συμπτώματα (ευερεθιστότητα), μικροκεφαλία (μικρό κεφάλι) και τελικά οδηγεί σε ηλιθιότητα. Η διάγνωση γίνεται βιοχημικά. Επί του παρόντος σε μαιευτήριαΠραγματοποιείται 100% έλεγχος νεογνών για φαινυλκετονουρία. Η ασθένεια είναι ιάσιμη εάν το παιδί μεταφερθεί έγκαιρα σε ειδική δίαιτα που αποκλείει τη φαινυλαλανίνη.

Ένα άλλο παράδειγμα μονογονιδιακής νόσου είναι Σύνδρομο Morfan ή νόσος των δακτύλων αράχνης. κυρίαρχη μετάλλαξημεμονωμένο γονίδιο έχει ισχυρή πλειοτροπική δράση. Εκτός από την αυξημένη ανάπτυξη των άκρων (δακτύλων), οι ασθενείς έχουν εξασθένιση, καρδιακές παθήσεις, εξάρθρωση του φακού του ματιού και άλλες ανωμαλίες. Η ασθένεια προχωρά στο φόντο της αυξημένης νοημοσύνης, σε σχέση με την οποία ονομάζεται "ασθένεια των μεγάλων ανθρώπων". Ήταν άρρωστος, συγκεκριμένα, ο Αμερικανός πρόεδρος Α. Λίνκολν και ο εξαιρετικός βιολονίστας Ν. Παγκανίνι.

Πολλές κληρονομικές ασθένειες συνδέονται με αλλαγή στη δομή των χρωμοσωμάτων ή στον φυσιολογικό αριθμό τους, δηλ. με χρωμοσωμικές ή γονιδιωματικές μεταλλάξεις. Έτσι, μια σοβαρή κληρονομική ασθένεια στα νεογνά, γνωστή ως « σύνδρομο κλαίουσας γάτας”, προκαλείται από την απώλεια (διαγραφή) του μακριού βραχίονα του 5ου χρωμοσώματος. Αυτή η μετάλλαξη οδηγεί σε παθολογική ανάπτυξηλάρυγγας, που προκαλεί το χαρακτηριστικό κλάμα ενός παιδιού. Η ασθένεια είναι ασυμβίβαστη με τη ζωή.

Ευρέως γνωστό Νόσος Downείναι το αποτέλεσμα της παρουσίας στον καρυότυπο ενός επιπλέον χρωμοσώματος από το 21ο ζεύγος (τρισωμία στο 21ο χρωμόσωμα). Ο λόγος είναι η μη διάσπαση των φυλετικών χρωμοσωμάτων κατά τον σχηματισμό γεννητικών κυττάρων στη μητέρα. Στις περισσότερες περιπτώσεις εμφάνισης ενός επιπλέον χρωμοσώματος στα νεογνά, η ηλικία της μητέρας φτάνει τουλάχιστον τα 35 έτη. Η παρακολούθηση της συχνότητας αυτής της ασθένειας σε περιοχές με σοβαρή περιβαλλοντική ρύπανση διαπίστωσε σημαντική αύξηση στον αριθμό των ασθενών με αυτό το σύνδρομο. Αναμένεται επίσης ότι η επιρροή ιογενής λοίμωξηστο σώμα της μητέρας κατά την ωρίμανση του ωαρίου.

Μια ξεχωριστή κατηγορία κληρονομικών ασθενειών είναι σύνδρομα που σχετίζονται με αλλαγή στον φυσιολογικό αριθμό των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Όπως η νόσος Down, εμφανίζονται όταν υπάρχει παραβίαση της διαδικασίας διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων στη γαμετογένεση στη μητέρα.

Στους ανθρώπους, σε αντίθεση με τη Drosophila και άλλα ζώα, το χρωμόσωμα Υ παίζει μεγάλο ρόλο στον προσδιορισμό και την ανάπτυξη του φύλου. Εάν δεν υπάρχει στο σύνολο με οποιονδήποτε αριθμό χρωμοσωμάτων Χ, το άτομο θα είναι φαινοτυπικά θηλυκό και η παρουσία του καθορίζει την ανάπτυξη προς το αρσενικό φύλο. Ειδικότερα, τα αρσενικά με χρωμοσωμικό σύνολο XXY + 44A είναι άρρωστα Σύνδρομο Klinefelter. Χαρακτηρίζονται από νοητική υστέρηση, δυσανάλογη ανάπτυξη των άκρων, πολύ μικρούς όρχεις, απουσία σπερματοζωαρίων, μη φυσιολογική ανάπτυξη των μαστικών αδένων και άλλα παθολογικά χαρακτηριστικά. Η αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων Χ σε συνδυασμό με ένα χρωμόσωμα Υ δεν αλλάζει τον ορισμό του αρσενικού, αλλά μόνο ενισχύει το σύνδρομο Klinefelter. Για πρώτη φορά, ο καρυότυπος XXYY περιγράφηκε το 1962 σε ένα 15χρονο αγόρι με σημαντική νοητική υστέρηση, ευνουχοειδείς αναλογίες σώματος, μικρούς όρχεις και τρίχες γυναικείου τύπου. Παρόμοια σημεία είναι χαρακτηριστικά για ασθενείς με καρυότυπο XXXYY.

Σύνδρομο Klinefelter (1) και σύνδρομο Turner-Shereshevsky (2)

Η απουσία ενός από τα δύο χρωμοσώματα Χ στον θηλυκό καρυότυπο (XO) προκαλεί την ανάπτυξη Σύνδρομο Turner-Shereshevsky. Οι προσβεβλημένες γυναίκες είναι συνήθως κοντές, λιγότερο από 140 cm, εύσωμες, με κακώς αναπτυγμένους μαστικούς αδένες, έχουν χαρακτηριστικές πτερυγοειδείς πτυχές στο λαιμό. Κατά κανόνα, είναι στείρα λόγω της υπανάπτυξης του αναπαραγωγικού συστήματος. Τις περισσότερες φορές, η εγκυμοσύνη με αυτό το σύνδρομο οδηγεί σε αυθόρμητη αποβολή. Μόνο το 2% περίπου των άρρωστων γυναικών κρατούν την εγκυμοσύνη τους μέχρι το τέλος.

Η τρισωμία (XXX) ή πολυσωμία στο χρωμόσωμα Χ στις γυναίκες συχνά προκαλεί μια ασθένεια παρόμοια με το σύνδρομο Turner-Shereshevsky.

Διαγιγνώσκονται κληρονομικές ασθένειες που σχετίζονται με αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων Χ κυτταρολογική μέθοδοςαπό τον αριθμό των σωμάτων Barr ή της φυλετικής χρωματίνης στα κύτταρα. Το 1949, ο M. Barr και ο C. Bertram, μελετώντας τους μεσοφασικούς πυρήνες νευρώνων σε μια γάτα, βρήκαν ένα σώμα με έντονο χρώμα σε αυτούς. Ήταν παρόν μόνο στους πυρήνες των θηλυκών κυττάρων. Αποδείχθηκε ότι εμφανίζεται σε πολλά ζώα και συνδέεται πάντα με το σεξ. Αυτή η δομή ονομάζεται χρωματίνη φύλου, ή σώματα Barr. Κατά τη διάρκεια μιας ενδελεχούς κυτταρολογικής και κυτταρογενετικής ανάλυσης, διαπιστώθηκε ότι η φυλετική χρωματίνη είναι ένα από τα δύο γυναικεία φυλετικά χρωμοσώματα, το οποίο βρίσκεται σε κατάσταση έντονης σπειροειδοποίησης και ως εκ τούτου ανενεργό. Σε γυναίκες με σύνδρομο Turner-Shereshevsky (καρυότυπος XO), η φυλετική χρωματίνη δεν ανιχνεύεται, καθώς και σε φυσιολογικούς άνδρες XY. κανονικές γυναίκεςΟι ΧΧ και οι ανώμαλοι άνδρες έχουν ο καθένας από ένα σώμα Barr, ενώ οι XXX γυναίκες και οι XXXY άνδρες έχουν ο καθένας δύο, κ.ο.κ.

Τα άτομα με κληρονομικές ασθένειες γεννιούνται συνήθως με σοβαρές σωματικές ανωμαλίες, επιτρέποντας την έγκαιρη διάγνωση της νόσου. Αλλά μερικές φορές η ασθένεια δεν γίνεται αισθητή για μήνες ή ακόμη και δεκαετίες. Για παράδειγμα, μια σοβαρή κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα — χορεία του Χάντινγκτον- μπορεί να εκδηλωθεί μόνο μετά από 40 χρόνια και στη συνέχεια ο φορέας του έχει χρόνο να αφήσει απογόνους. Οι ασθενείς χαρακτηρίζονται από ακούσιες σπασμωδικές κινήσεις της κεφαλής και των άκρων.

Συμβαίνει ότι ένα άτομο δίνει την εντύπωση ενός απολύτως υγιούς ατόμου, αλλά έχει κληρονομική προδιάθεσησε μια συγκεκριμένη ασθένεια, η οποία εκδηλώνεται υπό την επίδραση εξωτερικών ή εσωτερικών παραγόντων. Για παράδειγμα, μερικοί άνθρωποι έχουν μια σοβαρή αντίδραση σε ορισμένα φάρμακα, το οποίο προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα - την απουσία συγκεκριμένου ενζύμου στο σώμα. Μερικές φορές υπάρχει μια θανατηφόρα αντίδραση στην αναισθησία στην εμφάνιση εντελώς υγιείς ανθρώπους, αλλά στην πραγματικότητα φέρει μια ειδική κληρονομική μυϊκή νόσο σε λανθάνουσα μορφή. Σε τέτοιους ασθενείς, κατά τη διάρκεια ή μετά από μια επέμβαση υπό αναισθησία, η θερμοκρασία αυξάνεται ξαφνικά (έως 42 °).

Η έννοια της «κληρονομικής νόσου» ενός ατόμου

Ορισμός 1

κληρονομική ασθένεια - αυτή είναι μια ασθένεια ενός ζωντανού οργανισμού, η εκδήλωση και η ανάπτυξη του οποίου σχετίζεται με παραβιάσεις της χρωμοσωμικής συσκευής των κυττάρων που μεταδίδονται μέσω γεννητικών κυττάρων - αυγών και σπερματοζωαρίων.

Οπως και οι υπόλοιποι πολυκύτταροι οργανισμοί, όλα όσα κληρονομεί ένας άνθρωπος από τους προγόνους του συγκεντρώνονται σε αυτά τα δύο κύτταρα. Κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης, τα γεννητικά κύτταρα συγχωνεύονται και δημιουργούν έναν νέο οργανισμό. Κάθε σεξουαλικό κύτταρο φέρει ένα μόνο (απλοειδές) σύνολο χρωμοσωμάτων. Ως αποτέλεσμα της γονιμοποίησης του ωαρίου, ο ζυγώτης λαμβάνει όλες τις απαραίτητες πληροφορίες για ολόκληρη την περίοδο της ατομικής ανάπτυξης του οργανισμού (οντογένεση).

Στα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος (όπως και σε άλλους οργανισμούς) κωδικοποιείται ως ΧΡΗΣΙΜΕΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ(συμβάλλοντας στην επιβίωση του οργανισμού σε αυτές τις συνθήκες), και αρνητικά (σημάδια που επιδεινώνουν τη ζωτική δραστηριότητα του οργανισμού, μειώνοντας τη βιωσιμότητά του). Όλες αυτές οι πληροφορίες κληρονομούνται από γενιά σε γενιά και υπό ορισμένες συνθήκες μπορεί να εκδηλωθούν φαινοτυπικά.

Την κατάσταση της μείωσης των ζωτικών ιδιοτήτων ενός οργανισμού ονομάζουμε ασθένεια. Επομένως, εκείνες τις ανθρώπινες ασθένειες που μπορούν να μεταδοθούν από γενιά σε γενιά, τις ονομάζουμε ανθρώπινες κληρονομικές ασθένειες.

Αιτίες κληρονομικών ασθενειών

Η αιτία των κληρονομικών ασθενειών μπορεί να είναι αλλαγές στις γενετικές πληροφορίες υπό την επίδραση ορισμένων παραγόντων. Αυτές οι αλλαγές μπορεί να εμφανιστούν αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού, και μπορεί να εμφανιστούν για περισσότερες όψιμα στάδιαοντογένεση.

Οι επιστήμονες αποδίδουν την εμφάνιση κληρονομικών ασθενειών σε τρεις ομάδες παραγόντων: χρωμοσωμικές διαταραχές, αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων και γονιδιακές μεταλλάξεις. Αιτία (προκαλούν) αυτές οι διεργασίες μπορεί να είναι διάφοροι παράγοντες εξωτερικών και εσωτερικό περιβάλλον. Τέτοιοι παράγοντες στην επιστήμη ονομάζονται μεταλλαξιογόνοι. Εξάλλου, οι ξαφνικές αλλαγές στον κληρονομικό μηχανισμό δεν είναι παρά μεταλλάξεις.

Τύποι κληρονομικών ασθενειών

Με βάση τους λόγους που εξετάζονται, όλες οι ανθρώπινες κληρονομικές ασθένειες χωρίζονται υπό όρους σε τρεις ομάδες: γονιδιακές, χρωμοσωμικές και πολυπαραγοντικές ή πολυπαραγοντικές (ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση).

Γενετικές ασθένειες

Αυτή η κατηγορία ασθενειών περιλαμβάνει ασθένειες που προκαλούνται από αλλαγές στη δομή μεμονωμένων γονιδίων που είναι ανεπαίσθητες ακόμη και κάτω από μικροσκόπιο (βλάβη στον κλώνο του DNA). Τέτοιες αλλαγές οδηγούν στη σύνθεση αλλοιωμένων προϊόντων αυτών των γονιδίων και, ως αποτέλεσμα, σε μια αλλαγή ή ακόμα και ολική απώλειατις λειτουργίες τους. Αυτά είναι τα λεγόμενα μεταβολικά νοσήματα.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μία από αυτές τις ασθένειες. Αυτή η ασθένεια προκαλείται από την αντικατάσταση ενός μόνο νουκλεοτιδίου (η αδενίνη αντικαθίσταται από θυμίνη), η οποία συνεπάγεται αλλαγή στην αιμοσφαιρίνη.

Οι παραβιάσεις στη ρύθμιση της γονιδιακής δραστηριότητας οδηγούν σε μείωση του ρυθμού σύνθεσης ενζύμων ή μείωση της περιεκτικότητάς του στους ιστούς (για παράδειγμα, νόσος θαλασσαιμία - μειωμένη σύνθεση αιμοσφαιρίνης).

Χρωμοσωμικές ασθένειες

Οι χρωμοσωμικές ασθένειες αναφέρονται συχνά ως σύνδρομα. Αυτά είναι παθολογικές αλλαγές, που εκδηλώνονται με τη μορφή διαφόρων δυσπλασιών και συχνά συνοδεύονται από πολύ σοβαρές αποκλίσεις (διαταραχές) στη φυσική και νοητική ανάπτυξηπρόσωπο. Κατά κανόνα, η κύρια απόκλιση είναι διάφοροι βαθμοί νοητικής ανεπάρκειας, που συνοδεύεται από εξασθενημένη σωματική ανάπτυξη (όραση, ακοή, ομιλία, μυοσκελετικό σύστημα) και αντιδράσεις συμπεριφοράς.

Η αιτία της εμφάνισης χρωμοσωμικών ασθενειών είναι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις - μια αλλαγή στη δομή των χρωμοσωμάτων και στον αριθμό τους. Οι χρωμοσωμικές ασθένειες περιλαμβάνουν το σύνδρομο Down, το σύνδρομο του κλάματος της γάτας κ.λπ.

Παθήσεις με κληρονομική προδιάθεση ή πολυπαραγοντικές ασθένειες

Οι ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση είναι μια τέτοια κατηγορία ασθενειών, η κληρονομικότητα των οποίων δεν υπακούει στους νόμους του Mendel. Κάθε οργανισμός είναι μοναδικός. Ως εκ τούτου, οι αντιδράσεις του σε περιβάλλονμπορεί να είναι εξαιρετικά ατομική. Επομένως, η εκδήλωση της νόσου μπορεί να συσχετιστεί τόσο με μεταλλάξεις όσο και με συνδυασμό φυσιολογικών αλληλόμορφων στην απόκριση του οργανισμού στις περιβαλλοντικές επιδράσεις.

1. διαβήτης, κιρσοί, ισχαιμική νόσοκαρδιές (σωματικές ασθένειες της μέσης ηλικίας).
2. σχιζοφρένεια, επιληψία, μανιοκαταθλιπτική ψύχωση (νευροψυχιατρικές παθήσεις).
3. χρόνιες ασθένειες που σχετίζονται με εξασθενημένη ανοσία.

Οι κληρονομικές ασθένειες είναι ασθένειες που προκαλούνται από χρωμοσωμικές και γονιδιακές μεταλλάξεις. Κάποιοι μπερδεύουν τις κληρονομικές ασθένειες με τις συγγενείς. Πραγματικά, συγγενείς ασθένειες, δηλαδή, οι ασθένειες με τις οποίες γεννιέται ένα παιδί μπορεί να είναι κληρονομικές, αλλά μπορεί επίσης να προκληθούν από κάποια επιβλαβή εξωτερική επίδραση στο έμβρυο ή στο έμβρυο - μια μόλυνση, ιοντίζουσα ακτινοβολία, τοξική ουσία. Από την άλλη, δεν είναι όλες οι κληρονομικές ασθένειες συγγενείς, καθώς ορισμένες από αυτές μπορεί να εμφανιστούν αργότερα, ακόμη και σε έναν ενήλικα. Η εμφάνιση μιας κληρονομικής νόσου δεν εξαρτάται από εξωτερικές αιτίεςκαι οφείλεται πάντα σε παθολογική μετάλλαξη.

Υπάρχουν και ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση. Αυτό Διαβήτης, αθηροσκλήρωση, παχυσαρκία, γαστρικό έλκος και δωδεκαδάκτυλοκλπ. Μπορούν να εμφανιστούν σε ένα άτομο του οποίου οι συγγενείς υπέφεραν από αυτές τις παθολογίες, υπό την επίδραση εξωτερικών επιρροών - υποσιτισμός, έλλειψη κίνησης, έντονο στρες(αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι είναι βέβαιο ότι θα συμβεί).

Σήμερα, η ιατρική γνωρίζει περίπου πέντε χιλιάδες κληρονομικές ασθένειες - γονιδιακές και χρωμοσωμικές.

Γενετικές ασθένειες

Τα περισσότερα απόΌλες οι κληρονομικές ασθένειες προκαλούνται από γονιδιακές μεταλλάξεις. Αυτές περιλαμβάνουν ζυμωπάθεια - διάφορες μεταβολικές διαταραχές. Λόγω γονιδιακής μετάλλαξης, τα ένζυμα αλλάζουν τις ιδιότητές τους ή δεν παράγονται καθόλου από τον οργανισμό, με αποτέλεσμα να μην πραγματοποιείται η βιοχημική αντίδραση στην οποία εμπλέκεται αυτό το ένζυμο.

Τέτοιες κληρονομικές ασθένειες περιλαμβάνουν φαινυλκετονουρία, ομοκυστινουρία, αλβινισμό, νόσο του σιροπιού σφενδάμου (μειωμένος μεταβολισμός αμινοξέων). γαλακτοζαιμία και φρουκτοζαιμία (διαταραχές του μεταβολισμού των υδατανθράκων). Νόσος Tay-Sachs, πλασματική λιποείδωση (διαταραχές μεταβολισμού λίπους). Νόσος Konovalov-Wilson (διαταραχές του μεταβολισμού των μετάλλων). Νόσος Lesch-Nyhan (διαταραχές του μεταβολισμού των πουρινών).

Τα κληρονομικά νοσήματα μπορούν να μεταδοθούν από γενιά σε γενιά, όπως π.χ φαινυλκετονουρία.Με αυτή την ασθένεια, το σώμα δεν μπορεί να απορροφήσει φαινυλαλανίνη, το αμινοξύ που είναι υπεύθυνο για το σχηματισμό των ορμονών αδρεναλίνη, τυροσίνη και νορεπινεφρίνη. Ως αποτέλεσμα, εμφανίζεται σοβαρή βλάβη στο νευρικό σύστημα, που εκδηλώνεται με παραβίαση κινητικές λειτουργίες, άνοια.

σύνδρομο Marfan(αραχνοδακτυλία) είναι μια κληρονομική νόσος του συνδετικού ιστού που οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της φιμριλλίνης. Η ασθένεια επηρεάζει το μυοσκελετικό σύστημα, το δέρμα, τα μάτια, καρδιαγγειακό σύστημα. Τα άτομα με σύνδρομο Marfan είναι αδύνατα, ψηλά, έχουν μακριά χέρια και πόδια («άνθρωποι αράχνη»), χαρακτηρίζονται από ξηρό δέρμα, υπερβολική κινητικότητα των αρθρώσεων, παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης και στήθος. Υποφέρουν από καρδιακά ελαττώματα, ανεύρυσμα αορτής, υπεξάρθρημα φακού. Με ευφυΐα, είναι όλα καλά. Επιπλέον, εξαιρετικές προσωπικότητες όπως ο Abraham Lincoln, ο Nicola Paganini, ο Charles de Gaulle, ο Korney Chukovsky υπέφεραν από το σύνδρομο Marfan.

Παθολογικές μεταλλάξεις μπορεί επίσης να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια εμβρυϊκή ανάπτυξη. Ετσι, αχονδροπλασία- δυσπλασία των οστών και νανισμός - στο 80% των περιπτώσεων προκαλείται από νέα μετάλλαξη, ενώ κανείς στην οικογένεια δεν έπασχε ποτέ από αυτή την ασθένεια.

Η γονιδιακή μετάλλαξη προκαλείται από σύνδρομο matrina-bell(σύνδρομο εύθραυστου Χ). Η ασθένεια εντοπίζεται σε Παιδική ηλικίακαι χαρακτηρίζεται από νοητική υστέρηση.

Οι περισσότερες κληρονομικές ασθένειες εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία, αλλά οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν να γίνουν αισθητές στην ενήλικη ζωή. Ετσι, Η ασθένεια Αλτσχάϊμερ, που αναπτύσσεται σχετικά νωρίς, σε ηλικία 50 ετών, οφείλει την εμφάνισή του σε μια γονιδιακή μετάλλαξη.

Χρωμοσωμικές ασθένειες

Αυτές οι ασθένειες προκαλούνται από χρωμοσωμικές και γονιδιωματικές μεταλλάξεις, δηλαδή αλλαγές στη δομή ή τον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Εμφανίζονται συνήθως κατά το σχηματισμό γεννητικών κυττάρων. Συχνά τέτοιες μεταλλάξεις οδηγούν σε αποβολή ή γέννηση νεκρού μωρού, σε ορισμένες περιπτώσεις το παιδί γεννιέται, αλλά αποδεικνύεται ότι είναι άρρωστο.

Τα χρωμοσωμικά νοσήματα περιλαμβάνουν τα γνωστά Σύνδρομο Down- στο σύνολο χρωμοσωμάτων τέτοιων ασθενών υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Τα άτομα με σύνδρομο Down χαρακτηρίζονται από ένα ιδιόρρυθμο εμφάνιση, νοητική υστέρηση, μειωμένη αντίσταση σε ασθένειες.

- μια χρωμοσωμική νόσος που προσβάλλει μόνο γυναίκες και συνίσταται στην απουσία ενός φυλετικού χρωμοσώματος. Σε τέτοιους ασθενείς, οι ωοθήκες είναι υπανάπτυκτες, γι' αυτό εξομαλύνονται τα εξωτερικά σεξουαλικά χαρακτηριστικά: έχουν μικρό ανάστημα, φαρδιούς ώμους, κοντά πόδια και στενή λεκάνη. Χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι οι πτυχές του δέρματος που πηγαίνουν από το πίσω μέρος του κεφαλιού προς το λαιμό (ο λαιμός της σφίγγας). Η ψυχική ανάπτυξη σε τέτοιους ασθενείς παραμένει φυσιολογική, αλλά χαρακτηρίζεται από συναισθηματική αστάθεια. Οι γυναίκες με σύνδρομο Shereshevsky-Turner δεν έχουν έμμηνο ρύση και δεν μπορούν να κάνουν παιδιά.

Σύνδρομο Klinefelter- αρσενικός χρωμοσωμική ανωμαλία. Συνίσταται στην παρουσία ενός ή περισσότερων γυναικείων φυλετικών χρωμοσωμάτων σε έναν άνδρα, η οποία καθορίζει τη "γυναικεία" εμφάνιση του ασθενούς - κακώς αναπτυγμένους μύες, στενούς ώμους, φαρδιά λεκάνη. Οι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter έχουν υποανάπτυκτους όρχεις και ως αποτέλεσμα δεν παράγονται σπέρμα ή παράγονται πολύ λίγα.

Συχνά οι άνδρες μαθαίνουν για την ασθένειά τους μόνο όταν αποφασίζουν να κάνουν παιδιά. Μετά από έρευνα, αποδεικνύεται ότι η υπογονιμότητα προκαλείται ακριβώς από το σύνδρομο Klinefelter.

σύνδρομο κλαίουσας γάτας, ή σύνδρομο Lejeune, προκαλείται από παραβίαση στη δομή του 5ου χρωμοσώματος. Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από το ασυνήθιστο κλάμα των παιδιών, ψηλό, τσιριχτό, που θυμίζει νιαούρισμα γάτας, το οποίο σχετίζεται με ελάττωμα στην ανάπτυξη του λάρυγγα. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο γεννιούνται με μικροκεφαλία (μικρό κεφάλι), πάσχουν από νοητική αναπηρία, έχουν μεγάλο αριθμό αναπτυξιακών ανωμαλιών. διάφορα σώματα, σοβαρές επιπλοκές. Οι περισσότεροι από αυτούς πεθαίνουν μέσα Νεαρή ηλικία.

Πρόληψη κληρονομικών ασθενειών

Σήμερα, μέρος των κληρονομικών ασθενειών μπορεί να ανιχνευθεί ακόμη και πριν από τη γέννηση ενός παιδιού με τη βοήθεια μελετών μοριακής γενετικής. Φυσικά, ορισμένες από αυτές τις μελέτες δεν είναι ασφαλείς, επομένως εκτελούνται μόνο εάν είναι απαραίτητο, όταν μια γυναίκα βρίσκεται σε κίνδυνο: υπάρχουν περιπτώσεις κληρονομικών ασθενειών στην οικογένεια, το πρώτο παιδί γεννήθηκε άρρωστο εάν μια γυναίκα γεννήσει μετά από 35 χρόνια ( κίνδυνος απόκτησης μωρού με σύνδρομο Down) κ.λπ. Αλλά είναι καλύτερα να περάσουν και οι δύο γονείς γενετική έρευναακόμη και στο στάδιο του προγραμματισμού της εγκυμοσύνης και να καθορίσουν πόσο υψηλός είναι ο κίνδυνος να αποκτήσουν παιδί με κληρονομική νόσο.