Gilbert sendromu neden tehlikelidir ve basit kelimelerle nedir? Gilbert hastalığı Gilbert sendromu ne tür bir hastalık nasıl tedavi edilir.

Geniş anlamda, Gilbert sendromu kalıtsal hastalık, "bilirubin" adı verilen bir maddenin insan kanında bir artış ile birlikte.

Tıpta, bu hastalığa genellikle anayasal karaciğer fonksiyon bozukluğu veya hemolitik olmayan ailesel sarılık denir. Gilbert sendromu, edinilmiş nitelikteki hastalıklar için geçerli değildir, hastalar bu sapma ile doğarlar.

Ne olduğunu

Bilirubin, eski kırmızı kan hücrelerinin ve hemoglobinin işlenmesinin bir ürünü olan bir maddedir. Normal durumda, bu tür bileşenler vücuttan dışkı ile atılır.

Bu süreç ihlal edilirse, insan kanında kalırlar. Bu durumun sonucu, gözlerin beyaz zarlarının, cildin bazı bölgelerinin sararması ve safra bileşiminde bir değişikliktir.

Bilirubin metabolizması sürecinin önemli bir bileşeni insan vücudu glukuroniltransferaz adı verilen bir enzimdir. Gilbert sendromunda bu elementte eksiklik vardır. Bilirubin vücudu terk etmez, kanda birikerek deride renklenmelere neden olur. Sarı.

Kısa tıbbi geçmiş

İlk kez, ilişkili bir sendrom genetik bozukluk Bilirubin kullanım süreci, karaciğer ve kan patolojilerini inceleyen terapötik okulun en parlak temsilcilerinden biri olarak kabul edilen Fransız gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert tarafından tanımlandı.

Hastalık keşfeden kişinin adını aldı, ancak tıbbi kaynaklarda iyi huylu ailesel sarılık veya karaciğerin yapısal işlev bozukluğu olarak da adlandırılır.

Gilbert, sayısız çalışma yoluyla, sadece kan plazmasındaki bilirubin seviyesindeki sapmaların varlığının kalıtsal doğasını ortaya çıkarmakla kalmadı, aynı zamanda böyle bir faktörün varlığında karaciğer veya safra yollarında herhangi bir bozulma olmadığını kanıtladı. Bir uzmanın keşfi 1901'de kaydedildi.

Yaygınlık ve Önem

Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne göre, dünya nüfusunun neredeyse %10'u Gilbert sendromunun taşıyıcılarıdır. Bu hastalığın tanımlanması ve doğru istatistiklerin derlenmesi, hastalığın karakteristiği olan az sayıda semptom ile karmaşıktır.

Hastalar, kural olarak, gözlerin sklerasında veya cildin belirli bölgelerinde sarılık şikayeti olan doktorlara başvurur.

Bu tür belirtilerin ortaya çıkmasından önce, Gilbert sendromunu ancak bilirubin miktarı için kan testlerini inceleyerek teşhis etmek mümkündür.

Risk faktörleri

Gilbert sendromu riski taşıyan hastalar akrabaları arasında kimlerin olduğu yerleşik teşhisler Bu hastalık. Kandaki bilirubin seviyesindeki konjenital bir anormallik sadece genetik seviyede bulaşır. Ebeveynlerden birinin böyle bir hastalığı varsa, çocuğa bulaştırma riski %50'dir. Ana semptomlar 30 yıl sonra erkeklerde ortaya çıkmaya başlar.

Nedenler

Her insan, Gilbert sendromunun oluşumunu doğrudan etkileyen bir genin iki kopyasına sahiptir. Yanlış bir gene sahip olmak en yaygın durumlardan biridir.

Yaşam boyunca böyle bir faktörü olan kişilerde, bilirubin seviyesi periyodik olarak değişebilir, ancak gözlerin veya cildin sklera sarılığı gözlenmez.

İki yanlış gen, bir hastanın Gilbert sendromuna sahip olduğunu garanti eder.

Gilbert sendromunun nedenleri aşağıdaki faktörleri içerir:

• bilirubin üretiminde yer alan gende bir mutasyonun varlığı;
• organizmanın ilk durumunun (Gilbin sendromlu bir hasta) şiddetli açlık, stres, kötü alışkanlıkların kötüye kullanılması veya geçmiş viral hastalıklar şeklinde ek faktörler tarafından komplikasyonu.

Belirtiler ve tanı yöntemleri

Uzun süre Gilbert sendromu asemptomatik olarak gelişebilir. Bu hastalığın semptomları, belirli faktörlerin etkisi altında ağırlaşır. dış faktörler ani fiziksel efor, sürekli stresli durumlar, güçlü ilaçlarla veya transfer edilen bir tedavi kursu içeren viral hastalıklar. Alkol veya diyetteki ani değişiklikler de Gilbert sendromunun semptomlarını tetikleyebilir.

Gilbert sendromunun belirtileri aşağıdaki faktörleri içerir:

• nazolabial üçgen, ayaklar, avuç içi veya aksiller alanlar;
• gözlerin sklerasının sarı bir tonunun görünümü (beyaz zarlar);
• genel halsiz durum ( tükenmişlik, iştahsızlık, uyuşukluk);
• ağızda mide ekşimesi, geğirme ve acılık;
• karaciğerde rahatsızlık.

Gilbert sendromunun alevlenmesi ile alkol zehirlenmesine benzeyen semptomlar ortaya çıkar, ancak bunlar oldukça nadirdir. Bu belirtiler kelimeleri bulmakta ve telaffuz etmekte güçlük, yürüyüşte değişiklik, kas seğirmeleri, kontrol edilemeyen kusma veya baş dönmesini içerir.

Gilbert sendromunun teşhisi, hastanın kanındaki bilirubin seviyesinin ve genetik yatkınlıkların çalışmasına dayanır. Çoğu durumda, hastalık kalıtsaldır.

Gilbert sendromunun gelişimine her zaman bilirubin seviyesindeki bir artış eşlik eder., hemoglobinde bir azalma ve çok sayıda olgunlaşmamış eritrosit. İdrar testlerindeki değişiklikler sadece hepatit varlığında gözlenir.

Teşhisi doğrulamak için ek çalışmalar yapılır:

• karaciğer tomografisi;
• fenobarbital testi;
• vücudun açlığa tepkisi.

Tedavi

Gilbert sendromu hayatı tehdit eden bir hastalık değildir.. Hastalığın semptomları bile minimal rahatsızlıkla ilerler ve bazen uzun süre fark edilmez. Hastalara psikolojik heyecan, cildin sararmasını sağlar.

ilaçlar

Gilbert sendromunun alevlenmesi ile "Fenobarbital" ilacının alınması tavsiye edilir.. Dozaj ve tedavi süreci, mevcut bilgilere dayanarak bir uzman tarafından belirlenir. klinik tablo.

Bu ilacın uzun süreli kullanımı veya kontrolsüz kullanımı karaciğer fonksiyonunu ve durumunu olumsuz etkileyebilir. gergin sistem. Ek olarak, alet vücut üzerinde toksik bir etkiye sahiptir.

Olumlu bir şekilde, ilaç safranın bileşimini etkiler. Alımının profilaktik seyri birkaç hafta sürer. Gilbert sendromunun tedavisinde "Ursosan" kullanımı, ilgili doktorla anlaşılmalıdır.

Gilbert sendromunun tedavisinin seyri, aşağıdaki grupların ilaçları ile desteklenebilir:

• kolleretik ajanlar;
• barbitüratlar;
• hepatoprotektörler;
• enterosorbentler;
• diüretikler;
• B vitamini;
• Sindirimi iyileştirmek için ilaçlar.

Halk ilaçları ile tedavi

Gilbert sendromunu tedavi etme sürecinin özel bir diyetle desteklenmesi önerilir. Gıda ile hasta maksimum miktarda vitamin ve faydalı bileşen almalıdır. Koruyucular ve zararlı gıdalar diyetten tamamen çıkarılır. Yiyecekler sadece kaynatılarak veya kavrularak hazırlanmalıdır.

Aşağıdaki bitki türlerinden yapılan infüzyonlar, bilirubin seviyesini normalleştirmeye yardımcı olur:

• nergis;
• ölümsüz;
• solucan otu;
• hindiba;
• kızamık;
• kuşburnu;

Bu bileşenler geleneksel şekilde demlenebilir.- bir bardak kaynar su için bir çay kaşığı karışım. Kaynatmalar infüzyon veya kısa kaynatma ile hazırlanır. Kabul Halk ilaçları birkaç haftalık kurslarda önerilir. Günde, kaynatma günde en az üç kez, bir bardak tüketilmelidir.

Önleme

Gilbert sendromunu yaşam boyunca elde etmek imkansızdır, hastalık genetik düzeyde bulaşır. Böyle bir hastalığın varlığının gerçeğini ancak uygun kan testleri temelinde ortaya çıkarmak mümkündür. Böyle bir sapmayı önlemek için önleyici tedbirler yoktur.

Risk altındaki hastalar için uzmanlar, sağlığınızı dikkatlice düşünmenizi ve Gilbert sendromu semptomlarının alevlenmesine yol açabilecek faktörleri hariç tutmanızı tavsiye eder.

Konuyla ilgili video: Gilbert hastalığı

böyle önleyici tedbirler ilgili olmak:

• reddetme Kötü alışkanlıklar(alkol, sigara vb.);
• kurallara uygunluk sağlıklı beslenme;
• orta derecede fiziksel aktivite;
• dahil olmak üzere, ilaçların kullanım talimatlarına uyulması yan etkiler karaciğer üzerinde olumsuz bir etki içeren;
• yıllık klinik muayene (tam tıbbi muayene).

Tahmin etmek

Gilbert sendromu hastaların yaşam beklentisini etkilemez. Bununla birlikte, hastalığa tamamen güvenli demek zordur. Gerçek şu ki, hastalığın komplikasyonları karaciğerin çalışma kapasitesinde bazı değişikliklere ve alkole duyarlılığında bir artışa neden olabilir, zararlı ürünler beslenme veya diğer olumsuz faktörler.

Böyle bir işlem sonucunda hepatite kadar başka bir sarılık türü ortaya çıkabilir.. Gilbert sendromu tanısını koyarken karaciğer enzimlerinin seviyesini kontrol etmek ve sağlık komplikasyonlarını önlemek önemlidir.

Bağlı olmayan bilirubinde sürekli bir artış ve hepatositlerde taşınmasının ihlali ile karakterizedir. Basit bir meslekten olmayan kişi için "Gilbert sendromu" ifadesi hiçbir şey söylemeyecektir. Böyle bir teşhis neden tehlikelidir? Gelin birlikte çözelim.

epidemiyoloji

Ne yazık ki, bu kalıtsal karaciğer hasarının en yaygın şeklidir. Özellikle Afrika nüfusu arasında yaygındır, Asyalılar ve Avrupalılar arasında çok daha az yaygındır.

Ayrıca cinsiyet ve yaş ile de doğrudan ilişkilidir. Gençlikte ve genç yaş tezahür olasılığı bir yetişkinden çok daha yüksektir. Erkeklerde yaklaşık on kat daha sık görülür.

patogenez

Şimdi Gilbert sendromunun nasıl çalıştığına daha yakından bakalım. Ne olduğu basit kelimelerle tarif edilemez. Bu, patomorfoloji, fizyoloji ve biyokimyada özel eğitim gerektirir.

Hastalığın temeli, bilirubinin glukuronik aside bağlanması için hepatositlerin organellerine taşınmasının ihlalidir. Bunun nedeni, taşıma sisteminin patolojisinin yanı sıra bilirubini diğer maddelere bağlayan enzimdir. Birlikte, bu, bağlanmamış A'nın içeriğini arttırır, çünkü yağlarda iyi çözünür, hücreleri lipit içeren tüm dokular, beyin de dahil olmak üzere onu biriktirir.

Sendromun en az iki formu vardır. Birincisi değişmemiş eritrositlerin arka planına karşı ilerler ve ikincisi hemolizlerine katkıda bulunur. Bilirubin, insan vücudunu yok eden aynı travmatik ajandır. Ama bunu yavaş yapıyor, bu yüzden belli bir noktaya kadar hissetmiyorsunuz.

klinik

Gilbert sendromundan daha gizli bulmak zordur. Semptomları ya yoktur ya da hafiftir. Hastalığın en yaygın tezahürü, cilt ve skleranın hafif sarılığıdır.

Nörolojik semptomlar halsizlik, baş dönmesi, yorgunluktur. Kabuslar şeklinde olası uykusuzluk veya uyku bozuklukları. Dispepsi semptomları, Gilbert sendromunu daha az sıklıkla karakterize eder:

• ağızda garip tat;
• geğirme;
• göğüste ağrılı yanma hissi;
• dışkı bozuklukları;
• mide bulantısı ve kusma.

kışkırtıcı faktörler

Gilbert sendromunu tetikleyebilecek bazı durumlar vardır. Tezahür belirtileri, diyetin ihlali, glukokortikosteroidler ve anabolik steroidler gibi ilaçların kullanımından kaynaklanabilir. Ayrıca alkol almanız ve profesyonel sporlarla uğraşmanız da önerilmez. Sık soğuk algınlığı, operasyonlar ve yaralanmalar da dahil olmak üzere stresler de hastalığın seyrini olumsuz yönde etkileyebilir.

teşhis

Tek gerçek tanı özelliği olan Gilbert sendromu için analiz mevcut değildir. Kural olarak, bunlar zaman, mekan ve mekanda çakışan birkaç işarettir.

Her şey anamnez almakla başlar. Doktor öncü sorular sorar:

1. Şikayetler nelerdir?
2. Sağ hipokondriyumdaki ağrı ne kadar zaman önce ortaya çıktı ve bunlar nelerdir?
3. Akrabalarınızdan herhangi birinin karaciğer hastalığı var mı?
4. Hasta koyu idrar fark etti mi? Evet ise, bunun neyle ilgisi var?
5. Hangi diyeti uyguluyor?
6. İlaç kullanıyor mu? Ona yardım ediyorlar mı?

Ardından muayene gelir. Cildin ve skleranın sarılık rengine dikkat edin, ağrı karın hissettiğinde. Fiziksel yöntemlerden sonra sıra laboratuvar testlerine gelir. "Gilbert sendromu" testi henüz icat edilmedi, bu nedenle dahiliyeciler ve genel pratisyenler standart test protokolü ile sınırlıdır.

kesinlikle içerir genel analiz kan (hemoglobinde bir artış, olgunlaşmamış kan hücrelerinin varlığı ile karakterize edilir). Bunu, zaten kanın durumunu kapsamlı bir şekilde değerlendiren kan biyokimyası takip eder. Bilirubin önemsiz miktarda artar, karaciğer enzimleri ve akut faz proteinleri de patognomonik bir semptom değildir.

Karaciğer hastalıkları durumunda, gerekirse tüm hastalara kanın pıhtılaşma yeteneğini düzeltmek için bir koagülogram uygulanır. Neyse ki, Gilbert sendromunda normdan sapmalar önemsizdir.

Özel laboratuvar çalışmaları

İdeal tanı seçeneği, bilirubin ve türevlerinin değişiminden sorumlu olan spesifik genler için DNA ve PCR'nin moleküler bir çalışmasıdır. Karaciğer hastalığının bir nedeni olarak hepatiti dışlamak için bu virüslere karşı antikorlar koyun.

İtibaren genel araştırma idrar tahlili de gereklidir. Rengini, şeffaflığını, yoğunluğunu, varlığını değerlendirin hücresel elementler ve patolojik safsızlıklar.

Ek olarak, bilirubin seviyesini daha kapsamlı bir şekilde kontrol etmek için özel teşhis testleri yapılır. Bunların birkaç türü vardır:

1. Oruç testi. İnsanlarda iki günlük düşük kalorili diyetten sonra bu enzimin seviyesinin bir buçuk ila iki kat arttığı bilinmektedir. Çalışmaya başlamadan önce ve 48 saat sonra bir analiz yapmak yeterlidir.
2. nikotin testi. Hastaya kırk miligram nikotinik asit intravenöz olarak enjekte edilir. Bilirubin seviyelerinde de bir artış bekleniyor.
3. Barbitürik test: Beş gün boyunca kilogram başına üç miligram fenobarbital almak, enzim seviyesinde kalıcı bir düşüşe neden olur.
4. Rifampisin testi. Kandaki bağlanmamış bilirubin seviyesini artırmak için bu antibiyotiğin dokuz yüz miligramını girmeniz yeterlidir.

Enstrümantal Araştırma

Her şeyden önce, elbette, ultrason. Bununla beraber, sadece karaciğer ve safra sisteminin değil, diğer organların yapısını ve kan akışını da görebilirsiniz. karın boşluğu patolojilerini dışlamak için.

Ardından bilgisayar taraması gelir. Yine, diğer tüm olası tanıları dışlamak için, Gilbert sendromunda karaciğerin yapısı değişmeden kalır.

Bir sonraki adım biyopsidir. Tümörleri ve metastazı hariç tutar, ek biyokimyasal ve genetik araştırma bir doku örneği ile ve kesin bir teşhis yapın. Buna bir alternatif elastografidir. Bu yöntem, karaciğerin bağ dokusu dejenerasyonunun derecesini değerlendirmenize ve fibrozu dışlamanıza izin verir.

Çocuklarda

Çocuklarda Gilbert sendromu kendini üç ila on üç yıl arasında gösterir. Yaşam kalitesini ve süresini etkilemez, bu nedenle çocuğun gelişiminde önemli değişiklikler yapmaz. Stres, fiziksel aktivite, kızlarda menstrüasyonun başlangıcı ve erkeklerde ergenlik çocuklarda tezahürünü tetikleyebilir, tıbbi müdahale operasyonlar şeklinde.

Ayrıca kronik enfeksiyon hastalıkları sıcaklıküç günden fazla hepatit A, B, C, E, akut solunum yolu enfeksiyonları ve SARS, vücudu arızaya iter.

Hastalık ve askerlik

Genç bir kişiye veya gence Gilbert sendromu teşhisi konur. “Bu hastalıkla askere mi gidiyorlar?” - ailesi hemen düşünür ve kendisi. Sonuçta, böyle bir hastalık ile vücudunuzu dikkatli bir şekilde tedavi etmek gerekir ve askerlik hizmeti buna hiçbir şekilde sahip değildir.

Savunma Bakanlığı'nın talimatına göre, Gilbert sendromlu genç erkekler askere çağrılıyor, ancak hizmetin yeri ve koşulları hakkında bazı çekinceler var. Görevden tamamen kaçmak mümkün olmayacaktır. Kendinizi iyi hissetmek için şu basit kurallara uymalısınız:

1. Alkol içme.
2. İyi yiyin ve doğru yiyin.
3. Yoğun egzersizlerden kaçının.
4. Karaciğeri olumsuz etkileyen ilaçları almayın.

Bu tür askere alınanlar, örneğin merkezde çalışmak için idealdir. Ancak, askeri bir kariyer fikrine değer verdiyseniz, Gilbert sendromu ve profesyonel bir ordu uyumsuz şeyler olduğundan, bundan vazgeçmeniz gerekecek. Zaten belgeleri daha yükseğe gönderirken Eğitim kurumu ilgili profil için komisyon, bariz nedenlerle onları reddetmek zorunda kalacaktır.

Yani, size veya sevdiklerinize Gilbert sendromu teşhisi konduysa, "Orduyu alıyorlar mı?" artık alakalı bir soru değil.

Tedavi

özel kalıcı tedavi Bu hastalığı olan kişilerin ihtiyacı yoktur. Ancak yine de hastalığın alevlenmemesi için belirli koşulların yerine getirilmesi önerilir. Her şeyden önce, doktor beslenme kurallarını açıklamalıdır. Hastanın komposto, zayıf çay, ekmek, süzme peynir, hafif sebze çorbaları, diyet eti, kümes hayvanları, tahıllar ve tatlı meyveler yemesine izin verilir. Yaş mayalı hamur işleri, domuz pastırması, kuzukulağı ve ıspanak, yağlı etler ve balıklar, acı baharatlar, dondurma, sert kahve ve çay ve alkol kesinlikle yasaktır.

İkincisi, bir kişinin uyku ve dinlenme rejimini izlemesi, fiziksel eforla kendini zorlamaması, almaması gerekir. ilaçlar doktorunuza danışmadan. Yaşam tarzının temeli olarak, kötü alışkanlıkların reddini seçmelisiniz, çünkü nikotin ve alkol kırmızı kan hücrelerini yok eder ve bu kandaki serbest bilirubin miktarını etkiler.

Her şey doğru bir şekilde gözlenirse, bu Gilbert sendromunu neredeyse algılanamaz hale getirir. Diyetin tekrarlama veya başarısız olma tehlikesi nedir? En azından sarılık ve diğer hoş olmayan sonuçların ortaya çıkması. Semptomlar ortaya çıktığında, barbitüratlar, kolagoglar ve hepatoprotektörler reçete edilir. Ayrıca önleyici eğitim safra taşları. Enterosorbentler bilirubin seviyesini düşürmek için kullanılır, morötesi radyasyon ve sindirime yardımcı olan enzimler.

komplikasyonlar

Kural olarak, bu kalıtsal hastalıkta korkunç bir şey yoktur. Taşıyıcıları uzun süre yaşar ve doktorun talimatlarına uyarlarsa mutlu yaşarlar. Ancak herhangi bir kuralın istisnaları vardır. Peki, Gilbert sendromu ne gibi sürprizler getirebilir? İnsan vücudunun telafi edici yeteneklerinin yavaş ama kesin bir şekilde bozulması tehlikesi nedir?

Rejimin ve diyetin kalıcı suçluları sonunda gelişir kronik hepatit ve artık onu iyileştirmek mümkün değil. Karaciğer nakli yapmanız gerekiyor. Hoş olmayan bir başka aşırı uç da, uzun süre kendini göstermeyen ve daha sonra vücuda belirleyici bir darbe veren kolelitiazistir.

Önleme

Bu hastalık genetik olduğu için özel bir önleme yoktur. Tavsiye edilebilecek tek şey, hamilelik planlamadan önce genetik bir konsültasyon yapmaktır. Sahip olan insanlar kalıtsal yatkınlık, tavsiye edebiliriz sağlıklı yaşam tarzı hayat, hepatotoksik ilaçlar, alkol ve sigarayı hariç tutun. Ek olarak, hastalığın başlangıcına neden olabilecek tanıları belirlemek için en az altı ayda bir düzenli olarak tıbbi muayeneden geçmek gerekir.

İşte burada, Gilbert sendromu. Ne olduğunu, basit kelimelerle cevaplamak hala zor. Vücuttaki süreçler hemen anlaşılmak ve kabul edilmek için çok karmaşıktır.

Neyse ki, bu patolojiye sahip insanların geleceklerinden korkmaları için hiçbir sebep yok. Özellikle şüpheli kişiler, herhangi bir rahatsızlığı Gilbert sendromuna bağlayabilir. Böyle bir yaklaşım neden tehlikelidir? Her şeyin hiperdiagnostiği ve aynı anda.

- mikrozomal karaciğer enzimlerindeki bir kusurdan kaynaklanan ve iyi huylu konjuge olmayan hiperbilirubinemi gelişimine yol açan, genetik olarak belirlenmiş bir bilirubin metabolizması bozukluğu. Gilbert sendromu vakalarının çoğunda, değişen şiddette aralıklı sarılık, sağ hipokondriyumda ağırlık, dispeptik ve astenovejetatif bozukluklar not edilir; subfebril durumunun ortaya çıkması, hepatomegali, göz kapaklarının ksantolazması mümkündür. Gilbert sendromunun teşhisi, klinik tablo, aile öyküsü, laboratuvar ve enstrümantal çalışmalar ve fonksiyonel testlerin verileriyle doğrulanır. Gilbert sendromu ile diyete uyum, mikrozomal enzim indükleyicileri, hepatoprotektörler, choleretic otlar, enterosorbentler ve vitaminlerin alımı gösterilmektedir.

Genel bilgi

Gilbert sendromu (anayasal hiperbilirubinemi, hemolitik olmayan ailesel sarılık) orta şiddette ile karakterizedir. artan seviye kan serumunda konjuge olmayan bilirubin ve görsel olarak ortaya çıkan sarılık atakları. Gilbert sendromu, kalıtsal hepatoz pigmentozanın en yaygın şeklidir. Çoğu durumda, Gilbert sendromunun klinik semptomları 12-30 yaşlarında ortaya çıkar. Prepubertal ve pubertal çocuklarda gelişimleri, seks hormonlarının bilirubin kullanımı üzerindeki inhibitör etkisi ile ilişkilidir. Gilbert sendromu ağırlıklı olarak erkekler arasında yaygındır. Avrupa popülasyonunda Gilbert sendromunun insidansı %2 ile %5 arasında değişmektedir. Gilbert sendromu, fibrozis ve karaciğer fonksiyon bozukluğuna yol açmaz, ancak safra taşı hastalığı için bir risk faktörüdür.

Gilbert sendromunun nedenleri

Eritrosit hemoglobininin parçalanması sırasında oluşan safra pigmenti bilirubin, kan serumunda iki fraksiyon şeklinde bulunur: doğrudan (bağlı, konjuge) ve dolaylı (serbest) bilirubin. Dolaylı bilirubin, beyin hücrelerinde en belirgin olan sitotoksik özelliklere sahiptir. Karaciğer hücrelerinde dolaylı bilirubin, glukuronik asit ile konjugasyon yoluyla nötralize edilir, safra yollarına girer ve ara bileşikler şeklinde, bağırsaklar yoluyla ve az miktarda idrarla vücuttan atılır.

Gilbert sendromunda bilirubin kullanımının ihlali, mikrozomal enzim UDP-glukuroniltransferazı kodlayan gendeki bir mutasyondan kaynaklanır. UDP-glukouroniltransferazın aktivitesinde aşağılık ve kısmi bir azalma (normun% 30'una kadar), hepatositlerin gerekli miktarda dolaylı bilirubini absorbe edememesine ve ortadan kaldıramamasına yol açar. Ayrıca karaciğer hücreleri tarafından dolaylı bilirubinin taşınması ve yakalanması ihlali vardır. Sonuç olarak, Gilbert sendromunda, kan serumundaki konjuge olmayan bilirubin seviyesi artar, bu da dokularda birikmesine ve sarıya boyanmasına neden olur.

Gilbert sendromu, gelişimi için bir çocuğun ebeveynlerden birinden mutant bir gen varyantını miras almasının yeterli olduğu, otozomal dominant kalıtım tipine sahip bir patolojiyi ifade eder.

Gilbert sendromunun klinik belirtileri, uzun süreli açlık, dehidrasyon, fiziksel ve duygusal aşırı zorlama, adet görme (kadınlarda), bulaşıcı hastalıklar(viral hepatit, grip ve SARS, bağırsak enfeksiyonları), cerrahi müdahalelerin yanı sıra alkol alımı ve bazı ilaçlar: hormonlar (glukokortikoidler, androjenler, etinil östradiol), antibiyotikler (streptomisin, rifampisin, ampisilin), sodyum salisilat, parasetamol, kafein.

Gilbert sendromunun belirtileri

Gilbert sendromunun 2 çeşidi vardır: "doğuştan" - önceki enfeksiyöz hepatit olmadan (çoğu durumda) kendini gösterir ve akut viral hepatitten sonra kendini gösterir. Ayrıca, posthepatit hiperbilirubinemi, sadece Gilbert sendromunun varlığı ile değil, aynı zamanda enfeksiyonun kronik bir forma geçişi ile de ilişkilendirilebilir.

Gilbert sendromunun klinik semptomları genellikle 12 yaş ve üstü çocuklarda gelişir, hastalığın seyri dalgalıdır. Gilbert sendromu, subikterik skleradan cilt ve mukoza zarlarının parlak sarılığına kadar değişen şiddette aralıklı sarılık ile karakterizedir. İkterik boyanma yaygın olabilir veya nazolabial üçgen bölgesinde, ayakların, avuç içlerinin ve koltuk altlarının derisinde kısmen görünebilir. Gilbert sendromunda sarılık atakları aniden ortaya çıkar, provoke edici faktörlere maruz kaldıktan sonra yoğunlaşır ve kendi kendine düzelir. Yenidoğanlarda Gilbert sendromunun semptomları geçici sarılığa benzeyebilir. Bazı durumlarda, Gilbert sendromu ile göz kapaklarının tek veya çoklu ksantolazmaları oluşabilir.

Gilbert sendromlu hastaların çoğu, karın boşluğunda rahatsızlık hissi olan sağ hipokondriyumdaki ağırlıktan şikayet eder. Astenovejetatif bozukluklar gözlenir ( hızlı yorulma ve depresyon, zayıf uyku, terleme), dispeptik semptomlar (iştahsızlık, mide bulantısı, geğirme, gaz, dışkı bozuklukları). Gilbert sendromu vakalarının %20'sinde karaciğerde hafif bir artış olur, %10'unda dalak, kolesistit, Oddi'nin safra kesesi ve sfinkterinde disfonksiyon meydana gelebilir ve kolelitiazis gelişme riski artar.

Gilbert sendromlu hastaların yaklaşık üçte birinin şikayeti yoktur. Gilbert sendromunun belirtilerinin önemsizliği ve tutarsızlığı ile hastalık, hastalar için uzun süre fark edilmeyebilir. Gilbert sendromu, genellikle Marfan ve Ehlers-Danlos sendromlarında bulunan bağ dokusu displazisi ile birleştirilebilir.

Gilbert sendromunun teşhisi

Gilbert sendromunun teşhisi analize dayanmaktadır. klinik bulgular, aile geçmişi verileri, sonuçlar laboratuvar araştırması(kan, idrar, PCR genel ve biyokimyasal analizi), fonksiyonel testler (açlık testi, fenobarbital testi, nikotinik asit), karın organlarının ultrasonu.

Anamnez alınırken hastanın cinsiyeti, başlangıç ​​yaşı klinik semptomlar yakın akrabalarda sarılık ataklarının varlığı, sarılığa neden olan kronik hastalıkların varlığı. Palpasyonda karaciğer ağrısızdır, organın kıvamı yumuşaktır, karaciğerin boyutunda hafif bir artış olabilir.

Gilbert sendromundaki toplam bilirubin seviyesi, dolaylı fraksiyonu nedeniyle artar ve 34.2 ile 85,5 µmol/l arasında değişir (genellikle 51.3 µmol/l'den fazla değildir). Gilbert sendromunda karaciğerin diğer biyokimyasal testleri (toplam protein ve protein fraksiyonları, AST, ALT, kolesterol) kural olarak değişmez. Fenobarbital alırken bilirubin seviyesinde bir azalma ve oruçtan veya düşük kalorili bir diyetten sonra artması (% 50-100) ve ayrıca intravenöz uygulama nikotinik asit, Gilbert sendromu tanısını doğrular. PCR yöntemi Gilbert sendromunda, UDFGT enzimini kodlayan genin polimorfizminin tanımlanmasına izin verir.

Gilbert sendromu tanısını netleştirmek için karın organlarının ultrasonu, karaciğer ve safra kesesi ultrasonu, duodenal sondaj, ince tabaka kromatografisi yapılır. Perkütan ponksiyon karaciğer biyopsisi, yalnızca kronik hepatit ve karaciğer sirozunu dışlamak için endikasyonlar varsa gerçekleştirilir. Karaciğer biyopsisinde Gilbert sendromu ile patolojik değişiklikler bulunamadı.

Gilbert sendromu kronikten farklıdır. viral hepatit ve posthepatik kalıcı hiperbilirubinemi, hemolitik anemi, Crigler-Najjar tip II sendromu, Dubin-Johnson sendromu ve Rotor sendromu, primer şant hiperbilirubinemisi, karaciğerin konjenital sirozu, safra kanallarının atrezisi.

Gilbert sendromunun tedavisi

Gilbert sendromlu çocuklar ve yetişkinler genellikle özel tedaviye ihtiyaç duymazlar. Diyet, iş ve dinlenmeye uyulmasına ana önem verilir. Gilbert sendromu ile profesyonel spor, güneşlenme, alkol alımı, oruç tutma, sıvı kısıtlaması ve hepatotoksik ilaçların kullanımı istenmeyen durumlardır. Refrakter yağlar (yağlı etler, kızarmış ve baharatlı yiyecekler) ve konserve yiyecekler içeren yiyeceklerin kısıtlandığı bir diyet gösterilir.

Gilbert sendromunun klinik belirtilerinin alevlenmesi ile, 5 numaralı koruyucu tablo ve mikrozomal enzim indükleyicileri - fenobarbital ve ziksorin (2-4 hafta aralıklarla 1-2 haftalık kurslar) reçete edilir, bu da seviyesini azaltmaya yardımcı olur. kandaki bilirubin. Bağırsaklarda bilirubini emen aktif kömür ve dokularda bilirubinin yıkımını hızlandıran fototerapi almak vücuttan daha hızlı atılmasına yardımcı olur.

Gilbert sendromunda kolesistit ve safra taşı hastalığının önlenmesi için choleretic otlar, hepatoprotektörler (ursosan, ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretics (cholagol, allochol, holosas) ve B vitaminleri alınması önerilir.

Gilbert sendromunun tahmini ve önlenmesi

Her yaşta hastalığın prognozu olumludur. Gilbert sendromlu hastalarda hiperbilirubinemi yaşam boyu devam eder, ancak iyi huyludur, karaciğerde ilerleyici değişiklikler eşlik etmez ve yaşam beklentisini etkilemez.

Bir hamilelik planlamadan önce, bu patoloji öyküsü olan çiftlerin, yavrularında Gilbert sendromu geliştirme riskini değerlendirmek için tıbbi bir genetik uzmanına danışmaları gerekir. Çocuklarda Gilbert sendromu reddetmek için bir neden değildir

Gilbert sendromu — vücutta bozulmuş bilirubin metabolizması ile ilişkili kalıtsal hastalık. Çocuğa ebeveynlerden ancak hem anne hem de babanın böyle bir sapması olduğunda bulaşır. Gilbert sendromu nedeniyle, vücuttaki bilirubin seviyesi önemli ölçüde artar ve bu safra pigmentinin dolaylı formu, kanın kalitatif bileşiminde baskındır.

Periyodik olarak, bu orta derecede sarılık görünümüne yol açar - cilt, sklera, mukoza zarları sararır.

Gilbert sendromunun bir özelliği, bilirubin miktarındaki artışla birlikte kalan göstergelerin normal aralıkta kalmasıdır. İstatistikler, hastalığın erkeklerde kadınlardan 2-3 kat daha sık meydana geldiğini göstermektedir. Genellikle sendromun ilk belirtileri 3-13 yaşlarında teşhis edilir, hastalık yaşam boyu devam eder.

Gilbert sendromu yalnızca, her iki ebeveynin de DNA'da böyle bir kromozom kusurundan muzdarip olduğu kişilerde ortaya çıkabilir. Bu sapma nedeniyle bilirubin, karaciğerin işleyişinden sorumlu olan spesifik bir enzimden %80 daha az içerir.

Bu, toksik maddelerin proteine ​​bağlı bir fraksiyona tam olarak dönüştürülmesinin imkansızlığına yol açar, karaciğer işlevleriyle baş edemez.

Androjen bilirubin üretimi üzerinde özel bir etkiye sahiptir, erkeklik hormonu. Bu nedenle, Gilbert sendromunun ilk belirtileri genellikle ergenlik döneminde, tam bir hormonal yeniden yapılanma meydana geldiğinde erkeklerde teşhis edilir.

Bu hastalık görülmez boş yer, görünüşü her zaman bazı kışkırtıcı faktörlerden önce gelir:

Yukarıda listelenen faktörler sadece Gilbert sendromunun oluşumunu etkilemekle kalmaz, aynı zamanda hastalığın seyrinin şiddetini de belirler.

Belirtiler

Hastalığın ana semptomu sarılıktır. Bu durum kronik olabilir veya olumsuz faktörlerin etkisiyle zaman zaman ortaya çıkabilir. Sarılığın şiddeti, sadece gözlerin sklerasının sararmasından lekelenmeye kadar değişebilir. deri ve mukoza zarları. Nadir durumlarda, böyle bir semptom tamamen olmayabilir.

Her 4 hastaya karaciğer büyümesi teşhisi konur: kaburga altından birkaç santimetre çıkıntı yapar, palpasyonda ağrı yoktur, organın kıvamı normaldir. Vakaların %10'unda hastalarda dalak boyutu da artar.

Uzun süredir Gilbert sendromu hiçbir şekilde kendini göstermiyor. Hastalığı, organizmanın özelliklerine atfedilebilecek hafif bir cilt sarılığı ile tanımak mümkündür. Ayrıca zaman zaman sklera ve mukoza zarları da bu rengi alabilir.

Temel olarak, bu hastalığın semptomları aşağıdaki belirtilere indirgenir.:

• Karaciğer boyut olarak artar.
• Sindirim süreci bozulur: kabızlık, ishal, şişkinlik oluşur.
• Düzenli bulantı ve kusma nöbetleri.
• Uykusuzluk, sinirlilik.
• Ağızda acılık hissi, mide ekşimesi.
• Sağ hipokondriumda ağrı çekmek.
• artan yorgunluk, sık nöbetler baş ağrısı ve baş dönmesi, kas zayıflığı.
• Azalt veya tam yokluk iştah.

teşhis

Gilbert sendromunu teşhis etmek için bilirubin seviyesini belirlemek için biyokimyasal bir kan testi yapmak gerekir. GGT ve ALT konsantrasyonunu gösterecek bir idrar testi de yapılır. Bilirubin seviyesini daha doğru bir şekilde belirlemek ve karaciğerin durumunu belirlemek için genişletilmiş bir dizi çalışmaya ihtiyaç vardır.

Analizler aç karnına alınır - bu gereksinimi göz ardı ederseniz karaciğer çalışmaya başlar ve bilirubin miktarı artar.

Gilbert sendromunun teşhisi şunları içerir::

• Bir genetikçi ile istişare.
• Genetik kan testi.
• Safra kesesi ve karaciğerin ultrasonu.
• Kanın DNA teşhisi.
• Sendromun semptomlarının benzer hastalıklardan ayırt edilmesi.
• Karaciğer dokusunun delinmesi ve biyopsisi.

terapötik diyet

Diyet, Gilbert sendromlu bir kişinin hayatının önemli bir parçasıdır. Sağlıksız abur cubur yemek, sık alkollü içki içmek, kısıtlamalara uymamak, aşırı yemek - tüm bunlar kolayca bu hastalığın ağırlaşmasına neden olabilir. Gilbert sendromlu bir kişi için özel bir diyet bir yaşam biçimi haline gelmeli, bir beslenme alışkanlığı haline gelmelidir.

En önemli ilke, kesirli, sık öğünler olmalıdır.. Bu, sindirim sistemini zorlamadan doğru miktarda besin almanıza yardımcı olacaktır. Ayrıca, böyle bir değişiklik, karaciğerin durumu üzerinde olumlu bir etkisi olan safra salgılama sürecinin normalleşmesine katkıda bulunur.

Gilbert sendromlu bir kişinin diyeti önceden düşünülmelidir. Hal böyle olunca bu hastalık için belirli ürünlerde katı yasaklar yok ama vücudu ne ve nasıl etkilediğine dikkat etmelisiniz. Yağlı, kızarmış yiyecekler, kremalı kekler, salamura sebzeler ve baharatlar diyetinizden çıkarılmalıdır.

Karaciğerin işleyişini olumsuz yönde etkilediği ve akut bir atağı tetikleyebileceği için alkol kullanımını tamamen bırakmanız gerekecek.

Mümkün olduğunca çok proteinli yiyecek yemeye çalışın: deniz balığı, karides, yumurta, peynir, süt, süzme peynir. Ayrıca miktarı artırın taze sebzeler ve meyveler, ancak üzüm ve muz miktarını kontrol edin. Tatlıları ve hamur işlerini en aza indirin, güçlü çay ve kahveden vazgeçin. Kısıtlamalar listesine kızarmış patatesleri de ekleyin.

Gilbert sendromunun tedavisi

Genellikle Gilbert sendromlu hastaların sürekli özel tedaviye ihtiyacı yoktur. En önemli şey, çalışma ve dinlenme rejimine uyulması, özel bir diyet ve katılan uzmanın diğer önerileridir.

Ayrıca profesyonel sporları ve yoğun fiziksel eforu, alkol alımını, güneşlenmeyi, yiyecek ve sıvı kısıtlamalarını ve kendi kendine ilaç uygulamasını tamamen bırakmak gerekir. Karaciğer üzerindeki yükü azaltacak özel bir diyet uygulamak çok önemlidir.

Sendromun alevlenmesi döneminde, hasta kesinlikle 5 numaralı tabloya uymalıdır.. Özü, yağlı, kızarmış, yüksek kalorili ve diğer zararlı gıdaların reddedilmesinde yatmaktadır. Mikrozomal enzimler - Zixorin ve Fenobarbital şeklinde bir dizi ilaç da reçete edilir. Bir ay ara ile 1-2 haftalık iki derste reçete edilirler. Bu ilaçlar sayesinde bilirubini hızla azaltmak mümkündür.

Ayrı olarak, aktif kömür tedavisi reçete edilir. Yardımı ile sadece toksinleri vücuttan atmak değil, aynı zamanda dokularda bilirubinin yıkımını hızlandırmak da mümkündür.

Kolesistit şeklinde komplikasyonların gelişmesini önlemek veya kolelitiazis, kabul et, Essentiale, Ursosan, Ursofalk. Ayrıca, safra kesesinin iltihaplanmasını önlemek için, choleretics reçete edilir -, Holosas,. Vücudun genel olarak güçlendirilmesi için B grubu vitaminlerinin alınması gerekir.

komplikasyonlar

Tipik olarak, Gilbert sendromu ciddi sonuçlara neden olmaz. Ancak bu hastalık sadece doktor tavsiyelerine uymanız, sendrom için özel bir diyet uygulamanız ve gerekli tüm ilaçları düzenli olarak almanız durumunda size rahatsızlık vermeyecektir.

Tüm bu talimatları görmezden gelirseniz, aşağıdaki komplikasyonlarla karşılaşma riskiniz vardır:

• kolelitiazis- organda taş varlığı ve tezahürü ile karakterize edilen patoloji akut ağrı bir midede.
• kronik hepatit- karaciğerde sürekli bir inflamatuar süreç.

Hamilelik sırasında Gilbert sendromu

Gilbert sendromu, bir kadının çocuk taşımasını ve doğurmasını engelleyecek bir hastalık değildir. Sadece bir eşin böyle bir genetik sapması varsa, çocuklarda böyle bir hastalığın olmayacağını unutmayın. Tek şey, böyle bir çocuğun bu genin koruyucusu haline gelmesidir: Sendromla asla karşılaşmaz, ancak yavruları teorik olarak böyle bir sapma ile karşılaşabilir.

Çocuğunuzu korumak için olumsuz etki Bu hastalık, ebeveynler hamilelik planlama sürecine sorumlu bir yaklaşım benimsemelidir. Gebe kalmadan önce, bir dizi testten geçmeleri ve bir dizi çalışmadan geçmeleri gerekir.

Gilbert sendromlu kadınların hamilelik sırasında bir takım kısıtlamalara uymaları çok önemlidir. Her şeyden önce, karaciğer üzerindeki yükü azaltmaya yardımcı olacak özel bir diyet izlemeleri gerekir. Doktorunuz tarafından reçete edilen ve kandaki bilirubin miktarını kontrol edecek ilaçları almanız da çok önemlidir.

Önleme

Kendinizi Gilbert sendromunun görünümünden tamamen korumak imkansızdır. Genetik bir anormalliğiniz yoksa, hastalık asla oluşmaz, yaparsanız sadece alevlenmelerin sıklığını ve şiddetini azaltabilirsiniz.

Genel olarak, Gilbert sendromunun sık tekrarlanmasını önlemek için önleyici tedbirlere aşağıdaki öneriler atfedilebilir:

Gilbert sendromu, bir kişinin bir dizi kural ve kısıtlamaya uymasını gerektiren tehlikeli olmayan bir hastalıktır. Bu hastalığa yakalanan hastalar düzenli olarak doktora gitmeli ve muayene olmalıdır. Ayrıca reçeteyi almak çok önemlidir. tıbbi müstahzarlar. Böyle bir hastalıkla askerlik hizmetine uygunluğun, sağlık durumunu ve nüks sıklığını belirlediğini unutmayın.

Video

Şu anda bu satırları okuduğunuza bakılırsa, karaciğer hastalıklarına karşı mücadelede zafer henüz sizin tarafınızda değil...

Ve zaten düşündün cerrahi müdahale? Anlaşılır, çünkü karaciğer çok önemli organ ve düzgün işleyişi sağlığın garantisidir ve Sağlık. Bulantı ve kusma, sarımsı cilt tonu, ağızda acı tat ve kötü koku, koyu renkli idrar ve ishal ... Tüm bu belirtiler size ilk elden tanıdık geliyor.

Ama belki de sonucu değil, nedeni ele almak daha doğrudur? Olga Krichevskaya'nın karaciğerini nasıl iyileştirdiği hikayesini okumanızı tavsiye ederiz...

Gilbert sendromu, kalıtsal pigmenter hepatoz çeşitlerinden biridir. Karaciğerdeki bilirubin metabolizmasının ihlali ile ilişkilidir ve hastalığa şartlı olarak denir. Bunu organizmanın genetik olarak belirlenmiş bir özelliği olarak düşünmek daha doğrudur.

Patoloji, sendromu ilk keşfeden Fransız doktor Augustine Gilbert'in adını aldı. Hastalık ebeveynlerden çocuklara bulaşır - kaynak hem anne hem de baba olabilir. Bu tür kalıtım otozomal dominant olarak adlandırılır.

Hastalık erkeklerde daha sık saptanır ve dünya nüfusunun %2-5'inde görülür.

Gilbert sendromu - basit kelimelerle nedir

semptomların fotoğrafı

doğuştan kronik hastalık karaciğer hücrelerinde serbest bilirubinin kullanımının - hepatositlerin bozulduğu . Diğer isimler iyi huylu, hemolitik olmayan ailesel sarılık, konstitüsyonel hiperbilirubinemidir.

- Gilbert sendromu nedir? Basit bir ifadeyle, normalde karaciğerde dönüştürülen ve vücuttan safra ile atılan bilirubinin kanda birikmesi süreci olarak tanımlanabilir.

- Gilbert sendromu neden tehlikelidir? Hastalığın prognozu olumludur - ölüme yol açmaz ve esas olarak kronik bir biçimde ilerleyerek ağrı ve rahatsızlık getirmez.

Yaşamları boyunca birçoğu, kanda bilirubinde bir artış tespit edilene kadar bir hastalıkları olduğundan şüphelenmezler.

Ancak diyet, rejim izlenmezse veya aşırı dozda ilaç nedeniyle ve diğer faktörler nedeniyle, hastalığın seyri kötüleşir ve bazen komplikasyonlar gelişir - pankreatit, kolanjit, kronik hepatit ve çok nadiren - Karaciğer yetmezliği. Basit bir ifadeyle, beslenme veya tedavide belirli bir çizgiyi geçene kadar bu hastalıktan (özellikle görünür "sararma" semptomlarının yokluğunda) şüphelenmeyebilirsiniz.

• E80.4. - ICD 10'a göre Gilbert sendromu kodu ( uluslararası sınıflandırma hastalıklar).

Gilbert sendromunun nedeni

Bilirubin, hemoglobinin parçalanması sırasında oluşur ve bu maddenin birincil bağlanmamış formu toksiktir. Normalde, değişimi birkaç adımdan oluşur:

• plazmada karaciğere taşınması;
• moleküllerinin hepatositler tarafından yakalanması;
• toksik olmayan hale gelmek bağlı form(birleşme);
• safra atılımı veya basit terimlerle - safra salgısına girmek;
• safranın safra kesesinden girdiği bağırsaklardaki son yıkım ve atılım.

Gilbert sendromuna UGT 1A1 genindeki bir mutasyon neden olur. Bilirubin molekülünü serbest olmayan bir forma dönüştüren enzimin çalışmasından sorumludur. Bir hastalıkta, aktivitesi normun yaklaşık üçte biri kadar azalır. Ayrıca şunlarla birlikte gelir:

1. Hepatositlerin bilirubini yakalama yeteneğinin azalması;
2. Onu karaciğer hücrelerinin zarlarına taşıyan enzimin işleyişinde başarısızlık.

Sonuç olarak, bilirubin metabolizmasının ilk üç aşaması bozulur, kanda birikir ve alevlenmeler sırasında daha sonra tartışılacak olan Gilbert hastalığının semptomlarının gelişmesine yol açar.

Gilbert sendromunun belirtileri, fotoğraf

Gilbert sendromunun tezahürünün fotoğrafı

Remisyon döneminde, sendrom hiçbir şekilde kendini göstermez. Çoğu durumda ilk belirtiler ergenlik döneminde bulunur - 13 ila 20 yıl. Daha fazlası Erken yaş Akut viral hepatitli çocuğun enfeksiyonu durumunda hastalık kendini hissettirir.

Gilbert hastalığının belirti ve semptomları sadece alevlenme ile gelişir ve vakaların büyük çoğunluğunda bu hafif sarılıktır.

Cildi, mukoza zarlarını ve sklerayı sarıya boyayarak kendini gösterir - sözde "karaciğer maskesi". Kandaki bilirubin seviyesi 45 µmol / l veya daha fazlasına ulaştığında gölgenin şiddeti açıkça görülür. Ksantelazma görünümü, sarılık - üst deri altındaki sarı granüler kapanımlara eklenir ve alt göz kapakları bağ dokusu displazisi ile ilişkilidir.

Hastaların yaklaşık yarısı gastrointestinal sistemdeki rahatsızlıktan şikayet eder:

• mide bulantısı;
• iştah kaybı;
• geğirme
• göğüste ağrılı yanma hissi;
• gaz;
• dışkı bozukluğu.

Ek belirtiler:

• zayıflık, baş dönmesi;
• karaciğerde rahatsızlık;
• ağızda acı tat;
• bacakların şişmesi;
• kan basıncını düşürmek;
• kalpte nefes darlığı ve ağrı;
• kaygı, sinirlilik;
• baş ağrısı.

Sendromun alevlenmesi ile akıntının rengi sıklıkla değişir - ve dışkı renksiz hale gelir.

Yaşam boyunca, hastalığın alevlenmesinin provokatörleri şunlardır:

1. Bakım diyetinin ihlali, açlık;
2. Alkol veya uyuşturucu kullanımı;
3. Yüksek fiziksel aktivite;
4. Stres, fazla çalışma;
5. Viral enfeksiyonlar (grip, uçuk, HIV ve diğerleri);
6. Mevcut kronik patolojilerin akut formları;
7. Vücudun aşırı ısınması, hipotermi.

Çok miktarda belirli ilaçların alınması da genetik Gilbert sendromunun alevlenmesini etkiler. Bunlar: Aspirin, Parasetamol, Streptomisin, Kafein, glukokortikosteroidler, Levomycetin, Simetidin, Rifampisin, Kloramfenikol.

Gilbert sendromunun teşhisi

Muayene ve anamnez (şikayetler, tıbbi öykü) alındıktan sonra bir laboratuvar muayenesi yapılır. Katılan doktor, aralarında özel teşhis testleri bulunan Gilbert sendromu için testler yapmaya yönlendirir:

1. Açlık. İlk bilirubin örneği, testten önceki sabah aç karnına, ikincisi - 48 saat sonra, bir kişinin yemekle günde 400 kcal'den fazla almadığı alınır. Hastalıkla birlikte iki gün içinde bilirubin seviyesi %50-100 artar.
2. Fenobarbital ile test edin. Gilbert sendromu ortaya çıkarsa, bu ilacı beş gün boyunca almak kandaki bilirubinde azalmaya yol açar.
3. Nikotinik asit ile test edin. 40 mg madde intravenöz olarak uygulanır ve bilirubin yüzdesi artarsa ​​sonuç pozitif olarak kabul edilir.

Diğer teşhis yöntemleri:

• bilirubin varlığı için idrar testi;
• biyokimyasal ve genel kan testi;
• DNA'nın moleküler teşhisi;
• viral hepatit varlığı için bir kan testi;
• stercobilin analizi - Gilbert sendromu ile, dışkıda bilirubinin bu parçalanma ürünü tespit edilmez;
• koagulogram - kan pıhtılaşmasının değerlendirilmesi.

Gilbert sendromunun teşhisi ultrason ve CT tarama karın boşluğu, karaciğer biyopsisi ve elastografi (fibrozu saptamak için karaciğer dokusunun incelenmesi).

Gilbert sendromunun tedavisi için taktikler

Aylarca, yıllarca hatta ömür boyu sürebilen remisyon döneminde, özel muamele gerekli değil. Burada asıl görev ağırlaşmayı önlemektir. Diyet, çalışma ve dinlenme rejimini takip etmek, aşırı soğutmamak ve vücudun aşırı ısınmasını önlemek, yüksek yükleri ve kontrolsüz ilaçları dışlamak önemlidir.

Gilbert hastalığının sarılık gelişimi ile tedavisi, ilaç ve diyet kullanımını içerir. İlaçlardan kullanılır:

1. Barbitüratlar - kandaki bilirubin konsantrasyonunu azaltır;
2. Hepatoprotektörler (Essentiale, Ursosan, Karsil, deve dikeni özü) - karaciğer fonksiyonunu destekler;
3. Cholagogue müstahzarları (Hofitol, Karlovy Vary tuzu, Holosas) ve benzer etkiye sahip otlar - safranın hareketini hızlandırır;
4. Enterosorbentler (Polisorb, Enterosgel, Aktif karbon) - bağırsaklardan bilirubinin çıkarılmasına yardımcı olur;
5. Kolesistit ve safra taşı hastalığının önlenmesi için araçlar.

Ergenlere güçlü barbitüratlar yerine Flumecinol reçete edilebilir. Uyuşukluk ve uyuşukluğa neden olduğu için küçük dozlarda ve yatmadan önce alınır.

Fizyoterapi önlemleri, ciltte biriken bilirubini parçalamak için mavi lambalar kullanan fototerapinin kullanımını içerir.

Karın ve karaciğerdeki termal prosedürler kabul edilemez.

Gerekirse yapılır semptomatik tedavi kusma, bulantı, mide ekşimesi, ishal ve diğer bozukluklar sindirim sistemi. Vitaminler, özellikle B grubu alınması zorunludur. Yol boyunca vücuttaki tüm enfeksiyon odakları dezenfekte edilir ve safra yollarının patolojisi tedavi edilir.

Kandaki bilirubin seviyesi kritik bir seviyeye ulaşırsa (250 µmol / l'nin üzerinde), kan nakli ve albümin verilmesi belirtilir.

Gilbert sendromu için diyet

Terapötik beslenme, aşağıdakilere izin veren kullanımı sağlar:

• farklı tahıl türleri;
• yağsız et ve balık;
• meyve ve sebzeler - taze ve haşlanmış;
• yağsız kefir, süzme peynir, yoğurt, fermente pişmiş süt;
• kuru bisküviler, buğday ekmeği;
• taze sıkılmış asidik olmayan meyve suları, zayıf çay, komposto;
• sebze çorbaları.

Yasaklı:

• tatlı hamur işleri;
• domuz yağı, yağlı et;
• ıspanak;
• hardal, biber, diğer baharatlar ve baharatlar;
• Kahve;
• ıspanak ve kuzukulağı (oksalik asit içerdikleri için);
• çikolata, kakao;
• yumurtalar;
• alkollü ve gazlı içecekler;
• dondurma, tam yağlı süt, ekşi krema, peynir.

Tam vejetaryenlik kontrendikedir.

Gilbert sendromu ile diyet sadece sarılık sırasındaki durumu hafifletmekle kalmaz, aynı zamanda alevlenme riskini de azaltır.