Prezentacija "Nasljedne bolesti čovjeka". Genetske bolesti Prezentacije na temu genomskih bolesti

Slajd 1

Slajd 2

Slajd 3

Slajd 4

Slajd 5

Slajd 6

Slajd 7

Slajd 8

Slajd 9

Slajd 10

Slajd 11

Prezentaciju na temu “Gene bolesti” možete preuzeti apsolutno besplatno na našoj web stranici. Predmet projekta: Biologija. Šarene slajdove i ilustracije pomoći će vam da uključite svoje kolege iz razreda ili publiku. Za pregled sadržaja koristite plejer, ili ako želite da preuzmete izveštaj, kliknite na odgovarajući tekst ispod plejera. Prezentacija sadrži 11 slajdova.

Slajdovi za prezentaciju

Slajd 1

Slajd 2

Genske bolesti su grupa bolesti, heterogenih po kliničkim manifestacijama, uzrokovanih mutacijama na nivou gena. Opšta učestalost genskih bolesti u ljudskoj populaciji je 2-4%. Genske mutacije kod ljudi su uzroci mnogih oblika nasljedne patologije. Trenutno je opisano više od 3 hiljade takvih nasljednih bolesti. Enzimopatija je najčešća manifestacija genskih bolesti. Također mutacije koje uzrokuju nasljedne bolesti, može uticati na strukturne, transportne i embrionalne proteine. Patološke mutacije mogu nastati u različiti periodi ontogenija. Večina manifestiraju se u maternici (do 25% svih nasljednih patologija) i u prepubertetskoj dobi (45%). Oko 25% patoloških mutacija javlja se u pubertetu i adolescencija, a samo 10% monogenih bolesti razvija se u dobi od 20 godina.

Slajd 4

Klasifikacija genskih bolesti: prema vrsti nasljeđivanja genske bolesti se dijele na autosomno dominantne, autosomno recesivne, X-vezane dominantne itd. ovisno o sistemu ili organu koji je najviše uključen patološki proces genske bolesti se dijele na nervne, neuromišićne, kožne, očne, mišićno-koštane, endokrine, krvne, plućne, kardiovaskularnog sistema, genitourinarnog sistema, gastrointestinalnog trakta itd., prema prirodi metaboličkog defekta, genske bolesti se dijele na bolesti povezane s poremećajem metabolizma aminokiselina, ugljikohidrata, lipida, minerala, metabolizma nukleinskih kiselina itd. Samostalnu grupu čine nasljedne bolesti koje nastaju kada majka i fetusa nisu kompatibilni sa antigenima krvne grupe

Slajd 5

Touretteov sindrom (Touretteova bolest, Gilles de la Touretteov sindrom) je poremećaj centralnog nervni sistem, u vidu kombinacije trzanja mišića lica, vrata i ramenog pojasa nalik tiku, nevoljnih pokreta usana i jezika uz učestalo kašljanje i pljuvanje, koprolalije. Bolest može biti nasljedna. Sindrom je uzrokovan promjenama u strukturi striatuma mozga, ali može biti i funkcionalnog karaktera. Prvi put opisao Georges Gilles de la Tourette 1885. Primjećuje se kod 0,05 % populacije, uglavnom kod djece. 3 puta češći kod muškaraca (95 % njih starosti 2-5 godina). Može se javiti i kod ljudi starosti od 15 do 30 godina. Nehotični pokreti osoba oboljelih od Touretteovog sindroma su istog tipa po svojim manifestacijama (oštri, brzi, nagli). Uz motoričke tikove javljaju se i slušni simptomi: izgovaranje pojedinih glasova i neartikuliranih riječi karakteristično je obilježje sindroma. U nekim slučajevima može se javiti takozvana eholalija, odnosno opsesivno ponavljanje riječi, slogova ili zvukova. U polovini slučajeva sa Touretteovim sindromom mogući su vokalni tikovi sa nepristojnim psovkama, kao i nepristojni gestovi. Pacijenti se mogu ozlijediti jer nisu u stanju kontrolirati nagle pokrete.

Touretteov sindrom.

Slajd 7

Shereshevsky-Turnerov sindrom

Shereshevsky-Turnerov sindrom je kromosomska bolest praćena karakterističnim anomalijama fizičkog razvoja, niskim rastom i seksualnim infantilizmom.

Slajd 8

Dijete sa Shereshevsky-Turner sindromom doživljava primarni nerazvijenost genitalnih organa. Umjesto jajnika formiraju se vrpce vezivnog tkiva, materica je nerazvijena.Ovaj sindrom se može kombinovati sa nerazvijenošću drugih organa. Već pri rođenju djevojčice otkrivaju zadebljanje kožnih nabora na potiljku, tipično oticanje šaka i stopala. Često se dijete rađa malo, male tjelesne težine. U ranim djetinjstvo dijete ima karakteristiku izgled: visina mala mala donja vilica izbočene uši kratki vrat sa krilastim naborima nisko postavljena donja linija kose na vratu široka prsa sa široko razmaknutim bradavicama bradavice uvučene često zakrivljenost ruku u tom području lakatnih zglobova konveksni nokti na kratkim prstima. U pubertetu se ne razvijaju sekundarne polne karakteristike (mliječne žlijezde su nedovoljno razvijene, stidne i pazuha nije izraženo). Nema menstruacije. Jedna trećina pacijenata ima malformacije drugih organa. Često su to defekti kardiovaskularnog sistema (neraspoloženje interventrikularni septum, otvoreni Botallov kanal,), malformacije urinarnog trakta (nerazvijenost bubrega, dupliciranje mokraćovoda, duplikacija i potkovičasti bubreg).

Slajd 9

Klinefelterov sindrom

Klinefelterov sindrom ili disgeneza seminifernih tubula (poremećen razvoj seminifernih tubula). 1942. Klinefelter ga je opisao kao kombinaciju eunuhoidizma, ginekomastije, malih testisa, nedostatka proizvodnje sperme i povećanog lučenja folikulostimulirajućeg hormona. Ova bolest je uzrokovana kongenitalna anomalija polnih hromozoma, kod kojih pacijent ima jedan dodatni X hromozom, rjeđe postoji nekoliko dodatnih X hromozoma. Normalno, normalan skup polnih hromozoma kod muškaraca se opisuje kao XY.

Slajd 10

Kod Klinefelterovog sindroma u prenatalnom periodu razvoj testisa se odvija normalno i novorođeno dijete se gotovo do adolescencije ne razlikuje od druge djece. Tokom puberteta, veličina testisa se ne povećava, kao što je normalno, već se smanjuje. Testisi postaju gušći. Kod njih je normalno tkivo testisa zamijenjeno fibroznim vrpcama, a broj stanica koje proizvode muške polne hormone naglo se smanjuje. Pojavljuje se hipopogonadizam (nedovoljna funkcija polnih žlijezda). Rast kostiju u dužinu zbog nedostatka androgena ne prestaje i razvijaju se „evnuhoidne“ proporcije tijela sa dugim udovima. Rast dlake je oskudan, stidne dlake su ženskog tipa. Penis je obično normalne veličine ili mogu biti blago smanjeni, testisi su mali, mlohavi, seksualna funkcija, erekcija je smanjena, količina ejakulata je mala, orgazam je slab. Pacijenti su neplodni. Neki pacijenti imaju Klinefelterov sindrom mentalnih poremećaja. Pacijenti često izbjegavaju medicinsku njegu i tvrde da su potpuno zdravi. Mogu pokazivati ​​antisocijalno ponašanje.

Makhaeva Diana

Prezentacija iz biologije 9. razred

Skinuti:

Pregled:

Da biste koristili preglede prezentacija, kreirajte Google račun i prijavite se na njega: https://accounts.google.com

Naslovi slajdova:

NASLJEDNE LJUDSKE BOLESTI Nasljedne ljudske bolesti

Prezentaciju su održali: Učenik 9 B odeljenja KSOŠ br. 2 im. F.I. Anisichkina. Makhaeva Diana

Definicija: Nasljedne bolesti su bolesti čovjeka uzrokovane oštećenjem (mutacijom) nasljednog aparata (genoma) ćelije.

Klasifikacija Nasljedne bolesti Hromozomske poligene Mitohondrijalni gen monogeni

Bolesti gena Genske bolesti su grupa bolesti uzrokovanih mutacijama na nivou gena. Opšta učestalost genskih bolesti u ljudskoj populaciji je 2-4%. Trenutno je opisano više od 5 hiljada takvih nasljednih bolesti.

Uzrokuju mutacije ili odsustvo pojedinačnih gena. Oni se nasljeđuju u potpunom skladu sa zakonima G. Mendela. Tip nasljeđivanja je autozomno ili X-vezano, dominantno ili recesivno. Učestalost pojavljivanja 1:10 000 -15 000. Monogene bolesti

Nasljedna bolest vezivnog tkiva uzrokovana mutacijom gena koji kodira strukturu proteina fibrilina. Nasljeđuje se autosomno dominantno. Marfanov sindrom arahnodaktilija grudi

Poznate osobe s Marfanovim sindromom S. de Gaulle A. Lincoln Akhenaten N. Paganini

Bolest koja pogađa egzokrine žlijezde. Razlog je mutacija (delecija tri nukleotida), koja dovodi do odsustva fenilalanina. Nasljeđuje se autosomno recesivno. Cistična fibroza

Grupa bolesti čiji je razvoj zasnovan na poremećajima u broju ili strukturi hromozoma koji nastaju u polnim ćelijama roditelja ili na ranim fazama fragmentacija zigota (oplođenog jajeta). Hromozomske bolesti

Uzroci bolesti povezanih s poremećajima ploidnosti uzrokovanih kršenjem broja kromosoma povezanih s promjenama u strukturi kromosoma. hromozomske bolesti

Srčane mane se mogu pojaviti same ili u kombinaciji jedna s drugom. Kongenitalna srčana bolest se može pojaviti odmah nakon rođenja djeteta ili se javlja skriveno. Urođene srčane mane javljaju se sa učestalošću od 6-8 slučajeva na hiljadu porođaja, što je 30% svih razvojnih mana. Oni su na prvom mjestu po mortalitetu novorođenčadi i djece prve godine života. Nakon prve godine života smrtnost se naglo smanjuje, a ne više od 5% djece umire u dobi od 1 do 15 godina. Kongenitalne bolesti srca Najčešća nasljedna oboljenja.

Downov sindrom je prisustvo viška hromozoma u tijelu. Ne utiče na djetetov organizam i razvoj na najbolji način. Osoba rođena s Downovim sindromom ima još jedan dodatni hromozom, čije porijeklo naučnici još uvijek nisu riješili. Pojava Downovog sindroma uopće ne ovisi o socijalnom, nacionalnom ili rasnom statusu roditelja. Takva djeca, po pravilu, imaju inhibiran razvoj: i fizički i mentalni. Neprilagodljivost životu i, osim toga, buket dodatnih bolesti, uključujući: bolesti srca, neizlječive bolesti organa sluha i vida. Kako mogu preživjeti u ovom surovom svijetu? Prema statistikama, 92% žena prekinulo je trudnoću čim su saznale da će imati bolesno dijete, 94% je napustilo svoju djecu u porodilištu. Ispostavilo se da samo 6% djece sa ovim sindromom može živjeti u potpunosti, uz ljubav i razumijevanje voljenih osoba.

Angelmanov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje kašnjenje u razvoju i neurološki problemi. Angelmanov sindrom je klasičan primjer nasljednog imprintinga, koji je uzrokovan delecijom (gubitak dijela hromozoma) ili inaktivacijom gena na majčinom 15. hromozomu. Angelmanov sindrom

Izvori A. Kamensky “Biology. Introduction to opšta biologija i ekologija. 9. razred http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-63649-sindrom-angelmana/ http://panoramatest.ru/sindrom-dauna/ https://ru.wikipedia.org https://health .mail.ru/disease/vrojdennye_poroki_serdtca_vps/

Odustati loše navike, jer nečiji život leži u vašim rukama! Hvala vam na pažnji!

Opis prezentacije po pojedinačnim slajdovima:

1 slajd

Opis slajda:

2 slajd

Opis slajda:

Daunova bolest (jedno na 700 novorođenčadi) Dijagnozu ove bolesti kod djeteta mora postaviti neonatolog u prvih 5-7 dana boravka novorođenčeta u porodilište i potvrdite pregledom kariotipa djeteta. Kod Downovog sindroma kariotip je 47 hromozoma, treći hromozom se nalazi na 21. paru. Od ove hromozomske patologije podjednako pate i djevojčice i dječaci.

3 slajd

Opis slajda:

Bolest Shereshevsky-Turner (učestalost bolesti 1 na 3.000 djevojčica) Prvi znakovi patologije najčešće su uočljivi u dobi od 10-12 godina, kada je djevojčica niskog rasta, nisko postavljena kosa na potiljku, sa 13 godina -14 godina odsustvo bilo kakvih naznaka menstruacije. Postoji blaga mentalna retardacija. Vodeći simptom kod odraslih pacijenata sa bolešću Shereshevsky-Turner je neplodnost. Kariotip takvog pacijenta je 45 hromozoma. Jedan X hromozom nedostaje.

4 slajd

Opis slajda:

Kleinfelterova bolest (1:18.000 zdravih muškaraca, 1:95 dječaka sa retardacijom mentalni razvoj i jedan od 9 muškaraca koji doživljavaju neplodnost) Dijagnoza se najčešće postavlja u dobi od 16-18 godina. Pacijent ima visoku visinu (190 cm i više), često blagu mentalnu retardaciju, duge ruke nesrazmjerne visini, pokrivaju grudni koš pri kruženju. Prilikom proučavanja kariotipa uočeno je 47 hromozoma - 47, XXY. Kod odraslih pacijenata sa Kleinfelterovom bolešću, vodeći simptom je neplodnost.

5 slajd

Opis slajda:

Roditelji pacijenta zdravi ljudi, ali svaki od njih je nosilac patološkog gena i uz rizik od 25% mogu imati bolesno dijete. Češće se takvi slučajevi javljaju u srodnim brakovima. Suština fenilketonurije je da se aminokiselina fenilalanin ne apsorbira u tijelu i njene toksične koncentracije negativno utiču na aktivnost mozga i niza organa i sistema. Usporen mentalni i motorički razvoj, epileptiformni napadi, dispeptične manifestacije (poremećaji gastrointestinalnog trakta) i dermatitis (lezije kože) glavne su kliničke manifestacije ove bolesti. Fenilketonurija (učestalost ove patologije je 1:10 000 novorođenčadi)

6 slajd

Opis slajda:

Cistična fibroza (učestalost bolesti je 1:2500) Djeci mlađoj od 1-1,5 godina preporučuje se dijagnosticiranje radi utvrđivanja teške nasljedne bolesti. Uz ovu patologiju, uočava se oštećenje respiratornog sistema i gastrointestinalnog trakta. Pacijent razvija simptome hronična upala pluća i bronhija u kombinaciji s dispeptičkim simptomima (proljev praćen zatvorom, mučninom itd.).

7 slajd

Opis slajda:

Hemofilija (Učestalost hemofilije A je 1:10 000 muškaraca, a hemofilije B 1:25 000-1:55 000) Uglavnom dječaci pate od ove patologije. Majke ove bolesne djece su nosioci mutacije. Poremećaj krvarenja uočen kod hemofilije često dovodi do teških oštećenja zglobova (hemoragični artritis) i drugih oštećenja tijela; bilo kakve posjekotine uzrokuju produženo krvarenje, koje može biti fatalno za osobu.

8 slajd

Opis slajda:

Duchenneova mišićna distrofija (javlja se kod 3 na 10.000 dječaka) Kao i kod hemofilije, majka je nosilac mutacije. Skeletno-prugasti mišići, prvo nogu, a godinama i svih ostalih dijelova tijela, zamjenjuju se vezivnim tkivom koje nije sposobno za kontrakciju. Pacijent se suočava sa potpunom nepokretnošću i smrću, često u drugoj deceniji života. Još nije razvijeno efikasnu terapiju Duchenneova mišićna distrofija, iako mnoge laboratorije širom svijeta, uključujući i naš, provode istraživanja o upotrebi metoda genetski inženjering sa ovom patologijom.

Slajd 9

Opis slajda:

Hipolaktazija Intolerancija na laktozu je bolest koju karakteriše netolerancija na laktozu, mlečni šećer koji se nalazi u majčinim i kravljeg mleka. Manifestuje se u obliku dijareje i nadimanja. Bolest se može pojaviti odmah nakon rođenja ili tokom života.

10 slajd

Opis slajda:

Neurofibromatoza (opažena kod otprilike svakih 3500 novorođenčadi) Karakterizirana je pojavom velikog broja tumora kod pacijenata. Važan znak bolesti je prisustvo mnogih svijetlosmeđih mrlja na koži.

11 slajd

Opis slajda:

Huntingtonova bolest (prevalencija je oko 10 ljudi na 100 tisuća) Karakterizirana je činjenicom da se kod ljudi srednjih godina (35-40 godina) pojavljuju povremeni trzaji mišića ili grčevi i dolazi do postupne degeneracije moždanih stanica. Dolazi do gubitka koordinacije pokreta, govor postaje nejasan. Postupno, sve funkcije koje zahtijevaju kontrolu mišića nestaju ispod njega: osoba počinje praviti grimasu, osjeća probleme sa žvakanjem i gutanjem. Postepeno se pojavljuju problemi s pamćenjem, može doći do depresije, panike i emocionalnog deficita.

12 slajd

Opis slajda:

Policistična bolest bubrega (incidencija je otprilike 1 na 1000-1250 novorođenčadi) Povezana sa stvaranjem velikog broja velikih cista u oba bubrega, što smanjuje količinu normalno funkcionalnog tkiva. Benigne ciste su okrugle „vrećice“ koje sadrže vodenastu tečnost. Najveći rizik ovdje je povezan s povećanim krvni pritisak i razvoj zatajenje bubrega. Kod pacijenata sa odgovarajućim genskim poremećajem, u dobi od 80 godina postoji 100% incidencija, u više u mladosti ona je nešto niža.

Slajd 13

Opis slajda:

Rizična grupa - imaju srodnike koji su bolovali ili boluju od neke nasljedne bolesti; - starost preko 35 godina; - došlo je do izlaganja zračenju; - blizak odnos sa supružnikom (što je veza bliža, veći je rizik); - vaš supružnik već ima dijete sa genetskom bolešću; - neplodnost i višestruki pobačaji; - žive u blizini industrijskih postrojenja. Vaša krv je dovoljna za analizu!

Nasljedne bolesti su bolesti čovjeka uzrokovane hromozomskim i genskim mutacijama. Ima ih više od 6000. Izrazi “nasljedna bolest” i “kongenitalna bolest” često se pogrešno koriste kao sinonimi, međutim kongenitalne bolesti su one bolesti koje su prisutne pri rođenju djeteta i mogu biti uzrokovane i nasljednim i egzogenih faktora period trudnoće.

Kada se u ćeliji u ranim fazama ontogeneze dogodi mutacija, iz nje će se razviti tkiva čije će sve ćelije nositi ovu mutaciju. Što ranije dođe do somatske mutacije, veća je površina tijela koja nosi mutantnu osobinu. Kod ljudi somatske mutacije često dovode do malignih tumora. Rak dojke je rezultat somatskih mutacija. Kod ljudi somatske mutacije često dovode do razvoja malignih tumora. Rak dojke je rezultat somatskih mutacija Somatske mutacije

Generativne mutacije 1. Monogene - mutacije u jednom genu Ukupna učestalost genskih bolesti u populaciji je 1-2% Ukupna učestalost genskih bolesti u populaciji je 1-2% Uzrokovane mutacijama ili odsustvom pojedinačnih gena i naslijeđuju se u potpuno u skladu sa Mendelovim zakonima Uzrokuju mutacije ili odsustvo pojedinačnih gena i nasljeđuju se u potpunom skladu sa Mendelovim zakonima Kliničke manifestacije nastaju kao rezultat odsustva određenih genetskih informacija, ili implementacije neispravnih. Kliničke manifestacije nastaju kao rezultat odsustva određenih genetskih informacija, odnosno implementacije defektnih informacija. Albinizam

1.1 Autosomno dominantne monogene bolesti Efekat mutantnog gena se skoro uvek manifestuje Efekat mutantnog gena se skoro uvek manifestuje. Bolesni dečaci i devojčice rađaju se sa istom učestalošću. Pogođeni dječaci i djevojčice rađaju se jednakom učestalošću. Vjerovatnoća razvoja bolesti kod potomstva je 50%. Vjerovatnoća razvoja bolesti kod potomstva je 50%. Zasnovan je na kršenju sinteze strukturnih proteina ili proteina koji obavljaju specifične funkcije (na primjer, hemoglobin) Zasnovan je na kršenju sinteze strukturnih proteina ili proteina koji obavljaju specifične funkcije (na primjer, hemoglobin)

Nasljedna bolest vezivnog tkiva uzrokovana višestrukim genskim mutacijama, koja se manifestira promjenama skeleta: visok rast s relativno kratkim tijelom, dugi paukoviti prsti (arahnodaktilija), labavi zglobovi, često skolioza, kifoza, deformiteti prsa(jama ili kobilica), lučno nepce. Očne lezije su takođe česte. Zbog abnormalnosti kardiovaskularnog sistema prosječno trajanježivotni vijek je smanjen na 35 godina. Morfan sindrom

Visoko oslobađanje adrenalina karakteristično za bolest doprinosi ne samo razvoju kardiovaskularnih komplikacija, već i pojavi kod nekih pojedinaca posebne „snage duha“ i mentalnog talenta. Opcije liječenja su nepoznate. Vjeruje se da su Paganini, Andersen, Chukovsky patili od arahnodaktilije - izduženja zglobova

Čudno pleme ljudi nojeva (Sapadi) u centralnoj Africi razlikuje ih od ostalih stanovnika Zemlje neverovatna nekretnina: Imaju samo dva prsta na nogama, a oba su velika! Ovo se zove sindrom kandže. Ispostavilo se da su prvi i peti prst na stopalu bili jako razvijeni, dok su drugi, treći i četvrti potpuno izostali (kao da ih uopšte nije trebalo!). Ova karakteristika je fiksirana u genima plemena i naslijeđena. Sapadi su odlični trkači; penju se na drveće poput majmuna, skačući s jednog drveta na drugo. Inače, gen koji izaziva ovaj sindrom je dominantan, dovoljno je da ga ima jedan od roditelja i dijete će se roditi sa deformitetom. Sindrom kandže

Mutantni gen se pojavljuje samo u homozigotnom stanju, a heterozigotno stanje je takozvani “nosilac”. Bolesni dječaci i djevojčice rađaju se sa istom učestalošću. Vjerovatnoća da ćete imati bolesno dijete je 25%. Roditelji bolesne djece mogu biti fenotipski zdravi, ali su heterozigotni nosioci mutiranog gena.Autosomno recesivni tip nasljeđivanja je tipičniji za bolesti kod kojih je poremećena funkcija jednog ili više enzima, tzv. enzimopatije.

Oštećenje gena na hromozomu 12. Praćeno nakupljanjem fenilalanina i njegovih toksičnih produkata, što dovodi do teških oštećenja centralnog nervnog sistema, koja se manifestuju, posebno, u vidu poremećenog mentalnog razvoja. Uz blagovremenu dijagnozu patoloških promjena može se potpuno izbjeći ako je unos fenilalanina iz hrane ograničen od rođenja do puberteta. Fenilketonurija Glavna stvar je stroga dijeta! Kasno započinjanje liječenja, iako daje određeni učinak, ne otklanja ranije nastale ireverzibilne promjene u moždanom tkivu

Anemija srpastih ćelija Crvene krvne ćelije koje nose hemoglobin S umjesto normalnog hemoglobina A imaju pod mikroskopom karakterističan oblik polumjeseca (srpast oblik), zbog čega se ovaj oblik hemoglobinopatije naziva anemija srpastih stanica. Crvena krvna zrnca koja nose hemoglobin S imaju smanjenu otpornost i smanjenu sposobnost transporta kisika S-hemoglobin A-hemoglobin

Progeria Progeria (grčki progērōs prerano ostarjeli) patološko stanje, koju karakteriše kompleks kožnih promena, unutrašnje organe uzrokovana preranim starenjem tijela Progerija (grč. progērōs prerano ostario) patološko stanje karakterizirano kompleksom promjena na koži i unutrašnjim organima uzrokovanih preranim starenjem tijela

Počeo sam da starim, život je već kratak. Za mnoge je to kao rijeka - juri negdje u primamljivu daljinu, darujući čas radost, čas tugu, čas tugu. Moj je kao stijena s vodopadom koji pada s neba kao srebrna tuča; Taj pad koji je dobio sekundu, Samo da se razbije o stijene na dnu. Ali nema zavisti za moćnu rijeku, Što glatko teče stazom po pijesku. Njihova sudbina je jedna - nakon što su završili svoja lutanja, mogu pronaći mir u morima saosećanja. Čak i ako moj život nije dug, ne bojim se sudbine, Na kraju krajeva, pretvorivši se u paru, vratit ću se opet na nebo. 29. septembra 2000. Bychkov Alexander Ashanti 7 godina sa svojom majkom.

Hemofilija Hemofilija nasledna bolest, koju karakterizira smanjenje ili poremećaj sinteze faktora zgrušavanja krvi. Obično muškarci pate od ove bolesti, dok se žene ponašaju kao nosioci hemofilije. Najpoznatiji nosilac hemofilije u istoriji bila je engleska kraljica Viktorija, koja je prenela defektne gene na svoje dve ćerke i sina Leopolda, a kasnije i na svoje unuke i praunuke, uključujući ruskog careviča Alekseja Nikolajeviča, čija je majka, carica Aleksandra Fjodorovna , bio je nosilac gena za hemofiliju. Kraljica Viktorija

Nastaju zbog promjena u broju ili strukturi hromozoma. Za svaku bolest se opaža tipičan kariotip i fenotip (na primjer, Downov sindrom - trisomija 21, kariotip 47). Hromozomske bolesti su mnogo češće od monogenih i čine 12% svih mutacija, a nastaju zbog promjena u broju ili strukturi hromozoma. Za svaku bolest se opaža tipičan kariotip i fenotip (na primjer, Downov sindrom - trisomija 21, kariotip 47). Hromozomske bolesti su mnogo češće od monogenih bolesti i čine 12% svih mutacija

Primjeri bolesti: Shereshevsky-Turnerov sindrom (nedostatak X kod žena - XO) Downov sindrom (trisomija 21-XXX) Klinefelterov sindrom (dodatni X kod muškaraca - XXX) Sindrom mačke (gubitak fragmenta petog hromozoma) Patauov sindrom (trisomija 13-XXX ) Edwardsov sindrom (trisomija 18-XXX)

Downov sindrom Bolest uzrokovana anomalijom hromozomskog seta (trisomija 21 par autosoma), čije su glavne manifestacije mentalna retardacija, neobičan izgled pacijenta i urođene mane razvoj Poprečni nabor se često nalazi na dlanu.Učestalost je 1 na 700 novorođenčadi.

Gubitak fragmenta hromozoma 5. Kod ovog sindroma uočava se karakterističan plač djeteta, koji podsjeća na mačje mijaukanje, čiji je uzrok promjena u larinksu. Učestalost sindroma je približno 1: Omjer spolova M1: F1.3. Sindrom mačjeg krika web-local.rudn.ru Patauov sindrom Karakteristična komplikacija trudnoće kod nošenja fetusa s Patauovim sindromom je polihidramnion: javlja se u gotovo 50% slučajeva. Patauov sindrom (trisomija 13) uzrokuje teške urođene mane. web-local.rudn.ru

Bolesti su uzrokovane polimernom prirodom interakcije gena ili kombinacijom interakcije više gena i faktora okoline (multifaktorske bolesti). Poligene bolesti se ne nasljeđuju prema Mendelovim zakonima. Za procjenu genetskog rizika, neki koriste posebne tablice maligne neoplazme, razvojne mane, kao i sklonost koronarnoj arterijskoj bolesti, dijabetes melitus i alkoholizam, rascjep usne i nepca, urođena dislokacija kuka, šizofrenija, urođene srčane mane wos-l.ru

U mitohondrijskoj DNK postoji 37 gena, uključeni su u proizvodnju energije, stoga bolesti povezane s mutacijama mitohondrijalnih gena uzrokuju energetski nedostatak u stanicama. Prilikom začeća, embrion prima svoje mitohondrije iz majčinog jajeta (očeva jaja umiru). 4. Mitohondrijalne mutacije

Faktori rizika Fizički faktori ( različite vrste jonizujuće zračenje, ultraljubičasto zračenje, elektromagnetno zračenje) Hemijski faktori (insekticidi, herbicidi, lijekovi, alkohol, neki lijekovi i druge supstance) Biološki faktori(virusi malih boginja, rubeole, vodene kozice, zauške, gripa, boginje, hepatitis. Starost žene preko 35 godina, brakovi u srodstvu, prisustvo genetske bolesti u porodici).

Na ženskim konsultacijama: Prijavite se kod prenatalna ambulantašto je brže moguće! Optimalno – 6-10 nedelja trudnoće Perinatalni skrining 1. trimestra – debljina fetalnog nuhalnog prostora u nedeljama (norma je do 3 mm) i analiza nivoa hormona u krvi nedeljama: ultrazvuk i nivoi hCG i AFP u krvi – rizik izračunava se matematički. Down, S. Edwards i defekti neuralne cijevi sedmice: ultrazvuk visokog kvaliteta - vidljive anomalije razvoja fetusa Dodatno konsultacije sa genetičarom: kliničko-genealoška metoda - analiza prirode porodičnih veza, starosti roditelja, prisutnosti bolesna djeca Citogenetska metoda - utvrđivanje promjena u hromozomskom aparatu, prenatalna dijagnoza - analiza plodove vode Biohemijska metoda - analiza parametara krvi i urina za dijagnozu nasljednih metaboličkih bolesti Prevencija Uzimanje uzorka plodove vode

Liječenje Dijetoterapija Zamjenska terapija Uklanjanje toksičnih metaboličkih proizvoda Utjecaj na sintezu enzima Eliminacija određenih lijekova (barbiturati, sulfonamidi, itd.) Operacija Danas se aktivno razvija nova metoda – genska terapija. Ovom metodom se defektni geni mogu zamijeniti „zdravim“ i bolest se može zaustaviti uklanjanjem uzroka ( defektni gen). Genska terapija