Ce sunt bolile ereditare. Boli genetice care sunt moștenite

Determinarea formării fenotipului unei persoane în procesul dezvoltării sale, ereditatea și mediul joacă un anumit rol în dezvoltarea unui defect sau a unei boli. Cu toate acestea, proporția factorilor genetici și de mediu implicați variază cu diferite state. Din acest punct de vedere, formele abaterilor de la dezvoltarea normală sunt de obicei împărțite în 3 grupe: boli ereditare (cromozomiale și genice), boli multifactoriale.

boli ereditare. În funcție de gradul de deteriorare a materialului genetic, se disting bolile cromozomiale și cele genetice. Dezvoltarea acestor boli se datorează în întregime deficienței programului ereditar, iar rolul mediului este de a modifica manifestările fenotipice ale bolii. Acest grup include mutațiile cromozomiale și genomice și bolile moștenite multigene. Bolile ereditare sunt întotdeauna asociate cu o mutație, cu toate acestea, manifestările fenotipice ale acesteia din urmă, gradul de severitate la diferiți indivizi pot varia. În unele cazuri, acest lucru se datorează dozei alelei mutante, în altele - influenței mediului.

Boli multifactoriale (boli cu predispozitie ereditara). Practic, acestea sunt boli ale vârstei mature și înaintate. Motivele dezvoltării lor sunt factorii de mediu, dar gradul de implementare a acestora depinde de constituția genetică a organismului.

boli cromozomiale umane

Acest grup de boli este cauzat de o modificare a structurii cromozomilor individuali sau a unui anumit număr dintre ei în cariotip (dezechilibru material ereditar). La om, au fost descrise mutații genomice de tip poliploidie care apar la embrionii avortați (fetuși) și la născuți morți. Cea mai mare parte a bolilor cromozomiale sunt aneuploidiile. Majoritatea se referă la cromozomii 21 și 22 și se găsesc cel mai adesea în mozaicuri (indivizi cu celule cu un cariotip mutant și normal). Trisomia este descrisă pentru un număr mare de autozomi și cromozomul X (poate fi prezent în 4-5 copii). Rearanjamentele structurale ale cromozomilor reprezintă, de obicei, un dezechilibru în materialul genetic. Gradul de reducere a viabilității depinde de cantitatea de material ereditar lipsă sau în exces și de tipul de cromozom alterat.

Modificările cromozomiale care conduc la defecte de dezvoltare sunt cel mai adesea introduse în zigot cu gametul unuia dintre părinți. În acest caz, toate celulele noului organism vor avea un set de cromozomi anormal (pentru diagnostic, este suficient să se analizeze cariotipul celulelor oricărui țesut). Dacă într-unul dintre blastomeri apar anomalii cromozomiale în timpul primelor diviziuni ale unui zigot format din gameți normali, atunci se dezvoltă un organism mozaic. Pentru a determina probabilitatea de apariție a unei boli cromozomiale la descendenții familiilor care au deja copii bolnavi, este necesar să se stabilească dacă această tulburare este nou apărută sau moștenită. Adesea, părinții copiilor bolnavi au un cariotip normal, iar boala este rezultatul mutațiilor unuia dintre gameți. În acest caz, probabilitatea unei tulburări cromozomiale este puțin probabilă. Într-un alt caz, în celulele somatice ale părinților se găsesc mutații cromozomiale sau genomice, care pot fi transmise celulelor germinale ale acestora. Tulburările cromozomiale sunt transmise descendenților de către părinți fenotipic normali, care sunt purtători de rearanjamente cromozomiale echilibrate. Manifestarea fenotipică a diferitelor mutații cromozomiale și genomice se caracterizează prin leziuni precoce și multiple diverse sisteme si organe. Tulburările cromozomiale sunt caracterizate printr-o combinație de multe defecte congenitale. De asemenea, se caracterizează prin diversitatea și variabilitatea manifestărilor fenotipice. Cele mai specifice manifestări ale bolilor cromozomiale sunt asociate cu un dezechilibru într-un fragment relativ mic al cromozomului. Un dezechilibru într-o cantitate semnificativă de material cromozomial face ca imaginea să fie mai puțin specifică.

Specificitatea manifestării unei boli cromozomiale este determinată de o modificare a conținutului anumitor gene structurale care codifică sinteza proteinelor specifice. Manifestările semispecifice ale bolii cromozomiale sunt asociate în mare măsură cu un dezechilibru al genelor reprezentat de numeroase copii care controlează procese cheie în activitatea vitală a celulelor. Manifestările nespecifice ale bolilor cromozomiale sunt asociate cu o modificare a conținutului de heterocromatina din celule, care afectează cursul normal al diviziunii celulare, creșterea și formarea semnelor cantitative.

Boli ale genelor umane

Printre bolile genetice, există boli poligenetice care sunt moștenite în conformitate cu legile lui Mendel și boli poligenice (boli cu predispoziție ereditară). În funcție de semnificația funcțională a produselor primare ai genelor corespunzătoare, bolile genetice sunt împărțite în:

1. încălcarea sistemelor enzimatice (enzimopatie);
2. defecte ale proteinelor din sânge (hemoglobinopatii);
3. defecte ale proteinelor structurale (boli de colagen);
4. boli cu un defect biochimic inexplicabil.

Enzimopatii

Enzimopatiile se bazează fie pe o modificare a activității enzimei, fie pe o scădere a intensității sintezei acesteia. Defectele ereditare ale enzimelor se manifestă clinic la indivizii homozigoți, iar la indivizii heterozigoți, activitatea enzimatică insuficientă este detectată prin studii speciale.

În funcție de tulburarea metabolică, există:

1. defecte ereditare în metabolismul carbohidraților (galactozemie - o încălcare a metabolismului zahărului din lapte; mucopolizaharidoze - o încălcare a defalcării polizaharidelor);
2. defecte ereditare în metabolismul lipidelor și lipoproteinelor;
3. defecte ereditare în metabolismul aminoacizilor (albinism - o încălcare a sintezei pigmentului de melanină; tirozinoza - o încălcare a metabolismului tirozinei);
4. defecte ereditare în metabolismul vitaminelor;
5. defecte ereditare în metabolismul bazelor azotate purin pirimidinice;
6. defecte ereditare în biosinteza hormonală;
7. defecte ereditare ale enzimelor eritrocitare.

Hemoglobinopatii

Acest grup de boli este cauzat de un defect primar al lanțurilor peptidice ale hemoglobinei și asociat cu această încălcare a proprietăților și funcțiilor sale (eritrocitoză, methemoglobinemie).

Colagen boli umane

Aceste boli se bazează pe defecte genetice în biosinteza și degradarea colagenului, cea mai importantă componentă a țesutului conjunctiv.

Boli ereditare umane cu un defect biochimic inexplicabil

Acest grup include marea majoritate a bolilor ereditare monogenice. Cele mai frecvente sunt:

1. fibroza chistică - o leziune ereditară a glandelor exocrine și a celulelor glandulare ale corpului;
2. achondroplazia - în majoritatea cazurilor din cauza unei mutații nou apărute. Aceasta este o boală a sistemului inert, în care se observă anomalii în dezvoltarea țesutului cartilajului.
3. distrofii musculare (miopatii) - boli asociate cu afectarea musculaturii striate si netede.

Boli ale unei persoane cu predispoziție ereditară

Acest grup de boli se deosebește de bolile genetice prin aceea că pentru manifestarea lui are nevoie de acțiunea factorilor de mediu. Printre acestea se disting, de asemenea, monogenic și poligenic. Astfel de boli sunt numite multifactoriale.

Bolile monogenice cu predispoziție ereditară sunt relativ puține la număr. Le aplicăm metoda Mendeleev. analiza genetică. Având în vedere rolul important al mediului în manifestarea lor, ele sunt considerate ereditare reacții patologice asupra acțiunii diferiților factori externi (droguri, aditivi alimentari, agenți fizici și biologici), care se bazează pe deficiența ereditară a anumitor enzime. Instalare folosind diverse metode cercetare genetică diagnostic precis, clarificarea rolului mediului și al eredității în dezvoltarea bolii, determinarea tipului de moștenire permit medicului să dezvolte metode de tratament și prevenire a apariției acestor boli în generațiile următoare.

Bolile ereditare umane sunt boli asociate cu perturbarea aparatului ereditar al celulelor și sunt moștenite de la părinți la urmași. Rezervorul principal de informații genetice este localizat în cromozomii nucleari. Toate celulele corpul uman conțin același număr de cromozomi în nucleele lor. Excepție fac celulele sexuale sau gameții - spermatozoizi și ovule și o mică parte din celule care se divid prin diviziune directă. O proporție mai mică de informații genetice este conținută în ADN-ul mitocondrial.

Patologia aparatului genetic apare la nivel cromozomial, la nivelul unei singure gene, și este, de asemenea, asociată cu un defect sau absența mai multor gene. Bolile ereditare umane sunt împărțite în:

Boli cromozomiale

Cele mai cunoscute boli cromozomiale ale tipului de trisomie - un al treilea cromozom suplimentar într-o pereche:

1. sindromul Down - trisomie pentru 21 de perechi;
2. Sindromul Patau - trisomie pentru a 13-a pereche;
3. Sindromul Edwards - trisomie pe a 18-a pereche de cromozomi.

Sindromul Shereshevsky-Turner este cauzat de absența unui cromozom X la femei.

Sindromul Klinefelter este un cromozom X suplimentar la bărbați.

Alte boli cromozomiale sunt asociate cu rearanjarea structurală a cromozomilor cu numărul lor normal. De exemplu, pierderea sau dublarea unei părți a unui cromozom, schimbul de secțiuni de cromozomi din diferite perechi.

Patogenia bolilor cromozomiale nu este complet clară. Aparent, mecanismul „a cincea roată” este declanșat atunci când absența sau cromozomul suplimentar într-o pereche interferează cu operatie normala aparatul genetic din celule.

Boli genetice

Cauzele bolilor ereditare la nivel de genă sunt deteriorarea unei părți a ADN-ului, care are ca rezultat un defect al unei anumite gene. Cel mai adesea, mutațiile genice sunt responsabile pentru boli degenerative ereditare sau boli ereditare metabolism ca urmare a unei încălcări a sintezei proteinei structurale corespunzătoare sau a enzimei proteice:

1. fibroză chistică;
2. hemofilie;
3. fenilcetonurie;
4. Albinism;
5. anemia celulelor secera;
6. Intoleranță la lactoză;
7. Alte boli metabolice.

Bolile ereditare monogenice sunt moștenite după legile clasice ale lui Gregor Mendel. Există tipuri de moștenire autosomal dominant, autosomal recesiv și legat de sex.

Cel mai des implementat este tipul de genă al bolilor ereditare.

Boli cu predispoziție ereditară sau boli poligenice

Acestea includ:

1. ischemie cardiacă;
2. poliartrita reumatoidă;
3. Cancer mamar;
4. Psoriazis;
5. Schizofrenie;
6. Boli alergice;
7. Ulcer la stomac…

Lista continuă și continuă. Există doar o mică parte din boli care nu sunt cumva asociate cu o predispoziție ereditară. Într-adevăr, toate procesele de funcționare a organismului se datorează sintezei diferitelor proteine, atât de construcție, cât și proteine-enzime.

Dar dacă în bolile ereditare monogenice o genă este responsabilă pentru sinteza proteinei corespunzătoare, atunci în bolile ereditare poligenice mai multe gene diferite sunt responsabile pentru un proces metabolic complex. Prin urmare, mutația unuia dintre ele poate fi compensată și se poate manifesta numai în condiții externe nefavorabile suplimentare. Acest lucru explică faptul că la pacienții cu aceste boli, copiii nu se îmbolnăvesc întotdeauna cu ele și, dimpotrivă, în parinti sanatosi copiii pot suferi de aceste boli. Prin urmare, în cazul bolilor ereditare poligenice nu putem vorbi decât de o predispoziție mai mare sau mai mică.

Diagnosticul bolilor ereditare

Metode de diagnosticare a bolilor ereditare:

Cu toate acestea, trebuie avut în vedere că mutațiile în genele BRCA1 și BRCA2 sunt responsabile de cancerul de sân (BC) doar în proporție de 5-10%, iar prezența sau absența lor modifică doar gradul de risc. formă rară cancer mamar. Calculul eficacității acestei metode va fi prezentat în publicațiile viitoare.

Tratamentul bolilor ereditare

Tratament simptomatic este de a corecta tulburările metabolice și alte patologice asociate acestei boli.

terapie dietetică urmărește excluderea produselor care conțin substanțe care nu sunt absorbite sau tolerate de către pacienți.

terapia genică are ca scop introducerea în aparatul genetic al celulelor umane a unui embrion sau a unui zigot de material genetic care compensează defectele genelor mutante. Până acum, succesul terapiei genice a fost limitat. Dar medicina este optimistă cu privire la dezvoltarea metodelor de inginerie genetică în tratamentul bolilor ereditare.

Când se studiază natura moștenirii diverse semne la om sunt descrise toate tipurile cunoscute de moștenire și toate tipurile de dominanță. Multe trăsături sunt moștenite monogenic, adică sunt determinate de o genă și sunt moștenite în conformitate cu legile lui Mendel. Au fost descrise peste o mie de trăsături monogenice. Printre acestea sunt atât autosomale, cât și legate de sex. Unele dintre ele sunt enumerate mai jos.

Bolile monogenice apar la 1-2% din populația lumii. Aceasta este mult. Frecvența bolilor monogenice sporadice reflectă frecvența procesului mutațional spontan. Printre acestea, o mare parte sunt boli cu un defect biochimic. Un exemplu tipic este fenilcetonurie.

manifestare familială
sindromul Morfan

Aceasta este o boală ereditară severă cauzată de o singură mutație a genei care perturbă ciclu normal conversia fenilalaninei. La pacienți, acest aminoacid se acumulează în celule. Boala este însoțită de simptome neurologice severe (iritabilitate), microcefalie (cap mic) și în cele din urmă duce la idioție. Diagnosticul se face biochimic. În prezent în maternități Se efectuează screening 100% la nou-născuți pentru fenilcetonurie. Boala este vindecabilă dacă copilul este transferat la timp la o dietă specială care exclude fenilalanina.

Un alt exemplu de boală monogenă este Sindromul Morfan sau boala degetelor de păianjen. mutație dominantă o singură genă are un puternic efect pleiotrop. Pe lângă creșterea crescută a membrelor (degete), pacienții au astenie, boli de inimă, dislocare a cristalinului ochiului și alte anomalii. Boala apare pe fondul unei inteligențe crescute, în legătură cu care este numită „boala oamenilor mari”. Era bolnav, în special, președintele american A. Lincoln și remarcabilul violonist N. Paganini.

Multe boli ereditare sunt asociate cu o modificare a structurii cromozomilor sau a numărului lor normal, de exemplu. cu mutaţii cromozomiale sau genomice. Astfel, o boală ereditară severă la nou-născuți, cunoscută sub numele de „ sindromul pisicii care plânge”, este cauzată de pierderea (deleția) brațului lung al cromozomului 5. Această mutație duce la dezvoltare patologică laringelui, care provoacă plânsul caracteristic unui copil. Boala este incompatibilă cu viața.

Bine cunoscut boala Down este rezultatul prezenței în cariotip a unui cromozom suplimentar din perechea 21 (trisomia pe cromozomul 21). Motivul este nedisjuncția cromozomilor sexuali în timpul formării celulelor germinale la mamă. În majoritatea cazurilor de apariție a unui cromozom suplimentar la nou-născuți, vârsta mamei ajunge la cel puțin 35 de ani. Monitorizarea frecvenței acestei boli în zonele cu poluare severă a mediului a constatat o creștere semnificativă a numărului de pacienți cu acest sindrom. De asemenea, este de așteptat ca influența infectie virala pe corpul mamei în timpul maturării oului.

O categorie separată de boli ereditare sunt sindroame asociate cu o modificare a numărului normal de cromozomi sexuali. La fel ca boala lui Down, ele apar atunci când există o încălcare a procesului de segregare a cromozomilor în gametogeneză la mamă.

La om, spre deosebire de Drosophila și alte animale, cromozomul Y joacă un rol important în determinarea și dezvoltarea sexului. În absența acestuia în setul cu orice număr de cromozomi X, individul va fi fenotipic feminin, iar prezența lui determină dezvoltarea către sexul masculin. În special, bărbații cu setul de cromozomi XXY + 44A sunt bolnavi Sindromul Klinefelter. Se caracterizează prin retard mental, creșterea disproporționată a membrelor, testicule foarte mici, absența spermatozoizilor, dezvoltarea anormală a glandelor mamare și alte caracteristici patologice. O creștere a numărului de cromozomi X în combinație cu un cromozom Y nu schimbă definiția masculinului, ci doar sporește sindromul Klinefelter. Cariotipul XXYY a fost descris pentru prima dată în 1962 la un băiat de 15 ani cu retard mintal semnificativ, proporții ale corpului eunuchoid, testicule mici și păr de tip feminin. Semne similare sunt tipice pentru pacienții cu cariotipul XXXYY.

Sindromul Klinefelter (1) și sindromul Turner-Shereshevsky (2)

Absența unuia dintre cei doi cromozomi X din cariotipul feminin (XO) determină dezvoltarea Sindromul Turner-Shereshevsky. Femeile afectate sunt de obicei scunde, mai mici de 140 cm, îndesate, cu glande mamare slab dezvoltate, au pliuri pterigoide caracteristice pe gât. De regulă, sunt infertile din cauza subdezvoltării sistemului reproducător. Cel mai adesea, sarcina cu acest sindrom duce la avort spontan. Doar aproximativ 2% dintre femeile bolnave își păstrează sarcina până la sfârșit.

Trisomia (XXX) sau polisomia pe cromozomul X la femei provoacă adesea o boală similară cu sindromul Turner-Shereshevsky.

Sunt diagnosticate boli ereditare asociate cu o modificare a numărului de cromozomi X metoda citologica prin numărul de corpi Barr sau cromatina sexuală din celule. În 1949, M. Barr și C. Bertram, studiind nucleii de interfază ai neuronilor la o pisică, au găsit în ei un corp intens colorat. Era prezent doar în nucleele celulelor feminine. S-a dovedit că apare la multe animale și este întotdeauna asociată cu sexul. Această structură se numește cromatina sexuală, sau corpurile Barr. În cursul unei analize citologice și citogenetice amănunțite, s-a constatat că cromatina sexuală este unul dintre cei doi cromozomi sexuali feminini, care se află într-o stare de puternică spiralizare și, prin urmare, inactiv. La femeile cu sindrom Turner-Shereshevsky (cariotip XO), cromatina sexuală nu este detectată, precum și la bărbații XY normali. femei normale XX și bărbații anormali au fiecare câte un corp Barr, în timp ce femeile XXX și bărbații XXXY au fiecare câte două și așa mai departe.

Persoanele cu boli ereditare se nasc de obicei cu anomalii fizice majore, permițând diagnosticarea precoce a bolii. Dar uneori boala nu se face simțită timp de luni și chiar decenii. De exemplu, o boală ereditară gravă cauzată de afectarea centrală sistem nervos — coreea lui Huntington- se poate manifesta numai după 40 de ani, iar apoi purtătorul său are timp să lase urmași. Pacienții sunt caracterizați prin mișcări involuntare de spasme ale capului și membrelor.

Se întâmplă ca o persoană să dea impresia unui individ absolut sănătos, dar a făcut-o predispoziție ereditară la o anumită boală, care se manifestă sub influența unor factori externi sau interni. De exemplu, unii oameni au o reacție severă la anumite medicamentele, care este cauzată de un defect genetic - absența unei enzime specifice în organism. Uneori există o reacție fatală la anestezie în aparență completă oameni sanatosi, dar purtând de fapt o boală musculară ereditară specială într-o formă latentă. La astfel de pacienți, în timpul sau după o operație sub anestezie, temperatura crește brusc (până la 42 °).

Conceptul de „boală ereditară” a unei persoane

Definiția 1

boala ereditara - aceasta este o boală a unui organism viu, a cărei manifestare și dezvoltare este asociată cu încălcări ale aparatului cromozomial al celulelor care sunt transmise prin celulele germinale - ouă și spermatozoizi.

Ca toate celelalte organisme pluricelulare, tot ceea ce o persoană moștenește de la strămoșii săi este concentrat în aceste două celule. În timpul fertilizării, celulele germinale fuzionează și dau naștere unui nou organism. Fiecare celulă sexuală poartă un singur set (haploid) de cromozomi. Ca urmare a fertilizării oului, zigotul primește toate informațiile necesare pentru întreaga perioadă de dezvoltare individuală a organismului (ontogeneză).

În celulele corpului uman (ca și în alte organisme) este codificat ca Informatii utile(contribuind la supraviețuirea organismului în aceste condiții), și negativ (semne care agravează activitatea vitală a organismului, reducându-i viabilitatea). Toate aceste informații sunt moștenite din generație în generație și în anumite condiții se pot manifesta fenotipic.

Numim boală starea de scădere a calităților vitale ale unui organism. Prin urmare, acele boli umane care se pot transmite din generație în generație, le numim boli ereditare umane.

Cauzele bolilor ereditare

Cauza bolilor ereditare poate fi modificări ale informațiilor genetice sub influența anumitor factori. Aceste modificări pot apărea imediat după nașterea copilului și pot apărea pentru mai multe stadii târzii ontogenie.

Oamenii de știință atribuie apariția bolilor ereditare trei grupuri de factori: tulburări cromozomiale, modificări ale structurii cromozomilor și mutații genetice. Cauza (provoca) aceste procese pot fi diverși factori externi și mediu intern. Astfel de factori în știință sunt numiți mutageni. La urma urmei, schimbările bruște ale aparatului ereditar nu sunt altceva decât mutații.

Tipuri de boli ereditare

Pe baza motivelor luate în considerare, toate bolile ereditare umane sunt împărțite condiționat în trei grupe: gene, cromozomiale și multifactoriale sau multifactoriale (boli cu predispoziție ereditară).

Boli genetice

Această categorie de boli include bolile cauzate de modificări ale structurii genelor individuale care sunt imperceptibile chiar și la microscop (deteriorarea catenei ADN). Astfel de modificări duc la sinteza produselor modificate ale acestor gene și, ca urmare, la o modificare sau chiar pierdere totală funcțiile lor. Acestea sunt așa-numitele boli metabolice.

Anemia falciforme este una dintre aceste boli. Această boală este cauzată de înlocuirea unei singure nucleotide (adenina este înlocuită cu timină), ceea ce implică o modificare a hemoglobinei.

Încălcări în reglarea activității genelor duc la o scădere a ratei de sinteză a enzimelor sau la o scădere a conținutului acesteia în țesuturi (de exemplu, boala talasemiei - reducerea sintezei hemoglobinei).

Boli cromozomiale

Bolile cromozomiale sunt adesea denumite sindroame. Acestea sunt modificări patologice, care se manifestă sub formă de diverse malformații și sunt adesea însoțite de abateri (tulburări) foarte severe la nivel fizic și dezvoltare mentală persoană. De regulă, principala abatere este diferitele grade de insuficiență mintală, însoțită de afectarea dezvoltării fizice (viziunea, auzul, vorbirea, sistemul musculo-scheletic) și reacțiile comportamentale.

Cauza apariției bolilor cromozomiale sunt mutațiile cromozomiale - o modificare a structurii cromozomilor și a numărului lor. Bolile cromozomiale includ sindromul Down, sindromul plânsului pisicii etc.

Boli cu predispoziție ereditară sau boli multifactoriale

Bolile cu predispoziție ereditară sunt o astfel de categorie de boli, a căror moștenire nu respectă legile lui Mendel. Fiecare organism este unic. Prin urmare, reacțiile lui la mediu inconjurator poate fi foarte individual. Prin urmare, manifestarea bolii poate fi asociată atât cu mutații, cât și cu o combinație de alele normale în răspunsul organismului la influențele mediului.

1. diabet zaharat, varice, boala ischemica inimi (boli somatice de vârstă mijlocie);
2. schizofrenie, epilepsie, psihoze maniaco-depresive (boli neuropsihiatrice);
3. boli cronice asociate cu imunitate slăbită.

Bolile ereditare sunt boli cauzate de mutații cromozomiale și genetice. Unii confundă bolile ereditare cu cele congenitale. Într-adevăr, boli congenitale, adică bolile cu care se naște un copil pot fi ereditare, dar pot fi cauzate și de un efect extern dăunător asupra embrionului sau fătului - o infecție, radiatii ionizante, substanță toxică. Pe de altă parte, nu toate bolile ereditare sunt congenitale, deoarece unele dintre ele pot apărea mai târziu, chiar și la un adult. Apariția unei boli ereditare nu depinde de cauze externeși se datorează întotdeauna unei mutații patologice.

Există și boli cu predispoziție ereditară. aceasta Diabet, ateroscleroza, obezitatea, ulcerul gastric si duoden etc. Ele pot apărea la o persoană ale cărei rude au suferit de aceste patologii, sub influența influențelor externe - malnutriție, lipsa de miscare, stres sever(dar asta nu înseamnă că se va întâmpla).

Astăzi, medicina cunoaște aproximativ cinci mii de boli ereditare - gene și cromozomiale.

Boli genetice

Majoritatea Toate bolile ereditare sunt cauzate de mutații genetice. Acestea includ fermentopatia - diverse tulburări metabolice. Din cauza mutației genelor, enzimele își schimbă proprietățile sau nu sunt produse deloc de organism și, ca urmare, reacția biochimică în care este implicată această enzimă nu se desfășoară.

Astfel de boli ereditare includ fenilcetonuria, homocistinuria, albinismul, boala siropului de arțar (deteriorarea metabolismului aminoacizilor); galactozemie și fructozemie (tulburări ale metabolismului carbohidraților); boala Tay-Sachs, lipoidoza plasmatica (tulburari ale metabolismului grasimilor); boala Konovalov-Wilson (tulburări ale metabolismului metalic); Boala Lesch-Nyhan (tulburări ale metabolismului purinelor).

Bolile ereditare se pot transmite din generație în generație, cum ar fi fenilcetonurie. Cu această boală, organismul nu poate absorbi fenilalanina, aminoacidul responsabil pentru formarea hormonilor adrenalină, tirozină și norepinefrină. Ca urmare, apar leziuni severe ale sistemului nervos, manifestate printr-o încălcare funcțiile motorii, demență.

sindromul Marfan(arahnodactilia) este o boală ereditară a țesutului conjunctiv datorată unei mutații a genei responsabile de sinteza fibrilinei. Boala afectează sistemul musculo-scheletic, pielea, ochii, Sistemul cardiovascular. Persoanele cu sindrom Marfan sunt slabe, înalte, au brațe și picioare lungi („oameni păianjen”), se caracterizează prin piele uscată, mobilitate excesivă a articulațiilor, deformări ale coloanei vertebrale și cufăr. Ei suferă de defecte cardiace, anevrism de aortă, subluxație a cristalinului. Cu inteligență, sunt în regulă. Mai mult, personalități remarcabile precum Abraham Lincoln, Nicola Paganini, Charles de Gaulle, Korney Chukovsky au suferit de sindromul Marfan.

Mutațiile patologice pot apărea și în timpul Dezvoltarea embrionară. Asa de, acondroplazie- displazie osoasa si nanism - in 80% din cazuri este cauzata de o noua mutatie, in timp ce nimeni din familie nu a suferit vreodata de aceasta boala.

Mutația genetică este cauzată de sindromul marina-bell(sindrom X fragil). Boala se găsește în copilărieși se caracterizează prin retard mintal.

Majoritatea bolilor ereditare se manifestă în copilărie, dar mutațiile genetice se pot face simțite la vârsta adultă. Asa de, Boala Alzheimer, care se dezvoltă relativ devreme, la vârsta de 50 de ani, își datorează apariția unei mutații genetice.

Boli cromozomiale

Aceste boli sunt cauzate de mutații cromozomiale și genomice, adică modificări ale structurii sau numărului de cromozomi. Ele apar de obicei în timpul formării celulelor germinale. Adesea, astfel de mutații duc la un avort spontan sau la nașterea unui copil mort, în unele cazuri copilul se naște, dar se dovedește a fi bolnav.

Bolile cromozomiale includ binecunoscutele Sindromul Down- in setul de cromozomi al unor astfel de pacienti exista un cromozom in plus. Persoanele cu sindrom Down se caracterizează printr-o particularitate aspect, retard mental, rezistență redusă la boli.

- o boala cromozomiala care afecteaza doar femeile si consta in absenta unui cromozom sexual. La astfel de paciente, ovarele sunt subdezvoltate, motiv pentru care caracteristicile sexuale externe sunt netezite: au statură mică, umeri largi, picioare scurte și bazin îngust. O trăsătură caracteristică este pliurile pielii care merg de la spatele capului până la gât (gâtul sfinxului). Dezvoltarea psihică la astfel de pacienți rămâne normală, dar ei se caracterizează prin instabilitate emoțională. Femeile cu sindrom Shereshevsky-Turner nu au menstruație și nu pot avea copii.

Sindromul Klinefelter- masculin anomalie cromozomiala. Constă în prezența unuia sau mai multor cromozomi sexuali feminini la un bărbat, ceea ce determină aspectul „feminin” al pacientului - mușchi slab dezvoltați, umeri îngusti, pelvis larg. Bărbații cu sindromul Klinefelter au testiculele subdezvoltate și, ca urmare, nu se produc spermatozoizi sau nu se produc foarte puțini spermatozoizi.

Adesea, bărbații învață despre boala lor doar atunci când decid să aibă copii. În urma cercetărilor, reiese că infertilitatea este cauzată tocmai de sindromul Klinefelter.

sindromul pisicii care plânge, sau sindromul Lejeune, este cauzată de o încălcare a structurii cromozomului 5. Sindromul este numit din cauza plânsului neobișnuit al copiilor, înalt, strident, care amintește de mieunatul unei pisici, care este asociat cu un defect în dezvoltarea laringelui. Copiii cu acest sindrom se nasc cu microcefalie (cap mic), suferă de dizabilități mintale, au un număr mare de anomalii de dezvoltare. diverse corpuri, complicații severe. Cei mai mulți dintre ei mor în vârstă fragedă.

Prevenirea bolilor ereditare

Astăzi, o parte din bolile ereditare pot fi detectate chiar înainte de nașterea unui copil cu ajutorul studiilor genetice moleculare. Desigur, unele dintre aceste studii sunt nesigure, deci sunt efectuate doar dacă este necesar, atunci când o femeie este în pericol: există cazuri de boli ereditare în familie, primul copil s-a născut bolnav dacă o femeie dă naștere după 35 de ani ( riscul de a avea un copil cu sindrom Down), etc. Dar e mai bine dacă ambii părinți trec cercetare genetică chiar și în etapa de planificare a sarcinii și să determine cât de mare este riscul lor de a avea un copil cu o boală ereditară.