Gilbert sendromu ve egzersiz. Genetik çalışma: Gilbert sendromu.

Gilbert sendromu, karaciğer hasarına ve sarılık ve dispeptik sendrom gelişimine yol açan genetik bir kusura dayanmaktadır. Patognomonik bir işaret, kandaki safra pigmentinde bir artıştır. Diyet ve barbitüratlarla etkili bir şekilde tedavi edilir. Gilbert sendromu, erkekleri daha sık etkileyen yaygın bir hastalıktır.

Tıp eğitimi olmadan Gilbert sendromu nasıl belirlenir

Gilbert sendromuna hepatik disfonksiyon veya ailesel sarılık (hemolitik olmayan) denir. Ne anlama geliyor? Kalıtsaldır ve kandaki safra pigmentinde bir artış ile karakterizedir. Gilbert sendromu otozomal dominant bir şekilde kalıtılır, yani. ebeveynlerden birinin kromozom setinde çocuğa aktarılan baskın bir gen vardır.

Bu hastalık gelişir genç yaş(3-13 yaş), erkekler daha sık hastadır. Karaciğerin konjugatif fonksiyonunda, yani kandaki serbest bilirubini bağlama yeteneğinde bir azalma vardır. Morfopatolojik olarak, Gilbert sendromu hepatositlerde (karaciğer hücreleri) yağ birikmesi ile karakterizedir. Patolojinin kronik bir seyri vardır.

Eğer öyle diyorsan basit terimlerle patoloji, kırmızı kan hücrelerinde hemoglobinin bir parçalanma ürünü olan bir safra pigmenti olan bilirubin metabolizmasında yer alan gendeki bir kusur nedeniyle oluşur. Kanda dolaylı bilirubin içeriği 100 µmol / l'ye yükselir, sarılık oluşur, Genel zayıflık dispeptik semptomlar, bitkisel distoni, azalmış psikomotor aktivite. Karında lokalize olmayan ağrılar vardır, karaciğerin boyutu artar. Hastalık tedavi edilebilir, ancak kronik seyir nedeniyle nüksler sıklıkla görülür.

İlgili faktörler

Hastalığı kışkırtmazsanız, kendini göstermeyebilir. Ancak çocuklar genellikle beslenmede hatalar yaşarlar, duygusal olarak kararsızdırlar ve bunu yapmaya çalışırlar. Erken yaş büyümek Kötü alışkanlıklar karaciğer için kötü olan.

Hastalığın gelişimini tetikleyen eşlik eden faktörler öncelikle şunları içerir: zayıf beslenme diyete baharatlı, yağlı yiyecekler, yarı bitmiş ürünler hakim olduğunda, hasta açken. Stresin varlığı, duygusal dengesizlik aktivasyona yol açar kusurlu gen ve hastalığın gelişimi. Ayrıca aşırı fiziksel egzersiz(ağır egzersizler), alkol kullanımı, geçmiş yaralanmalar ve cerrahi müdahaleler sağlığı olumsuz etkiler.

Hastanın eşiği düşükse bağışıklık koruması(sık viral veya soğuk algınlığı), Gilbert sendromu da gelişir. Resepsiyon ilaçlar(antibiyotikler, antikonvülzanlar), yani 12 yaşından küçük çocukların almaması gereken aspirin sarılığa neden olur. Genin baskın aleli, genotipin normal yapısını ihlal ederse, sağlıklı bir yaşam tarzıyla bile halsizlik oluşur.

Çoğu zaman, hastalık kendini göstermez veya sadece ilaçlarla kolayca ortadan kaldırılan dispeptik semptomlarda ifade edilir. Bu hastalık nedir ve ona hangi belirtiler eşlik eder?

Hastalığın semptomatik belirtileri:

• sklera, konjonktiva ve mukoza zarları dahil cildin sarılığı;
• uyku bozukluğu, uykusuzluk (uykusuzluk);
• hazımsızlık semptomları (ağızda acı bir tat veya yemekten sonra acı bir kütlenin varlığı, genellikle mide ekşimesi, mide bulantısı, kabızlıktan ishale dışkı değişiklikleri);
• şişkinlik (bağırsakların şişkin döngüleri);
• dolu mide hissi;
• karaciğerde ağrı, donuk ve doğada çekiyor;
• karaciğer büyümesi, asit (karında serbest sıvı varlığı) - çok nadiren olur.

Mukoza zarlarının sarılığı, hastalık ilerlemeden teşhis ve tedavi gerektiren karaciğer yetmezliğinin ana belirtisidir.

teşhis

Yukarıdaki semptomlara sahipseniz, fizik muayene ve muayeneden geçmek için bir gastroenteroloğa başvurmalısınız, laboratuvar testleri, harcamak enstrümantal yöntemler Araştırma.

Fiziksel sorgulama, hastaya hastalığın seyrini, sarılığın nasıl başladığını, bir enfeksiyon veya egzersiz sonrası, oruç tutmayı içerir. Fizik muayenede sklera ve müköz membranların subikterisitesi, cilt (sararma) ifade edilecektir. Laboratuvar çalışmaları, bir kan testi ve idrar, dışkı teslimini içerir. Son analiz, doktora toplam, bağlı ve serbest bilirubin seviyesini gösterir. B Gilbert hastalığı, bilirubinin serbest fraksiyonunda bir artış ile karakterizedir.

Ayrıca toplam protein, alkalin fosfataz, ALT düzeyine bakılır. AST, GGTP - normal sınırlar içinde artabilir veya kalabilirler. teşhis koymak önemli Moleküler seviye- UDFGT geninin DNA analizini yapmak, buna göre genin TA dönüşlerinde bir artış belirlenir. Negatif olması gereken stercobilin için dışkı testi yapmak önemlidir. Bilirubinin metabolizmasında yer alan genetik bir enzim kusurunu ortaya çıkaran bir polimeraz zincir reaksiyonu gereklidir.

tam için laboratuvar teşhisi hastalıklar oruç, fenobarbital ile test edilir, nikotinik asit, rifampisin. Böylece, hasta iki gün boyunca toplam enerji değeri 400 kcal / gün olan yemek yer. Daha sonra bilirubin için kan testi yaparlar: Seviye %50-100 yükselirse numune (+) olur.

Fenobarbital, karaciğerin konjugatif fonksiyonunu belirler, safra pigmenti seviyesi fenobarbital kullanımının arka planına düşerse test pozitiftir (5 gün boyunca 3 mg / kg). Çözeltiyi (40 mg) enjekte ettikten sonra, kırmızı kan hücrelerinin ozmotik direnci nedeniyle safra pigmenti seviyesi artarsa, nikotin testi pozitiftir.

Karaciğer fonksiyon bozukluğuna neden olan diğer hastalıkları dışlamak için hepatit A, B, C, D, E belirteçleri belirlenir, protrombin zamanının sonucu önemlidir. Bromsulfalein testi yapılır ve bunun sonucunda bilirubin sekresyonu seviyesinde bir azalma olur. Ek olarak, bir antibiyotik (900 mg) uygulamasından sonra dolaylı bilirubin seviyesi artarsa, rifampisin testi pozitif olarak kabul edilir.

İLE enstrümantal teşhis hastalıklar şunları içerir:

• Karın ultrasonu (karaciğer, dalak, safra kesesindeki taşların varlığını ve boyutunu belirleyin);
• özofagogastroduodenoskopi.
• biyopsinin ileri histolojik teşhisi ve siroz veya kronik hepatitin dışlanması için gerçekleştirilen karaciğerin perkütan ponksiyon biyopsisi;
• karaciğer bölümlerini tam olarak milimetreye kadar gösterecek ve tanısal patolojinin gözden kaçırılmasına izin vermeyecek bilgisayarlı tomografi;
• fibroz derecesini belirlemek için yapılan elastografi.

Doktorlar doğru tanı koymadan önce kronik hastalıkların alevlenmelerini (gastrit, kolelitiazis, pankreatit, hepatoz). Halsizlik belirtileri devam ederse, gen kusurunu belirlemeye yardımcı olan polimeraz zincir reaksiyonudur. Daha sonra özel bir tedavi reçete edilir.

Ayırıcı tanı

Teşhis koyarken, aşağıdaki hastalıkları ekarte etmek önemlidir. klinik tablo benzer Gilbert sendromu veya görün yaygın semptomlar karaciğer hasarı.

Ayırıcı tanı şunları içerir:

• , B, C, D, E;
• mekanik veya hemolitik sarılık;
• Rotor sendromu, Crigler-Najjar ve Dubin-Johnson sendromu;
• karaciğerin fibrolameller veya hepatosellüler karsinomu;
• yağlı hepatoz;
• kolelitiazis;
• kolanjit.

Doğru toplanan anamnez, hızlı bir şekilde teşhis ve reçete yazmaya yardımcı olur etkili tedavi. Ayırıcı tanı sadece kısmen benzer semptomlara sahip olan hastalıkları dışlamaya yardımcı olur.

Hangi tedavi verilir

Gilbert sendromu genetik bir hastalıktır, bu nedenle tedavi klinik semptomlar ve önlemek Karaciğer yetmezliği. Rejime uyumu atayın: spor salonundaki ağır yükleri, antibiyotik almayı, konvülsif sendroma karşı ilaçları, steroidleri, anabolik steroidleri dışlamak gerekir. Alkollü içecekleri ve sigarayı, ilaç kullanımını sadece tedavi sırasında değil, genel olarak bırakmak önemlidir.

Gilbert sendromunun tedavisi bir diyetle başlar, hastaya 5 numaralı tablo verilir. Taze çörek, ekmek, domuz pastırması, ıspanak, yağlı et ve balık yemek yasaktır. Hardal, biber, çikolata ve dondurma yiyemez, kahve içemezsiniz. kullanmasına izin verilir Beyaz ekmek, süzme peynir ürünleri, çorbalar, yağsız et ve balık, meyve, sebze, komposto ve çay.

Tıbbi tedavi şunları içerir:

• barbitüratlar;
• choleretic ajanlar;
• hepatoprotektörler;
• enterosorbentler;
• kusmaya, mide bulantısına karşı ilaçlar;
• sindirim enzimleri.

Geç tedavinin sonuçları

Gilbert sendromu, karaciğer yetmezliğine yol açan agresif olmayan bir hastalıktır. Ama diyet yapmıyorsanız, yasadışı ilaçlar alıyorsanız, çok fazla egzersiz yapıyorsanız egzersiz yapmak, alkol ve sigara içmek, komplikasyonlar var. İçerirler kronik hepatit ve safra taşı hastalığı (safranın durgunluğu nedeniyle safra kanallarını tıkayan veya safra kesesi duvarında iltihaplanmaya neden olan taşlar oluşur).

Önleyici faaliyetler

Gilbert hastalığının gelişmesini önlemek için yürütmek gerekir sağlıklı yaşam tarzı hayat ve enzimin genetik kusurunun aktivasyonunu kışkırtmaz.

Hastalık önleme şunları içerir:

• karaciğer için toksik olabilecek minimum miktarda ilaç kullanımı;
• rasyonel beslenme (meyvelerin, sebzelerin, tahılların, yağsız etlerin ve balıkların baskınlığı, kızarmış, konserve yiyeceklerin reddedilmesi);
• fiziksel sağlığı korumak yoğun bir eğitim değildir;
• sporda yüksek sonuçlar elde etmek için alkol ve sigarayı bırakmak, anabolik, steroid almak;
• doktora düzenli ziyaretler ve varsa gastrit, hepatit, safra taşı hastalığı, pankreatit tedavisi.

Gilbert hastalığı evli bir çiftte veya akrabalarında teşhis edilmişse, çocuğun bu hastalık olmadan sağlıklı doğması için hamilelik planlamadan önce genetik danışmanlık almaları gerekir.

Tahmin etmek

Neyse ki, hastalığın prognozu olumludur, ancak yüksek seviye safra pigmenti yaşam boyunca olacaktır. Tedavi fenobarbital kullanılarak doğru yapılırsa, bilirubin seviyesi normal kalır. Diyet ve önerilerden herhangi bir sapma ile sarılık ve dispeptik semptomlar geri dönebilir. Nüksten kaçınmak için sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek ve rahatsızlıkları kışkırtmamaya çalışmak önemlidir. gastrointestinal sistem. Bu durumda prognoz olumludur.

Bir kişinin kendisinin veya akrabalarının ciltte veya gözlerde sarı bir renklenme fark etmesi durumu (genellikle bu, çeşitli yiyeceklerin kullanıldığı bir ziyafetten sonra olur), daha kapsamlı bir çalışma ile Gilbert sendromu olduğu ortaya çıkabilir.

Herhangi bir uzmanlıktan bir doktor, alevlenme döneminde "karaciğer testleri" adı verilen bir analiz yapılması veya bir muayene yapılması gerekiyorsa, bir patolojinin varlığından şüphelenebilir. Bu hastalığı, tezahürlerini ve tehlikesini daha ayrıntılı olarak ele alalım.

Terimin tanımı

Gilbert sendromu, skleranın epizodik ikterik boyanması ile birlikte benign seyirli kronik bir karaciğer hastalığıdır ve deri, bazen - ve kandaki bilirubin konsantrasyonundaki artışla ilişkili diğer semptomlar. Hastalık dalgalar halinde akar: patolojik belirtileri olmayan dönemler, çoğunlukla belirli yiyecekleri veya alkolü aldıktan sonra ortaya çıkan alevlenmelerle değiştirilir. Karaciğer enzimleri için "uygun olmayan" yiyeceklerin sürekli kullanımı ile not edilebilir. kronik seyir hastalık.

Bu patoloji, ebeveynlerden bulaşan gendeki bir kusurla ilişkilidir. Olduğu gibi karaciğerde ciddi yıkıma yol açmaz, ancak safra kanallarının iltihaplanması ile komplike olabilir veya (bkz.).

Bazı doktorlar Gilbert sendromunu bir hastalık değil, organizmanın genetik bir özelliği olarak görüyor. Bu doğru değil: sentezinin ihlali patolojinin altında yatan enzim, çeşitli toksik maddelerin nötralizasyonunda rol oynar. Diğer bir deyişle, organın bir işlevi zarar görürse, duruma güvenle hastalık denilebilir.

biyokimyasal referans

İnsan derisi ve göz proteinlerinin güneş ışığına dönüşmesine neden olan bilirubin, hemoglobinden oluşan bir maddedir. 120 gün yaşadıktan sonra, bir kırmızı kan hücresi, bir eritrosit, dalakta ayrışır, ondan heme salınır - demir içeren protein olmayan bir bileşik ve globin - bir protein. İkincisi, bileşenlere ayrılarak kan tarafından emilir. Heme ayrıca yağda çözünen dolaylı bilirubin oluşturur.

Zehirli bir substrat olduğu için (esas olarak beyin için), vücut onu mümkün olan en kısa sürede etkisiz hale getirmeye çalışır. Bunu yapmak için, ana kan proteini - bilirubini (dolaylı fraksiyonu) karaciğere aktaran albümin ile ilişkilidir. Orada bir kısmı, glukuronat ekleyerek suda çözünür ve daha az toksik hale getiren UDP-glukuronil transferaz enzimini bekliyor. Bu tür bilirubin (zaten doğrudan, bağlı olarak adlandırılır), bağırsak ve idrarın içeriği ile atılır.

Gilbert sendromu aşağıdakileri ihlal ederse patognomoniktir:

• dolaylı bilirubinin hepatositlere (karaciğer hücreleri) nüfuz etmesi;
• UDP-glukuronil transferazın çalıştığı alanlara teslim edilmesi;
• glukuronata bağlanma.

Bu, Gilbert sendromlu kanda yağda çözünen dolaylı bilirubin seviyesinin arttığı anlamına gelir. Birçok hücreye kolayca nüfuz eder (tüm hücrelerin zarları çift lipid tabakası ile temsil edilir). Orada mitokondriyi bulur, içlerine gizlice girer (kabukları da çoğu kısım için lipidlerden oluşur) ve hücreler için en önemli olan süreçleri geçici olarak bozar: doku solunumu, oksidatif fosforilasyon, protein sentezi ve diğerleri.

Dolaylı bilirubin 60 µmol / l içinde (1.70 - 8.51 µmol / l oranında) artarken, periferik dokuların mitokondrileri etkilenir. Seviyesi daha yüksekse, yağda çözünen madde beyne nüfuz etme ve çeşitli hayati işlevleri yerine getirmekten sorumlu yapılara çarpma şansı elde eder. önemli süreçler. Bilirubin solunum merkezlerinin ve kalp fonksiyonunun en yaşamı tehdit eden emprenyesi. İkincisi, Gilbert sendromunda doğal olmasa da (burada bilirubin bazen yüksek sayılara yükselir), ancak bir ilaç, viral veya alkolik lezyon ile birleştirildiğinde, böyle bir resim mümkündür.

Sendrom oldukça yakın zamanda ortaya çıktığında, karaciğerde henüz bir değişiklik yok. Ancak bir insanda uzun süre gözlemlendiğinde, hücrelerinde altın-kahverengi bir pigment birikmeye başlar. Kendileri protein dejenerasyonuna uğrarlar ve hücre dışı matris, skarlaşmaya başlar.

İstatistik

Gilbert sendromu, tüm dünya nüfusu arasında oldukça yaygın bir patolojidir. Avrupalıların% 2 - 10'unda, her otuzuncu Asyalıda görülürken, Afrikalılar en sık hastalanır - hastalık her üçte bir oranında kaydedilir.

Hastalık, vücutta seks hormonlarında bir artış görüldüğünde, 12 - 30 yaşlarında kendini gösterir. Erkekler 5-7 kat daha sık hastalanırlar: bu, androjenlerin bilirubin metabolizması üzerindeki etkisinden kaynaklanmaktadır.

nedenler

Sendrom, her iki ebeveynden de, karaciğer enzimlerinden birinin - üridin difosfat-glukuronil transferaz (veya bilirubin-UGT1A1) oluşumundan sorumlu yerde ikinci kromozomdaki bir kusuru miras alan kişilerde gelişir. Bu, bu enzimin içeriğinin %80'e düşmesine neden olur, bu nedenle görevi - beyin için daha toksik olan dolaylı bilirubinin bağlı bir fraksiyona dönüştürülmesi - çok daha kötü yapılır.

Genetik kusur farklı şekillerde ifade edilebilir: bilirubin-UGT1A1 konumunda iki ekstra nükleik asidin eklenmesi gözlemlenir, ancak bu birkaç kez meydana gelebilir. Hastalığın seyrinin şiddeti, alevlenme ve esenlik dönemlerinin süresi buna bağlı olacaktır.

Bu kromozomal kusur, genellikle, bilirubin metabolizması seks hormonlarının etkisi altında değiştiğinde, yalnızca ergenlik döneminden itibaren kendini hissettirir. Androjenlerin bu süreç üzerindeki aktif etkisi nedeniyle, Gilbert sendromu erkek popülasyonda daha sık kaydedilir.

Arızalı gen nasıl geçer?

İletim mekanizmasına otozomal resesif denir. Bu şu anlama gelir:

• X ve Y kromozomları ile hiçbir bağlantı yoktur, yani herhangi bir cinsiyetten bir kişide anormal bir gen ortaya çıkabilir;
• her insanda her kromozomdan bir çift bulunur. 2 kusurlu ikinci kromozomu varsa, Gilbert sendromu kendini gösterecektir. Sağlıklı bir gen, eşleştirilmiş kromozom üzerinde aynı lokusta yer aldığında patolojinin şansı yoktur, ancak böyle bir gen anomalisine sahip bir kişi taşıyıcı olur ve bunu çocuklarına geçirebilir.

Çekinik bir genomla ilişkili çoğu hastalığın ortaya çıkma olasılığı çok önemli değildir, çünkü ikinci benzer kromozomda baskın bir alel varsa, kişi yalnızca kusurun taşıyıcısı olacaktır. Bu Gilbert sendromu için geçerli değildir: Nüfusun %45'e varan bir kısmı kusurlu bir gene sahiptir, bu nedenle onu her iki ebeveynden de geçirme şansı oldukça yüksektir.

tetikleyici faktörler

Genellikle Gilbert sendromu gelişmez " boş yer”, çünkü UDP-glukouronil transferazın %20 - 30'u vücudun normal şartlarda ihtiyacını karşılar. İlk belirtiler şunlardan sonra ortaya çıkar:

• alkol kötüye kullanımı;
• anabolik ilaçlar almak;
• şiddetli fiziksel aktivite;
• parasetamol, aspirin, antibiyotik rifampisin veya streptomisin içeren ilaçlar almak;
• oruç tutmak;
• aşırı çalışma ve stres;
• operasyonlar;
• glukokortikoid hormonlarına dayalı "Prednisolone", "Deksametazon", "Diprospan" veya diğerleri ile tedavi;
• çok miktarda yemek yemek, özellikle yağlı.

Aynı faktörler hastalığın seyrini şiddetlendirir.

Sendromun türleri

Hastalık iki kritere göre sınıflandırılır:

• Kırmızı kan hücrelerinin ek yıkımının varlığı (hemoliz). Hastalık hemoliz ile ilerlerse, UDP-glukuroniltransferaz enziminde bir kusur şeklinde blokla çarpışmadan önce bile dolaylı bilirubin başlangıçta yükselir.
• Viral hepatit ile ilişkisi (Botkin hastalığı, hepatit B, C). İki kusurlu ikinci kromozomu olan bir kişi viral kaynaklı akut hepatitten muzdaripse, patoloji 13 yıla kadar daha erken kendini gösterir. Aksi takdirde, 12 - 30 yıl içinde kendini gösterir.

Belirtiler

Gilbert sendromu semptomlarının alevlenmesi için zorunlu olanlar şunlardır:

• periyodik olarak görünen ve / veya gözlerin beyazları (sklera zaten daha küçük olanda sararır). Tüm vücudun derisi veya ayrı bir bölge sararabilir (nazolabial üçgen, avuç içi, koltuk altı veya ayaklar);
• hızlı yorgunluk;
• uyku kalitesinde azalma;
• iştah kaybı;
• ksantolazma - göz kapaklarında sarı plaklar.

Ayrıca şunları da görebilirsiniz:

• terlemek;
• sağdaki hipokondriyumda ağırlık;
• mide bulantısı;
• gaz;
• baş ağrısı;
• kas ağrısı;
• ishal veya tersine kabızlık;
• zayıflık;
• ilgisizlik veya tersine sinirlilik;
• baş dönmesi;
• uzuvların titremesi.

Refah döneminde, herhangi bir belirti tamamen yoktur ve insanların üçte birinde alevlenme sırasında bile gözlenmez.

teşhis

Bir doktor, bir kişinin Gilbert sendromuna sahip olduğunu, hastalığın başladığı şekilde ve ayrıca vücuttaki toplam bilirubin seviyesindeki bir artışla varsayabilir. venöz kan dolaylı fraksiyonu nedeniyle - 85 µmol / l'ye kadar. Aynı zamanda, karaciğer dokusuna zarar veren enzimler - ALT ve AST - normal aralıktadır. Diğerleri: albümin seviyesi, pıhtılaşma parametreleri, alkalin fosfataz ve gama-glutamiltransferaz - normal aralıkta:

Hemogram, eritrosit ve hemoglobin seviyesinde bir düşüş göstermemelidir, form "mikrositoz", "anizositoz" veya "mikrosferositoz" yazmamalıdır (bu, Gilbert sendromunu değil hemolitik anemiyi gösterir). Coombs reaksiyonunda belirlenen anti-eritrosit antikorları da oluşmamalıdır.

Üre, amilaz ve kreatinin göstergelerinden görülebileceği gibi, diğer organlar da (örneğin şiddetli hepatit B'de olduğu gibi) acı çekmez. değişiklik yok ve elektrolit dengesi. Bromsulfalein testi: bilirubin salınımı 1/5 oranında azalır. Hepatit virüslerinin genomu (DNA ve RNA) PCR yöntemi kandan - olumsuz bir sonuç.

Dışkı stercobilinin sonucu negatiftir. Safra pigmentleri idrarda bulunmaz.

Sendrom, bu tür fonksiyonel testlerle dolaylı olarak doğrulanabilir:

• fenobarbital testi: Bu isimle bir uyku ilacı almak dolaylı bilirubin konsantrasyonunu azaltır;
• açlık testi: bir kişi iki gün boyunca günde 400 kcal yerse, bundan sonra bilirubini %50 - %100 artar;
• nikotinik asit ile test edin (ajan eritrosit zarının direncini azaltır): Bu ilaç intravenöz olarak uygulanırsa, konjuge olmayan fraksiyondaki bilirubin konsantrasyonu artacaktır.

Tanı, Gilbert sendromu için yapılan bir analizle doğrulanır. Bu, ya venöz kandan ya da bukkal kazımalardan elde edilen insan DNA'sının çalışmasının adıdır. Hastalık yazıldığında: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 veya UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. "TA" kısaltmasından sonra (bu, 2 nükleik asit - timin ve adenin anlamına gelir) iki kez bir rakam 6 varsa - bu, diğer kalıtsal sarılıklar ve hemolitik anemiler yönünde tanısal bir araştırmaya yol açan Gilbert sendromunu hariç tutar.

Teşhis konulduktan sonra, bir dizi enstrümantal çalışma yapılmalıdır:

• Karaciğer ultrasonu, safra yolları: çalışma karaciğer yüzeyinin büyüklüğü, durumu, kolesistit, intra ve ekstrahepatik safra yollarının iltihabı, safra organlarındaki taşlar belirlenir;
• Karaciğer dokusunun radyoizotop çalışması: Gilbert sendromu, bozulmuş boşaltım ve emme fonksiyonları ile karakterizedir;
• Karaciğer biyopsisi: Karaciğer hücrelerinde enflamasyon, siroz veya lipid birikimi belirtisi yok, ancak UDP-glukuroniltransferaz aktivitesinde bir azalma belirlenebilir.

Tedavi

Terapi ihtiyacına, kişinin durumuna, remisyon sıklığına ve bilirubin düzeyine göre doktor tarafından karar verilir.

60 µmol/l'ye kadar

Gilbert sendromunun tedavisi, konjuge olmayan bilirubin fraksiyonu 60 μmol / l'yi geçmezse, uyuşukluk, davranış değişiklikleri, diş eti kanaması, bulantı veya kusma gibi belirtiler yoktur, ancak sadece hafif sarılık not edilir, ilaç reçete edilmez. Sadece uygulanabilir:

• fototerapi: suda çözünmeyen dolaylı bilirubinin suda çözünür lumirubine dönüşmesine ve kanla atılmasına yardımcı olan mavi ışıkla cildin aydınlatılması;
• hastalığı provoke eden ürünün dışlanmasının yanı sıra yağlı ve kızarmış yiyeceklerin dışlanmasıyla diyet tedavisi;
• sorbentler: resepsiyon aktif karbon veya başka bir sorbent.

80 µmol/l üzerinde ise tedavi

Dolaylı bilirubin 80 µmol / l'nin üzerinde ise, Fenobarbital 2-3 hafta boyunca günde 50-200 mg dozda reçete edilir (uyuşukluğa neden olur, bu nedenle tedavi sırasında araba kullanmak ve işe gitmek yasaktır). Daha az hipnotik etkiye sahip olan fenobarbitalli ilaçlar kullanılabilir: "Valocordin", "Barboval" ve "Corvalol".

80 µmol / l'den fazla hiperbilirubinemili sendrom için diyet zaten daha katıdır. İzin verilmiş:

• yağsız et ve balık;
• az yağlı ekşi sütlü içecekler ve süzme peynir;
• galeta;
• bisküvi kurabiyeleri;
• asidik olmayan meyve suları;
• meyve içecekleri;
• tatlı çaylar;
• sebze ve meyveler taze, pişmiş, haşlanmış.

Yağlı, baharatlı, konserve ve tütsülenmiş yiyecekler, kekler ve çikolata yemek yasaktır. Ayrıca alkol, kakao ve içemezsiniz.

Hastanede tedavi

Bilirubin seviyesi yüksekse veya kişi daha kötü uyumaya başladıysa, kabuslar, mide bulantısı, iştahsızlıktan endişe duyuyor ve hastaneye yatış gerekiyor. Hastanede, aşağıdakilerin yardımıyla bilirubinemiyi azaltmasına yardımcı olunacaktır:

• poliiyonik çözeltilerin intravenöz uygulaması
• güçlü
• sorbentlerin doğru alımını izlemek
• karaciğer hasarından kaynaklanan toksik maddelerin etkisini bloke eden laktuloz müstahzarları da reçete edilecektir: Normaze veya diğerleri.
• daha da önemlisi, burada tutabilecekler intravenöz uygulama albümin veya kan nakli.

Bu durumda, diyet son derece organiktir. Hayvansal proteinler (et, sakatat, yumurta, süzme peynir veya balık) ondan çıkarılır, taze sebzeler, meyve ve çilek, yağlar. Kızartmadan sadece mısır gevreği, çorba yiyebilirsiniz, fırınlanmış elmalar, bisküvili kurabiyeler, muzlar ve az yağlı süt ürünleri.

remisyon dönemi

Alevlenme dışındaki dönemde, safra yollarınızı içlerindeki safranın durgunluğundan ve taş oluşumundan korumanız gerekir. Bunu yapmak için, choleretic otlar, Gepabene, Ursofalk, Urocholum müstahzarları alın. Her 2 haftada bir performans sergiliyorlar " kör araştırma”, aç karnına ksilitol, sorbitol veya Karlovy Vary tuzu aldıklarında, sağ tarafına yatıp safra kesesi bölgesini yarım saat ısıtın.

Remisyon süresi hastalara uyum gerektirmez sıkı diyet, yalnızca alevlenmeye neden olan ürünleri hariç tutmanız gerekir (her kişinin farklı bir seti vardır). Ayrıca bilirubin tutma isteği normal sayılar dengesiz bir diyet yardımıyla, bir kişiyi aldatıcı bir esenliğe götürebilirler: bu pigment azalır, ancak karaciğer fonksiyonunun iyileşmesi nedeniyle değil, kırmızı kan hücrelerinin içeriğindeki azalma nedeniyle ve anemi yol açacaktır. tamamen farklı komplikasyonlar.

Tahmin etmek

Gilbert sendromu, kandaki dolaylı bilirubin sürekli yükselse bile, mortalitede artışa neden olmadan olumlu bir şekilde ilerler. Yıllar geçtikçe, safra kanallarının iltihabı, hem karaciğerin içinden hem de dışından geçerek, çalışma yeteneğini olumsuz yönde etkileyen, ancak sakatlık verilmesi için bir gösterge olmayan kolelitiazis gelişir.

Bir çiftin halihazırda Gilbert sendromlu bir çocuğu varsa, bir sonraki gebeliği planlamadan önce, tıbbi genetik. Aynı şey, ebeveynlerden biri açıkça bu patolojiden muzdaripse yapılmalıdır.

Askeri servis

Gilbert sendromu ve ordu ile ilgili olarak, mevzuat, bir kişinin hizmete uygun olduğunu belirtir, ancak fiziksel olarak çok çalışması, aç kalması veya karaciğer için toksik ürünler alması gerekmediği koşullara atanması gerekir (örneğin, karargah) . Hasta kendini profesyonel bir askeri kariyere adamak istiyorsa, buna izin verilmez.

önleme

Görünüm nasıl önlenir Genetik hastalık Gilbert sendromu olan imkansızdır. Aşağıdaki durumlarda yalnızca hastalığın başlangıcını geciktirebilir veya alevlenme dönemlerini daha nadir hale getirebilirsiniz:

• diyette daha fazla bitki bazlı yiyecekler de dahil olmak üzere sağlıklı yiyecekler yiyin;
• viral hastalıklardan daha az hasta olmak için sertleşmek;
• zehirlenmeye neden olmamak için gıda kalitesini izleyin (kusma ile sendrom kötüleşir)
• ağır fiziksel aktivite kullanmayın;
• güneşe daha az maruz kalma;
• viral hepatite yol açabilecek faktörleri ortadan kaldırın (enjekte etme, korunmasız seks, piercing / dövme vb.).

Bu nedenle, Gilbert sendromu bir hastalıktır, ancak vakaların büyük çoğunluğunda yaşamı tehdit etmez, ancak belirli yaşam tarzı kısıtlamaları gerektirir. Yakında komplikasyonlarından muzdarip olmak istemiyorsanız, alevlenmeye neden olan faktörleri belirleyin ve bunlardan kaçının. Ayrıca beslenme kuralları, içme rejimi, ilaç tedavisi veya alternatif tedavi ile ilgili tüm soruları bir hepatolog veya terapistle tartışın.

Gilbert sendromu - kalıtsal hastalık değişime dahil olan gendeki bir kusurla ilişkilidir. Sonuç olarak, kandaki madde miktarı artar ve hasta periyodik olarak orta derecede sarılık yaşar - yani cilt ve mukoza zarları sarımsı bir renk alır. Aynı zamanda, diğer tüm kan sayımları ve karaciğer testleri kesinlikle normal kalır.

Gilbert sendromu - basit kelimelerle nedir?

Hastalığın ana nedeni, bilirubin değişimini mümkün kılan bir karaciğer enzimi olan glukuronil transferazdan sorumlu genin kusurlu olmasıdır. Bu enzim vücutta yeterli olmazsa, madde tamamen atılamayacak ve çoğu kan dolaşımına girecektir. Bilirubin konsantrasyonunda bir artış ile sarılık başlar. Yani, basitçe söylemek gerekirse: Gilbert hastalığı, karaciğerin toksik bir maddeyi yeterli miktarda işleyip uzaklaştıramamasıdır.

Gilbert sendromu - belirtiler

Hastalık erkeklerde daha sık 2-3 kat daha sık teşhis edilir. Kural olarak, ilk belirtileri 3 ila 13 yaşlarında ortaya çıkar. Bir çocuk Gilbert sendromunu ebeveynlerinden "kalıtsal" alabilir. Ek olarak, hastalık, uzun süreli açlık, enfeksiyonlar, fiziksel ve duygusal stresin arka planına karşı gelişir. Bazen hastalık, kafein, sodyum salisilat, parasetamol gibi hormon veya maddelerin alımına bağlı olarak ortaya çıkar.

Sendromun ana semptomu. Aralıklı olabilir (alkol tüketiminden sonra ortaya çıkar, fiziksel aşırı gerilim veya zihinsel travma) ve kronik. Bazı hastalarda, Gilbert sendromundaki bilirubin seviyesi hafifçe yükselir ve cilt sadece hafif sarımsı bir renk alır, diğerlerinde ise gözlerin beyazları bile parlak koyu sarı olur. Nadir durumlarda, sarılık yamalar halinde görülür.

Derinin ve mukoza zarının sararmasına ek olarak, Gilbert hastalığı aşağıdaki semptomlara sahiptir:

• uykusuzluk hastalığı;
• zayıflık;
• hızlı yorgunluk;
• ağızda acı bir tat görünümü;
• iştah kaybı;
• şişkinlik;
• sağ hipokondriumda ağırlık hissi;
• sandalyenin ihlali (hastalar genellikle kabızlık ile değişen ishalden şikayet ederler);
• karaciğer büyümesi (vakaların sadece% 25'inde meydana gelir, organın boyutu biraz değişir ve palpasyon ağrısız kalır).

Gilbert sendromu - tanı

Bu hastalığı belirlemek için birkaç harcamanız gerekir. klinik araştırma. Zhiber sendromu için bir kan testi gereklidir. Ona ek olarak, hastaya atanır:

• İdrar analizi;
• kandaki bilirubin konsantrasyonunun incelenmesi;
• bilirubin testleri (nikotinik asit, açlık veya fenobarbital ile);
• stercobilin için dışkı analizi;
• alkalin fosfataz, GGTP, AsAT, AlAT için analizler.

Gilbert sendromu için analiz - transkript

Sonuçlar laboratuvar araştırması deşifre etmek her zaman zordur. Özellikle de bu hastalığın tanısında olduğu gibi birçoğu olduğunda. Zhiber sendromu şüphesi varsa ve analizdeki bilirubin 8.5 - 20.5 mmol / l normunu aşarsa, tanı doğrulanır. Varlığı Zehirli madde idrarda. Önemli olan - işaretçiler viral hepatit sendrom tanımlanmamıştır.

Gilbert sendromu için genetik analiz

Hastalık genellikle kalıtsal olduğundan, çoğu durumda tanı önlemleri DNA testini içerir. Hastalığın çocuğa ancak her iki ebeveynin de anormal genin taşıyıcısı olması durumunda bulaştığına inanılmaktadır. Akrabalardan birinde yoksa, bebek sağlıklı doğar, ancak aynı zamanda “yanlış” genin taşıyıcısı olur.

DNA tanısında homozigot Gilbert sendromunu TA tekrarlarının sayısı incelenerek belirlemek mümkündür. Genin promotör bölgesinde 7 veya daha fazla varsa tanı doğrulanır. Uzmanlar, özellikle hepatotoksik etkiye sahip ilaçlarla tedavi bekleniyorsa, tedaviye başlamadan önce genetik test yapılmasını şiddetle tavsiye eder.

Gilbert sendromu nasıl tedavi edilir?

Bunun sıradan bir hastalık olmadığını anlamak önemlidir. Bu nedenle, özel muamele Gilbert sendromunun ihtiyacı yoktur. Teşhisi öğrendikten sonra, hastalara diyetlerini yeniden gözden geçirmeleri - tuzlu, baharatlı yiyeceklerin kullanımını en aza indirmeleri - kendilerini stres ve kaygıdan korumaya çalışmaları, kötü alışkanlıklardan vazgeçmeleri ve mümkünse sağlıklı bir yaşam tarzı uygulamaları tavsiye edilir. Basitçe söylemek gerekirse, Gilbert sendromunun nasıl tedavi edileceğinin bir sırrı yoktur. Ancak yukarıdaki tüm önlemler bilirubin seviyesini normale döndürebilir.

Gilbert sendromu için ilaçlar

Herhangi bir ilaç bir uzman tarafından reçete edilmelidir. Kural olarak, Gilbert sendromu için ilaçlar aşağıdaki gibi kullanılır:

1. Barbitürat grubundan ilaçlar. Bu ilaçlar, paralel olarak bilirubin seviyesini azaltan bir antiepileptik etkiye sahiptir.
2. . Karaciğeri tahriş edici maddelerin olumsuz etkilerinden koruyun.
3. Dispeptik bozuklukların varlığında, Gilbert sendromu antiemetikler ve sindirim enzimleri ile tedavi edilir.
4. Enterosorbentler, bilirubinin bağırsaktan hızla çıkarılmasına katkıda bulunur.

Gilbert sendromu için diyet

Aslında, doğru beslenme başarılı bir iyileşmenin anahtarıdır. normal seviye kandaki bilirubin. Gilbert hastalığı için diyet katıdır. Ama o etkili. Bu teşhisi olan hastaların yemesine izin verilir:

• buğday ekmeği;
• az yağlı süzme peynir;
• yağsız sığır eti;
• haşlanmış tavuk;
• sebze suyunda çorbalar;
• ufalanan tahıllar;
• meyveler (ama ekşi değil);
• kompostolar;
• zayıf çay.

Ve Gilbert hastalığı için ürünler aşağıdaki gibi yasaktır:

• taze tatlı hamur işleri;
• biber;
• dondurma;
• yağlı et ve balık;
• ıspanak;
• salo;
• Kuzukulağı;
• hardal;
• alkol;
• doğal kahve.

Gilbert sendromu - halk ilaçları ile tedavi

sadece güven alternatif yöntemler tedavi mümkün değildir. Ancak Augustin Gilbert sendromu, içinde bulunduğu hastalıklardan biridir. halk terapisi birçok uzman tarafından bile memnuniyetle karşılandı. Ana şey, ilaç listesini doktorunuzla tartışmak, kendiniz için dozu açıkça belirlemek ve gerekli tüm kontrol testlerini düzenli olarak yaptırmayı unutmayın.

Gilbert sendromunun tehlikesi nedir?

Hastalık ölüme yol açmaz ve yaşam kalitesini bozmaz. Ancak aynı zamanda Gilbert sendromunun hala olumsuz sonuçları var. Yıllar içinde sarılık olan bazı hastalarda gelişebilir. psikosomatik bozukluklar. Bu, sosyal uyum sürecini önemli ölçüde karmaşıklaştırabilir ve bir kişiyi bir psikoterapiste gitmeye zorlar.

Nadir durumlarda, Gilbert sendromu ile pigmentli veya mesane kanallarında oluşur. Bu olursa, çöken aşırı miktarda dolaylı bilirubin birikmesinden kaynaklanır. Karaciğer değişiklikleri pratikte endişelenmez. Ancak kendinizi alkol, abur cuburla sınırlamaz ve kontrolsüz ilaç kullanmazsanız hepatit gelişebilir.

Gilbert sendromu ve hamilelik

Tüm hamile annelere derhal güvence verilmelidir: bu hastalık ve hamilelik birbirini dışlamaz. Gilbert sendromu ne kadını ne de doğmamış çocuğunu tehdit etmez. İlginç bir durumda bir rahatsızlığı tespit etmenin en büyük tehlikesi, hastaların durumunu hafifletmek için geleneksel olarak kullanılan ilaçları alamamaktır.

Gilbert sendromu kalıtsaldır, ancak gelecekteki anne kandaki bilirubin miktarını azaltabilir. Bunun için ihtiyacınız olan:

1. Fiziksel aktiviteyi tamamen ortadan kaldırın.
2. Alkolü bırak.
3. Hafif stresten bile kaçının.
4. Hiçbir durumda aç kalmamalısınız.
5. Sınırlı bir süre güneşte kalın.

Alternatif isimler: kalıtsal hiperbilirubinemi (Gilbert sendromu) - genetik çalışma, Gilbert sendromunun DNA teşhisi, UGT 1A1 geninin çalışması.

Gilbert sendromu - doğuştan patoloji ana semptomu, klinik olarak sarılık ile kendini gösteren, kandaki bilirubinin serbest fraksiyonunda periyodik bir artış olan. Bu sendromun popülasyonda görülme sıklığı yaklaşık %5'tir. Bu sendromun gelişmesinin nedeni, serbest bilirubinin bağlı hale dönüştürülmesinden sorumlu enzimin aktivitesindeki bir değişikliktir. Buna karşılık, bu enzimin aktivitesi UGT 1A1 genine bağlıdır: içindeki mutasyonların varlığında (6'dan fazla tekrarlayan TA nükleotit bölgesinin varlığı), atanan işlevi yerine getiremeyen daha az aktif bir enzim sentezlenir. doğası gereği ona.

Gilbert sendromu için genetik test endikasyonları

Araştırma materyali

Bukkal (bukkal) epitelde venöz kan veya kazıma.

Çalışma hazırlığı

Özel eğitim gerekli değildir.

Çalışmanın sonucu alfasayısal bir kayıt şeklinde verilir:

Bu patolojinin klinik belirtileri önemli ölçüde değişir:

1. Beslenmedeki hatalar - yağlı, tütsülenmiş, baharatlı yiyeceklerin kullanımı.
2. Açlık.
3. Duygusal stres, aşırı çalışma.
4. Spor da dahil olmak üzere ağır fiziksel aktivite.
5. Viral enfeksiyonlar.
6. Diğer hastalıkların tedavisi için hepatotoksik ilaçlar almak.

Edebiyat:

1. Sherlock, Sh. Karaciğer ve safra yolları hastalıkları: Per. İngilizceden. / S. Sherlock, D. Dooley; Bölüm editörler Aprosina Z.G., Mukhin N.A. - M.: Geotar tıbbı, 1999. - 859 s.: hasta.
2. Debinski HS, Lee CS, Dhillon AP, Mackenzie P, Rhode J, Desmond PV. Gilbert sendromunda UDP-glukuronosiltransferaz Patoloji, 1996 Ağustos.
3. Monaghan G, Ryan M, Seddon R, Hume R, Burchell B. Bilirubin UPD-glukuronosiltransferaz gen promotöründe genetik varyasyon ve Gilbert sendromu Lancet. 1996 Mart 2

Gilbert sendromu, bilirubinin nötralizasyonu için enzimlerin yokluğundan oluşan nadir bir kalıtım patolojisidir. Bu bir hastalık değildir, ancak sarılık belirtileri vardır.

Tanım ve nedenler

Gilbert hastalığı yirminci yüzyılın başlarında tanımlandı. Şimdi iyi huylu hiperbilirubinemi denir. bağlı patolojik değişiklikler karaciğerde bir enzim eksikliğinin meydana geldiği otozomal resesif gen kusurları ile. Katılımı ile bilirubin, glukuronik aside bağlanır. Böyle bir ihlalin bir sonucu olarak, bilirubinin belirli bir kısmı kandan yakalanmaz, bu da seviyesinde bir artışa ve hiperbilirubinemi görünümüne yol açar. .

Makroskopik inceleme sırasında karaciğer değişikliğe uğramaz. Ancak biyopside histoloji çalışmasında, altın renginin pigmentli birikintileri fark edilir, organın obezitesi, hepatositlerin protein tükenmesi ve fibroz not edilir. Üzerinde erken tarihler patolojinin gelişimi, hastalık kendini göstermez, ancak hastalığın ilerlemesi ile karaciğer her zaman ihlalleri işaret eder.

Avrupa ülkelerinde patoloji insidansı düşüktür - ortalama olarak yaklaşık yüzde 2-3, ancak Afrika kıtasının sakinleri arasında nüfusun dörtte biri Gilbert sendromundan muzdariptir. Çoğunlukla erkekler buna sahiptir ve tanı genç yaşta (otuz yıla kadar) yapılır, bu nedenle kalıtsal patoloji ikinci adı genç aralıklı sarılık almıştır. Hastalık hastaların yaşam beklentisini etkilemez.

teşhis

Patolojiyi belirlemek için bir dizi test yapılır. Gilbert sendromunu analiz ederken, sadece bir gen kusurunun varlığını belirlemek değil, aynı zamanda hastalığın vücudu nasıl etkilediğini ve şu anda karaciğerin hangi durumda olduğunu belirlemek de önemlidir. Bu amaçla, tanı bir dizi testi içerir.

Kusur için gen işaretçisi

Patolojinin gelecek nesle aktarıldığını varsaymak için, genetik analiz evli çift. Genetik, "kusurlu" bir genin taşıyıcısının varlığını belirlemeye ve sağlıksız yavruların doğum olasılığını belirlemeye yardımcı olacaktır. Bunun için özel bir analiz yapılır. Kod çözme, şunları belirlemenizi sağlar: her iki ebeveynin de Gilbert sendromu taşıması varsa, teşhis aşağıdaki sonuçları gösterir: vakaların% 50'sinde bir çocuk doğar - bu genin bir taşıyıcısı,% 25'inde - Gilbert hastalığı olan bir çocuk ve kalan %25'te kesinlikle sağlıklı çocuk. Ebeveynlerden biri bu hastalığa yakalanırsa ve ikinci ebeveyn kesinlikle sağlıklıysa, böyle bir evlilikten doğan tüm çocuklar Gilbert sendromunun taşıyıcıları olacaktır.

Genel kan analizi

Genel kan testi, kural olarak değişmez. Bazen, hemoglobin seviyesi artar (160 birime kadar) ve bazı hastalarda retikülositoz tanısı koymak mümkündür.

Kan Kimyası

Biyokimyasal bir kan testi, vücudun ileri yaşamsal belirtilerini görmenizi sağlar. Özellikle doktorlar aşağıdaki göstergelere dikkat eder:

hemotest

Patolojiyi doğrulamak için belirli bir hemotest yapılır:

Test sayesinde, bir ön tanı büyük ölçüde doğrulanabilir.

Diğer araştırma yöntemleri

Gilbert sendromunun varlığını belirlemek için donanım araştırması yardımcı olmayacaktır, çünkü. belirtileri onlar tarafından teşhis edilmez. Ancak sonuçlar, hastanın vücudunda, özellikle karaciğerde halihazırda meydana gelen bozuklukların değerlendirilmesi için son derece önemlidir.

Kural olarak, hem karaciğerin normalliğinden hem de genetik kan testinden bahseden, bir patolojinin varlığını doğrulayan tüm test sonuçları, bir teşhis yapılmasına izin verir. Teşhis karaciğerde ciddi değişiklikler gösteriyorsa, sarılığın nedeni başka yerde aranmalıdır. Ayrıca sonucu başka bir kurumda deşifre edin, araştırma metodolojisinde önemli hatalar olabilir.

Tedavi

Hastalığın tedavisi genellikle gerekli değildir. Doktorlar, Gilbert sendromunun, bireysel özelliği kadar vücudun gerçek bir patolojisi olmadığı sonucuna vardı, bu yüzden onunla yaşamanız, ancak sağlığınızı kontrol etmeniz ve bir alevlenme sırasında vücuda yardım etmeniz gerekiyor. Şu anda, hastalara 5 numaralı tablo atanır, Luminal, Synclit, Flumecinol alabilirsiniz. Önemli zayıflık ile yatak istirahati belirtilir, ağır fiziksel emeğin kısıtlanması. Vitamin içebilir, günlük tüketilen su miktarını artırabilirsiniz.