Jednostavnim riječima o Gilbertovoj bolesti: uzroci, simptomi, dijagnoza i mogućnosti liječenja. Šta je Gilbertov sindrom: bolest ili individualna karakteristika

Genetska patologija jetre povezana je s povećanjem bilirubina u krvi i ne zahtijeva poseban tretman - Gilbertov sindrom. Bolest je nasljedna i traje cijeli život. Sindrom je češći kod muškaraca nego kod žena. Pacijenti periodično doživljavaju bojenje kože, sluzokože i bjeloočnica žuta.

Šta je Gilbertov sindrom

Prosta porodična žutica je urođena bolest kod koje je smanjena proizvodnja posebnog jetrenog enzima odgovornog za konverziju i izlučivanje bilirubina. Ovaj pigment je proizvod prerade hemoglobina iz starih krvnih zrnaca. Gilbertova bolest je često asimptomatska. Prema ICD-10, šifra sindroma je K76.8, bolest je klasifikovana kao specifična bolest ćelija jetre sa autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja. Gilbertova bolest se često manifestira u adolescenciji i srednjim godinama. Kod žena se sindrom javlja 4 puta rjeđe nego kod muškaraca.

Simptomi

Bolest napreduje od minimalne manifestaciježutica ili asimptomatska. Promjene u boji kože, bjeloočnica, žutoj sluznici glavni su vanjski pokazatelji bolesti. Također zapaženo sledeće simptome Gilbertov sindrom:

• nesanica;
• slabost;
• vrtoglavica;
• brza zamornost;
• gubitak apetita;
• gorak ukus u ustima;
• žgaravica;
• osjećaj punog želuca;
• povreda stolice;
• mučnina;
• nadimanje.

Razlozi

Pojava sindroma povezana je s mutacijom gena odgovornog za jetreni enzim glukuronil transferazu, koji je uključen u metabolizam bilirubina. Bolest je karakterizirana smanjenjem aktivnosti enzima, što uzrokuje poteškoće u uklanjanju žučnog pigmenta iz tijela pacijenata. Ako je barem jedan od roditelja bolestan, tada otprilike 50% djece ima ovu nasljednu patologiju. Pogoršanje patogeneze sindroma ovisi o sljedećim faktorima:

• dijeta;
• uzimanje lijekova;
• konzumiranje alkohola;
• prenesene operacije i povrede;
• prehlade i virusne bolesti.

Koja je opasnost od Gilbertovog sindroma

Manifestacija sindroma ne nameće nikakva ograničenja u svakodnevnom životu pacijenta, patologija se odvija sigurno i nije uzrok smrti. Zbog čestih egzacerbacija Gilbertove bolesti može se razviti upalni proces u žučnim kanalima da formiraju žučne kamence. Sa takvim komplikacijama može se smanjiti radna sposobnost osobe. Ako porodica ima dijete s nasljednom žuticom, tada prije sljedeće trudnoće roditelji moraju proći genetsku studiju.

Vrste

Doktori razlikuju nekoliko vrsta genetska bolest Gilbert u zavisnosti od nivoa bilirubina u krvi:

1. Količina pigmenta ne prelazi 60 µmol/l. Pacijent se osjeća normalno, nema umor, pospanost. Jedini znak koji ukazuje na sindrom je blaga žutica.
2. Količina bilirubina je iznad 80 µmol/L. Pacijent pokazuje sve neurološki simptomi Gilbertova žutica i probavne smetnje. Pacijenti često pate od povećane jetre i slezene.

Dijagnostika

Identificirati kliničku sliku sindroma, liječnik provodi pregled u kojem se proučava žutilo sluznice i kože. Jedna od dijagnostičkih metoda je laboratorijska istraživanja, tokom kojeg je general i biohemijske analize uzimaju se uzorci krvi, urina, jetre. Uz povećanje bilirubina za 50-100% od norme, jetreni test se smatra pozitivnim. Dijagnoza Gilbertovog sindroma obavezno uključuje ultrazvuk organa trbušne duplje, biopsija jetre. Ispitati prisustvo markera infekcije virusnim hepatitisom.

Genetska analiza

Za identifikaciju sindroma koristi se DNK studija koja ima za cilj proučavanje broja ponavljanja TA u promotorskoj regiji odgovornog gena. Tehnika vam omogućava da postavite dijagnozu, eliminirajući vjerojatnost kroničnog hepatitisa. Povećanje broja ponavljanja na 7 ili više ukazuje na prisustvo patološki sindrom. Analiza se može uraditi u mnogim centrima genetike. Ovisno o mjestu održavanja, cijena i trajanje dijagnostike će se razlikovati.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Pacijentima obično nije potreban poseban tretman za sindrom. Kako bi se prebrodio period pojačane Gilbertove žutice, liječnici preporučuju pridržavanje dijete broj 5, uzimanja vitamina i koleretici. Ponekad je neophodna fototerapija. Ako je nivo bilirubina iznad 80 µmol/l, preporučuje se Phenobarbital, Barboval ili Valocordin. Kada stanje pacijenta zahtijeva hospitalizaciju, tada se za liječenje sindroma koriste posebni preparati za intravensku primjenu, vrši se transfuzija krvi.

Kako sniziti bilirubin

Potreba za smanjenjem bilirubina javlja se kada je Gilbertova bolest stalno u remisiji. Poboljšani nivo pigment može uzrokovati poremećaje u radu jetre, negativno utjecati opšte stanje zdravlje pacijenta. Enterosgel se koristi za liječenje manifestacija žutice. To je brzodjelujući sorbent sa širokim spektrom primjena. Prednost lijeka je njegova efikasnost u liječenju sindroma, gotovo bez kontraindikacija. Negativna točka je visoka cijena lijeka.

Tok liječenja Gilbertove bolesti često uključuje Panzinorm. Lijek povećava ishranu organizma zbog pozitivnog efekta na apsorpciju hrane. Prednost lijeka je u tome što praktički nema kontraindikacija, može se koristiti za liječenje djece. Nedostatak lijeka Panzinorm je nesigurnost njegove upotrebe tokom trudnoće. Liječenje fenobarbitalom je glavni tretman za Gilbertovu žuticu. Prednost lijeka je njegova visoka efikasnost za smanjenje indirektnog bilirubina u krvi. Nedostatak lijeka je hipnotički efekat.

Dijeta

Liječenje Gilbertove bolesti nemoguće je bez dijete. Ishrana je namenjena hemijskom štedenju jetre, normalizaciji njenih funkcija, poboljšanju lučenja žuči. Pacijenti treba da jedu 5 puta dnevno. Preporučljivo je potpuno isključiti iz prehrane kafu, sol, citrusno voće, alkohol, gazirana pića, brašno, prženu i dimljenu hranu. Ishrana pacijenata sa Gilbertovom bolešću uključuje sledeće proizvode:

• nemasno meso;
• bjelance;
• slatko voće;
• mliječni proizvodi;
• juhe od povrća i mlijeka;
• heljda, zobena kaša, pirinčana kaša;
• biljni čajevi;
• voćnih napitaka i mineralne vode.

Periodi remisije

Čak i tokom perioda olakšanja, pacijenti sa Gilbertovom patologijom moraju se pridržavati svih preporuka lekara. To će spriječiti akutno pogoršanje bolesti. Žučni trakt treba očistiti kako bi se spriječilo stvaranje kamenca u mjehuru. Da biste to učinili, prepišite lijekove na osnovu lekovitog bilja. Jednom tjedno potrebno je piti sorbitol ili ksilitol na prazan želudac i grijati mjesto žučne kese. Trebali biste striktno slijediti prehranu, potpuno napustiti loše navike.

Efekti

Ako se pacijent pridržava svih preporuka liječnika, tada je vjerojatnost negativnih posljedica minimalna. Kada pacijent u stanju egzacerbacije Gilbertove bolesti ne zatraži pomoć, a nivo bilirubina značajno poraste, moguće je sljedeće: Negativne posljedice:

• poremećaji u radu jetre;
• povećanje opterećenja na rad bubrega;
• oštećenje funkcije mozga zbog izloženosti toksičnim metaboličkim produktima.

Prognoza bolesti

Uz normalan tok sindroma, prognoza je povoljna. Ponekad pacijenti žive mnogo godina, a da ne znaju šta je Gilbertova bolest. Nasljedni sindrom ne utiče na performanse osobe. Muškarci mogu služiti vojsku, a žene mogu rađati djecu. Trebali biste se striktno pridržavati preporuka svog ljekara i ne liječiti Gilbertovu bolest sami.

Prevencija

Nemoguće je spriječiti pojavu genetske bolesti - Gilbertovog sindroma. Možete samo odgoditi njegovu pojavu ili ublažiti periode egzacerbacije. Preporuke koje treba slijediti:

• ishrana treba da bude zdrava - uključite više proizvoda biljnog porijekla u ishrani;
• otvrdnjavanje;
• uvijek pazite na kvalitetu hrane koju jedete kako ne biste izazvali trovanje (jer povraćanje uzrokuje pogoršanje sindroma);
• odustati teško fizička aktivnost;
• provodite manje vremena na suncu
• izbjeći infekciju virusni hepatitis(intravenska upotreba droga, nezaštićeni seks, tetoviranje, pirsing, itd.).

Video

Gilbertov sindrom je rijetka nasljedna bolest jetre koja se javlja kod 2-5% ljudi. Istovremeno, muškarci su češće bolesni od žena. Bolest ne dovodi do ozbiljnih kršenja funkcije jetre i fibroze, ali značajno povećava rizik od žučnih kamenaca.

Gilbertov sindrom (konstitucijska disfunkcija jetre ili porodična nehemolitička žutica) je nasljedna bolest. Krivac bolesti je defektni gen uključen u metabolizam bilirubina. Bolest je karakterizirana povećanjem koncentracije bilirubina, posebno direktnog, u krvi i periodičnom pojavom žutice.

Znakovi ove genetske patologije obično se pojavljuju u dobi od 3-12 godina i prate osobu cijeli život.

Šta se dešava kada ste bolesni

Kod pacijenata je poremećen transport bilirubina do ćelija jetre (hepatocite), njegovo hvatanje njima, kao i veza direktnog bilirubina sa glukuronskom i drugim kiselinama. Kao rezultat toga, direktni bilirubin cirkulira u krvi pacijenta. To je supstanca rastvorljiva u mastima, pa je u interakciji sa fosfolipidima ćelijskih membrana, posebno u mozgu. To je razlog njegove neurotoksičnosti.

Uzroci bolesti

Jedini uzrok pojave patologije je mutacija gena odgovornog za metabolizam bilirubina. Karakterizira ga autosomno dominantan način nasljeđivanja. To znači da je za razvoj bolesti dovoljno da beba nasledi defektni gen od jednog od roditelja.

Manifestacije kliničke slike bolesti izazivaju sljedeći faktori:

• dehidracija;
• gladovanje;
• stres;
• fizičko preopterećenje;
• menstruacija;
• zarazne bolesti (ARVI, virusni hepatitis, gripa, crijevne infekcije);
• hirurške intervencije;
• upotreba alkohola, kofeina i određenih lijekova;

Simptomi Gilbertovog sindroma

U većini slučajeva bolest je asimptomatska, a mnogi stručnjaci je smatraju potpunom fiziološka karakteristika organizam.

Glavni, au 50% slučajeva jedini znak je umjereni ikterus bjeloočnice i sluzokože, a rjeđe kože. U ovom slučaju dolazi do djelomične mrlje kože u predjelu lica, stopala, dlanova, pazuha. Koža dobija mat žutu nijansu.

Žutilo bjeloočnice i kože prvi put se otkriva u djetinjstvu ili adolescencija i povremeno je. U vrlo rijetkim slučajevima, žutica je uvijek prisutna.

Ponekad se uz bolest mogu javiti neurološki simptomi u obliku:

• povećan umor, slabost, vrtoglavica;
• poremećaji spavanja, nesanica.

Još rjeđe, bolest je praćena probavnim poremećajima:

• gorčina u ustima;
• eruktacija sa gorčinom nakon jela;
• gubitak apetita;
• mučnina, žgaravica;
• nadutost i težina u stomaku;
• zatvor ili proljev;
• povećanje jetre, Tupi bol u desnom hipohondrijumu.

Oblici bolesti

Postoje 2 vrste bolesti:

• kongenitalni - najčešći oblik;
• stečena - karakterizirana manifestacijom simptoma nakon virusnog hepatitisa.

Komplikacije Gilbertovog sindroma

Općenito, bolest ne uzrokuje nepotrebne neugodnosti osobi i napreduje povoljno. Ali uz sistematsko kršenje prehrane i utjecaj provocirajućih faktora, mogu se razviti sljedeće komplikacije:

1. Perzistentna upala jetre hronični hepatitis).
2. Holelitijaza.

Dijagnoza bolesti

Ako se pojave simptomi bolesti, trebate se obratiti liječniku opće prakse ili hepatologu. Za potvrdu dijagnoze poduzimaju se sljedeće mjere:

1. Pregled, prikupljanje anamneze i pritužbi.
2. Opća klinička analiza urina i krvi.
3. Biohemija krvi.
4. Test sa fenobarbitalom (odlučujući faktor je smanjenje koncentracije bilirubina nakon uzimanja fenobarbitala).
5. Test natašte (2 dana ishrana pacijenta je ograničena na 400 kilokalorija dnevno. Uzimanje krvi se vrši dva puta - prvog dana testa i nakon gladovanja. Uz razliku u vrednosti bilirubina ​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​%, dijagnoza je potvrđena).
6. Uzorak sa nikotinska kiselina(posle intravenska injekcija nikotinska kiselina povećava bilirubin).
7. DNK analiza odgovornog gena.
8. Analiza fecesa na stercobilin (sa bolešću, rezultat je negativan).
9. Ultrazvuk jetre i žučne kese.

Prema indikacijama mogu se obaviti sljedeća ispitivanja:

1. Proučavanje proteina i njegovih frakcija u krvnom serumu.
2. protrombinski test.
3. Test krvi na markere virusnog hepatitisa.
4. Bromsulfalein test.
5. Biopsija jetre.

Gilbertov sindrom se mora razlikovati od:

• hepatitis različite etiologije;
• hemolitička anemija;
• ciroza jetre;
• Wilsonova bolest - Konovalov;
• hemohromatoza;
• primarni sklerozirajući holangitis

Liječenje Gilbertovog sindroma

Osobe sa ovom bolešću ne trebaju poseban tretman. Terapija se provodi uz pogoršanje bolesti. Dijeta je kamen temeljac liječenja.

Kako liječiti bolest dijetom

Ako se pacijent pridržava terapeutska dijeta i odustati od loših navika, simptomi bolesti se neće pojaviti.

Pacijentima se pokazuje dijeta broj 5.

Pacijenti se moraju pridržavati nekih ograničenja:

• isključiti fizičku aktivnost;
• odbiti antibiotike, steroide, antikonvulzive;
• ne piti alkohol;
• Ne pušite.

Kako liječiti egzacerbacije bolesti

1. Za normalizaciju koncentracije bilirubina u krvi i ublažavanje dispeptičkih pojava - Phenobarbital, Zixorin.
2. Uz istovremeni kolecistitis i kolelitijazu - infuzije koleretskog bilja, cijevi od sorbitola i Barbare soli.
3. Za uklanjanje direktnog bilirubina - aktivni ugalj, prisilna diureza (furosemid).
4. Za vezivanje bilirubina u krvi - albumin.
5. Za uništavanje bilirubina u tkivima - fototerapija.
6. Vitamini B grupe.
7. Lijekovi za žliječenje (Allochol, Holosas, Cholagol).
8. Kursevi hepatoprotektora - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. U uslovima koji ugrožavaju zdravlje - transfuzija krvi.

Može li se bolest izbjeći?

Ne postoje specifične metode za prevenciju dotične bolesti. Prilikom planiranja trudnoće ženi se preporučuje konsultacija sa genetičarom, posebno u slučajevima oboljenja u porodici.

Kako bi se izbjegli recidivi ili pogoršanja bolesti, potrebno je:

• pridržavati se prehrane, odmora i rada;
• izbjegavajte fizički napor, gladovanje i dehidraciju;
• doživotna dijeta;

1. Zapamtite da je izlaganje direktnoj sunčevoj svjetlosti kontraindicirano u slučaju bolesti.
2. Pratite svoje zdravlje, eliminišite žarišta infekcije na vrijeme i liječite bolesti žučnog sistema.
3. Sindrom kod djeteta nije kontraindikacija za preventivnu vakcinaciju.
4. Ne preporučuje se uzimanje lijekova koji imaju nuspojave na jetri.
5. Prisustvo sindroma kod trudnice nije negativan uticaj do voća.

Unatoč mogućim simptomima, trećina pacijenata kaže da ne osjeća apsolutno nikakvu nelagodu. Kao i kod svake druge patologije, rana dijagnoza je ključ uspjeha. normalan život i dobro zdravlje. Ako se poštuju sve preporuke ljekara, bolest ne podsjeća na sebe.

Karakterizira ga stalni porast nevezanog bilirubina i kršenje njegovog transporta u hepatocitima. Za jednostavnog laika, fraza "Gilbertov sindrom" neće reći ništa. Zašto je takva dijagnoza opasna? Hajde da to shvatimo zajedno.

Epidemiologija

Nažalost, ovo je najčešći oblik nasljednog oštećenja jetre. Posebno je čest među afričkom populacijom, među Azijatima i Evropljanima je mnogo rjeđi.

Osim toga, to je direktno povezano sa spolom i godinama. U adolescenciji i mladoj dobi, vjerojatnost manifestacije je višestruko veća nego kod odraslih. Otprilike deset puta češće kod muškaraca.

Patogeneza

Pogledajmo pobliže kako Gilbertov sindrom funkcionira. Šta je to, jednostavnim riječima ne možeš opisati. Ovo zahtijeva posebnu obuku iz patomorfologije, fiziologije i biokemije.

Osnova bolesti je kršenje transporta bilirubina do organela hepatocita radi njegovog vezivanja za glukuronsku kiselinu. Razlog tome je patologija transportnog sistema, kao i enzim koji vezuje bilirubin za druge supstance. To zajedno povećava sadržaj nevezanog A, budući da se dobro otapa u mastima, akumuliraju ga sva tkiva čije ćelije sadrže lipide, uključujući i mozak.

Postoje najmanje dva oblika sindroma. Prvi se odvija na pozadini nepromijenjenih eritrocita, a drugi doprinosi njihovoj hemolizi. Bilirubin je isti traumatski agens koji uništava ljudsko tijelo. Ali on to radi polako, tako da to ne osjetite do određene tačke.

Klinika

Teško je pronaći tajnovitiju od Gilbertovog sindroma. Njegovi simptomi su ili odsutni ili su blagi. Najčešća manifestacija bolesti je blago žutilo kože i bjeloočnice.

Neurološki simptomi su slabost, vrtoglavica, umor. Moguća nesanica ili poremećaji sna u obliku noćnih mora. Simptomi dispepsije još rjeđe karakteriziraju Gilbertov sindrom:

• čudan ukus u ustima;
• podrigivanje;
• žgaravica;
• poremećaji stolice;
• mučnina i povraćanje.

Provokativni faktori

Postoje neka stanja koja mogu izazvati Gilbertov sindrom. Znakovi manifestacije mogu biti uzrokovani kršenjem prehrane, upotrebom lijekova poput glukokortikosteroida i anaboličkih steroida. Takođe se ne preporučuje konzumiranje alkohola i bavljenje profesionalnim sportom. Često prehlade, stresovi, uključujući operacije i ozljede, također mogu negativno utjecati na tok bolesti.

Dijagnostika

Analiza za Gilbertov sindrom, kao jedina prava dijagnostička karakteristika, ne postoji. U pravilu se radi o nekoliko znakova koji se podudaraju u vremenu, mjestu i prostoru.

Sve počinje uzimanjem anamneze. Doktor postavlja sugestivna pitanja:

1. Koje su pritužbe?
2. Pre koliko vremena su se pojavili bolovi u desnom hipohondrijumu i šta su oni?
3. Da li neko od vaših rođaka ima bolest jetre?
4. Da li je pacijent primijetio tamnu mokraću? Ako da, na šta se to odnosi?
5. Koju dijetu se pridržava?
6. Da li uzima lekove? Pomažu li mu?

Zatim slijedi inspekcija. Obratite pažnju na ikteričnu boju kože i bjeloočnice, bol prilikom opipavanja stomaka. Nakon fizičkih metoda dolazi red laboratorijske pretrage. Test "Gilbertov sindrom" još nije izmišljen, pa su internisti i liječnici opće prakse ograničeni na standardni protokol testiranja.

Definitivno uključuje opšta analiza krv (karakteriziran povećanjem hemoglobina, prisustvom nezrelih oblika krvnih stanica). Slijedi biohemija krvi, koja već opsežno procjenjuje stanje krvi. Bilirubin se povećava u neznatnoj količini, enzimi jetre i proteini akutne faze također nisu patognomoničan simptom.

U slučaju oboljenja jetre, svim pacijentima se radi koagulogram kako bi se po potrebi korigovala sposobnost zgrušavanja krvi. Na sreću, kod Gilbertovog sindroma, odstupanja od norme su mala.

Specijalne laboratorijske studije

Idealna dijagnostička opcija je molekularna studija DNK i PCR za specifične gene koji su odgovorni za razmjenu bilirubina i njegovih derivata. Da biste isključili hepatitis, kao uzrok bolesti jetre, stavite antitijela na ove viruse.

Od opšta istraživanja potrebna je i analiza urina. Procijenite njegovu boju, transparentnost, gustinu, prisutnost ćelijskih elemenata i patoloških nečistoća.

Osim toga, rade se posebni dijagnostički testovi kako bi se detaljnije provjerio nivo bilirubina. Postoji nekoliko vrsta njih:

1. Test posta. Poznato je da se nakon dva dana niskokalorične dijete kod ljudi nivo ovog enzima povećava za jedan i po do dva puta. Dovoljno je uzeti analizu prije početka studije, a zatim nakon 48 sati.
2. nikotinski test. Pacijentu se intravenozno ubrizgava četrdeset miligrama nikotinske kiseline. Očekuje se i povećanje nivoa bilirubina.
3. Barbiturski test: uzimanje fenobarbitala u količini od tri miligrama po kilogramu pet dana uzrokuje trajno smanjenje nivoa enzima.
4. Rifampicin test. Dovoljno je jednostavno unijeti devetsto miligrama ovog antibiotika kako bi se povećao nivo nevezanog bilirubina u krvi.

Instrumentalna istraživanja

Prije svega, to je, naravno, ultrazvuk. Uz njegovu pomoć možete vidjeti strukturu i opskrbu krvlju ne samo jetre i žučnog sustava, već i drugih organa trbušne šupljine kako bi se isključila njihova patologija.

Zatim slijedi skeniranje kompjutera. Opet, da se isključe sve druge moguće dijagnoze, jer kod Gilbertovog sindroma struktura jetre ostaje nepromijenjena.

Sljedeći korak je biopsija. Isključuje tumore i metastaze, omogućava dodatne biohemijske i genetsko istraživanje uzorkom tkiva i postaviti konačnu dijagnozu. Alternativa tome je elastografija. Ova metoda vam omogućava da procijenite stupanj degeneracije vezivnog tkiva jetre i isključite fibrozu.

Kod djece

Gilbertov sindrom kod djece manifestira se od tri do trinaest godina. Ne utiče na kvalitet i trajanje života, samim tim ne unosi značajne promene u razvoj deteta. Stres, fizička aktivnost, početak menstruacije kod djevojčica i pubertet kod dječaka mogu izazvati njegovu manifestaciju kod djece, medicinska intervencija u obliku operacija.

Osim toga, kronične zarazne bolesti, toplota više od tri dana, hepatitis A, B, C, E, akutne respiratorne infekcije i SARS tjeraju tijelo na kvar.

Bolest i vojni rok

Mladoj osobi ili tinejdžeru dijagnosticiran je Gilbertov sindrom. “Da li idu u vojsku sa ovom bolešću?” - odmah pomisle njegovi roditelji, a i on sam. Uostalom, s takvom bolešću potrebno je pažljivo liječiti svoje tijelo, a vojna služba to ni na koji način nema.

Prema naredbi Ministarstva odbrane, mladići sa Gilbertovim sindromom pozivaju se na služenje vojnog roka, ali postoje rezerve oko mjesta i uslova. Neće biti moguće potpuno izbjeći dužnost. Da biste se osjećali dobro, morate slijediti ova jednostavna pravila:

1. Nemojte piti alkohol.
2. Jedite dobro i jedite ispravno.
3. Izbjegavajte intenzivne treninge.
4. Nemojte uzimati lijekove koji negativno utječu na jetru.

Takvi vojni obveznici su, na primjer, idealni za rad u štabu. Međutim, ako ste njegovali ideju o vojnoj karijeri, onda ćete je morati odustati, jer su Gilbertov sindrom i profesionalna vojska nespojive stvari. Već prilikom podnošenja dokumenata na viši obrazovne ustanove za relevantni profil, komisija će biti prinuđena da ih odbije iz očiglednih razloga.

Dakle, ako je vama ili vašim najmilijima dijagnosticiran Gilbertov sindrom, "Da li idu u vojsku?" više nije relevantno pitanje.

Tretman

specifično trajni tretman osobama sa ovom bolešću nije potrebno. Ipak, ipak se preporučuje da se ispune određeni uslovi kako ne bi došlo do pogoršanja bolesti. Prije svega, ljekar treba da objasni pravila ishrane. Pacijentu je dozvoljeno jesti kompote, slabe čajeve, kruh, svježi sir, lagane supe od povrća, dijetalno meso, živinu, žitarice i slatko voće. Strogo su zabranjeni svježi kvasac, slanina, kiseljak i spanać, masno meso i riba, ljuti začini, sladoled, jaka kafa i čaj, te alkohol.

Drugo, od osobe se traži da se pridržava režima spavanja i odmora, da se ne opterećuje fizičkim naporima, da ne uzima lijekovi bez konsultacije sa svojim lekarom. Kao osnovu načina života treba odabrati odbacivanje loših navika, jer nikotin i alkohol uništavaju crvena krvna zrnca, a to utječe na količinu slobodnog bilirubina u krvi.

Ako se sve pravilno promatra, onda to Gilbertov sindrom čini gotovo neprimjetnim. Koja je opasnost od recidiva ili neuspjeha dijete? Barem pojava žutice i drugih neugodnih posljedica. Kada se simptomi ispolje, propisuju se barbiturati, holagogiti i hepatoprotektori. Osim toga, preventivna edukacija žučni kamenac. Enterosorbenti se koriste za snižavanje nivoa bilirubina, ultraljubičasto zračenje i enzimi koji pomažu varenje.

Komplikacije

U pravilu, u ovoj nasljednoj bolesti nema ništa strašno. Njegovi nosioci žive dugo, a ako se pridržavaju uputstava doktora, onda žive srećno. Ali postoje izuzeci od svakog pravila. Dakle, koja iznenađenja može donijeti Gilbertov sindrom? Koja je opasnost od sporog, ali sigurnog narušavanja kompenzacijskih sposobnosti ljudskog tijela?

Uporni kršitelji režima i dijete na kraju razvijaju kronični hepatitis i više ga nije moguće izliječiti. Morate obaviti transplantaciju jetre. Još jedan neprijatan ekstrem - kolelitijaza, koji se takođe ne manifestira dugo vremena, a zatim zadaje odlučujući udarac tijelu.

Prevencija

Kako je ova bolest genetska, ne postoji posebna prevencija. Jedino što se može savjetovati je da se prije planiranja trudnoće obavi genetska konsultacija. Ljudi koji imaju nasljedna predispozicija, možemo preporučiti zdravog načina životaživota, isključite hepatotoksične lijekove, alkohol i pušenje. Osim toga, potrebno je redovno, barem jednom u šest mjeseci, podvrgnuti ljekarskim pregledima kako bi se utvrdile dijagnoze koje mogu izazvati nastanak bolesti.

Evo ga, Gilbertov sindrom. Šta je to, još uvijek je teško odgovoriti jednostavnim riječima. Procesi u tijelu su previše zamršeni da bi bili odmah shvaćeni i prihvaćeni.

Srećom, ljudi sa ovom patologijom nemaju razloga da se boje za svoju budućnost. Posebno sumnjive osobe mogu pripisati bilo koju bolest Gilbertovom sindromu. Zašto je takav pristup opasan? Hiperdijagnostika svega i odjednom.

Stanje kada osoba sama ili njeni rođaci primjete žutu boju kože ili očiju (često se to događa nakon gozbe uz korištenje raznih namirnica), uz detaljnije proučavanje, može se pokazati da je Gilbertov sindrom.

Liječnik bilo koje specijalnosti također može posumnjati na prisutnost patologije, ako je u periodu njenog pogoršanja bilo potrebno ili napraviti analizu koja se zove "testovi jetre" ili podvrgnuti pregledu.

Definicija pojma

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je kronična benigna bolest jetre, praćena epizodičnim ikteričnim bojenjem sklere i kože, a ponekad i drugim simptomima povezanim s povećanjem koncentracije bilirubina u krvi. Bolest teče valovito: periode bez patoloških znakova zamjenjuju egzacerbacije, koje se uglavnom javljaju nakon uzimanja određene hrane ili alkohola. Uz stalnu upotrebu "neprikladne" hrane za enzime jetre, može se primijetiti kronični tok bolesti.

Ova patologija je povezana s defektom gena koji se prenosi od roditelja. Ne dovodi do ozbiljnog razaranja jetre, kao što se dešava sa, ali se može zakomplikovati upalom žučnih puteva ili (vidi).

Neki doktori smatraju da Gilbertov sindrom nije bolest, već genetska karakteristika organizma. To nije istina: enzim, čije je kršenje sinteze u osnovi patologije, uključen je u neutralizaciju različitih toksičnih tvari. Odnosno, ako pati neka funkcija organa, onda se stanje može sa sigurnošću nazvati bolešću.

Šta se dešava u telu sa ovim sindromom

Bilirubin, koji uzrokuje da bjelančevine ljudske kože i oka pretvaraju sunčevu svjetlost, je supstanca nastala iz hemoglobina. Nakon 120 dana života, u slezeni se raspada crvena krvna zrnca, eritrocit, iz nje se oslobađa hem - neproteinsko jedinjenje koje sadrži željezo i globin - protein. Potonji, raspadajući se na komponente, apsorbira se u krvi. Hem takođe stvara indirektni bilirubin rastvorljiv u mastima.

Sa pogoršanjem pokrivanje kože ima ikteričniju boju. Može požutjeti kako koža cijelog tijela tako i određena područja - stopala, dlanovi, nazolabijalni trokut, pazusi.

Budući da se radi o toksičnom supstratu (uglavnom za mozak), tijelo ga pokušava neutralizirati što je prije moguće. Da bi se to postiglo, povezan je s glavnim proteinom krvi - albuminom, koji prenosi bilirubin (njegovu indirektnu frakciju) u jetru.

Tamo dio čeka enzim UDP-glukuroniltransferazu, koji ga vezujući glukuronat na njega čini rastvorljivim u vodi i manje toksičnim. Takav bilirubin (već se zove direktni, vezan) izlučuje se sa sadržajem crijeva i urinom.

Gilbertov sindrom je patognomoničan u slučaju kršenja:

• prodiranje indirektnog bilirubina u hepatocite (ćelije jetre);
• isporuku u ona područja u kojima djeluje UDP-glukuronil transferaza;
• vezivanje za glukuronat.

To znači da se u krvi sa Gilbertovim sindromom povećava nivo indirektnog bilirubina rastvorljivog u mastima. Lako prodire u mnoge ćelije (membrane svih ćelija su predstavljene dvostrukim lipidnim slojem). Tamo pronalazi mitohondrije, šunja se u njih (njihova ljuska je također uglavnom sastoji se od lipida) i privremeno remeti procese koji su najvažniji za ćelije: tkivno disanje, oksidativna fosforilacija, sinteza proteina i dr.

Dok se indirektni bilirubin povećava unutar 60 μmol/l (brzinom od 1,70 - 8,51 μmol/l), zahvaćene su mitohondrije perifernih tkiva. Ako je njegov nivo veći, supstanca topiva u mastima dobija priliku da prodre u mozak i pogodi one strukture koje su odgovorne za obavljanje različitih vitalnih funkcija. važnih procesa. Najopasnija impregnacija bilirubinskih centara odgovornih za disanje i rad srca. Iako ovo drugo nije svojstveno ovom sindromu (ovdje bilirubin povremeno raste do visokih vrijednosti), ali u kombinaciji s lijekom, virusnom ili alkoholnom lezijom, takva je slika moguća.

Kada se sindrom pojavio sasvim nedavno, još nema promjena na jetri. Ali kada se dugo posmatra kod osobe, u njenim ćelijama počinje da se taloži zlatno-smeđi pigment. Oni sami prolaze kroz degeneraciju proteina, a međustanični matriks počinje da trpi ožiljke.

Statistika bolesti

Gilbertov sindrom je prilično česta patologija među populacijom cijelog svijeta. Javlja se kod 2 - 10% Evropljana, svakog tridesetog Azijata, dok najčešće obolijevaju Afrikanci - bolest je zabilježena kod svakog trećeg.

Bolest se manifestuje u dobi od 12 do 30 godina, kada se u tijelu zabilježi nalet polnih hormona. Muškarci obolijevaju 5-7 puta češće: to je zbog efekta muških polnih hormona na metabolizam bilirubina.

Mnogi su patili poznati ljudi, što ih, međutim, nije spriječilo da ostvare uspjeh u životu. Među njima su Napoleon Bonaparte, teniser Henri Ostin, a možda i Mihail Ljermontov.

Razlozi

Uzroci razvoja Gilbertovog sindroma su genetski. Razvija se kod ljudi koji su od oba roditelja naslijedili određeni defekt drugog hromozoma: na mjestu koje je odgovorno za stvaranje jednog od jetrenih enzima - uridin difosfat-glukuronil transferaze (ili bilirubina-UGT1A1) - dvije dodatne "cigle" " pojavljuju. To su nukleinske kiseline timin i adenin, koje se mogu ubaciti jednom ili više puta. Ozbiljnost tijeka bolesti, trajanje njenih perioda pogoršanja i dobrobit ovisit će o broju "umetaka".

Kao rezultat toga, sadržaj enzima se smanjuje na 80%, zbog čega se njegov zadatak - pretvaranje indirektnog bilirubina, koji je toksičniji za mozak, u vezanu frakciju - obavlja mnogo lošije.

Ovaj kromosomski defekt često se osjeti tek od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja androgena na ovaj proces, Gilbertov sindrom se češće bilježi kod muške populacije.

Kako se ovaj gen prenosi dalje?

Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivan. To znači sljedeće:

• nema veze s X i Y hromozomima, odnosno abnormalni gen se može manifestirati kod osobe bilo kojeg spola;
• svaka osoba ima par svakog hromozoma. Ako ima 2 defektna druga kromosoma, tada će se pojaviti simptomi Gilbertovog sindroma. Kada se zdrav gen nalazi na uparenom hromozomu na istom lokusu, patologija nema šanse, ali osoba sa takvom genskom anomalijom postaje nosilac i može je prenijeti na svoju djecu.

Vjerovatnoća ispoljavanja većine bolesti povezanih s recesivnim genomom nije jako značajna, jer ako postoji dominantni alel na drugom sličnom hromozomu, osoba će postati samo nosilac defekta. Ovo se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% populacije ima defektan gen, tako da je šansa da se on prenese od oba roditelja prilično velika.

faktori okidanja

Obično se sindrom ne razvija na " prazno mesto“, budući da 20 - 30% UDP-glukouronil transferaze osigurava potrebe organizma u normalnim uslovima. Prvi simptomi Gilbertove bolesti javljaju se nakon:

• zloupotreba alkohola;
• uzimanje anaboličkih lijekova;
• teška fizička aktivnost;
• uzimanje lijekova koji sadrže paracetamol, aspirin; upotreba antibiotika rifampicin ili streptomicin;
• post;
• preopterećenost i stres;
• dehidracija;
• operacije;
• liječenje lijekovima "Prednizolon", "Dexametasone", "Diprospan" ili drugi, na bazi glukokortikoidnih hormona;
• konzumiranje velikih količina hrane, posebno masne.

Ti isti faktori pogoršavaju tok bolesti i izazivaju njen recidiv.

Vrste sindroma

Bolest se klasifikuje prema dva kriterijuma:

• Prisutnost dodatnog uništavanja crvenih krvnih zrnaca (hemoliza). Ako bolest teče hemolizom, indirektni bilirubin je inicijalno povišen, čak i prije sudara s blokom u vidu defekta enzima UDP-glukuroniltransferaze.
• Veza sa virusnim hepatitisom (Botkinova bolest, hepatitis B, C). Ako osoba koja ima dva defektna druga kromosoma pati od akutnog hepatitisa virusnog porijekla, patologija se manifestira ranije, do 13 godina. Inače se manifestuje za 12 - 30 godina.

Simptomi

Obavezni za pogoršanje Gilbertovog sindroma su sljedeći simptomi:

• povremeno se pojavljuju i/ili bjeloočnice (sklera požuti već na manjoj). Koža cijelog tijela ili zasebnog područja može požutjeti (nasolabijalni trokut, dlanovi, pazusi ili stopala);
• brza zamornost;
• smanjena kvaliteta sna;
• gubitak apetita;
• ksantelazma - žuti plakovi u očnim kapcima.

Također možete vidjeti:

• znojenje;
• žgaravica;
• težina u hipohondrijumu desno;
• mučnina;
• nadutost;
• glavobolja;
• bol u mišićima;
• proljev ili, obrnuto, zatvor;
• slabost;
• apatija ili, obrnuto, razdražljivost;
• vrtoglavica;
• drhtanje udova;
• kompresivna bol u desnom hipohondrijumu;
• osećaj da stomak "stoji";
• poremećaj spavanja;
• vegetativni poremećaji nervni sistem: hladan znoj, sa palpitacijama i mučninom;

Tokom perioda blagostanja, bilo kakvi znakovi su potpuno odsutni, a kod trećine ljudi se ne primjećuju čak ni tokom egzacerbacije.

Eksacerbacije se javljaju s različitom učestalošću: od jednom svakih pet godina do pet puta godišnje - sve ovisi o prirodi uzete hrane, fizičkoj aktivnosti i načinu života. Najčešće se recidivi javljaju u proljeće i jesen, bez liječenja traju oko 2 sedmice.

Kod ljudi sa hronični tok bolesti često menjaju karakter. To je zbog nelagode koju doživljavaju zbog činjenice da im se boja očiju ili kože razlikuje od drugih. Takođe pati od potrebe za stalnim pregledima.

Kako odrediti šta je sindrom

Lekar može posumnjati da osoba ima Gilbertov sindrom i njegove simptome već po tome kako je bolest počela, kao i po povećanju nivoa ukupnog bilirubina u venska krv zbog svoje indirektne frakcije - do 85 µmol / l. Istovremeno, enzimi koji ukazuju na oštećenje jetrenog tkiva - ALT i AST - su u granicama normale. Ostalo: nivo albumina, parametri koagulacije, alkalne fosfataze i gama-glutamiltransferaza - u granicama normale:

Važno je da kod Gilbertovog sindroma svi testovi koji su propisani za utvrđivanje uzroka žutice budu negativni. To:

• markeri virusnog hepatitisa: A, B, C, E, F (nema smisla testirati na hepatitis D sa nepotvrđenim hepatitisom B);
• DNK virusa Epstein-Barr;
• DNK citomegalovirusa;
• antinuklearna antitijela i antitijela na mikrozome jetre markeri su autoimunog hepatitisa.

Hemogram ne bi trebao pokazati smanjenje nivoa eritrocita i hemoglobina, formular ne smije propisivati ​​"mikrocitozu", "anizocitozu" ili "mikrosferocitozu" (ovo ukazuje na hemolitičku anemiju, a ne na Gilbertov sindrom). Anti-eritrocitna antitijela određena u Coombsovoj reakciji također se ne bi trebala pojaviti.

Ne stradaju ni drugi organi (kao, na primjer, kod teškog hepatitisa B), što se može vidjeti iz pokazatelja uree, amilaze i kreatinina. bez promjene i ravnotežu elektrolita. Bromsulfalein test: oslobađanje bilirubina je smanjeno za 1/5. Genom virusa hepatitisa (DNK i RNK) PCR metoda iz krvi - negativan rezultat.

Rezultat stercobilina stolice je negativan. Žučni pigmenti se ne nalaze u urinu.

Sindrom se može indirektno potvrditi ovakvim funkcionalnim testovima:

• fenobarbitalni test: uzimanje tablete za spavanje sa ovim nazivom 5 dana smanjuje koncentraciju indirektnog bilirubina. Fenobarbital se bira brzinom od 3 mg / kg tjelesne težine dnevno.
• test natašte: ako osoba jede 400 kcal / dan dva dana, nakon toga mu se bilirubin povećava za 50 - 100%;
• test nikotinske kiseline(sredstvo smanjuje otpornost membrane eritrocita): ako se ovaj lijek primjenjuje intravenozno, koncentracija bilirubina u nekonjugiranoj frakciji će se povećati.

Genetska analiza

Dijagnoza je potvrđena analizom na Gilbertov sindrom. Ovo je naziv za proučavanje ljudske DNK dobijene bilo iz venske krvi ili iz bukalnih struganja. Kada je bolest napisana: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ili UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Ako iza kratice "TA" (ovo znači 2 nukleinske kiseline - timin i adenin) oba puta stoji cifra 6 - to isključuje Gilbertov sindrom, koji vodi dijagnostičku pretragu u smjeru drugih nasljednih žutica i hemolitičkih anemija. Ova analiza je prilično skupa (oko 5000 rubalja).

Nakon postavljanja dijagnoze, mogu se provesti instrumentalne studije:

• : utvrđuje se veličina, stanje radne površine jetre, holecistitis, upala intra- i ekstrahepatičnih žučnih puteva, kamenci u žučnim organima;
• Radioizotopska studija tkiva jetre: Gilbertovu bolest karakterizira kršenje funkcije izlučivanja i apsorpcije;
• Biopsija jetre: nema dokaza upale, ciroze ili taloženja lipida u ćelijama jetre, ali se može utvrditi smanjenje aktivnosti UDP-glukuroniltransferaze.
• Elastometrija jetre- Dobivanje podataka o strukturi jetre mjerenjem njene elastičnosti. Proizvođači uređaja Fibroscan, na kojem se radi zahvat, kažu da je metoda alternativa biopsiji jetre.

Tretman

Pitanje potrebe za terapijom odlučuje ljekar na osnovu stanja osobe, učestalosti remisija i nivoa bilirubina.

Do 60 µmol/l

Liječenje Gilbertovog sindroma, ako frakcija nekonjugiranog bilirubina ne prelazi 60 μmol/l, nema znakova kao što su pospanost, promjene u ponašanju, krvarenje desni, mučnina ili povraćanje, već se primjećuje samo blago žutilo, lijek se ne propisuje. Može se primijeniti samo:

• fototerapija: osvjetljavanje kože plavom svjetlošću, koja pomaže indirektnom bilirubinu nerastvorljivom u vodi da se pretvori u lumirubin rastvorljiv u vodi i izluči se u krv;
• dijetalna terapija s isključenjem proizvoda koji izazivaju bolest, kao i isključivanje masne i pržene hrane;
• sorbenti: prijem aktivni ugljen, ili neki drugi sorbent.

Osim toga, osoba će morati izbjegavati opekotine od sunca, a prilikom izlaska na sunce zaštititi kožu kremom za sunčanje.

Tretman ako je iznad 80 µmol/l

Ako je indirektni bilirubin iznad 80 µmol/l, propisuje se fenobarbital u dozi od 50-200 mg dnevno, tokom 2-3 sedmice (uzrokuje pospanost, pa je zabranjena vožnja i odlazak na posao za vrijeme liječenja). Mogu se koristiti lijekovi s fenobarbitalom, koji imaju manje hipnotičko djelovanje: "Valocordin", "Barboval" i "Corvalol".

Preporučuje se i lijek "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit"): aktivira pojedinačne enzime jetre, uključujući glukuronil transferazu. Ne izaziva takav hipnotički učinak kao fenobarbital, a nakon njegovog povlačenja brže se izlučuje iz tijela.

Osim toga, propisuju se i drugi lijekovi:

• sorbenti;
• inhibitori protonske pumpe ("Omeprazol", "Rabeprazol"), koji neće dozvoliti proizvodnju velikih količina hlorovodonične kiseline;
• lijekovi koji normaliziraju pokretljivost crijeva: "Domperidon" ("Dormicum", "Motilium").

Dijeta za Gilbertovu bolest

Dijeta za sindrom s hiperbilirubinemijom većom od 80 µmol / l već je stroža. Dozvoljeno:

• nemasno meso i riba;
• nemasni kiseli mliječni napici i svježi sir;
• sušeni kruh;
• keksići;
• nekiseli sokovi;
• voćna pića;
• slatki čajevi;
• povrće i voće sveže, pečeno, kuvano.

Zabranjeno je jesti masnu, začinjenu, konzerviranu i dimljenu hranu, mafine i čokoladu. Takođe ne možete piti alkohol, kakao i.

Liječenje u bolnici

Ako je nivo bilirubina visok, ili je osoba počela lošije da spava, zabrinuti su zbog noćnih mora, mučnine, gubitka apetita i neophodna je hospitalizacija. U bolnici će mu se pomoći da smanji bilirubinemiju uz pomoć:

• intravenozno davanje polijonskih rastvora
• moćan
• pratiti pravilan unos sorbenata
• blokirajući djelovanje toksičnih supstanci koje nastaju oštećenjem jetre, propisuju se i preparati laktuloze: Normaze ili drugi.
• što je najvažnije, ovdje će moći da se izdrže intravenozno davanje albumin ili transfuziju krvi.

U ovom slučaju, ishrana je izuzetno organska. Iz njega se uklanjaju životinjski proteini (meso, iznutrice, jaja, svježi sir ili riba), sveže povrće, voće i bobice, masti. Možete jesti samo žitarice, supe bez prženja, pečene jabuke, keksiće, banane i nemasne mliječne proizvode.

Period remisije

U periodu izvan egzacerbacije potrebno je zaštititi svoje žučne puteve od stagnacije žuči u njima i stvaranja kamenca. Da biste to učinili, uzmite koleretsko bilje, preparate Gepabene, Ursofalk, Urocholum. Jednom u 2 sedmice se radi "slijepo sondiranje", kada se ksilitol, sorbitol ili karlovačka sol uzimaju na prazan želudac, zatim leže na desnu stranu i zagrijavaju područje žučne kese pola sata.

Period remisije ne zahtijeva usklađenost s pacijentima stroga dijeta, trebate samo isključiti proizvode koji uzrokuju pogoršanje (svaka osoba ima drugačiji set). U ishrani treba imati dovoljno povrća bogatog vlaknima, obavezno – male količine mesa i ribe, manje slatkiša, gaziranih pića i brze hrane. Alkohol je najbolje izbjegavati u potpunosti: čak i ako nakon njega ne požutite, u kombinaciji s masnim i teškim zalogajem može dovesti do hepatitisa.

Želja za održavanjem bilirubina normalni brojevi korištenje neuravnotežene prehrane je također opasno. To može dovesti osobu do varljive dobrobiti: ovaj pigment će se smanjiti, ali ne zbog poboljšane funkcije jetre, već zbog smanjenja sadržaja crvenih krvnih zrnaca, a anemija će dovesti do sasvim drugih komplikacija.

Prognoza

Gilbertova bolest teče povoljno, bez povećanja mortaliteta, čak i ako je indirektni bilirubin u krvi stalno povišen. S godinama se razvija upala žučnih puteva, koja prolazi i unutar jetre i izvan nje, kolelitijaza, koja negativno utiče na radnu sposobnost, ali nije indikacija za izdavanje invaliditeta.

Ako je par već imao dijete s Gilbertovim sindromom, trebali bi se posavjetovati s medicinskim genetičarom prije planiranja sljedećeg začeća. Isto se mora učiniti ako jedan od roditelja jasno pati od ove patologije.

Ako se Gilbertov sindrom kombinira s drugim sindromima kod kojih je poremećena iskorištenost bilirubina (na primjer, s Dubin-Johnsonovim ili Crigler-Nayarovim sindromom), tada je prognoza osobe prilično ozbiljna.

Osoba koja boluje od ove bolesti teže podnosi bolesti jetre i žučnih puteva, posebno virusni hepatitis.

Vojna služba

Što se tiče Gilbertovog sindroma i vojske, zakonodavstvo navodi da je osoba sposobna za službu, ali treba biti raspoređena u takve uslove u kojima neće morati da naporno radi fizički, gladuje ili uzima proizvode otrovne za jetru (npr. štab) . Ako pacijent želi da se posveti profesionalnoj vojnoj karijeri, onda mu to nije dozvoljeno.

Prevencija

Nemoguće je nekako spriječiti pojavu genetske bolesti, a to je ovaj sindrom. Možete samo odgoditi početak bolesti ili učiniti periode pogoršanja rjeđima ako:

• jedite zdravu hranu, uključujući više biljne hrane u prehrani;
• očvrsnuti kako bi se manje oboljeli od virusnih bolesti;
• pratiti kvalitetu hrane kako ne bi došlo do trovanja (uz povraćanje se sindrom pogoršava)
• ne koristite teške fizičke aktivnosti;
• manje izlaganja suncu;
• eliminirati one faktore koji mogu dovesti do virusnog hepatitisa (ubrizgavanje droga, nezaštićeni seks, pirsing/tetoviranje i tako dalje).

Vakcinacije sa Gilbertovim sindromom nisu kontraindicirane.

Dakle, Gilbertov sindrom je bolest, iako u velikoj većini slučajeva nije opasna po život, ali zahtijeva određena ograničenja u načinu života. Ako ne želite uskoro patiti od njegovih komplikacija, identificirajte čimbenike koji izazivaju pogoršanje i izbjegavajte ih. Također razgovarajte sa hepatologom ili terapeutom o svim pitanjima koja se tiču ​​pravila prehrane, režima pijenja, lijekova ili alternativnog liječenja.

Gilbertov sindrom (GS) je nasljedna pigmentna hepatoza u kojoj jetra ne može u potpunosti procesuirati spoj koji se zove bilirubin. At dato stanje akumulira se u krvotoku, uzrokujući hiperbilirubinemiju.

U mnogim slučajevima visok bilirubin je znak da se nešto dešava sa funkcijom jetre. Međutim, sa SF, jetra obično ostaje normalna.

Ovo nije opasno stanje i ne treba ga liječiti, iako može uzrokovati neke manje probleme.

Gilbertova bolest češće pogađa muškarce nego žene. Dijagnoza se obično postavlja u kasnim tinejdžerskim ili ranim dvadesetim godinama. Ako osobe sa SF imaju epizode hiperbilirubinemije, one su obično blage i javljaju se kada je tijelo pod stresom, kao što je dehidracija, dugi periodi bez hrane (posti), bolesti, energični vježbe ili menstruacije. Međutim, oko 30% ljudi sa sindromom nema znakove ili simptome stanja i dijagnosticira se poremećaj tek kada rutinski testovi krvi pokažu povišene razine indirektnog bilirubina.

Drugi nazivi za Gilbertov sindrom:

• ustavna disfunkcija jetre;
• porodična nehemolitička žutica;
• Gilbertova bolest;
• nekonjugirana benigna bilirubinemija.

Poremećaji u genu UGT1A1 dovode do Gilbertovog sindroma. Ovaj gen daje upute za stvaranje enzima glukuronoziltransferaze, koji se nalazi uglavnom u stanicama jetre, a koji je potreban za uklanjanje bilirubina iz tijela.

Bilirubin je normalni nusproizvod koji nastaje nakon razgradnje starih crvenih krvnih stanica koje sadrže hemoglobin, protein koji prenosi kisik u krvi.

Obično crvena krvna zrnca žive oko 120 dana. Kada ovaj period istekne, hemoglobin se razlaže na hem i globin. Globin je protein pohranjen u tijelu za kasniju upotrebu. Hem se mora ukloniti iz tijela.

Uklanjanje hema naziva se glukuronidacija. Hem se razgrađuje u narandžasto-žuti pigment, "indirektni" ili nekonjugirani bilirubin. Ovaj indirektni bilirubin ide u jetru. Rastvara se u masti.

Bilirubin u jetri se obrađuje enzimom zvanim urodin difosfat glukuronoziltransferaza i pretvara u oblik rastvorljiv u vodi. Ovo je "konjugovani" bilirubin.

Konjugovani bilirubin se izlučuje u žuč, ova telesna tečnost pomaže u varenju. Pohranjen je u žučna kesa odakle se oslobađa u tanko crijevo. U crijevima, bilirubin se od strane bakterija pretvara u pigmentne tvari - sterkobilin. Zatim se izlučuje izmetom i urinom.

Ljudi sa GS imaju otprilike 30 posto normalna funkcija enzim glukuronoziltransferaza. Kao rezultat toga, nekonjugirani bilirubin nije dovoljno glukuroniziran. Ova toksična supstanca se zatim akumulira u tijelu, uzrokujući blagu hiperbilirubinemiju.

Ne razvijaju sve osobe s genetskim promjenama koje uzrokuju Gilbertov sindrom, hiperbilirubinemiju. Ovo ukazuje da mogu biti potrebni dodatni faktori da bi se stanje razvilo, kao što su uslovi koji otežavaju proces glukuronidacije. Na primjer, crvena krvna zrnca se mogu previše lako razbiti, oslobađajući previše bilirubina, a slomljeni enzim ne može obaviti svoj posao. Suprotno tome, kretanje bilirubina do jetre, gdje bi bio glukuroniziran, može biti poremećeno. Ovi faktori su povezani sa promjenama u drugim genima.

Osim nasljeđivanja oštećenog gena, ne postoje faktori rizika za razvoj GS. Poremećaj nije povezan sa načinom života, navikama, uslovima okruženje ili ozbiljna osnovna stanja jetre kao što su ciroza, hepatitis B ili hepatitis C.

Gilbertov sindrom je autosomno recesivni poremećaj.

Svaka osoba ima dva seta gena koji se prenose od oca i od majke. Zbog ove duplikacije genetski poremećaji nastaju kada se naslijede dva slomljena gena (homozigotna varijanta).

Mnogo češće, u paru naslijeđenih gena, samo je jedan abnormalan (heterozigotna varijanta). U ovom slučaju postoje sljedeći scenariji:

Dominantan tip nasljeđivanja - oštećeni gen dominira nad normalnim. Bolest se javlja čak i kada je samo jedan gen para nenormalan.

Recesivni način nasljeđivanja - zdrav gen uspješno kompenzuje inferiornost defektni gen i potiskuje (udubljuje) svoju aktivnost. Gilbertova bolest prati upravo takav mehanizam nasljeđivanja. Samo kod homozigotne varijante sindrom se javlja kada su dva gena defektna. Ali rizik od razvoja ove varijante je prilično visok, budući da je heterozigotni gen za Gilbertov sindrom vrlo čest među populacijom. Ovi ljudi su nosioci defektnog gena, ali se bolest ne manifestira (iako je moguć blagi porast indirektnog bilirubina).

Autosomni mehanizam znači da bolest nije povezana sa seksom.

Dakle, autosomno recesivno nasljeđivanje sugerira sljedeće:

• roditelji oboljelih osoba nisu nužno bolesni od ove bolesti;
• kod pacijenata sa sindromom mogu se roditi zdrava djeca (češće se to dešava).

U novije vrijeme, Gilbertova bolest se smatrala autosomno dominantnim poremećajem (bolest se javlja kada je oštećen samo jedan gen u paru). Moderna istraživanja opovrgnula su ovo gledište. Naučnici su takođe otkrili da skoro polovina ljudi ima abnormalni gen. Rizik od dobijanja Gilbertove bolesti od roditelja sa dominantnim tipom bi se značajno povećao.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Većina ljudi sa GS ima kratke epizode žutice(požutenje bjeloočnica i kože) zbog nakupljanja bilirubina u krvi.

Budući da bolest obično rezultira samo blagim povećanjem bilirubina, žutilo je često blago (subikterično). Najčešće su zahvaćene oči.

Neki ljudi imaju i druge probleme sa epizodama žutice:

• osjećaj umora;
• vrtoglavica;
• abdominalni bol;
• gubitak apetita;
• sindrom iritabilnog crijeva - uobičajena probavna patologija koja dovodi do grčeva u želucu, nadimanja i;
• poteškoće sa koncentracijom i jasnim razmišljanjem (magla u mozgu);
• lošeg zdravlja uopšte.

Kod nekih pacijenata bolest karakteriziraju simptomi povezani s emocionalnom sferom:

• osjećaj straha bez razloga i napadi panike;
• depresivno raspoloženje, koje ponekad prelazi u dugu depresiju;
• razdražljivost;
• postoji sklonost ka antisocijalnom ponašanju.

Ovi simptomi nisu uvijek uzrokovani povećanjem. Često faktor samohipnoze utiče na stanje pacijenta.

Nije toliko manifestacija poremećaja ono što povređuje psihu pacijenta, već kontinuirano bolničko okruženje koje je počelo od mladosti. Redovne pretrage dugi niz godina, odlasci u klinike dovode do toga da se neki neopravdano smatraju teško bolesnim i hendikepiranim, dok su drugi primorani da prkosno ignorišu svoju bolest.

Međutim, ovi problemi se ne smatraju nužno direktno povezanim s povećanjem bilirubina, ali mogu ukazivati ​​na bolest koja nije GS.

Otprilike trećina osoba s ovim poremećajem nema nikakve simptome. Stoga roditelji možda neće shvatiti da dijete ima sindrom dok se ne urade studije za nepovezani problem.

Dijagnoza uzima u obzir nasljednu prirodu bolesti, početak manifestacije, kroničnu prirodu tijeka s kratkim egzacerbacijama i blagim povećanjem količine indirektnog bilirubina.

Vrste studija za isključivanje drugih bolesti sa sličnim karakteristikama.

Izvođenje svih gore navedenih studija isključit će druge patologije i time potvrditi Gilbertov sindrom.

Trenutno postoje dvije metode koje mogu potvrditi dijagnozu Gilbertovog sindroma sa 100% vjerovatnoćom:

• molekularne genetske analize- PCR-om se otkriva abnormalnost DNK koja je odgovorna za nastanak bolesti;
• biopsija jetre iglom- posebnom iglom se uzima mali komadić jetre za analizu, a zatim se materijal pregledava pod mikroskopom. Ova procedura se izvodi kako bi se isključio rak, ciroza ili hepatitis.

Liječenje Gilbertovog sindroma - da li je moguće?

SJ po pravilu ne treba liječenje lijekovima. Za zaustavljanje egzacerbacije bit će dovoljno eliminirati faktore koji su je izazvali. Nakon toga, količina bilirubina obično se brzo smanjuje.

Treba uzeti u obzir ograničene mogućnosti jetra.

Međutim, nekim pacijentima je potrebno lijekovi. Ne propisuje ih uvijek specijalista, često pacijenti sami biraju učinkovite lijekove za sebe:

1. Među osobama sa sindromom je najpopularniji. Lijek sedativnog djelovanja, čak i u maloj dozi, efikasno smanjuje količinu indirektnog bilirubina. Međutim, ovo nije najidealnija opcija iz sljedećih razloga: droga izaziva ovisnost; nakon prestanka uzimanja prestaje dejstvo lijeka, duga primena dovodi do komplikacija na jetri; minor sedativno djelovanje ometa aktivnosti koje zahtijevaju povećanu koncentraciju.
2. Flumecinol. Lijek selektivno aktivira mikrosomalne enzime jetre, uključujući glukuronil transferazu. Za razliku od fenobarbitala, efekat na količinu bilirubina u flumecinolu je manje izražen, ali je učinak postojaniji i traje 20-25 dana nakon prestanka uzimanja. Osim alergija, nisu uočene nuspojave.
3. Stimulansi peristaltike (domperidon, metoklopramid). Lijekovi se koriste kao antiemetici. Stimulirajući motilitet gastrointestinalnog trakta i lučenje žuči, lijek dobro otklanja neugodne probavne smetnje.
4. digestivni enzimi. Lijekovi značajno ublažavaju gastrointestinalne simptome tokom egzacerbacija.

Zdrava prehrana igra ključnu ulogu u SS.

Obroci treba da budu redovni i česti, ne u velikim porcijama, bez dugih pauza i najmanje 4 puta dnevno.

Ova dijeta stimulativno djeluje na motilitet želuca i pogoduje brzom transportu hrane iz želuca u crijeva, a to ima pozitivan učinak na žučni proces i funkcioniranje jetre u cjelini.

Ishrana za sindrom treba da sadrži dovoljnu količinu proteina, manje slatkiša, ugljenih hidrata, više voća i povrća. Preporučena karfiol i prokulica, cvekla, spanać, brokoli, grejpfrut, jabuke. Neophodno je jesti žitarice bogate vlaknima (heljda, zobene pahuljice itd.), a bolje je ograničiti konzumaciju krompira. Da bi se zadovoljile potrebe za visokokvalitetnim proteinima, pogodna su blaga riblja jela, plodovi mora, jaja i mliječni proizvodi. Meso se ne preporučuje u potpunosti isključiti iz prehrane. Kafu je bolje zamijeniti čajem.

Ne postoje stroga ograničenja u vezi sa bilo kojim specifičnim proizvodima. Dozvoljeno vam je da jedete sve, ali umereno.

Stroga vegetarijanska dijeta je neprihvatljiva, jer neće opskrbiti jetru esencijalnim aminokiselinama koje se ne mogu zamijeniti. Velika količina soje takođe negativno utiče na organizam.

Zaključak

Gilbertov sindrom je doživotna bolest. Međutim, patologija ne zahtijeva liječenje, jer ne predstavlja prijetnju zdravlju i ne dovodi do komplikacija ili povećanog rizika od bolesti jetre.

Epizode žutice i bilo koje povezane manifestacije obično su kratkotrajne i na kraju se povlače.

Kod ove bolesti nema razloga za promjenu ishrane ili količine fizičke aktivnosti, ali preporuke za zdravu uravnoteženu prehranu i smjernice za fizička aktivnost treba primijeniti.