Περικοιλιακή λευκοδυστροφία. Μορφές, συμπτώματα και θεραπεία της λευκοδυστροφίας Νευρολογικό ιστορικό λευκοδυστροφίας όψιμης ηλικίας

Η νόσος ανήκει στην ομάδα των σοβαρών γενετικών νοσημάτων, τα οποία χαρακτηρίζεται από προοδευτική βλάβη λευκή ουσίαστον εγκέφαλο.

Ο τύπος της κληρονομικότητας εξαρτάται άμεσα από μια συγκεκριμένη κατηγορία λευκοδυστροφίας, από την οποία μπορεί να υπάρχουν αρκετές.

Οι περισσότεροι τύποι παθολογίας (για παράδειγμα, μεταχρωματική και σφαιροειδής κυτταρική λευκοδυστροφία) κληρονομούνται με αυτοσωματικό και υπολειπόμενο τρόπο.

Αυτό υποδηλώνει ότι η πιθανότητα ασθένειας σε ένα άτομο θα είναι ίση με 25% στην περίπτωση που κάθε ένας από τους γονείς είναι φορέας της νόσου.

Όλοι οι τύποι ασθενειών τείνουν να εμφανίζονται στην παιδική ηλικία ή ακόμα και εφηβική ηλικία, και τα αγόρια είναι πιο πιθανό να το συναντήσουν.

Σχετικά με την ουσία της ασθένειας

Σε ένα άτομο που έχει βιώσει λευκοδυστροφία, η φυσιολογική ανταλλαγή της μυελίνης διαταράσσεται, γεγονός που οδηγεί στη διάσπαση της επένδυσης του εγκεφάλου.

Η μυελίνη είναι σημαντική γιατί σχηματίζει το περίβλημα των νευρικών διεργασιών και αποτελεί εγγύηση αποτελεσματικής σηματοδότησης στο ΚΝΣ. Επιπλέον, χάρη στη μυελίνη η λευκή ουσία του εγκεφάλου διατηρεί το χρώμα της.

Η κατάρρευση της μεμβράνης, που καλύπτει όχι μόνο τον εγκέφαλο, αλλά και τις νευρικές ίνες, κατά τη διάρκεια της νόσου έχει προοδευτικό και μη αναστρέψιμο χαρακτήρα.

Σε αυτή την περίπτωση, κατά κανόνα, υπάρχει μια συμμετρική βλάβη των ημισφαιρίων, τόσο του εγκεφάλου όσο και της παρεγκεφαλίδας. Η φαιά ουσία του εγκεφάλου επηρεάζεται σε πολύ μικρότερο βαθμό.

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Αυτές οι ασθένειες είναι πιο συχνές στα αγόρια παρά στα κορίτσια.

Οι ειδικοί σημειώνουν ότι στο 85% των περιπτώσεων εμφανίζονται σε εκείνες τις κοινότητες όπου οι γάμοι μεταξύ στενών συγγενών έχουν γίνει συνηθισμένοι. Επιπλέον, η λευκοδυστροφία μπορεί να εμφανιστεί με διαφορετική συχνότητα σε καθεμία από τις εθνικότητες.

Για παράδειγμα, μια μορφή όπως η αδρενολευκοδυστροφία καθορίζεται από κληρονομικότητα που συνδέεται με Χ και επομένως εμφανίζεται στα αγόρια.

Εάν η μητέρα αποδεικνύεται ότι είναι ο φορέας της νόσου, τότε η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου στον γιο της είναι 50%.

Γι' αυτό όσες οικογένειες έχουν ήδη αντιμετωπίσει τη γέννηση παιδιών με οποιαδήποτε μορφή ασθένειας θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετιστή πριν τη γέννησή τους στο μέλλον.

Τύποι και συμπτώματα της νόσου

Επί του παρόντος, διακρίνονται οι ακόλουθες κύριες μορφές λευκοδυστροφίας:

• metachromatic Scholz;
• Crabbe?
• Hallevorden-Spatz;
• Pelizeus - Merzbacher;
• νόσος Canavan-van Bogart-Bertrand;

Ο πρώτος τύπος χαρακτηρίζεται από αναγκαστική αποσύνθεση της μυελίνης με υπερβολικά υψηλή συσσώρευση τοξικά ενεργών προϊόντων στο κεντρικό νευρικό σύστημα.

Έτσι, η ασθένεια σχετίζεται άμεσα με διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων, την επακόλουθη συσσώρευσή τους στο ίδιο κεντρικό νευρικό σύστημα, καθώς και σε περιφερικά νεύρακαι εσωτερικά όργανα.

Τρεις μορφές λευκοδυστροφίας ορίζονται ανάλογα με τον χρόνο έναρξης των συμπτωμάτων.

Νόσος Krabbe

Μιλώντας για τη λευκοδυστροφία του Krabbe, πρέπει να σημειωθεί ότι πρόκειται για οξεία παιδική μορφή της νόσου. Σε αυτή την περίπτωση, εμφανίζεται αυξημένος βαθμός διεγερσιμότητας, δακρύρροια και μπορεί επίσης να παρατηρηθούν κρίσεις δυνατών κραυγών.

Αυτή τη στιγμή μπορεί επίσης να εμφανιστούν σπασμοί. Πολύ συχνά υπάρχει αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος (έως 38 βαθμούς ή περισσότερο).

Εκτός από τη βρεφική μορφή, στην ηλικία των τριών μηνών μπορεί να σχηματιστεί και η ενήλικη μορφή της νόσου.

Hallevorden-Spatz

Η λευκοδυστροφία Hallevorden-Spatz είναι μια μορφή διάχυτης σκλήρυνσης του εγκεφάλου. Στο όψιμα στάδιαδιαγιγνώσκεται διαταραχή της αναπνευστικής λειτουργίας και της κυκλοφορίας του αίματος.

• προοδεύει αργά.
• μπορεί να συνεχιστεί για πολλά χρόνια.

Νόσος Peliceus-Merzbacher

Η τέταρτη από τις μορφές της νόσου μπορεί να μεταδοθεί είτε με αυτοσωμικό υπολειπόμενο είτε με φυλοσύνδετο τρόπο κληρονομικότητας.

Η νόσος Peliceus-Merzbacher αρχίζει να εμφανίζεται σε νεαρή ηλικία: από πέντε έως 10 μήνες.

Χαρακτηρίζεται από αργή ανάπτυξη. Στο μέλλον, μερικές φορές υπάρχει ένα «ελαφρύ» διάστημα, το οποίο μπορεί να διαρκέσει πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα. Πιο σπάνια, παρατηρούνται συγκεκριμένοι μη προοδευτικοί τύποι της νόσου.

Νόσος Canavan

Η νόσος Canavan-van Bogart-Bertrand θα πρέπει επίσης να ταξινομηθεί ειδικά ως λευκοδυστροφία.

Οι ειδικοί είναι βέβαιοι ότι όλες οι διεργασίες που σχετίζονται με την αποσύνθεση του ελύτρου μυελίνης ξεκινούν ακόμη και κατά τη διάρκεια της ύπαρξης του παιδιού στη μήτρα. Τα κύρια σημεία της νόσου στο 90% των περιπτώσεων εμφανίζονται ήδη στο στάδιο της γέννησης.

- δύσκολο να εντοπιστεί και αδύνατο να θεραπευθεί, αλλά πραγματικά να ανακουφίσει τον πόνο ενός ετοιμοθάνατου.

Τι μπορεί να προκληθεί πονοκέφαλοάγχος και ποιοι παράγοντες το προκαλούν περισσότερο; Ποιο θα δώσει το πιο γρήγορο αποτέλεσμα;

Η ασθένεια του Αλέξανδρου

Η νόσος του Αλέξανδρου είναι η πιο σπάνια εκδήλωση λευκοδυστροφίας.

Θα πρέπει επίσης να σημειωθεί άνοια, διαταραχή κινητικές λειτουργίεςκαι σπασμούς.

Κοινές εκδηλώσεις για όλα τα είδη

Παρά το γεγονός ότι κάθε μία από τις μορφές λευκοδυστροφίας έχει ανεξάρτητα σημεία, είναι δυνατόν να σημειωθούν ορισμένα κοινά συμπτώματα:

• Τις πρώτες ημέρες ή εβδομάδες μετά τη γέννηση, τα παιδιά φαίνεται να είναι απολύτως υγιή και να αναπτύσσονται σύμφωνα με την ηλικιακή ομάδα, ενώ τα συμπτώματα εμφανίζονται σταδιακά.
• παραβίαση των κινητικών λειτουργιών: επιδείνωση του συντονισμού των κινήσεων, προβλήματα με τη διατήρηση της ισορροπίας.
• περιστατικό μυϊκή αδυναμία, υπερβολικά αυξημένος ή μειωμένος μυϊκός τόνος, μυϊκές συσπάσεις και κράμπες.
• αλλαγή συμπεριφοράς, σταδιακή επιδείνωση της μνήμης και της νοημοσύνης.

Σε αυτή την περίπτωση, όσο νωρίτερα εμφανιστούν τα συμπτώματα, τόσο πιο γρήγορα αναπτύσσεται η ασθένεια. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να γίνει σωστή διάγνωση.

Διάγνωση

Η ήττα της λευκής ουσίας στον εγκέφαλο ανιχνεύεται χρησιμοποιώντας μαγνητική τομογραφία -.

Προκειμένου να διευκρινιστεί το είδος της νόσου, μπορούν να χρησιμοποιηθούν διάφορες βιοχημικές εξετάσεις. Για παράδειγμα, ο προσδιορισμός της αναλογίας των ενζύμων των οποίων η σύνθεση ή η μετάδοση είναι εξασθενημένη.

Μπορεί να υπάρχει ανάγκη για άλλους τύπους έρευνας, συμπεριλαμβανομένων μοριακών ή γενετικών.

Για τη μεταχρωματική λευκοδυστροφία και κάποιες άλλες μορφές, έχουν αναπτυχθεί προγεννητικές διαγνωστικές μέθοδοι.

Τύποι θεραπείας

Συνολικά, υπάρχουν δύο τύποι θεραπείας για την εγκεφαλική λευκοδυστροφία:

1. Η πρώτηείναι αλλογενής μεταμόσχευση μυελός των οστών, καθώς και αίμα από τον ομφάλιο λώρο από δότη. Σε περίπτωση επιτυχούς μεταμόσχευσης, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σταθεροποίηση της αναλογίας της ελλιπούς πρωτεΐνης και, κατά συνέπεια, σε αύξηση όχι μόνο στη διάρκεια, αλλά και στην ποιότητα ζωής.
2. Η δεύτερη από τις θεραπείες- συμπτωματική. Υπονοεί την ανακούφιση ή την ανακούφιση των σπασμών. Στην περίπτωση αυτή χρησιμοποιούνται τοπικά ή γενικά φάρμακα, τα οποία πρέπει να επιλέγονται με ιδιαίτερη προσοχή, γιατί η ανεπαρκής χρήση τους μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές.

Επιπλοκές

Με τη λευκοδυστροφία, μπορεί επίσης να εμφανιστούν επιπλοκές, ιδιαίτερα η επιδείνωση της κατάστασης των περιβλημάτων μυελίνης. Αυτό οδηγεί σε:

• επιβράδυνση της επεξεργασίας των νευρικών σημάτων.
• η εμφάνιση όχι μόνο διαταραχών κίνησης, αλλά και προβλημάτων με τη νοημοσύνη.
• επιδείνωση της αντίληψης των σημάτων από κάθε ένα από τα αισθητήρια όργανο.

Καθώς η μυελίνη υποβαθμίζεται περαιτέρω, οι διαταραχές που παρουσιάζονται γίνονται πιο εμφανείς. Μέσα σε δύο ή τρία χρόνια οδηγούν στην ισχυρότερη φυσιολογική και ψυχική υποβάθμιση και μετά στο θάνατο του παιδιού.

Επιπλέον, επιπλοκές μπορεί επίσης να εμφανιστούν ως μέρος της μεταμόσχευσης μυελού των οστών. Μιλάμε για μια αντίδραση απόρριψης μοσχεύματος, η οποία είναι γεμάτη με θάνατο του ασθενούς.

Πρόγνωση και επιβίωση

Με τη λευκοδυστροφία, η πρόγνωση είναι δυσμενής. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για μορφές της νόσου με πρώιμη έναρξη και ταχεία ανάπτυξη συμπτωμάτων.

Ωστόσο, η μεταμόσχευση μυελού των οστών ή, όπως σημειώθηκε νωρίτερα, η μεταμόσχευση αίματος ομφάλιου λώρου μπορεί συχνά να είναι σωτήρια.

Σε περίπτωση επιτυχούς επέμβασης, επιτρέπει ή επιβραδύνει την ανάπτυξη της νόσου. Καθιστά επίσης δυνατή τη διατήρηση όχι μόνο κινητικών, αλλά και πνευματικών λειτουργιών.

Πώς να αποφύγετε την ασθένεια

Τα προληπτικά μέτρα περιορίζονται στην ιατρική και γενετική συμβουλευτική στο στάδιο του προγραμματισμού εγκυμοσύνης.

Σκοπός αυτού είναι να προσδιοριστεί ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με παρόμοια παθολογία. Επιπλέον, δεν πρέπει να ξεχνάμε προγεννητική πρόληψη, δηλαδή πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Αυτό καθιστά δυνατή την ταυτοποίηση ορισμένες μορφέςπαθολογία, όπως η μεταχρωματική.

Τι πρέπει να γίνει κατανοητό;

Η λευκοδυστροφία είναι μια πολύ περίπλοκη νόσος, η οποία εξάλλου εξελίσσεται γρήγορα. Γι' αυτό είναι απαραίτητο να δίνεται ιδιαίτερη προσοχή στα διαγνωστικά κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης και σε όλα τα στάδια της.

Είναι εξίσου σημαντικό να πραγματοποιηθεί η όσο το δυνατόν πιο έγκαιρη μεταμόσχευση εάν το πρόβλημα επιμένει.

Έτσι, η αντιμετώπιση οποιασδήποτε μορφής νόσου θα πρέπει να αποφεύγεται με ιδιαίτερη προσοχή ώστε να διατηρηθεί η ποιότητα ζωής του παιδιού.

Λευκοδυστροφίαείναι κληρονομικά νοσήματα νευρικό σύστημα, που χαρακτηρίζεται από παραβίαση του μεταβολισμού της μυελίνης λόγω γενετικά καθορισμένου ελαττώματος ενζύμου. Ο κύριος τύπος κληρονομικότητας είναι η αυτοσωμική υπολειπόμενη, αλλά μπορεί επίσης να είναι υπολειπόμενη, φυλοσύνδετη. δίπλα στο φλεγμονώδεις ασθένειες(περιαξονική εγκεφαλίτιδα Schilder κ.λπ.) σχηματίζουν ένα σύνδρομο της λεγόμενης διάχυτης σκλήρυνσης του εγκεφάλου. Ταυτόχρονα, ορισμένες μορφές λευκοδυστροφίας είναι οι λιπιδώσεις (βλ.). Τέλος, η κυριαρχία των βλαβών της μυελίνης στη μορφολογική εικόνα της λευκοδυστροφίας τις φέρνει πιο κοντά στην ομάδα των απομυελινωτικών νοσημάτων.

Ολόκληρη η ομάδα της λευκοδυστροφίας χαρακτηρίζεται από έναρξη στην παιδική ηλικία, λιγότερο συχνά στην εφηβεία, μια προοδευτική πορεία με την παρουσία στην κλινική εικόνα ως κύρια συμπτώματα ψυχικής υποβάθμισης, μειωμένης όρασης και σπαστικής πάρεσης. σε τερματικό στάδιοσυνήθως αναπτύσσεται το σύνδρομο της ακαμψίας.

Η μορφολογική εξέταση αποκαλύπτει συμμετρικές, διάχυτες, κακώς οριοθετημένες περιοχές διάσπασης της μυελίνης στα ημισφαίρια του εγκεφάλου και της παρεγκεφαλίδας. Τα προϊόντα διάσπασης των λιπιδίων της μυελίνης συσσωρεύονται στους ιστούς του εγκεφάλου και στα εσωτερικά όργανα. Οι άξονες στις εστίες του θανάτου της μυελίνης και των γαγγλιακών κυττάρων περιέχουν προϊόντα μειωμένου μεταβολισμού της μυελίνης. Τα χαρακτηριστικά της μορφολογικής εικόνας καθιστούν δυνατή τη διάκριση ορισμένων ξεχωριστών νοσολογικών μορφών μεταξύ της λευκοδυστροφίας.

Νόσος Pelizeus-Merzbacher (πρώιμη βρεφική μορφή λευκοδυστροφίας)χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό νησίδων άθικτης μυελίνης σε περιοχές σοβαρής απομυελίνωσης («δέρμα λεοπάρδαλης»). Η νόσος ξεκινά τους πρώτους μήνες της ζωής και χαρακτηρίζεται από οριζόντιο νυσταγμό, τρόμο κεφαλής, πυραμιδικά, εξωπυραμιδικά και παρεγκεφαλιδικά συμπτώματα. Ψυχικές διαταραχέςμέτριος. Η μέγιστη ανάπτυξη όλων των συμπτωμάτων εμφανίζεται στα πρώτα χρόνια της ζωής και στη συνέχεια παραμένει σταθερή. Οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν μέχρι την τρίτη δεκαετία, πεθαίνουν από παροδικές ασθένειες.

Μεταχρωματική λευκοδυστροφία του Greenfield (όψιμη βρεφική μορφή λευκοδυστροφίας).Η διάσπαση της μυελίνης συνοδεύεται από μαζική συσσώρευση μεταχρωματικά χρωματισμένων προϊόντων λόγω διαταραγμένης ανταλλαγής εγκεφαλοζιδίων (σουλφατίδια).

Η ανάπτυξη μολυσματικού-τοξικού σοκ απαιτεί, πρώτα απ 'όλα, ενδοφλέβια χορήγησηκορτικοστεροειδή ορμόνες, στροφανθίνη, μετάγγιση υγρών. Στο κώμα- μέτρα ανάνηψης.

Τα σουλφατίδια βρίσκονται σε νευρικά κύτταρα, αμφιβληστροειδής, θήκη Schwann νευρικών ινών, στα σωληνάρια των νεφρών. Ξεκινά στην ηλικία των 1-3 ετών, όταν εμφανίζεται μυϊκή υποτονία με μείωση των αντανακλαστικών, βαλβική θέση των ποδιών, ασταθές βάδισμα, ατακτικό σύνδρομο, νυσταγμό. Τα παιδιά σταματούν να μιλάνε. Στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, μέτρια διάσταση πρωτεΐνης-κυττάρου. Μετά ενώνονται οι σπασμοί, η ατροφία των οπτικών νεύρων, η μυϊκή υπόταση αντικαθίσταται από την υπέρταση. Μελέτες ταχύτητας αγωγιμότητας νεύρων και βιοψία δερματικού νεύρου δείχνουν ότι η μεταχρωματική λευκοδυστροφία αφορά το περιφερικό νευρικό σύστημα. Στην τελική φάση της νόσου, σημειώνονται υπερθερμία, διαταραχές του βολβού, τετραπληγία και αποκρυπτική ακαμψία. Ο θάνατος επέρχεται σε ηλικία 3-7 ετών από παροδικά νοσήματα. Το πιο σημαντικό διαγνωστικό κριτήριο είναι η μείωση ή η απουσία της δραστηριότητας της σουλφατάσης στα ούρα (η χρώση των ούρων με μπλε τολουιδίνη δίνει ένα χρυσοκαφέ χρώμα).

Σπογγώδης εκφυλισμός της λευκής ουσίας.Στη λευκή ουσία του εγκεφάλου παρατηρείται απομυελίνωση απουσία ή απότομη πτώσηφωσφολιπίδια, εγκεφαλοζίτες, σφιγγομυελίνες. Αυτή η μορφή λευκοδυστροφίας εμφανίζεται στην προγεννητική περίοδο. Κατά τη γέννηση ενός παιδιού, σημειώνονται αδυναμία, ανορεξία, σπασμοί. Χαρακτηρίζεται από ατροφία των οπτικών νεύρων, υδροκέφαλο, υπόταση των μυών του λαιμού, αυξημένο τόνο στα άκρα, άνοια, απώλεια ακοής. Στην τελική φάση, σημειώνονται αποσυντονισμένη ακαμψία και συμπτώματα λεωφόρου. Η διάρκεια της νόσου είναι έως 2 χρόνια.

Λευκοδυστροφία Krabbe (σφαιροειδής τύπος).Χαρακτηρίζεται από διάχυτη απομυελίνωση και σκλήρυνση. Τα βαθιά τμήματα του φλοιού, οι ίνες σε σχήμα U βρίσκονται σε οριζόντια κατάσταση. Μεγάλοι σφαιροειδείς γυμνοί πυρήνες εμφανίζονται στον φλοιό και τη λευκή ουσία, που μοιάζουν με τον δεύτερο τύπο γλοίας του Αλτσχάιμερ. Η νόσος αναπτύσσεται στη βρεφική ηλικία (από τον 4-5ο μήνα), προσβάλλει σχεδόν αποκλειστικά τα αγόρια και εκδηλώνεται με αυξημένη διεγερσιμότητα, δακρύρροια, σπασμούς. Στη νευρολογική κατάσταση, σημειώνεται μυϊκή υπέρταση, ατροφία των θηλών των οπτικών νεύρων, απώλεια ακοής, βολβικά συμπτώματα. Αυξημένη περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Η μελέτη της ταχύτητας αγωγής κατά μήκος των νεύρων δείχνει ότι με τη μορφή του Krabbe, στη διαδικασία εμπλέκεται και το περιφερικό νευρικό σύστημα. Η ασθένεια εξελίσσεται γρήγορα. Μέχρι το τέλος του πρώτου έτους, τα παιδιά πεθαίνουν από καχεξία και πνευμονία από εισρόφηση.

Η λευκοδυστροφία είναι μια ομάδα ασθενειών που επηρεάζουν την παρεγκεφαλίδα, τη λευκή ουσία, τα εγκεφαλικά ημισφαίρια με τη διατήρηση των δομών του φλοιού.

Ο νευροεκφυλισμός του εγκεφαλικού ιστού συνοδεύεται από τη συσσώρευση μεταβολικών ενώσεων εντός του νωτιαίου μυελού και του εγκεφάλου που καταστρέφουν τη μυελίνη. Η βλάβη στο περίβλημα των νευρώνων οδηγεί σε μη αναστρέψιμες ασθένειες, που συνοδεύονται από κινητικές διαταραχές, μειωμένη ψυχοκινητική λειτουργία, βλάβη της ακοής και της όρασης, επιληψία, σπασμούς, νευρολογικές διαταραχές και επιληπτικές κρίσεις.

MRI λευκοστροφίας

Ταξινόμηση σύμφωνα με το ICD 10

Η Διεθνής Ταξινόμηση Νοσημάτων της 10ης αναθεώρησης αναφέρεται στη λευκοδυστροφία σε σφιγγολιπιδώσεις – ασθένειες που συνοδεύονται από υπερβολική εναπόθεση παθολογικών λιπών (λιπιδίων). Νοσολογικός κωδικός - "Ε 75".

Οι μεταβολικές διαταραχές των γαγγλιοσιδών κωδικοποιούνται "GM 2":

1. Νεανική μορφή;
2. λευκοδυστροφία ενηλίκων?
3. Νόσος του Sandhoff;
4. σύνδρομο Tay-Sachs.

Άλλες γαγγλιοσιδώσεις ("E 75.1"):

1. Βλεννολιπίδωση IV;
2. Γανλιοσίδωση GM3, GM1.

Άλλες σφιγγολιπιδώσεις ("E 75.2"):

1. Ανεπάρκεια σουλφατάσης;
2. Μεταχρωματική λευκοδυστροφία;
3. Νόσος Niemann-Pick;
4. Σύνδρομο Krabbe;
5. Σύνδρομο Faber;
6. Νόσος Fabry-Anderson.

Μη καθορισμένη σφιγγολιπίδωση - "E 75.3". Αυτή η κατηγορία περιλαμβάνει όλες τις μορφές. αιτιολογικούς παράγοντεςπου δεν μπόρεσε να εγκατασταθεί. Νευρωνική λιποφουσκίνωση - "E 75.4". Ο υπερβολικός σχηματισμός άτυπων λιπαρών μερών οδηγεί σε εξασθενημένη μετάδοση των νευρικών σημάτων. Μη ταξινομημένες συνθήκες ("E 75.5"):

1. Νόσος του Volman;
2. χοληστερίωση Van Bogart-Scherer.

Μια ανισορροπία των μεταβολικών ενώσεων εντός του εγκεφάλου παρέχει μια άτυπη κλινική.

Μη καθορισμένη ασθένεια αποθήκευσης λιπιδίων - "E 75.6".

Η διεθνής ταξινόμηση ICD 10 είναι παγκοσμίως αποδεκτή για την ενοποίηση των πιπερατών νοσολογικών μορφών. Τυποποίηση θεραπευτικών τακτικών.

Τύποι λευκοδυστροφίας

Ο κατάλογος των βιοχημικών αλλαγών που οδηγούν σε λευκοδυστροφία της παρεγκεφαλίδας, των βλαστικών δομών του εγκεφάλου και νωτιαίος μυελός, δεν εντοπίστηκε. Οι επιστήμονες θεωρούν την παθολογία μια παραλλαγή βλάβης στα λυσοσώματα. Επιστημονική έρευναδεν υπεύθυνα ένζυμα για κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣνοσολογία.

Λυσοσωμικοί τύποι λευκοδυστροφιών:

• Hallervoden-Spatz;
• Crabbe?
• Pelicius-Merzbacher.

Οι περισσότερες μορφές λευκοδυστροφίας εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία, αλλά παθολογία εντοπίζεται και σε ενήλικες. Σε όλες τις ποικιλίες, εμφανίζονται νευρολογικές και πυραμιδικές διαταραχές, εξωπυραμιδική ακαμψία, απομυελίωση των νευρικών ινών. Ο κατάλογος των εργαστηριακών αλλαγών στις λευκοδυστροφίες είναι η αύξηση της πρωτεΐνης, η ενισχυμένη πλειοκυττάρωση.

Μεταχρωματική λευκοδυστροφία

Εμφανίζεται σε ενήλικες άνω των 21 ετών. Η νοσολογία εντοπίζεται κυρίως στους άνδρες. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η μεταχρωματική λευκοδυστροφία του εγκεφάλου αναπτύσσεται σταδιακά. Μπορεί να χρειαστούν περισσότερα από είκοσι χρόνια πριν εκδηλωθούν κλινικά συμπτώματα. Χαρακτηριστικά των εκδηλώσεων της ψύχωσης:

• Αμνησία;
• Μειωμένες ακαδημαϊκές ευκαιρίες.
• παράλογες ενέργειες?
• Παράξενη συμπεριφορά;
• Υπερβολική καχυποψία.

Παρόμοιος κλινικά συμπτώματαεμφανίζονται στη σχιζοφρένεια. Η προσθήκη νευρολογικών συμπτωμάτων παρεγκεφαλιδικής αταξίας, πυραμιδικών διαταραχών, άβολων κινήσεων του ασθενούς προκαλεί ψυχική υποβάθμιση της προσωπικότητας. Η ανικανότητα, η έλλειψη επαφής με τους γύρω, η κατάκλιση εξασφαλίζει την ταχεία εξέλιξη της κλινικής λόγω μιας σειράς μεταβολικών αλλαγών:

• Μειωμένη δραστηριότητα των ενζύμων λευκοκυττάρων (αρυλσουλφατάση Α).
• Αυξημένη απέκκριση σουλφατιδίων με τα ούρα.
• Ανισορροπία στην αγωγή μιας νευρικής ώθησης κατά μήκος των κατεστραμμένων ινών.
• ανακατανομή της χρωστικής.

Η μεταχρωματική λευκοδυστροφία στα παιδιά (Greenfield) συνοδεύεται από σπασμούς, αταξία, νυσταγμό. Σημάδια του τερματικού σταδίου της λευκοδυστροφίας στα παιδιά:

• Μειωμένη ακαμψία.
• Διαταραχές βολβού;
• Τετραπληγία.

Η αιτία της μεταχρωμικής εμφάνισης είναι η υπερβολική συσσώρευση λιπιδίων. Ο παθογενετικός μηχανισμός για το σχηματισμό της παθολογίας είναι η ανεπάρκεια του ενζύμου σουλφατάση cerebroside. Η νοσολογία αναπτύσσεται αργότερα από τις μορφές του Crabbe ή του Tay-Sachs. Στην ηλικία των 5 περίπου ετών, το βάδισμα ενός παιδιού διαταράσσεται λόγω αυξημένος τόνοςμύες. Σταδιακά χαμένη αντανακλαστική δραστηριότητα, νεύρωση των τενόντων.

Κλινικά συμπτώματα λευκοδυστροφίας

Τα περισσότερα είδη απαντώνται σε Παιδική ηλικία. Αμέσως μετά τη γέννηση, οι παθολογικές αλλαγές στο παιδί δεν μπορούν να εντοπιστούν. Μετά από μερικούς μήνες ή χρόνια, εντοπίζονται νευρολογικά ή ψυχικά συμπτώματα, τα οποία σταδιακά επιδεινώνονται.

Σημάδια των πρώιμων σταδίων της λευκοδυστροφίας:

1. Παθολογία της όρασης;
2. Ολιγοφρένεια;
3. μυικός σπασμός;
4. Συσπάσεις των άκρων;
5. Υπερτονικότητα;
6. τονωτικοί σπασμοί?
7. Σημάδια εξωπυραμιδικής παθολογίας (κλιμακωτό βάδισμα).
8. Πτώση νοημοσύνης.

Πολλαπλές αισθητηριακές διαταραχές, παθολογία κατάποσης, κώφωση διαγιγνώσκονται σε παιδιά προσχολικής ηλικίας.

Συμπτώματα εγκεφαλικής λευκοδυστροφίας σε βρέφη του δεύτερου έτους ζωής:

• Αργή ψυχοκινητική ανάπτυξη (ολιγοφρένεια).
• παθολογία βάδισης.

Κλινικές εκδηλώσεις που ξεκινούν από τον τρίτο χρόνο της ζωής:

• Απώλεια ακοής και όρασης.
• Υπερθερμικό σύνδρομο;
• τετραπληγία;
• Υπερθερμία (αυξημένη θερμοκρασία).

Τα σοβαρά συμπτώματα εμφανίζονται 10 χρόνια μετά την έναρξη των πρωτογενών εγκεφαλικών αλλαγών.

Οι πρωτογενείς εγκεφαλικές αλλαγές συνοδεύονται από σπαστικότητα, μυόκλονο, αναπτυξιακή καθυστέρηση και μυϊκό τρόμο. Στους ενήλικες, η προοδευτική μορφή συνοδεύεται από ταχεία απώλεια χαρακτηριστικών της προσωπικότητας, διαταραχές ομιλίας και παθολογική σκέψη. Η σταδιακή εξέλιξη συνοδεύεται από διάφορες αλλαγές στον βλεννογόνο με ανάπτυξη σπαστικότητας, μυϊκές κράμπες, υπερτονικότητα.

Μια παραλλαγή της μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας συνοδεύεται από ψύχωση, άνοια, συναισθηματική αστάθεια, διαταραχή ομιλίας και σκέψη.

Τομογράμματα μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας

Τα πρώτα σημάδια λευκοδυστροφίας σε ένα παιδί

Στις περισσότερες λευκοδυστροφίες, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στον τέταρτο χρόνο της ζωής. Είναι δυνατή η διάγνωση της νοσολογίας με τα ακόλουθα σημεία:

1. Αυξημένος μυϊκός τόνος.
2. Ισχυρή νευρική διεγερσιμότητα.
3. Η ψυχοκινητική ανάπτυξη δεν αντιστοιχεί στην ηλικία.
4. Οι γροθιές του παιδιού είναι σφιγμένες.

όψιμες εκδηλώσεις:

1. Ατροφία των οπτικών νεύρων μέχρι τύφλωση.
2. Ενίσχυση τενοντιακών αντανακλαστικών.
3. Μυϊκή σπαστική τετραπάρεση;
4. μυοκλονικοί σπασμοί?
5. Γενική απόκριση κινητήρα.

Η περιφερική νευροπάθεια εμφανίζεται μόνο σε επιλεγμένα παιδιά. Η θανατηφόρα έκβαση στα παιδιά μπορεί να εντοπιστεί στην ηλικία των επτά μηνών έως τριών ετών.

Ινώδης λευκοδυστροφία του Αλέξανδρου

Ο παθογενετικός μηχανισμός για την ανάπτυξη της νόσου του Alexander είναι ένα ελάττωμα στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης GFAP. Το ελάττωμα προκαλεί υπερβολική συσσώρευση πρωτεΐνης μέσα στον νευρογλοιακό ιστό του εγκεφάλου. Η μοναδική δομή της πρωτεΐνης καθιστά δυνατή τη διάγνωση της νοσολογίας με την ανίχνευση ειδικών ινών Rosenthal.

Η νεογνική μορφή είναι θανατηφόρα 1 χρόνο μετά την έναρξη.

Λιγότερο επικίνδυνη είναι η βρεφική εμφάνιση, στην οποία εμφανίζονται δυσπλασίες, υδροκέφαλος, αταξία, πάρεση και σπασμωδική μυϊκή σύσπαση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο θάνατος επέρχεται μετά από μερικά χρόνια.

Η νεανική δυστροφία Αλέξανδρου εμφανίζεται σε μαθητές ηλικίας 4-10 ετών. Τα συμπτώματα του στελέχους διαρκούν πολύ. Τα συμπτώματα εξελίσσονται σε 10-20 χρόνια. Η εκδήλωση στην ενήλικη περίοδο έχει αργή πορεία. Η συνολική διάρκεια της νόσου είναι πάνω από 10 χρόνια.

Λευκοδυστροφία του Hallervorden-Spatz

Η ασθένεια ξεκινά στα παιδιά στην ηλικία των 10 ετών.

Κλινικά συμπτώματα παθολογίας:

• επιληπτικές κρίσεις;
• Τετραπάρεση;
• Δυσλειτουργία της striopallidar σφαίρας.
• μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα;
• Ιμεραλωπία.

Όψιμη μορφή που εμφανίζεται στα παιδιά κατά τη διάρκεια των σχολικών ετών. Η διάρκεια της νοσολογίας μέχρι την πλήρη εμφάνιση των κλινικών εκδηλώσεων είναι περίπου δέκα χρόνια.

Κύρια χαρακτηριστικά:

• επιληπτικές κρίσεις;
• Σπαστικές συσπάσεις?
• Ακαμψία των μυών;
• υπερκινητικές καταστάσεις.

Η παθολογία μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Εμφανίζεται τόσο σε θηλυκά όσο και σε αρσενικά. Συνοδεύεται από σοβαρή άνοια, πλήρη ακινησία των ασθενών. Παθολογικές αλλαγές:

• Υπερβολική συσσώρευση σιδήρου μέσα στους ιστούς.
• Διηθητικές συσσωρεύσεις στη γλοιακή στιβάδα.
• Εκφυλιστικές βλάβες αξόνων;
• Αυξημένη μελάγχρωση του θαλάμου, της παρεγκεφαλίδας, του εγκεφαλικού φλοιού, των υποθαλαμικών δομών.
• Διαταραχή του μεταβολισμού των χρωστικών-λιπιδίων.
• ανισορροπία των κατεχολαμινών.

Η παθολογική ανατομική εξέταση αποκαλύπτει μορφολογικά σημεία.

Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Νόσος Niemann-Pick

Οι διαταραχές της σφιγγομυελίνης τύπου Α και Β προκαλούνται από ανεπάρκεια ενζύμου που ονομάζεται σφιγγομυελινάση. Η ένωση είναι απαραίτητη για την καταστροφή της σφιγγομυελίνης.

Συμπτώματα της νόσου Niemann-Pick:

• Επέκταση της σπλήνας, του παγκρέατος, του ήπατος.
• Ερυθρότητα του ενδοφθάλμιου αμφιβληστροειδούς.
• νευρολογικές διαταραχές?
• Παχυσαρκία εσωτερικών οργάνων.

Η λιπίδωση της σφιγγομυελίνης οδηγεί σε σταδιακή βλάβη στις παρεγχυματικές δομές (νεφρά, ήπαρ, σπλήνα).

Νόσος Gaucher

Η νοσολογία χαρακτηρίζεται από λιπίδωση, που συνοδεύεται από ανεπάρκεια του ενζύμου γλυκοσυλκεραμιδάση. Τα αρχικά στάδια συνοδεύονται από ηπατοσπληνομεγαλία. πόνος, άλλα συμπτώματα δεν αυξάνονται έως ότου το μέγεθος των οργάνων γίνει τεράστιο.

Οι προοδευτικές νευρολογικές διαταραχές προκαλούν πρόωρο θάνατο.

Μια ποικιλία παθολογίας στους ενήλικες οφείλεται σε έναν αυτοσωμικό υπολειπόμενο μηχανισμό μετάδοσης. Η μετάδοση από γενιά σε γενιά δεν έχει αποδειχθεί, αλλά η πρακτική δείχνει την πιθανότητα πληροφοριών.

Η νόσος Gaucher ανήκει στην κατηγορία των ασθενειών των ενηλίκων, αλλά οι πρώτες αλλαγές εμφανίζονται στα παιδιά στην ηλικία των 10 ετών. Σε προγενέστερη ή μεταγενέστερη ηλικία, τα συμπτώματα εμφανίζονται πολύ λιγότερο συχνά. Υπερσπλήνιο, παθολογικά κατάγματα, άσηπτη νέκρωση της κεφαλής μηριαίο οστό, ψευδοστεομυελίτιδα - συχνές δευτερογενείς καταστάσεις στο πλαίσιο της πρωτοπαθούς λευκοδυστροφίας Gaucher.

Με όλους τους τύπους νοσολογίας, ανιχνεύονται ειδικά «φορτωμένα κύτταρα» στο σημείο του μυελού των οστών.

Η ασθένεια Fabry

Η παθολογία εμφανίζεται λόγω ελαττώματος στο ένζυμο άλφα-γαλακτοσιδάση. Η ουσία συσσωρεύεται υπερβολικά στους ιστούς - τριεξοσίδη. Η νοσολογία κληρονομείται στο χρωμόσωμα Χ, επομένως απαντάται συχνά στους άνδρες.

Η παθολογία αναπτύσσεται συνήθως σε μεγάλη ηλικία. Η κλινική εκδήλωση της νοσολογίας είναι η νευροπάθεια του πόνου. Η μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου δεν αποκαλύπτει παθολογικές αλλαγές πριν από την έναρξη της προοδευτικής νεφρικής βλάβης. ΜΕΣΟΣ ΟΡΟΣ ΗΛΙΚΙΑΣασθενείς - 20-40 ετών.

Η αρτηριακή θρόμβωση στη νόσο εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Το θανατηφόρο αποτέλεσμα διαμορφώνεται λόγω σοβαρής νεφρικής ανεπάρκειας.

Νόσος Wolman

Αναπτύσσεται στα παιδιά Νεαρή ηλικία. Αρχικά, η ηπατοσπληνομεγαλία εντοπίζεται και στη συνέχεια ενώνονται οι δευτερογενείς εκδηλώσεις:

• αντανακλαστικό εμετού;
• αναιμικό σύνδρομο?
• ασβεστοποίηση επινεφριδίων?
• Αύξηση της συγκέντρωσης της χοληστερόλης.
• Ίνωση του ήπατος.

Η νόσος του Wolman μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Νόσος Krabbe-Beneke

Κληρονομική νόσος - Η λευκοδυστροφία Krabbe μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η νοσολογία σχηματίζεται στην παιδική ηλικία και χαρακτηρίζεται από μια σειρά κλινικών σημείων:

1. Μειωμένη ακοή, όραση έως πλήρη τύφλωση.
2. άνοια?
3. σπαστική παράλυση?
4. Κράμπες στους μύες;
5. Μειωμένη ακαμψία.

Οι μορφολογικές εκδηλώσεις της νοσολογίας συνοδεύονται από απομυελίνωση των νευρικών περιβλημάτων, μειωμένη παραγωγή εγκεφαλολυσίδων. Η λευκοδυστροφία Krabbe προσδιορίζεται γενετικά. Κλινικά συμπτώματα:

• Τύφλωση;
• Απώλεια ακοής;
• Μυικοί σπασμοί;
• Επιληπτικές κρίσεις.

Η μεταφορά του ανώμαλου γονιδίου δεν μπορεί να ανιχνευθεί. Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία.

Συνώνυμα: διάχυτη βρεφική σκλήρυνση, νόσος Krabbe-Beneke, λευκοδυστροφία σφαιροειδών κυττάρων.

Σουδανόφιλη λευκοδυστροφία Pelizeus-Merzbacher

Η νοσολογία εμφανίζεται κυρίως στα αγόρια, αφού το παθολογικό γονίδιο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ. Οι επιστήμονες δεν έχουν μελετήσει τους παθογενετικούς μηχανισμούς της παθολογίας. Η διάχυτη απομυελίνωση προκαλεί κλινικές εκδηλώσεις τον πρώτο χρόνο της ζωής. Υπάρχει μια βλάβη στις δομές του στελέχους του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, παρεγκεφαλίδα. Η βλάβη στο περίβλημα της μυελίνης οδηγεί στην καταστροφή των κεντρικών και περιφερικών νευρικών ινών. Κατά το πρώτο έτος της ζωής, ένα άτομο έχει συγκεκριμένα σημάδια:

• Ενδοφθάλμιος νυσταγμός;
• Κουνώντας το κεφάλι, συσπάσεις του κεφαλιού.
• Μυϊκή υπο- και υπερκλωνία;
• παρκινσονικό σύνδρομο?
• Εκφύλιση των οπτικών νευρικών ινών;
• Μειωμένη πνευματική λειτουργία.

Η διάχυτη απομυελίνωση Pelizeus-Merzbacher κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Οι αλλαγές στη φαιά ουσία συνοδεύονται από ζημιά στους αξονικούς κυλίνδρους.

Η διάγνωση της παθολογίας σε πρώιμο στάδιο βασίζεται σε πρωτογενή σημεία:

• νυσταγμός;
• παραβίαση του συντονισμού·
• Τρέμουλο του κεφαλιού.

Αργότερα, η ατροφία του οπτικού νεύρου, η μειωμένη νοημοσύνη, η μυϊκή υπερτονικότητα και η διαταραχή της ομιλίας ενώνονται. Το σοβαρό στάδιο της παθολογίας συνοδεύεται από αυξανόμενη άνοια, παρκινσονισμό και υπερκίνηση.

Περικοιλιακή λευκομαλακία

Η ασθένεια συνοδεύεται από βλάβη στη λευκή ουσία του εγκεφάλου. Χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση νεκρωτικών εστιών με εντόπιση στα περικοιλιακά τμήματα. Συνοδεύεται από την εμφάνιση εστιών νέκρωσης στα ημισφαίρια, περικοιλιακές περιοχές. Η αιτία των μορφολογικών διαταραχών είναι η υποξική-ισχαιμική εγκεφαλοπάθεια. Κλινικές εκδηλώσεις της νοσολογίας:

• Κρατώντας την αναπνοή αμέσως μετά τη γέννηση.
• Μειωμένη αρτηριακή πίεση;
• Ζημιά στη λευκή ουσία.

Η εμφάνιση της νοσολογίας στα παιδιά συμβάλλει ισχαιμικές αλλαγές. Υπάρχει υποξία, υποκαπνία, οξέωση στα νεογνά λόγω ενδομήτριας λοίμωξης, παρατεταμένος τοκετός. Η έλλειψη οξυγόνου οδηγεί στο σχηματισμό εστιών νέκρωσης με εντόπιση μεταξύ των κοιλιοπεταλικών και κοιλιοφαγικών αρτηριακών κλάδων.

Νόσος Canavan-van Bogart-Bertrand

Η προοδευτική βλάβη στα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου οδηγεί σε νευροεκφυλιστικές ασθένειες. Η ασθένεια αναφέρεται σε μια σειρά γενετικών αλλαγών που οδηγούν στην καταστροφή του περιβλήματος των νευρώνων. Η απομυελίνωση πυροδοτείται από ένα γονίδιο που βρίσκεται στο δέκατο έβδομο χρωμόσωμα.

Το σύμπλεγμα μορφολογικών αλλαγών στη νόσο Canavan προκαλείται από τη συσσώρευση μιας ελαττωματικής πρωτεΐνης ASPA λόγω έλλειψης του ενζύμου ασπαρτοακυλάση.

Συμπτώματα λευκοδυστροφίας:

• Νοητική υστέρηση;
• Απώλεια κινητικής δραστηριότητας.
• Ελαττώματα στον μυϊκό τόνο.
• οπτική τύφλωση?
• Δυσκολία συγκράτησης του κεφαλιού σε φυσιολογική θέση.

Διάγνωση λευκοδυστροφίας

Τα αρχικά σημάδια της νόσου εντοπίζονται από κλινικούς ειδικούς - παιδιάτρους, θεραπευτές, νευρολόγους, οφθαλμίατρους, ωτορινολαρυγγολόγους.

Η γενετική συμβουλευτική εντοπίζει μη φυσιολογικά γονίδια που προκαλούν σφιγγολιπιδώσεις στον εγκέφαλο.

Οι κλινικές μέθοδοι ηχοεγκεφαλογραφίας, νευροηχοτομογραφίας αποκαλύπτουν αύξηση ενδοκρανιακή πίεση. Η μελέτη του εγκεφαλονωτιαίου υγρού πραγματοποιείται με σκοπό την ανίχνευση αυξημένης συγκέντρωσης πρωτεΐνης.

Εντοπίζονται μεταβολικές διαταραχές βιοχημικές αναλύσειςαίμα.

Γίνεται μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου του παιδιού για να προσδιοριστούν οι εστίες απομυελίνωσης του εγκεφάλου. Η μελέτη σάς επιτρέπει να επαληθεύσετε παθολογικές αλλαγέςπρώιμο στάδιο.

Η πιο ακριβής διαγνωστική μέθοδος είναι η καινοτόμος διάγνωση DNA σφαιροειδών κυττάρων, η μεταχρωματική λευκοδυστροφία.

ΛΕΥΚΟΔΥΣΤΡΟΦΙΑ(Ελληνικά leukos white + δυστροφία) - μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών στις οποίες διαταράσσεται η διαδικασία μυελίνωσης. Ο όρος προτάθηκε το 1928 από τους M. Bilshovsky και R. Henneberg αντί του όρου «διάχυτη σκλήρυνση» που χρησιμοποιήθηκε νωρίτερα.

Ο κύριος τύπος κληρονομικότητας του L. είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη και είναι επίσης δυνατή η φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Μαζί με σποραδικές περιπτώσεις, συχνά περιγράφονται οικογενειακές περιπτώσεις, σε ορισμένες οικογένειες μόνο τα αγόρια είναι άρρωστα. Υπάρχουν περιπτώσεις συγγένειας γονέων ασθενών. Οι γονείς του άρρωστου L. είναι φαινοτυπικά υγιείς.

Η παθογένεση του L. βασίζεται σε ένα γενετικά καθορισμένο ενζυματικό ελάττωμα που προκαλεί παραβίαση της μυελογένεσης και την ανταλλαγή μη φυσιολογικής δομής μυελίνης. η σύνθεση μυελίνης (δυσμυελίνωση) διαταράσσεται αρχικά.

Αυτές οι ασθένειες χαρακτηρίζονται από ατροφία του εγκεφάλου, συχνά με εστίες μαλακώματος διαφόρων συνταγών. Η γενική patomorfol, χαρακτηριστικό του L. είναι η εκτεταμένη, μάλλον συμμετρική δυστροφική ήττα της λευκής ουσίας και των δύο ημισφαιρίων του εγκεφάλου, της παρεγκεφαλίδας, του νωτιαίου μυελού. Τα έλυτρα μυελίνης επηρεάζονται κυρίως και υφίστανται τις μεγαλύτερες αλλαγές, συχνά οι αξονικοί κύλινδροι αλλάζουν σε μικρότερο βαθμό. Στο gistol. η μελέτη αποκαλύπτει πολλαπλές συρρέουσες εστίες απομυελίνωσης των πυραμιδικών, εξωπυραμιδικών, παρεγκεφαλιδικών οδών και συνειρμικών ινών. Η απομυελίνωση μπορεί να σχετίζεται με σπογγίωση. Στη λευκή ουσία, μια βιοχημική μελέτη αποκαλύπτει μείωση των λιπιδίων. Προϊόντα λεπτόκοκκης διάσπασης της μυελίνης - λιπιδίων εναποτίθενται εντός και εκτός των νευρικών κυττάρων διαφορετικών τμημάτων του γ. n. Β της σελίδας, έρχεται στο φως αντιδραστική υπερπλασία γλοιώδους υφάσματος με σχηματισμό γλοιώδους στρίφωμα. Τα λιπίδια συσσωρεύονται στα εσωτερικά όργανα, κεφ. αρ. στα νεφρά και στο συκώτι.

Σε μικρότερο βαθμό από τη λευκή ουσία, η φαιά ουσία υποφέρει, στο Krom εντοπίζονται περιοχές θανάτου και εκφυλισμού των νευρικών κυττάρων. Σε διάφορους βαθμούς στην πατόλη, η διαδικασία περιλαμβάνει περιφερικές νευρικές ίνες. Σε αντίθεση με τη λευκοεγκεφαλίτιδα (βλ.), ή τη λευκοδυστροφία, δεν υπάρχουν φλεγμονώδεις διηθήσεις.

Τις περισσότερες φορές, η L. ξεκινά στην πρώιμη παιδική ηλικία, λιγότερο συχνά στην εφηβεία, μερικές φορές υπάρχουν περιπτώσεις της νόσου σε ενήλικες. Πριν από την ασθένεια, τα παιδιά αναπτύσσονται συνήθως φυσιολογικά. Η πρώτη του εκδήλωση μπορεί να είναι μια αλλαγή στη συμπεριφορά του παιδιού - γίνεται ληθαργικό, κλαψουρίζει, χάνει το ενδιαφέρον του για το περιβάλλον, μερικές φορές υπάρχει αυξημένη διεγερσιμότητα. Οι εστιακές διαταραχές του νευρικού συστήματος εμφανίζονται σύντομα και αναπτύσσονται γρήγορα σύμφωνα με τις πολλαπλές βλάβες του. Wedge, η εικόνα του L. χαρακτηρίζεται από μια μεγάλη ποικιλία συμπτωματολογίας. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν μια ποικιλία κινητικών διαταραχών - σπαστική, χαλαρή πάρεση, παράλυση (βλ. Παράλυση, πάρεση), αταξία (βλ.), διαταραχές συντονισμού, σκόπιμος τρόμος (βλ.), νυσταγμός (βλ.), επιληπτικές κρίσεις- Γενικές και Τζάκσονες (βλ. Επιληψία, επιληψία Τζάκσον), Εξωπυραμιδικές διαταραχές - σύνδρομο παρκινσονισμού (βλ.), υπερκίνηση (βλ.) και συχνά μυοκλονικές συσπάσεις σε διαφορετικές μυϊκές ομάδες, συμπεριλαμβανομένης της γλώσσας. Ενας από χαρακτηριστικά συμπτώματαείναι μια μερική ή πλήρης ατροφία των θηλών του οπτικού νεύρου (βλ.), που συνήθως συνοδεύεται από απώλεια όρασης. απώλεια ακοής, άνοια. Διάφορος αυτόνομες διαταραχές, κρίσεις υπερθερμίας. Στο τελικό στάδιο της νόσου, εμφανίζεται ακαμψία (βλέπε), διαταραχές του βολβού. Οι ασθενείς πεθαίνουν μέσα διαφορετικές ημερομηνίεςαπό την έναρξη της νόσου για το μεγαλύτερο μέροςμετά από μερικούς μήνες), ενώ σε κατάσταση καχεξίας, τις περισσότερες φορές από πνευμονία εισρόφησης και άλλες παροδικές ασθένειες, μερικές φορές κατά τη διάρκεια της επιληπτικής κατάστασης.

Με το L. στο αίμα, στα ούρα, στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, εντοπίζονται έντονες βιοχημικές αλλαγές, από τις οποίες ιδιαίτερα σημαντικές είναι οι αλλαγές στην περιεκτικότητα σε λιπίδια, καθώς και σε αμινοξέα.

Σύμφωνα με ορισμένους συγγραφείς, αντισώματα στη μυελίνη μπορούν να ανιχνευθούν στον ορό του αίματος και ήπια διάσπαση πρωτεΐνης-κυττάρου στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Στο υλικό της βιοψίας των δερματικών νεύρων είναι δυνατή η διάσπαση της μυελίνης.

Ανάλογα με την ηλικία, στο Krom η νόσος έχει ξεκινήσει το nevrol. συμπτώματα, δεδομένα βιοχημικών και παθοανατομικών μελετών, υπάρχουν αρκετά ρουθούνια, μορφές L., από τις οποίες οι πιο μελετημένες είναι το μεταχρωμικό L. Greenfield-Scholz, το σφαιροειδές κύτταρο L. (νόσος Krabbe), το σουδανοφιλικό L. (νόσος Pelizeus-Merzbacher) , νόσος Hallervorden-Spatz.

Ξεχωριστές μορφές λευκοδυστροφιών

Μεταχρωματική λευκοδυστροφία του Greenfield-Scholz(συν. όψιμη βρεφική λευκοδυστροφία). Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε από τον W. Scholz το 1925 και τον Y. G. Greenfield το 1933. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η παθογένεση βασίζεται σε μια συγγενή ανεπάρκεια στη δραστηριότητα του ενζύμου σουλφατάση cerebroside (αρυλσουλφατάση Α), η οποία οδηγεί σε προοδευτική εκτεταμένη απομυελίνωση και σπογγώδη εκφυλισμό του εγκεφαλικού ιστού και στην εναπόθεση με τη μορφή κόκκων μεταβολικών προϊόντων - σουλφατιδίων - στο νευρικά κύτταρα, νευρικές ίνες, γλοία διαφορετικών τμημάτων του γ. n. s., ch. αρ. υποφλοιώδεις κόμβοι, καθώς και σε περιφερικά νεύρα, αμφιβληστροειδή, νεφρικά σωληνάρια, λευκοκύτταρα αίματος.

Στον εγκεφαλικό ιστό, η περιεκτικότητα σε λιπίδια μειώνεται και το επίπεδο των σουλφατιδίων είναι σχετικά αυξημένο. Με εργαστήριο. μελέτες αποκαλύπτουν απότομη μείωση ή απουσία αρυλσουλφατάσης στα λευκοκύτταρα, αύξηση της απέκκρισης σουλφατιδίων στα ούρα.

Χαρακτηριστική μορφόλη, χαρακτηριστικό μιας ασθένειας του Greenfield-Scholz είναι ότι στο gistol, οι κόκκοι σουλφατιδίου της έρευνας βάφονται σε καφέ χρώμα, αν και εφαρμόζεται μπλε βαφή τολουιδίνης (φαινόμενο μεταχρωμασίας). με το τεστ Austin, το οποίο έχει σημασιαγια τη διάγνωση του μεταχρωματικού L., το ίζημα των ούρων του ασθενούς γίνεται καφέ όταν προστίθεται μπλε τολουιδίνη.

Η νόσος ξεκινά συχνότερα στην ηλικία των 1-3 ετών, αν και υπάρχουν περιπτώσεις πρώιμης και μεταγενέστερης έναρξης. Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου είναι ατακτικές διαταραχές, μυϊκή ατονία με μείωση των τενόντων αντανακλαστικών. Στο μέλλον, εμφανίζονται σπαστική πάρεση, παράλυση, επιληπτικές κρίσεις, αυξάνεται η άνοια, αναπτύσσεται η ακαμψία, η καχεξία.

Μερικές φορές η ασθένεια εμφανίζεται με τη μορφή πολυνευροπάθειας (βλ. Πολυνευρίτιδα ) χωρίς συμπτώματα ήττας του γ. n. με. Σε αυτές τις περιπτώσεις για λόγους διάγνωσης διερευνάται το υλικό βιοψίας δερματικών νεύρων, στο Krom εντοπίζεται διάσπαση μυελίνης και μεταχρωματικοί κόκκοι.

Το προσδόκιμο ζωής των περισσότερων ασθενών είναι από αρκετούς μήνες έως 1 έτος, μερικές φορές έως και 10 χρόνια ή περισσότερο. Ανάλογα με την ηλικία, στο Krom ξεκινά η νόσος, κατανέμονται συγγενείς, παιδικές, νεανικές και ενήλικη μορφήμεταχρωματικό Λ.

Λευκοδυστροφία σφαιροειδών κυττάρωνπεριγράφηκε από τον Krabbe (K. H. Krabbe) το 1916. πήρε το όνομά του από τον συγγραφέα (νόσος Krabbe).

Η νόσος μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο και φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο. Μόνο τα αγόρια επηρεάζονται.

Η παθογένεση σχετίζεται με ανεπάρκεια ή απουσία βήτα-γαλακτοσιδάσης, η οποία προκαλεί παραβίαση του μεταβολισμού των εγκεφαλοσιδών.

Ο Melone (N. I. Malone) με συν-συγγραφείς (1975) διερεύνησε την περιεκτικότητα σε βήτα-γαλακτοσιδάση σε μέλη της ίδιας οικογένειας. Σε παιδιά με νόσο του Krabbe, απουσίαζε και στους γονείς τους - φαινοτυπικά υγιείς ετεροζυγώτες για το γονίδιο αυτής της νόσου - η δραστηριότητά του ήταν μειωμένη σε σύγκριση με την ομάδα ελέγχου. Αυτή η παρατήρηση παρουσιάζει ενδιαφέρον από την άποψη της ανίχνευσης της ετεροζυγωτίας. Η αυτοψία αποκαλύπτει σημαντική εγκεφαλική ατροφία με περιοχές συμπίεσης στην υποφλοιώδη λευκή ουσία λόγω αστροκυτταρικής γλοίωσης. Στο εξέταση με μικροσκόπιοτα κέντρα της σπογγώδους δυστροφίας, hl έρχονται στο φως μαζί με την εκτεταμένη απομυελίνωση. αρ. στα ανώτερα στρώματα του εγκεφαλικού φλοιού και στις συνειρμικές ίνες σε σχήμα U. Ιστόπαθο l. Ένα χαρακτηριστικό της νόσου του Krabbe είναι τα μεγάλα μονοπυρηνικά και πολυπυρηνικά σφαιροειδή (σφαιρικά) κύτταρα τυχαίας ιστιοκυτταρικής προέλευσης.

Η νόσος ξεκινά τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση, σε ορισμένες περιπτώσεις υπήρξε μεταγενέστερη έναρξη (σε ηλικία 3-6 ετών). Η πρώτη σφήνα, οι εκδηλώσεις της νόσου εκφράζονται με συχνές βραχυπρόθεσμες κρίσεις ακαμψίας με οπισθότονο (βλ.), η ατροφία των δίσκων (θηλές) των οπτικών νεύρων αναπτύσσεται γρήγορα με απώλεια όρασης, επιληπτικές κρίσεις, μυόκλονο σε διαφορετικές μυϊκές ομάδες παρατηρούνται, η κατάποση διαταράσσεται, αναπτύσσεται άνοια, οι άκρες μπορούν να φτάσουν σε βαθμό ηλιθιότητας, στο τελικό στάδιο υπάρχει ακαμψία. Οι ασθενείς συνήθως πεθαίνουν μετά από λίγους μήνες από την έναρξη της νόσου κατά τη διάρκεια της επιληπτικής κατάστασης ή από πνευμονία από εισρόφηση.

Σουδανόφιλη λευκοδυστροφίαπεριγράφηκε από τον F. Pelizaeus το 1885, τον L. Merzbacher το 1908. πήρε το όνομά του από τους συγγραφείς (νόσος Peliceus-Merzbacher). Ο τύπος κληρονομικότητας της νόσου είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος. Και τα δύο φύλα αρρωσταίνουν εξίσου συχνά. Υπάρχουν ενδείξεις για τη δυνατότητα κυρίαρχης κληρονομικότητας. Στο gistol, ανακαλύφθηκε μια έρευνα εγκεφάλου μαζί με σπάνιες ίνες μυελίνης που είναι αρκετά διατηρημένες. Χαρακτηριστική ιστοπαθόλη. ένα σημάδι της νόσου Pelizeus-Merzbacher είναι το Σουδάν ΙΙΙ που χρωματίζεται κόκκινο σε περιαγγειακές εναποθέσεις υποβαθμισμένης μυελίνης σε διαφορετικά τμήματαεγκέφαλος. Σε μια βιοχημική μελέτη, παρατηρείται μείωση της χοληστερόλης, της σφιγγομυελίνης, των cerebrosides στον εγκεφαλικό ιστό.

Η ασθένεια ξεκινά στις διαφορετικές ηλικίες, πιο συχνά στο στήθος, μερικές φορές μπορεί να είναι συγγενής. Τα πρώτα συμπτώματά της είναι αταξία, νυσταγμός, τρέμουλο κεφαλής, σκόπιμος τρόμος, ανακατωμένη ομιλία και στραβισμός. Στο μέλλον, κεντρική πάρεση, παράλυση των άκρων, ατροφία των θηλών των οπτικών νεύρων, συχνά μόνο τα κροταφικά μισά, στις περισσότερες περιπτώσεις νοητικές αναπηρίεςεκφράζεται αδιάκριτα.

Νόσος Peliceus-Merzbacherέχει την πιο ευνοϊκή πορεία σε σύγκριση με άλλα L. Οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν για δεκαετίες, η διαδικασία εξελίσσεται αργά, είναι πιθανές υφέσεις.

Νόσος Hallervorden-Spatz(συν. προοδευτική ακαμψία). Το 1922, οι Hallervorden και Spatz (J. Hallervorden, H. Spatz) περιέγραψαν μια οικογένεια στην οποία υπήρχαν 5 ασθενείς με αυτή την ασθένεια. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος. Οι παθολογικές αλλαγές στη νόσο Hallervorden-Spatz είναι πιο έντονες στους υποφλοιώδεις κόμβους. Το χαρακτηριστικό τους είναι η αυξημένη ποσότητα χρωστικής ουσίας που περιέχει σίδηρο στην ωχρή σφαίρα και η μαύρη ουσία του εγκεφάλου, λόγω της οποίας αυτοί οι σχηματισμοί έχουν ένα καφέ χρώμα. Στον υπερπλαστικό γλοιακό ιστό, υπάρχουν κύτταρα με μεγάλο πυρήνα, που μοιάζει με τη γλοία του Αλτσχάιμερ. Μια βιοχημική μελέτη του εγκεφαλικού ιστού αποκαλύπτει παραβίαση του μεταβολισμού των λιπιδίων, του σιδήρου, των κατεχολαμινών.

Η ασθένεια ξεκινά συχνά στην ηλικία των 9-10 ετών, αλλά αρρωσταίνουν και οι ενήλικες. Σε μια σφήνα, μια εικόνα μιας ασθένειας την κύρια θέση καταλαμβάνει η εξωπυραμιδική απογοήτευση κινήτρων. Τα πρώτα συμπτώματα είναι υπερκίνηση αθεωτικής, στρέψης-δυστονικής φύσης, ακινητικό-άκαμπτο σύνδρομο (βλ. Τρέμουλο παράλυση), σε ορισμένες περιπτώσεις προστίθενται ατακτικές διαταραχές. Μπορεί να υπάρξουν αλλαγές στη συναισθηματική και διανοητική σφαίρα ποικίλου βαθμού σοβαρότητας, κυρίως μέτριες. Η πορεία της νόσου προοδεύει αργά.

σπογγώδης εκφυλισμός της λευκής ουσίας(σύν.: νόσος Canavan, νόσος Canavan-Van Bogart-Bertrand).

Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος και υπολειπόμενος, φυλοσύνδετος: σχεδόν αποκλειστικά τα αγόρια νοσούν. Η νόσος εμφανίζεται στη μήτρα και εκδηλώνεται κλινικά ήδη τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση. Η παθολογική ανατομική εξέταση αποκαλύπτει διόγκωση του εγκεφαλικού ιστού, σπογγίωση και απομυελίνωση της λευκής ουσίας του εγκεφάλου με μείωση των εγκεφαλοσιδών και της σφιγγομυελίνης.

Συχνά τα πρώτα συμπτώματα της νόσου είναι οι επιληπτικές κρίσεις. το παιδί είναι ληθαργικό, νυσταγμένο, η άνοια αναπτύσσεται γρήγορα, εμφανίζεται πάρεση των ποδιών, νυσταγμός, στραβισμός, απώλεια ακοής, καθώς και όραση λόγω ατροφίας των οπτικών δίσκων, κατάποση ενοχλείται.

Η πορεία της νόσου είναι ραγδαία προοδευτική, στο τελικό στάδιο παρατηρείται εκφυλιστική ακαμψία.

Το προσδόκιμο ζωής δεν ξεπερνά τα δύο χρόνια. Οι ασθενείς πεθαίνουν κατά τη διάρκεια του status epilepticus ή από μια παροδική ασθένεια.

Λευκοδυστροφία με διάχυτο ινώδη σχηματισμό Rosenthal(νόσος του Αλέξανδρου) είναι πολύ σπάνια.

Στο patol, έρευνα του γ. ΥΣΤΕΡΟΓΡΑΦΟ. ανιχνεύεται αύξηση στον εγκέφαλο, ευρεία απομυελίνωση με εστιακή μαλάκυνση διαφόρων μεγεθών, η συσσώρευση υαλίνης που περιγράφεται από τον Rosenthal (C. Rosenthal) είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστική.

Η ασθένεια ξεκινά από την πρώιμη παιδική ηλικία, η κύρια σφήνα, οι εκδηλώσεις της είναι υδροκέφαλος, ταχέως αναπτυσσόμενη άνοια, επιληπτικές κρίσεις, σπαστική παράλυση.

Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών δεν υπερβαίνει τα δύο χρόνια.

Βιβλιογραφία: Badalyan L. O., Tabolin V. A. και Veltishchev Yu. E. κληρονομικά νοσήματαστα παιδιά, s. 90, Μ., 1971; Gusev E. I. Κλινική και βιοχημική μελέτη ορισμένων κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών με βλάβη στο νευρικό σύστημα, Zhurn, νευροπαθητικό και ψυχίατρο, τ. 71, Νο. 10, σελ. 1475, 1971; Kalmykova L. G. Κληρονομική ετερογένεια των ασθενειών του νευρικού συστήματος, σελ. 52, Μόσχα, 1976; Makkyusik V. A. Κληρονομικά χαρακτηριστικά ενός ατόμου, μετάφρ. από τα αγγλικά, σελ. 445, Μ., 1976; Εγχειρίδιο κλινικής νευρολογίας, εκδ. από τον P. J. Vinken a. G. W. Bruyn, v. 10, Άμστερνταμ α. ο., 1975; P o s e r G. M. Leukodystrophy and the concept of dysmyelination, Arch. Neurol. (Σικ.), v. 4, σελ. 323, 1961, βιβλιογρ.

Ο κύριος τρόπος κληρονομικότητας της Λευκοδυστροφίας είναι η αυτοσωμική υπολειπόμενη, και πιθανώς η φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Μαζί με σποραδικές περιπτώσεις, συχνά περιγράφονται οικογενειακές περιπτώσεις, σε ορισμένες οικογένειες μόνο τα αγόρια είναι άρρωστα. Υπάρχουν περιπτώσεις συγγένειας γονέων ασθενών. Οι γονείς ασθενών με Λευκοδυστροφία είναι φαινοτυπικά υγιείς.

Η παθογένεση της Λευκοδυστροφίας βασίζεται σε ένα γενετικά καθορισμένο ενζυματικό ελάττωμα, το οποίο προκαλεί παραβίαση της μυελογένεσης και την ανταλλαγή μη φυσιολογικής δομής μυελίνης. η σύνθεση μυελίνης (δυσμυελίνωση) διαταράσσεται αρχικά.

Αυτές οι ασθένειες χαρακτηρίζονται από ατροφία του εγκεφάλου, συχνά με εστίες μαλακώματος διαφόρων συνταγών. Ένα κοινό παθομορφολογικό χαρακτηριστικό της Λευκοδυστροφίας είναι μια εκτεταμένη, σχετικά συμμετρική δυστροφική βλάβη της λευκής ουσίας και των δύο ημισφαιρίων του εγκεφάλου, της παρεγκεφαλίδας και του νωτιαίου μυελού. Τα έλυτρα μυελίνης επηρεάζονται κυρίως και υφίστανται τις μεγαλύτερες αλλαγές, συχνά, αλλά σε μικρότερο βαθμό, αλλάζουν οι αξονικοί κύλινδροι. Η ιστολογική εξέταση αποκαλύπτει πολλαπλές συρρέουσες εστίες απομυελίνωσης των πυραμιδικών, εξωπυραμιδικών, παρεγκεφαλιδικών οδών και συνειρμικών ινών. Η απομυελίνωση μπορεί να σχετίζεται με σπογγίωση. Στη λευκή ουσία, μια βιοχημική μελέτη αποκαλύπτει μείωση των λιπιδίων. Προϊόντα λεπτόκοκκης διάσπασης της μυελίνης - λιπίδια εναποτίθενται μέσα και έξω από τα νευρικά κύτταρα διαφορετικών τμημάτων του κεντρικού νευρικού συστήματος, ανιχνεύεται αντιδραστική υπερπλασία του νευρογλοιακού ιστού με το σχηματισμό γλοιακών ουλών. Τα λιπίδια συσσωρεύονται στα εσωτερικά όργανα, κυρίως στα νεφρά και το ήπαρ.

Σε μικρότερο βαθμό από τη λευκή ουσία, υποφέρει η φαιά ουσία, στην οποία εντοπίζονται περιοχές θανάτου και εκφυλισμού των νευρικών κυττάρων. Σε κάποιο βαθμό, σε παθολογική διαδικασίαεμπλέκονται περιφερικές νευρικές ίνες. Σε αντίθεση με τη λευκοεγκεφαλίτιδα (δείτε το πλήρες σύνολο γνώσεων), οι φλεγμονώδεις διηθήσεις απουσιάζουν στη λευκοδυστροφία.

Τις περισσότερες φορές, η Λευκοδυστροφία ξεκινά στην πρώιμη παιδική ηλικία, λιγότερο συχνά στην εφηβεία, μερικές φορές υπάρχουν περιπτώσεις της νόσου σε ενήλικες. Πριν από την ασθένεια, τα παιδιά αναπτύσσονται συνήθως φυσιολογικά. Η πρώτη του εκδήλωση μπορεί να είναι μια αλλαγή στη συμπεριφορά του παιδιού - γίνεται λήθαργος, κλαψουρίζει, χάνει το ενδιαφέρον του για το περιβάλλον, μερικές φορές υπάρχει αυξημένη διέγερση. Οι εστιακές διαταραχές του νευρικού συστήματος εμφανίζονται σύντομα και αναπτύσσονται γρήγορα σύμφωνα με τις πολλαπλές βλάβες του. Κλινική εικόνα Η λευκοδυστροφία χαρακτηρίζεται από μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν ποικίλες κινητικές διαταραχές - σπαστική, χαλαρή πάρεση, παράλυση (δείτε το πλήρες σώμα της γνώσης Παράλυση, πάρεση), αταξία (δείτε το πλήρες σώμα της γνώσης), διαταραχές συντονισμού, σκόπιμο τρόμο (βλ. , νυσταγμός (δείτε το πλήρες σώμα της γνώσης ), επιληπτικές κρίσεις - γενικές και Jacksonian (βλ. το πλήρες σώμα της γνώσης Επιληψία, επιληψία Jackson), εξωπυραμιδικές διαταραχές - σύνδρομο παρκινσονισμού (βλ. ολόκληρο το σώμα της γνώσης), υπερκίνηση (βλ. ολόκληρο το σώμα γνώσης) και συχνά μυοκλονικές συσπάσεις σε διαφορετικές μυϊκές ομάδες, συμπεριλαμβανομένης της γλώσσας. Ένα από τα χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι η μερική ή πλήρης ατροφία των θηλών του οπτικού νεύρου (βλ. πλήρη γνώση), που συνήθως συνοδεύεται από απώλεια όρασης. απώλεια ακοής, άνοια. Υπάρχουν διάφορες βλαστικές διαταραχές, κρίσεις υπερθερμίας. Στο τελικό στάδιο της νόσου, εμφανίζεται ακαμψία (δείτε το πλήρες σώμα της γνώσης), διαταραχές του βολβού. Οι ασθενείς πεθαίνουν σε διαφορετικές χρονικές στιγμές από την έναρξη της νόσου (κυρίως μετά από λίγους μήνες), όντας σε κατάσταση καχεξίας, πιο συχνά από πνευμονία από εισρόφηση και άλλες παροδικές ασθένειες, μερικές φορές κατά τη διάρκεια της επιληπτικής κατάστασης.

Με τη λευκοδυστροφία στο αίμα, τα ούρα, το εγκεφαλονωτιαίο υγρό, εντοπίζονται έντονες βιοχημικές αλλαγές, από τις οποίες οι αλλαγές στην περιεκτικότητα σε λιπίδια, καθώς και σε αμινοξέα, είναι ιδιαίτερα σημαντικές.

Στο υλικό της βιοψίας των δερματικών νεύρων είναι δυνατή η διάσπαση της μυελίνης.

Η ηλεκτροεγκεφαλογραφία (βλ. ολόκληρο το σώμα της γνώσης) αποκαλύπτει έντονες μη ειδικές αλλαγές - την απουσία ή την αποδιοργάνωση του ρυθμού άλφα, την παρουσία κυμάτων θήτα και δέλτα. Με το ηλεκτρομυογράφημα (δείτε το πλήρες σύνολο των γνώσεων), παρατηρείται επιβράδυνση της ταχύτητας των παλμών κατά μήκος των νευρικών κορμών.

Οι λευκοδυστροφίες μερικές φορές συνδυάζονται με άλλες κληρονομικά νοσήματαφαινυλκετονουρία, αμαυρωτική ηλιθιότητα.

Η διάγνωση είναι δύσκολη, ειδικά σε πρώιμα στάδιαασθένειες, που συχνά τοποθετούνται μόνο σε τμήματα. Το ερώτημα της πιθανότητας λευκοδυστροφίας τίθεται σε περιπτώσεις πολυεστιακής προοδευτικής βλάβης του κεντρικού νευρικού συστήματος σε ένα παιδί παρουσία ασθενούς με αυτή την ασθένεια στην οικογένεια.

Στη διάγνωση της λευκοδυστροφίας είναι απαραίτητο ολοκληρωμένη εξέτασηασθενή, συμπεριλαμβανομένης της βιοχημικής και μορφολογικής εξέτασης αίματος, ούρων, εγκεφαλονωτιαίου υγρού, εξέταση του υλικού βιοψίας των νεύρων του δέρματος.

Η θεραπεία είναι συμπτωματική. Εκχωρήστε μετάγγιση αίματος και πλάσματος, εκχυλίσματα ιστών, αντισπασμωδικά, παράγοντες αφυδάτωσης, βιταμινοθεραπεία. Στη νόσο Hallervorden-Spatz, μια αξιοσημείωτη βελτίωση παρέχεται με τη χρήση του a-DOPA.

Εάν υπάρχουν ασθενείς με Λευκοδυστροφία στην οικογένεια, συνιστάται η αποχή από την τεκνοποίηση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ενδομήτρια διάγνωση χρησιμοποιείται μέσω αμνιοπαρακέντησης (βλ. πλήρη γνώση).

Ανάλογα με την ηλικία κατά την οποία ξεκίνησε η νόσος, τα νευρολογικά συμπτώματα, τα βιοχημικά και παθοανατομικά δεδομένα, διακρίνονται διάφορες νοσολογικές μορφές λευκοδυστροφίας, από τις οποίες οι πιο μελετημένες είναι η μεταχρωμική λευκοδυστροφία Greenfield-Scholtz, η λευκοδυστροφία των σφαιροειδών κυττάρων (νόσος Krabbe), η σουδανοφιλική λευκοδυστροφία -Νόσος Merzbacher). ), νόσος Hallervorden-Spatz.

Ξεχωριστές μορφές λευκοδυστροφιών. Metachromatic leukodystrophy of Greenfield-Scholz (συνώνυμα της όψιμης βρεφικής λευκοδυστροφίας). Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε από τον W. Scholz το 1925 και τον Y. G. Greenfield το 1933. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η παθογένεση βασίζεται σε μια συγγενή ανεπάρκεια στη δραστηριότητα του ενζύμου cerebroside sulfatase (arylsulfatase A), που οδηγεί σε προοδευτική εκτεταμένη απομυελίνωση και σπογγώδη δυστροφία του εγκεφαλικού ιστού και στην εναπόθεση με τη μορφή κόκκων μεταβολικών προϊόντων - σουλφατιδίων στο νεύρο. κύτταρα, νευρικές ίνες, γλοία διαφορετικών τμημάτων του κεντρικού νευρικού συστήματος, κυρίως τρόπος υποφλοιωδών κόμβων, καθώς και σε περιφερικά νεύρα, αμφιβληστροειδή, νεφρικά σωληνάρια, λευκοκύτταρα αίματος.

Στον εγκεφαλικό ιστό, η περιεκτικότητα σε λιπίδια μειώνεται και το επίπεδο των σουλφατιδίων είναι σχετικά αυξημένο. Στο εργαστηριακή έρευναυπάρχει απότομη μείωση ή απουσία της αρυλσουλφατάσης στα λευκοκύτταρα, αύξηση της απέκκρισης σουλφατιδίων στα ούρα.

Ένα χαρακτηριστικό μορφολογικό χαρακτηριστικό της νόσου Greenfield-Scholz είναι ότι οι κόκκοι σουλφατιδίου γίνονται καφέ κατά την ιστολογική εξέταση, αν και χρησιμοποιείται βαφή μπλε τολουιδίνης (φαινόμενο μεταχρωμασίας). με τη δοκιμασία Austin, η οποία είναι σημαντική για τη διάγνωση της μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας, το ίζημα των ούρων του ασθενούς γίνεται καφέ όταν προστίθεται μπλε τολουιδίνη.

Η νόσος ξεκινά συχνότερα στην ηλικία των 1-3 ετών, αν και υπάρχουν περιπτώσεις πρώιμης και μεταγενέστερης έναρξης. Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου είναι ατακτικές διαταραχές, μυϊκή ατονία με μείωση των τενόντων αντανακλαστικών. Στο μέλλον, εμφανίζονται σπαστική πάρεση, παράλυση, επιληπτικές κρίσεις, αυξάνεται η άνοια, αναπτύσσεται η ακαμψία, η καχεξία.

Μερικές φορές η νόσος εκδηλώνεται με τη μορφή πολυνευροπάθειας (βλ. Πολυνευρίτιδα) χωρίς συμπτώματα βλάβης στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Σε αυτές τις περιπτώσεις για λόγους διάγνωσης εξετάζεται το βιοψικό υλικό των νεύρων του δέρματος, στο οποίο διαπιστώνεται διάσπαση της μυελίνης και μεταχρωματικοί κόκκοι.

Το προσδόκιμο ζωής των περισσότερων ασθενών είναι από αρκετούς μήνες έως 1 έτος, μερικές φορές έως και 10 χρόνια ή περισσότερο. Ανάλογα με την ηλικία στην οποία ξεκινά η νόσος, υπάρχουν συγγενείς, παιδικές, νεανικές και ενήλικες μορφές μεταχρωματικού L.

Η λευκοδυστροφία των σφαιροειδών κυττάρων περιγράφηκε από τον Krabbe (K. N. Krabbe) το 1916. πήρε το όνομά του από τον συγγραφέα (νόσος Krabbe).

Η νόσος μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο και φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο. Μόνο τα αγόρια επηρεάζονται.

Η παθογένεση σχετίζεται με ανεπάρκεια ή απουσία β-γαλακτοσιδάσης, η οποία προκαλεί παραβίαση του μεταβολισμού των εγκεφαλοσιδών.

Ο Melone (N. I. Malone) με συν-συγγραφείς (1975) διερεύνησε την περιεκτικότητα σε p-γαλακτοσιδάση σε μέλη της ίδιας οικογένειας. Σε παιδιά με νόσο Krabbe, απουσίαζε και στους γονείς τους - φαινοτυπικά υγιείς ετεροζυγώτες για το γονίδιο αυτής της νόσου - η δραστηριότητά του ήταν μειωμένη σε σύγκριση με την ομάδα ελέγχου. Αυτή η παρατήρηση παρουσιάζει ενδιαφέρον από την άποψη της ανίχνευσης της ετεροζυγωτίας. Η αυτοψία αποκαλύπτει σημαντική εγκεφαλική ατροφία με περιοχές συμπίεσης στην υποφλοιώδη λευκή ουσία λόγω αστροκυτταρικής γλοίωσης. Η μικροσκοπική εξέταση αποκαλύπτει, μαζί με την εκτεταμένη απομυελίνωση, εστίες σπογγώδους δυστροφίας, κυρίως στα ανώτερα στρώματα του εγκεφαλικού φλοιού και στις συνειρμικές ίνες σε σχήμα U. Το ιστοπαθολογικό χαρακτηριστικό της νόσου Krabbe είναι τα μεγάλα μονοπύρηνα και πολυπύρηνα σφαιροειδή (σφαιρικά) κύτταρα τυχαίας ιστιοκυτταρικής προέλευσης.

Η νόσος ξεκινά τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση, σε ορισμένες περιπτώσεις υπήρξε μεταγενέστερη έναρξη (σε ηλικία 3-6 ετών). Οι πρώτες κλινικές εκδηλώσεις της νόσου εκφράζονται με συχνές βραχυπρόθεσμες κρίσεις ακαμψίας με οπισθοτόιο (βλ. το πλήρες σώμα της γνώσης), η ατροφία των δίσκων (θηλών) των οπτικών νεύρων αναπτύσσεται γρήγορα με απώλεια όρασης, επιληπτικές κρίσεις, μυόκλονο σε διαφορετικές μυϊκές ομάδες παρατηρούνται, η κατάποση διαταράσσεται, αναπτύσσεται άνοια, η οποία μπορεί να φτάσει σε βαθμό ηλιθιότητας, στο τελικό στάδιο υπάρχει ακαμψία. Οι ασθενείς συνήθως πεθαίνουν μετά από λίγους μήνες από την έναρξη της νόσου κατά τη διάρκεια της επιληπτικής κατάστασης ή από πνευμονία από εισρόφηση.

Η σουδανοφιλική λευκοδυστροφία περιγράφηκε από τον F. Pelizaeus το 1885, L. Merzbacher

το 1908? πήρε το όνομά του από τους συγγραφείς (νόσος Peliceus-Merzbacher). Ο τύπος κληρονομικότητας της νόσου είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος. Και τα δύο φύλα αρρωσταίνουν εξίσου συχνά. Υπάρχουν ενδείξεις για τη δυνατότητα κυρίαρχης κληρονομικότητας. Η ιστολογική εξέταση του εγκεφάλου αποκαλύπτει, μαζί με αραιές ίνες μυελίνης, αρκετές πλήρως διατηρημένες. Ένα χαρακτηριστικό ιστοπαθολογικό σημάδι της νόσου Pelitzeus-Merzbacher είναι η ερυθρή χρώση του Σουδάν ΙΙΙ των περιαγγειακών εναποθέσεων υποβαθμισμένης μυελίνης σε διάφορα μέρη του εγκεφάλου. Μια βιοχημική μελέτη έδειξε μείωση της χοληστερόλης, της σφιγγομυελίνης και των εγκεφαλικών ιστών.

Η ασθένεια ξεκινά σε διαφορετικές ηλικίες, πιο συχνά στο στήθος, μερικές φορές μπορεί να είναι συγγενής. Τα πρώτα συμπτώματά της είναι αταξία, νυσταγμός, τρέμουλο κεφαλής, σκόπιμος τρόμος, ανακατωμένη ομιλία και στραβισμός. Στο μέλλον, η κεντρική πάρεση, η παράλυση των άκρων, η ατροφία των θηλών των οπτικών νεύρων, συχνά μόνο τα κροταφικά μισά, ενώνονται, στις περισσότερες περιπτώσεις η διανοητική βλάβη δεν είναι έντονη.

Η νόσος Peliceus-Merzbacher έχει την πιο ευνοϊκή πορεία σε σύγκριση με άλλες.Λευκοδυστροφία Οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν για δεκαετίες, η διαδικασία εξελίσσεται αργά, είναι πιθανές υφέσεις.

Νόσος Hallervorden-Spatz (συνώνυμα της προοδευτικής ακαμψίας). Το 1922, οι Hallervorden και Spatz (J. Hallervorden, N. Spatz) περιέγραψαν μια οικογένεια στην οποία υπήρχαν 5 ασθενείς με αυτή την ασθένεια. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος. Οι παθολογικές αλλαγές στη νόσο Hallervorden-Spatz είναι πιο έντονες στους υποφλοιώδεις κόμβους. Το χαρακτηριστικό τους είναι η αυξημένη ποσότητα χρωστικής ουσίας που περιέχει σίδηρο στην ωχρή μπάλα και η μαύρη ουσία του εγκεφάλου, λόγω της οποίας αυτοί οι σχηματισμοί έχουν ένα καφέ χρώμα. Στον υπερπλαστικό γλοιακό ιστό, υπάρχουν κύτταρα με μεγάλο πυρήνα, που μοιάζει με τη γλοία του Αλτσχάιμερ. Μια βιοχημική μελέτη του εγκεφαλικού ιστού αποκαλύπτει παραβίαση του μεταβολισμού των λιπιδίων, του σιδήρου, των κατεχολαμινών.

Η ασθένεια ξεκινά συχνά στην ηλικία των 9-10 ετών, αλλά αρρωσταίνουν και οι ενήλικες. Στην κλινική εικόνα της νόσου την κύρια θέση κατέχουν οι εξωπυραμιδικές κινητικές διαταραχές. Τα πρώτα συμπτώματα είναι η υπερκίνηση αθεωτικής, στρέψης-δυστονικής φύσης, το ακινητικό-άκαμπτο σύνδρομο (βλέπε Τρέμουλο παράλυση), σε ορισμένες περιπτώσεις, προσαρτώνται ατακτικές διαταραχές. Μπορεί να υπάρξουν αλλαγές στη συναισθηματική και διανοητική σφαίρα ποικίλου βαθμού σοβαρότητας, κυρίως μέτριες. Η πορεία της νόσου προοδεύει αργά.

Σπογγώδης εκφυλισμός της λευκής ουσίας (συνώνυμα: νόσος Canavan, νόσος Canavan-Van Bogart-Bertrand).

Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος και υπολειπόμενος, φυλοσύνδετος: σχεδόν αποκλειστικά τα αγόρια νοσούν. Η νόσος εμφανίζεται στη μήτρα και εκδηλώνεται κλινικά ήδη τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση. Η παθολογική ανατομική εξέταση αποκαλύπτει διόγκωση του εγκεφαλικού ιστού, σπογγίωση και απομυελίνωση της λευκής ουσίας του εγκεφάλου με μείωση των εγκεφαλοσιδών και της σφιγγομυελίνης.

Συχνά τα πρώτα συμπτώματα της νόσου είναι οι επιληπτικές κρίσεις. το παιδί είναι ληθαργικό, νυσταγμένο, η άνοια αναπτύσσεται γρήγορα, εμφανίζεται πάρεση των ποδιών νυσταγμός, στραβισμός, απώλεια ακοής, καθώς και η όραση λόγω ατροφίας των οπτικών δίσκων, η κατάποση είναι αναστατωμένη.

Η πορεία της νόσου είναι ραγδαία προοδευτική, στο τελικό στάδιο παρατηρείται εκφυλιστική ακαμψία.

Το προσδόκιμο ζωής δεν ξεπερνά τα δύο χρόνια. Οι ασθενείς πεθαίνουν κατά τη διάρκεια του status epilepticus ή από μια παροδική ασθένεια.

Η λευκοδυστροφία με διάχυτο ινώδη σχηματισμό Rosenthal (νόσος του Αλεξάνδρου) είναι πολύ σπάνια.

Μια παθολογική εξέταση του κεντρικού νευρικού συστήματος αποκαλύπτει αύξηση του εγκεφάλου, εκτεταμένη απομυελίνωση με εστιακή μαλάκυνση διαφόρων μεγεθών, η συσσώρευση υαλίνης που περιγράφεται από τον Rosenthal (C. Rosenthal) είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστική.

Λευχαιμία ⇒

Δεν σας ικανοποιεί κατηγορηματικά η προοπτική να εξαφανιστείτε ανεπανόρθωτα από αυτόν τον κόσμο; Δεν θέλεις να τελειώσεις μονοπάτι ζωήςμε τη μορφή μιας αποκρουστικής σάπιας οργανικής μάζας που καταβροχθίζεται από ταφικά σκουλήκια που συρρέουν μέσα της; Θέλετε να επιστρέψετε στα νιάτα σας για να ζήσετε μια άλλη ζωή; Να ξεκινήσω πάλι από την αρχή; Διορθώστε τα λάθη που έχετε κάνει; Εκπλήρωση ανεκπλήρωτων ονείρων; Ακολουθήστε αυτόν τον σύνδεσμο: