Gilbert hastalığı hakkında basit kelimelerle: nedenleri, belirtileri, tanı ve tedavi seçenekleri. Gilbert sendromu nedir: bir hastalık veya bireysel bir özellik

Kandaki bilirubin artışı ile ilişkili karaciğerin genetik patolojisi ve özel tedavi gerektirmez - Gilbert sendromu. Hastalık kalıtsaldır ve yaşam boyu sürer. Sendrom erkeklerde kadınlardan daha yaygındır. Hastalar periyodik olarak ciltte, mukoza zarlarında ve göz beyazlarında lekelenme yaşarlar. Sarı.

Gilbert sendromu nedir

Basit aile sarılığı, bilirubinin dönüştürülmesinden ve atılmasından sorumlu özel bir karaciğer enziminin üretiminin azaldığı doğuştan gelen bir hastalıktır. Bu pigment, eski kan hücrelerinden hemoglobinin işlenmesinin bir ürünüdür. Gilbert hastalığı genellikle asemptomatiktir. ICD-10'a göre, sendrom kodu K76.8'dir, hastalık otozomal dominant tipte bir kalıtım ile belirli bir karaciğer hücresi hastalığı olarak sınıflandırılır. Gilbert hastalığı genellikle ergenlik ve orta yaşta kendini gösterir. Kadınlarda sendrom erkeklerden 4 kat daha az görülür.

Belirtiler

Hastalık ilerler minimal belirtiler sarılık veya asemptomatik. Cildin rengindeki değişiklikler, gözlerin beyazları, sarı renkteki mukoza zarları, hastalığın ana dış göstergeleridir. Ayrıca not edildi aşağıdaki belirtiler Gilbert sendromu:

• uykusuzluk hastalığı;
• zayıflık;
• baş dönmesi;
• hızlı yorulma;
• iştah kaybı;
• ağızda acı tat;
• göğüste ağrılı yanma hissi;
• dolu mide hissi;
• sandalyenin ihlali;
• mide bulantısı;
• şişkinlik

nedenler

Sendromun ortaya çıkması, bilirubin metabolizmasında yer alan hepatik enzim glukuronil transferazdan sorumlu genin mutasyonuyla ilişkilidir. Hastalık, safra pigmentinin hastaların vücudundan çıkarılmasında zorluklara neden olan enzim aktivitesinde bir azalma ile karakterizedir. Ebeveynlerden en az biri hastaysa, çocukların yaklaşık %50'si bu kalıtsal patolojiye sahiptir. Sendromun patogenezinin alevlenmesi aşağıdaki faktörlere bağlıdır:

• diyet;
• ilaç almak;
• alkol tüketimi;
• transfer edilen operasyonlar ve yaralanmalar;
• soğuk algınlığı ve viral hastalıklar.

Gilbert sendromunun tehlikesi nedir

Sendromun tezahürü hastanın günlük yaşamına herhangi bir kısıtlama getirmez, patoloji güvenli bir şekilde ilerler ve ölüm nedeni değildir. Gilbert hastalığının sık alevlenmeleri nedeniyle gelişebilir. inflamatuar süreç safra kanallarında safra taşı oluşturur. Bu tür komplikasyonlarla, bir kişinin çalışma yeteneği düşebilir. Ailenin kalıtsal sarılıklı bir çocuğu varsa, bir sonraki hamilelikten önce ebeveynler genetik bir çalışmadan geçmelidir.

Çeşit

Doktorlar birkaç türü ayırt eder Genetik hastalık Gilbert, kandaki bilirubin seviyesine bağlı olarak:

1. Pigment miktarı 60 µmol/l'yi geçmez. Hasta normal hissediyor, yok tükenmişlik, uyuşukluk. Sendromu gösteren tek belirti hafif sarılıktır.
2. Bilirubin miktarı 80 µmol/L'nin üzerindedir. Hasta her şeyi gösterir. nörolojik semptomlar Gilbert'in sarılığı ve hazımsızlık. Hastalar genellikle genişlemiş bir karaciğer ve dalaktan muzdariptir.

teşhis

Tespit etmek klinik tablo sendromu, doktor, mukoza zarlarının ve cildin sarılığının incelendiği bir muayene yapar. Tanı yöntemlerinden biri, laboratuvar araştırması, bu sırada genel ve biyokimyasal analiz kan, idrar, karaciğer örnekleri alınır. Bilirubinde normun% 50-100'ü kadar bir artış ile karaciğer testi pozitif olarak kabul edilir. Gilbert sendromunun teşhisi mutlaka organların ultrasonunu içerir karın boşluğu, karaciğer biyopsisi. Viral hepatit enfeksiyonu belirteçlerinin varlığını inceleyin.

genetik analiz

Sendromu tanımlamak için, sorumlu genin promotör bölgesindeki TA tekrarlarının sayısını incelemeyi amaçlayan bir DNA çalışması kullanılır. Teknik, kronik hepatit olasılığını ortadan kaldırarak bir teşhis koymanıza izin verir. Tekrarlarda 7 veya daha fazla artış, varlığı gösterir. patolojik sendrom. Analiz birçok genetik merkezinde alınabilir. Mekana bağlı olarak, teşhisin fiyatı ve süresi değişecektir.

Gilbert sendromunun tedavisi

Hastalar genellikle sendrom için özel tedavi gerektirmez. Gilbert'in artan sarılık döneminin üstesinden gelmek için doktorlar, 5 numaralı diyete yapışmayı, vitamin almayı ve kolleretik ajanlar. Bazen fototerapi gerekir. Bilirubin seviyesi 80 µmol/l'nin üzerindeyse Fenobarbital, Barboval veya Valocordin önerilir. Hastanın durumu hastaneye yatmayı gerektirdiğinde, intravenöz uygulama için sendromu tedavi etmek için özel hazırlıklar kullanılır, kan transfüzyonu yapılır.

Bilirubin nasıl düşürülür

Gilbert hastalığı sürekli remisyondayken bilirubini düşürme ihtiyacı ortaya çıkar. Gelişmiş Seviye pigment karaciğerin işleyişinde bozulmalara neden olabilir, olumsuz etkileyebilir Genel durum hastanın sağlığı. Enterosgel, sarılık belirtilerini tedavi etmek için kullanılır. Geniş bir kullanım yelpazesine sahip hızlı etkili bir sorbenttir. İlacın avantajı, neredeyse hiçbir kontrendikasyon olmaksızın sendromun tedavisinde etkinliğidir. Olumsuz nokta, ilacın yüksek fiyatıdır.

Gilbert hastalığının tedavisi genellikle Panzinorm'u içerir. İlaç, gıdaların emilimini olumlu yönde etkileyerek vücudun beslenmesini arttırır. İlacın avantajı, pratikte kontrendikasyonu olmamasıdır, çocukları tedavi etmek için kullanılabilir. Panzinorm ilacının dezavantajı, hamilelik sırasında kullanımının güvensiz olmasıdır. Gilbert sarılığının ana tedavisi fenobarbital tedavisidir. İlacın avantajı onun yüksek verim Kandaki dolaylı bilirubini azaltmak için. İlaç eksikliği hipnotik bir etkidir.

Diyet

Gilbert hastalığının tedavisi diyet olmadan imkansızdır. Beslenme, karaciğerin kimyasal olarak korunması, işlevlerinin normalleştirilmesi, safra salgısının iyileştirilmesi için tasarlanmıştır. Hastaların günde 5 kez yemek yemesi gerekir. Kahve, tuz, narenciye, alkol, gazlı içecekler, un, kızarmış ve tütsülenmiş yiyecekleri diyetten tamamen çıkarmanız önerilir. Gilbert hastalığı olan hastaların diyeti aşağıdaki ürünleri içerir:

• yağsız et;
• yumurta akı;
• tatlı meyveler;
• Süt Ürünleri;
• sebze ve süt çorbaları;
• karabuğday, yulaf ezmesi, pirinç lapası;
• bitkisel çaylar;
• meyve içecekleri ve maden suyu.

remisyon dönemleri

Rahatlama döneminde bile, Gilbert'in patolojisi olan hastalar tüm doktor tavsiyelerine uymalıdır. Bu, hastalığın akut alevlenmesini önleyecektir. Mesanede taş oluşumunu önlemek için safra yolları temizlenmelidir. Bunu yapmak için, aşağıdakilere dayalı ilaçları reçete edin: şifalı otlar. Haftada bir kez aç karnına sorbitol veya ksilitol içmeniz ve safra kesesinin bulunduğu yeri bir ısıtma yastığı ile ısıtmanız gerekir. Diyeti kesinlikle takip etmeli, kötü alışkanlıklardan tamamen vazgeçmelisiniz.

Sonuçlar

Hasta doktorun tüm tavsiyelerine uyarsa, olumsuz sonuç olasılığı minimumdur. Gilbert hastalığının alevlenmesi durumundaki bir hasta yardım istemezse ve bilirubin seviyesi önemli ölçüde yükselirse, aşağıdakiler mümkündür: Olumsuz sonuçlar:

• karaciğer ihlalleri;
• böbreklerin çalışmasındaki yükte bir artış;
• toksik metabolik ürünlere maruz kalma nedeniyle bozulmuş beyin fonksiyonu.

Hastalık prognozu

Sendromun normal seyri ile prognoz uygundur. Bazen hastalar, Gilbert hastalığının ne olduğunu bile bilmeden yıllarca yaşarlar. Kalıtsal sendrom, bir kişinin performansını etkilemez. Erkekler orduda görev yapabilir ve kadınlar çocuk doğurabilir. Doktorunuzun tavsiyelerine kesinlikle uymalı ve Gilbert hastalığını kendi başınıza tedavi etmemelisiniz.

önleme

Genetik bir hastalığın ortaya çıkmasını önlemek imkansızdır - Gilbert sendromu. Sadece görünümünü geciktirebilir veya alevlenme dönemlerini hafifletebilirsiniz. İzlenecek öneriler:

• beslenme sağlıklı olmalıdır - daha fazla ürün ekleyin bitki kökenli diyette;
• sertleşme;
• zehirlenmeye neden olmamak için her zaman yediğiniz yemeğin kalitesine dikkat edin (çünkü kusma sendromun alevlenmesine neden olur);
• ağır pes etmek fiziksel aktivite;
• güneşte daha az zaman harcamak
• enfeksiyondan kaçınmak viral hepatit(damar içi uyuşturucu kullanımı, korunmasız cinsel ilişki, dövme, piercing vb.)

Video

Gilbert sendromu, insanların %2-5'inde görülen nadir bir kalıtsal karaciğer hastalığıdır. Aynı zamanda, erkekler kadınlardan daha sık hastadır. Hastalık yol açmaz ciddi ihlaller karaciğer fonksiyonu ve fibroz, ancak safra taşı hastalığı riskini önemli ölçüde artırır.

Gilbert sendromu (anayasal karaciğer fonksiyon bozukluğu veya ailesel hemolitik olmayan sarılık) kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın suçlusu, bilirubin metabolizmasında yer alan kusurlu bir gendir. Hastalık, özellikle doğrudan kandaki bilirubin konsantrasyonunda bir artış ve periyodik sarılık oluşumu ile karakterizedir.

Bu genetik patolojinin belirtileri genellikle 3-12 yaşlarında ortaya çıkar ve tüm hayatı boyunca bir kişiye eşlik eder.

hasta olduğunda ne olur

Hastalarda, bilirubinin karaciğer hücrelerine (hepatositler) taşınması, onlar tarafından yakalanması ve ayrıca doğrudan bilirubinin glukuronik ve diğer asitlerle bağlantısı bozulur. Sonuç olarak, direkt bilirubin hastanın kanında dolaşır. Yağda çözünen bir maddedir, bu nedenle özellikle beyinde hücre zarlarının fosfolipitleri ile etkileşime girer. Nörotoksisitesinin nedeni budur.

Hastalığın nedenleri

Patolojinin ortaya çıkmasının tek nedeni, bilirubin metabolizmasından sorumlu genin mutasyonudur. Otozomal dominant kalıtım modu ile karakterizedir. Bu, hastalığın gelişimi için bebeğin kusurlu geni ebeveynlerden birinden devralmasının yeterli olduğu anlamına gelir.

Hastalığın klinik tablosunun tezahürleri aşağıdaki faktörleri tetikler:

• dehidrasyon;
• açlık;
• stres;
• fiziksel aşırı yüklenme;
• adet;
• bulaşıcı hastalıklar (ARVI, viral hepatit, grip, bağırsak enfeksiyonları);
• cerrahi müdahaleler;
• alkol, kafein ve bazı ilaçların kullanımı;

Gilbert sendromunun belirtileri

Çoğu durumda, hastalık asemptomatiktir ve birçok uzman bunun tamamen olduğunu düşünmektedir. fizyolojik özellik organizma.

Ana ve vakaların% 50'sinde tek işaret, sklera ve mukoza zarlarında ve daha az sıklıkla ciltte orta derecede sarılıktır. Bu durumda, yüz, ayak, avuç içi, koltuk altı bölgesinde cildin kısmi lekelenmesi vardır. Cilt mat sarı bir renk alır.

Sklera ve ciltte sarılık ilk olarak çocuklukta veya Gençlik ve aralıklıdır. Çok nadir durumlarda sarılık her zaman mevcuttur.

Bazen bir hastalıkta nörolojik semptomlar şu şekilde ortaya çıkabilir:

• artan yorgunluk, halsizlik, baş dönmesi;
• uyku bozuklukları, uykusuzluk.

Daha az yaygın olarak, hastalığa sindirim bozuklukları eşlik eder:

• ağızda acılık;
• yedikten sonra acı ile geğirme;
• iştah kaybı;
• mide bulantısı, mide ekşimesi;
• midede şişkinlik ve ağırlık;
• kabızlık veya ishal;
• karaciğer büyümesi, künt ağrı sağ hipokondriyumda.

Hastalığın formları

2 tip hastalık vardır:

• doğuştan - en yaygın biçim;
• edinilmiş - viral hepatit sonrası semptomların tezahürü ile karakterizedir.

Gilbert sendromunun komplikasyonları

Genel olarak, hastalık bir kişiye gereksiz rahatsızlık vermez ve olumlu bir şekilde ilerler. Ancak diyetin sistematik bir ihlali ve provoke edici faktörlerin etkisi ile aşağıdaki komplikasyonlar gelişebilir:

1. Karaciğerin kalıcı iltihabı kronik hepatit).
2. kolelitiazis.

Hastalığın teşhisi

Hastalığın semptomları ortaya çıkarsa, bir pratisyen hekime veya hepatologa danışmalısınız. Teşhisi doğrulamak için aşağıdaki önlemler alınır:

1. Muayene, anamnez ve şikayetlerin toplanması.
2. İdrar ve kanın genel klinik analizi.
3. Kanın biyokimyası.
4. Fenobarbital ile bir test (belirleyici faktör, fenobarbital aldıktan sonra bilirubin konsantrasyonundaki azalmadır).
5. Açlık testi (2 gün boyunca hastanın diyeti günde 400 kilokalori ile sınırlıdır. Kan numunesi iki kez gerçekleştirilir - testin ilk günü ve oruçtan sonra. Bilirubin değerlerinde 50'lik bir farkla - %100, tanı doğrulandı).
6. ile örnek nikotinik asit(sonrasında damara enjekte etmek nikotinik asit bilirubini arttırır).
7. Sorumlu genin DNA analizi.
8. Stercobilin için dışkı analizi (bir hastalık ile sonuç negatiftir).
9. Karaciğer ve safra kesesi ultrasonu.

Endikasyonlara göre, aşağıdaki muayeneler yapılabilir:

1. Kan serumunda protein ve fraksiyonlarının incelenmesi.
2. protrombin testi.
3. Viral hepatit belirteçleri için kan testi.
4. Bromsülfalein testi.
5. Karaciğer biyopsisi.

Gilbert sendromu aşağıdakilerden ayırt edilmelidir:

• farklı etiyolojinin hepatiti;
• hemolitik anemi;
• karaciğer sirozu;
• Wilson hastalığı - Konovalov;
• hemokromatoz;
• birincil sklerozan kolanjit

Gilbert sendromunun tedavisi

Bu hastalığı olan kişilerin ihtiyacı yoktur. özel muamele. Terapi, hastalığın alevlenmesi ile gerçekleştirilir. Diyet tedavinin temel taşıdır.

Diyetle hastalık nasıl tedavi edilir?

Hasta buna bağlı kalırsa tedavi edici diyet ve kötü alışkanlıklardan vazgeçersen, hastalığın belirtileri ortaya çıkmaz.

Hastalara 5 numaralı diyet gösterilir.

Hastaların bazı kısıtlamalara uyması gerekir:

• fiziksel aktiviteyi hariç tutun;
• antibiyotikleri, steroidleri, antikonvülzanları reddetmek;
• alkol içme;
• Sigara içme.

Hastalığın alevlenmeleri nasıl tedavi edilir

1. Kandaki bilirubin konsantrasyonunu normalleştirmek ve dispeptik fenomenleri gidermek için - Fenobarbital, Zixorin.
2. Eşzamanlı kolesistit ve kolelitiazis ile - choleretic bitkilerin infüzyonları, sorbitol tüpleri ve Barbara tuzu.
3. Direkt bilirubinin çıkarılması için - Aktif kömür, zorla diürez (Furosemide).
4. Kandaki bilirubinin bağlanması için - Albümin.
5. Dokularda bilirubinin yok edilmesi için - fototerapi.
6. B grubu vitaminleri.
7. Cholagogue ilaçları (Allochol, Holosas, Cholagol).
8. Hepatoprotektörlerin kursları - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. Sağlığı tehdit eden koşullarda - kan nakli.

Hastalık önlenebilir mi?

Söz konusu hastalığın önlenmesi için özel bir yöntem yoktur. Hamilelik planlarken, bir kadının, özellikle ailede bir hastalık durumunda, bir genetik uzmanına danışması önerilir.

Hastalığın nüksetmesini veya alevlenmesini önlemek için gereklidir:

• diyeti gözlemleyin, dinlenin ve çalışın;
• fiziksel efordan, açlıktan ve dehidrasyondan kaçının;
• ömür boyu diyet;

1. Doğrudan güneş ışığına maruz kalmanın hastalık durumunda kontrendike olduğunu unutmayın.
2. Sağlığınızı izleyin, enfeksiyon odaklarını zamanında ortadan kaldırın ve safra sistemi hastalıklarını tedavi edin.
3. Bir çocuktaki sendrom, önleyici aşılama için bir kontrendikasyon değildir.
4. içeren ilaçları almanız önerilmez. yan etkiler karaciğer üzerinde.
5. Hamile bir kadında sendromun varlığı olumsuz etki meyveye.

Olası semptomlara rağmen, hastaların üçte biri kesinlikle rahatsızlık hissetmediklerini söylüyor. Diğer patolojilerde olduğu gibi erken teşhis başarının anahtarıdır. normal hayat ve iyi sağlık. Doktorun tüm tavsiyelerine uyulursa hastalık kendini hatırlatmaz.

Bağlı olmayan bilirubinde sürekli bir artış ve hepatositlerde taşınmasının ihlali ile karakterizedir. Basit bir meslekten olmayan kişi için "Gilbert sendromu" ifadesi hiçbir şey söylemeyecektir. Böyle bir teşhis neden tehlikelidir? Gelin birlikte çözelim.

epidemiyoloji

Ne yazık ki, bu kalıtsal karaciğer hasarının en yaygın şeklidir. Özellikle Afrika nüfusu arasında yaygındır, Asyalılar ve Avrupalılar arasında çok daha az yaygındır.

Ayrıca cinsiyet ve yaşla da doğrudan ilişkilidir. Ergenlik ve genç yaşta, tezahür olasılığı yetişkinlerden çok daha fazladır. Erkeklerde yaklaşık on kat daha sık görülür.

patogenez

Şimdi Gilbert sendromunun nasıl çalıştığına daha yakından bakalım. Ne olduğunu, basit terimlerle tarif edemezsin Bu, patomorfoloji, fizyoloji ve biyokimyada özel eğitim gerektirir.

Hastalığın temeli, bilirubinin glukuronik aside bağlanması için hepatositlerin organellerine taşınmasının ihlalidir. Bunun nedeni, taşıma sisteminin patolojisinin yanı sıra bilirubini diğer maddelere bağlayan enzimdir. Birlikte, bu, bağlanmamış A'nın içeriğini arttırır, çünkü yağlarda iyi çözünür, hücreleri lipid içeren tüm dokular, beyin de dahil olmak üzere onu biriktirir.

Sendromun en az iki formu vardır. Birincisi değişmemiş eritrositlerin arka planına karşı ilerler ve ikincisi hemolizlerine katkıda bulunur. Bilirubin, insan vücudunu yok eden aynı travmatik ajandır. Ama bunu yavaş yapıyor, bu yüzden belli bir noktaya kadar hissetmiyorsunuz.

klinik

Gilbert sendromundan daha gizli bulmak zordur. Semptomları ya yoktur ya da hafiftir. Hastalığın en yaygın tezahürü cilt ve sklera hafif sarılıktır.

Nörolojik semptomlar halsizlik, baş dönmesi, yorgunluktur. Kabuslar şeklinde olası uykusuzluk veya uyku bozuklukları. Dispepsi semptomları, Gilbert sendromunu daha az sıklıkla karakterize eder:

• ağızda garip tat;
• geğirme;
• göğüste ağrılı yanma hissi;
• dışkı bozuklukları;
• mide bulantısı ve kusma.

kışkırtıcı faktörler

Gilbert sendromunu tetikleyebilecek bazı durumlar vardır. Tezahür belirtileri, diyetin ihlali, glukokortikosteroidler ve anabolik steroidler gibi ilaçların kullanımından kaynaklanabilir. Ayrıca alkol almanız ve profesyonel sporlarla uğraşmanız da önerilmez. Sık soğuk algınlığı, operasyonlar ve yaralanmalar da dahil olmak üzere stresler de hastalığın seyrini olumsuz yönde etkileyebilir.

teşhis

Tek gerçek tanı özelliği olan Gilbert sendromu için analiz mevcut değildir. Kural olarak, bunlar zaman, mekan ve mekanda çakışan birkaç işarettir.

Her şey anamnez almakla başlar. Doktor öncü sorular sorar:

1. Şikayetler nelerdir?
2. Sağ hipokondriyumdaki ağrı ne kadar zaman önce ortaya çıktı ve bunlar nelerdir?
3. Akrabalarınızdan herhangi birinin karaciğer hastalığı var mı?
4. Hasta koyu idrar fark etti mi? Evet ise, bunun neyle ilgisi var?
5. Hangi diyeti uyguluyor?
6. İlaç kullanıyor mu? Ona yardım ediyorlar mı?

Ardından muayene gelir. Cildin ve skleranın sarılık rengine dikkat edin, Ağrı karın hissettiğinde. Fiziksel yöntemlerden sonra sıra gelir Laboratuvar testleri. "Gilbert sendromu" testi henüz icat edilmedi, bu nedenle dahiliyeciler ve genel pratisyenler standart test protokolü ile sınırlıdır.

kesinlikle içerir genel analiz kan (hemoglobinde bir artış, olgunlaşmamış kan hücresi formlarının varlığı ile karakterize edilir). Bunu, zaten kanın durumunu kapsamlı bir şekilde değerlendiren kan biyokimyası takip eder. Bilirubin önemsiz miktarda artar, karaciğer enzimleri ve akut faz proteinleri de patognomonik bir semptom değildir.

Karaciğer hastalıkları durumunda, gerekirse tüm hastalara kanın pıhtılaşma yeteneğini düzeltmek için bir koagülogram uygulanır. Neyse ki, Gilbert sendromunda normdan sapmalar önemsizdir.

Özel laboratuvar çalışmaları

İdeal tanı seçeneği, bilirubin ve türevlerinin değişiminden sorumlu olan spesifik genler için DNA ve PCR'nin moleküler bir çalışmasıdır. Karaciğer hastalığının bir nedeni olarak hepatiti dışlamak için bu virüslere karşı antikorlar koyun.

İtibaren genel araştırma idrar tahlili de gereklidir. Rengini, şeffaflığını, yoğunluğunu, varlığını değerlendirin hücresel elementler ve patolojik safsızlıklar.

Ek olarak, bilirubin seviyesini daha kapsamlı bir şekilde kontrol etmek için özel teşhis testleri yapılır. Bunların birkaç türü vardır:

1. Oruç testi. İnsanlarda iki günlük düşük kalorili diyetten sonra bu enzimin seviyesinin bir buçuk ila iki kat arttığı bilinmektedir. Çalışmaya başlamadan önce ve 48 saat sonra bir analiz yapılması yeterlidir.
2. nikotin testi. Hastaya kırk miligram nikotinik asit intravenöz olarak enjekte edilir. Bilirubin seviyelerinde de bir artış bekleniyor.
3. Barbitürik test: Beş gün boyunca kilogram başına üç miligram fenobarbital almak, enzim seviyesinde kalıcı bir düşüşe neden olur.
4. Rifampisin testi. Kandaki bağlanmamış bilirubin seviyesini artırmak için bu antibiyotiğin dokuz yüz miligramını girmeniz yeterlidir.

Enstrümantal Araştırma

Her şeyden önce, elbette, ultrason. Yardımı ile, patolojilerini dışlamak için sadece karaciğer ve safra sistemine değil, aynı zamanda karın boşluğunun diğer organlarına da yapı ve kan beslemesini görebilirsiniz.

Ardından bilgisayar taraması gelir. Yine, diğer tüm olası tanıları dışlamak için, Gilbert sendromunda karaciğerin yapısı değişmeden kalır.

Bir sonraki adım biyopsidir. Tümörleri ve metastazı hariç tutar, ek biyokimyasal ve genetik araştırma bir doku örneği ile ve kesin bir teşhis yapın. Buna bir alternatif elastografidir. Bu yöntem, karaciğerin bağ dokusu dejenerasyonunun derecesini değerlendirmenize ve fibrozu dışlamanıza izin verir.

Çocuklarda

Çocuklarda Gilbert sendromu kendini üç ila on üç yıl arasında gösterir. Yaşam kalitesini ve süresini etkilemez, bu nedenle çocuğun gelişiminde önemli değişiklikler yapmaz. Stres, fiziksel aktivite, kızlarda menstrüasyonun başlangıcı ve erkeklerde ergenlik çocuklarda tezahürünü tetikleyebilir, tıbbi müdahale operasyonlar şeklinde.

Ayrıca, kronik bulaşıcı hastalıklar, sıcaklıküç günden fazla hepatit A, B, C, E, akut solunum yolu enfeksiyonları ve SARS, vücudu arızaya iter.

Hastalık ve askerlik

Genç bir kişiye veya gence Gilbert sendromu teşhisi konur. “Bu hastalıkla askere mi gidiyorlar?” - ailesi hemen düşünür ve kendisi. Sonuçta, böyle bir hastalık ile vücudunuzu dikkatli bir şekilde tedavi etmek gerekir ve askerlik hizmeti buna hiçbir şekilde sahip değildir.

Savunma Bakanlığı'nın talimatına göre, Gilbert sendromlu genç erkekler askere çağrılıyor, ancak hizmetin yeri ve koşulları hakkında bazı çekinceler var. Görevden tamamen kaçmak mümkün olmayacaktır. Kendinizi iyi hissetmek için şu basit kurallara uymalısınız:

1. Alkol içme.
2. İyi yiyin ve doğru yiyin.
3. Yoğun egzersizlerden kaçının.
4. Karaciğeri olumsuz etkileyen ilaçları almayın.

Bu tür askere alınanlar, örneğin merkezde çalışmak için idealdir. Ancak, askeri bir kariyer fikrine değer verdiyseniz, Gilbert sendromu ve profesyonel bir ordu uyumsuz şeyler olduğundan, bundan vazgeçmeniz gerekecek. Zaten belgeleri daha yükseğe gönderirken Eğitim kurumu ilgili profil için komisyon, bariz sebeplerle onları reddetmeye zorlanacaktır.

Yani, size veya sevdiklerinize Gilbert sendromu teşhisi konduysa, "Orduyu alıyorlar mı?" artık alakalı bir soru değil.

Tedavi

özel kalıcı tedavi Bu hastalığa sahip kişilerin ihtiyacı yoktur. Ancak yine de hastalığın alevlenmemesi için belirli koşulların yerine getirilmesi önerilir. Her şeyden önce, doktor beslenme kurallarını açıklamalıdır. Hastanın komposto, zayıf çay, ekmek, süzme peynir, hafif sebze çorbaları, diyet eti, kümes hayvanları, tahıllar ve tatlı meyveler yemesine izin verilir. Yaş mayalı hamur işleri, domuz pastırması, kuzukulağı ve ıspanak, yağlı etler ve balıklar, acı baharatlar, dondurma, sert kahve ve çay ile alkol kesinlikle yasaktır.

İkincisi, bir kişinin uyku ve dinlenme rejimini izlemesi, fiziksel eforla kendini zorlamaması, almaması gerekir. ilaçlar doktorunuza danışmadan. Yaşam tarzının temeli olarak, nikotin ve alkol kırmızı kan hücrelerini yok ettiğinden ve bu kandaki serbest bilirubin miktarını etkilediğinden, kötü alışkanlıkların reddini seçmelisiniz.

Her şey doğru bir şekilde gözlenirse, bu Gilbert sendromunu neredeyse algılanamaz hale getirir. Diyetin tekrarlama veya başarısız olma tehlikesi nedir? En azından sarılık görünümü ve diğer hoş olmayan sonuçlar. Semptomlar ortaya çıktığında, barbitüratlar, kolagoglar ve hepatoprotektörler reçete edilir. Ayrıca önleyici eğitim safra taşları. Enterosorbentler bilirubin seviyesini düşürmek için kullanılır, morötesi radyasyon ve sindirime yardımcı olan enzimler.

komplikasyonlar

Kural olarak, bu kalıtsal hastalıkta korkunç bir şey yoktur. Taşıyıcıları uzun süre yaşar ve doktorun talimatlarına uyarlarsa mutlu yaşarlar. Ancak herhangi bir kuralın istisnaları vardır. Peki, Gilbert sendromu ne gibi sürprizler getirebilir? İnsan vücudunun telafi edici yeteneklerinin yavaş ama kesin bir şekilde bozulması tehlikesi nedir?

Rejimi ve diyeti sürekli olarak ihlal edenler sonunda kronik hepatit geliştirir ve artık onu tedavi etmek mümkün değildir. Karaciğer nakli yapmanız gerekiyor. Başka bir tatsız aşırı - kolelitiazis ayrıca uzun süre kendini göstermeyen ve daha sonra vücuda belirleyici bir darbe veren.

önleme

Bu hastalık genetik olduğu için özel bir önleme yoktur. Tavsiye edilebilecek tek şey, hamilelik planlamadan önce genetik bir konsültasyon yapmaktır. Sahip olan insanlar kalıtsal yatkınlık, tavsiye edebiliriz sağlıklı yaşam tarzı hayat, hepatotoksik ilaçlar, alkol ve sigarayı hariç tutun. Ek olarak, hastalığın başlangıcını tetikleyebilecek tanıları belirlemek için en az altı ayda bir düzenli olarak tıbbi muayeneden geçmek gerekir.

İşte burada, Gilbert sendromu. Nedir, basit kelimelerle cevap vermek hala zor. Vücuttaki süreçler, hemen anlaşılmak ve kabul edilmek için çok karmaşıktır.

Neyse ki, bu patolojiye sahip insanların geleceklerinden korkmaları için hiçbir sebep yok. Özellikle şüpheli kişiler, herhangi bir rahatsızlığı Gilbert sendromuna bağlayabilir. Böyle bir yaklaşım neden tehlikelidir? Her şeyin hiperdiagnostiği ve aynı anda.

Bir kişinin kendisinin veya akrabalarının ciltte veya gözlerde sarı bir renklenme fark etmesi durumu (genellikle bu, çeşitli yiyeceklerin kullanıldığı bir ziyafetten sonra olur), daha kapsamlı bir çalışma ile Gilbert sendromu olduğu ortaya çıkabilir.

Herhangi bir uzmanlıktan bir doktor, alevlenme döneminde "karaciğer testleri" adı verilen bir analiz yapılması veya bir muayene yapılması gerekiyorsa, bir patolojinin varlığından şüphelenebilir.

Terimin tanımı

Gilbert sendromu (Gilbert hastalığı), sklera ve derinin epizodik sarılık lekelenmesi ve bazen kandaki bilirubin konsantrasyonundaki artışla ilişkili diğer semptomların eşlik ettiği kronik, iyi huylu bir karaciğer hastalığıdır. Hastalık dalgalar halinde akar: patolojik belirtileri olmayan dönemler, çoğunlukla belirli yiyecekleri veya alkolü aldıktan sonra ortaya çıkan alevlenmelerle değiştirilir. Karaciğer enzimleri için sürekli “uygunsuz” gıda kullanımı ile hastalığın kronik bir seyri not edilebilir.

Bu patoloji, ebeveynlerden bulaşan gendeki bir kusurla ilişkilidir. Olduğu gibi karaciğerde ciddi yıkıma yol açmaz, ancak safra kanallarının iltihaplanması veya (bakınız) ile komplike olabilir.

Bazı doktorlar Gilbert sendromunu bir hastalık değil, organizmanın genetik bir özelliği olarak görüyor. Bu doğru değil: sentezinin ihlali patolojinin altında yatan enzim, çeşitli toksik maddelerin nötralizasyonunda rol oynar. Diğer bir deyişle, organın bir işlevi zarar görürse, duruma güvenle hastalık denilebilir.

Bu sendromla vücutta neler olur?

İnsan derisi ve göz proteinlerinin güneş ışığına dönüşmesine neden olan bilirubin, hemoglobinden oluşan bir maddedir. 120 gün yaşadıktan sonra, bir kırmızı kan hücresi, bir eritrosit, dalakta parçalanır, ondan heme salınır - demir içeren protein olmayan bir bileşik ve globin - bir protein. İkincisi, bileşenlere ayrılarak kan tarafından emilir. Heme ayrıca yağda çözünen dolaylı bilirubin oluşturur.

alevlenme ile cilt kaplama daha ikterik bir renge sahiptir. Hem tüm vücudun derisini hem de belirli bölgeleri sararabilir - ayaklar, avuç içi, nazolabial üçgen, koltuk altı.

Zehirli bir substrat olduğu için (esas olarak beyin için), vücut onu mümkün olan en kısa sürede etkisiz hale getirmeye çalışır. Bunu yapmak için, ana kan proteini - bilirubini (dolaylı fraksiyonu) karaciğere aktaran albümin ile ilişkilidir.

Orada bir kısmı, glukuronat ekleyerek suda çözünür ve daha az toksik hale getiren UDP-glukuronil transferaz enzimini bekliyor. Bu tür bilirubin (zaten doğrudan, bağlı olarak adlandırılır), bağırsak ve idrarın içeriği ile atılır.

Gilbert sendromu aşağıdakileri ihlal ederse patognomoniktir:

• dolaylı bilirubinin hepatositlere (karaciğer hücreleri) nüfuz etmesi;
• UDP-glukuronil transferazın çalıştığı alanlara teslim edilmesi;
• glukuronata bağlanma.

Bu, Gilbert sendromlu kanda yağda çözünen dolaylı bilirubin seviyesinin arttığı anlamına gelir. Birçok hücreye kolayca nüfuz eder (tüm hücrelerin zarları çift lipid tabakası ile temsil edilir). Orada mitokondriyi bulur, içlerine gizlice girer (kabukları da çoğu kısım için lipidlerden oluşur) ve hücreler için en önemli olan süreçleri geçici olarak bozar: doku solunumu, oksidatif fosforilasyon, protein sentezi ve diğerleri.

Dolaylı bilirubin 60 µmol / l içinde (1.70 - 8.51 µmol / l oranında) artarken, periferik dokuların mitokondrileri etkilenir. Seviyesi daha yüksekse, yağda çözünen madde beyne nüfuz etme ve çeşitli hayati işlevleri yerine getirmekten sorumlu yapılara çarpma şansı elde eder. önemli süreçler. Solunum ve kalp fonksiyonundan sorumlu bilirubin merkezlerinin yaşamı tehdit eden emprenyesi. İkincisi bu sendromda doğal olmasa da (burada bilirubin bazen yüksek sayılara yükselir), ancak bir ilaç, viral veya alkolik lezyon ile birleştirildiğinde, böyle bir resim mümkündür.

Sendrom oldukça yakın zamanda ortaya çıktığında, karaciğerde henüz bir değişiklik yok. Ancak bir insanda uzun süre gözlemlendiğinde, hücrelerinde altın-kahverengi bir pigment birikmeye başlar. Kendileri protein dejenerasyonuna uğrarlar ve hücreler arası matris yara izi geçirmeye başlar.

hastalık istatistikleri

Gilbert sendromu, tüm dünya nüfusu arasında oldukça yaygın bir patolojidir. Avrupalıların% 2 - 10'unda, her otuzuncu Asyalıda görülürken, Afrikalılar en sık hastalanır - hastalık her üçte bir oranında kaydedilir.

Hastalık, vücutta seks hormonlarında bir artış görüldüğünde, 12 - 30 yaşlarında kendini gösterir. Erkekler 5-7 kat daha sık hastalanırlar: Bu, erkek cinsiyet hormonlarının bilirubin metabolizması üzerindeki etkisinden kaynaklanmaktadır.

Birçoğu acı çekti ünlü insanlar Ancak bu, hayatta başarıya ulaşmalarını engellemedi. Bunlar arasında Napoleon Bonaparte, tenisçi Henry Austin ve muhtemelen Mikhail Lermontov da var.

nedenler

Gilbert sendromunun gelişiminin nedenleri genetiktir. Her iki ebeveynden de ikinci kromozomun belirli bir kusurunu miras alan kişilerde gelişir: karaciğer enzimlerinden birinin oluşumundan sorumlu olan yerde - üridin difosfat-glukuronil transferaz (veya bilirubin-UGT1A1) - iki ekstra "tuğla" " belli olmak. Bunlar, bir veya daha fazla kez eklenebilen timin ve adenin nükleik asitleridir. Hastalığın seyrinin şiddeti, alevlenme ve esenlik dönemlerinin süresi "eklerin" sayısına bağlı olacaktır.

Sonuç olarak, enzimin içeriği %80'e düşürülür, bu nedenle görevi - beyin için daha toksik olan dolaylı bilirubinin bağlı bir fraksiyona dönüştürülmesi - çok daha kötü gerçekleştirilir.

Bu kromozomal kusur, genellikle, bilirubin metabolizması seks hormonlarının etkisi altında değiştiğinde, yalnızca ergenlik döneminden itibaren kendini hissettirir. Androjenlerin bu süreç üzerindeki aktif etkisi nedeniyle, Gilbert sendromu erkek popülasyonda daha sık kaydedilir.

Bu gen nasıl aktarılır?

İletim mekanizmasına otozomal resesif denir. Bu şu anlama gelir:

• X ve Y kromozomları ile hiçbir bağlantı yoktur, yani herhangi bir cinsiyetten bir kişide anormal bir gen ortaya çıkabilir;
• her insanda her kromozomdan bir çift bulunur. 2 kusurlu ikinci kromozomu varsa, Gilbert sendromunun semptomları ortaya çıkacaktır. Sağlıklı bir gen, eşleştirilmiş kromozom üzerinde aynı lokusta yer aldığında patolojinin şansı yoktur, ancak böyle bir gen anomalisine sahip bir kişi taşıyıcı olur ve bunu çocuklarına geçirebilir.

Çekinik bir genomla ilişkili çoğu hastalığın ortaya çıkma olasılığı çok önemli değildir, çünkü ikinci benzer kromozomda baskın bir alel varsa, kişi yalnızca kusurun taşıyıcısı olacaktır. Bu, Gilbert sendromu için geçerli değildir: popülasyonun %45'e varan bir kısmı kusurlu bir gene sahiptir, bu nedenle onu her iki ebeveynden de geçirme şansı oldukça yüksektir.

tetikleyici faktörler

Genellikle sendrom gelişmez " boş yer”, çünkü UDP-glukouronil transferazın %20 - 30'u vücudun normal şartlarda ihtiyacını karşılar. Gilbert hastalığının ilk belirtileri şunlardan sonra ortaya çıkar:

• alkol kötüye kullanımı;
• anabolik ilaçlar almak;
• şiddetli fiziksel aktivite;
• parasetamol, aspirin içeren ilaçlar almak; antibiyotik rifampisin veya streptomisin kullanımı;
• oruç tutmak;
• aşırı çalışma ve stres;
• dehidrasyon;
• operasyonlar;
• glukokortikoid hormonlarına dayalı "Prednisolone", "Deksametazon", "Diprospan" veya diğerleri ile tedavi;
• çok miktarda yemek yemek, özellikle yağlı.

Aynı faktörler hastalığın seyrini şiddetlendirir ve nüksetmesine neden olur.

Sendromun türleri

Hastalık iki kritere göre sınıflandırılır:

• Kırmızı kan hücrelerinin ek yıkımının varlığı (hemoliz). Hastalık hemoliz ile ilerlerse, UDP-glukuroniltransferaz enziminde bir kusur şeklinde blokla çarpışmadan önce bile dolaylı bilirubin başlangıçta yükselir.
• Viral hepatit ile ilişkisi (Botkin hastalığı, hepatit B, C). İki kusurlu ikinci kromozomu olan bir kişi viral kaynaklı akut hepatitten muzdaripse, patoloji 13 yıla kadar daha erken kendini gösterir. Aksi takdirde, 12 - 30 yıl içinde kendini gösterir.

Belirtiler

Gilbert sendromu semptomlarının alevlenmesi için zorunlu olanlar şunlardır:

• periyodik olarak görünen ve / veya gözlerin beyazları (sklera zaten daha küçük olanda sararır). Tüm vücudun derisi veya ayrı bir bölge sararabilir (nazolabial üçgen, avuç içi, koltuk altı veya ayaklar);
• hızlı yorgunluk;
• uyku kalitesinde azalma;
• iştah kaybı;
• ksantelazma - göz kapaklarında sarı plaklar.

Ayrıca şunları da görebilirsiniz:

• terlemek;
• göğüste ağrılı yanma hissi;
• sağdaki hipokondriyumda ağırlık;
• mide bulantısı;
• gaz;
• baş ağrısı;
• kas ağrısı;
• ishal veya tersine kabızlık;
• zayıflık;
• ilgisizlik veya tersine sinirlilik;
• baş dönmesi;
• uzuvların titremesi;
• sağ hipokondriyumda sıkıştırıcı ağrı;
• midenin "ayakta" olduğunu hissetmek;
• uyku bozukluğu;
• vejetatif bozukluklar gergin sistem: çarpıntı ve mide bulantısı ile birlikte soğuk ter;

Refah döneminde, herhangi bir belirti tamamen yoktur ve insanların üçte birinde alevlenme sırasında bile gözlenmez.

Alevlenmeler değişen sıklıkta meydana gelir: her beş yılda bir ila yılda beş kez - hepsi alınan gıdanın doğasına, fiziksel aktiviteye ve yaşam tarzına bağlıdır. Çoğu zaman, nüksler ilkbahar ve sonbaharda meydana gelir ve tedavi olmaksızın yaklaşık 2 hafta sürer.

olan kişilerde kronik seyir hastalıklar genellikle karakter değiştirir. Bunun nedeni, göz veya ten renginin diğerlerinden farklı olması nedeniyle yaşadıkları rahatsızlıktır. Ayrıca sürekli muayene ihtiyacından muzdariptir.

Sendromun ne olduğu nasıl belirlenir

Bir doktor, bir kişinin Gilbert sendromuna sahip olduğundan ve semptomlarının zaten hastalığın nasıl başladığına ve ayrıca vücuttaki toplam bilirubin seviyesindeki bir artışa göre şüphelenebilir. venöz kan dolaylı fraksiyonu nedeniyle - 85 µmol / l'ye kadar. Aynı zamanda, karaciğer dokusuna zarar veren enzimler - ALT ve AST - normal aralıktadır. Diğerleri: albümin seviyesi, pıhtılaşma parametreleri, alkalin fosfataz ve gama-glutamiltransferaz - normal aralıkta:

Gilbert sendromu ile sarılığın nedenini belirlemek için verilen tüm testlerin negatif olması önemlidir. Bu:

• viral hepatit belirteçleri: A, B, C, E, F (doğrulanmamış hepatit B ile hepatit D için test yapmak mantıklı değildir);
• Epstein-Barr virüsü DNA'sı;
• sitomegalovirüs DNA'sı;
• antinükleer antikorlar ve karaciğer mikrozomlarına karşı antikorlar, otoimmün hepatitin belirteçleridir.

Hemogram, eritrosit ve hemoglobin seviyesinde bir düşüş göstermemelidir, form "mikrositoz", "anizositoz" veya "mikrosferositoz" yazmamalıdır (bu, Gilbert sendromunu değil hemolitik anemiyi gösterir). Coombs reaksiyonunda belirlenen anti-eritrosit antikorları da oluşmamalıdır.

Üre, amilaz ve kreatinin göstergelerinden görülebileceği gibi, diğer organlar da (örneğin şiddetli hepatit B'de olduğu gibi) acı çekmez. değişiklik yok ve elektrolit dengesi. Bromsulfalein testi: bilirubin salınımı 1/5 oranında azalır. Hepatit virüslerinin genomu (DNA ve RNA) PCR yöntemi kandan - olumsuz bir sonuç.

Dışkı stercobilinin sonucu negatiftir. Safra pigmentleri idrarda bulunmaz.

Sendrom, bu tür fonksiyonel testlerle dolaylı olarak doğrulanabilir:

• fenobarbital testi: 5 gün boyunca bu isimle uyku hapı almak dolaylı bilirubin konsantrasyonunu azaltır. Fenobarbital, günde 3 mg / kg vücut ağırlığı oranında seçilir.
• oruç testi: Bir kişi iki gün boyunca günde 400 kcal yerse, bundan sonra bilirubini %50 - %100 artar;
• nikotinik asit testi(ajan eritrosit zarının direncini azaltır): Bu ilaç intravenöz olarak uygulanırsa, konjuge olmayan fraksiyondaki bilirubin konsantrasyonu artacaktır.

genetik analiz

Tanı, Gilbert sendromu için yapılan bir analizle doğrulanır. Bu, ya venöz kandan ya da bukkal kazımalardan elde edilen insan DNA'sının çalışmasının adıdır. Hastalık yazıldığında: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 veya UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. "TA" kısaltmasından sonra (bu, 2 nükleik asit - timin ve adenin anlamına gelir) iki kez bir rakam 6 varsa - bu, diğer kalıtsal sarılıklar ve hemolitik anemiler yönünde tanısal bir araştırmaya yol açan Gilbert sendromunu hariç tutar. Bu analiz oldukça pahalıdır (yaklaşık 5000 ruble).

Teşhisi koyduktan sonra, enstrümantal çalışmalar yapılabilir:

• : çalışma karaciğer yüzeyinin büyüklüğü, durumu, kolesistit, intra ve ekstrahepatik safra yollarının iltihabı, safra organlarındaki taşlar belirlenir;
• Karaciğer dokusunun radyoizotop çalışması: Gilbert hastalığı, boşaltım ve emme fonksiyonlarının ihlali ile karakterizedir;
• Karaciğer biyopsisi: karaciğer hücrelerinde enflamasyon, siroz veya lipid birikimi kanıtı yok, ancak UDP-glukuroniltransferaz aktivitesinde bir azalma belirlenebilir.
• Karaciğer elastometrisi- Elastikiyetini ölçerek karaciğerin yapısı hakkında veri elde etmek. İşlemin yapıldığı Fibroscan cihazının üreticileri, yöntemin karaciğer biyopsisine alternatif olduğunu söylüyor.

Tedavi

Terapi ihtiyacına, kişinin durumuna, remisyon sıklığına ve bilirubin düzeyine göre doktor tarafından karar verilir.

60 µmol/l'ye kadar

Gilbert sendromunun tedavisi, konjuge olmayan bilirubin fraksiyonu 60 μmol / l'yi geçmezse, uyuşukluk, davranış değişiklikleri, diş eti kanaması, bulantı veya kusma gibi belirtiler yoktur, ancak sadece hafif sarılık not edilir, ilaç reçete edilmez. Sadece uygulanabilir:

• fototerapi: suda çözünmeyen dolaylı bilirubinin suda çözünür lumirubine dönüşmesine ve kanla atılmasına yardımcı olan mavi ışıkla cildin aydınlatılması;
• hastalığı provoke eden ürünün dışlanmasının yanı sıra yağlı ve kızarmış yiyeceklerin dışlanmasıyla diyet tedavisi;
• sorbentler: resepsiyon aktif karbon veya başka bir sorbent.

Ayrıca kişinin güneş yanığından kaçınması ve güneşe çıkarken cildini güneş kremi ile koruması gerekecektir.

80 µmol/l üzerinde ise tedavi

Dolaylı bilirubin 80 µmol / l'nin üzerinde ise, Fenobarbital 2-3 hafta boyunca günde 50-200 mg dozda reçete edilir (uyuşukluğa neden olur, bu nedenle tedavi sırasında araba kullanmak ve işe gitmek yasaktır). Daha az hipnotik etkiye sahip olan fenobarbitalli ilaçlar kullanılabilir: "Valocordin", "Barboval" ve "Corvalol".

İlaç "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit") de önerilir: glukronil transferaz dahil olmak üzere bireysel karaciğer enzimlerini aktive eder. Fenobarbital gibi hipnotik bir etkiye neden olmaz ve çekildikten sonra vücuttan daha hızlı atılır.

Ek olarak, diğer ilaçlar reçete edilir:

• sorbentler;
• büyük miktarlarda hidroklorik asidin üretilmesine izin vermeyen proton pompası inhibitörleri ("Omeprazol", "Rabeprazol");
• bağırsak hareketliliğini normalleştiren ilaçlar: "Domperidon" ("Dormicum", "Motilium").

Gilbert hastalığı için diyet

80 µmol / l'den fazla hiperbilirubinemili sendrom için diyet zaten daha katıdır. İzin verilmiş:

• yağsız et ve balık;
• az yağlı ekşi sütlü içecekler ve süzme peynir;
• galeta;
• bisküvi kurabiyeleri;
• asidik olmayan meyve suları;
• meyve içecekleri;
• tatlı çaylar;
• sebze ve meyveler taze, pişmiş, haşlanmış.

Yağlı, baharatlı, konserve ve tütsülenmiş yiyecekler, kekler ve çikolata yemek yasaktır. Ayrıca alkol, kakao ve içemezsiniz.

Hastanede tedavi

Bilirubin seviyesi yüksekse veya kişi daha kötü uyumaya başladıysa, kabuslar, mide bulantısı, iştahsızlıktan endişe duyuyor ve hastaneye yatış gerekiyor. Hastanede, aşağıdakilerin yardımıyla bilirubinemiyi azaltmasına yardımcı olunacaktır:

• poliiyonik çözeltilerin intravenöz uygulaması
• güçlü
• sorbentlerin doğru alımını izlemek
• karaciğer hasarından kaynaklanan toksik maddelerin etkisini bloke eden laktuloz müstahzarları da reçete edilecektir: Normaze veya diğerleri.
• daha da önemlisi, burada tutabilecekler intravenöz uygulama albümin veya kan nakli.

Bu durumda, diyet son derece organiktir. Hayvansal proteinler (et, sakatat, yumurta, süzme peynir veya balık) ondan çıkarılır, taze sebzeler, meyve ve çilek, yağlar. Kızartmadan sadece mısır gevreği, çorba yiyebilirsiniz, fırınlanmış elmalar, bisküvili kurabiyeler, muzlar ve az yağlı süt ürünleri.

remisyon dönemi

Alevlenme dışındaki dönemde, safra yollarınızı içlerindeki safranın durgunluğundan ve taş oluşumundan korumanız gerekir. Bunu yapmak için, choleretic otlar, Gepabene, Ursofalk, Urocholum müstahzarları alın. Her 2 haftada bir, ksilitol, sorbitol veya Karlovy Vary tuzu aç karnına alındığında "kör sondalama" yapılır, daha sonra sağ tarafına yatarlar ve safra kesesi bölgesini yarım saat ısıtırlar.

Remisyon süresi hastalara uyum gerektirmez sıkı diyet, yalnızca alevlenmeye neden olan ürünleri hariç tutmanız gerekir (her kişinin farklı bir seti vardır). Diyet, mutlaka lif bakımından zengin sebzelere sahip olmalıdır - az miktarda et ve balık, daha az tatlı, gazlı içecekler ve fast food. Alkolden tamamen kaçınmak en iyisidir: Alkolden sonra sararmasanız bile, yağlı ve ağır bir atıştırmalıkla birlikte hepatite yol açabilir.

Bilirubini açık tutma arzusu normal sayılar Dengesiz beslenmek de tehlikelidir. Bir kişiyi aldatıcı iyiliğe götürebilir: bu pigment azalır, ancak karaciğer fonksiyonunun iyileşmesi nedeniyle değil, kırmızı kan hücrelerinin içeriğindeki azalma nedeniyle ve anemi tamamen farklı komplikasyonlara yol açacaktır.

Tahmin etmek

Gilbert hastalığı, kandaki dolaylı bilirubin sürekli yükselse bile, ölüm oranında bir artışa neden olmadan olumlu bir şekilde ilerler. Yıllar geçtikçe, safra kanallarının iltihabı, hem karaciğerin içinden hem de dışından geçerek, çalışma yeteneğini olumsuz yönde etkileyen, ancak sakatlık verilmesi için bir gösterge olmayan kolelitiazis gelişir.

Bir çiftin halihazırda Gilbert sendromlu bir çocuğu varsa, bir sonraki gebe kalmayı planlamadan önce tıbbi bir genetik uzmanına danışmalıdırlar. Aynı şey, ebeveynlerden biri açıkça bu patolojiden muzdaripse yapılmalıdır.

Gilbert sendromu, bilirubin kullanımının bozulduğu diğer sendromlarla (örneğin, Dubin-Johnson veya Crigler-Nayar sendromu ile) birleştirilirse, kişinin prognozu oldukça ciddidir.

Bu hastalıktan muzdarip bir kişinin karaciğer ve safra yolu hastalıklarını, özellikle viral hepatiti tolere etmesi daha zordur.

Askeri servis

Gilbert sendromu ve ordu ile ilgili olarak, mevzuat, bir kişinin hizmete uygun olduğunu belirtir, ancak fiziksel olarak çok çalışması, aç kalması veya karaciğer için toksik ürünler alması gerekmediği koşullara atanması gerekir (örneğin, karargah) . Hasta kendini profesyonel bir askeri kariyere adamak istiyorsa, buna izin verilmez.

önleme

Bu sendrom olan genetik bir hastalığın ortaya çıkmasını bir şekilde önlemek imkansızdır. Aşağıdaki durumlarda yalnızca hastalığın başlangıcını geciktirebilir veya alevlenme dönemlerini daha nadir hale getirebilirsiniz:

• diyette daha fazla bitki bazlı yiyecekler de dahil olmak üzere sağlıklı yiyecekler yiyin;
• viral hastalıklardan daha az hasta olmak için sertleşmek;
• zehirlenmeye neden olmamak için gıda kalitesini izleyin (kusma ile sendrom kötüleşir)
• ağır fiziksel aktivite kullanmayın;
• güneşe daha az maruz kalma;
• viral hepatite yol açabilecek faktörleri ortadan kaldırın (enjekte etme, korunmasız seks, piercing / dövme vb.).

Gilbert sendromlu aşılar kontrendike değildir.

Bu nedenle, Gilbert sendromu bir hastalıktır, ancak vakaların büyük çoğunluğunda yaşamı tehdit etmez, ancak belirli yaşam tarzı kısıtlamaları gerektirir. Yakında komplikasyonlarından muzdarip olmak istemiyorsanız, alevlenmeye neden olan faktörleri belirleyin ve bunlardan kaçının. Ayrıca beslenme kuralları, içme rejimi, ilaç tedavisi veya alternatif tedavi ile ilgili tüm soruları bir hepatolog veya terapistle tartışın.

Gilbert sendromu (GS), karaciğerin bilirubin adı verilen bir bileşiği tam olarak işleyemediği kalıtsal bir pigmenter hepatozdur. saat verilen durum kan dolaşımında birikir ve hiperbilirubinemiye neden olur.

Çoğu durumda yüksek bilirubin karaciğer fonksiyonunda bir şeylerin olduğunun bir işaretidir. Bununla birlikte, SF ile karaciğer genellikle normal kalır.

Bu tehlikeli bir durum değildir ve tedavi edilmesi gerekmez, ancak bazı küçük sorunlara neden olabilir.

Gilbert hastalığı erkekleri kadınlardan daha sık etkiler. Tanı genellikle onlu yaşların sonlarında veya yirmili yaşların başında konur. SF'li kişilerde hiperbilirubinemi atakları varsa, bunlar genellikle hafiftir ve vücut stres altındayken, örneğin dehidrasyon, uzun süre aç kalma (aç kalma), hastalık, enerjik olma gibi durumlarda ortaya çıkar. egzersiz yapmak veya adet görme. Bununla birlikte, sendromlu kişilerin yaklaşık %30'unda duruma ilişkin herhangi bir belirti veya semptom yoktur ve yalnızca rutin kan testleri yüksek düzeyde dolaylı bilirubin gösterdiğinde bozukluk tanısı konur.

Gilbert sendromunun diğer isimleri:

• karaciğerin anayasal işlev bozukluğu;
• ailesel hemolitik olmayan sarılık;
• Gilbert hastalığı;
• konjuge olmayan iyi huylu bilirubinemi.

UGT1A1 genindeki bozukluklar Gilbert sendromuna yol açar. Bu gen, esas olarak karaciğer hücrelerinde bulunan ve bilirubini vücuttan uzaklaştırmak için gerekli olan glukuronosiltransferaz enzimini yapmak için talimatlar verir.

Bilirubin, kanda oksijen taşıyan protein olan hemoglobini içeren eski kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasından sonra oluşan normal bir yan üründür.

Tipik olarak, kırmızı kan hücreleri yaklaşık 120 gün yaşar. Bu süre sona erdiğinde, hemoglobin heme ve globine ayrılır. Globin, daha sonra kullanılmak üzere vücutta depolanan bir proteindir. Heme vücuttan çıkarılmalıdır.

Hem'nin uzaklaştırılmasına glukuronidasyon denir. Heme, turuncu-sarı bir pigmente, "dolaylı" veya konjuge olmayan bilirubine ayrılır. Bu dolaylı bilirubin karaciğere gider. Yağda çözünür.

Karaciğerdeki bilirubin, ürodin difosfat glukuronosiltransferaz adı verilen bir enzim tarafından işlenir ve suda çözünür bir forma dönüştürülür. Bu "konjuge" bilirubindir.

Konjuge bilirubin safraya salgılanır, bu vücut sıvısı sindirime yardımcı olur. içinde saklanır safra kesesi oradan ince bağırsağa salınır. Bağırsaklarda, bilirubin bakteriler tarafından pigment maddelerine - stercobilin'e dönüştürülür. Daha sonra dışkı ve idrarla atılır.

GS'li kişilerin yaklaşık yüzde 30'u normal fonksiyon glukuronosiltransferaz enzimi. Sonuç olarak, konjuge olmayan bilirubin yeterince glukuronize değildir. Bu toksik madde daha sonra vücutta birikir ve hafif hiperbilirubinemiye neden olur.

Gilbert sendromuna neden olan genetik değişiklikleri olan tüm bireylerde hiperbilirubinemi gelişmez. Bu, durumun gelişmesi için glukuronidasyon sürecini daha da zorlaştıran koşullar gibi ek faktörlerin gerekli olabileceğini gösterir. Örneğin, kırmızı kan hücreleri çok kolay parçalanarak çok fazla bilirubin salgılayabilir ve bozulan enzim işini yapamaz. Tersine, bilirubinin glukuronize olacağı karaciğere hareketi bozulabilir. Bu faktörler diğer genlerdeki değişikliklerle ilişkilidir.

Hasarlı geni kalıtım yoluyla almak dışında, GS geliştirmek için hiçbir risk faktörü yoktur. Bozukluk yaşam tarzı, alışkanlıklar, koşullar ile ilişkili değildir Çevre veya siroz, hepatit B veya hepatit C gibi altta yatan ciddi karaciğer hastalığı.

Gilbert sendromu otozomal resesif geçişli bir hastalıktır.

Her insanda babadan ve anneden geçen iki grup gen vardır. Bu kopyalama nedeniyle, iki kırık gen kalıtıldığında (homozigot varyant) genetik bozukluklar ortaya çıkar.

Çok daha sık olarak, bir çift kalıtsal gende sadece biri anormaldir (heterozigot varyant). Bu durumda, aşağıdaki senaryolar mevcuttur:

Baskın kalıtım türü - hasarlı gen normal olana baskındır. Hastalık, çiftin sadece bir geni anormal olduğunda bile ortaya çıkar.

Çekinik kalıtım modu - sağlıklı bir gen, yetersizliği başarıyla telafi eder kusurlu gen ve etkinliğini bastırır (kapatır). Gilbert hastalığı tam da böyle bir kalıtım mekanizmasını takip ediyor. Sadece homozigot varyantta, iki gen kusurlu olduğunda bir sendrom meydana gelir. Ancak bu varyantı geliştirme riski oldukça yüksektir, çünkü Gilbert sendromu için heterozigot gen nüfus arasında çok yaygındır. Bu insanlar kusurlu genin taşıyıcılarıdır, ancak hastalık kendini göstermez (dolaylı bilirubinde hafif bir artış mümkün olsa da).

Otozomal mekanizma, hastalığın cinsiyetle ilişkili olmadığı anlamına gelir.

Bu nedenle, otozomal resesif kalıtım aşağıdakileri önerir:

• etkilenen kişilerin ebeveynleri mutlaka bu hastalığa yakalanmış değildir;
• sendromlu hastalarda sağlıklı çocuklar doğabilir (daha sık olur).

Daha yakın zamanlarda, Gilbert hastalığı otozomal dominant bir bozukluk olarak kabul edildi (hastalık, bir çiftte sadece bir gen hasar gördüğünde ortaya çıkar). Modern araştırmalar bu görüşü çürütmüştür. Bilim adamları ayrıca insanların neredeyse yarısının anormal bir gene sahip olduğunu buldu. Dominant tipte ebeveynlerden Gilbert hastalığına yakalanma riski önemli ölçüde artacaktır.

Gilbert sendromunun belirtileri

GS'li çoğu insanda kısa sarılık atakları(gözlerin ve cildin beyazlarının sararması) kanda bilirubin birikmesi nedeniyle.

Hastalık genellikle bilirubinde hafif bir artışla sonuçlandığından, sararma genellikle hafiftir (subikterik). Çoğu zaman gözler etkilenir.

Bazı insanların sarılık ataklarıyla ilgili başka sorunları da vardır:

• yorgun hissetmek;
• baş dönmesi;
• karın ağrısı;
• iştah kaybı;
• irritabl bağırsak sendromu - mide kramplarına, şişkinliğe yol açan yaygın bir sindirim patolojisi;
• Konsantre olma ve net düşünme zorluğu (beyin sisi);
• genel olarak kötü sağlık.

Bazı hastalarda hastalık, duygusal alanla ilişkili semptomlarla karakterize edilir:

• sebepsiz yere korku hissi ve panik atak;
• bazen uzun bir depresyona dönüşen depresif ruh hali;
• sinirlilik;
• antisosyal davranışlarda bulunma eğilimi vardır.

Bu belirtiler her zaman bir artıştan kaynaklanmaz. Çoğu zaman, kendi kendine hipnoz faktörü hastanın durumunu etkiler.

Hastanın psişesini inciten şey, bozukluğun dışa vurumundan çok, gençlikten başlayan sürekli hastane çevresidir. Uzun yıllar boyunca yapılan düzenli testler, kliniklere yapılan geziler, bazılarının haksız yere kendilerini ciddi şekilde hasta ve özürlü olarak görmesine, bazılarının ise hastalıklarını meydan okurcasına görmezden gelmek zorunda kalmasına yol açar.

Bununla birlikte, bu problemlerin doğrudan bilirubin artışı ile ilişkili olduğu düşünülmemektedir, ancak GS dışında bir hastalığı gösterebilir.

Bu bozukluğu olan kişilerin yaklaşık üçte birinde hiçbir semptom görülmez. Bu nedenle ebeveynler, ilgisiz bir sorun için çalışmalar yapılıncaya kadar çocuğunda sendrom olduğunu fark etmeyebilirler.

Tanı, hastalığın kalıtsal doğasını, tezahürün başlangıcını, kısa alevlenmelerle kursun kronik doğasını ve dolaylı bilirubin miktarında hafif bir artışı dikkate alır.

Benzer özelliklere sahip diğer hastalıkları dışlamak için yapılan çalışma türleri.

Yukarıdaki tüm çalışmaların yapılması, diğer patolojilerin dışlanmasına izin verecek ve böylece Gilbert sendromunu doğrulayacaktır.

Şu anda Gilbert sendromu tanısını %100 olasılıkla doğrulayabilen iki yöntem vardır:

• moleküler genetik analiz- PCR kullanılarak, hastalığın başlangıcından sorumlu olan bir DNA anormalliği tespit edilir;
• karaciğer iğne biyopsisi- Karaciğerden özel bir iğne ile incelenmek üzere küçük bir parça alınır, ardından materyal mikroskopta incelenir. Bu prosedür kanser, siroz veya hepatiti dışlamak için yapılır.

Gilbert sendromunun tedavisi - mümkün mü?

Kural olarak, SJ'nin ihtiyacı yoktur İlaç tedavisi. Alevlenmeyi durdurmak için, ona neden olan faktörleri ortadan kaldırmak yeterli olacaktır. Bundan sonra, bilirubin miktarı genellikle hızla azalır.

Değerlendirilebilir sınırlı fırsatlar karaciğer.

Ancak bazı hastalarda gerekli ilaçlar. Her zaman bir uzman tarafından reçete edilmezler, genellikle hastalar kendileri için kendi etkili ilaçlarını seçerler:

1. Sendromu olan insanlar arasında en popüler olanıdır. Sakinleştirici etki ilacı, küçük bir dozajda bile, dolaylı bilirubin miktarını etkili bir şekilde azaltır. Ancak, aşağıdaki nedenlerden dolayı bu en ideal seçenek değildir: ilaç bağımlılık yapar; alımı durdurduktan sonra ilacın etkisi durur, uzun uygulama karaciğerden komplikasyonlara yol açar; önemsiz yatıştırıcı etki artan konsantrasyon gerektiren faaliyetlere müdahale eder.
2. Flumesinol.İlaç, glukuronil transferaz dahil olmak üzere mikrozomal karaciğer enzimlerini seçici olarak aktive eder. Fenobarbitalden farklı olarak, flumekinoldeki bilirubin miktarı üzerindeki etki daha az belirgindir, ancak etki daha kalıcıdır, alımın kesilmesinden sonra 20-25 gün sürer. Alerjilere ek olarak, herhangi bir olumsuz reaksiyon gözlenmez.
3. Peristalsis uyarıcılar (domperidon, metoklopramid).İlaçlar antiemetik olarak kullanılır. Gastrointestinal sistemin hareketliliğini ve safra salgısını uyararak, ilaç, rahatsız edici sindirim bozukluklarını iyi bir şekilde ortadan kaldırır.
4. sindirim enzimleri.İlaçlar, alevlenmeler sırasında gastrointestinal semptomları önemli ölçüde hafifletir.

Sağlıklı beslenme SS'de önemli bir rol oynar.

Yemekler düzenli ve sık, büyük porsiyonlarda değil, uzun aralar olmadan ve günde en az 4 kez olmalıdır.

Bu diyetin mide motilitesi üzerinde uyarıcı bir etkisi vardır ve yiyeceklerin mideden bağırsaklara hızlı bir şekilde taşınmasını kolaylaştırır ve bunun safra süreci ve bir bütün olarak karaciğerin işleyişi üzerinde olumlu bir etkisi vardır.

Sendromun diyeti yeterli miktarda protein, daha az tatlı, karbonhidrat, daha fazla meyve ve sebze içermelidir. Tavsiye edilen karnabahar ve Brüksel lahanası, pancar, ıspanak, brokoli, greyfurt, elma. Lif bakımından zengin tahıllar (karabuğday, yulaf ezmesi vb.) yemek gerekir ve patates tüketimini sınırlamak daha iyidir. Yüksek kaliteli protein ihtiyacını karşılamak için hafif balık yemekleri, deniz ürünleri, yumurtalar ve süt ürünleri uygundur. Etin diyetten tamamen çıkarılması önerilmez. Kahveyi çayla değiştirmek daha iyidir.

Belirli ürünlerle ilgili katı bir kısıtlama yoktur. Her şeyi yiyebilirsiniz, ancak ölçülü olarak.

Karaciğere değiştirilemeyecek esansiyel amino asitleri sağlamadığı için katı bir vejetaryen diyet kabul edilemez. Çok miktarda soya da vücudu olumsuz etkiler.

Çözüm

Gilbert sendromu ömür boyu süren bir hastalıktır. Bununla birlikte, patoloji, sağlığa tehdit oluşturmadığından ve komplikasyonlara veya karaciğer hastalığı riskinde artışa yol açmadığından tedavi gerektirmez.

Sarılık epizodları ve ilişkili belirtiler genellikle kısa ömürlüdür ve sonunda çözülür.

Bu hastalıkta, diyeti veya fiziksel aktivite miktarını değiştirmek için hiçbir neden yoktur, ancak sağlıklı ve dengeli bir diyet için öneriler ve bunun için yönergeler vardır. fiziksel aktivite Başvurmalısın.