Cât de periculos este sindromul Gilbert și ce este în cuvinte simple? Boala Gilbert Sindromul Gilbert ce fel de boală se trată.

Într-un sens larg, sindromul Gilbert este boala ereditara, însoțită de o creștere a unei substanțe numite „bilirubină” în sângele uman.

În medicină, această boală este adesea denumită disfuncție hepatică constituțională sau icter familial non-hemolitic. Sindromul Gilbert nu este o boală dobândită; pacienții se nasc cu această tulburare.

Ce este

Bilirubina este o substanță care este un produs rezidual al globulelor roșii vechi și al hemoglobinei. În condiții normale, astfel de componente sunt excretate din organism în scaun.

Dacă acest proces este întrerupt, ele rămân în sângele uman. Rezultatul acestei afecțiuni este îngălbenirea membranelor albe ale ochilor, a unor zone ale pielii și modificări ale compoziției bilei.

O componentă importantă a procesului de metabolism al bilirubinei corpul uman este o enzimă numită glucuroniltransferază. Cu sindromul Gilbert, există o lipsă a acestui element. Bilirubina nu părăsește organismul, ci se acumulează în sânge, determinând decolorarea pielii. galben.

Scurt istoric medical

Pentru prima dată, un sindrom asociat cu tulburare genetică Procesul de utilizare a bilirubinei a fost descris de gastroenterologul francez Augustin Nicolas Gilbert, care a fost considerat unul dintre cei mai importanți reprezentanți ai școlii terapeutice implicate în studiul patologiilor ficatului și sângelui.

Boala a primit numele descoperitorului său, dar în sursele medicale este denumită și icter familial benign sau disfuncție hepatică constituțională.

Gilbert, prin numeroase studii, nu numai că a dezvăluit natura ereditară a prezenței unor anomalii ale nivelului de bilirubină în plasma sanguină, dar a demonstrat și că în prezența unui astfel de factor nu există nicio perturbare a funcționării ficatului sau a ficatului. căile biliare. Descoperirea unui specialist a fost consemnată în 1901.

Prevalența și semnificația

Potrivit Institutului Național de Sănătate, aproape 10% din populația lumii este purtătoare a sindromului Gilbert. Identificarea acestei boli și compilarea unor statistici precise sunt complicate de numărul nesemnificativ de simptome caracteristice bolii.

Pacienții, de regulă, apelează la medici cu plângeri de îngălbenire a sclerei ochilor sau anumite zone ale pielii.

Înainte să apară astfel de semne, sindromul Gilbert poate fi diagnosticat doar prin studierea analizelor de sânge pentru cantitatea de bilirubină.

Factori de risc

Pacienții cu risc de sindrom Gilbert sunt, printre rudele cărora sunt persoane cu diagnostice stabilite a acestei boli. Anomaliile congenitale ale nivelului de bilirubină din sânge se transmit doar la nivel genetic. Dacă unul dintre părinți are această boală, atunci riscul de a o transmite copilului este de 50%. Principalele simptome încep să apară la bărbați după vârsta de 30 de ani.

Cauze

Fiecare persoană are două copii ale genei care afectează direct apariția sindromului Gilbert. A avea o genă greșită este o situație comună.

La persoanele cu acest factor, nivelurile de bilirubină se pot schimba periodic de-a lungul vieții, dar nu se va observa îngălbenirea sclerei ochilor sau a pielii.

Două gene incorecte garantează că un pacient are sindromul Gilbert.

Cauzele sindromului Gilbert includ următorii factori:

• prezența unei mutații într-o genă implicată în producția de bilirubină;
• complicație a stării inițiale a corpului (pacient cu sindromul Gilbain) factori suplimentari sub formă de foamete severă, stres, abuz de obiceiuri proaste sau boli virale anterioare.

Simptome și metode de diagnostic

Pe o perioadă lungă de timp, sindromul Gilbert se poate dezvolta asimptomatic. Semnele acestei boli se agravează sub influența anumitor factori externi, care includ efort fizic brusc, situații stresante constante, tratament cu medicamente puternice sau anterioare boli virale. Alcoolul sau schimbările bruște ale dietei pot provoca, de asemenea, simptome ale sindromului Gilbert.

Simptomele sindromului Gilbert includ următoarele:

• îngălbenirea pielii în zona triunghiului nazolabial, picioare, palme sau zonele axilare;
• apariția unei nuanțe galbene la sclera ochilor (membrane albe);
• letargie generală ( oboseală crescută, lipsa poftei de mâncare, somnolență);
• arsuri la stomac, eructații și amărăciune în gură;
• disconfortîn zona ficatului.

Odată cu exacerbarea sindromului Gilbert, apar simptome care amintesc de intoxicația cu alcool, dar sunt extrem de rare. Astfel de semne includ dificultăți în găsirea și pronunțarea cuvintelor, modificări ale mersului, spasme musculare, vărsături incontrolabile sau amețeli.

Diagnosticul sindromului Gilbert se bazează pe studierea nivelului de bilirubină din sângele pacientului și a predispozițiilor genetice. În cele mai multe cazuri, boala este moștenită.

Dezvoltarea sindromului Gilbert este întotdeauna însoțită de o creștere a nivelului de bilirubină, scăderea hemoglobinei și un număr mare de globule roșii imature. Modificările testelor de urină se observă numai în prezența hepatitei.

Pentru a confirma diagnosticul, se efectuează studii suplimentare:

• tomografie hepatică;
• testul fenobarbital;
• reacția organismului la post.

Tratament

Sindromul Gilbert nu este o boală care pune viața în pericol. Chiar și simptomele bolii apar cu un disconfort minim și uneori rămân neobservate pentru o lungă perioadă de timp. Îngălbenirea pielii provoacă anxietate psihologică pacienților.

Droguri

În caz de exacerbare a sindromului Gilbert, se recomandă să luați medicamentul "Fenobarbital". Doza și cursul tratamentului sunt stabilite de un specialist în funcție de disponibilul tablou clinic.

Utilizarea pe termen lung a acestui medicament sau utilizarea necontrolată poate afecta negativ funcția și starea ficatului. sistem nervos. În plus, produsul are un efect toxic asupra organismului.

Medicamentul are un efect benefic asupra compoziției bilei. Cursul profilactic de administrare durează câteva săptămâni. Utilizarea Ursosan în tratamentul sindromului Gilbert trebuie convenită cu medicul curant.

Cursul de tratament al sindromului Gilbert poate fi suplimentat cu medicamente din următoarele grupuri:

• agenți coleretici;
• barbiturice;
• hepatoprotectori;
• enterosorbente;
• diuretice;
• vitamina B;
• medicamente pentru îmbunătățirea digestiei.

Tratament cu remedii populare

Se recomandă completarea procesului de tratament pentru sindromul Gilbert cu o dietă specială. Pacientul trebuie să primească cantitatea maximă de vitamine și componente benefice din alimente. Conservanții și alimentele nesănătoase sunt complet excluse din dietă. Mâncarea trebuie preparată numai prin fierbere sau coacere.

Infuziile din următoarele tipuri de plante ajută la normalizarea nivelului de bilirubină:

• calendula;
• nemuritoare;
• tanaceu;
• cicoare;
• agrişă;
• măceș;

Puteți prepara aceste ingrediente în mod tradițional.– o lingurita de amestec pe pahar de apa clocotita. Decocturile se prepară prin infuzie sau fierbere scurtă. Accept remedii populare Recomandat în cursuri de câteva săptămâni. Decoctul trebuie consumat de cel puțin trei ori pe zi, câte un pahar pe zi.

Prevenirea

Este imposibil să dobândești sindromul Gilbert în timpul vieții, boala se transmite la nivel genetic. Prezența unei astfel de boli poate fi determinată numai pe baza unor teste de sânge adecvate. Nu există măsuri preventive pentru a preveni o astfel de abatere.

Experții recomandă ca pacienții cu risc să fie atenți la sănătatea lor și să elimine factorii care ar putea duce la o exacerbare a simptomelor sindromului Gilbert.

Videoclip pe tema: boala Gilbert

La asa ceva măsuri preventive raporta:

• refuz obiceiuri proaste(alcool, fumat etc.);
• respectarea regulilor mâncat sănătos;
• activitate fizică moderată;
• respectarea instrucțiunilor de utilizare a medicamentelor, inclusiv efecte secundare care include un efect negativ asupra ficatului;
• examen medical anual (examen medical complet).

Prognoza

Sindromul Gilbert nu afectează speranța de viață a pacienților. Cu toate acestea, este dificil să numim boala complet sigură. Faptul este că complicațiile bolii pot duce la unele modificări ale performanței ficatului și o creștere a sensibilității acestuia la alcool, produse nocive nutriție sau alți factori negativi.

În urma acestui proces, poate apărea un alt tip de icter, chiar și hepatită. Atunci când diagnosticați sindromul Gilbert, este important să monitorizați nivelul enzimelor hepatice și să preveniți complicațiile de sănătate.

Se caracterizează printr-o creștere constantă a bilirubinei nelegate și întreruperea transportului acesteia în hepatocite. Pentru o persoană obișnuită, expresia „sindromul Gilbert” nu va însemna nimic. De ce este periculos un astfel de diagnostic? Să ne dăm seama împreună.

Epidemiologie

Din păcate, aceasta este cea mai comună formă de afectare ereditară a ficatului. Este deosebit de comună în rândul populației africane; este mult mai puțin comună printre asiatici și europeni.

În plus, este direct legată de sex și vârstă. În tinereţe şi La o vârstă frageda probabilitatea de manifestare este de multe ori mai mare decât la un adult. Este de aproximativ zece ori mai frecventă la bărbați.

Patogeneza

Acum să aruncăm o privire mai atentă la modul în care funcționează sindromul Gilbert. Ce este, în cuvinte simple nu o poti descrie. Acest lucru necesită pregătire specifică în patomorfologie, fiziologie și biochimie.

Baza bolii este o încălcare a transportului bilirubinei la organelele hepatocitelor pentru legarea acesteia cu acidul glucuronic. Motivul pentru aceasta este patologia sistemului de transport, precum și enzima care leagă bilirubina cu alte substanțe. Toate împreună, acest lucru crește conținutul de nelegat Și, deoarece se dizolvă bine în grăsimi, toate țesuturile ale căror celule conțin lipide îl acumulează, inclusiv creierul.

Există cel puțin două forme ale sindromului. Primul apare pe fondul celulelor roșii nemodificate, iar al doilea promovează hemoliza acestora. Bilirubina este agentul foarte traumatizant care distruge corpul uman. Dar o face încet, așa că nu se simte până la un moment dat.

Clinica

Este greu să găsești ceva mai secret decât sindromul Gilbert. Simptomele sale sunt fie absente, fie ușoare. Cea mai frecventă manifestare a bolii este îngălbenirea ușoară a pielii și sclerei.

Simptomele neurologice includ slăbiciune, amețeli și oboseală. Posibile insomnie sau tulburări de somn sub formă de coșmaruri. Chiar și mai rar, sindromul Gilbert este caracterizat prin simptome de dispepsie:

• gust ciudat în gură;
• râgâială;
• arsuri la stomac;
• tulburări intestinale;
• greață și vărsături.

Factori provocatori

Există unele afecțiuni care pot declanșa sindromul Gilbert. Semnele de manifestare pot fi cauzate de alimentația necorespunzătoare, utilizarea de medicamente precum glucocorticosteroizi și steroizi anabolizanți. De asemenea, nu este recomandat să bei alcool sau să te angajezi în sporturi profesionale. Frecvent raceli, stresul, inclusiv operațiile și rănile, pot afecta, de asemenea, negativ evoluția bolii.

Diagnosticare

O analiză pentru sindromul Gilbert, ca singur semn de diagnostic corect, nu există. De regulă, acestea sunt mai multe semne care coincid în timp, loc și spațiu.

Totul începe cu o anamneză. Doctorul pune întrebări principale:

1. Ce reclamatii aveti?
2. De cât timp ai durere în hipocondrul drept și cum este?
3. Rudele tale au boli hepatice?
4. Pacientul a observat întunecarea urinei? Dacă da, cu ce se leagă asta?
5. Ce dieta urmeaza?
6. Ia medicamente? Îl ajută?

Apoi vine inspecția. Acordați atenție culorii icterice a pielii și sclerei, senzații dureroase cand simti abdomenul. După metodele fizice vine rândul analize de laborator. Testul sindromului Gilbert nu a fost încă inventat, așa că terapeuții și medicii generali se limitează la protocolul standard de cercetare.

Cu siguranta include analiza generala sânge (caracterizat prin creșterea hemoglobinei, prezența unor forme imature de celule sanguine). Urmează biochimia sângelui, care evaluează deja starea sângelui în detaliu. Bilirubina crește în cantități mici, enzimele hepatice și proteinele de fază acută nu sunt, de asemenea, un simptom patognomonic.

În cazurile de boală hepatică, toți pacienții sunt supuși unei coagulograme pentru a corecta capacitatea de coagulare a sângelui, dacă este necesar. Din fericire, cu sindromul Gilbert, abaterile de la normă sunt minore.

Teste speciale de laborator

Opțiunea de diagnostic ideală este un studiu ADN molecular și PCR pentru anumite gene care sunt responsabile de metabolismul bilirubinei și a derivaților săi. Pentru a exclude hepatita ca cauză a bolii hepatice, ei testează anticorpii împotriva acestor viruși.

Din studii generale De asemenea, este necesar un test de urină. Evaluează-i culoarea, transparența, densitatea, prezența elemente celulareși impurități patologice.

În plus, se fac teste de diagnosticare speciale pentru a verifica mai bine nivelul bilirubinei. Există mai multe tipuri:

1. Test de post. Se știe că după două zile de o dietă hipocalorică la om, nivelul acestei enzime crește de o dată și jumătate până la două ori. Este suficient să faceți un test înainte de începerea studiului și apoi după 48 de ore.
2. Testul de nicotină. Pacientului i se injectează intravenos patruzeci de miligrame de acid nicotinic. De asemenea, este de așteptat o creștere a nivelului de bilirubină.
3. Testul cu barbiturice: luarea de fenobarbital la trei miligrame pe kilogram timp de cinci zile determină o scădere persistentă a nivelurilor de enzime.
4. Testul cu rifampicina. Simpla administrare a nouă sute de miligrame din acest antibiotic este suficientă pentru a crește nivelul de bilirubină neconjugată din sânge.

Studii instrumentale

În primul rând, aceasta este, desigur, ultrasunetele. Cu ajutorul acestuia puteți vedea structura și alimentarea cu sânge nu numai a ficatului și a sistemului biliar, ci și a altor organe. cavitate abdominală pentru a le exclude patologia.

Apoi vine o scanare a computerului. Din nou, pentru a exclude toate celelalte diagnostice posibile, deoarece cu sindromul Gilbert structura ficatului rămâne neschimbată.

Următoarea etapă este o biopsie. Exclude tumorile și metastazele, vă permite să efectuați studii biochimice și genetice suplimentare cu o probă de țesut și să faceți un diagnostic final. O alternativă este elastografia. Această metodă vă permite să evaluați gradul de degenerare a țesutului conjunctiv al ficatului și să excludeți fibroza.

La copii

Sindromul Gilbert la copii se manifestă de la trei până la treisprezece ani. Nu afectează calitatea și durata vieții, prin urmare nu aduce schimbări semnificative în dezvoltarea copilului. Manifestarea sa la copii poate fi declanșată de stres, activitate fizică, debutul menstruației la fete și pubertatea la băieți, interventie medicala sub forma operatiilor.

În plus, boli infecțioase cronice căldură mai mult de trei zile, hepatitele A, B, C, E, infecțiile respiratorii acute și infecțiile virale respiratorii acute împing organismul la funcționarea defectuoasă.

Boala si serviciul militar

Un tânăr sau un adolescent este diagnosticat cu sindromul Gilbert. „Te iau în armată cu această boală?” - se gândesc imediat părinții lui, iar el însuși. La urma urmei, cu o astfel de boală, trebuie să ai grijă de corpul tău, iar serviciul militar nu îți permite să faci asta.

Potrivit ordinului Ministerului Apărării, tinerii cu sindrom Gilbert sunt chemați la serviciul militar, dar există unele rezerve cu privire la locație și condiții. Nu va fi posibil să sustrageți complet responsabilitatea. Pentru a te simți bine, trebuie să urmezi aceste reguli simple:

1. Nu beți alcool.
2. Mananca bine si corespunzator.
3. Evitați antrenamentele intense.
4. Nu luați medicamente care au un efect negativ asupra ficatului.

Astfel de recruți ar fi ideal pentru a lucra la sediu, de exemplu. Cu toate acestea, dacă ați prețuit ideea unei cariere militare, atunci va trebui să o abandonați, deoarece sindromul lui Gilbert și o armată profesionistă sunt lucruri incompatibile. Deja la depunerea documentelor la învățământul superior instituție educațională pentru profilul relevant, comisia va fi obligata sa le respinga din motive evidente.

Deci, dacă tu sau cei dragi ai fost diagnosticat cu sindromul Gilbert, „Te vor duce în armată?” - aceasta nu mai este o întrebare relevantă.

Tratament

Specific tratament permanent persoanele cu această boală nu au nevoie de ea. Cu toate acestea, se recomandă în continuare îndeplinirea anumitor condiții, astfel încât să nu existe exacerbare a bolii. În primul rând, medicul ar trebui să explice regulile de nutriție. Pacientul are voie să mănânce compoturi, ceaiuri slabe, pâine, brânză de vaci, supe ușoare de legume, carne dietetică, carne de pasăre, cereale și fructe dulci. Sunt strict interzise produse de copt cu drojdie proaspătă, untură, măcriș și spanac, carne și pește gras, condimente iute, înghețată, cafea și ceai tari și alcool.

În al doilea rând, o persoană trebuie să respecte un regim de somn și odihnă, să nu se supraîncărce cu activitate fizică și să nu ia medicamente fără a consulta medicul dumneavoastră. Ca bază pentru stilul tău de viață, ar trebui să alegi să renunți la obiceiurile proaste, deoarece nicotina și alcoolul distrug celulele roșii din sânge, iar acest lucru afectează cantitatea de bilirubină liberă din sânge.

Dacă totul este făcut corect, sindromul Gilbert este aproape invizibil. Care este pericolul de recidivă sau eșec al dietei? Cel puțin, apariția icterului și alte consecințe neplăcute. Când simptomele se manifestă, se prescriu barbiturice, agenți coleretici și hepatoprotectori. În plus, ele previn formarea calculi biliari. Pentru a reduce nivelul bilirubinei, se folosesc enterosorbenti, radiații ultravioleteși enzime pentru a ajuta digestia.

Complicații

De regulă, nu este nimic în neregulă cu această boală ereditară. Purtătorii săi trăiesc mult timp, iar dacă urmează instrucțiunile medicului, atunci trăiesc fericiți. Dar există excepții de la orice regulă. Deci, ce surprize poate aduce sindromul Gilbert? Care este pericolul unei defalcări lente, dar sigure, a capacităților compensatorii ale corpului uman?

În cele din urmă, se dezvoltă încălcatori răuvoitori ai regimului și dietei hepatită cronică, și nu mai este posibil să-l vindeci. Este necesar să se efectueze o operație de transplant de ficat. O altă extremă neplăcută este boala litiază biliară, care, de asemenea, nu se manifestă pentru o lungă perioadă de timp și apoi dă o lovitură decisivă organismului.

Prevenirea

Deoarece această boală este genetică, nu există o prevenire specială. Singurul lucru care poate fi recomandat este să efectuați un consult genetic înainte de a planifica o sarcină. Oameni care au predispoziție ereditară, vă putem recomanda conducerea imagine sănătoasă viață, excludeți medicamentele hepatotoxice, alcoolul și fumatul. În plus, este necesar să se efectueze periodic controale medicale, cel puțin o dată la șase luni, pentru a identifica diagnostice care pot declanșa apariția bolii.

Asta este, sindromul Gilbert. Ce este încă greu de răspuns în cuvinte simple. Procesele din organism sunt prea complicate pentru a fi înțelese și acceptate imediat.

Din fericire, persoanele cu această patologie nu au de ce să se teamă pentru viitorul lor. Persoanele deosebit de suspecte pot atribui orice boală sindromului Gilbert. De ce este această abordare periculoasă? Supradiagnosticarea tuturor deodată.

– o tulburare determinată genetic a metabolismului bilirubinei, rezultată dintr-un defect al enzimelor hepatice microzomale și care duce la dezvoltarea hiperbilirubinemiei benigne neconjugate. În majoritatea cazurilor de sindrom Gilbert, se observă icter intermitent de severitate variată, greutate în hipocondrul drept, tulburări dispeptice și astenovegetative; pot apărea febră de grad scăzut, hepatomegalie și xantelasma pleoapelor. Diagnosticul sindromului Gilbert este confirmat de datele din tabloul clinic, istoricul familial, studiile de laborator și instrumentale și testele funcționale. Pentru sindromul Gilbert sunt indicate respectarea unei diete, aportul de inductori ai enzimelor microzomale, hepatoprotectori, plante coleretice, enterosorbenti si vitamine.

Informații generale

Sindromul Gilbert (hiperbilirubinemie constituțională, icter familial nehemolitic) se caracterizează prin moderată nivel crescut bilirubina neconjugată în serul sanguin și episoade de icter manifestate vizual. Sindromul Gilbert este cea mai comună formă de hepatoză pigmentară ereditară. În majoritatea cazurilor, simptomele clinice ale sindromului Gilbert apar între 12 și 30 de ani. Dezvoltarea lor la copii în perioadele prepubertale și pubertare este asociată cu efectul inhibitor al hormonilor sexuali asupra utilizării bilirubinei. Sindromul Gilbert este comun în principal în rândul bărbaților. Incidența sindromului Gilbert în populația europeană variază de la 2 la 5%. Sindromul Gilbert nu duce la fibroză și disfuncție hepatică, dar este un factor de risc pentru dezvoltarea colelitiaza.

Cauzele sindromului Gilbert

Bilirubina pigmentului biliar, formată în timpul descompunerii hemoglobinei în eritrocite, este prezentă în serul sanguin sub formă de două fracții: bilirubina directă (legată, conjugată) și indirectă (liberă). Bilirubina indirectă are proprietăți citotoxice, care afectează cel mai vizibil celulele creierului. În celulele hepatice, bilirubina indirectă este neutralizată prin conjugarea cu acidul glucuronic, pătrunde în tractul biliar și este excretată din organism sub formă de compuși intermediari prin intestine și în cantități mici în urină.

Utilizarea afectată a bilirubinei în sindromul Gilbert este cauzată de o mutație a genei care codifică enzima microzomală UDP-glucuroniltransferaza. Inferioritatea și scăderea parțială a activității UDP-glucuroniltransferazei (până la 30% din normal) duce la incapacitatea hepatocitelor de a absorbi și elimina cantitatea necesară de bilirubină indirectă. Există, de asemenea, o încălcare a transportului și a absorbției bilirubinei indirecte de către celulele hepatice. Ca urmare, în sindromul Gilbert, nivelul bilirubinei neconjugate din serul sanguin crește, ceea ce duce la depunerea acesteia în țesuturi și la decolorarea lor galbenă.

Sindromul Gilbert se referă la o patologie cu un tip de moștenire autosomal dominant, pentru a cărei dezvoltare un copil trebuie doar să moștenească o versiune mutantă a genei de la unul dintre părinți.

Manifestările clinice ale sindromului Gilbert pot fi declanșate de post prelungit, deshidratare, stres fizic și emoțional, menstruație (la femei), boli infecțioase(hepatită virală, gripă și ARVI, infecții intestinale), intervenții chirurgicale, precum și consumul de alcool și unele medicamente: hormoni (glucoroticoizi, androgeni, etinilestradiol), antibiotice (streptomicina, rifampicina, ampicilina), salicilat de sodiu, paracetamol, cafeina.

Simptomele sindromului Gilbert

Există 2 variante ale sindromului Gilbert: „congenital” - care se manifestă fără hepatită infecțioasă anterioară (majoritatea cazurilor) și se manifestă după hepatită virală acută. Mai mult, hiperbilirubinemia posthepatită poate fi asociată nu numai cu prezența sindromului Gilbert, ci și cu trecerea infecției la o formă cronică.

Simptomele clinice ale sindromului Gilbert se dezvoltă de obicei la copiii cu vârsta de 12 ani și peste, iar cursul bolii este ondulat. Sindromul Gilbert se caracterizează prin icter intermitent de severitate diferită - de la sclera subicterică până la îngălbenirea strălucitoare a pielii și a membranelor mucoase. Colorarea icterului poate fi difuză sau poate apărea parțial în zona triunghiului nazolabial, pe pielea picioarelor, palmelor, axile. Episoadele de icter în sindromul Gilbert apar brusc, se agravează după expunerea la factori provocatori și se rezolvă spontan. La nou-născuți, simptomele sindromului Gilbert pot fi similare cu icterul tranzitoriu. În unele cazuri, cu sindromul Gilbert, pot apărea xantelasame simple sau multiple ale pleoapelor.

Majoritatea pacienților cu sindrom Gilbert se plâng de greutate în hipocondrul drept și de o senzație de disconfort în cavitatea abdominală. Se observă tulburări astenovegetative ( oboseală rapidăși depresie, somn slab, transpirație), dispepsie (lipsa poftei de mâncare, greață, eructații, flatulență, tulburări ale scaunului). În 20% din cazurile de sindrom Gilbert există o ușoară mărire a ficatului, în 10% - se pot observa splina, colecistită, disfuncția vezicii biliare și a sfincterului lui Oddi, iar riscul de a dezvolta colelitiază crește.

Aproximativ o treime dintre pacienții cu sindrom Gilbert nu au plângeri. Cu nesemnificația și inconstanța manifestărilor sindromului Gilbert, boala poate rămâne neobservată de pacienți pentru o lungă perioadă de timp. Sindromul Gilbert poate fi combinat cu displazia de țesut conjunctiv - adesea întâlnită în sindroamele Marfan și Ehlers-Danlos.

Diagnosticul sindromului Gilbert

Diagnosticul sindromului Gilbert se bazează pe analiză manifestari clinice, date istorice familiale, rezultate cercetare de laborator(analiza generală și biochimică a sângelui, urinei, PCR), teste funcționale (test de post, test cu fenobarbital, Acid nicotinic), ecografie a organelor abdominale.

La colectarea anamnezei, se iau în considerare sexul pacientului și vârsta de debut. simptome clinice, prezența episoadelor de icter la rudele apropiate, prezența bolilor cronice care provoacă icter. La palpare, ficatul este nedureros, consistența organului este moale și se poate observa o ușoară creștere a dimensiunii ficatului.

Nivelul bilirubinei totale în sindromul Gilbert este crescut datorită fracției sale indirecte și variază de la 34,2 la 85,5 µmol/l (de obicei nu mai mult de 51,3 µmol/l). Alte teste biochimice hepatice (proteine ​​totale și fracții proteice, AST, ALT, colesterol) nu sunt de obicei modificate în sindromul Gilbert. O scădere a nivelului de bilirubină în timpul tratamentului cu fenobarbital și creșterea acesteia (cu 50-100%) după post sau o dietă săracă în calorii, precum și după administrare intravenoasă acidul nicotinic confirmă diagnosticul sindromului Gilbert. Metoda PCRîn sindromul Gilbert ne permite să identificăm polimorfismul genei care codifică enzima UDPGT.

Pentru a clarifica diagnosticul sindromului Gilbert, se efectuează ecografia organelor abdominale, ultrasunetele ficatului și vezicii biliare, intubația duodenală și cromatografia în strat subțire. Biopsia de puncție percutanată a ficatului se efectuează numai dacă există indicații de excludere a hepatitei cronice și a cirozei hepatice. În sindromul Gilbert în biopsiile hepatice modificări patologice nu a fost detectat.

Sindromul Gilbert este diferențiat de cronic hepatita viralași hiperbilirubinemie persistentă posthepatică, anemie hemolitică, sindrom Crigler-Nayjar tip II, sindrom Dubin-Johnson și sindrom Rotor, hiperbilirubinemie de șunt primar, ciroză congenitală a ficatului, atrezie a căilor biliare.

Tratamentul sindromului Gilbert

Copiii și adulții cu sindrom Gilbert, în general, nu necesită tratament special. Importanța principală este acordată respectării dietei, muncii și odihnei. Cu sindromul Gilbert, sportul profesionist, insolația, consumul de alcool, postul, restricția de lichide și administrarea de medicamente hepatotoxice sunt nedorite. Este indicată o dietă cu restricție de alimente care conțin grăsimi refractare (carnuri grase, prăjeli și picante) și conserve.

În caz de exacerbare a manifestărilor clinice ale sindromului Gilbert, sunt prescrise tabelul blând nr. 5 și inductori ai enzimelor microzomale - fenobarbital și zixorina (cursuri de 1-2 săptămâni cu o pauză de 2-4 săptămâni), care ajută la reducerea nivelului de bilirubină. în sânge. Luarea cărbunelui activat, care absoarbe bilirubina în intestine, și fototerapia, care accelerează distrugerea bilirubinei în țesuturi, ajută la eliminarea acesteia din organism mai rapid.

Pentru a preveni colecistita și colelitiaza în sindromul Gilbert, se recomandă administrarea de plante coleretice, hepatoprotectoare (ursosan, ursofalk), Essentiale, Liv-52, coleretice (colagol, allochol, holosas) și vitamine B.

Prognoza și prevenirea sindromului Gilbert

Prognosticul bolii la orice vârstă este favorabil. Hiperbilirubinemia la pacienții cu sindrom Gilbert persistă toată viața, dar este de natură benignă, nu este însoțită de modificări progresive ale ficatului și nu afectează speranța de viață.

Înainte de a planifica o sarcină, cuplurile căsătorite cu antecedente de această patologie trebuie să consulte un genetician medical pentru a evalua riscul de a dezvolta sindromul Gilbert la descendenții lor. Sindromul Gilbert la copii nu este un motiv de refuz

sindromul Gilbert — o boală ereditară asociată cu metabolismul afectat al bilirubinei în organism. Se transmite copilului de la parinti doar atunci cand atat mama cat si tatal au o astfel de abatere. Datorită sindromului Gilbert, nivelul bilirubinei din organism crește semnificativ, iar forma indirectă a acestui pigment biliar predomină în compoziția calitativă a sângelui.

Periodic, acest lucru duce la apariția icterului moderat - pielea, sclera și membranele mucoase devin galbene.

O caracteristică a sindromului Gilbert este că, odată cu creșterea cantității de bilirubină, alți indicatori rămân în limite normale. Statisticile arată că boala apare la bărbați de 2-3 ori mai des decât la femei. De obicei, primele semne ale sindromului sunt diagnosticate la vârsta de 3-13 ani, iar boala continuă pe tot parcursul vieții.

Sindromul Gilbert poate apărea doar la acele persoane la care ambii părinți suferă de un astfel de defect cromozomial în ADN. Din cauza acestei abateri, bilirubina contine cu 80% mai putin din enzima specifica care este responsabila de functionarea ficatului.

Acest lucru duce la imposibilitatea de a transforma complet substanțele toxice în fracțiunea legată de proteine; ficatul nu poate face față funcțiilor sale.

Androgenul are un efect special asupra producției de bilirubină, hormon masculin. Din această cauză, primele semne ale sindromului Gilbert sunt adesea diagnosticate la bărbați în timpul pubertății, când apar modificări hormonale complete.

Această boală nu apare pe spațiu gol, apariția sa este întotdeauna precedată de un factor provocator:

Factorii enumerați mai sus nu pot afecta doar apariția sindromului Gilbert, ci pot determina și severitatea bolii.

Simptome

Principalul simptom al bolii este icterul. Această afecțiune poate fi cronică sau poate apărea din când în când datorită influenței factorilor negativi. Severitatea icterului poate varia de la îngălbenirea sclerei ochilor până la colorare pieleși membranele mucoase. În cazuri rare, un astfel de simptom poate fi complet absent.

Fiecare al 4-lea pacient este diagnosticat cu un ficat mărit: iese la câțiva centimetri de sub coastă, nu există durere la palpare, consistența organului este normală. În 10% din cazuri, pacienții prezintă și o creștere a dimensiunii splinei.

Multă vreme, sindromul Gilbert nu se manifestă în niciun fel. Boala poate fi recunoscută printr-o ușoară îngălbenire a pielii, care poate fi atribuită caracteristicilor corpului. De asemenea, din când în când, sclera și mucoasele pot lua această nuanță.

Practic, simptomele acestei boli se reduc la următoarele manifestări::

• Ficatul crește în dimensiune.
• Procesul de digestie este întrerupt: apar constipație, diaree și flatulență.
• Crize regulate de greață și vărsături.
• Insomnie, nervozitate.
• Senzație de amărăciune în gură, arsuri la stomac.
• Durere sâcâitoare în hipocondrul drept.
• Oboseală crescută atacuri frecvente dureri de cap și amețeli, slăbiciune musculară.
• Scăderea sau absență completă apetit.

Diagnosticare

Pentru a diagnostica sindromul Gilbert, este necesar să treceți analiza biochimică sânge pentru a determina nivelul bilirubinei. De asemenea, se efectuează un test de urină, care va arăta concentrația de GGT și ALT. Este necesar un set extins de studii pentru a determina cu mai multă precizie nivelul bilirubinei, precum și pentru a determina starea ficatului.

Testele sunt efectuate pe stomacul gol - dacă ignorați această cerință, ficatul începe să funcționeze și cantitatea de bilirubină va crește.

Diagnosticul sindromului Gilbert include:

• Consultație cu un genetician.
• Test de sânge genetic.
• Ecografia vezicii biliare și a ficatului.
• Diagnosticarea sângelui ADN.
• Diferențierea simptomelor sindromului de boli similare.
• Puncția și biopsia țesutului hepatic.

Dieta terapeutica

Dieta este o parte importantă a vieții unei persoane cu sindrom Gilbert. Mănâncă mâncare nesănătoasă nesănătoasă, mănâncă des bauturi alcoolice, nerespectarea restricțiilor, supraalimentarea - toate acestea pot duce cu ușurință la o exacerbare a acestei boli. O dietă specială ar trebui să devină un mod de viață pentru o persoană cu sindromul Gilbert; ar trebui să devină un obicei alimentar.

Cel mai important principiu ar trebui să fie mesele mici, dese.. Acest lucru vă va ajuta să obțineți suma necesară nutrienți fără a tensiona sistemul digestiv. De asemenea, această schimbare ajută la normalizarea procesului de secreție biliară, care are un efect pozitiv asupra stării ficatului.

Dieta unei persoane cu sindrom Gilbert trebuie gândită în prealabil. Ca atare, nu există interdicții stricte privind anumite alimente pentru această boală, dar ar trebui să monitorizați ce și cum afectează organismul. Ar trebui să excludeți din dieta dumneavoastră alimentele grase, prăjite, prăjiturile cu cremă, legumele murate și condimentele.

Va trebui să renunți complet la consumul de alcool, deoarece afectează negativ ficatul și poate provoca un atac acut.

Încercați să mâncați cât mai multe alimente proteice posibil: pește de mare, creveți, ouă, brânzeturi, lapte, brânză de vaci. De asemenea, crește cantitatea legume proaspeteși fructe, dar controlați cantitatea de struguri și banane. Minimizați dulciurile și produsele de patiserie, renunțați la ceaiurile și cafeaua tari. Adăugați și cartofi prăjiți la lista de restricții.

Tratamentul sindromului Gilbert

De obicei, pacienții cu sindrom Gilbert nu necesită tratament special continuu. Cel mai important lucru este să respectați programul de muncă și odihnă, o dietă specială și alte recomandări ale specialistului curant.

De asemenea, este necesar să se abandoneze complet sporturile profesionale și intensive activitate fizica, consumul de alcool, insolație, restricții privind alimentele și lichidele, medicamente cu auto-prescriere. Este foarte important să urmați o dietă specială care va reduce sarcina asupra ficatului.

În perioada de exacerbare a sindromului, pacientul trebuie să respecte cu strictețe tabelul nr. 5. Esența sa este de a evita alimentele grase, prăjite, bogate în calorii și alte alimente nesănătoase. O serie de medicamente sunt, de asemenea, prescrise sub formă de enzime microzomale - Zixorin și Phenobarbital. Sunt prescrise în două cure a câte 1-2 săptămâni fiecare cu o pauză de o lună. Datorită acestor medicamente, este posibilă reducerea rapidă a bilirubinei.

Tratamentul cu carbon activ este prescris separat. Cu ajutorul acestuia, este posibil nu numai eliminarea toxinelor din organism, ci și accelerarea distrugerii bilirubinei în țesuturi.

Pentru a preveni dezvoltarea complicațiilor precum colecistita sau colelitiaza, ia, Essentiale, Ursosan, Ursofalk. De asemenea, pentru a preveni inflamarea vezicii biliare, sunt prescrise coleretice - Holosas,. Pentru întărirea generală a corpului, este necesar să luați vitaminele B.

Complicații

Sindromul Gilbert, de obicei, nu provoacă consecințe grave. Cu toate acestea, această boală nu vă va provoca disconfort numai dacă urmați toate recomandările medicului, urmați o dietă specială pentru sindrom și luați în mod regulat toate medicamentele necesare.

Dacă ignorați toate aceste instrucțiuni, riscați să întâmpinați următoarele complicații:

• Boala biliară– patologia, care se caracterizează prin prezența pietrelor în organ și manifestare durere acutăîntr-un stomac.
• Hepatită cronică– permanentă proces inflamatorîn ficat.

Sindromul Gilbert în timpul sarcinii

Sindromul Gilbert nu este o boală care ar interzice femeii să aducă și să nască un copil. Rețineți că, dacă doar un partener are o astfel de deviație genetică, atunci copiii nu vor avea o astfel de boală. Singurul lucru este că un astfel de copil devine păstrătorul acestei gene: nu va întâlni niciodată sindromul, dar descendenții lui ar putea întâlni teoretic o astfel de abatere.

Pentru a-ți proteja copilul de influență negativă a acestei boli, părinții trebuie să adopte o abordare responsabilă a procesului de planificare a sarcinii. Înainte de concepție, ei trebuie să treacă printr-o serie de teste și să treacă printr-o serie de studii.

Este foarte important ca femeile cu sindrom Gilbert să respecte o serie de restricții în timpul sarcinii.În primul rând, ar trebui să adere la o dietă specială care ar ajuta la reducerea sarcinii asupra ficatului. De asemenea, este foarte important să luați medicamente prescrise de medicul dumneavoastră care vor controla cantitatea de bilirubină din sânge.

Prevenirea

Este imposibil să te protejezi complet de apariția sindromului Gilbert. Dacă nu aveți o tulburare genetică, atunci boala nu va apărea niciodată; dacă aveți, puteți doar să reduceți frecvența și severitatea exacerbărilor.

În general, Măsurile preventive pentru prevenirea recidivelor frecvente ale sindromului Gilbert includ următoarele recomandări:

Sindromul Gilbert este o boală inofensivă care necesită ca o persoană să respecte o serie de reguli și restricții. Pacienții diagnosticați cu această boală trebuie să își viziteze în mod regulat medicul și să fie supuși examinărilor. De asemenea, este foarte important să luați prescris medicamentele. Să remarcăm că adecvarea pentru serviciul militar cu o astfel de boală determină starea de sănătate și frecvența recăderilor.

Video

Judecând după faptul că citești aceste rânduri acum, victoria în lupta împotriva bolilor hepatice nu este încă de partea ta...

Și te-ai gândit deja intervenție chirurgicală? Acest lucru este de înțeles, deoarece ficatul este foarte organ important, iar buna sa functionare este cheia sanatatii si bunastare. Greață și vărsături, nuanță gălbuie pe piele, amărăciune în gură și miros urât, urină închisă la culoare și diaree... Toate aceste simptome vă sunt familiare.

Dar poate că ar fi mai corect să tratăm nu efectul, ci cauza? Vă recomandăm să citiți povestea Olga Krichevskaya, cum și-a vindecat ficatul...

Sindromul Gilbert este unul dintre tipurile de hepatoză pigmentară ereditară. Este asociat cu o încălcare a metabolismului bilirubinei în ficat și boala este numită condiționat. Este mai corect să o considerăm o trăsătură determinată genetic a organismului.

Patologia a fost numită după medicul francez Augustin Gilbert, care a fost primul care a descoperit sindromul. Boala se transmite de la părinți la copii - sursa poate fi fie mama, fie tatăl. Acest tip de moștenire se numește autosomal dominant.

Boala este depistată mai des la bărbați și apare la 2-5% din populația lumii.

Sindromul Gilbert - ce este în cuvinte simple

fotografie a simptomelor

Este înnăscut boala cronica, în care utilizarea bilirubinei libere în celulele hepatice – hepatocite – este afectată. Alte denumiri sunt icter familial benign, non-hemolitic, hiperbilirubinemie constituțională.

- Ce este sindromul Gilbert? Cu cuvinte simple, poate fi descris ca procesul de acumulare a bilirubinei în sânge, care este în mod normal transformată în ficat și excretată din organism cu bilă.

- De ce este sindromul lui Gilbert periculos? Prognosticul bolii este favorabil - nu duce la moarte și, procedând în principal în forma cronica, nu aduce durere sau disconfort.

Mulți oameni de-a lungul vieții nici măcar nu bănuiesc că au boala până când nu se detectează o creștere a bilirubinei în sânge.

Dar dacă nu se respectă dieta, regimul sau din cauza supradozajului de medicamente și din cauza altor factori, evoluția bolii se agravează și, uneori, se dezvoltă complicații - pancreatită, colangită, hepatită cronică și, extrem de rar, - insuficienta hepatica. În termeni simpli, este posibil să nu bănuiești această boală (mai ales dacă nu există simptome vizibile de „îngălbenire”) până când nu treci de un anumit prag în alimentație sau tratament.

• E80.4. – Codul sindromului Gilbert conform ICD 10 ( clasificare internationala boli).

Cauza sindromului Gilbert

Bilirubina se formează din descompunerea hemoglobinei, iar forma primară nelegată a acestei substanțe este toxică. În mod normal, schimbul său constă în mai multe etape:

• transportul în plasma sanguină la ficat;
• captarea moleculelor sale de către hepatocite;
• transformare în non-toxic, formular legat(conjugare);
• excreția biliară, sau în cuvinte simple – intrarea în secreția biliară;
• distrugerea finală și excreția în intestine, unde bila intră din vezica biliară.

Cauza sindromului Gilbert este o mutație a genei UGT 1A1. Este responsabil pentru activitatea enzimei care transformă molecula de bilirubină într-o formă neliberă. Când este bolnav, activitatea sa scade cu aproximativ o treime din normal. Aceasta este, de asemenea, însoțită de:

1. Scăderea capacității hepatocitelor de a absorbi bilirubina;
2. O defecțiune a enzimei care o transportă către membranele celulelor hepatice.

Ca urmare, primele trei etape ale metabolismului bilirubinei sunt perturbate; aceasta se acumulează în sânge și, în timpul exacerbărilor, duce la dezvoltarea simptomelor bolii Gilbert, care vor fi discutate în continuare.

Simptomele sindromului Gilbert, foto

fotografie a manifestărilor sindromului Gilbert

În perioada de remisiune, sindromul nu se manifestă în niciun fel. Primele simptome în majoritatea cazurilor sunt detectate în timpul pubertății - de la 13 la 20 de ani. În mai mult vârstă fragedă Boala se face simțită atunci când un copil este infectat cu hepatită virală acută.

Semnele și simptomele bolii Gilbert se dezvoltă numai în timpul exacerbării și, în marea majoritate a cazurilor, acesta este un icter ușor.

Se manifestă ca o colorare galbenă a pielii, a membranelor mucoase și a sclerei - așa-numita „mască hepatică”. Severitatea nuanței este clar vizibilă atunci când nivelul bilirubinei din sânge ajunge la 45 µmol/l sau mai mult. Icterul este însoțit de apariția xantelasmei - incluziuni granulare galbene sub pielea părții superioare și pleoapele inferioare, care este asociat cu displazia țesutului conjunctiv.

Aproximativ jumătate dintre pacienți se plâng de disconfort la nivelul tractului gastrointestinal:

• greaţă;
• scăderea apetitului;
• eructarea;
• arsuri la stomac;
• flatulență;
• tulburare de scaun.

Simptome suplimentare:

• slăbiciune, amețeli;
• disconfort în zona ficatului;
• gust amar în gură;
• umflarea picioarelor;
• scăderea tensiunii arteriale;
• dificultăți de respirație și dureri de inimă;
• anxietate, iritabilitate;
• durere de cap.

În timpul exacerbărilor sindromului, culoarea secreției se schimbă adesea - iar fecalele devin incolore.

În timpul vieții, provocatorii de exacerbare a bolii sunt:

1. Încălcarea dietei de întreținere, post;
2. Consumul de alcool sau droguri;
3. activitate fizică ridicată;
4. Stres, surmenaj;
5. Infecții virale (gripă, herpes, HIV și altele);
6. Forme acute ale patologiilor cronice existente;
7. Supraîncălzirea corpului, hipotermie.

Admiterea la cantitati mari unele medicamente afectează și exacerbarea sindrom genetic Gilbert. Acestea includ: Aspirina, Paracetamol, Streptomicina, Cofeina, glucocorticosteroizi, Levomicetina, Cimetidina, Rifampicina, Cloramfenicol.

Diagnosticul sindromului Gilbert

După examinarea și colectarea anamnezei (plângeri, istoric medical), se efectuează un examen de laborator. Medicul curant va comanda teste pentru sindromul Gilbert, inclusiv teste speciale de diagnostic:

1. Foame. Prima probă de bilirubină este luată pe stomacul gol dimineața înainte de test, a doua - 48 de ore mai târziu, timp în care persoana nu primește mai mult de 400 kcal pe zi din alimente. În caz de boală, nivelul bilirubinei crește cu 50-100% în două zile.
2. Testare cu fenobarbital. Dacă apare sindromul Gilbert, atunci luarea acestui medicament timp de cinci zile duce la o scădere a bilirubinei din sânge.
3. Testul acidului nicotinic. Se administrează intravenos 40 mg de substanță, iar dacă procentul de bilirubină crește, rezultatul este considerat pozitiv.

Alte metode de diagnostic:

• test de urină pentru prezența bilirubinei;
• test biochimic și general de sânge;
• diagnostic molecular ADN;
• test de sânge pentru prezența hepatitei virale;
• test pentru stercobilină - în sindromul Gilbert, acest produs de descompunere a bilirubinei nu este detectat în scaun;
• coagulograma – evaluarea coagularii sângelui.

Diagnosticul sindromului Gilbert include metode precum ultrasunetele și scanare CT cavitatea abdominală, biopsie hepatică și elastografie (studiul țesutului hepatic pentru detectarea fibrozei).

Tactici de tratament pentru sindromul Gilbert

În timpul perioadei de remisie, care poate dura multe luni, ani și chiar o viață, tratament special nu este necesar. Sarcina principală aici este de a preveni agravarea. Este important să urmați o dietă, un regim de muncă și odihnă, să nu se răcească excesiv și să evite supraîncălzirea organismului, să se evite stresul ridicat și utilizarea necontrolată a medicamentelor.

Tratamentul bolii Gilbert atunci când se dezvoltă icter include utilizarea de medicamente și dietă. Medicamente utilizate:

1. Barbiturice - reduc concentrația de bilirubină în sânge;
2. Hepatoprotectoare (Essentiale, Ursosan, Karsil, extract de ciulin de lapte) – susțin funcțiile ficatului;
3. Medicamente coleretice (Hofitol, sare Carlsbad, Holosas) și ierburi cu acțiune similară– accelerează mișcarea bilei;
4. Enterosorbente (Polysorb, Enterosgel, Cărbune activ) – ajută la eliminarea bilirubinei din intestine;
5. Mijloace pentru prevenirea colecistitei și colelitiaza.

Adolescenților li se poate prescrie Flumecinol în loc de barbiturice puternice. Se administrează în doze mici înainte de culcare, deoarece provoacă somnolență și letargie.

Măsurile fizioterapeutice includ utilizarea fototerapiei, care utilizează lămpi albastre pentru a distruge bilirubina acumulată în piele.

Procedurile termice în abdomen și ficat sunt inacceptabile.

Dacă este necesar, efectuat tratament simptomatic vărsături, greață, arsuri la stomac, diaree și alte tulburări sistem digestiv. Este obligatoriu să se ia vitamine, în special grupa B. În același timp, toate focarele de infecție prezente în organism sunt igienizate și se tratează patologia căilor biliare.

Dacă nivelul bilirubinei din sânge atinge un nivel critic (peste 250 µmol/l), atunci sunt indicate o transfuzie de sânge și administrarea de albumină.

Dieta pentru sindromul Gilbert

Nutriția medicală prevede utilizarea în care sunt permise următoarele:

• diferite tipuri de cereale;
• carne slabă și pește;
• fructe și legume – proaspete și fierte;
• chefir cu conținut scăzut de grăsimi, brânză de vaci, iaurt, lapte copt fermentat;
• biscuiti uscati, paine de grau;
• sucuri neacide proaspăt stoarse, ceai slab, compot;
• supe de legume.

Interzis:

• produse de patiserie;
• untură, carne grasă;
• spanac;
• muștar, piper, alte condimente și mirodenii;
• cafea;
• spanac și măcriș (deoarece conțin acid oxalic);
• ciocolată, cacao;
• ouă;
• băuturi alcoolice și carbogazoase;
• inghetata, lapte gras, smantana, branza.

Este contraindicat vegetarianismul complet.

Urmând o dietă pentru sindromul Gilbert nu numai că ameliorează starea în timpul icterului, dar reduce și riscul de exacerbări.