24.08.2019

Periodična hipokalemijska paraliza - opis, uzroci, liječenje. Pogledajte šta je "periodična hipokalemijska paraliza" u drugim rječnicima

- grupa genetski uvjetovane mioplegije, koju karakterizira paroksizmalna disfunkcija mišića, praćena smanjenjem razine kalija. Njihovi simptomi su iznenadni napadi mišićne slabosti do skoro potpune paralize, uglavnom je zahvaćena muskulatura udova, ponekad uz zahvatanje respiratornih mišića, što može biti opasno po život. Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike, merenja nivoa kalijuma tokom napada, proučavanja nasledne istorije pacijenta i genetskih studija. specifičan tretman ne postoji, napade je moguće zaustaviti preparatima kalijuma i sprečiti njihov razvoj sredstvima koja štede kalijum.

Opće informacije

Uz gore navedene faktore provociranja za svaki oblik, do razvoja napada mogu dovesti i druge okolnosti - posebno one koje doprinose smanjenju razine kalija u krvnoj plazmi. One uključuju neke endokrinih bolesti, obroci bogati ugljikohidratima, injekcije inzulina. Među ostalim lijekovima koji mogu izazvati napad hipokalemijske periodične paralize mogu se izdvojiti adrenokortikotropni hormon (ACTH), mineralokortikoidi i diuretici koji štede kalij. Stoga osobe koje pate od ove bolesti treba pažljivo propisivati ​​ove lijekove i, prilikom njihove primjene, stalno pratiti koncentraciju kalijevih jona u krvnoj plazmi.

Dijagnoza hipokalemijske periodične paralize

Identifikacija hipokalemijske periodične paralize vrši se pregledom pacijenta tokom napada, elektromiografskim studijama, biohemijskim testovima krvi, genetskim metodama, au nekim slučajevima i biopsijom mišića. Rezultati svih ovih studija mogu se neznatno razlikovati ovisno o tome klinički oblik bolesti, što omogućava njihovu identifikaciju i bez upotrebe molekularne genetičke dijagnostike. Uobičajene manifestacije za sve oblike patologije su slabost mišića, nagli pad ili potpuno odsustvo tetivni refleksi na vrhuncu napada, nedostatak reakcije mišića na bilo koji podražaj, uključujući električnu struju. Između epizoda mišićne slabosti, dijagnoza hipokalemijske periodične paralize često je moguća samo genetsko istraživanje, jer neće biti otkriveni nikakvi drugi znaci bolesti. Čak i histološka studija biopsije mišićnog tkiva u nekim slučajevima ne otkriva nikakve patološke promjene.

Sa napadom mišićne slabosti biohemijske analize u krvi se otkriva teška hipokalemija, kod drugog oblika bolesti može biti praćena i smanjenjem razine inzulina, acidozom i hiperhloremijom. Postoji i blagi porast nivoa kreatin fosfokinaze, ali to je nepostojan znak, koji se često manifestuje samo na samom vrhu napada hipokalemijske periodične paralize. Analiza urina obavljena tokom epizode mišićne slabosti često pokazuje značajno smanjenje pH vrednosti. Elektrokardiogram može pokazati abnormalnosti otkucaji srca(ekstrasistole, aritmije), kao i drugi znaci hipokalijemije - depresija ST segmenta i izglađivanje T talasa. patološki proces respiratornih mišića, ili hiperventilacije sa acidozom (kod drugog tipa hipokalemične periodične paralize).

Biopsija mišića obavljena između napadaja bolesti možda neće otkriti nikakve promjene - samo kod čestih i težih epizoda mogu se razviti znaci atrofije i degeneracije mišićnih vlakana. Histološki pregled tkiva dobijenih tokom napada može otkriti razvoj vakuola u miocitima, prisustvo proširenih dijelova endoplazmatskog retikuluma i neujednačenu debljinu mišićnih vlakana. Genetska dijagnostika se svodi na sekvenciranje sekvenci povezanih s hipokalemijskom periodičnom paralizom gena kako bi se identificirali defekti i mutacije. Moguća je prenatalna dijagnoza amniocentezom ili biopsijom horionskih resica. Ovu bolest treba razlikovati sa stečenim oblicima hipokalijemije, nekim miopatijama.

Liječenje periodične hipokalemijske paralize

Ne postoji specifična ili etiotropna terapija za hipokalemijsku periodičnu paralizu, sve medicinske mjere svode se na zaustavljanje napada mišićne slabosti vraćanjem jonske ravnoteže tijela i sprječavanjem daljnjih epizoda. S razvojem paralize propisuje se kalijev hlorid ili druga sol ovog elementa, ovisno o težini simptoma, može se primijeniti oralno ili parenteralno (mlazno ili kap po kap). Preporučljivo je izbjegavati unošenje kalijevih soli zajedno s glukozom, posebno pri niskoj koncentraciji otopine - to može dodatno smanjiti nivo ovog jona u plazmi i pogoršati stanje pacijenta. Uvođenjem lijekova potrebno je stalno pratiti rad srca (EKG) i koncentraciju kalija u plazmi kako bi se izbjegla hiperkalemija.

Profilaktičko liječenje uključuje imenovanje dodataka kalija s acetazolamidom - u nekim slučajevima to značajno smanjuje učestalost i težinu napada hipokalemijske periodične paralize. U tom slučaju potrebno je kontrolisati koncentraciju kalijevih jona u krvnoj plazmi, kao i rad bubrega, jer acetazolamid može uzrokovati stvaranje bubrežnih kamenaca. Neki pacijenti ne reaguju na upotrebu ovog lijeka, u takvoj situaciji se može zamijeniti spironolaktonom ili triamterenom. Važnu ulogu u liječenju hipokalemijske periodične paralize igra pridržavanje dijete s niskim udjelom ugljikohidrata, korištenje hrane bogate kalijem i izvođenje posebnih fizičkih vježbi za sprječavanje kronične mišićne slabosti.

Prognoza i prevencija hipokalemijske periodične paralize

Prognoza hipokalemijske periodične paralize uvelike ovisi o težini simptoma. Uz zahvaćenost respiratornih mišića i srčane aritmije moguće je iznenadna smrt na vrhuncu napada. Ali u većini slučajeva, prognoza za život je povoljna, s godinama se učestalost i snaga epizoda smanjuju. Usled ​​čestih napada moguć je razvoj hronične mišićne slabosti, pa ih je potrebno na vreme zaustaviti, kao i ispuniti sve uslove za prevenciju njihovog razvoja. Osim medicinskih mjera, prevencija se provodi pravilno izbalansiranom ishranom sa niskim sadržajem ugljikohidrata i unošenjem hrane bogate kalijem. Preporučljivo je izbjegavati značajne fizičke napore, kao i upotrebu hormonskih ili diuretičkih lijekova bez recepta i nadzora ljekara.

U 2/3 slučajeva radi se o autosomno dominantnoj bolesti, au 1/3 je sporadično. Muškarci obolijevaju češće i teže. Napadi mišićne slabosti obično počinju u adolescenciji, ali se mogu pojaviti u 1. deceniji života. Nakon 25 godina, bolest počinje rijetko. Ako se početak "bolesti" zabilježi u starijoj dobi, onda to gotovo nikada nije dati nozološki oblik. Učestalost napada je različita: od 1 puta dnevno do 1 puta godišnje. Napadi traju od 3-4 sata do jednog dana ili čak i više. Mogu biti isprovocirani visokog sadržaja u hrani ugljikohidrati i sol. Paraliza obično zahvata mišiće ekstremiteta, sa proksimalnim više nego distalne. Rijetko su u patološki proces uključeni okulomotorni, bulbarni i respiratorni mišići. Poraz bulbarnih i respiratornih mišića može biti fatalan. Refleksi su smanjeni, ponekad se tokom napadaja javljaju srčane aritmije. Nakon što napadi bolesti traju godinu dana, može se razviti trajna slabost mišića proksimalnog ekstremiteta. Prilikom pregleda pacijenta između napada, patologija se obično ne utvrđuje, s izuzetkom miotonije očnih kapaka. Dijagnoza se postavlja na osnovu niskog nivoa kalijuma u serumu tokom paralitičkog napada, isključujući sve druge uzroke hipokalijemije (videti Poglavlje 17). Na EKG-u snimljenom tokom napada bolesti mogu se uočiti promjene karakteristične za hipokalemiju. EMG nije informativan sa dijagnostičke tačke gledišta; biopsija mišića otkriva jednu ili više vakuola centralno smještenih u miofibrilama. Kod pacijenata kod kojih su napadi bolesti vrlo rijetki i nepraktično je čekati na ciljeve dijagnosticiranja spontanih napada, može se uraditi provokativno testiranje glukozom i inzulinom. Ovi testovi su potencijalno opasni, pa se moraju provoditi uz pažljivo praćenje stanja vitalnih funkcija organizma lopte. Budući da je ova bolest prilično rijetka, ove pretrage je najbolje obaviti u specijaliziranim ustanovama dijagnostičkih centara i to samo od strane visokokvalifikovanog osoblja.

Patogeneza. Patogeneza paralitičkih napada je uglavnom nejasna. Kod pacijenata s hipokalemijskom periodičnom paralizom, sadržaj ukupnog kalija u tijelu, u pravilu, nije smanjen. Prije napada ili za vrijeme njih ne dolazi do pojačanog izlučivanja kalija mokraćom, ali postoji višak dotoka kalija iz krvi u mišiće, što može biti posljedica neke vrste anomalije u mišićnim membranama, zbog čega mišić elektricno neuzbudljiva. Mišići takvih pacijenata nakon zasićenja kalijem postaju posebno osjetljivi na inzulin. Značaj ovoga nije poznat, jer se slabost mišića javlja vrlo oštro na razinama kalija u krvi, koje obično nisu praćene bilo kakvim patološkim manifestacijama kod zdravih osoba. Štaviše, napadi mišićne slabosti su mogući čak i kada je nivo insulina u krvi dovoljno nizak. Dakle, faktori koji nisu hipokalemija sami po sebi odgovorni su za izazivanje slabosti mišića.

Tretman. Oštri napadi. Kod akutne paralize efikasne su kalijeve soli. Oralno davati kalijum hlorid u dozi od 0,2-0,4 meq/kg. Ukoliko dođe do akutne mišićne slabosti, pacijentu se daje lijek u istoj dozi svakih 15-30 minuta, ovisno o EKG indikatori, nivo kalijuma u serumu i obnavljanje mišićne snage. Manje izraženi napadi mišićne slabosti obično prolaze sami; nestanak mišićne slabosti može se ubrzati vježbe za zahvaćeni mišić. Ako pacijent ne može progutati ili povraća, potrebno je uspostaviti intravensku primjenu. medicinski proizvod. Obično se male doze kalijum hlorida (0,1 mEq/kg) ponovo boluju svakih 5-10 minuta uz pažljivo praćenje EKG i nivoa kalijuma u serumu. Ako se kalij primjenjuje u obliku razrijeđene otopine (20-40 meq/l) u 5% otopini glukoze ili u fiziološkoj otopini, tada se koncentracija iona u krvi može smanjiti, a mišićna slabost će se povećati. U takvim slučajevima najbolje je provesti intravensku primjenu kalija u otopini manitola, jer doprinosi brzom obnavljanju koncentracije ovog jona u krvi. normalan nivo, čime se pomaže da se izbjegne rizično smanjenje njegove koncentracije, kao što se ponekad događa s unošenjem kalija u otopinu glukoze ili u fiziološku otopinu.

Prevencija napada periodične paralize. Zadatak ljekara je da spriječi pojavu napada periodične paralize, kao i da spriječi moguću slabost mišića u periodu između napadaja. Ako dođe do napada, tada liječenje treba smanjiti trajanje perioda slabosti mišića nakon napada. Sredstva za prevenciju akutnih napada periodične paralize su prilično dostupna, dok kronična progresivna interiktalna slabost mišića često dovodi do razvoja teške invalidnosti. Profilaktička upotreba kalijevih soli, čak i u velike doze ne sprečava napade, ali diakarb (125-1000 mg na dan frakciono) zaustavlja napade kod većine pacijenata. Mehanizam djelovanja acetazolamida je uglavnom nejasan, ali može blokirati curenje kalija iz krvnog seruma u mišiće. Metabolička acidoza koju uzrokuje može je produbiti lekovito dejstvo. Paradoksalno, acetazolamid smanjuje nivo kalijuma u krvi putem kaliureze. Da bi se postigao adekvatan terapijski odgovor, neki pacijenti moraju istovremeno davati kalijum intravenozno zajedno sa acetazolamidom, dok pacijenti ne bi trebali jesti hranu bogatu ugljikohidratima. Hronični tretman acetazolamidom je često komplikovan stvaranjem kamena u bubregu. Treba napomenuti da kod nekih pacijenata acetazolamid ne samo da ne zaustavlja napad mišićne paralize, već ga čak i pogoršava. U takvim slučajevima za liječenje pacijenata treba koristiti triamteren (25-100 mg dnevno) ili spironolakton (25-100 mg dnevno).

Tireotoksična periodična paraliza

Napadi hipokalemijske periodične paralize mogu se javiti kod pacijenata koji pate od tireotoksikoze; najčešće su to predstavnici latinoameričke populacije (uglavnom mladi) ili muškarci orijentalnog porijekla; kod predstavnika ovih etničkih grupa javlja se periodična paraliza sa učestalošću do 10%. Kod mnogih takvih pacijenata dijagnoza tireotoksikoze se postavlja sa velikim zakašnjenjem (i do više mjeseci). Periodična paraliza je uzrokovana T3-toksikozom, kao i egzogenom upotrebom hormona štitnjače. Obično se početak periodične paralize poklapa s početkom tireotoksikoze, inače bolest podsjeća na porodičnu hipokalemijsku periodičnu paralizu. Akutni napadi bolesti mogu se zaustaviti preparatima kalijuma. Adekvatan tretman osnovne bolesti (u ovom slučaju tireotoksikoze) doprinosi nestanku napada bolesti; upotreba -blokatora smanjuje učestalost i težinu napada paralize, u poređenju sa kontrolnom grupom pacijenata sa tireotoksikozom. Acetazolamid nije efikasan u prevenciji napada paralize.

Sadržaj članka

Prvi uvjerljiv opis mioplegija pripada I. V. Šahnoviču (1884). Paroksizmalna mioplegija ili periodična paraliza je rijetka. nasledna bolest karakteriziraju napadi mlohave paralize skeletnih mišića. Postoje hipokalemična (Westphal-Shakhnovich bolest), hiperkalemična ili porodična epizodna adinamija (Gamstorpova bolest), normokalemični oblik.

Hipokalemični oblik (Westphal-Shakhnovich bolest)

Hipokalemijska periodična paraliza je najčešći oblik. Prenosi se na autosomno dominantan način sa nepotpunom penetracijom. Muškarci obolijevaju mnogo češće od žena. Sporadični slučajevi su česti. Početak bolesti je u djetinjstvu ili adolescencija, uglavnom od 10 do 18 godina, iako su poznati slučajevi pojave bolesti nakon 30 godina. Izvan napada, nema značajnijih promjena, kako subjektivnih tako i objektivnih. Napadi se u pravilu javljaju noću ili ujutro, pacijenti se bude sa simptomima paralize udova, mišića trupa i vrata. U teškim slučajevima, slabost se može proširiti na mišiće lica, respiratorne mišiće. Tonus se naglo smanjuje, refleksi tetiva nestaju. Uočavaju se vegetativni simptomi - crvenilo lica, znojenje, promjene u pulsu, disanju, pojačana žeđ, au rijetkim slučajevima i mučnina.
Napad može trajati od 1 sata do nekoliko dana, uglavnom 2-4 sata.Postepeno, slabost nestaje, pojavljuju se pokreti prvo u distalnim, zatim u proksimalnim dijelovima udova, u tom periodu pacijenti imaju tendenciju da se aktivno kreću, što doprinosi otklanjanju napada. Učestalost napada, kao i njihovo trajanje, može varirati u velikoj mjeri, ponekad napadi mogu biti neuspješni, zahvatiti samo noge, jednu stranu tijela ili samo jedan ekstremitet. Kod nekih pacijenata napadi se uočavaju svakodnevno, kada postoji, takoreći, status mioplegicus, ili se javljaju kao stalna umjerena slabost, izraženija ujutro. U takvim slučajevima, pacijenti mogu razviti miopatski sindrom s umjerenom hipotrofijom mišića, posebno u proksimalnim udovima, i smanjenjem tetivnih refleksa. Biopsija mišića u takvim slučajevima otkriva vakuolarnu miopatiju.
Karakteristični su provocirajući faktori - upotreba velike količine ugljikohidrata u hrani, hipotermija, fizičko preopterećenje, zloupotreba kuhinjske soli, alkohola. Kod žena se napadi često javljaju 1-2 dana prije ili prvog dana menstruacije.
Za ovaj oblik mioplegije, naglo smanjenje serumskog kalija je tipično na visini napada (do 2 meq i niže). Nivo fosfora se također donekle smanjuje, a sadržaj šećera ima tendenciju povećanja. U interiktalnom periodu biohemijski parametri se izjednačavaju.

Hiperkalemični oblik (Gamstorp bolest)

Hiperkalemijski oblik, ili porodičnu epizodnu adinamiju, najpotpunije je proučavao J. Gamstorp (1956, 1957). Bolest se prenosi na autosomno dominantan način sa visokom penetracijom. Postoje porodice u kojima se bolest može pratiti u 3-4 generacije. Muškarci i žene su pogođeni skoro podjednako često. Ovaj oblik mioplegije je mnogo rjeđi od hipokalemijske varijante.
Početak bolesti u većini slučajeva je prije 10. godine života. Napad se obično razvija tokom dana, izazvan stanjem gladi ili mirovanja, kojem je prethodio fizički rad. Prvi simptomi paroksizma u razvoju su parestezije u licu, rukama i nogama, slabost počinje od distalnih ekstremiteta i brzo se generalizira, uključujući i mišiće lica. Razvija hipotenziju, arefleksiju tetiva. Trajanje napada je u pravilu kraće nego u hipokalemijskom obliku i u prosjeku iznosi 1-2 sata. autonomni poremećaji- obilan znoj intenzivna žeđ, palpitacije, povišen krvni pritisak. Ponekad dolazi do povećanja mehaničke ekscitabilnosti mišića.
U dijagnostičke svrhe, napad se može izazvati uvođenjem kalijevog klorida (3-5 g) i razvija se nakon 20-40 minuta. Biohemijske promene kod ovog oblika mioplegije izražavaju se u značajnom porastu nivoa kalijuma u krvnom serumu i izvesnom smanjenju sadržaja šećera.

Normokalemijski oblik

Godine 1961. Poskanzer i Kegg opisali su treći oblik mioplegije, normokalemičku periodičnu paralizu. Bolest je, kao i drugi oblici, porodična, prenosi se autosomno dominantno. Ovaj oblik je izuzetno rijedak, do sada su opisane samo 4 porodice, jedna od njih je u domaćoj literaturi [Ilyina I. A. et al., 1977]. Prvi napadi se javljaju prije 10. godine života. Težina paroksizma varira od potpune paralize svih udova, trupa i mišića lica do umjerene mišićne slabosti. Njihovo trajanje je obično mnogo duže nego kod drugih oblika i kreće se od nekoliko dana do 2-3 sedmice. Slabost mišića se polako povećava i smanjuje još sporije. Postoje indikacije o smanjenju osjetljivosti prema perifernom tipu tokom perioda paroksizma. Refleksi tetiva i tonus mišića su naglo smanjeni. Neki pacijenti imaju hipertrofiju pojedinih mišića, atletske građe.
Napadi su izazvani odmorom nakon intenzivnog fizičkog rada, hlađenjem. Unos kalijum hlorida može povećati postojeću mišićnu slabost, upotreba velikih količina kuhinjske soli smanjuje učestalost i težinu napada. Promjene u sadržaju kalija, fosfora, šećera, kako izvan, tako i u vrijeme napada, nisu uočene.

Simptomatski oblici periodične paralize

Simptomatski oblici ili fenokopije su komplikacija bolesti. Za razliku od porodičnog oblika, fenokopije periodične paralize se mnogo češće razvijaju. kasno doba, obično nakon 25-30 godina.
Većina zajednički uzrok napadi mioplegije je tireotoksikoza. Zanimljivo je da je ozbiljnost disfunkcije štitne žlijezde može biti umjerena, pacijenti prvo odlaze liječniku često samo zbog napadaja paralize koji su se pojavili. Priroda napada gotovo se ne razlikuje od onih u hipokalemijskom obliku. U vrijeme paroksizma nivo kalija u krvnom serumu se smanjuje.
Tirostatska terapija doprinosi prestanku napada mioplegije, s relapsima tireotoksikoze, oni se ponovo nastavljaju.
Sindrom periodične paralize može se javiti kod pacijenata sa primarnim hiperaldosteronizmom (Conn-ova bolest). Potonje se javlja kao rezultat hiperplazije ili tumora (aldosteroma) kore nadbubrežne žlijezde. Tumori mogu biti benigni ili maligni. Povećano oslobađanje aldosterona pomaže u smanjenju razine kalija u krvnom serumu i izlučivanju u urinu. Kod takvih pacijenata, na pozadini uporne arterijska hipertenzija, slabo podložan korekciji konvencionalnim antihipertenzivnih lijekova, kao i uz uočenu hipokalemiju, hipokloremijsku alkalozu, promjene u mokraći (poliurija, proteinurija, alkalna reakcija urina), tetanični sindrom (konvulzije, pozitivni simptomi Khvosteka i Trousseaua), parestezije, napadi mišićne slabosti kao što je mioplegija. Trajanje ovih napada može biti prilično značajno, prolaze postepeno. Kako osnovna bolest napreduje, napadi mišićne slabosti postaju sve češći i jači, a zatim se razvija trajna slabost mišića.
Privremeno poboljšanje stanja postiže se nadoknadom gubitka kalija (uvođenje kalijum hlorida, panangina), kao i uzimanjem antagonista aldosterona (verošpiron). blagovremeno hirurška intervencija može uzrokovati potpuni oporavak. Opisani su bolesnici kod kojih je hiperaldosteronizam s tipičnom klinikom Connovog sindroma, uključujući napade hipokalemijske paralize, uzrokovan tumorom jednog bubrega koji proizvodi renin.
Napadi periodične paralize mogu biti uzrokovani hiperkalemijom, koja je posljedica Addisonove bolesti, sa nedovoljnom proizvodnjom aldosterona u nadbubrežnim žlijezdama zbog nedostatka C-hidroksilacije.
rijetki oblici simptomatska periodična paraliza
Jedan od ovih oblika je stanje hipokalijemije uzrokovano uretrosigmostomijom. Klinička slika mioplegični napadi se ne razlikuju od napada primarne periodične paralize. Hipokalemija nastaje zbog gubitka kalija zbog razvoja pijelonefritisa.
Primarno oštećenje bubrega može dovesti i do zadržavanja i gubitka kalija i, shodno tome, mogu se uočiti hiper- i hipokalemijski sindromi periodične paralize. Poznate komplikacije gastrointestinalne bolesti s gubitkom kalija tijekom dijareje, povraćanja, kao i kod sindroma malapsorpcije s razvojem hipokalemijskog stanja u obliku hipokalemijske paralize.
Mioplegični sindrom opisan je kod pacijenata s hipotalamskim lezijama (s hipernatremijom povezanom sa smanjenjem žeđi i kršenjem oslobađanja antidiuretičkog hormona), s predoziranjem diuretika, laksativa, s trovanjem barijumom (u potonjem slučaju, očni mišići može biti uključen).
Patogeneza periodične paralize. Do sada je nerazjašnjena patogeneza cijele bolesti i direktni patofiziološki mehanizmi paroksizma mišićne slabosti. Najšire prihvaćena hipoteza je kretanje jona kalija iz ekstracelularnog prostora u mišićne ćelije. Ovu pretpostavku podržava tako konstantan i značajan biohemijski pomak kao što je smanjenje serumskog kalija u hipokalemiji i povećanje njegovog hiperkalemijskog oblika tokom paroksizma, kao i prirodni utjecaj provocirajućih i normalizirajućih faktora. dugo vrijeme Conn-ova hipoteza o intermitentnom hiperaldosteronizmu, prema kojoj se pomaci elektrolita u periodičnoj paralizi zasnivaju na povećanju izlučivanja aldosterona, uživala je veliki autoritet. Dobro poznato pojačanje ove hipoteze je pozitivan učinak uzimanja antagonista aldosterona – lijekova poput spironolaktona koji sprječavaju razvoj napadaja. Međutim, prikupljeni podaci ne dozvoljavaju da se sve promjene svedu na primarni hiperaldosteronizam. Pažljivo proučavanje izlučivanja aldosterona u dinamici kod sva tri oblika periodične paralize pokazalo je njegovo povećanje tokom napada, ponekad vrlo značajno, bez obzira na prirodu elektrolitnih pomaka. Veroshpiron ne djeluje u svim slučajevima preventivno u hipokalemijskom obliku mioplegije.
Klinička zapažanja i proučavanje metabolizma na nivou tkiva daju razloga za vjerovanje da su periodične paralize, posebno njen najčešći oblik - hipokalemija - heterogena. Postoje slučajevi kada je metabolizam ugljikohidrata najlabilniji i napadi se lako provociraju unosom hrane bogate ugljikohidratima; histohemijski pregled mišića otkriva kršenje metabolizma glikogena. U drugim slučajevima, metabolizam elektrolita je nestabilniji. Pokazalo se da postoje poremećaji permeabilnosti ćelijske membrane (mišićno tkivo, membrana eritrocita) za elektrolite, posebno za natrij, a pomaci u sadržaju aldosterona su sekundarni.
Poznata je uloga progesterona u nastanku i sanogenezi hipokalemijskih napadaja, a mehanizam terapeutski efekat veroshpiron se može provesti mobilizacijom endogenog progesterona.
Obećavajuće za razumijevanje suštine periodične paralize može biti temeljno proučavanje sistema cikličkih nukleotida, posebno cikličkog adenozin monofosfata, koji je univerzalni regulator intracelularnog metabolizma i povezan je s propusnošću ćelijske membrane.

Liječenje periodične paralize

Liječenje pacijenata s periodičnom paralizom ovisi o obliku bolesti. U svakom konkretnom sporadičnom slučaju potrebno je izvršiti detaljan pregled kako bi se isključila fenokopija mioplegije.
U slučaju hipokalemijske paralize u trenutku napada, propisuje se 10% rastvor kalijum hlorida, 1-2 kašike svaka 1-2 sata, panangin oralno ili intravenozno, 1 ml u izotoničnom rastvoru natrijum hlorida koji ubrzava prestanak napada.
U svrhu prevencije uspješno se koristi veroshpiron 200-300 mg dnevno, ali nije efikasan za sve pacijente. Osim toga, lijek dugotrajna upotreba uzrokuje broj nuspojave- ginekomastija i smanjena potencija kod muškaraca, kod žena - hirzutizam, dismenoreja. Mehanizam terapeutskog učinka veroshpirona kod periodične paralize povezan je ne toliko s njegovim djelovanjem kao antagonista aldosterona, već sa sposobnošću dramatičnog povećanja nivoa progesterona u periferna krv. U slučajevima otpornim na verošpiron, indicirano je imenovanje dijakarba; potonji se može smatrati najefikasnijim i najmanje toksičnim lijekom za prevenciju napada paroksizmalne mioplegije. Diakarb je posebno efikasan kod čestih napada sa stalnom pozadinskom slabošću mišića ujutru, propisuje se u dnevna doza 0,25-1,25 g u 2-3 doze. On takođe obezbeđuje dobra akcija sa jasnim provokativnim efektom velikih količina ugljikohidrata. Učinak dijakarba se objašnjava normalizujućim djelovanjem na ionsko-transportnu funkciju membrana mišićnih stanica i eritrocita [Ilina N. A. et al., 1977]. Postoje dokazi o pozitivnom djelovanju diuretika triamterena koji štedi kalij u dozi od 0,1-0,2 g dnevno (u 1-2 doze).
Sa hipokalemijom važnost dati na dijetu. Trebali biste ograničiti ukupan unos kalorija u dnevnoj prehrani zbog ugljikohidrata i smanjiti unos kuhinjske soli. Preporučuju se namirnice bogate kalijumom: suvo voće, suve kajsije, suve šljive, sir, mlečni proizvodi, krompir. Kontraindicirano fizički umor, hlađenje.
U slučaju hiperkalemične periodične paralize, intravenska primjena glukoze (40 ml 40% otopine) s inzulinom ili kalcijum hloridom (20 ml 10% otopine) ima zaustavljajući učinak na razvijeni napad. Postoje indicije o pozitivnom djelovanju solbutamola, koji stimulira beta-adrenergičke receptore. Lijek se propisuje u obliku inhalacija kada početni znakovi napada, au većini slučajeva dovoljna su 2-4 inhalacije (200-100 mg lijeka) da se zaustavi jak napad.
Za prevenciju napadaja preporučuju se diuretici - dihlotiazid (hipotiazid) 2,5 mg 5 puta sedmično, diakarb 0,25 g 2-3 puta dnevno.
Hranu treba izbegavati bogata kalijumom, povećati količinu ugljikohidrata i soli u dnevnoj prehrani. Preporučuju se frakcijski obroci sa skraćenim intervalima između obroka.
U liječenju bolesnika s normokalemijskom periodičnom paralizom preporučuje se dodatni prijem 8-10 g kuhinjske soli dnevno. Uočeno je određeno poboljšanje kada se dijakarb uzima u dozi od 0,25 g 2 puta dnevno.
Liječenje simptomatskih oblika periodične paralize svodi se na utjecaj na osnovnu bolest i na korekciju ravnotežu elektrolita. U slučaju hiperkalijemije intravenozno se daje kalcijum hlorid ili kalcijum glukonat, a intravenozno se ubrizgava 50-100 ml 5% rastvora natrijum bikarbonata i 500 ml 10% rastvora glukoze sa 10-15 IU insulina. U hipokalemijskim stanjima kalijum hlorid se primenjuje oralno, 3 g 3-4 puta dnevno, u težim slučajevima 3 g kalijum hlorida intravenozno u 1000 ml izotoničnog rastvora natrijum hlorida 1-2 sata.Prvog dana količina kalijuma ne bi trebalo da prelazi 12 g.

PERIODIČNA HIPOKALIJEMIČKA PARALIZA med.
Periodična hipokalemijska paraliza manifestira se epizodičnom slabošću mišića na pozadini hipokalijemije. Postoje dva oblika:
Porodična hipokalemijska periodična paraliza (FHPP) je najčešći oblik (\#170400, Iq31-q32, CACNA1S, CACNL1A3, CCHL1A3, R genski defekti)
Hipokalemijska periodična paraliza kod tireotoksikoze (HPPT). Preovlađujuća dob je adolescencija. Nakon 35 godina javlja se izuzetno rijetko. Preovlađujući spol - muški
Sa SGPP - 3:1
Na GPPT-.20:1.

Etiologija i patogeneza

Patološke promjene koji se nalaze na membranama mišićnih ćelija
Nađena je promjena u kalcijumskim kanalima zbog prisustva abnormalnog gena na chr. Iq31-q32 (samo za SGPP)
Kontraktilni aparat nije promijenjen
Defekt može biti povezan sa povećanom penetracijom Na
kroz membranu u ćeliju
Na prodor
smanjuje električni potencijal membrane (produžena depolarizacija), ne dolazi do širenja akcionog potencijala, kao ni kontrakcije
Kada membranska pumpa NaCl-ATPaze pokuša pomaknuti Na
izvan ćelije, ekstracelularni K
prevezena unutra zbog K
-N / A
-o6-imena
Patogeneza SHPP i HPPT je različita jer hormoni štitnjače ne pogoršavaju tok SHPP.

Faktori rizika

Muško
Starost ispod 35 godina
Donešena porodična istorija (FHH)
azijsko porijeklo (ATG)
Vježbajte stres
Hrana bogata ugljikohidratima i natrijumom
Prehlada, stres, alkohol, diuretici, insulin ili adrenalin.

Patomorfologija

Biopsija mišića pokazuje atrofiju, centralno locirane sarkoplazmatske vakuole
Electronic mikroskopski pregled otkriva vakuole nastale kao rezultat progresivne dilatacije sarkoplazmatskog retikuluma.

Klinička slika

Epizodni napadi slabosti u mišićima udova, koji mogu trajati od nekoliko sati do nekoliko dana (nastaje obično tokom spavanja)
Mišićna snaga između napada je obično normalna
Slabost proksimalnih mišića je izraženija od distalnih.
Mišići očiju, jezika, ždrijela, larinksa, dijafragme i sfinktera rijetko su zahvaćeni.
mijalgija
Smanjenje dubokih tetivnih refleksa
Osetljivost sačuvana.

Laboratorijsko istraživanje

niska koncentracija kalijum u serumu (do 1,8 mmol/l)
Nivo kalijuma u urinu je normalan
Povećanje sadržaja T3, T4 (samo sa HPPT).

Specijalne studije

Uz umjerenu hipokalemiju, EKG otkriva depresiju segment S-T. spljoštenje T talasa, prisustvo U talasa
Kod teške hipokalemije, EKG otkriva vršni P talas koji se produžava P-R interval, ekspanzija QRS kompleksa
Skeniranje štitne žlijezde pomoću radioaktivnog joda(samo za GPPT)
Provođenje provokativnih testova (neposredno prije fizička aktivnost dati 50-100 g glukoze po wc 2-4 g NaCl ili 50-100 g glukoze po osc 10-20 IU inzulina s/c).

Diferencijalna dijagnoza

Hiperkalemijska periodična paraliza
Kongenitalna paramiotonija
Normokalemijska periodična paraliza
trovanje barijumom
Hiperventilacija
Sekundarna hipokalemija (laksativi ili diuretici, dijareja, povraćanje, bolest bubrega i nadbubrežne žlijezde, gutanje gline)
miastenija gravis
Guillain-Barréov sindrom
krpeljska paraliza
Akinetička epilepsija.

tretman:

Mode
Kod teške hipokalemije ili slabosti - stacionarno uz EKG praćenje
Blaga hipokalemija ili slabost mišića je ambulantni režim uz pažljivo praćenje. Dijeta
Izbjegavajte hranu bogatu ugljikohidratima i NaCl
Dobrobiti voća bogatog kalijumom su upitne.
Terapija lijekovima Lijekovi po izboru
U napadu
Kalijum hlorid 0,2-0,4 mEq/kg oralno svakih 15-30 minuta u zavisnosti od EKG-a, kalijuma u serumu, mišićne snage (obično 40 mEq)
At ozbiljno stanje mučnina ili povraćanje - unošenje kalijevog hlorida u / u rastvor manitola, tk. pet% rastvor glukoze ili 0,9% rastvora NaCl može izazvati pogoršanje stanja pacijenta. 0,1 mEq/kg bolusa svakih 5 do 10 minuta ovisno o EKG-u i koncentraciji kalija u serumu (obično 15 mEq tokom 15 minuta, zatim 10 mEq/h [kada se primjenjuje preko periferne vene] ili do 60 mEq/h [kada se unosi u centralna vena]).
Za hronično liječenje SSPP (prevencija napadaja)
Kalijum hlorid 2-10 g oralno kao 10-25% rastvor
Acetazolamid (diakarb) 125-1000 mg/dan u 2-4 doze.
Za hronično lečenje HPPT kod tireotoksikoze (prevencija napada)
B-blokatori, kao što je propranolol (anaprilin).

Kontraindikacije

Acetazolamid (diakarb) - teška disfunkcija jetre ili bubrega, preosjetljivost, insuficijencija nadbubrežne žlijezde, hiperhloremična acidoza, hiponatremija i hipokalemija
Propranolol (anaprilin) ​​- kardiogeni šok, sinusna bradikardija, AV blok II-II1 stepena, hronična srčana insuficijencija, bronhijalna astma.

Mere predostrožnosti

At oralni unos kalijev hlorid ima lokalni iritirajući učinak na želučanu sluznicu
Brzina se mora stalno pratiti intravenozno davanje kalijum hlorid kako bi se izbjeglo opasno predoziranje
Može izazvati bol kada se kalijum hlorid ubrizgava u perifernu venu brzinom većom od 10 mmol/h
Acetazolamid in visoke doze ah izaziva pospanost ili paresteziju
Potreban je oprez kada se propranolol propisuje pacijentima s istovremenim oštećenjem funkcije jetre ili bubrega. Drug Interactions
ACE inhibitori, NSAIL, B-blokatori, ciklosporin, diuretici koji štede kalij, heparin povećavaju koncentraciju kalija u serumu, što treba uzeti u obzir pri infuziji kalijum hlorida
Antiholinergici, usporavajući pražnjenje želuca, povećavaju iritativno dejstvo kalijum hlorida na njegovu sluzokožu.
U vezi sa promjenom
reakcija urina na alkalnu stranu acetazolamid usporava izlučivanje nekih lijekova, kao što su lijekovi slični atropinu, kinidin, i povećava njihovu toksičnost
Acetazolamid, koji uzrokuje metabolička acidoza, povećava vjerovatnoću intoksikacije pri uzimanju visokih doza aspirina.
Alternativne droge
Za sprječavanje napada na MHE
Triamteren 25-100 mg/dan
Spironolakton 25-100 ili 200 mg/dan
Za prevenciju napada HPPT kod tireotoksikoze - Mercazolil, druge metode liječenja tireotoksikoze.

Opservacija

Ispitivanje serumskog kalija, elektrolita (prilikom uzimanja acetazolamida)
Provođenje funkcionalnih testova štitne žlijezde (pri uzimanju propranolola ili propiltiouracila). Komplikacije. Srčane aritmije, respiratorni kolaps. Kurs i prognoza
Učestalost napada se obično smanjuje s godinama
Duge godine kasnije česti napadi može dovesti do stalna slabost proksimalni mišići ekstremiteta.

Sinonimi

Paroksizmalna mioplegija Vidi također,

Skraćenice

FHPP - porodična hipokalemijska periodična paraliza
HPPT - hipokalemijska periodična paraliza kod tireotoksikoze

ICD

G72.3 Periodična paraliza MSH. 170400 Porodična hipokalemijska periodična paraliza

Disease Handbook. 2012 .

Pogledajte šta je "PERIODIČNA HIPOKALIJEMIČKA PARALIZA" u drugim rječnicima:

    porodična periodična paraliza hipokalemična- (paralysis periodica familiaris hypokaliaemica) vidi paroksizmalna paraliza... Veliki medicinski rječnik

    paroksizmalna paraliza- (paralysis paroxysmalis; sinonim: Westphal sindrom, Westphal Goldflam paraliza, paroksizmalna porodična mioplegija, periodična paraliza ekstremiteta, periodična porodična hipokalemijska paraliza) nasledna bolest, koju karakteriše ... ... Veliki medicinski rječnik

    Dušo. Hipokalemija se razvija kada je koncentracija kalija u serumu ispod 3,5 mEq/l (normalno 3,5-5,0 mmol/l). Budući da je većina kalija u tijelu intracelularna (oko 155 m9/l), moguć je značajan gubitak intracelularnog kalija ... ... Disease Handbook

Periodična hipokalemijska paraliza manifestira se epizodičnom slabošću mišića na pozadini hipokalijemije. Postoje dva oblika: . Porodična hipokalemijska periodična paraliza (FHPP) je najčešći oblik (#170400, 1q31-q32, CACNA1S, CACNL1A3, CCHL1A3,  genski defekti). Hipokalemijska periodična paraliza kod tireotoksikoze (HPPT). Preovlađujuća dob je adolescencija. Nakon 35 godina javlja se izuzetno rijetko. Preovlađujući spol je muški. Sa SGPP - 3:1. Sa GPPT - 20:1.

Šifra međunarodna klasifikacija ICD-10 bolesti:

  • G72.3

Uzroci

Etiologija i patogeneza. Patološke promjene su lokalizirane na membranama mišićnih stanica. Nađena je promjena u kalcijumskim kanalima zbog prisustva abnormalnog gena na chr. 1q31-q32 (samo za SGPP) . Kontraktilni aparat nije promijenjen. Defekt može biti povezan sa povećanim prodiranjem Na+ kroz membranu u ćeliju. Prodor Na+ smanjuje električni potencijal membrane (produžena depolarizacija), ne dolazi do širenja akcionog potencijala, kao ni kontrakcije. Kada membranska Na+,K+ - ATPazna pumpa pokuša da pomeri Na+ iz ćelije, ekstracelularni K+ se prenosi ka unutra zbog razmene K+ - Na+ -. Patogeneza SHPP i HPPT se razlikuju jer tiroidni hormoni ne pogoršavaju tok SHPP.
Faktori rizika. Muško. Starost mlađa od 35 godina. Opterećena porodična anamneza (FHH). Azijsko porijeklo (ATG). Vježbajte stres. Hrana bogata ugljenim hidratima i natrijumom. Prehlada, stres, alkohol, diuretici, insulin ili epinefrin.

Patomorfologija. Biopsija mišića pokazuje atrofiju, centralno locirane sarkoplazmatske vakuole. Elektronsko mikroskopski pregled otkriva vakuole nastale kao rezultat progresivne dilatacije sarkoplazmatskog retikuluma.
Klinička slika. Epizodični napadi slabosti u mišićima ekstremiteta, koji mogu trajati od nekoliko sati do nekoliko dana (nastaje, po pravilu, tokom spavanja). Mišićna snaga između napada je obično normalna.. Slabost proksimalnih mišića je izraženija od distalno. Mišići očiju, jezika, ždrijela, larinksa, dijafragme i sfinktera rijetko su zahvaćeni. mijalgija. Smanjenje dubokih tetivnih refleksa. Osetljivost sačuvana.
Laboratorijsko istraživanje . Niska koncentracija kalija u serumu (do 1,8 mmol / l). Nivo kalijuma u urinu je normalan. Povećanje sadržaja T3, T4 (samo sa HPPT).
Specijalne studije. Kod umjerene hipokalemije, EKG otkriva depresiju ST segmenta, spljoštenje T vala i prisustvo U vala. Kod teške hipokalemije, EKG otkriva vršni P talas, produženje PR intervala i ekspanziju QRS kompleksa. Skeniranje štitnjače pomoću radioaktivnog joda (samo za HPPT). Izvođenje provokativnih testova (neposredno prije vježbanja oralno dati 50-100 g glukoze sa 2-4 g natrijum hlorida ili 50-100 g glukoze oralno sa 10-20 jedinica inzulina s.c.). Diferencijalna dijagnoza. Hiperkalemijska periodična paraliza. kongenitalna paramiotonija. Normokalemijska periodična paraliza. Trovanje barijumom. Hiperventilacija. Sekundarna hipokalemija (uzimanje laksativa ili diuretika, dijareja, povraćanje, bolesti bubrega i nadbubrežnih žlijezda, gutanje gline). miastenija. Guillain-Barréov sindrom. Paraliza krpelja. Akinetička epilepsija.

Tretman

LIJEČENJE
Mode. Sa teškom hipokalemijom ili slabošću - stacionarno sa EKG - praćenjem. Blaga hipokalemija ili slabost mišića je ambulantni režim uz pažljivo praćenje.
Dijeta. Izbjegavajte hranu bogatu ugljikohidratima i natrijum hloridom. Dobrobiti voća bogatog kalijumom su upitne.

Terapija lekovima
Droge po izboru
. Tokom napada.. Kalijum hlorid 0,2-0,4 mEq/kg oralno svakih 15-30 minuta, u zavisnosti od EKG-a, koncentracije kalijuma u serumu, mišićne snage (uobičajena doza 40 mEq).. U teškom stanju bolesnika ili povraćanje - uvod kalijum hlorida u / u p - re manitolu, tk. 5% r - p glukoze ili 0,9% r - p natrijum hlorida mogu uzrokovati pogoršanje stanja pacijenta. 0,1 mEq/kg bolusa svakih 5 do 10 minuta, ovisno o EKG-u i koncentraciji kalija u serumu (obično 15 mEq u toku 15 minuta, zatim 10 mEq/h [kada se primjenjuje preko periferne vene] ili do 60 mEq/h [kada se ubrizgava u centralna vena]).
. Za hronično lečenje SHPP (prevencija napada) .. Kalijum hlorid 2-10 g oralno u obliku 10-25% r-ra .. Acetazolamid 125-1.000 mg/dan u 2-4 doze.
. Za hronično lečenje HPPT kod tireotoksikoze (prevencija napada) ..  - Adrenoblokatori, kao što je propranolol.
Kontraindikacije. Acetazolamid - teška oštećenja jetre ili bubrega, preosjetljivost, insuficijencija nadbubrežne žlijezde, hiperkloremična acidoza, hiponatremija i hipokalemija. Propranolol - kardiogeni šok, sinusna bradikardija, AV blok II-III stepena, hronična srčana insuficijencija, bronhijalna astma.
Alternativne droge. Za prevenciju napada SHPP.. Triamteren 25-100 mg/dan Spironolakton 25-100 ili 200 mg/dan. Za sprječavanje napada HPPT kod tireotoksikoze - tiamazol, druge metode liječenja tireotoksikoze.
Opservacija. Proučavanje serumskog kalija, elektrolita (prilikom uzimanja acetazolamida). Provođenje funkcionalnih testova štitne žlijezde (pri uzimanju propranolola ili propiltiouracila).
Komplikacije. Srčane aritmije, respiratorni kolaps.
Kurs i prognoza. Učestalost napada obično se smanjuje s godinama. Godinama kasnije, dugotrajni česti napadi mogu dovesti do trajne slabosti mišića proksimalnog ekstremiteta.
Sinonim. Paroksizmalna mioplegija
Skraćenice. HFPP, porodična hipokalemijska periodična paraliza. HPPT - hipokalemijska periodična paraliza kod tireotoksikoze

MKB-10. G72.3 Periodična paraliza



1 0 0
Ako pronađete grešku, odaberite dio teksta i pritisnite Ctrl+Enter.