Prezentare „Boli ereditare umane”. Boli genetice Prezentări pe tema bolilor genomice

Slide 1

Slide 2

Slide 3

Slide 4

Slide 5

Slide 6

Slide 7

Slide 8

Slide 9

Slide 10

Slide 11

Prezentarea pe tema „Boli genetice” poate fi descărcată absolut gratuit de pe site-ul nostru. Subiectul proiectului: Biologie. Diapozitivele și ilustrațiile colorate vă vor ajuta să vă implicați colegii sau publicul. Pentru a vizualiza conținutul, utilizați playerul sau, dacă doriți să descărcați raportul, faceți clic pe textul corespunzător de sub player. Prezentarea conține 11 diapozitive.

Diapozitive de prezentare

Slide 1

Slide 2

Bolile genetice sunt un grup de boli, eterogene ca manifestări clinice, cauzate de mutații la nivel de gene. Frecvența generală a bolilor genetice la populațiile umane este de 2-4%. Mutațiile genetice la om sunt cauzele multor forme de patologie ereditară. În prezent, au fost descrise peste 3 mii de astfel de boli ereditare. Enzimopatia este cea mai frecventă manifestare a bolilor genetice. De asemenea mutații care provoacă boli ereditare, poate afecta proteinele structurale, de transport și embrionare. Pot apărea mutații patologice în perioade diferite ontogenie. Majoritatea se manifestă în utero (până la 25% din totalul patologiei ereditare) și la vârsta prepuberală (45%). Aproximativ 25% dintre mutațiile patologice apar în pubertate și adolescent, și doar 10% din bolile monogenice se dezvoltă peste vârsta de 20 de ani.

Slide 4

Clasificarea bolilor genetice: în funcție de tipul de moștenire, bolile genetice se împart în autosomal dominant, autosomal recesiv, X-linked dominant etc. în funcţie de sistemul sau organul cel mai implicat în proces patologic bolile genetice sunt împărțite în nervoase, neuromusculare, cutanate, oculare, musculo-scheletice, endocrine, sânge, plămâni, a sistemului cardio-vascular, sistemul genito-urinar, tract gastrointestinal etc., în funcție de natura defectului metabolic, bolile genetice sunt împărțite în boli asociate cu tulburări ale metabolismului aminoacizilor, carbohidraților, lipidelor, mineralelor, metabolismului acidului nucleic etc. un grup independent este format din boli ereditare care apar atunci când mama și fătul sunt incompatibile cu antigenele grupelor sanguine

Slide 5

Sindromul Tourette (boala Tourette, sindromul Gilles de la Tourette) este o tulburare a sistemului central. sistem nervos, sub forma unei combinații de zvâcniri asemănătoare unui tic ale mușchilor feței, gâtului și brâului umăr, mișcări involuntare ale buzelor și limbii cu tuse și scuipat frecvente, coprolalie. Boala poate fi ereditară. Sindromul este cauzat de modificări ale structurii striatumului creierului, dar poate fi și caracter functional. Descris pentru prima dată de Georges Gilles de la Tourette în 1885. Se observă la 0,05 % din populație, în principal la copii. De 3 ori mai frecvent la bărbați (95 % dintre ei cu vârsta cuprinsă între 2-5 ani). Poate apărea și la persoanele cu vârsta cuprinsă între 15 și 30 de ani. Mișcările involuntare ale persoanelor care suferă de sindromul Tourette sunt de același tip în manifestările lor (ascuțite, rapide, impetuoase). Alături de ticurile motorii apar și simptomele auditive: pronunția sunetelor individuale și a cuvintelor nearticulate este o trăsătură caracteristică a sindromului. În unele cazuri, poate apărea așa-numita ecolalie, adică repetarea obsesivă a cuvintelor, silabelor sau sunetelor. În jumătate din cazurile cu sindrom Tourette sunt posibile ticuri vocale cu înjurături indecente, precum și gesturi indecente. Pacienții se pot răni, deoarece nu pot controla mișcările bruște.

Sindromul Tourette.

Slide 7

Sindromul Shereshevsky-Turner

Sindromul Shereshevsky-Turner este o boală cromozomială însoțită de anomalii caracteristice ale dezvoltării fizice, statură mică și infantilism sexual.

Slide 8

Un copil cu sindrom Shereshevsky-Turner se confruntă cu o subdezvoltare primară a organelor genitale. În loc de ovare, se formează cordoane de țesut conjunctiv, uterul este subdezvoltat.Acest sindrom poate fi combinat cu subdezvoltarea altor organe. Deja la naștere, fetele descoperă îngroșarea pliurilor pielii de pe spatele capului, umflarea tipică a mâinilor și picioarelor. Adesea copilul se naște mic, cu greutate corporală mică. Devreme copilărie copilul are o caracteristică aspect: înălțime mic mic maxilarul inferior urechi proeminente gât scurt cu pliuri asemănătoare aripilor poziționate jos linia părului inferioară pe gât piept larg cu mameloane distanțate larg mamelonurile retractate adesea curbura brațelor în zonă articulațiile cotului unghii convexe pe degetele scurte. În timpul pubertății, caracteristicile sexuale secundare nu se dezvoltă (glandele mamare sunt subdezvoltate, pubiene și axile neexprimat). Nu există menstruație. O treime dintre pacienți au malformații ale altor organe. Adesea, acestea sunt defecte ale sistemului cardiovascular (non-uniunea septul interventricular, canal Botall deschis,), malformații ale tractului urinar (subdezvoltarea rinichilor, duplicarea ureterelor, duplicarea și rinichiul potcoavă).

Slide 9

sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter sau disgeneza tubilor seminiferi (dezvoltarea afectată a tubilor seminiferi). În 1942, a fost descrisă de Klinefelter ca o combinație de eunuchoidism, ginecomastie, testicule mici, lipsa producției de spermă și secreție crescută de hormon foliculostimulant. Această boală este cauzată anomalie congenitală cromozomi sexuali, în care pacientul are un cromozom X în plus, mai rar există mai mulți cromozomi X în plus. În mod normal, setul normal de cromozomi sexuali la bărbați este descris ca XY.

Slide 10

Cu sindromul Klinefelter în perioada prenatală, dezvoltarea testiculară are loc normal, iar nou-născutul nu este diferit de alți copii aproape până la adolescență. În timpul pubertății, dimensiunea testiculelor nu crește, așa cum este normal, ci scade. Testiculele devin mai dense. În ele, țesutul testicular normal este înlocuit cu cordoane fibroase, iar numărul de celule care produc hormoni sexuali masculini scade brusc. Apare hipogonadismul (funcția insuficientă a glandelor sexuale). Creșterea în lungime a oaselor din cauza lipsei de androgeni nu se oprește și se dezvoltă proporțiile corpului „eunuchoide” cu membre lungi. Creșterea părului este slabă, creșterea părului pubian este de tip feminin. Penisul este de obicei dimensiuni normale sau poate fi ușor redusă, testiculele sunt mici, flasc, funcția sexuală, erecția este redusă, cantitatea de ejaculat este mică, orgasmul este slab. Pacienții sunt infertili. Unii pacienți cu sindrom Klinefelter experimentează probleme mentale. Pacienții evită adesea îngrijire medicalăși susțin că sunt complet sănătoși. Ei pot prezenta un comportament antisocial.

Makhaeva Diana

Prezentare despre biologie clasa a IX-a

Descarca:

Previzualizare:

Pentru a utiliza previzualizările prezentării, creați un cont Google și conectați-vă la el: https://accounts.google.com

Subtitrările diapozitivelor:

BOLI UMANE HERITABILE Boli ereditare ale omului

Prezentarea a fost făcută de: Elev din clasa 9 B a KSOSH Nr.2 numit după. F.I. Anisichkina. Makhaeva Diana

Definiție: Bolile ereditare sunt bolile umane cauzate de leziuni (mutații) ale aparatului ereditar (genomului) celulei.

Clasificare Boli ereditare Cromozomal Poligenic Mitocondrial Gene Monogen

Boli genetice Bolile genetice sunt un grup de boli cauzate de mutații la nivelul genelor. Frecvența generală a bolilor genetice la populațiile umane este de 2 - 4%. În prezent, au fost descrise peste 5 mii de astfel de boli ereditare.

Cauzat de mutații sau absența genelor individuale. Ele sunt moștenite în deplină conformitate cu legile lui G. Mendel. Tipul de moștenire este autozomal sau legat de X, dominant sau recesiv. Frecvența de apariție 1:10 000 -15 000. Boli monogenice

O boală ereditară a țesutului conjunctiv cauzată de o mutație a genei care codifică structura proteinei fibrilinei. Moștenit în mod autosomal dominant. Sindromul Marfan Sânii cu chilie Arahnodactilie

Persoane celebre cu sindrom Marfan S. de Gaulle A. Lincoln Akhenaton N. Paganini

O boală care afectează glandele exocrine. Motivul este o mutație (deleția a trei nucleotide), care duce la absența fenilalaninei. Moștenit în mod autosomal recesiv. Fibroză chistică

Un grup de boli, a căror dezvoltare se bazează pe tulburări ale numărului sau structurii cromozomilor care apar în gameții părinților sau pe primele etape fragmentarea zigotului (ou fecundat). Boli cromozomiale

Cauzele bolilor asociate cu tulburările de ploidie cauzate de o încălcare a numărului de cromozomi asociate cu modificări ale structurii cromozomilor. Boli cromozomiale

Defectele cardiace pot apărea singure sau în combinație unele cu altele. Bolile cardiace congenitale pot apărea imediat după nașterea unui copil sau pot apărea ascunse. Malformațiile cardiace congenitale apar cu o frecvență de 6-8 cazuri la mie de nașteri, ceea ce reprezintă 30% din toate defectele de dezvoltare. Aceștia ocupă primul loc în ceea ce privește mortalitatea nou-născuților și a copiilor din primul an de viață. După primul an de viață, mortalitatea scade brusc și nu mai mult de 5% dintre copii mor între 1 și 15 ani. Boli cardiace congenitale Cele mai frecvente boli ereditare.

Sindromul Down este prezența unui cromozom suplimentar în organism. Nu afectează în cel mai bun mod corpul și dezvoltarea copilului. O persoană născută cu sindromul Down are un alt cromozom în plus, a cărui origine nu a fost încă rezolvată de oamenii de știință. Apariția sindromului Down nu depinde deloc de statutul social, național sau rasial al părinților. Astfel de copii, de regulă, au inhibat dezvoltarea: atât fizică, cât și mentală. Inadaptabilitate la viață și, în plus, un buchet de boli suplimentare, inclusiv: boli de inimă, boli incurabile organele auzului și vederii. Cum pot supraviețui în această lume dură? Potrivit statisticilor, 92% dintre femei și-au întrerupt sarcina imediat ce au aflat că vor avea un copil bolnav, 94% și-au abandonat copiii în maternitate. Se dovedește că doar 6% dintre copiii cu acest sindrom pot trăi pe deplin, cu dragostea și înțelegerea celor dragi.

Sindromul Angelman este o tulburare genetică rară care provoacă întârzieri în dezvoltare și probleme neurologice. Sindromul Angelman este un exemplu clasic de amprentare ereditară, care este cauzată de ștergerea (pierderea unei porțiuni a unui cromozom) sau inactivarea genelor de pe cromozomul 15 matern. Sindromul Angelman

Surse A. Kamensky „Biologie. Introducere in biologie generalăși ecologie. Clasa a IX-a http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-63649-sindrom-angelmana/ http://panoramatest.ru/sindrom-dauna/ https://ru.wikipedia.org https://health .mail.ru/disease/vrojdennye_poroki_serdtca_vps/

Renunța obiceiuri proaste, pentru că viața cuiva stă în mâinile tale! Vă mulțumim pentru atenție!

Descrierea prezentării prin diapozitive individuale:

1 tobogan

Descriere slide:

2 tobogan

Descriere slide:

Boala Down (unul din 700 de nou-născuți) Diagnosticul acestei boli la un copil trebuie pus de un medic neonatolog în primele 5-7 zile de ședere a nou-născutului în maternitateși confirmați prin examinarea cariotipului copilului. În sindromul Down, cariotipul este de 47 de cromozomi, al treilea cromozom se găsește pe a 21-a pereche. Fetele și băieții suferă de această patologie cromozomială în egală măsură.

3 slide

Descriere slide:

Boala Shereshevsky-Turner (incidența bolii 1 la 3.000 de fete) Primele semne de patologie sunt cel mai adesea sesizabile la vârsta de 10-12 ani, când fata este de statură mică, părul aplecat pe ceafă, la 13 ani. -14 ani absența oricăror indicii pentru menstruație. Există o ușoară întârziere mintală. Simptomul principal la pacienții adulți cu boala Shereshevsky-Turner este infertilitatea. Cariotipul unui astfel de pacient este de 45 de cromozomi. Un cromozom X lipsește.

4 slide

Descriere slide:

boala Kleinfelter (1: 18.000 de bărbați sănătoși, 1: 95 de băieți cu retard) dezvoltare mentală si unul dintre cei 9 barbati care sufera de infertilitate) Diagnosticul se pune cel mai adesea la varsta de 16-18 ani. Pacientul are o înălțime mare (190 cm și peste), adesea o ușoară întârziere mintală, brațe lungi disproporționate cu înălțimea, acoperind pieptul când îl înconjoară. La studierea cariotipului, se observă 47 de cromozomi - 47, XXY. La pacienții adulți cu boala Kleinfelter, simptomul principal este infertilitatea.

5 slide

Descriere slide:

Părinții pacientului oameni sanatosi, dar fiecare dintre ei este purtător al unei gene patologice și cu un risc de 25% pot avea un copil bolnav. Mai des, astfel de cazuri apar în căsătoriile înrudite. Esența fenilcetonuriei este că aminoacidul fenilalanina nu este absorbit de organism, iar concentrațiile sale toxice afectează negativ activitatea creierului și a unui număr de organe și sisteme. Întârzierea dezvoltării mentale și motorii, crizele epileptiforme, manifestările dispeptice (tulburări ale tractului gastrointestinal) și dermatita (leziuni cutanate) sunt principalele manifestări clinice ale acestei boli. Fenilcetonurie (frecvența acestei patologii este de 1:10.000 de nou-născuți)

6 diapozitiv

Descriere slide:

Fibroza chistică (frecvența bolii este de 1:2500) Copiilor cu vârsta sub 1-1,5 ani li se recomandă să fie diagnosticați pentru a identifica o boală ereditară severă. Cu această patologie, se observă daune sistemul respiratorși tractul gastrointestinal. Pacientul dezvoltă simptome inflamație cronică plămâni și bronhii în combinație cu simptome dispeptice (diaree urmată de constipație, greață etc.).

7 slide

Descriere slide:

Hemofilie (Incidența hemofiliei A este de 1:10.000 bărbați, iar hemofilia B este de 1:25.000-1:55.000) Majoritatea băieților suferă de această patologie. Mamele acestor copii bolnavi sunt purtătoare ale mutației. Tulburarea de sângerare observată în hemofilie duce adesea la leziuni severe ale articulațiilor (artrita hemoragică) și alte leziuni ale corpului; orice tăieturi provoacă sângerare prelungită, care poate fi fatală pentru o persoană.

8 slide

Descriere slide:

Distrofia musculară Duchenne (apare la 3 la 10.000 de băieți) Ca și în cazul hemofiliei, mama este purtătoarea mutației. Mușchii scheletici striați, mai întâi ai picioarelor și, de-a lungul anilor, a tuturor celorlalte părți ale corpului, sunt înlocuiți cu țesut conjunctiv care este incapabil de contracție. Pacientul se confruntă cu imobilitate completă și moarte, adesea în a doua decadă de viață. Nedezvoltat încă terapie eficientă Distrofia musculară Duchenne, deși multe laboratoare din întreaga lume, inclusiv al nostru, efectuează cercetări privind utilizarea metodelor Inginerie genetică cu această patologie.

Slide 9

Descriere slide:

Hipolactazia Intoleranța la lactoză este o boală caracterizată prin intoleranță la lactoză, un zahăr din lapte găsit în mame și Laptele vacii. Se manifestă sub formă de diaree și balonare. Boala poate apărea imediat după naștere sau în timpul vieții.

10 diapozitive

Descriere slide:

Neurofibromatoza (observată la aproximativ la fiecare 3.500 de nou-născuți) Caracterizată prin apariția unui număr mare de tumori la pacient. Un semn important al bolii este prezența multor pete maro deschis pe piele.

11 diapozitiv

Descriere slide:

Boala Huntington (Prevalența este de aproximativ 10 persoane la 100 de mii) Caracterizată prin faptul că la persoanele de vârstă mijlocie (35-40 de ani) apar spasme sau spasme musculare periodice și are loc degenerarea treptată a celulelor creierului. Are loc pierderea coordonării mișcărilor, vorbirea devine neclară. Treptat, toate funcțiile care necesită control muscular dispar de sub el: persoana începe să se strâmbe, întâmpină probleme la mestecat și la înghițire. Problemele de memorie apar treptat, pot apărea depresie, panică și deficit emoțional.

12 slide

Descriere slide:

Boala polichistică de rinichi (Incidența este de aproximativ 1 la 1000-1250 de nou-născuți) Asociată cu formarea multor chisturi mari la ambii rinichi, ceea ce reduce cantitatea de țesut care funcționează normal. Chisturile benigne sunt „saci” rotunji care conțin lichid apos. Cel mai mare risc aici este asociat cu creșterea tensiune arteriala si dezvoltare insuficiență renală. La pacienții cu o tulburare genetică corespunzătoare, până la vârsta de 80 de ani există o incidență de 100%, în mai multe La o vârstă frageda ea este puțin mai jos.

Slide 13

Descriere slide:

Grup de risc - au rude care au suferit sau suferă de o boală ereditară; - varsta peste 35 de ani; - a existat expunere la radiații; - relatie apropiata cu sotul (cu cat relatia este mai apropiata, cu atat riscul este mai mare); - soțul dumneavoastră are deja un copil cu o boală genetică; - infertilitate si avorturi spontane multiple; - locuiesc în apropierea fabricilor industriale. Sângele tău este suficient pentru analiză!

Bolile ereditare sunt boli umane cauzate de mutații cromozomiale și genetice. Există mai mult de 6000. Termenii „boală ereditară” și „boală congenitală” sunt adesea folosiți în mod eronat ca sinonime, totuși boli congenitale sunt acele boli care sunt prezente la nașterea unui copil și pot fi cauzate atât de ereditare cât și factori exogeni perioada de sarcina.

Când apare o mutație într-o celulă în stadiile incipiente ale ontogenezei, din aceasta se vor dezvolta țesuturi, toate celulele cărora vor purta această mutație. Cu cât apare mai devreme o mutație somatică, cu atât este mai mare zona corpului care poartă trăsătura mutantă. La om, mutațiile somatice duc adesea la tumori maligne. Cancerul mamar este rezultatul mutațiilor somatice La om, mutațiile somatice duc adesea la dezvoltarea de tumori maligne. Cancerul mamar este rezultatul mutațiilor somatice Mutații somatice

Mutații generative 1. Monogenic - mutații într-o genă Frecvența totală a bolilor genetice în populație este de 1-2% Frecvența totală a bolilor genice în populație este de 1-2% Cauzate de mutații sau absența genelor individuale și sunt moștenite în în conformitate deplină cu legile lui Mendel Cauzat de mutații sau absența genelor individuale și sunt moștenite în deplină conformitate cu legile lui Mendel Manifestari clinice apar ca urmare a absenței anumitor informații genetice sau a implementării unora defecte. Manifestările clinice apar ca urmare a absenței anumitor informații genetice sau a implementării unor informații defecte. Albinism

1.1 Boli monogenice autosomal dominante Efectul genei mutante se manifestă aproape întotdeauna Efectul genei mutante se manifestă aproape întotdeauna Băieții și fetele bolnave se nasc cu aceeași frecvență. Băieții și fetele afectați se nasc cu aceeași frecvență. Probabilitatea de a dezvolta boala la urmași este de 50%. Probabilitatea de a dezvolta boala la urmași este de 50%. Se bazează pe o încălcare a sintezei proteinelor structurale sau proteinelor care îndeplinesc funcții specifice (de exemplu, hemoglobina) Se bazează pe o încălcare a sintezei proteinelor structurale sau proteinelor care îndeplinesc funcții specifice (de exemplu, hemoglobina)

O boală ereditară a țesutului conjunctiv cauzată de mutații multiple ale genelor, manifestată prin modificări ale scheletului: statură înaltă cu corp relativ scurt, degete lungi asemănătoare unui păianjen (arahnodactilie), articulații laxe, adesea scolioză, cifoză, deformări cufăr(groapă sau chilă), palatul arcuit. Leziunile oculare sunt, de asemenea, frecvente. Din cauza anomaliilor sistemului cardiovascular durata medie viata se reduce la 35 de ani. Sindromul Morphan

Eliberarea ridicată de adrenalină caracteristică bolii contribuie nu numai la dezvoltarea complicațiilor cardiovasculare, ci și la apariția la unii indivizi a unei „forțe sufletești” speciale și a unui talent mental. Opțiunile de tratament sunt necunoscute. Se crede că Paganini, Andersen, Chukovsky au suferit de aceasta arahnodactilie - alungirea articulațiilor

Un trib ciudat de struți (Sapadi) din Africa Centrală îi deosebește de alți locuitori ai Pământului proprietate uimitoare: Au doar două degete la picioare și ambele sunt mari! Acesta se numește sindromul ghearelor. S-a dovedit că primul și al cincilea deget de la picior erau foarte dezvoltate, în timp ce al doilea, al treilea și al patrulea erau complet absenți (de parcă nu ar fi trebuit să existe deloc!). Această caracteristică este fixată în genele tribului și este moștenită. Sapadi sunt alergători excelenți; se cațără în copaci ca niște maimuțe, sărind dintr-un copac în altul. Apropo, gena care dă naștere acestui sindrom este dominantă; este suficient ca unul dintre părinți să o aibă, iar copilul se va naște cu o deformare. Sindromul ghearelor

Gena mutantă apare doar în starea homozigotă, iar starea heterozigotă este așa-numitul „purtător”. Băieții și fetele bolnave se nasc cu aceeași frecvență. Probabilitatea de a avea un copil bolnav este de 25%. Părinții copiilor bolnavi pot fi sănătoși din punct de vedere fenotipic, dar sunt purtători heterozigoți ai unei gene mutante.Un tip de moștenire autosomal recesiv este mai tipic pentru bolile în care funcția uneia sau mai multor enzime este afectată, așa-numitele enzimopatii

Deteriorarea unei gene de pe cromozomul 12. Însoțită de acumularea fenilalaninei și a produselor sale toxice, care duce la deteriorarea gravă a sistemului nervos central, manifestată, în special, sub formă de tulburare a dezvoltării mentale. Cu diagnosticare la timp modificări patologice poate fi complet evitată dacă aportul de fenilalanină din alimente este limitat de la naștere până la pubertate. Fenilcetonurie Principalul lucru este o dietă strictă! Inițierea tardivă a tratamentului, deși dă un anumit efect, nu elimină modificările ireversibile dezvoltate anterior în țesutul cerebral.

Anemia secerată Celulele roșii care transportă hemoglobina S în loc de hemoglobina normală A au o formă caracteristică semilună (forma seceră) la microscop, motiv pentru care această formă de hemoglobinopatie se numește anemie cu celule secera. Celulele roșii care transportă hemoglobina S au rezistență redusă și capacitate redusă de transport al oxigenului S-hemoglobina A -hemoglobina

Progeria Progeria (greacă progērōs îmbătrânit prematur) stare patologică, caracterizată printr-un complex de modificări ale pielii, organe interne cauzată de îmbătrânirea prematură a corpului Progeria (greacă progērōs îmbătrânit prematur) o afecțiune patologică caracterizată printr-un complex de modificări ale pielii și organelor interne cauzate de îmbătrânirea prematură a corpului

Am început să îmbătrânesc, viața este deja scurtă. Pentru mulți oameni, este ca un râu - grăbindu-se undeva în depărtare ademenitoare, dăruind acum bucurie, acum întristare, acum tristețe. A mea este ca o stâncă cu o cascadă care cade din cer ca o grindină de argint; Picătura aceea căreia i s-a dat o secundă, Doar ca să se spargă pe stâncile de jos. Dar nu există invidie pentru râul puternic, Care curge lin de-a lungul cărării pe nisip. Destinul lor este unul singur - după ce și-au încheiat rătăcirile, își pot găsi pacea în mările compasiunii. Chiar dacă viața mea nu este lungă, nu mă tem de soartă, La urma urmei, transformându-mă în abur, mă voi întoarce din nou pe cer. 29 septembrie 2000 Bychkov Alexander Ashanti 7 ani cu mama sa.

Hemofilie Hemofilie boala ereditara, caracterizată printr-o scădere sau întrerupere a sintezei factorilor de coagulare a sângelui. De obicei, bărbații suferă de boală, în timp ce femeile acționează ca purtătoare de hemofilie. Cel mai faimos purtător de hemofilie din istorie a fost regina Victoria a Angliei, care a transmis gene defecte celor două fiice și fiului ei Leopold, iar mai târziu nepoților și strănepoților ei, inclusiv țareviciului rus Alexei Nikolaevici, a cărui mamă, țarina Alexandra Feodorovna. , a fost purtător al genei hemofiliei. Regina Victoria

Ele apar din cauza modificărilor numărului sau structurii cromozomilor. Pentru fiecare boală, se observă un cariotip și un fenotip tipic (de exemplu, sindromul Down - trisomia 21, cariotipul 47). Bolile cromozomiale sunt mult mai frecvente decât bolile monogenice și reprezintă 12% din toate mutațiile.Apar din cauza modificărilor numărului sau structurii cromozomilor. Pentru fiecare boală, se observă un cariotip și un fenotip tipic (de exemplu, sindromul Down - trisomia 21, cariotipul 47). Bolile cromozomiale sunt mult mai frecvente decât bolile monogenice și reprezintă 12% din toate mutațiile

Exemple de boli: Sindromul Shereshevsky-Turner (lipsa X la femei - XO) Sindromul Down (trisomia 21-XXX) Sindromul Klinefelter (X extra la barbati - XXX) Sindromul Plânsul pisicii (pierderea unui fragment din cromozomul cinci) Sindromul Patau (trisomia 13-XXX) Sindromul Edwards (trisomia 18-XXX)

Sindromul Down O boală cauzată de o anomalie a setului de cromozomi (trisomia 21 perechi de autozomi), ale cărei manifestări principale sunt retardul mintal, aspectul particular al pacientului și defecte congenitale dezvoltare Un pliu transversal se găsește adesea pe palmă.Frecvența este de 1 la 700 de nou-născuți.

Pierderea unui fragment de cromozom 5. Cu acest sindrom, se observă un strigăt caracteristic al unui copil, care amintește de mieunatul unei pisici, a cărui cauză este o modificare a laringelui. Frecvența sindromului este de aproximativ 1: Sex ratio M1: F1.3. Sindromul Plângerii pisicii web-local.rudn.ru Sindromul Patau O complicație caracteristică a sarcinii la purtarea unui făt cu sindrom Patau este polihidramnios: apare în aproape 50% din cazuri. Sindromul Patau (trisomia 13) provoacă malformații congenitale severe. web-local.rudn.ru

Bolile sunt cauzate de natura polimerică a interacțiunii genelor sau de o combinație a interacțiunii mai multor gene și factori de mediu (boli multifactoriale). Bolile poligenice nu sunt moștenite conform legilor mendeliane. Pentru a evalua riscul genetic, unii folosesc tabele speciale neoplasme maligne, defecte de dezvoltare, precum și predispoziție la boala coronariană, diabetul zaharatși alcoolism, despicătură de buză și palat, luxație congenitală de șold, schizofrenie, defecte cardiace congenitale wos-l.ru

Există 37 de gene în ADN-ul mitocondrial; ele sunt implicate în producția de energie; prin urmare, bolile asociate cu mutații în genele mitocondriale provoacă deficiență de energie în celule. La concepție, embrionul își primește mitocondriile din oul mamei (ouăle tatălui mor). 4. Mutații mitocondriale

Factori de risc Factori fizici ( tipuri diferite radiatii ionizante, radiații ultraviolete, radiatie electromagnetica) Factori chimici (insecticide, erbicide, droguri, alcool, unele medicamenteleși alte substanțe) Factori biologici(variola, virusurile rubeolei, varicelă, oreion, gripa, rujeola, hepatita. Vârsta femeii peste 35 de ani, căsătorii consanguine, prezență boli geneticeîn familie).

La Consultația Femeilor: Înregistrați-vă la clinica prenatala cât mai repede posibil! Optim – 6-10 săptămâni de sarcină Screening perinatal al trimestrului I – grosimea spațiului nucal fetal în săptămâni (norma este de până la 3 mm) și analiza nivelului hormonal din sânge săptămâni: ecografie și niveluri sanguine de hCG și AFP – risc se calculează matematic. Down, S. Edwards și defecte ale tubului neural ale săptămânii: ecografie de înaltă calitate - anomalii vizibile ale dezvoltării fetale În plus, consultarea unui genetician: Metodă clinică și genealogică - analiza naturii legăturilor familiale, vârsta părinților, prezența copiii bolnavi Metoda citogenetică - determinarea modificărilor aparatului cromozomial, diagnosticul prenatal - analiza lichidului amniotic Metoda biochimică - analiza parametrilor de sânge și urină pentru diagnosticul bolilor metabolice ereditare Prevenire Prelevarea unei probe de lichid amniotic

Tratament Dietoterapia Terapia de substituție Îndepărtarea produselor metabolice toxice Impactul asupra sintezei enzimatice Eliminarea anumitor medicamente (barbiturice, sulfonamide etc.) Interventie chirurgicala Astăzi se dezvoltă activ metoda noua – terapia genică. Cu această metodă, genele defecte pot fi înlocuite cu unele „sănătoase” și boala poate fi oprită prin eliminarea cauzei ( gena defectuoasa). Terapia genică