Σύνδρομο Gilbert και άσκηση. Γενετική μελέτη: σύνδρομο Gilbert.

Το σύνδρομο Gilbert βασίζεται σε ένα γενετικό ελάττωμα που οδηγεί σε ηπατική βλάβη και στην ανάπτυξη ίκτερου και δυσπεπτικού συνδρόμου. Ένα παθογνωμονικό σημάδι είναι η αύξηση της χρωστικής της χολής στο αίμα. Αντιμετωπίζεται αποτελεσματικά με δίαιτα και βαρβιτουρικά. Το σύνδρομο Gilbert είναι μια κοινή ασθένεια που επηρεάζει συχνότερα τους άνδρες.

Πώς να προσδιορίσετε το σύνδρομο Gilbert χωρίς ιατρική εκπαίδευση

Το σύνδρομο Gilbert ονομάζεται ηπατική δυσλειτουργία ή οικογενής ίκτερος (μη αιμολυτικός). Τι σημαίνει αυτό? Ότι είναι κληρονομικό και χαρακτηρίζεται από αύξηση της χρωστικής της χολής στο αίμα. Το σύνδρομο Gilbert κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, δηλ. στο χρωμοσωμικό σύνολο ενός από τους γονείς υπάρχει ένα κυρίαρχο γονίδιο που μεταδίδεται στο παιδί.

Αυτή η ασθένεια αναπτύσσεται σε νεαρή ηλικία(3-13 ετών), τα αγόρια είναι πιο συχνά άρρωστα. Παρατηρείται μείωση της συζευκτικής λειτουργίας του ήπατος, δηλαδή της ικανότητας δέσμευσης της ελεύθερης χολερυθρίνης στο αίμα. Μορφοπαθολογικά, το σύνδρομο Gilbert χαρακτηρίζεται από την εναπόθεση λίπους στα ηπατοκύτταρα (ηπατικά κύτταρα). Η παθολογία έχει χρόνια πορεία.

Αν λέτε με απλά λόγια, η παθολογία εμφανίζεται λόγω ελαττώματος στο γονίδιο που εμπλέκεται στο μεταβολισμό της χολερυθρίνης, μιας χρωστικής της χολής, η οποία είναι προϊόν διάσπασης της αιμοσφαιρίνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Στο αίμα, η περιεκτικότητα σε έμμεση χολερυθρίνη αυξάνεται στα 100 μmol / l, εμφανίζεται ίκτερος, γενική αδυναμία, δυσπεπτικά συμπτώματα, φυτική δυστονία, μειωμένη ψυχοκινητική δραστηριότητα. Υπάρχουν μη εντοπισμένοι πόνοι στην κοιλιά, το μέγεθος του ήπατος αυξάνεται. Η ασθένεια είναι θεραπεύσιμη, αλλά συχνά συμβαίνουν υποτροπές λόγω της χρόνιας πορείας.

Σχετικοί παράγοντες

Εάν δεν προκαλείτε την ασθένεια, μπορεί να μην εκδηλωθεί. Όμως τα παιδιά συχνά έχουν λάθη στη διατροφή, είναι συναισθηματικά ασταθή και προσπαθούν να το κάνουν Νεαρή ηλικίαμεγαλώνουν μέσα από κακές συνήθειεςπου κάνουν κακό στο συκώτι.

Οι συνακόλουθοι παράγοντες που προκαλούν την ανάπτυξη της νόσου περιλαμβάνουν κυρίως φτωχή διατροφήόταν η δίαιτα κυριαρχείται από πικάντικα, λιπαρά τρόφιμα, ημικατεργασμένα προϊόντα, όταν ο ασθενής λιμοκτονεί. Η παρουσία του στρες, η συναισθηματική αστάθεια οδηγούν σε ενεργοποίηση ελαττωματικό γονίδιοκαι ανάπτυξη της νόσου. Επίσης υπερβολική φυσική άσκηση(βαριές προπονήσεις), κατανάλωση αλκοόλ, τραυματισμοί στο παρελθόν και χειρουργικές επεμβάσειςεπηρεάζουν αρνητικά την υγεία.

Εάν ο ασθενής έχει χαμηλό ουδό ανοσοποιητική προστασία(συχνά ιογενή ή κρυολογήματα), αναπτύσσεται και το σύνδρομο Gilbert. Ρεσεψιόν φάρμακα(αντιβιοτικά, αντισπασμωδικά), δηλαδή η ασπιρίνη, που δεν πρέπει να λαμβάνεται από παιδιά κάτω των 12 ετών, προκαλεί ίκτερο. Εάν το κυρίαρχο αλληλόμορφο του γονιδίου παραβιάζει τη φυσιολογική δομή του γονότυπου, τότε ακόμη και με έναν υγιεινό τρόπο ζωής, εμφανίζεται κακουχία.

Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια δεν εκδηλώνεται ή εκφράζεται μόνο σε δυσπεπτικά συμπτώματα, τα οποία εξαλείφονται εύκολα με τη βοήθεια φαρμάκων. Τι είναι αυτή η πάθηση και ποια συμπτώματα τη συνοδεύουν;

Συμπτωματικά σημεία της νόσου:

• κιτρίνισμα του δέρματος, συμπεριλαμβανομένου του σκληρού χιτώνα, του επιπεφυκότα και των βλεννογόνων.
• διαταραχή ύπνου, αϋπνία (έλλειψη ύπνου).
• δυσπεπτικά συμπτώματα (παρουσία πικρής γεύσης στο στόμα ή πικρής μάζας μετά το φαγητό, συχνά καούρα, ναυτία, αλλαγές κοπράνων από δυσκοιλιότητα σε διάρροια).
• μετεωρισμός (φουσκώματα των εντέρων)?
• αίσθημα γεμάτο στομάχι?
• πόνος στο συκώτι, είναι θαμπό και τραβώντας τη φύση?
• διόγκωση του ήπατος, ασκίτης (παρουσία ελεύθερου υγρού στην κοιλιά) - συμβαίνει εξαιρετικά σπάνια.

Ο ίκτερος των βλεννογόνων είναι το κύριο σημάδι της ηπατικής ανεπάρκειας, η οποία απαιτεί διάγνωση και θεραπεία πριν προχωρήσει η νόσος.

Διαγνωστικά

Εάν έχετε τα παραπάνω συμπτώματα, θα πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν γαστρεντερολόγο για να υποβληθεί σε φυσική εξέταση και εξέταση, να περάσει εργαστηριακές εξετάσεις, συμπεριφορά ενόργανες μεθόδουςέρευνα.

Η σωματική ερώτηση περιλαμβάνει ερώτηση του ασθενούς για την πορεία της νόσου, για το πώς ξεκίνησε ο ίκτερος, μετά από μόλυνση ή άσκηση, νηστεία. Κατά τη φυσική εξέταση, θα εκφραστεί η υποικτερικότητα του σκληρού χιτώνα και των βλεννογόνων, το δέρμα (κιτρίνισμα). Οι εργαστηριακές μελέτες περιλαμβάνουν την παράδοση μιας εξέτασης αίματος και ούρων, κοπράνων. Η τελευταία ανάλυση δείχνει στον γιατρό το επίπεδο της ολικής, δεσμευμένης και ελεύθερης χολερυθρίνης. σιΗ νόσος του Gilbert χαρακτηρίζεται από αύξηση του ελεύθερου κλάσματος της χολερυθρίνης.

Επιπλέον, εξετάζεται το επίπεδο της ολικής πρωτεΐνης, αλκαλικής φωσφατάσης, ALT. AST, GGTP - μπορούν να αυξηθούν ή να παραμείνουν εντός φυσιολογικών ορίων. Είναι σημαντικό να γίνει διάγνωση μοριακό επίπεδο– να γίνει ανάλυση DNA του γονιδίου UDFGT, σύμφωνα με την οποία προσδιορίζεται αύξηση στις στροφές ΤΑ του γονιδίου. Είναι σημαντικό να κάνετε μια εξέταση κοπράνων για stercobilin, η οποία θα πρέπει να είναι αρνητική. Απαιτείται μια αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης, η οποία αποκαλύπτει ένα γενετικό ελάττωμα ενζύμου που συμμετέχει στο μεταβολισμό της χολερυθρίνης.

Για πλήρη εργαστηριακή διάγνωσηοι ασθένειες ελέγχονται με νηστεία, φαινοβαρβιτάλη, νικοτινικό οξύριφαμπικίνη. Έτσι, για δύο ημέρες ο ασθενής τρώει φαγητό, η συνολική ενεργειακή αξία του οποίου είναι 400 kcal / ημέρα. Στη συνέχεια κάνουν εξέταση αίματος για χολερυθρίνη: αν το επίπεδο αυξηθεί κατά 50-100%, τότε το δείγμα είναι (+).

Η φαινοβαρβιτάλη καθορίζει τη συζευκτική λειτουργία του ήπατος, η δοκιμή είναι θετική εάν το επίπεδο της χρωστικής της χολής πέσει στο φόντο της χρήσης φαινοβαρβιτάλης (3 mg / kg για 5 ημέρες). Το τεστ νικοτίνης είναι θετικό εάν, μετά την ένεση του διαλύματος (40 mg), το επίπεδο της χρωστικής της χολής αυξηθεί λόγω της ωσμωτικής αντίστασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Για να αποκλειστούν άλλες ασθένειες που προκαλούν δυσλειτουργία του ήπατος, προσδιορίζονται δείκτες ηπατίτιδας A, B, C, D, E, το αποτέλεσμα του χρόνου προθρομβίνης είναι σημαντικό. Πραγματοποιείται δοκιμή βρωμοσουλφαλεΐνης, το αποτέλεσμα της οποίας είναι η μείωση του επιπέδου έκκρισης χολερυθρίνης. Επιπλέον, το τεστ ριφαμπικίνης θεωρείται θετικό εάν μετά τη χορήγηση αντιβιοτικού (900 mg) αυξηθεί το επίπεδο της έμμεσης χολερυθρίνης.

Προς την ενόργανη διάγνωσηασθένειες περιλαμβάνουν:

• Υπερηχογράφημα της κοιλιάς (προσδιορίστε το μέγεθος του ήπατος, του σπλήνα, την παρουσία και το μέγεθος των λίθων στη χοληδόχο κύστη).
• οισοφαγογαστροδωδεκαδακτυλοσκόπηση.
• διαδερμική παρακέντηση βιοψίας του ήπατος, που πραγματοποιείται για περαιτέρω ιστολογική διάγνωση της βιοψίας και αποκλεισμό κίρρωσης ή χρόνιας ηπατίτιδας.
• Η αξονική τομογραφία, η οποία θα δείχνει τμήματα του ήπατος ακριβώς στο χιλιοστό και δεν θα επιτρέψει να χαθεί η διαγνωστική παθολογία.
• ελαστογραφία, που πραγματοποιείται για τον προσδιορισμό του βαθμού ίνωσης.

Πριν από τη σωστή διάγνωση, οι γιατροί αντιμετωπίζουν παροξύνσεις χρόνιων ασθενειών (γαστρίτιδα, χολολιθίαση, παγκρεατίτιδα, ηπατίτιδα). Εάν τα συμπτώματα της αδιαθεσίας επιμένουν, είναι η αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης που βοηθά στον προσδιορισμό του γονιδιακού ελαττώματος. Στη συνέχεια συνταγογραφείται μια συγκεκριμένη θεραπεία.

Διαφορική Διάγνωση

Όταν κάνετε μια διάγνωση, είναι σημαντικό να αποκλείσετε ασθένειες που κλινική εικόναπαρόμοιο με σύνδρομο Gilbertή εμφανίζονται κοινά συμπτώματαηπατική βλάβη.

Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει:

• , B, C, D, E;
• μηχανικός ή αιμολυτικός ίκτερος.
• Σύνδρομο Rotor, σύνδρομο Crigler-Najjar και Dubin-Johnson.
• ινοελασματικό ή ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα του ήπατος.
• λιπώδης ηπάτωση?
• χολολιθίαση;
• χολαγγειίτιδα.

Το σωστά συλλεγμένο ιστορικό βοηθά στη γρήγορη διάγνωση και συνταγογράφηση αποτελεσματική θεραπεία. Διαφορική Διάγνωσηβοηθά στον αποκλεισμό εκείνων των ασθενειών που έχουν μόνο εν μέρει παρόμοια συμπτώματα.

Τι θεραπεία χορηγείται

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια γενετική ασθένεια, επομένως η θεραπεία στοχεύει στη μείωση κλινικά συμπτώματακαι πρόληψη ηπατική ανεπάρκεια. Εκχωρήστε τη συμμόρφωση με το σχήμα: είναι απαραίτητο να αποκλείσετε βαριά φορτία στο γυμναστήριο, λήψη αντιβιοτικών, φάρμακα κατά του συνδρόμου σπασμών, στεροειδή, αναβολικά στεροειδή. Είναι σημαντικό να σταματήσετε τη λήψη αλκοολούχων ποτών και το κάπνισμα, τη χρήση φαρμάκων, όχι μόνο κατά τη διάρκεια της θεραπείας, αλλά και γενικότερα.

Η θεραπεία του συνδρόμου Gilbert ξεκινά με μια δίαιτα, στον ασθενή ανατίθεται ο πίνακας αριθμός 5. Απαγορεύεται να τρώτε φρέσκα ψωμάκια, ψωμί, μπέικον, σπανάκι, λιπαρά κρέατα και ψάρια. Δεν μπορείτε να φάτε μουστάρδα, πιπέρι, σοκολάτα και παγωτό, να πιείτε καφέ. Επιτρέπεται η χρήση άσπρο ψωμί, προϊόντα cottage cheese, σούπες, άπαχα κρέατα και ψάρια, φρούτα, λαχανικά, κομπόστα και τσάι.

Η ιατρική θεραπεία περιλαμβάνει:

• Βαρβιτουρικά?
• χολερετικοί παράγοντες.
• ηπατοπροστατευτικά;
• εντεροροφητικά?
• φάρμακα κατά του εμετού, της ναυτίας.
• πεπτικά ένζυμα.

Συνέπειες καθυστερημένης θεραπείας

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια μη επιθετική ασθένεια που οδηγεί σε ηπατική ανεπάρκεια. Αν όμως δεν ακολουθείτε δίαιτα, παίρνετε παράνομα φάρμακα, ασκείστε πάρα πολύ άσκηση, πίνετε αλκοόλ και καπνίζετε, υπάρχουν επιπλοκές. Περιλαμβάνουν χρόνια ηπατίτιδακαι χολόλιθοι (λόγω της στασιμότητας της χολής, σχηματίζονται λίθοι που φράζουν τους χοληφόρους πόρους ή προκαλούν φλεγμονή του τοιχώματος της χοληδόχου κύστης).

Προληπτικές ενέργειες

Για να αποφευχθεί η ανάπτυξη της νόσου του Gilbert, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί υγιεινός τρόπος ζωήςζωής και να μην προκαλούν την ενεργοποίηση του γενετικού ελαττώματος του ενζύμου.

Η πρόληψη της νόσου περιλαμβάνει:

• τη χρήση ελάχιστης ποσότητας φαρμάκων που μπορεί να είναι τοξικά για το ήπαρ.
• ορθολογική διατροφή (η υπεροχή φρούτων, λαχανικών, δημητριακών, άπαχων κρεάτων και ψαριών, η απόρριψη τηγανητών, κονσερβοποιημένων τροφίμων).
• Η διατήρηση της σωματικής υγείας δεν είναι έντονη προπόνηση.
• διακοπή του αλκοόλ και του καπνίσματος, λήψη αναβολικών, στεροειδών για την επίτευξη υψηλών αποτελεσμάτων στον αθλητισμό.
• τακτικές επισκέψεις στο γιατρό και θεραπεία γαστρίτιδας, ηπατίτιδας, χολόλιθων, παγκρεατίτιδας, εάν υπάρχουν.

Εάν η νόσος του Gilbert έχει διαγνωστεί σε παντρεμένο ζευγάρι ή σε συγγενείς τους, θα πρέπει να λάβουν γενετική συμβουλευτική πριν προγραμματίσουν μια εγκυμοσύνη, ώστε το παιδί να γεννηθεί υγιές, χωρίς αυτή την ασθένεια.

Πρόβλεψη

Ευτυχώς, η πρόγνωση της νόσου είναι ευνοϊκή, αλλά υψηλό επίπεδοΗ χρωστική της χολής θα είναι σε όλη τη ζωή. Εάν η θεραπεία πραγματοποιηθεί σωστά, χρησιμοποιώντας φαινοβαρβιτάλη, το επίπεδο της χολερυθρίνης παραμένει φυσιολογικό. Με οποιαδήποτε απόκλιση από τη διατροφή και τις συστάσεις, ο ίκτερος και τα δυσπεπτικά συμπτώματα μπορεί να επανέλθουν. Για να αποφύγετε την υποτροπή, είναι σημαντικό να διατηρήσετε έναν υγιεινό τρόπο ζωής και να προσπαθήσετε να μην προκαλέσετε διαταραχές. γαστρεντερικός σωλήνας. Η πρόγνωση σε αυτή την περίπτωση είναι θετική.

Μια κατάσταση όταν ένα άτομο ή οι συγγενείς του παρατηρούν έναν κίτρινο χρωματισμό του δέρματος ή των ματιών (συχνά αυτό συμβαίνει μετά από ένα γλέντι με τη χρήση ποικιλίας τροφών), με μια πιο ενδελεχή μελέτη, μπορεί να αποδειχθεί ότι είναι το σύνδρομο Gilbert.

Ένας γιατρός οποιασδήποτε ειδικότητας μπορεί επίσης να υποψιαστεί την παρουσία μιας παθολογίας, εάν κατά την περίοδο της έξαρσής της ήταν απαραίτητο είτε να γίνει μια ανάλυση που ονομάζεται "ηπατικές εξετάσεις" είτε να υποβληθεί σε εξέταση. Ας εξετάσουμε λεπτομερέστερα αυτήν την ασθένεια, τις εκδηλώσεις και τον κίνδυνο.

Ορισμός του όρου

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια χρόνια ηπατική νόσος καλοήθους πορείας, που συνοδεύεται από επεισοδιακή ικτερική χρώση του σκληρού χιτώνα και δέρμα, μερικές φορές - και άλλα συμπτώματα που σχετίζονται με αύξηση της συγκέντρωσης της χολερυθρίνης στο αίμα. Η ασθένεια ρέει κατά κύματα: περίοδοι χωρίς παθολογικά σημεία αντικαθίστανται από παροξύνσεις, που εμφανίζονται κυρίως μετά τη λήψη ορισμένων τροφών ή αλκοόλ. Με τη συνεχή χρήση «ακατάλληλης» τροφής για τα ηπατικά ένζυμα, μπορεί να σημειωθεί χρόνια πορείαασθένεια.

Αυτή η παθολογία σχετίζεται με ένα ελάττωμα στο γονίδιο που μεταδίδεται από τους γονείς. Δεν οδηγεί σε σοβαρή καταστροφή του ήπατος, όπως συμβαίνει με, αλλά μπορεί να περιπλέκεται από φλεγμονή των χοληφόρων ή (βλ.).

Μερικοί γιατροί θεωρούν ότι το σύνδρομο Gilbert δεν είναι ασθένεια, αλλά ένα γενετικό χαρακτηριστικό του οργανισμού. Αυτό δεν είναι αλήθεια: το ένζυμο, η παραβίαση της σύνθεσης του οποίου βασίζεται στην παθολογία, εμπλέκεται στην εξουδετέρωση διαφόρων τοξικών ουσιών. Δηλαδή, εάν κάποια λειτουργία του οργάνου υποφέρει, τότε η κατάσταση μπορεί να ονομαστεί με ασφάλεια ασθένεια.

Βιοχημική αναφορά

Η χολερυθρίνη, η οποία προκαλεί το ανθρώπινο δέρμα και τις πρωτεΐνες των ματιών να στρέφουν το φως του ήλιου, είναι μια ουσία που σχηματίζεται από την αιμοσφαιρίνη. Αφού ζήσει για 120 ημέρες, ένα ερυθρό αιμοσφαίριο, ένα ερυθροκύτταρο, αποσυντίθεται στον σπλήνα, απελευθερώνεται αίμη από αυτό - μια ένωση που δεν περιέχει σίδηρο, και σφαιρίνη - μια πρωτεΐνη. Το τελευταίο, διασπώντας σε συστατικά, απορροφάται από το αίμα. Η αίμη σχηματίζει επίσης λιποδιαλυτή έμμεση χολερυθρίνη.

Δεδομένου ότι είναι ένα τοξικό υπόστρωμα (κυρίως για τον εγκέφαλο), το σώμα προσπαθεί να το εξουδετερώσει το συντομότερο δυνατό. Για να γίνει αυτό, συνδέεται με την κύρια πρωτεΐνη του αίματος - τη λευκωματίνη, η οποία μεταφέρει τη χολερυθρίνη (το έμμεσο κλάσμα της) στο ήπαρ. Εκεί, μέρος του περιμένει το ένζυμο UDP-γλυκουρονυλοτρανσφεράση, το οποίο, προσκολλώντας το γλυκουρονικό σε αυτό, το καθιστά υδατοδιαλυτό και λιγότερο τοξικό. Μια τέτοια χολερυθρίνη (ονομάζεται ήδη άμεση, δεσμευμένη) απεκκρίνεται με τα περιεχόμενα του εντέρου και των ούρων.

Το σύνδρομο Gilbert είναι παθογνωμονικό παραβιάζοντας:

• διείσδυση έμμεσης χολερυθρίνης στα ηπατοκύτταρα (ηπατικά κύτταρα).
• παράδοση σε εκείνες τις περιοχές όπου δρα η UDP-γλυκουρονυλ τρανσφεράση.
• σύνδεση με γλυκουρονικό.

Αυτό σημαίνει ότι στο αίμα με το σύνδρομο Gilbert αυξάνεται το επίπεδο της λιποδιαλυτής, έμμεσης χολερυθρίνης. Διεισδύει εύκολα σε πολλά κύτταρα (οι μεμβράνες όλων των κυττάρων αντιπροσωπεύονται από ένα διπλό στρώμα λιπιδίων). Εκεί βρίσκει μιτοχόνδρια, κρυφά μέσα τους (είναι και το κέλυφός τους για το μεγαλύτερο μέροςαποτελείται από λιπίδια) και διαταράσσει προσωρινά τις διαδικασίες που είναι πιο σημαντικές για τα κύτταρα: αναπνοή των ιστών, οξειδωτική φωσφορυλίωση, πρωτεϊνική σύνθεση και άλλες.

Ενώ η έμμεση χολερυθρίνη αυξάνεται εντός 60 μmol / l (με ρυθμό 1,70 - 8,51 μmol / l), επηρεάζονται τα μιτοχόνδρια των περιφερικών ιστών. Εάν το επίπεδό της είναι υψηλότερο, η λιποδιαλυτή ουσία έχει την ευκαιρία να διεισδύσει στον εγκέφαλο και να χτυπήσει εκείνες τις δομές που είναι υπεύθυνες για την εκτέλεση διαφόρων ζωτικών λειτουργιών. σημαντικές διαδικασίες. Ο πιο απειλητικός για τη ζωή εμποτισμός των κέντρων αναπνοής και καρδιακής λειτουργίας της χολερυθρίνης. Αν και το τελευταίο δεν είναι εγγενές στο σύνδρομο Gilbert (εδώ η χολερυθρίνη περιστασιακά αυξάνεται σε υψηλά νούμερα), αλλά όταν συνδυάζεται με μια φαρμακευτική, ιογενή ή αλκοολική βλάβη, μια τέτοια εικόνα είναι δυνατή.

Όταν το σύνδρομο εκδηλώθηκε πολύ πρόσφατα, δεν υπάρχουν ακόμη αλλαγές στο ήπαρ. Όταν όμως έχει παρατηρηθεί σε ένα άτομο για μεγάλο χρονικό διάστημα, μια χρυσοκαφέ χρωστική αρχίζει να εναποτίθεται στα κύτταρα του. Οι ίδιοι υφίστανται εκφυλισμό πρωτεΐνης και η εξωκυτταρική μήτρα αρχίζει να υφίσταται ουλές.

Στατιστική

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια αρκετά κοινή παθολογία μεταξύ του πληθυσμού όλου του κόσμου. Εμφανίζεται σε 2 - 10% των Ευρωπαίων, κάθε τριάντα Ασιάτες, ενώ οι Αφρικανοί αρρωσταίνουν συχνότερα - η ασθένεια καταγράφεται σε κάθε τρίτο.

Η ασθένεια εκδηλώνεται στην ηλικία των 12 - 30 ετών, όταν σημειώνεται κύμα ορμονών φύλου στο σώμα. Οι άνδρες αρρωσταίνουν 5-7 φορές πιο συχνά: αυτό οφείλεται στην επίδραση των ανδρογόνων στο μεταβολισμό της χολερυθρίνης.

Αιτίες

Το σύνδρομο αναπτύσσεται σε άτομα που, και από τους δύο γονείς, κληρονόμησαν ένα ελάττωμα στο δεύτερο χρωμόσωμα στη θέση που είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό ενός από τα ηπατικά ένζυμα - διφωσφορική ουριδίνη-γλυκουρονυλ τρανσφεράση (ή χολερυθρίνη-UGT1A1). Αυτό προκαλεί μείωση της περιεκτικότητας αυτού του ενζύμου στο 80%, και γι' αυτό το καθήκον του - η μετατροπή της έμμεσης χολερυθρίνης, που είναι πιο τοξική για τον εγκέφαλο, σε δεσμευμένο κλάσμα - εκτελείται πολύ χειρότερα.

Το γενετικό ελάττωμα μπορεί να εκφραστεί με διαφορετικούς τρόπους: μια εισαγωγή δύο επιπλέον νουκλεϊκών οξέων παρατηρείται στη θέση χολερυθρίνης-UGT1A1, αλλά μπορεί να συμβεί αρκετές φορές. Η σοβαρότητα της πορείας της νόσου, η διάρκεια των περιόδων έξαρσης και η ευημερία της θα εξαρτηθούν από αυτό.

Αυτό το χρωμοσωμικό ελάττωμα συχνά γίνεται αισθητό μόνο από την εφηβεία, όταν ο μεταβολισμός της χολερυθρίνης αλλάζει υπό την επίδραση των ορμονών του φύλου. Λόγω της ενεργού επιρροής των ανδρογόνων σε αυτή τη διαδικασία, το σύνδρομο Gilbert καταγράφεται συχνότερα στον ανδρικό πληθυσμό.

Πώς μεταδίδεται το ελαττωματικό γονίδιο;

Ο μηχανισμός μετάδοσης ονομάζεται αυτοσωμικός υπολειπόμενος. Αυτό σημαίνει τα εξής:

• δεν υπάρχει σύνδεση με τα χρωμοσώματα Χ και Υ, δηλαδή, ένα μη φυσιολογικό γονίδιο μπορεί να εκδηλωθεί σε ένα άτομο οποιουδήποτε φύλου.
• κάθε άτομο έχει ένα ζευγάρι από κάθε χρωμόσωμα. Αν έχει 2 ελαττωματικά δεύτερα χρωμοσώματα, τότε θα εκδηλωθεί το σύνδρομο Gilbert. Όταν ένα υγιές γονίδιο βρίσκεται στο ζευγαρωμένο χρωμόσωμα στον ίδιο τόπο, η παθολογία δεν έχει καμία πιθανότητα, αλλά ένα άτομο με μια τέτοια γονιδιακή ανωμαλία γίνεται φορέας και μπορεί να το μεταδώσει στα παιδιά του.

Η πιθανότητα εκδήλωσης των περισσότερων ασθενειών που σχετίζονται με ένα υπολειπόμενο γονιδίωμα δεν είναι πολύ σημαντική, επειδή εάν υπάρχει ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο στο δεύτερο παρόμοιο χρωμόσωμα, ένα άτομο θα γίνει μόνο φορέας του ελαττώματος. Αυτό δεν ισχύει για το σύνδρομο Gilbert: έως και το 45% του πληθυσμού έχει ένα ελαττωματικό γονίδιο, επομένως η πιθανότητα μετάδοσης του και από τους δύο γονείς είναι αρκετά υψηλή.

παράγοντες ενεργοποίησης

Συνήθως το σύνδρομο Gilbert δεν αναπτύσσεται στις άδεια θέση», αφού το 20 - 30% της UDP-γλυκουρονυλ τρανσφεράσης παρέχει τις ανάγκες του οργανισμού υπό κανονικές συνθήκες. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται μετά:

• κατάχρηση αλκόολ;
• λήψη αναβολικών φαρμάκων.
• σοβαρή σωματική δραστηριότητα?
• λήψη φαρμάκων που περιέχουν παρακεταμόλη, ασπιρίνη, αντιβιοτικά ριφαμπικίνη ή στρεπτομυκίνη.
• νηστεία;
• υπερκόπωση και άγχος?
• λειτουργίες·
• θεραπεία με φάρμακα "Prednisolone", "Dexamethasone", "Diprospan" ή άλλα, με βάση τις γλυκοκορτικοειδείς ορμόνες.
• τρώγοντας μεγάλες ποσότητες φαγητού, ιδιαίτερα λιπαρών.

Αυτοί οι ίδιοι παράγοντες επιδεινώνουν την πορεία της νόσου.

Τύποι συνδρόμου

Η ασθένεια ταξινομείται σύμφωνα με δύο κριτήρια:

• Η παρουσία πρόσθετης καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων (αιμόλυση). Εάν η ασθένεια προχωρήσει με αιμόλυση, η έμμεση χολερυθρίνη είναι αρχικά αυξημένη, ακόμη και πριν από τη σύγκρουση με το μπλοκ με τη μορφή ελαττώματος στο ένζυμο UDP-γλυκουρονυλτρανσφεράση.
• Σχέση με ιογενή ηπατίτιδα (νόσος Botkin, ηπατίτιδα Β, C). Εάν ένα άτομο που έχει δύο ελαττωματικά δεύτερα χρωμοσώματα πάσχει από οξεία ηπατίτιδα ιογενούς προέλευσης, η παθολογία εκδηλώνεται νωρίτερα, έως και 13 χρόνια. Διαφορετικά, εκδηλώνεται σε 12 - 30 χρόνια.

Συμπτώματα

Υποχρεωτικά για την έξαρση των συμπτωμάτων του συνδρόμου Gilbert είναι τα ακόλουθα:

• εμφανίζονται περιοδικά και/ή τα λευκά των ματιών (ο σκληρός χιτώνας κιτρινίζει ήδη σε μικρότερο). Το δέρμα ολόκληρου του σώματος ή μιας ξεχωριστής περιοχής μπορεί να γίνει κίτρινο (ρινοχειλικό τρίγωνο, παλάμες, μασχάλες ή πόδια).
• γρήγορη κόπωση.
• μειωμένη ποιότητα ύπνου?
• απώλεια της όρεξης?
• ξανθέλασμα - κίτρινες πλάκες στα βλέφαρα.

Μπορείτε επίσης να δείτε:

• ιδρώνοντας;
• βαρύτητα στο υποχόνδριο στα δεξιά.
• ναυτία;
• φούσκωμα;
• πονοκέφαλο;
• μυϊκός πόνος;
• διάρροια ή, αντίθετα, δυσκοιλιότητα.
• αδυναμία;
• απάθεια ή, αντίθετα, ευερεθιστότητα.
• ζάλη;
• τρέμουλο των άκρων.

Κατά την περίοδο της ευημερίας, οποιαδήποτε σημάδια απουσιάζουν εντελώς και στο ένα τρίτο των ανθρώπων δεν παρατηρούνται ακόμη και κατά τη διάρκεια μιας έξαρσης.

Διαγνωστικά

Ένας γιατρός μπορεί να υποθέσει ότι ένα άτομο έχει το σύνδρομο Gilbert ήδη από το πώς ξεκίνησε η ασθένεια, καθώς και από την αύξηση του επιπέδου της ολικής χολερυθρίνης σε φλεβικό αίμαλόγω του έμμεσου κλάσματός του - έως 85 μmol / l. Ταυτόχρονα, τα ένζυμα που υποδηλώνουν βλάβη στον ηπατικό ιστό - ALT και AST - βρίσκονται εντός των φυσιολογικών ορίων. Άλλα: επίπεδο λευκωματίνης, παράμετροι πήξης, αλκαλική φωσφατάσηκαι γ-γλουταμυλοτρανσφεράση - εντός του φυσιολογικού εύρους:

Το αιμογράφημα δεν πρέπει να δείχνει μείωση του επιπέδου των ερυθροκυττάρων και της αιμοσφαιρίνης, το έντυπο δεν πρέπει να συνταγογραφεί "μικροκυττάρωση", "ανισοκυττάρωση" ή "μικροσφαιροκυττάρωση" (αυτό υποδηλώνει αιμολυτική αναιμία και όχι σύνδρομο Gilbert). Δεν θα πρέπει επίσης να εμφανιστούν αντισώματα κατά των ερυθροκυττάρων που προσδιορίζονται στην αντίδραση Coombs.

Ούτε άλλα όργανα υποφέρουν (όπως, για παράδειγμα, στη σοβαρή ηπατίτιδα Β), όπως φαίνεται από τους δείκτες ουρίας, αμυλάσης και κρεατινίνης. καμία αλλαγή και ισορροπία ηλεκτρολυτών. Δοκιμή βρωμοσουλφαλεΐνης: η απελευθέρωση χολερυθρίνης μειώνεται κατά 1/5. Γονιδίωμα ιών ηπατίτιδας (DNA και RNA) Μέθοδος PCRαπό το αίμα - αρνητικό αποτέλεσμα.

Το αποτέλεσμα της στερκοβιλίνης κοπράνων είναι αρνητικό. Οι χρωστικές της χολής δεν βρίσκονται στα ούρα.

Το σύνδρομο μπορεί να επιβεβαιωθεί έμμεσα με τέτοιες λειτουργικές δοκιμασίες:

• τεστ φαινοβαρβιτάλης: η λήψη υπνωτικού χαπιού με αυτό το όνομα μειώνει τη συγκέντρωση της έμμεσης χολερυθρίνης.
• τεστ νηστείας: εάν ένα άτομο τρώει 400 kcal / ημέρα για δύο ημέρες, μετά από αυτό η χολερυθρίνη του αυξάνεται κατά 50 - 100%.
• δοκιμή με νικοτινικό οξύ (ο παράγοντας μειώνει την αντίσταση της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων): εάν αυτό το φάρμακο χορηγηθεί ενδοφλεβίως, η συγκέντρωση της χολερυθρίνης στο μη συζευγμένο κλάσμα θα αυξηθεί.

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με ανάλυση για το σύνδρομο Gilbert. Αυτό είναι το όνομα της μελέτης του ανθρώπινου DNA που λαμβάνεται είτε από φλεβικό αίμα είτε από στοματικές ξύσεις. Όταν γράφεται η ασθένεια: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ή UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Εάν μετά τη συντομογραφία "TA" (αυτό σημαίνει 2 νουκλεϊκά οξέα - θυμίνη και αδενίνη) και τις δύο φορές υπάρχει ο αριθμός 6 - αυτό αποκλείει το σύνδρομο Gilbert, το οποίο οδηγεί σε διαγνωστική έρευνα προς την κατεύθυνση άλλων κληρονομικών ίκτερων και αιμολυτικών αναιμιών.

Μετά την τήρηση της διάγνωσης, πρέπει να πραγματοποιηθεί ένας αριθμός οργανικών μελετών:

• Υπερηχογράφημα του ήπατος, της χοληφόρου οδού: προσδιορίζεται το μέγεθος, η κατάσταση της ηπατικής επιφάνειας εργασίας, η χολοκυστίτιδα, η φλεγμονή των ενδο- και εξωηπατικών χοληφόρων οδών, οι πέτρες στα χοληφόρα όργανα.
• Μελέτη ραδιοϊσοτόπων του ηπατικού ιστού: Το σύνδρομο Gilbert χαρακτηρίζεται από μειωμένες λειτουργίες απέκκρισης και απορρόφησης.
• Βιοψία ήπατος: δεν υπάρχουν σημεία φλεγμονής, κίρρωσης ή εναπόθεσης λιπιδίων στα ηπατικά κύτταρα, αλλά μπορεί να προσδιοριστεί μείωση της δραστηριότητας της UDP-γλυκουρονυλτρανσφεράσης.

Θεραπευτική αγωγή

Το ζήτημα της ανάγκης θεραπείας αποφασίζεται από τον γιατρό με βάση την κατάσταση του ατόμου, τη συχνότητα των υφέσεων και το επίπεδο χολερυθρίνης.

Έως 60 µmol/l

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert, εάν το κλάσμα της μη συζευγμένης χολερυθρίνης δεν υπερβαίνει τα 60 μmol / l, δεν υπάρχουν σημεία όπως υπνηλία, αλλαγές συμπεριφοράς, αιμορραγία των ούλων, ναυτία ή έμετος, αλλά παρατηρείται μόνο ελαφρά κιτρίνισμα, δεν συνταγογραφείται φαρμακευτική αγωγή. Μπορεί να εφαρμοστεί μόνο:

• φωτοθεραπεία: φωτισμός του δέρματος με μπλε φως, που βοηθά την αδιάλυτη στο νερό έμμεση χολερυθρίνη να μετατραπεί σε υδατοδιαλυτή λουμιρουμίνη και να απεκκριθεί στο αίμα.
• θεραπεία διατροφής με τον αποκλεισμό του προϊόντος που προκαλεί την ασθένεια, καθώς και τον αποκλεισμό λιπαρών και τηγανητών τροφίμων.
• ροφητικά: υποδοχή ενεργού άνθρακαή άλλο ροφητικό.

Θεραπεία εάν είναι πάνω από 80 µmol/l

Εάν η έμμεση χολερυθρίνη είναι μεγαλύτερη από 80 μmol / l, το φάρμακο "φαινοβαρβιτάλη" συνταγογραφείται σε 50-200 mg την ημέρα, για 2-3 εβδομάδες (προκαλεί υπνηλία, επομένως απαγορεύεται η οδήγηση και η μετάβαση στη δουλειά κατά τη διάρκεια της θεραπείας). Μπορούν να χρησιμοποιηθούν φάρμακα με φαινοβαρβιτάλη, τα οποία έχουν λιγότερο υπνωτικό αποτέλεσμα: "Valocordin", "Barboval" και "Corvalol".

Η δίαιτα για το σύνδρομο με υπερχολερυθριναιμία μεγαλύτερη από 80 μmol / l είναι ήδη πιο αυστηρή. Επιτρέπονται:

• άπαχα κρέατα και ψάρια?
• ποτά με χαμηλά λιπαρά ξινόγαλα και τυρί cottage.
• αποξηραμένο ψωμί?
• μπισκότα μπισκότων?
• μη όξινοι χυμοί?
• ποτά φρούτων?
• γλυκά τσάγια?
• λαχανικά και φρούτα φρέσκα, ψημένα, βραστά.

Απαγορεύεται η κατανάλωση λιπαρών, πικάντικων, κονσερβοποιημένων και καπνιστών τροφίμων, μάφιν και σοκολάτας. Μπορείτε επίσης να μην πίνετε αλκοόλ, κακάο και.

Θεραπεία σε νοσοκομείο

Εάν το επίπεδο της χολερυθρίνης είναι υψηλό ή το άτομο άρχισε να κοιμάται χειρότερα, ανησυχεί για εφιάλτες, ναυτία, απώλεια όρεξης και είναι απαραίτητη η νοσηλεία. Στο νοσοκομείο, θα βοηθηθεί να μειώσει τη χολερυθριναιμία με τη βοήθεια:

• ενδοφλέβια χορήγηση πολυιονικών διαλυμάτων
• ισχυρός
• παρακολουθήστε τη σωστή πρόσληψη ροφητών
• εμποδίζοντας τη δράση τοξικών ουσιών που προκύπτουν από ηπατική βλάβη, θα συνταγογραφούνται επίσης παρασκευάσματα λακτουλόζης: Normaze ή άλλα.
• σημαντικό, εδώ θα μπορούν να κρατήσουν ενδοφλέβια χορήγησηαλβουμίνη ή μετάγγιση αίματος.

Σε αυτή την περίπτωση, η διατροφή είναι εξαιρετικά βιολογική. Οι ζωικές πρωτεΐνες (κρέας, εντόσθια, αυγά, τυρί cottage ή ψάρι) αφαιρούνται από αυτό, φρέσκα λαχανικά, φρούτα και μούρα, λίπη. Μπορείτε να φάτε μόνο δημητριακά, σούπες χωρίς τηγάνισμα, ψημένα μήλα, μπισκότα μπισκότων, μπανάνες και γαλακτοκομικά με χαμηλά λιπαρά.

Περίοδος ύφεσης

Στην περίοδο έξω από την έξαρση, πρέπει να προστατεύσετε τη χοληφόρο οδό από τη στασιμότητα της χολής σε αυτά και το σχηματισμό λίθων. Για να το κάνετε αυτό, πάρτε choleretic βότανα, παρασκευάσματα Gepabene, Ursofalk, Urocholum. Μια φορά κάθε 2 εβδομάδες κάνουν " τυφλή ανίχνευση», όταν παίρνουν ξυλιτόλη, σορβιτόλη ή αλάτι Karlovy Vary με άδειο στομάχι, στη συνέχεια ξαπλώνουν στη δεξιά πλευρά και ζεσταίνουν την περιοχή της χοληδόχου κύστης για μισή ώρα.

Η περίοδος ύφεσης δεν απαιτεί συμμόρφωση με τους ασθενείς αυστηρή δίαιτα, χρειάζεται μόνο να αποκλείσετε προϊόντα που προκαλούν έξαρση (κάθε άτομο έχει διαφορετικό σύνολο). Επιπλέον, η επιθυμία να διατηρηθεί η χολερυθρίνη για κανονικά νούμεραμε τη βοήθεια μιας μη ισορροπημένης διατροφής, μπορούν να οδηγήσουν ένα άτομο σε παραπλανητική ευημερία: αυτή η χρωστική ουσία θα μειωθεί, αλλά όχι λόγω της βελτίωσης της ηπατικής λειτουργίας, αλλά λόγω της μείωσης του περιεχομένου των ερυθρών αιμοσφαιρίων και η αναιμία θα οδηγήσει σε εντελώς διαφορετικές επιπλοκές.

Πρόβλεψη

Το σύνδρομο Gilbert προχωρά ευνοϊκά, χωρίς να προκαλεί αύξηση της θνησιμότητας, ακόμη και αν η έμμεση χολερυθρίνη στο αίμα είναι συνεχώς αυξημένη. Με το πέρασμα των χρόνων αναπτύσσεται φλεγμονή των χοληφόρων, περνώντας τόσο μέσα στο ήπαρ όσο και έξω από αυτό, χολολιθίαση, η οποία επηρεάζει αρνητικά την ικανότητα εργασίας, αλλά δεν αποτελεί ένδειξη για έκδοση αναπηρίας.

Εάν ένα ζευγάρι έχει ήδη ένα παιδί με σύνδρομο Gilbert, πριν προγραμματίσει την επόμενη σύλληψη, πρέπει να συμβουλευτεί ιατρική γενετική. Το ίδιο πρέπει να γίνει εάν ένας από τους γονείς υποφέρει σαφώς από αυτή την παθολογία.

Στρατιωτική θητεία

Όσον αφορά το σύνδρομο Gilbert και το στρατό, η νομοθεσία υποδεικνύει ότι ένα άτομο είναι κατάλληλο για υπηρεσία, αλλά θα πρέπει να ανατεθεί σε τέτοιες συνθήκες όπου δεν θα χρειάζεται να εργάζεται σκληρά σωματικά, να λιμοκτονεί ή να παίρνει προϊόντα τοξικά για το συκώτι (για παράδειγμα, το αρχηγείο) . Εάν ο ασθενής θέλει να αφοσιωθεί σε μια επαγγελματική στρατιωτική καριέρα, τότε αυτό δεν του επιτρέπεται.

Πρόληψη

Πώς να αποτρέψετε την εμφάνιση γενετική ασθένεια, που είναι το σύνδρομο Gilbert, είναι αδύνατο. Μπορείτε μόνο να καθυστερήσετε την έναρξη της νόσου ή να κάνετε τις περιόδους έξαρσης πιο σπάνιες εάν:

• τρώτε υγιεινά τρόφιμα, συμπεριλαμβανομένων περισσότερων φυτικών τροφών στη διατροφή.
• σκληρύνετε για να είστε λιγότερο άρρωστοι με ιογενείς ασθένειες.
• παρακολουθήστε την ποιότητα του φαγητού για να μην προκληθεί δηλητηρίαση (με εμετό, το σύνδρομο επιδεινώνεται)
• μην χρησιμοποιείτε βαριά σωματική δραστηριότητα.
• λιγότερη έκθεση στον ήλιο.
• εξαλείψτε εκείνους τους παράγοντες που μπορούν να οδηγήσουν σε ιογενή ηπατίτιδα (ενέσιμα ναρκωτικά, σεξ χωρίς προστασία, τρύπημα / τατουάζ κ.λπ.).

Έτσι, το σύνδρομο Gilbert είναι μια ασθένεια, αν και, στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, δεν είναι απειλητική για τη ζωή, αλλά απαιτεί ορισμένους περιορισμούς στον τρόπο ζωής. Αν δεν θέλετε να υποφέρετε σύντομα από τις επιπλοκές του, εντοπίστε τους παράγοντες που προκαλούν έξαρση και αποφύγετε τους. Συζητήστε επίσης με έναν ηπατολόγο ή θεραπευτή όλες τις ερωτήσεις σχετικά με τους κανόνες διατροφής, το σχήμα κατανάλωσης αλκοόλ, τη φαρμακευτική αγωγή ή την εναλλακτική θεραπεία.

σύνδρομο Gilbert - κληρονομική ασθένειασχετίζεται με ένα ελάττωμα στο γονίδιο που εμπλέκεται στην ανταλλαγή. Ως αποτέλεσμα, η ποσότητα της ουσίας στο αίμα αυξάνεται και ο ασθενής βιώνει περιοδικά μέτριο ίκτερο - δηλαδή, το δέρμα και οι βλεννογόνοι αποκτούν μια κιτρινωπή απόχρωση. Ταυτόχρονα, όλες οι άλλες αιματολογικές εξετάσεις και ηπατικές εξετάσεις παραμένουν απολύτως φυσιολογικές.

Σύνδρομο Gilbert - τι είναι με απλά λόγια;

Η κύρια αιτία της νόσου είναι το ελαττωματικό γονίδιο που ευθύνεται για τη γλυκουρονυλοτρανσφεράση, ένα ηπατικό ένζυμο που καθιστά δυνατή την ανταλλαγή χολερυθρίνης. Εάν αυτό το ένζυμο δεν είναι αρκετό στο σώμα, η ουσία δεν θα μπορεί να αποβληθεί πλήρως και το μεγαλύτερο μέρος της θα εισέλθει στην κυκλοφορία του αίματος. Με την αύξηση της συγκέντρωσης της χολερυθρίνης, αρχίζει ο ίκτερος. Δηλαδή, για να το πούμε απλά: η νόσος του Gilbert είναι η αδυναμία του ήπατος να επεξεργαστεί μια τοξική ουσία σε επαρκείς ποσότητες και να την αφαιρέσει.

Σύνδρομο Gilbert - συμπτώματα

Η νόσος διαγιγνώσκεται συχνότερα 2-3 φορές συχνότερα στους άνδρες. Κατά κανόνα, τα πρώτα σημάδια της εμφανίζονται στην ηλικία των 3 έως 13 ετών. Ένα παιδί μπορεί να πάρει το σύνδρομο Gilbert «κληρονομημένο» από τους γονείς του. Επιπλέον, η ασθένεια αναπτύσσεται σε φόντο παρατεταμένης νηστείας, λοιμώξεων, σωματικού και συναισθηματικού στρες. Μερικές φορές η ασθένεια εμφανίζεται λόγω της πρόσληψης ορμονών ή ουσιών όπως η καφεΐνη, το σαλικυλικό νάτριο, η παρακεταμόλη.

Το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου είναι. Μπορεί να είναι διαλείπουσα (εμφανίζεται μετά την κατανάλωση αλκοόλ, ως αποτέλεσμα της φυσική υπέρτασηή ψυχικό τραύμα) και χρόνιο. Σε ορισμένους ασθενείς, το επίπεδο χολερυθρίνης στο σύνδρομο Gilbert αυξάνεται ελαφρώς και το δέρμα αποκτά μόνο μια ελαφρά κιτρινωπή απόχρωση, ενώ σε άλλους ακόμη και το ασπράδι των ματιών γίνεται φωτεινή ώχρα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ο ίκτερος εμφανίζεται σε μπαλώματα.

Εκτός από το κιτρίνισμα του δέρματος και των βλεννογόνων, η νόσος του Gilbert έχει τα ακόλουθα συμπτώματα:

• αυπνία;
• αδυναμία;
• γρήγορη κόπωση.
• η εμφάνιση πικρής γεύσης στο στόμα.
• απώλεια της όρεξης?
• φούσκωμα?
• αίσθημα βάρους στο δεξιό υποχόνδριο.
• παραβίαση της καρέκλας (οι ασθενείς συχνά παραπονιούνται για διάρροια, εναλλασσόμενη με δυσκοιλιότητα).
• διόγκωση του ήπατος (εμφανίζεται μόνο στο 25% των περιπτώσεων, ενώ το μέγεθος του οργάνου αλλάζει ελαφρώς και η ψηλάφηση παραμένει ανώδυνη).

Σύνδρομο Gilbert - διάγνωση

Για να προσδιορίσετε αυτήν την ασθένεια, πρέπει να περάσετε πολλά κλινική έρευνα. Απαιτείται εξέταση αίματος για το σύνδρομο Zhiber. Εκτός από αυτόν, ο ασθενής έχει:

• Ανάλυση ούρων;
• μελέτη της συγκέντρωσης της χολερυθρίνης στο αίμα.
• εξετάσεις για χολερυθρίνη (με νικοτινικό οξύ, νηστεία ή φαινοβαρβιτάλη).
• ανάλυση κοπράνων για στερκοβιλίνη.
• αναλύσεις για αλκαλική φωσφατάση, GGTP, AsAT, AlAT.

Ανάλυση για το σύνδρομο Gilbert - μεταγραφή

Αποτελέσματα εργαστηριακή έρευναπάντα δύσκολο να αποκρυπτογραφηθεί. Ειδικά όταν υπάρχουν τόσα πολλά από αυτά, όπως στη διάγνωση αυτής της ασθένειας. Εάν υπάρχει υποψία για το σύνδρομο Zhiber και η χολερυθρίνη στην ανάλυση υπερβαίνει τον κανόνα των 8,5 - 20,5 mmol / l, τότε η διάγνωση επιβεβαιώνεται. Η παρουσία του δηλητηριώδης ουσίαστα ούρα. Τι είναι σημαντικό - δείκτες ιογενής ηπατίτιδατο σύνδρομο δεν ορίζεται.

Γενετική ανάλυση για το σύνδρομο Gilbert

Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι συχνά κληρονομική, τα διαγνωστικά μέτρα περιλαμβάνουν στις περισσότερες περιπτώσεις εξέταση DNA. Πιστεύεται ότι η ασθένεια μεταδίδεται στο παιδί μόνο όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς του ανώμαλου γονιδίου. Εάν κάποιος από τους συγγενείς δεν το έχει, το μωρό θα γεννηθεί υγιές, αλλά ταυτόχρονα θα γίνει ο φορέας του «λάθους» γονιδίου.

Είναι δυνατό να προσδιοριστεί το ομόζυγο σύνδρομο Gilbert στη διάγνωση DNA εξετάζοντας τον αριθμό των επαναλήψεων ΤΑ. Εάν υπάρχουν 7 ή περισσότερα από αυτά στην περιοχή προαγωγέα του γονιδίου, η διάγνωση επιβεβαιώνεται. Οι ειδικοί συνιστούν ανεπιφύλακτα τη διεξαγωγή γενετικού ελέγχου πριν από την έναρξη της θεραπείας, ειδικά όταν αναμένεται θεραπεία με φάρμακα που έχουν ηπατοτοξική δράση.

Πώς να αντιμετωπίσετε το σύνδρομο Gilbert;

Είναι σημαντικό να καταλάβουμε ότι αυτή δεν είναι μια συνηθισμένη ασθένεια. Ως εκ τούτου, σε ειδική μεταχείρισηΤο σύνδρομο Gilbert δεν χρειάζεται. Μόλις μάθουν τη διάγνωσή τους, συνιστάται στους ασθενείς να επανεξετάσουν τη διατροφή τους - να ελαχιστοποιήσουν τη χρήση αλμυρών, πικάντικων τροφών - να προσπαθήσουν να προστατευτούν από το στρες και το άγχος, να εγκαταλείψουν τις κακές συνήθειες και, αν είναι δυνατόν, να ασκήσουν έναν υγιεινό τρόπο ζωής. Με απλά λόγια, δεν υπάρχει μυστικό πώς να θεραπεύσετε το σύνδρομο Gilbert. Αλλά όλα τα παραπάνω μέτρα μπορεί κάλλιστα να επαναφέρουν το επίπεδο της χολερυθρίνης στο φυσιολογικό.

Φάρμακα για το σύνδρομο Gilbert

Οποιοδήποτε φάρμακο πρέπει να συνταγογραφείται από ειδικό. Κατά κανόνα, τα φάρμακα για το σύνδρομο Gilbert χρησιμοποιούνται ως εξής:

1. Φάρμακα από την ομάδα των βαρβιτουρικών. Αυτά τα φάρμακα έχουν αντιεπιληπτική δράση, μειώνοντας παράλληλα το επίπεδο της χολερυθρίνης.
2. . Προστατέψτε το συκώτι από τις αρνητικές επιπτώσεις των ερεθιστικών παραγόντων.
3. Επί παρουσίας δυσπεπτικών διαταραχών, το σύνδρομο Gilbert αντιμετωπίζεται με αντιεμετικά και πεπτικά ένζυμα.
4. Τα εντεροροφητικά συμβάλλουν στην ταχεία απομάκρυνση της χολερυθρίνης από το έντερο.

Διατροφή για το σύνδρομο Gilbert

Στην πραγματικότητα, κατάλληλη διατροφήείναι το κλειδί για μια επιτυχημένη ανάκαμψη. κανονικό επίπεδοχολερυθρίνη στο αίμα. Η δίαιτα για τη νόσο του Gilbert είναι αυστηρή. Αλλά είναι αποτελεσματική. Οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση επιτρέπεται να τρώνε:

• σταρένιο ψωμί;
• τυρί cottage με χαμηλά λιπαρά?
• άπαχο βοδινό κρέας?
• βραστό κοτόπουλο;
• σούπες σε ζωμό λαχανικών.
• εύθρυπτα δημητριακά?
• φρούτα (αλλά όχι ξινά).
• κομπόστες?
• αδύναμο τσάι.

Και τα προϊόντα για τη νόσο του Gilbert απαγορεύονται ως εξής:

• φρέσκα γλυκά αρτοσκευάσματα?
• πιπέρι;
• παγωτό;
• λιπαρό κρέας και ψάρι?
• σπανάκι;
• Σαλό?
• οξαλίδα;
• μουστάρδα;
• αλκοόλ;
• φυσικός καφές.

Σύνδρομο Gilbert - θεραπεία με λαϊκές θεραπείες

Βασιστείτε αποκλειστικά σε εναλλακτικές μεθόδουςθεραπεία δεν είναι δυνατή. Όμως το σύνδρομο Augustin Gilbert είναι μια από αυτές τις ασθένειες στις οποίες λαϊκή θεραπείαευπρόσδεκτη ακόμη και από πολλούς ειδικούς. Το κύριο πράγμα είναι να συζητήσετε τη λίστα των φαρμάκων με το γιατρό σας, να καθορίσετε με σαφήνεια τη δοσολογία για τον εαυτό σας και μην ξεχνάτε να κάνετε τακτικά όλες τις απαραίτητες εξετάσεις ελέγχου.

Ποιος είναι ο κίνδυνος του συνδρόμου Gilbert;

Η ασθένεια δεν οδηγεί σε θάνατο και δεν επιδεινώνει την ποιότητα ζωής. Αλλά ταυτόχρονα, το σύνδρομο Gilbert εξακολουθεί να έχει αρνητικές συνέπειες. Με τα χρόνια, ορισμένοι ασθενείς με ίκτερο μπορεί να εμφανιστούν ψυχοσωματικές διαταραχές. Κάτι που μπορεί να περιπλέξει σημαντικά τη διαδικασία της κοινωνικής προσαρμογής και να αναγκάσει τον άνθρωπο να απευθυνθεί σε ψυχοθεραπευτή.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, με το σύνδρομο Gilbert, σχηματίζονται μελάγχρωση ή στους πόρους της κύστης. Εάν συμβεί αυτό, οφείλεται στη συσσώρευση υπερβολικής ποσότητας έμμεσης χολερυθρίνης που κατακρημνίζεται. Οι ηπατικές αλλαγές πρακτικά δεν αφορούν. Αλλά αν δεν περιορίζεστε στο αλκοόλ, το πρόχειρο φαγητό και δεν παίρνετε φάρμακα ανεξέλεγκτα, μπορεί να αναπτυχθεί ηπατίτιδα.

Σύνδρομο Gilbert και εγκυμοσύνη

Όλες οι μέλλουσες μητέρες πρέπει να καθησυχαστούν αμέσως: αυτή η ασθένεια και η εγκυμοσύνη δεν αλληλοαποκλείονται. Το σύνδρομο Gilbert δεν απειλεί ούτε τη γυναίκα ούτε το αγέννητο παιδί της. Ο μεγαλύτερος κίνδυνος εντοπισμού μιας πάθησης κατά τη διάρκεια μιας ενδιαφέρουσας κατάστασης είναι η αδυναμία λήψης αυτών των φαρμάκων που παραδοσιακά χρησιμοποιούνται για την ανακούφιση της κατάστασης των ασθενών.

Το σύνδρομο Gilbert είναι κληρονομικό, αλλά μέλλουσα μαμάμπορεί να μειώσει την ποσότητα της χολερυθρίνης στο αίμα. Για αυτό χρειάζεστε:

1. Εξαλείψτε εντελώς τη σωματική δραστηριότητα.
2. Άσε το αλκοόλ.
3. Αποφύγετε ακόμη και το ήπιο στρες.
4. Σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να πεινάτε.
5. Μείνετε στον ήλιο για περιορισμένο χρονικό διάστημα.

Εναλλακτικές ονομασίες: κληρονομική υπερχολερυθριναιμία (σύνδρομο Gilbert) - γενετική μελέτη, διάγνωση DNA του συνδρόμου Gilbert, μελέτη του γονιδίου UGT 1A1.

σύνδρομο Gilbert - συγγενής παθολογία, το κύριο σύμπτωμα της οποίας είναι η περιοδική αύξηση του ελεύθερου κλάσματος της χολερυθρίνης στο αίμα, που εκδηλώνεται κλινικά με ίκτερο. Η συχνότητα εμφάνισης αυτού του συνδρόμου στον πληθυσμό είναι περίπου 5%. Ο λόγος για την ανάπτυξη αυτού του συνδρόμου είναι μια αλλαγή στη δραστηριότητα του ενζύμου που είναι υπεύθυνο για τη μετατροπή της ελεύθερης χολερυθρίνης σε δεσμευμένη. Με τη σειρά του, η δραστηριότητα αυτού του ενζύμου εξαρτάται από το γονίδιο UGT 1A1: παρουσία μεταλλάξεων σε αυτό (παρουσία περισσότερων από 6 επαναλαμβανόμενων περιοχών νουκλεοτιδίων ΤΑ), συντίθεται ένα λιγότερο ενεργό ένζυμο που δεν είναι σε θέση να εκτελέσει τη λειτουργία που έχει ανατεθεί σε αυτό από τη φύση του.

Ενδείξεις για γενετικό έλεγχο για το σύνδρομο Gilbert

Ερευνητικό υλικό

Φλεβικό αίμα ή απόξεση του στοματικού (παρειακού) επιθηλίου.

Προετοιμασία μελέτης

Δεν απαιτείται ειδική εκπαίδευση.

Το αποτέλεσμα της μελέτης εκδίδεται με τη μορφή αλφαριθμητικής εγγραφής:

Οι κλινικές εκδηλώσεις αυτής της παθολογίας ποικίλλουν σημαντικά:

1. Λάθη στη διατροφή - χρήση λιπαρών, καπνιστών, πικάντικων τροφίμων.
2. Πείνα.
3. Συναισθηματικό στρες, υπερκόπωση.
4. Βαριά σωματική δραστηριότητα, συμπεριλαμβανομένων των αθλημάτων.
5. Ιογενείς λοιμώξεις.
6. Λήψη ηπατοτοξικών φαρμάκων για τη θεραπεία άλλων ασθενειών.

Βιβλιογραφία:

1. Sherlock, Sh. Ασθένειες του ήπατος και της χοληφόρου οδού: Per. από τα Αγγλικά. / S. Sherlock, D. Dooley; Ch. εκδότες Aprosina Z.G., Mukhin N.A. - Μ.: Γεωταρική ιατρική, 1999. - 859 σελ.: παθ.
2. Debinski HS, Lee CS, Dhillon AP, Mackenzie P, Rhode J, Desmond PV. UDP-γλυκουρονοσυλτρανσφεράση στο σύνδρομο Gilbert, Pathology, 1996 Αύγ.
3. Monaghan G, Ryan M, Seddon R, Hume R, Burchell B. Genetic variation in bilirubin UPD-glucuronosyltransferase gene promotor and Gilbert's syndrome. Lancet. 1996 2 Μαρ

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια σπάνια παθολογία κληρονομικότητας, η οποία συνίσταται στην απουσία ενζύμων για την εξουδετέρωση της χολερυθρίνης. Δεν είναι ασθένεια, αλλά έχει συμπτώματα ίκτερου.

Ορισμός και αιτίες

Η νόσος του Gilbert εντοπίστηκε στις αρχές του εικοστού αιώνα. Τώρα ονομάζεται καλοήθης υπερχολερυθριναιμία. Συνδεδεμένος παθολογικές αλλαγέςμε αυτοσωματικά υπολειπόμενα γονιδιακά ελαττώματα, στα οποία εμφανίζεται ανεπάρκεια ενζύμου στο ήπαρ. Με τη συμμετοχή της, η χολερυθρίνη συνδέεται με το γλυκουρονικό οξύ. Ως αποτέλεσμα μιας τέτοιας παραβίασης, ένα ορισμένο μέρος της χολερυθρίνης δεν συλλαμβάνεται από το αίμα, γεγονός που οδηγεί σε αύξηση του επιπέδου της και εμφάνιση υπερχολερυθριναιμίας. .

Το ήπαρ κατά τη μακροσκοπική εξέταση δεν υφίσταται αλλαγές. Αλλά κατά την εξέταση για ιστολογία στη βιοψία, παρατηρούνται χρωστικές αποθέσεις χρυσού χρώματος, παχυσαρκία του οργάνου, εξάντληση πρωτεϊνών των ηπατοκυττάρων και ίνωση. Στο πρώιμες ημερομηνίεςη ανάπτυξη της παθολογίας, η ασθένεια δεν εκδηλώνεται, αλλά με την εξέλιξη της νόσου, το ήπαρ σηματοδοτεί πάντα παραβιάσεις.

Η συχνότητα της παθολογίας στις ευρωπαϊκές χώρες είναι χαμηλή - κατά μέσο όρο, περίπου 2-3 ​​τοις εκατό, αλλά μεταξύ των κατοίκων της αφρικανικής ηπείρου, το ένα τέταρτο του πληθυσμού πάσχει από το σύνδρομο Gilbert. Κυρίως οι άνδρες το έχουν και η διάγνωση γίνεται σε νεαρή ηλικία (έως τριάντα ετών), γι' αυτό και η κληρονομική παθολογία έχει λάβει το δεύτερο όνομα νεανικός διαλείποντος ίκτερος. Η ασθένεια δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής των ασθενών.

Διαγνωστικά

Για τον προσδιορισμό της παθολογίας, πραγματοποιείται μια ολόκληρη σειρά εξετάσεων. Κατά την ανάλυση για το σύνδρομο Gilbert, είναι σημαντικό όχι μόνο να διαπιστωθεί η ίδια η παρουσία ενός γονιδιακού ελαττώματος, αλλά και να προσδιοριστεί πώς η ασθένεια επηρέασε το σώμα και σε ποια κατάσταση βρίσκεται το ήπαρ αυτή τη στιγμή. Για το σκοπό αυτό, η διάγνωση περιλαμβάνει μια σειρά εξετάσεων.

Γονιδιακός δείκτης για ελάττωμα

Για να υποθέσουμε τη μετάδοση της παθολογίας στη μελλοντική γενιά, είναι απαραίτητο να κάνουμε γενετική ανάλυσηπαντρεμένο ζευγάρι. Οι γενετιστές θα βοηθήσουν στον προσδιορισμό της παρουσίας ενός "ελαττωματικού" φορέα γονιδίου, καθώς και θα καθορίσουν την πιθανότητα γέννησης ανθυγιεινών απογόνων. Για αυτό, πραγματοποιείται ειδική ανάλυση. Η αποκωδικοποίησή του σάς επιτρέπει να διαπιστώσετε: εάν και οι δύο γονείς έχουν φορέα του συνδρόμου Gilbert, τότε η διάγνωση δείχνει τα ακόλουθα αποτελέσματα: στο 50% των περιπτώσεων γεννιέται ένα παιδί - φορέας αυτού του γονιδίου, στο 25% - ένα παιδί με νόσο του Gilbert και στο υπόλοιπο 25% απολύτως υγιές παιδί. Εάν ένας από τους γονείς είναι άρρωστος με αυτή την ασθένεια και ο δεύτερος γονέας είναι απολύτως υγιής, τότε όλα τα παιδιά που γεννιούνται από έναν τέτοιο γάμο θα είναι φορείς του συνδρόμου Gilbert.

Γενική ανάλυση αίματος

Η γενική εξέταση αίματος, κατά κανόνα, δεν αλλάζει. Περιστασιακά, το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης αυξάνεται (έως 160 μονάδες) και σε ορισμένους ασθενείς είναι δυνατό να διαγνωστεί η δικτυοερυτοκυττάρωση.

Χημεία αίματος

Μια βιοχημική εξέταση αίματος σάς επιτρέπει να δείτε προχωρημένα ζωτικά σημεία του σώματος. Ειδικότερα, οι γιατροί δίνουν προσοχή στους ακόλουθους δείκτες:

Αιμοφόρα

Για να επιβεβαιωθεί η παθολογία, πραγματοποιείται μια ειδική αιμοτεστ:

Χάρη στη δοκιμή, μια προκαταρκτική διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί σε μεγάλο βαθμό.

Άλλες μέθοδοι έρευνας

Για να προσδιοριστεί η παρουσία του συνδρόμου Gilbert, η έρευνα υλικού δεν θα βοηθήσει, γιατί. τα σημάδια του δεν διαγιγνώσκονται από αυτούς. Όμως τα αποτελέσματα είναι εξαιρετικά σημαντικά για την αξιολόγηση των διαταραχών που έχουν ήδη εμφανιστεί στο σώμα του ασθενούς, ιδιαίτερα στο ήπαρ.

Κατά κανόνα, όλα τα αποτελέσματα των εξετάσεων που μιλούν τόσο για την κανονικότητα του ήπατος όσο και για τη γενετική εξέταση αίματος, επιβεβαιώνοντας την παρουσία παθολογίας, επιτρέπουν τη διάγνωση. Εάν η διάγνωση υποδεικνύει σοβαρές αλλαγές στο ήπαρ, τότε η αιτία του ίκτερου πρέπει να αναζητηθεί αλλού. Επίσης, αποκρυπτογραφήστε το αποτέλεσμα σε άλλο ίδρυμα, ενδέχεται να υπάρχουν σημαντικά σφάλματα στη μεθοδολογία της έρευνας.

Θεραπευτική αγωγή

Συνήθως δεν απαιτείται θεραπεία της νόσου. Οι γιατροί κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι το σύνδρομο Gilbert δεν είναι τόσο μια πραγματική παθολογία του σώματος όσο το ατομικό του χαρακτηριστικό, επομένως πρέπει να ζήσετε με αυτό, αλλά να ελέγχετε την υγεία σας και να βοηθάτε το σώμα κατά τη διάρκεια μιας έξαρσης. Αυτή τη στιγμή, οι ασθενείς έχουν εκχωρηθεί στον πίνακα 5, μπορείτε να πάρετε Luminal, Synclit, Flumecinol. Με σημαντική αδυναμία, ενδείκνυται ανάπαυση στο κρεβάτι, περιορισμός βαριάς σωματικής εργασίας. Μπορείτε να πίνετε βιταμίνες, να αυξήσετε την ποσότητα του νερού που καταναλώνετε την ημέρα.