Sindromul Gilbert și exerciții fizice. Studiu genetic: sindromul Gilbert.

Sindromul Gilbert se bazează pe un defect genetic care duce la afectarea ficatului și dezvoltarea icterului și a sindromului dispeptic. Un semn patognomonic este o creștere a pigmentului biliar din sânge. Tratat eficient cu dietă și barbiturice. Sindromul Gilbert este o boală comună care afectează mai des bărbații.

Cum se determină sindromul Gilbert fără educație medicală

Sindromul Gilbert se numește disfuncție hepatică sau icter familial (non-hemolitic). Ce inseamna asta? Că este moștenit și se caracterizează printr-o creștere a pigmentului biliar în sânge. Sindromul Gilbert este moștenit într-o manieră autosomal dominantă, adică. în setul de cromozomi al unuia dintre părinți există o genă dominantă care se transmite copilului.

Această boală se dezvoltă în Varsta frageda(3-13 ani), băieții sunt mai des bolnavi. Există o scădere a funcției de conjugare a ficatului, adică a capacității de a lega bilirubina liberă în sânge. Din punct de vedere morfopatologic, sindromul Gilbert se caracterizează prin depunerea de grăsime în hepatocite (celule hepatice). Patologia are un curs cronic.

Daca spui in termeni simpli, patologia apare din cauza unui defect al genei implicate în metabolismul bilirubinei, un pigment biliar, care este un produs de degradare a hemoglobinei din globulele roșii. În sânge, conținutul de bilirubină indirectă crește la 100 µmol / l, apare icter, slăbiciune generală, simptome dispeptice, distonie vegetativă, scăderea activității psihomotorii. Există dureri nelocalizate în abdomen, dimensiunea ficatului crește. Boala este tratabilă, dar recidivele apar adesea din cauza evoluției cronice.

Factori înrudiți

Dacă nu provocați boala, este posibil să nu se manifeste. Dar copiii au adesea erori în alimentație, sunt instabili emoțional și încearcă vârstă fragedă cresc prin obiceiuri proaste care sunt dăunătoare pentru ficat.

Factorii concomitenți care provoacă dezvoltarea bolii includ în primul rând alimentație proastă cand dieta este dominata de alimente picante, grase, semifabricate, cand pacientul moare de foame. Prezența stresului, instabilitatea emoțională duc la activare gena defectuoasa si dezvoltarea bolii. De asemenea excesiv exercițiu fizic(antrenamente grele), consumul de alcool, răni din trecut și interventii chirurgicale afectează negativ sănătatea.

Dacă pacientul are un prag scăzut protectie imunitara(virale frecvente sau raceli), se dezvoltă și sindromul Gilbert. Recepţie medicamente(antibiotice, anticonvulsivante), și anume aspirina, care nu trebuie luată de copiii sub 12 ani, provoacă icter. Dacă alela dominantă a genei încalcă structura normală a genotipului, atunci chiar și cu un stil de viață sănătos, apare starea de rău.

Cel mai adesea, boala nu se manifestă sau se exprimă doar în simptome dispeptice, care se elimină ușor cu ajutorul medicamentelor. Ce este această boală și ce simptome o însoțesc?

Semne simptomatice ale bolii:

• îngălbenirea pielii, inclusiv a sclerei, conjunctivei și mucoaselor;
• tulburări de somn, insomnie (lipsa somnului);
• simptome dispeptice (prezența unui gust amar în gură, sau o masă amară după masă, adesea arsuri la stomac, greață, modificări ale scaunului de la constipație la diaree);
• flatulență (balonare bucle ale intestinelor);
• senzație de stomac plin;
• durere la nivelul ficatului, este surdă și trăgătoare în natură;
• mărirea ficatului, ascită (prezența lichidului liber în abdomen) - se întâmplă extrem de rar.

Icterul mucoaselor este principalul semn al insuficienței hepatice, care necesită diagnostic și tratament înainte ca boala să progreseze.

Diagnosticare

Dacă aveți simptomele de mai sus, trebuie să contactați un gastroenterolog pentru a fi supus unui examen fizic și a unei examinări, treceți teste de laborator, petrece metode instrumentale cercetare.

Interogarea fizică include întrebarea pacientului despre evoluția bolii, despre cum a început icterul, după o infecție sau exercițiu, post. La examenul fizic, se va exprima subicteritatea sclerei și mucoaselor, pielea (îngălbenirea). Studiile de laborator includ livrarea unui test de sânge și urină, fecale. Ultima analiză arată medicului nivelul de bilirubină totală, legată și liberă. B Boala Gilbert se caracterizează printr-o creștere a fracției libere a bilirubinei.

În plus, este examinat nivelul de proteine ​​totale, fosfatază alcalină, ALT. AST, GGTP - pot crește sau rămân în limite normale. Este important de diagnosticat nivel molecular– să facă o analiză ADN a genei UDFGT, conform căreia se determină o creștere a turelor TA ale genei. Este important să faceți un test de scaun pentru stercobilină, care ar trebui să fie negativ. Este necesară o reacție în lanț a polimerazei, care dezvăluie un defect al enzimei genetice care participă la metabolismul bilirubinei.

Pentru completare diagnostic de laborator bolile sunt testate cu post, fenobarbital, Acid nicotinic, rifampicina. Deci, timp de două zile, pacientul mănâncă alimente, a căror valoare energetică totală este de 400 kcal / zi. Apoi fac un test de sânge pentru bilirubină: dacă nivelul crește cu 50-100%, atunci proba este (+).

Fenobarbitalul determină funcția conjugativă a ficatului, testul este pozitiv dacă nivelul pigmentului biliar scade pe fundalul utilizării fenobarbitalului (3 mg / kg timp de 5 zile). Testul la nicotină este pozitiv dacă, după administrarea soluției (40 mg), nivelul pigmentului biliar crește din cauza rezistenței osmotice a globulelor roșii.

Pentru a exclude alte boli care cauzează disfuncția ficatului, se determină markerii hepatitei A, B, C, D, E, rezultatul timpului de protrombină este important. Se efectuează testul bromsulfaleină, rezultatul căruia este o scădere a nivelului de secreție de bilirubină. În plus, testul rifampicinei este considerat pozitiv dacă, după administrarea unui antibiotic (900 mg), nivelul bilirubinei indirecte crește.

LA diagnostic instrumental bolile includ:

• Ecografia abdomenului (determinați dimensiunea ficatului, a splinei, prezența și dimensiunea pietrelor în vezica biliară);
• esofagogastroduodenoscopia.
• biopsie de puncție percutanată a ficatului, efectuată pentru diagnosticul histologic suplimentar al biopsiei și excluderea cirozei sau a hepatitei cronice;
• tomografia computerizată, care va arăta secțiuni ale ficatului exact la milimetru și nu va permite omiterea patologiei diagnostice;
• elastografie, efectuată pentru determinarea gradului de fibroză.

Înainte de a pune un diagnostic corect, medicii tratează exacerbările bolilor cronice (gastrită, colelitiaza, pancreatită, hepatoză). Dacă simptomele stării de rău persistă, reacția în lanț a polimerazei este cea care ajută la determinarea defectului genei. Apoi este prescris un tratament specific.

Diagnostic diferentiat

Atunci când se pune un diagnostic, este important să se excludă bolile care tablou clinic similar cu sindromul Gilbert sau apar simptome comune afectarea ficatului.

Diagnosticul diferenţial include:

• , B, C, D, E;
• icter mecanic sau hemolitic;
• sindromul Rotor, Crigler-Najjar și sindromul Dubin-Johnson;
• carcinom fibrolamelar sau hepatocelular al ficatului;
• hepatoză grasă;
• colelitiaza;
• colangită.

Anamneza colectată corect ajută la diagnosticarea și prescrierea rapidă tratament eficient. Diagnostic diferentiat ajută la excluderea acelor boli care au doar parțial simptome similare.

Ce tratament se da

Sindromul Gilbert este o boală genetică, așa că tratamentul are ca scop reducerea simptome clinice si previn insuficienta hepatica. Atribuiți respectarea regimului: este necesar să excludeți încărcăturile grele în sală, luarea de antibiotice, medicamente împotriva sindromului convulsiv, steroizi, steroizi anabolizanți. Este important să încetați să luați băuturi alcoolice și fumatul, consumul de droguri, nu numai în timpul tratamentului, ci și în general.

Tratamentul sindromului Gilbert începe cu o dietă, pacientului i se atribuie tabelul numărul 5. Este interzis să mănânci chifle proaspete, pâine, slănină, spanac, carne grasă și pește. Nu poți mânca muștar, piper, ciocolată și înghețată, bea cafea. Este permisă utilizarea pâine albă, produse din brânză de vaci, supe, carne slabă și pește, fructe, legume, compot și ceai.

Tratamentul medical include:

• barbiturice;
• agenți coleretici;
• hepatoprotectori;
• enterosorbente;
• medicamente împotriva vărsăturilor, greață;
• enzime digestive.

Consecințele tratamentului tardiv

Sindromul Gilbert este o boală neagresivă care duce la insuficiență hepatică. Dar dacă nu urmezi o dietă, consumă droguri ilegale, exersează prea mult exercițiu, bea alcool și fumează, există complicații. Ei includ hepatită cronicăși boala de calcul biliar (din cauza stagnării bilei, se formează calculi care blochează căile biliare sau provoacă inflamarea peretelui vezicii biliare).

Acțiuni preventive

Pentru a preveni dezvoltarea bolii Gilbert, este necesar să se efectueze stil de viata sanatos viata si sa nu provoace activarea defectului genetic al enzimei.

Prevenirea bolilor include:

• utilizarea unei cantități minime de medicamente care pot fi toxice pentru ficat;
• alimentația rațională (predominanța fructelor, legumelor, cerealelor, cărnii slabe și peștelui, respingerea alimentelor prăjite, conserve);
• menținerea sănătății fizice nu este un antrenament intens;
• renunțarea la alcool și fumat, luarea de anabolizante, steroizi pentru a obține rezultate ridicate în sport;
• vizite regulate la medic și tratamentul gastritei, hepatitei, bolii biliare, pancreatitei, dacă este cazul.

Dacă boala lui Gilbert a fost diagnosticată la un cuplu căsătorit sau la rudele acestora, aceștia ar trebui să primească consiliere genetică înainte de a planifica o sarcină, astfel încât copilul să se nască sănătos, fără această boală.

Prognoza

Din fericire, prognosticul bolii este favorabil, dar nivel inalt pigmentul biliar va fi pe tot parcursul vieții. Dacă tratamentul este efectuat corect, folosind fenobarbital, nivelul bilirubinei rămâne normal. Cu orice abatere de la dietă și recomandări, icterul și simptomele dispeptice pot reveni. Pentru a evita recidiva, este important să mențineți un stil de viață sănătos și să încercați să nu provocați tulburări. tract gastrointestinal. Prognosticul în acest caz este pozitiv.

O afecțiune în care o persoană însuși sau rudele sale observă o colorare galbenă a pielii sau a ochilor (deseori acest lucru se întâmplă după o sărbătoare cu utilizarea unei varietăți de alimente), cu un studiu mai amănunțit, se poate dovedi a fi sindromul Gilbert.

Un medic de orice specialitate poate suspecta și prezența unei patologii, dacă în perioada exacerbării acesteia a fost necesar fie să se efectueze o analiză numită „teste hepatice”, fie să fie supus unei examinări. Să luăm în considerare mai în detaliu această boală, manifestările și pericolul ei.

Definiția termenului

Sindromul Gilbert este o boală hepatică cronică cu evoluție benignă, însoțită de colorarea icterică episodică a sclerei și piele, uneori - și alte simptome asociate cu o creștere a concentrației de bilirubină în sânge. Boala curge în valuri: perioadele fără semne patologice sunt înlocuite cu exacerbări, care apar mai ales după administrarea anumitor alimente sau alcool. Cu utilizarea constantă a alimentelor „nepotrivite” pentru enzimele hepatice, se poate observa curs cronic maladie.

Această patologie este asociată cu un defect al genei transmise de la părinți. Nu duce la distrugerea severă a ficatului, așa cum se întâmplă cu, dar poate fi complicată de inflamarea căilor biliare sau (vezi).

Unii medici consideră sindromul Gilbert nu o boală, ci o caracteristică genetică a organismului. Acest lucru nu este adevărat: enzima, a cărei încălcare a sintezei stă la baza patologiei, este implicată în neutralizarea diferitelor substanțe toxice. Adică, dacă o anumită funcție a organului suferă, atunci afecțiunea poate fi numită în siguranță o boală.

Referință biochimică

Bilirubina, care face ca pielea umană și proteinele oculare să transforme lumina soarelui, este o substanță formată din hemoglobină. După ce a trăit timp de 120 de zile, un glob roșu, un eritrocit, se dezintegrează în splină, hem este eliberat din ea - un compus neproteic care conține fier și globina - o proteină. Acesta din urmă, împărțit în componente, este absorbit de sânge. Hema formează și bilirubină indirectă solubilă în grăsimi.

Deoarece este un substrat toxic (în principal pentru creier), organismul încearcă să-l neutralizeze cât mai curând posibil. Pentru a face acest lucru, este asociat cu principala proteină din sânge - albumina, care transferă bilirubina (fracția sa indirectă) în ficat. Acolo, o parte din ea așteaptă enzima UDP-glucuroniltransferaza, care, prin atașarea glucuronatului de aceasta, o face solubilă în apă și mai puțin toxică. O astfel de bilirubină (se numește deja directă, legată) este excretată cu conținutul intestinului și al urinei.

Sindromul Gilbert este patognomonic, încălcând:

• pătrunderea bilirubinei indirecte în hepatocite (celule hepatice);
• livrarea acestuia în acele zone în care funcționează UDP-glucuronil transferaza;
• legarea de glucuronat.

Aceasta înseamnă că în sângele cu sindrom Gilbert crește nivelul de bilirubină indirectă, solubilă în grăsimi. Pătrunde cu ușurință în multe celule (membranele tuturor celulelor sunt reprezentate de un strat dublu lipidic). Acolo găsește mitocondrii, se strecoară în interiorul lor (și coaja lor este în majoritatea cazurilor este format din lipide) și perturbă temporar procesele care sunt cele mai importante pentru celule: respirația tisulară, fosforilarea oxidativă, sinteza proteinelor și altele.

În timp ce bilirubina indirectă crește cu 60 μmol / l (cu o rată de 1,70 - 8,51 μmol / l), mitocondriile țesuturilor periferice sunt afectate. Dacă nivelul său este mai mare, substanța liposolubilă are șansa de a pătrunde în creier și de a lovi acele structuri responsabile cu îndeplinirea diferitelor funcții vitale. procese importante. Cea mai amenințătoare impregnare a bilirubinei centrilor de respirație și a funcției cardiace. Deși acesta din urmă nu este inerent sindromului Gilbert (aici bilirubina crește ocazional la un număr mare), dar atunci când este combinată cu o leziune de droguri, virale sau alcoolice, o astfel de imagine este posibilă.

Când sindromul s-a manifestat destul de recent, nu există încă modificări la nivelul ficatului. Dar atunci când a fost observat la o persoană pentru o lungă perioadă de timp, un pigment auriu-maro începe să se depună în celulele acesteia. Ei înșiși suferă degenerarea proteinelor, iar matricea intercelulară începe să sufere cicatrici.

Statistici

Sindromul Gilbert este o patologie destul de comună în rândul populației din întreaga lume. Apare la 2 - 10% dintre europeni, la fiecare treizeci de asiatici, în timp ce africanii se îmbolnăvesc cel mai des - boala este înregistrată la fiecare treime.

Boala se manifestă la vârsta de 12 - 30 de ani, când se observă o creștere a hormonilor sexuali în organism. Bărbații se îmbolnăvesc de 5-7 ori mai des: acest lucru se datorează efectului androgenilor asupra metabolismului bilirubinei.

Cauze

Sindromul se dezvoltă la persoanele care, de la ambii părinți, au moștenit un defect al celui de-al doilea cromozom în locația responsabilă de formarea uneia dintre enzimele hepatice - uridin difosfat-glucuronil transferază (sau bilirubină-UGT1A1). Acest lucru determină o scădere a conținutului acestei enzime la 80%, motiv pentru care sarcina sa - conversia bilirubinei indirecte, care este mai toxică pentru creier, într-o fracțiune legată - este realizată mult mai rău.

Defectul genetic poate fi exprimat în diferite moduri: se observă o inserție a doi acizi nucleici în plus la locația bilirubină-UGT1A1, dar poate apărea de mai multe ori. Severitatea evoluției bolii, durata perioadelor sale de exacerbare și bunăstarea vor depinde de aceasta.

Acest defect cromozomial se face adesea simțit abia din adolescență, când metabolismul bilirubinei se modifică sub influența hormonilor sexuali. Datorită influenței active a androgenilor asupra acestui proces, sindromul Gilbert este înregistrat mai des la populația masculină.

Cum se transmite gena defectuoasă?

Mecanismul de transmitere se numește autosomal recesiv. Aceasta înseamnă următoarele:

• nu există nicio legătură cu cromozomii X și Y, adică o genă anormală se poate manifesta la o persoană de orice gen;
• fiecare persoană are câte o pereche din fiecare cromozom. Dacă are 2 cromozomi secundi defecte, atunci sindromul Gilbert se va manifesta. Când o genă sănătoasă este localizată pe cromozomul pereche la același loc, patologia nu are nicio șansă, dar o persoană cu o astfel de anomalie genetică devine purtător și o poate transmite copiilor săi.

Probabilitatea de manifestare a majorității bolilor asociate cu un genom recesiv nu este foarte semnificativă, deoarece dacă există o alelă dominantă pe al doilea cromozom similar, o persoană va deveni doar purtătoarea defectului. Acest lucru nu se aplică sindromului Gilbert: până la 45% din populație are o genă defectă, astfel încât șansa de a transmite ea de la ambii părinți este destul de mare.

factori declanșatori

De obicei, sindromul Gilbert nu se dezvoltă pe " loc gol”, deoarece 20 - 30% din UDP-glucouronil transferaza asigură nevoile organismului în condiții normale. Primele simptome apar după:

• abuzul de alcool;
• luarea de medicamente anabolizante;
• activitate fizică severă;
• luarea de medicamente care conțin paracetamol, aspirină, antibiotice rifampicină sau streptomicina;
• post;
• surmenaj și stres;
• operațiuni;
• tratament cu medicamente "Prednisolone", "Dexametazonă", "Diprospan" sau altele, pe bază de hormoni glucocorticoizi;
• consumând cantități mari de alimente, în special grăsimi.

Acești factori exacerba cursul bolii.

Tipuri de sindrom

Boala este clasificată după două criterii:

• Prezența distrugerii suplimentare a globulelor roșii (hemoliză). Dacă boala continuă cu hemoliză, bilirubina indirectă este inițial crescută, chiar înainte de ciocnirea cu blocul sub forma unui defect al enzimei UDP-glucuroniltransferază.
• Relația cu hepatita virală (boala Botkin, hepatita B, C). Dacă o persoană care are doi cromozomi secundi defecte suferă de hepatită acută de origine virală, patologia se manifestă mai devreme, până la 13 ani. În rest, se manifestă în 12 - 30 de ani.

Simptome

Obligatorii pentru exacerbarea simptomelor sindromului Gilbert sunt următoarele:

• apar periodic si/sau albul ochilor (sclera se ingalbeneste chiar si la una mai mica). Pielea întregului corp sau o zonă separată poate deveni galbenă (triunghi nazolabial, palme, axile sau picioare);
• oboseală rapidă;
• scăderea calității somnului;
• pierderea poftei de mâncare;
• xantelasma - plăci galbene în pleoape.

De asemenea, puteți vedea:

• transpiraţie;
• greutate în hipocondrul din dreapta;
• greaţă;
• flatulență;
• durere de cap;
• dureri musculare;
• diaree sau, dimpotrivă, constipație;
• slăbiciune;
• apatie sau, dimpotrivă, iritabilitate;
• ameţeală;
• tremurul membrelor.

În perioada de bunăstare, orice semne sunt complet absente, iar la o treime dintre oameni nu sunt observate nici măcar în timpul unei exacerbări.

Diagnosticare

Un medic poate presupune că o persoană are deja sindromul Gilbert după cum a început boala, precum și prin creșterea nivelului bilirubinei totale în sânge venos datorită fracției sale indirecte - până la 85 µmol / l. În același timp, enzimele care indică leziuni ale țesutului hepatic - ALT și AST - sunt în limitele normale. Altele: nivelul albuminei, parametrii de coagulare, fosfataza alcalinăși gama-glutamiltransferaza - în limitele normale:

Hemograma nu trebuie să prezinte o scădere a nivelului de eritrocite și hemoglobină, forma nu trebuie să prescrie „microcitoză”, „anizocitoză” sau „microsferocitoză” (aceasta indică anemie hemolitică, nu sindromul Gilbert). Nici anticorpii anti-eritrocitari determinați în reacția Coombs nu ar trebui să apară.

Nici alte organe nu suferă (cum ar fi, de exemplu, în hepatita B severă), după cum se poate observa din indicatorii de uree, amilază și creatinină. nicio schimbare și echilibrul electrolitic. Testul bromsulfaleină: eliberarea de bilirubină este redusă cu 1/5. Genomul virusurilor hepatitei (ADN și ARN) Metoda PCR din sânge - un rezultat negativ.

Rezultatul stercobilinei din scaun este negativ. Pigmenții biliari nu se găsesc în urină.

Sindromul poate fi confirmat indirect prin astfel de teste funcționale:

• testul fenobarbital: luarea unui somnifer cu acest nume reduce concentrația de bilirubină indirectă;
• test de post: dacă o persoană mănâncă 400 kcal/zi timp de două zile, după aceea bilirubina îi crește cu 50 - 100%;
• test cu acid nicotinic (agentul reduce rezistența membranei eritrocitare): dacă acest medicament este administrat intravenos, concentrația de bilirubină în fracția neconjugată va crește.

Diagnosticul este confirmat de o analiză pentru sindromul Gilbert. Acesta este numele studiului ADN-ului uman obținut fie din sânge venos, fie din răzuire bucală. Când boala este scris: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 sau UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Dacă după abrevierea „TA” (aceasta înseamnă 2 acizi nucleici - timină și adenină) de ambele ori există o cifră 6 - aceasta exclude sindromul Gilbert, care duce la o căutare diagnostică în direcția altor ictere ereditare și anemii hemolitice.

După stabilirea diagnosticului, trebuie efectuate o serie de studii instrumentale:

• Ecografia ficatului, tractului biliar: se determină dimensiunea, starea suprafeței hepatice de lucru, colecistita, inflamația căilor biliare intra și extrahepatice, calculii în organele biliare;
• Studiul radioizotop al țesutului hepatic: sindromul Gilbert se caracterizează prin afectarea funcțiilor excretoare și absorbante;
• Biopsie hepatică: nu există semne de inflamație, ciroză sau depunere de lipide în celulele hepatice, dar poate fi determinată o scădere a activității UDP-glucuroniltransferazei.

Tratament

Problema necesității terapiei este decisă de medic în funcție de starea persoanei, frecvența remisiilor și nivelul bilirubinei.

Până la 60 µmol/l

Tratamentul sindromului Gilbert, dacă fracția de bilirubină neconjugată nu depășește 60 μmol / l, nu există semne precum somnolență, modificări de comportament, sângerare a gingiilor, greață sau vărsături, dar se observă doar o ușoară îngălbenire, medicamentele nu sunt prescrise. Poate fi aplicat doar:

• fototerapie: iluminarea pielii cu lumină albastră, care ajută bilirubina indirectă insolubilă în apă să treacă în lumirubina solubilă în apă și să fie excretată în sânge;
• terapie dietetică cu excluderea produsului care provoacă boala, precum și excluderea alimentelor grase și prăjite;
• sorbenti: receptie cărbune activ, sau alt sorbant.

Tratament dacă peste 80 µmol/l

Dacă bilirubina indirectă depășește 80 µmol/l, Fenobarbital este prescris în doză de 50-200 mg pe zi, timp de 2-3 săptămâni (provoacă somnolență, deci conducerea și mersul la muncă în timpul tratamentului sunt interzise). Pot fi utilizate medicamente cu fenobarbital, care au un efect mai puțin hipnotic: „Valocordin”, „Barboval” și „Corvalol”.

Dieta pentru sindromul cu hiperbilirubinemie mai mare de 80 µmol/l este deja mai strictă. Permis:

• carne slabă și pește;
• băuturi cu lapte acru cu conținut scăzut de grăsimi și brânză de vaci;
• pâine uscată;
• biscuiți;
• sucuri neacide;
• băuturi din fructe;
• ceaiuri dulci;
• legume si fructe proaspete, coapte, fierte.

Este interzis să mănânci alimente grase, picante, conserve și afumate, brioșe și ciocolată. De asemenea, nu puteți bea alcool, cacao și.

Tratament într-un spital

Dacă nivelul bilirubinei este ridicat sau persoana a început să doarmă mai rău, este îngrijorată de coșmaruri, greață, pierderea poftei de mâncare și este necesară spitalizarea. În spital, va fi ajutat să reducă bilirubinemia cu ajutorul:

• administrarea intravenoasă a soluţiilor poliionice
• puternic
• monitorizați aportul corect de adsorbanți
• blocând acțiunea substanțelor toxice rezultate din afectarea ficatului, se vor prescrie și preparate de lactuloză: Normaze, sau altele.
• important, aici vor putea ține administrare intravenoasă albumină sau transfuzie de sânge.

În acest caz, dieta este extrem de organică. Proteinele animale (carne, organe, ouă, brânză de vaci sau pește) sunt îndepărtate din acesta, legume proaspete, fructe și fructe de pădure, grăsimi. Puteți mânca numai cereale, supe fără prăjire, mere coapte, biscuiți, banane și produse lactate cu conținut scăzut de grăsimi.

Perioada de remisie

În perioada din afara exacerbării, trebuie să vă protejați tractul biliar de stagnarea bilei în ele și de formarea de pietre. Pentru a face acest lucru, luați ierburi coleretice, preparate Gepabene, Ursofalk, Urocholum. O data la 2 saptamani ei fac " tatonare oarbă”, când iau xilitol, sorbitol sau sare Karlovy Vary pe stomacul gol, apoi se întind pe partea dreaptă și încălzesc zona vezicii biliare timp de o jumătate de oră.

Perioada de remisie nu necesită respectarea pacienților dieta stricta, trebuie doar să excludeți produsele care provoacă exacerbare (fiecare persoană are un set diferit). Mai mult, dorința de a păstra bilirubina pt numere normale cu ajutorul unei diete dezechilibrate, ele pot duce o persoană la o bunăstare înșelătoare: acest pigment va scădea, dar nu datorită îmbunătățirii funcției hepatice, ci datorită scăderii conținutului de globule roșii, iar anemia va duce la complicații complet diferite.

Prognoza

Sindromul Gilbert decurge favorabil, fără a provoca o creștere a mortalității, chiar dacă bilirubina indirectă din sânge este constant crescută. De-a lungul anilor, se dezvoltă inflamația căilor biliare, trecând atât în ​​interiorul ficatului, cât și în exteriorul acestuia, colelitiaza, care afectează negativ capacitatea de muncă, dar nu este o indicație pentru eliberarea de invaliditate.

Dacă un cuplu a avut deja un copil cu sindromul Gilbert, înainte de a planifica următoarea concepție, trebuie să se consulte cu genetica medicala. Același lucru trebuie făcut dacă unul dintre părinți suferă în mod clar de această patologie.

Serviciu militar

În ceea ce privește sindromul Gilbert și armata, legislația indică faptul că o persoană este aptă pentru serviciu, dar ar trebui să fie repartizată în astfel de condiții în care nu va trebui să muncească din greu fizic, să moară de foame sau să ia produse toxice pentru ficat (de exemplu, sediul) . Dacă pacientul dorește să se dedice unei cariere militare profesionale, atunci acest lucru nu este permis pentru el.

Prevenirea

Cum să previi apariția boala genetica, care este sindromul Gilbert, este imposibil. Puteți întârzia debutul bolii sau puteți face perioadele de exacerbare mai rare doar dacă:

• mâncați alimente sănătoase, inclusiv mai multe alimente pe bază de plante în dietă;
• se întărește pentru a fi mai puțin bolnav de boli virale;
• monitorizați calitatea alimentelor pentru a nu provoca otrăvire (cu vărsături, sindromul se agravează)
• nu utilizați activitate fizică grea;
• mai puțină expunere la soare;
• eliminați acei factori care pot duce la hepatită virală (injectarea de droguri, sex neprotejat, piercing/tatuaj etc.).

Astfel, sindromul Gilbert este o boală, deși, în marea majoritate a cazurilor, nu pune viața în pericol, dar necesită anumite restricții ale stilului de viață. Dacă nu doriți să suferiți curând de complicațiile sale, identificați factorii care provoacă o exacerbare și evitați-i. De asemenea, discutați cu un hepatolog sau terapeut toate întrebările referitoare la regulile de nutriție, regimul de băut, medicamente sau tratament alternativ.

sindromul Gilbert - boala ereditara asociat cu un defect al genei care este implicată în schimb. Ca urmare, cantitatea de substanță din sânge crește, iar pacientul prezintă periodic icter moderat - adică pielea și membranele mucoase capătă o nuanță gălbuie. În același timp, toate celelalte hemograme și teste hepatice rămân absolut normale.

Sindromul Gilbert - ce este în cuvinte simple?

Principala cauză a bolii este deficiența genei responsabile de glucuronil transferaza, o enzimă hepatică care face posibilă schimbul de bilirubină. Dacă această enzimă nu este suficientă în organism, substanța nu va putea fi complet excretată și cea mai mare parte va intra în sânge. Odată cu creșterea concentrației de bilirubină, începe icterul. Adică, pentru a spune simplu: boala lui Gilbert este incapacitatea ficatului de a procesa o substanță toxică în cantități suficiente și de a o elimina.

Sindromul Gilbert - simptome

Boala este de 2-3 ori mai des diagnosticată la bărbați. De regulă, primele semne apar la vârsta de 3 până la 13 ani. Un copil poate primi sindromul Gilbert „moștenit” de la părinți. În plus, boala se dezvoltă pe fondul post prelungit, infecții, stres fizic și emoțional. Uneori boala apare din cauza aportului de hormoni sau substante precum cofeina, salicilat de sodiu, paracetamol.

Principalul simptom al sindromului este. Poate fi intermitent (apare după consumul de alcool, ca urmare a supratensiune fizică sau traumatisme psihice) şi cronice. La unii pacienți, nivelul bilirubinei din sindromul Gilbert crește ușor, iar pielea capătă doar o ușoară nuanță gălbuie, în timp ce la alții chiar și albul ochilor devine ocru strălucitor. În cazuri rare, icterul apare în plasturi.

Pe lângă îngălbenirea pielii și a membranelor mucoase, boala Gilbert are următoarele simptome:

• insomnie;
• slăbiciune;
• oboseală rapidă;
• apariția unui gust amar în gură;
• pierderea poftei de mâncare;
• balonare;
• senzație de greutate în hipocondrul drept;
• încălcarea scaunului (pacienții se plâng adesea de diaree, alternând cu constipație);
• mărirea ficatului (apare doar în 25% din cazuri, în timp ce dimensiunea organului se modifică ușor, iar palparea rămâne nedureroasă).

sindromul Gilbert - diagnostic

Pentru a determina această boală, trebuie să cheltuiți mai multe cercetare clinica. Este necesar un test de sânge pentru sindromul Zhiber. Pe lângă el, pacientului i se atribuie:

• Analiza urinei;
• studiul concentrației de bilirubină în sânge;
• teste pentru bilirubină (cu acid nicotinic, a jeun sau fenobarbital);
• analiza fecalelor pentru stercobilină;
• analize pentru fosfatază alcalină, GGTP, AsAT, AlAT.

Analiza pentru sindromul Gilbert - transcriere

rezultate cercetare de laboratorîntotdeauna greu de descifrat. Mai ales când sunt atât de multe, ca în diagnosticul acestei boli. Dacă există o suspiciune de sindrom Zhiber, iar bilirubina în analiză depășește norma de 8,5 - 20,5 mmol / l, atunci diagnosticul este confirmat. Prezenta lui substanță otrăvitoareîn urină. Ceea ce este important - markerii hepatita virala sindromul nu este definit.

Analiza genetică pentru sindromul Gilbert

Deoarece boala este adesea ereditară, măsurile de diagnosticare includ în cele mai multe cazuri testarea ADN. Se crede că boala se transmite copilului numai atunci când ambii părinți sunt purtători ai genei anormale. Dacă una dintre rude nu o are, copilul se va naște sănătos, dar în același timp va deveni purtător al genei „greșite”.

Este posibil să se determine sindromul Gilbert homozigot în diagnosticul ADN prin examinarea numărului de repetări TA. Dacă există 7 sau mai multe dintre ele în regiunea promotoare a genei, diagnosticul este confirmat. Experții recomandă insistent ca testarea genetică să fie efectuată înainte de începerea terapiei, mai ales atunci când se așteaptă un tratament cu medicamente care au efect hepatotoxic.

Cum să tratezi sindromul Gilbert?

Este important să înțelegeți că aceasta nu este o boală obișnuită. Prin urmare, în tratament special Sindromul Gilbert nu are nevoie. După aflarea diagnosticului, pacienții sunt sfătuiți să-și reconsidere dieta - pentru a minimiza utilizarea alimentelor sărate, picante - pentru a încerca să se protejeze de stres și anxietate, să renunțe la obiceiurile proaste și, dacă este posibil, să practice un stil de viață sănătos. Pur și simplu, nu există niciun secret despre cum să vindeci sindromul Gilbert. Dar toate măsurile de mai sus pot aduce nivelul de bilirubină înapoi la normal.

Medicamente pentru sindromul Gilbert

Orice medicament trebuie prescris de un specialist. De regulă, medicamentele pentru sindromul Gilbert sunt utilizate după cum urmează:

1. Medicamente din grupa barbituricelor. Aceste medicamente au un efect antiepileptic, reducând în paralel nivelul bilirubinei.
2. . Protejați ficatul de efectele negative ale iritanților.
3. În prezența tulburărilor dispeptice, sindromul Gilbert este tratat cu antiemetice și enzime digestive.
4. Enterosorbanții contribuie la eliminarea rapidă a bilirubinei din intestin.

Dieta pentru sindromul Gilbert

De fapt, alimentație potrivită este cheia unei recuperări reușite. nivel normal bilirubina în sânge. Dieta pentru boala Gilbert este strictă. Dar ea este eficientă. Pacienții cu acest diagnostic au voie să mănânce:

• pâine de grâu;
• brânză de vaci cu conținut scăzut de grăsimi;
• carne slabă de vită;
• pui fiert;
• supe pe bulion de legume;
• cereale sfărâmicioase;
• fructe (dar nu acre);
• compoturi;
• ceai slab.

Și produsele pentru boala Gilbert sunt interzise după cum urmează:

• produse de patiserie proaspete dulci;
• piper;
• inghetata;
• carne grasă și pește;
• spanac;
• Salo;
• măcriș;
• muştar;
• alcool;
• cafea naturală.

Sindromul Gilbert - tratament cu remedii populare

Bazați-vă numai pe metode alternative tratamentul nu este posibil. Dar sindromul lui Augustin Gilbert este una dintre acele boli în care terapie populară salutat chiar și de mulți experți. Principalul lucru este să discutați lista de medicamente cu medicul dumneavoastră, să determinați clar doza pentru dvs. și să nu uitați să faceți în mod regulat toate testele de control necesare.

Care este pericolul sindromului Gilbert?

Boala nu duce la moarte și nu înrăutățește calitatea vieții. Dar, în același timp, sindromul Gilbert are în continuare consecințe negative. De-a lungul anilor, unii pacienți cu icter se pot dezvolta tulburări psihosomatice. Ceea ce poate complica semnificativ procesul de adaptare socială și obligă o persoană să meargă la un psihoterapeut.

În cazuri rare, cu sindromul Gilbert, se formează pigmentate sau în canalele vezicii urinare. Dacă se întâmplă acest lucru, se datorează acumulării unei cantități excesive de bilirubină indirectă care precipită. Modificările hepatice practic nu se referă. Dar dacă nu te limitezi la alcool, junk food și iei medicamente în mod necontrolat, se poate dezvolta hepatita.

Sindromul Gilbert și sarcina

Toate viitoarele mămici ar trebui să fie imediat liniștite: această boală și sarcina nu se exclud reciproc. Sindromul Gilbert nu amenință nici femeia, nici copilul ei nenăscut. Cel mai mare pericol al identificării unei afecțiuni într-o situație interesantă este incapacitatea de a lua acele medicamente care sunt folosite în mod tradițional pentru a ameliora starea pacienților.

Sindromul Gilbert este moștenit, dar viitoare mamă poate reduce cantitatea de bilirubină din sânge. Pentru asta ai nevoie de:

1. Eliminați complet activitatea fizică.
2. Renunta la alcool.
3. Evitați chiar și stresul ușor.
4. Sub nicio formă nu trebuie să vă fie foame.
5. Stați la soare pentru o perioadă limitată de timp.

Denumiri alternative: hiperbilirubinemie ereditară (sindromul Gilbert) - studiu genetic, diagnosticul ADN al sindromului Gilbert, studiul genei UGT 1A1.

sindromul Gilbert - patologie congenitală, al cărui simptom principal este o creștere periodică a fracției libere a bilirubinei din sânge, manifestată clinic prin icter. Frecvența de apariție a acestui sindrom în populație este de aproximativ 5%. Motivul dezvoltării acestui sindrom este o modificare a activității enzimei responsabile de conversia bilirubinei libere în legat. La rândul său, activitatea acestei enzime depinde de gena UGT 1A1: în prezența mutațiilor în ea (prezența a mai mult de 6 regiuni nucleotidice repetate ale TA), este sintetizată o enzimă mai puțin activă care nu poate îndeplini funcția atribuită. lui prin natura sa.

Indicații pentru testarea genetică pentru sindromul Gilbert

Material de cercetare

Sânge venos sau răzuire a epiteliului bucal (bucal).

Pregătirea studiului

Nu este necesară o pregătire specială.

Rezultatul studiului este emis sub forma unei înregistrări alfanumerice:

Manifestările clinice ale acestei patologii variază considerabil:

1. Erori de nutriție - utilizarea alimentelor grase, afumate, picante.
2. Foame.
3. Stres emoțional, surmenaj.
4. Activitate fizică intensă, inclusiv sport.
5. Infecții virale.
6. Luarea de medicamente hepatotoxice pentru tratamentul altor boli.

Literatură:

1. Sherlock, Sh. Boli ale ficatului și căilor biliare: Per. din engleza. / S. Sherlock, D. Dooley; Ch. redactori Aprosina Z.G., Mukhin N.A. - M.: Medicină geotar, 1999. - 859 p.: ill.
2. Debinski HS, Lee CS, Dhillon AP, Mackenzie P, Rhode J, Desmond PV. UDP-glucuronoziltransferaza în sindromul Gilbert.Patologie.1996 aug.
3. Monaghan G, Ryan M, Seddon R, Hume R, Burchell B. Variația genetică în promotorul genei bilirubinei UPD-glucuronoziltransferazei și sindromul Gilbert. Lancet. 2 martie 1996.

Sindromul Gilbert este o patologie rară a eredității, care constă în absența enzimelor pentru neutralizarea bilirubinei. Nu este o boală, dar are simptome de icter.

Definiție și cauze

Boala lui Gilbert a fost identificată la începutul secolului al XX-lea. Acum se numește hiperbilirubinemie benignă. Conectat modificări patologice cu defecte ale genelor autozomale recesive, în care apare o deficiență enzimatică în ficat. Cu participarea sa, bilirubina se leagă de acidul glucuronic. Ca urmare a unei astfel de încălcări, o anumită parte a bilirubinei nu este captată din sânge, ceea ce duce la o creștere a nivelului său și la apariția hiperbilirubinemiei. .

Ficatul în timpul examinării macroscopice nu suferă modificări. Dar în studiul pentru histologie în biopsie, se observă depozite pigmentate de culoare aurie, se observă obezitatea organului, epuizarea proteică a hepatocitelor și fibroza. Pe întâlniri timpurii dezvoltarea patologiei, boala nu se manifestă, dar odată cu progresia bolii, ficatul semnalează invariabil încălcări.

Incidența patologiei în țările europene este scăzută - în medie, aproximativ 2-3 la sută, dar printre locuitorii continentului african, un sfert din populație suferă de sindromul Gilbert. Majoritatea bărbaților o au, iar diagnosticul se pune la o vârstă fragedă (până la treizeci de ani), motiv pentru care patologia ereditară a primit al doilea nume de icter intermitent juvenil. Boala nu afectează speranța de viață a pacienților.

Diagnosticare

Pentru a determina patologia, se efectuează o serie întreagă de teste. Când se analizează sindromul Gilbert, este important nu numai să se stabilească însăși prezența unui defect genetic, ci și să se determine modul în care boala a afectat organismul și în ce stare se află ficatul în acest moment. În acest scop, diagnosticul implică o serie de teste.

Marker genetic pentru defect

Pentru a asuma transmiterea patologiei către generația viitoare, este necesar să se facă analiza genetică cuplu căsătorit. Genetica va ajuta la determinarea prezenței unui purtător al unei gene „defective”, precum și la stabilirea posibilității nașterii unui descendent nesănătos. Pentru aceasta, se efectuează o analiză specială. Decodificarea acestuia vă permite să stabiliți: dacă ambii părinți au un purtător al sindromului Gilbert, atunci diagnosticul arată următoarele rezultate: în 50% din cazuri se naște un copil - purtător al acestei gene, în 25% - un copil cu boala Gilbert iar în restul de 25% absolut copil sanatos. Dacă unul dintre părinți este bolnav de această boală, iar al doilea părinte este absolut sănătos, atunci toți copiii născuți dintr-o astfel de căsătorie vor fi purtători ai sindromului Gilbert.

Analize generale de sânge

Testul general de sânge, de regulă, nu este modificat. Ocazional, nivelul hemoglobinei crește (până la 160 de unități), iar la unii pacienți este posibil să se diagnosticheze reticulocitoza.

Chimia sângelui

Un test biochimic de sânge vă permite să vedeți semnele vitale avansate ale corpului. În special, medicii acordă atenție următorilor indicatori:

Hemotest

Pentru a confirma patologia, se efectuează un hemotest specific:

Datorită testului, un diagnostic preliminar poate fi în mare măsură confirmat.

Alte metode de cercetare

Pentru a determina prezența sindromului Gilbert, cercetarea hardware nu va ajuta, deoarece. semnele sale nu sunt diagnosticate de ei. Dar rezultatele sunt extrem de importante pentru evaluarea tulburărilor care au apărut deja în corpul pacientului, în special la nivelul ficatului.

De regulă, toate rezultatele testelor care vorbesc atât despre normalitatea ficatului, cât și despre testul genetic de sânge, confirmând prezența unei patologii, permit stabilirea unui diagnostic. Dacă diagnosticul indică modificări grave ale ficatului, atunci cauza icterului trebuie căutată în altă parte. Descifrați rezultatul și într-o altă instituție, pot exista erori semnificative în metodologia cercetării.

Tratament

Tratamentul bolii nu este de obicei necesar. Medicii au ajuns la concluzia că sindromul Gilbert nu este atât o adevărată patologie a corpului, cât o caracteristică individuală, așa că trebuie să trăiești cu el, ci să-ți controlezi sănătatea și să ajuți organismul în timpul unei exacerbări. În acest moment, pacienților li se atribuie tabelul numărul 5, puteți lua Luminal, Synclit, Flumecinol. Cu slăbiciune semnificativă, este indicată repausul la pat, restricția muncii fizice grele. Puteți bea vitamine, crește cantitatea de apă consumată pe zi.