Με απλά λόγια για τη νόσο του Gilbert: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και επιλογές θεραπείας. Τι είναι το σύνδρομο Gilbert: ασθένεια ή ατομικό χαρακτηριστικό

Γενετική παθολογία του ήπατος που σχετίζεται με αύξηση της χολερυθρίνης στο αίμα και δεν απαιτεί ειδική θεραπεία - σύνδρομο Gilbert. Η ασθένεια είναι κληρονομική και διαρκεί σε όλη τη ζωή. Το σύνδρομο είναι πιο συχνό στους άνδρες παρά στις γυναίκες. Οι ασθενείς παρουσιάζουν περιοδικά κηλίδες του δέρματος, των βλεννογόνων και του λευκού των ματιών κίτρινος.

Τι είναι το σύνδρομο Gilbert

Ο απλός οικογενειακός ίκτερος είναι μια συγγενής νόσος κατά την οποία μειώνεται η παραγωγή ενός ειδικού ηπατικού ενζύμου που είναι υπεύθυνο για τη μετατροπή και την απέκκριση της χολερυθρίνης. Αυτή η χρωστική ουσία είναι προϊόν επεξεργασίας της αιμοσφαιρίνης από παλιά αιμοσφαίρια. Η νόσος του Gilbert είναι συχνά ασυμπτωματική. Σύμφωνα με το ICD-10, ο κωδικός συνδρόμου είναι K76.8, η νόσος ταξινομείται ως καθορισμένη ηπατική κυτταρική νόσος με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας. Η νόσος του Gilbert εκδηλώνεται συχνά στην εφηβεία και στη μέση ηλικία. Στις γυναίκες, το σύνδρομο εμφανίζεται 4 φορές λιγότερο συχνά από ότι στους άνδρες.

Συμπτώματα

Η ασθένεια εξελίσσεται από ελάχιστες εκδηλώσειςίκτερο ή ασυμπτωματικό. Οι αλλαγές στο χρώμα του δέρματος, το λευκό των ματιών, οι βλεννογόνοι με κίτρινο χρώμα είναι οι κύριοι εξωτερικοί δείκτες της νόσου. Σημειώνεται επίσης τα ακόλουθα συμπτώματαΣύνδρομο Gilbert:

• αυπνία;
• αδυναμία;
• ζάλη;
• γρήγορη κόπωση;
• απώλεια της όρεξης?
• πικρή γεύση στο στόμα?
• καούρα;
• αίσθημα γεμάτο στομάχι?
• παραβίαση της καρέκλας?
• ναυτία;
• φούσκωμα.

Αιτίες

Η εμφάνιση του συνδρόμου σχετίζεται με μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για το ηπατικό ένζυμο γλυκουρονυλ τρανσφεράση, το οποίο εμπλέκεται στο μεταβολισμό της χολερυθρίνης. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μείωση της ενζυμικής δραστηριότητας, η οποία προκαλεί δυσκολίες στην απομάκρυνση της χρωστικής της χολής από το σώμα των ασθενών. Εάν τουλάχιστον ένας από τους γονείς είναι άρρωστος, τότε περίπου το 50% των παιδιών έχουν αυτή την κληρονομική παθολογία. Η έξαρση της παθογένεσης του συνδρόμου εξαρτάται από τους ακόλουθους παράγοντες:

• δίαιτα?
• λήψη φαρμάκων?
• κατανάλωση αλκοόλ;
• μεταφερόμενες επεμβάσεις και τραυματισμοί·
• κρυολογήματα και ιογενείς ασθένειες.

Ποιος είναι ο κίνδυνος του συνδρόμου Gilbert

Η εκδήλωση του συνδρόμου δεν επιβάλλει κανέναν περιορισμό στην καθημερινή ζωή του ασθενούς, η παθολογία προχωρά με ασφάλεια και δεν αποτελεί αιτία θανάτου. Λόγω συχνών παροξύνσεων της νόσου του Gilbert, μπορεί να αναπτυχθεί φλεγμονώδης διαδικασίαστους χοληφόρους πόρους για να σχηματιστούν πέτρες στη χολή. Με τέτοιες επιπλοκές, η ικανότητα εργασίας ενός ατόμου μπορεί να μειωθεί. Εάν η οικογένεια έχει παιδί με κληρονομικό ίκτερο, τότε πριν από την επόμενη εγκυμοσύνη, οι γονείς πρέπει να υποβληθούν σε γενετική μελέτη.

Είδη

Οι γιατροί διακρίνουν διάφορους τύπους γενετική ασθένεια Gilbert ανάλογα με το επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα:

1. Η ποσότητα της χρωστικής δεν υπερβαίνει τα 60 µmol/l. Ο ασθενής αισθάνεται φυσιολογικός, δεν υπάρχει κούραση, υπνηλία. Το μόνο σημάδι που δείχνει το σύνδρομο είναι ένας ελαφρύς ίκτερος.
2. Η ποσότητα της χολερυθρίνης είναι πάνω από 80 µmol/l. Ο ασθενής τα δείχνει όλα νευρολογικά συμπτώματαίκτερος και δυσπεψία του Gilbert. Οι ασθενείς συχνά υποφέρουν από διόγκωση ήπατος και σπλήνας.

Διαγνωστικά

Να αναγνωρίσει κλινική εικόνασύνδρομο, ο γιατρός διεξάγει μια εξέταση στην οποία μελετάται η κιτρινάδα των βλεννογόνων και του δέρματος. Μία από τις διαγνωστικές μεθόδους είναι εργαστηριακή έρευνα, κατά την οποία ο στρατηγός και βιοχημική ανάλυσηλαμβάνονται δείγματα αίματος, ούρων, ήπατος. Με αύξηση της χολερυθρίνης κατά 50-100% του κανόνα, η ηπατική εξέταση θεωρείται θετική. Η διάγνωση του συνδρόμου Gilbert περιλαμβάνει απαραίτητα υπερηχογράφημα των οργάνων κοιλιακή κοιλότητα, βιοψία ήπατος. Εξετάστε την παρουσία δεικτών μόλυνσης από ιογενή ηπατίτιδα.

Γενετική ανάλυση

Για τον εντοπισμό του συνδρόμου, χρησιμοποιείται μια μελέτη DNA, η οποία στοχεύει στη μελέτη του αριθμού των επαναλήψεων ΤΑ στην περιοχή προαγωγέα του υπεύθυνου γονιδίου. Η τεχνική σάς επιτρέπει να θέσετε μια διάγνωση, εξαλείφοντας την πιθανότητα χρόνιας ηπατίτιδας. Η αύξηση των επαναλήψεων σε 7 ή περισσότερες υποδηλώνει την παρουσία παθολογικό σύνδρομο. Η ανάλυση μπορεί να γίνει σε πολλά κέντρα γενετικής. Ανάλογα με τον τόπο διεξαγωγής, η τιμή και η διάρκεια των διαγνωστικών θα διαφέρουν.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Οι ασθενείς συνήθως δεν χρειάζονται ειδική θεραπεία για το σύνδρομο. Για να ξεπεραστεί η περίοδος αυξημένου ίκτερου του Gilbert, οι γιατροί συνιστούν να ακολουθείτε τη δίαιτα νούμερο 5, να παίρνετε βιταμίνες και χολερετικούς παράγοντες. Μερικές φορές χρειάζεται φωτοθεραπεία. Εάν το επίπεδο χολερυθρίνης είναι πάνω από 80 µmol/l, συνιστάται η φαινοβαρβιτάλη, το Barboval ή το Valocordin. Όταν η κατάσταση του ασθενούς απαιτεί νοσηλεία, τότε χρησιμοποιούνται ειδικά σκευάσματα για την αντιμετώπιση του συνδρόμου για ενδοφλέβια χορήγηση, γίνεται μετάγγιση αίματος.

Πώς να μειώσετε τη χολερυθρίνη

Η ανάγκη μείωσης της χολερυθρίνης εμφανίζεται όταν η νόσος του Gilbert βρίσκεται συνεχώς σε ύφεση. Ενισχυμένο επίπεδοΗ χρωστική ουσία μπορεί να προκαλέσει διαταραχές στη λειτουργία του ήπατος, να επηρεάσει αρνητικά γενική κατάστασητην υγεία του ασθενούς. Το Enterosgel χρησιμοποιείται για τη θεραπεία εκδηλώσεων ίκτερου. Είναι ένα ταχείας δράσης ροφητικό με μεγάλη γκάμα χρήσεων. Το πλεονέκτημα του φαρμάκου είναι η αποτελεσματικότητά του στη θεραπεία του συνδρόμου, χωρίς ουσιαστικά αντενδείξεις. Το αρνητικό σημείο είναι η υψηλή τιμή του φαρμάκου.

Η πορεία της θεραπείας για τη νόσο του Gilbert συχνά περιλαμβάνει το Panzinorm. Το φάρμακο αυξάνει τη διατροφή του σώματος λόγω της θετικής επίδρασης στην απορρόφηση της τροφής. Το πλεονέκτημα του φαρμάκου είναι ότι δεν έχει πρακτικά αντενδείξεις, μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία παιδιών. Το μειονέκτημα του φαρμάκου Panzinorm είναι η ανασφάλεια της χρήσης του κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η θεραπεία με φαινοβαρβιτάλη είναι η κύρια θεραπεία για τον ίκτερο του Gilbert. Το πλεονέκτημα του φαρμάκου είναι υψηλής απόδοσηςγια τη μείωση της έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα. Η έλλειψη φαρμάκου είναι ένα υπνωτικό αποτέλεσμα.

Διατροφή

Η θεραπεία της νόσου του Gilbert είναι αδύνατη χωρίς δίαιτα. Η διατροφή προορίζεται για τη χημική εξοικονόμηση του ήπατος, την ομαλοποίηση των λειτουργιών του, τη βελτίωση της έκκρισης της χολής. Οι ασθενείς πρέπει να τρώνε 5 φορές την ημέρα. Συνιστάται να αποκλείσετε εντελώς από τη διατροφή τον καφέ, το αλάτι, τα εσπεριδοειδή, το αλκοόλ, τα ανθρακούχα ποτά, το αλεύρι, τα τηγανητά και τα καπνιστά. Η διατροφή των ασθενών με νόσο του Gilbert περιλαμβάνει τα ακόλουθα προϊόντα:

• άπαχο κρέας;
• ασπράδι αυγού;
• γλυκά φρούτα?
• γαλακτοκομικά προϊόντα;
• σούπες λαχανικών και γάλακτος.
• φαγόπυρο, πλιγούρι βρώμης, χυλός ρυζιού.
• αφεψήματα από βότανα;
• ποτά φρούτων και μεταλλικό νερό.

περιόδους ύφεσης

Ακόμη και κατά την περίοδο ανακούφισης, οι ασθενείς με παθολογία του Gilbert πρέπει να τηρούν όλες τις συστάσεις του γιατρού. Αυτό θα αποτρέψει μια οξεία έξαρση της νόσου. Η χοληφόρος οδός πρέπει να καθαρίζεται για να αποφευχθεί ο σχηματισμός λίθων στην ουροδόχο κύστη. Για να το κάνετε αυτό, συνταγογραφήστε φάρμακα με βάση φαρμακευτικά βότανα. Μία φορά την εβδομάδα, πρέπει να πίνετε σορβιτόλη ή ξυλιτόλη με άδειο στομάχι και να θερμάνετε τη θέση της χοληδόχου κύστης με ένα θερμαντικό επίθεμα. Θα πρέπει να ακολουθείτε αυστηρά τη διατροφή, να εγκαταλείψετε εντελώς τις κακές συνήθειες.

Συνέπειες

Εάν ο ασθενής τηρεί όλες τις συστάσεις του γιατρού, τότε η πιθανότητα αρνητικών συνεπειών είναι ελάχιστη. Όταν ένας ασθενής σε κατάσταση έξαρσης της νόσου του Gilbert δεν αναζητά βοήθεια και το επίπεδο της χολερυθρίνης αυξάνεται σημαντικά, είναι πιθανά τα ακόλουθα: Αρνητικές επιπτώσεις:

• παραβιάσεις του ήπατος?
• αύξηση του φορτίου στην εργασία των νεφρών.
• εξασθενημένη εγκεφαλική λειτουργία λόγω έκθεσης σε τοξικά μεταβολικά προϊόντα.

Πρόγνωση της νόσου

Με τη φυσιολογική πορεία του συνδρόμου, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή. Μερικές φορές οι ασθενείς ζουν πολλά χρόνια χωρίς καν να γνωρίζουν τι είναι η νόσος του Gilbert. Το κληρονομικό σύνδρομο δεν επηρεάζει την απόδοση ενός ατόμου. Οι άνδρες μπορούν να υπηρετήσουν στο στρατό και οι γυναίκες μπορούν να γεννήσουν παιδιά. Θα πρέπει να τηρείτε αυστηρά τις συστάσεις του γιατρού σας και να μην αντιμετωπίζετε τη νόσο του Gilbert μόνοι σας.

Πρόληψη

Είναι αδύνατο να αποφευχθεί η εμφάνιση μιας γενετικής ασθένειας - το σύνδρομο Gilbert. Μπορείτε μόνο να καθυστερήσετε την εμφάνισή του ή να ανακουφίσετε τις περιόδους έξαρσης. Συστάσεις που πρέπει να ακολουθήσετε:

• η διατροφή πρέπει να είναι υγιεινή - να περιλαμβάνει περισσότερα προϊόντα φυτικής προέλευσηςστη διατροφή?
• σκληρωτικός;
• να προσέχετε πάντα την ποιότητα του φαγητού που τρώτε για να μην προκαλέσετε δηλητηρίαση (καθώς ο έμετος προκαλεί έξαρση του συνδρόμου).
• παραιτηθείτε βαριά σωματική δραστηριότητα;
• περνούν λιγότερο χρόνο στον ήλιο
• αποφύγετε τη μόλυνση ιογενής ηπατίτιδα(ενδοφλέβια χρήση ναρκωτικών, σεξ χωρίς προστασία, τατουάζ, τρύπημα κ.λπ.).

βίντεο

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια σπάνια κληρονομική ηπατική νόσος που εμφανίζεται στο 2-5% των ανθρώπων. Ταυτόχρονα, οι άνδρες είναι πιο συχνά άρρωστοι από τις γυναίκες. Η ασθένεια δεν οδηγεί σε σοβαρές παραβιάσειςηπατική λειτουργία και ίνωση, αλλά αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο χολόλιθων.

Το σύνδρομο Gilbert (συνταγματική ηπατική δυσλειτουργία ή οικογενής μη αιμολυτικός ίκτερος) είναι μια κληρονομική ασθένεια. Ο ένοχος της νόσου είναι ένα ελαττωματικό γονίδιο που εμπλέκεται στο μεταβολισμό της χολερυθρίνης. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από αύξηση της συγκέντρωσης της χολερυθρίνης, ιδιαίτερα της άμεσης, στο αίμα και την περιοδική εμφάνιση ίκτερου.

Τα σημάδια αυτής της γενετικής παθολογίας εμφανίζονται συνήθως στην ηλικία των 3-12 ετών και συνοδεύουν ένα άτομο σε όλη του τη ζωή.

Τι συμβαίνει όταν είσαι άρρωστος

Στους ασθενείς διαταράσσεται η μεταφορά της χολερυθρίνης στα ηπατικά κύτταρα (ηπατοκύτταρα), η σύλληψή της από αυτά, καθώς και η σύνδεση της άμεσης χολερυθρίνης με γλυκουρονικό και άλλα οξέα. Ως αποτέλεσμα, η άμεση χολερυθρίνη κυκλοφορεί στο αίμα του ασθενούς. Είναι μια λιποδιαλυτή ουσία, επομένως αλληλεπιδρά με τα φωσφολιπίδια των κυτταρικών μεμβρανών, ιδίως στον εγκέφαλο. Αυτός είναι ο λόγος της νευροτοξικότητάς του.

Αιτίες της νόσου

Η μόνη αιτία εμφάνισης παθολογίας είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για το μεταβολισμό της χολερυθρίνης. Χαρακτηρίζεται από έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει ότι για την ανάπτυξη της νόσου, αρκεί το μωρό να κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο από έναν από τους γονείς.

Οι εκδηλώσεις της κλινικής εικόνας της νόσου προκαλούν τους ακόλουθους παράγοντες:

• αφυδάτωση;
• πείνα;
• στρες;
• φυσική υπερφόρτωση?
• Εμμηνόρροια;
• μολυσματικές ασθένειες (ARVI, ιογενής ηπατίτιδα, γρίπη, εντερικές λοιμώξεις).
• χειρουργικές επεμβάσεις?
• η χρήση αλκοόλ, καφεΐνης και ορισμένων φαρμάκων.

Συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια είναι ασυμπτωματική και πολλοί ειδικοί θεωρούν ότι είναι εντελώς φυσιολογικό χαρακτηριστικόοργανισμός.

Το κύριο, και στο 50% των περιπτώσεων το μοναδικό σημάδι, είναι ο μέτριος ίκτερος του σκληρού χιτώνα και των βλεννογόνων και λιγότερο συχνά του δέρματος. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει μερική χρώση του δέρματος στην περιοχή του προσώπου, των ποδιών, των παλάμων, των μασχαλών. Το δέρμα αποκτά μια ματ κίτρινη απόχρωση.

Το κιτρίνισμα του σκληρού χιτώνα και του δέρματος εντοπίζεται για πρώτη φορά στην παιδική ηλικία ή εφηβική ηλικίακαι είναι διαλείπουσα. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, ο ίκτερος είναι πάντα παρών.

Μερικές φορές με μια ασθένεια, νευρολογικά συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν με τη μορφή:

• αυξημένη κόπωση, αδυναμία, ζάλη.
• διαταραχές ύπνου, αϋπνία.

Ακόμη λιγότερο συχνά, η ασθένεια συνοδεύεται από πεπτικές διαταραχές:

• πικρία στο στόμα?
• ερυθρότητα με πικρία μετά το φαγητό.
• απώλεια της όρεξης?
• ναυτία, καούρα?
• φούσκωμα και βάρος στο στομάχι?
• δυσκοιλιότητα ή διάρροια?
• διόγκωση του ήπατος, Αμβλύς πόνοςστο δεξιό υποχόνδριο.

Μορφές της νόσου

Υπάρχουν 2 τύποι ασθενειών:

• συγγενής - η πιο κοινή μορφή.
• επίκτητη - χαρακτηρίζεται από την εκδήλωση συμπτωμάτων μετά από ιογενή ηπατίτιδα.

Επιπλοκές του συνδρόμου Gilbert

Γενικά, η ασθένεια δεν προκαλεί περιττή ταλαιπωρία σε ένα άτομο και προχωρά ευνοϊκά. Αλλά με συστηματική παραβίαση της διατροφής και την επίδραση προκλητικών παραγόντων, μπορεί να αναπτυχθούν οι ακόλουθες επιπλοκές:

1. Επίμονη φλεγμονή του ήπατος χρόνια ηπατίτιδα).
2. Χολολιθίαση.

Διάγνωση της νόσου

Εάν εμφανιστούν συμπτώματα της νόσου, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γενικό ιατρό ή ηπατολόγο. Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, λαμβάνονται τα ακόλουθα μέτρα:

1. Έλεγχος, συλλογή αναμνήσεων και καταγγελιών.
2. Γενική κλινική ανάλυση ούρων και αίματος.
3. Βιοχημεία αίματος.
4. Μια δοκιμή με φαινοβαρβιτάλη (ο καθοριστικός παράγοντας είναι η μείωση της συγκέντρωσης της χολερυθρίνης μετά τη λήψη φαινοβαρβιτάλης).
5. Τεστ νηστείας (για 2 ημέρες, η δίαιτα του ασθενούς περιορίζεται σε 400 χιλιοθερμίδες την ημέρα. Αιμοληψία πραγματοποιείται δύο φορές - την πρώτη ημέρα της εξέτασης και μετά τη νηστεία. Με διαφορά στις τιμές χολερυθρίνης 50 - 100%, η διάγνωση επιβεβαιώνεται).
6. Δείγμα από νικοτινικό οξύ(μετά ενδοφλέβια ένεσηνικοτινικό οξύ αυξάνει τη χολερυθρίνη).
7. Ανάλυση DNA του υπεύθυνου γονιδίου.
8. Ανάλυση περιττωμάτων για στερκοβιλίνη (με ασθένεια, το αποτέλεσμα είναι αρνητικό).
9. Υπερηχογράφημα ήπατος και χοληδόχου κύστης.

Σύμφωνα με ενδείξεις, μπορούν να πραγματοποιηθούν οι ακόλουθες εξετάσεις:

1. Η μελέτη της πρωτεΐνης και των κλασμάτων της στον ορό του αίματος.
2. τεστ προθρομβίνης.
3. Εξέταση αίματος για δείκτες ιογενούς ηπατίτιδας.
4. Δοκιμή βρωμοσουλφαλείνης.
5. Βιοψία ήπατος.

Το σύνδρομο Gilbert πρέπει να διαφοροποιείται από:

• ηπατίτιδα διαφορετικής αιτιολογίας.
• αιμολυτική αναιμία;
• κίρρωση του ήπατος;
• Νόσος Wilson - Konovalov;
• αιμοχρωμάτωση;
• πρωτοπαθής σκληρυντική χολαγγειίτιδα

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Τα άτομα με αυτή την ασθένεια δεν χρειάζονται ειδική μεταχείριση. Η θεραπεία πραγματοποιείται με έξαρση της νόσου. Η διατροφή είναι ο ακρογωνιαίος λίθος της θεραπείας.

Πώς να αντιμετωπίσετε την ασθένεια με δίαιτα

Εάν ο ασθενής τηρεί θεραπευτική δίαιτακαι εγκαταλείψτε τις κακές συνήθειες, τα συμπτώματα της νόσου δεν θα εμφανιστούν.

Στους ασθενείς παρουσιάζεται δίαιτα με αριθμό 5.

Οι ασθενείς πρέπει να τηρούν ορισμένους περιορισμούς:

• εξαιρέσει τη σωματική δραστηριότητα·
• αρνούνται αντιβιοτικά, στεροειδή, αντισπασμωδικά.
• μην πίνετε αλκοόλ?
• Μην καπνίζετε.

Πώς αντιμετωπίζονται οι παροξύνσεις της νόσου

1. Για την ομαλοποίηση της συγκέντρωσης της χολερυθρίνης στο αίμα και την ανακούφιση από δυσπεπτικά φαινόμενα - Phenobarbital, Zixorin.
2. Με ταυτόχρονη χολοκυστίτιδα και χολολιθίαση - εγχύσεις χολερετικών βοτάνων, σωληνάρια από σορβιτόλη και αλάτι Barbara.
3. Για την απομάκρυνση της άμεσης χολερυθρίνης - Ενεργός άνθρακας, εξαναγκασμένη διούρηση (Φουροσεμίδη).
4. Για τη δέσμευση της χολερυθρίνης στο αίμα - Λευκωματίνη.
5. Για την καταστροφή της χολερυθρίνης στους ιστούς - φωτοθεραπεία.
6. Βιταμίνες της ομάδας Β.
7. Χολαγωγικά φάρμακα (Allochol, Holosas, Cholagol).
8. Μαθήματα ηπατοπροστατευτών - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. Σε συνθήκες που απειλούν την υγεία – μετάγγιση αίματος.

Μπορεί να αποφευχθεί η ασθένεια;

Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες μέθοδοι για την πρόληψη της εν λόγω ασθένειας. Κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης, συνιστάται στη γυναίκα να συμβουλευτεί έναν γενετιστή, ειδικά σε περιπτώσεις ασθένειας στην οικογένεια.

Προκειμένου να αποφευχθούν υποτροπές ή παροξύνσεις της νόσου, είναι απαραίτητο:

• παρατηρήστε τη διατροφή, ξεκούραση και εργασία.
• αποφύγετε τη σωματική άσκηση, την πείνα και την αφυδάτωση.
• Δια βίου διατροφή?

1. Να θυμάστε ότι η έκθεση στο άμεσο ηλιακό φως αντενδείκνυται σε περίπτωση ασθένειας.
2. Παρακολουθήστε την υγεία σας, εξαλείψτε έγκαιρα τις εστίες μόλυνσης και θεραπεύστε ασθένειες του χοληφόρου συστήματος.
3. Το σύνδρομο σε ένα παιδί δεν αποτελεί αντένδειξη για προληπτικό εμβολιασμό.
4. Δεν συνιστάται η λήψη φαρμάκων που έχουν παρενέργειεςστο συκώτι.
5. Η παρουσία του συνδρόμου σε μια έγκυο γυναίκα δεν το κάνει αρνητικό αντίκτυποστον καρπό.

Παρά τα πιθανά συμπτώματα, το ένα τρίτο των ασθενών λέει ότι δεν αισθάνεται καμία απολύτως ενόχληση. Όπως με κάθε άλλη παθολογία, η έγκαιρη διάγνωση είναι το κλειδί της επιτυχίας. κανονική ζωήκαι καλή υγεία. Εάν ακολουθηθούν όλες οι συστάσεις του γιατρού, η ασθένεια δεν θυμίζει τον εαυτό της.

Χαρακτηρίζεται από συνεχή αύξηση της μη δεσμευμένης χολερυθρίνης και παραβίαση της μεταφοράς της στα ηπατοκύτταρα. Για έναν απλό λαϊκό, η φράση «σύνδρομο Gilbert» δεν θα πει τίποτα. Γιατί είναι επικίνδυνη μια τέτοια διάγνωση; Ας το καταλάβουμε μαζί.

Επιδημιολογία

Δυστυχώς, αυτή είναι η πιο κοινή μορφή κληρονομικής ηπατικής βλάβης. Είναι ιδιαίτερα συχνό στον αφρικανικό πληθυσμό, στους Ασιάτες και τους Ευρωπαίους είναι πολύ λιγότερο κοινό.

Επιπλέον, σχετίζεται άμεσα με το φύλο και την ηλικία. Στην εφηβεία και τη νεαρή ηλικία, η πιθανότητα εκδήλωσης είναι πολλαπλάσια από ό,τι στους ενήλικες. Περίπου δέκα φορές πιο συχνή στους άνδρες.

Παθογένεση

Τώρα ας ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά στο πώς λειτουργεί το σύνδρομο Gilbert. Τι είναι, με απλά λόγιαδεν μπορείς να περιγράψεις. Αυτό απαιτεί ειδική εκπαίδευση στην παθομορφολογία, τη φυσιολογία και τη βιοχημεία.

Η βάση της νόσου είναι η παραβίαση της μεταφοράς της χολερυθρίνης στα οργανίδια των ηπατοκυττάρων για τη σύνδεσή της με το γλυκουρονικό οξύ. Ο λόγος για αυτό είναι η παθολογία του συστήματος μεταφοράς, καθώς και το ένζυμο που δεσμεύει τη χολερυθρίνη με άλλες ουσίες. Μαζί, αυτό αυξάνει την περιεκτικότητα του αδέσμευτου Α, καθώς διαλύεται καλά στα λίπη, όλοι οι ιστοί των οποίων τα κύτταρα περιέχουν λιπίδια το συσσωρεύουν, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου.

Υπάρχουν τουλάχιστον δύο μορφές του συνδρόμου. Το πρώτο προχωρά στο φόντο των αμετάβλητων ερυθροκυττάρων και το δεύτερο συμβάλλει στην αιμόλυση τους. Η χολερυθρίνη είναι ο ίδιος τραυματικός παράγοντας που καταστρέφει το ανθρώπινο σώμα. Αλλά το κάνει σιγά-σιγά, για να μην το νιώσεις μέχρι ένα συγκεκριμένο σημείο.

Κλινική

Είναι δύσκολο να βρεις πιο μυστικοπαθές από το σύνδρομο Gilbert. Τα συμπτώματά του είτε απουσιάζουν είτε είναι ήπια. Η πιο συχνή εκδήλωση της νόσου είναι ο ήπιος ίκτερος του δέρματος και του σκληρού χιτώνα.

Τα νευρολογικά συμπτώματα είναι αδυναμία, ζάλη, κόπωση. Πιθανή αϋπνία ή διαταραχές ύπνου με τη μορφή εφιαλτών. Τα συμπτώματα της δυσπεψίας χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Gilbert ακόμη λιγότερο συχνά:

• περίεργη γεύση στο στόμα.
• ρέψιμο;
• καούρα;
• διαταραχές κοπράνων?
• ναυτία και έμετος.

Προκλητικοί παράγοντες

Υπάρχουν ορισμένες παθήσεις που μπορούν να πυροδοτήσουν το σύνδρομο Gilbert. Σημάδια εκδήλωσης μπορεί να προκληθούν από παραβίαση της διατροφής, τη χρήση φαρμάκων όπως τα γλυκοκορτικοστεροειδή και τα αναβολικά στεροειδή. Επίσης, δεν συνιστάται η κατανάλωση αλκοόλ και η ενασχόληση με επαγγελματικά αθλήματα. Συχνάζω κρυολογήματα, το άγχος, συμπεριλαμβανομένων των επεμβάσεων και των τραυματισμών, μπορεί επίσης να επηρεάσει αρνητικά την πορεία της νόσου.

Διαγνωστικά

Ανάλυση για το σύνδρομο Gilbert, ως το μόνο αληθινό διαγνωστικό χαρακτηριστικό, δεν υπάρχει. Κατά κανόνα, αυτά είναι πολλά σημάδια που συμπίπτουν σε χρόνο, τόπο και χώρο.

Όλα ξεκινούν με τη λήψη ιστορικού. Ο γιατρός θέτει βασικές ερωτήσεις:

1. Ποια είναι τα παράπονα;
2. Πριν από πόσο καιρό εμφανίστηκε ο πόνος στο δεξιό υποχόνδριο και ποιοι είναι αυτοί;
3. Έχει κάποιος από τους συγγενείς σας ηπατική νόσο;
4. Παρατήρησε ο ασθενής σκούρα ούρα; Αν ναι, με τι σχετίζεται;
5. Τι δίαιτα ακολουθεί;
6. Παίρνει φάρμακα; Τον βοηθούν;

Μετά έρχεται η επιθεώρηση. Δώστε προσοχή στο ικτερικό χρώμα του δέρματος και του σκληρού χιτώνα, πόνοςόταν νιώθετε την κοιλιά. Μετά τις φυσικές μεθόδους έρχεται η σειρά εργαστηριακές εξετάσεις. Το τεστ για το «σύνδρομο Gilbert» δεν έχει εφευρεθεί ακόμη, επομένως οι παθολόγοι και οι γενικοί ιατροί περιορίζονται στο τυπικό πρωτόκολλο εξέτασης.

Περιλαμβάνει οπωσδήποτε γενική ανάλυσηαίμα (χαρακτηρίζεται από αύξηση της αιμοσφαιρίνης, παρουσία ανώριμων μορφών αιμοσφαιρίων). Ακολουθεί η βιοχημεία του αίματος, η οποία ήδη αξιολογεί εκτενώς την κατάσταση του αίματος. Η χολερυθρίνη αυξάνεται σε ασήμαντη ποσότητα, τα ηπατικά ένζυμα και οι πρωτεΐνες οξείας φάσης δεν είναι επίσης παθογνωμονικό σύμπτωμα.

Σε περιπτώσεις ηπατικών παθήσεων, όλοι οι ασθενείς υποβάλλονται σε πηκογραφία για να διορθωθεί η ικανότητα πήξης του αίματος εάν είναι απαραίτητο. Ευτυχώς, με το σύνδρομο Gilbert, οι αποκλίσεις από τον κανόνα είναι μικρές.

Ειδικές εργαστηριακές μελέτες

Η ιδανική διαγνωστική επιλογή είναι η μοριακή μελέτη DNA και PCR για συγκεκριμένα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την ανταλλαγή της χολερυθρίνης και των παραγώγων της. Για να αποκλείσετε την ηπατίτιδα, ως αιτία ηπατικής νόσου, βάλτε αντισώματα σε αυτούς τους ιούς.

Από γενική έρευνααπαιτείται επίσης ανάλυση ούρων. Αξιολογήστε το χρώμα, τη διαφάνεια, την πυκνότητα, την παρουσία του κυτταρικά στοιχείακαι παθολογικές ακαθαρσίες.

Επιπλέον, γίνονται ειδικές διαγνωστικές εξετάσεις για τον πιο διεξοδικό έλεγχο του επιπέδου της χολερυθρίνης. Υπάρχουν διάφοροι τύποι από αυτούς:

1. Τεστ νηστείας. Είναι γνωστό ότι μετά από δύο ημέρες δίαιτας χαμηλών θερμίδων στον άνθρωπο, το επίπεδο αυτού του ενζύμου αυξάνεται κατά μιάμιση έως δύο φορές. Αρκεί να κάνετε μια ανάλυση πριν από την έναρξη της μελέτης και στη συνέχεια μετά από 48 ώρες.
2. τεστ νικοτίνης. Ο ασθενής ενίεται ενδοφλεβίως με σαράντα χιλιοστόγραμμα νικοτινικού οξέος. Αναμένεται επίσης αύξηση των επιπέδων χολερυθρίνης.
3. Βαρβιτουρική δοκιμή: η λήψη φαινοβαρβιτάλης σε τρία χιλιοστόγραμμα ανά κιλό για πέντε ημέρες προκαλεί επίμονη μείωση του επιπέδου του ενζύμου.
4. Τεστ ριφαμπικίνης. Αρκεί απλώς να εισάγετε εννιακόσια χιλιοστόγραμμα αυτού του αντιβιοτικού για να αυξήσετε το επίπεδο της μη δεσμευμένης χολερυθρίνης στο αίμα.

Ενόργανη Έρευνα

Πρώτα απ 'όλα, είναι, φυσικά, υπέρηχος. Με τη βοήθειά του, μπορείτε να δείτε τη δομή και την παροχή αίματος όχι μόνο στο ήπαρ και το χοληφόρο σύστημα, αλλά και σε άλλα όργανα της κοιλιακής κοιλότητας για να αποκλείσετε την παθολογία τους.

Στη συνέχεια ακολουθεί η σάρωση του υπολογιστή. Και πάλι, για να αποκλειστούν όλες οι άλλες πιθανές διαγνώσεις, αφού στο σύνδρομο Gilbert η δομή του ήπατος παραμένει αμετάβλητη.

Το επόμενο βήμα είναι η βιοψία. Εξαιρεί όγκους και μεταστάσεις, επιτρέπει επιπλέον βιοχημικές και γενετική έρευναμε δείγμα ιστού και να γίνει τελική διάγνωση. Μια εναλλακτική λύση είναι η ελαστογραφία. Αυτή η μέθοδος σας επιτρέπει να αξιολογήσετε τον βαθμό εκφύλισης του συνδετικού ιστού του ήπατος και να αποκλείσετε την ίνωση.

Στα παιδιά

Το σύνδρομο Gilbert στα παιδιά εκδηλώνεται από τρία έως δεκατρία χρόνια. Δεν επηρεάζει την ποιότητα και τη διάρκεια ζωής, επομένως, δεν επιφέρει σημαντικές αλλαγές στην ανάπτυξη του παιδιού. Το άγχος, η σωματική δραστηριότητα, η έναρξη της εμμήνου ρύσεως στα κορίτσια και η εφηβεία στα αγόρια μπορούν να προκαλέσουν την εκδήλωσή του στα παιδιά, ιατρική παρέμβασημε τη μορφή πράξεων.

Επιπλέον, χρόνια μεταδοτικές ασθένειες, θερμότηταπερισσότερες από τρεις ημέρες, η ηπατίτιδα A, B, C, E, οξείες αναπνευστικές λοιμώξεις και SARS ωθούν το σώμα σε δυσλειτουργία.

Ασθένεια και στρατιωτική θητεία

Ένας νεαρός ή έφηβος διαγιγνώσκεται με σύνδρομο Gilbert. «Πάνε στο στρατό με αυτή την ασθένεια;» - σκέφτονται αμέσως οι γονείς του και ο ίδιος. Μετά από όλα, με μια τέτοια ασθένεια, είναι απαραίτητο να θεραπεύσετε προσεκτικά το σώμα σας και η στρατιωτική θητεία δεν το έχει αυτό με κανέναν τρόπο.

Σύμφωνα με την εντολή του υπουργείου Άμυνας, νέοι με σύνδρομο Gilbert καλούνται στη στρατιωτική θητεία, αλλά υπάρχουν κάποιες επιφυλάξεις για τον τόπο και τις συνθήκες της υπηρεσίας. Δεν θα είναι δυνατή η πλήρης αποφυγή του καθήκοντος. Για να νιώσετε καλά, πρέπει να ακολουθήσετε αυτούς τους απλούς κανόνες:

1. Μην πίνετε αλκοόλ.
2. Τρώτε καλά και τρώτε σωστά.
3. Αποφύγετε τις έντονες προπονήσεις.
4. Μην παίρνετε φάρμακα που επηρεάζουν δυσμενώς το ήπαρ.

Τέτοιοι στρατεύσιμοι είναι ιδανικοί για να εργαστούν στα κεντρικά γραφεία, για παράδειγμα. Ωστόσο, αν αγαπούσατε την ιδέα μιας στρατιωτικής καριέρας, τότε θα πρέπει να την εγκαταλείψετε, καθώς το σύνδρομο Gilbert και ο επαγγελματικός στρατός είναι ασυμβίβαστα πράγματα. Ήδη κατά την υποβολή εγγράφων σε ανώτερο εκπαιδευτικό ίδρυμαγια το σχετικό προφίλ η επιτροπή θα αναγκαστεί να τα απορρίψει για ευνόητους λόγους.

Λοιπόν, εάν εσείς ή τα αγαπημένα σας πρόσωπα έχουν διαγνωστεί με το σύνδρομο Gilbert, "Παίρνουν το στρατό;" δεν είναι πλέον σχετικό ερώτημα.

Θεραπευτική αγωγή

ειδικός μόνιμη θεραπείαάτομα με αυτή την ασθένεια δεν χρειάζονται. Ωστόσο, εξακολουθεί να συνιστάται η τήρηση ορισμένων προϋποθέσεων ώστε να μην υπάρχει έξαρση της νόσου. Πρώτα απ 'όλα, ο γιατρός πρέπει να εξηγήσει τους κανόνες διατροφής. Ο ασθενής επιτρέπεται να τρώει κομπόστες, αδύναμα τσάγια, ψωμί, τυρί κότατζ, ελαφριές σούπες λαχανικών, διαιτητικό κρέας, πουλερικά, δημητριακά και γλυκά φρούτα. Απαγορεύονται αυστηρά τα φρέσκα αρτοσκευάσματα με μαγιά, το μπέικον, η οξαλίδα και το σπανάκι, τα λιπαρά κρέατα και τα ψάρια, τα ζεστά μπαχαρικά, το παγωτό, ο δυνατός καφές και το τσάι και το αλκοόλ.

Δεύτερον, ένα άτομο πρέπει να τηρεί ένα πρόγραμμα ύπνου και ανάπαυσης, να μην επιβαρύνεται με σωματική άσκηση, να μην παίρνει φάρμακαχωρίς να συμβουλευτείτε το γιατρό σας. Ως βάση του τρόπου ζωής, θα πρέπει να επιλέξετε την απόρριψη κακών συνηθειών, καθώς η νικοτίνη και το αλκοόλ καταστρέφουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια και αυτό επηρεάζει την ποσότητα της ελεύθερης χολερυθρίνης στο αίμα.

Αν όλα τηρούνται σωστά, τότε αυτό κάνει το σύνδρομο Gilbert σχεδόν ανεπαίσθητο. Ποιος είναι ο κίνδυνος υποτροπής ή αποτυχίας της δίαιτας; Τουλάχιστον η εμφάνιση ίκτερου και άλλες δυσάρεστες συνέπειες. Όταν εκδηλώνονται συμπτώματα, συνταγογραφούνται βαρβιτουρικά, χολαγωγά και ηπατοπροστατευτικά. Επιπλέον, προληπτική εκπαίδευση πέτρες στη χολή. Τα εντεροροφητικά χρησιμοποιούνται για τη μείωση του επιπέδου της χολερυθρίνης, υπεριωδης ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΑκαι ένζυμα που βοηθούν την πέψη.

Επιπλοκές

Κατά κανόνα, δεν υπάρχει τίποτα τρομερό σε αυτή την κληρονομική ασθένεια. Οι φορείς του ζουν πολύ και αν ακολουθήσουν τις οδηγίες του γιατρού, τότε ζουν ευτυχισμένοι. Υπάρχουν όμως εξαιρέσεις σε κάθε κανόνα. Λοιπόν, τι εκπλήξεις μπορεί να φέρει το σύνδρομο Gilbert; Ποιος είναι ο κίνδυνος μιας αργής αλλά σίγουρης διατάραξης των αντισταθμιστικών ικανοτήτων του ανθρώπινου σώματος;

Οι επίμονοι παραβάτες του σχήματος και της δίαιτας αναπτύσσουν τελικά χρόνια ηπατίτιδα και δεν είναι πλέον δυνατή η θεραπεία της. Πρέπει να κάνετε μεταμόσχευση ήπατος. Ένα άλλο δυσάρεστο άκρο - χολολιθίαση, το οποίο επίσης δεν εκδηλώνεται για μεγάλο χρονικό διάστημα, και στη συνέχεια δίνει ένα αποφασιστικό χτύπημα στο σώμα.

Πρόληψη

Δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια είναι γενετική, δεν υπάρχει ειδική πρόληψη. Το μόνο πράγμα που μπορεί να συμβουλευτεί είναι να πραγματοποιήσετε μια γενετική διαβούλευση πριν προγραμματίσετε μια εγκυμοσύνη. Άνθρωποι που έχουν κληρονομική προδιάθεση, μπορούμε να προτείνουμε υγιεινός τρόπος ζωήςζωής, αποκλείστε τα ηπατοτοξικά φάρμακα, το αλκοόλ και το κάπνισμα. Επιπλέον, είναι απαραίτητο να υποβάλλεται τακτικά, τουλάχιστον μία φορά κάθε έξι μήνες, η ιατρική εξέταση προκειμένου να εντοπιστούν διαγνώσεις που μπορούν να προκαλέσουν την εμφάνιση της νόσου.

Εδώ είναι το σύνδρομο Gilbert. Τι είναι, είναι ακόμα δύσκολο να απαντηθεί με απλά λόγια. Οι διαδικασίες στο σώμα είναι πολύ περίπλοκες για να γίνουν άμεσα κατανοητές και αποδεκτές.

Ευτυχώς, τα άτομα με αυτή την παθολογία δεν έχουν κανένα λόγο να φοβούνται για το μέλλον τους. Ιδιαίτερα ύποπτα άτομα μπορούν να αποδώσουν οποιαδήποτε πάθηση στο σύνδρομο Gilbert. Γιατί είναι επικίνδυνη μια τέτοια προσέγγιση; Υπερδιαγνωστικά των πάντων και ταυτόχρονα.

Μια κατάσταση όταν ένα άτομο ή οι συγγενείς του παρατηρούν έναν κίτρινο χρωματισμό του δέρματος ή των ματιών (συχνά αυτό συμβαίνει μετά από ένα γλέντι με τη χρήση ποικιλίας τροφών), με μια πιο ενδελεχή μελέτη, μπορεί να αποδειχθεί ότι είναι το σύνδρομο Gilbert.

Ένας γιατρός οποιασδήποτε ειδικότητας μπορεί επίσης να υποψιαστεί την παρουσία μιας παθολογίας, εάν κατά την περίοδο της έξαρσής της ήταν απαραίτητο είτε να γίνει μια ανάλυση που ονομάζεται "ηπατικές εξετάσεις" είτε να υποβληθεί σε εξέταση.

Ορισμός του όρου

Το σύνδρομο Gilbert (νόσος Gilbert) είναι μια χρόνια καλοήθης νόσος του ήπατος, που συνοδεύεται από επεισοδιακή ικτερική χρώση του σκληρού χιτώνα και του δέρματος και μερικές φορές άλλα συμπτώματα που σχετίζονται με αύξηση της συγκέντρωσης της χολερυθρίνης στο αίμα. Η ασθένεια ρέει κατά κύματα: περίοδοι χωρίς παθολογικά σημεία αντικαθίστανται από παροξύνσεις, οι οποίες εμφανίζονται κυρίως μετά τη λήψη ορισμένων τροφών ή αλκοόλ. Με τη συνεχή χρήση τροφής «ακατάλληλης» για τα ηπατικά ένζυμα, μπορεί να σημειωθεί μια χρόνια πορεία της νόσου.

Αυτή η παθολογία σχετίζεται με ένα ελάττωμα στο γονίδιο που μεταδίδεται από τους γονείς. Δεν οδηγεί σε σοβαρή καταστροφή του ήπατος, όπως συμβαίνει με, αλλά μπορεί να περιπλέκεται από φλεγμονή των χοληφόρων ή (βλ.).

Μερικοί γιατροί θεωρούν ότι το σύνδρομο Gilbert δεν είναι ασθένεια, αλλά ένα γενετικό χαρακτηριστικό του οργανισμού. Αυτό δεν είναι αλήθεια: το ένζυμο, η παραβίαση της σύνθεσης του οποίου βασίζεται στην παθολογία, εμπλέκεται στην εξουδετέρωση διαφόρων τοξικών ουσιών. Δηλαδή, εάν κάποια λειτουργία του οργάνου υποφέρει, τότε η κατάσταση μπορεί να ονομαστεί με ασφάλεια ασθένεια.

Τι συμβαίνει στο σώμα με αυτό το σύνδρομο

Η χολερυθρίνη, η οποία προκαλεί το ανθρώπινο δέρμα και τις πρωτεΐνες των ματιών να στρέφουν το φως του ήλιου, είναι μια ουσία που σχηματίζεται από την αιμοσφαιρίνη. Αφού ζήσει για 120 ημέρες, ένα ερυθρό αιμοσφαίριο, ένα ερυθροκύτταρο, αποσυντίθεται στον σπλήνα, απελευθερώνεται αίμη από αυτό - μια ένωση που δεν περιέχει σίδηρο, και σφαιρίνη - μια πρωτεΐνη. Το τελευταίο, διασπώντας σε συστατικά, απορροφάται από το αίμα. Η αίμη σχηματίζει επίσης λιποδιαλυτή έμμεση χολερυθρίνη.

Με έξαρση κάλυψη του δέρματοςέχει πιο ικτερικό χρώμα. Μπορεί να κιτρινίσει τόσο το δέρμα ολόκληρου του σώματος όσο και ορισμένες περιοχές - πόδια, παλάμες, ρινοχειλικό τρίγωνο, μασχάλες.

Δεδομένου ότι είναι ένα τοξικό υπόστρωμα (κυρίως για τον εγκέφαλο), το σώμα προσπαθεί να το εξουδετερώσει το συντομότερο δυνατό. Για να γίνει αυτό, συνδέεται με την κύρια πρωτεΐνη του αίματος - τη λευκωματίνη, η οποία μεταφέρει τη χολερυθρίνη (το έμμεσο κλάσμα της) στο ήπαρ.

Εκεί, μέρος του περιμένει το ένζυμο UDP-γλυκουρονυλ τρανσφεράση, το οποίο, προσκολλώντας το γλυκουρονικό σε αυτό, το κάνει υδατοδιαλυτό και λιγότερο τοξικό. Μια τέτοια χολερυθρίνη (ονομάζεται ήδη άμεση, δεσμευμένη) απεκκρίνεται με τα περιεχόμενα του εντέρου και των ούρων.

Το σύνδρομο Gilbert είναι παθογνωμονικό παραβιάζοντας:

• διείσδυση έμμεσης χολερυθρίνης στα ηπατοκύτταρα (ηπατικά κύτταρα).
• παράδοση σε εκείνες τις περιοχές όπου δρα η UDP-γλυκουρονυλ τρανσφεράση.
• σύνδεση με γλυκουρονικό.

Αυτό σημαίνει ότι στο αίμα με το σύνδρομο Gilbert αυξάνεται το επίπεδο της λιποδιαλυτής, έμμεσης χολερυθρίνης. Διεισδύει εύκολα σε πολλά κύτταρα (οι μεμβράνες όλων των κυττάρων αντιπροσωπεύονται από ένα διπλό στρώμα λιπιδίων). Εκεί βρίσκει μιτοχόνδρια, κρυφά μέσα τους (είναι και το κέλυφός τους για το μεγαλύτερο μέροςαποτελείται από λιπίδια) και διαταράσσει προσωρινά τις διαδικασίες που είναι πιο σημαντικές για τα κύτταρα: αναπνοή των ιστών, οξειδωτική φωσφορυλίωση, πρωτεϊνική σύνθεση και άλλες.

Ενώ η έμμεση χολερυθρίνη αυξάνεται εντός 60 μmol / l (με ρυθμό 1,70 - 8,51 μmol / l), επηρεάζονται τα μιτοχόνδρια των περιφερικών ιστών. Εάν το επίπεδό της είναι υψηλότερο, η λιποδιαλυτή ουσία έχει την ευκαιρία να διεισδύσει στον εγκέφαλο και να χτυπήσει εκείνες τις δομές που είναι υπεύθυνες για την εκτέλεση διαφόρων ζωτικών λειτουργιών. σημαντικές διαδικασίες. Ο πιο απειλητικός για τη ζωή εμποτισμός χολερυθρίνης των κέντρων που είναι υπεύθυνα για την αναπνοή και τη λειτουργία της καρδιάς. Αν και το τελευταίο δεν είναι εγγενές σε αυτό το σύνδρομο (εδώ η χολερυθρίνη περιστασιακά αυξάνεται σε υψηλά νούμερα), αλλά όταν συνδυάζεται με φαρμακευτική, ιογενή ή αλκοολική βλάβη, μια τέτοια εικόνα είναι δυνατή.

Όταν το σύνδρομο εκδηλώθηκε πολύ πρόσφατα, δεν υπάρχουν ακόμη αλλαγές στο ήπαρ. Όταν όμως έχει παρατηρηθεί σε ένα άτομο για μεγάλο χρονικό διάστημα, μια χρυσοκαφέ χρωστική αρχίζει να εναποτίθεται στα κύτταρα του. Οι ίδιοι υφίστανται εκφυλισμό πρωτεΐνης και η εξωκυτταρική μήτρα αρχίζει να υφίσταται ουλές.

Στατιστικά στοιχεία ασθενειών

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια αρκετά κοινή παθολογία μεταξύ του πληθυσμού όλου του κόσμου. Εμφανίζεται σε 2 - 10% των Ευρωπαίων, κάθε τριάντα Ασιάτες, ενώ οι Αφρικανοί αρρωσταίνουν συχνότερα - η ασθένεια καταγράφεται σε κάθε τρίτο.

Η ασθένεια εκδηλώνεται στην ηλικία των 12 - 30 ετών, όταν σημειώνεται κύμα ορμονών φύλου στο σώμα. Οι άνδρες αρρωσταίνουν 5-7 φορές πιο συχνά: αυτό οφείλεται στην επίδραση των ανδρικών ορμονών του φύλου στον μεταβολισμό της χολερυθρίνης.

Πολλοί έχουν υποφέρει ΔΙΑΣΗΜΟΙ Ανθρωποι, που όμως δεν τους εμπόδισε να πετύχουν στη ζωή τους επιτυχία. Ανάμεσά τους ο Ναπολέων Βοναπάρτης, ο τενίστας Χένρι Όστιν και πιθανώς ο Μιχαήλ Λέρμοντοφ.

Αιτίες

Τα αίτια της ανάπτυξης του συνδρόμου Gilbert είναι γενετικά. Αναπτύσσεται σε άτομα που έχουν κληρονομήσει ένα συγκεκριμένο ελάττωμα του δεύτερου χρωμοσώματος και από τους δύο γονείς: στον τόπο που είναι υπεύθυνος για το σχηματισμό ενός από τα ηπατικά ένζυμα - διφωσφορική ουριδίνη-γλυκουρονυλ τρανσφεράση (ή χολερυθρίνη-UGT1A1) - δύο επιπλέον τούβλα "εμφανίζονται. Αυτά είναι τα νουκλεϊκά οξέα θυμίνη και αδενίνη, τα οποία μπορούν να εισαχθούν μία ή περισσότερες φορές. Η σοβαρότητα της πορείας της νόσου, η διάρκεια των περιόδων έξαρσης και η ευημερία της θα εξαρτηθούν από τον αριθμό των "ενθεμάτων".

Ως αποτέλεσμα, η περιεκτικότητα του ενζύμου μειώνεται στο 80%, και γι' αυτό το καθήκον του - η μετατροπή της έμμεσης χολερυθρίνης, που είναι πιο τοξική για τον εγκέφαλο, σε δεσμευμένο κλάσμα - εκτελείται πολύ χειρότερα.

Αυτό το χρωμοσωμικό ελάττωμα συχνά γίνεται αισθητό μόνο από την εφηβεία, όταν ο μεταβολισμός της χολερυθρίνης αλλάζει υπό την επίδραση των ορμονών του φύλου. Λόγω της ενεργού επιρροής των ανδρογόνων σε αυτή τη διαδικασία, το σύνδρομο Gilbert καταγράφεται συχνότερα στον ανδρικό πληθυσμό.

Πώς μεταβιβάζεται αυτό το γονίδιο;

Ο μηχανισμός μετάδοσης ονομάζεται αυτοσωμικός υπολειπόμενος. Αυτό σημαίνει τα εξής:

• δεν υπάρχει σύνδεση με τα χρωμοσώματα Χ και Υ, δηλαδή, ένα μη φυσιολογικό γονίδιο μπορεί να εκδηλωθεί σε ένα άτομο οποιουδήποτε φύλου.
• κάθε άτομο έχει ένα ζευγάρι από κάθε χρωμόσωμα. Αν έχει 2 ελαττωματικά δεύτερα χρωμοσώματα, τότε θα εμφανιστούν τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert. Όταν ένα υγιές γονίδιο βρίσκεται στο ζευγαρωμένο χρωμόσωμα στον ίδιο τόπο, η παθολογία δεν έχει καμία πιθανότητα, αλλά ένα άτομο με μια τέτοια γονιδιακή ανωμαλία γίνεται φορέας και μπορεί να το μεταδώσει στα παιδιά του.

Η πιθανότητα εκδήλωσης των περισσότερων ασθενειών που σχετίζονται με ένα υπολειπόμενο γονιδίωμα δεν είναι πολύ σημαντική, επειδή εάν υπάρχει ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο στο δεύτερο παρόμοιο χρωμόσωμα, ένα άτομο θα γίνει μόνο φορέας του ελαττώματος. Αυτό δεν ισχύει για το σύνδρομο Gilbert: έως και το 45% του πληθυσμού έχει ένα ελαττωματικό γονίδιο, επομένως η πιθανότητα μετάδοσης του και από τους δύο γονείς είναι αρκετά υψηλή.

παράγοντες ενεργοποίησης

Συνήθως το σύνδρομο δεν αναπτύσσεται στις " άδεια θέση», αφού το 20 - 30% της UDP-γλυκουρονυλ τρανσφεράσης παρέχει τις ανάγκες του οργανισμού υπό κανονικές συνθήκες. Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου του Gilbert εμφανίζονται μετά από:

• κατάχρηση αλκόολ;
• λήψη αναβολικών φαρμάκων?
• σοβαρή σωματική δραστηριότητα?
• λήψη φαρμάκων που περιέχουν παρακεταμόλη, ασπιρίνη. η χρήση αντιβιοτικών ριφαμπικίνης ή στρεπτομυκίνης.
• νηστεία;
• υπερκόπωση και άγχος?
• αφυδάτωση;
• λειτουργίες·
• θεραπεία με φάρμακα "Prednisolone", "Dexamethasone", "Diprospan" ή άλλα, με βάση τις γλυκοκορτικοειδείς ορμόνες.
• τρώγοντας μεγάλες ποσότητες φαγητού, ιδιαίτερα λιπαρών.

Αυτοί οι ίδιοι παράγοντες επιδεινώνουν την πορεία της νόσου και προκαλούν την υποτροπή της.

Τύποι συνδρόμου

Η ασθένεια ταξινομείται σύμφωνα με δύο κριτήρια:

• Η παρουσία πρόσθετης καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων (αιμόλυση). Εάν η ασθένεια προχωρήσει με αιμόλυση, η έμμεση χολερυθρίνη είναι αρχικά αυξημένη, ακόμη και πριν από τη σύγκρουση με το μπλοκ με τη μορφή ελαττώματος στο ένζυμο UDP-γλυκουρονυλτρανσφεράση.
• Σχέση με ιογενή ηπατίτιδα (νόσος Botkin, ηπατίτιδα Β, C). Εάν ένα άτομο που έχει δύο ελαττωματικά δεύτερα χρωμοσώματα πάσχει από οξεία ηπατίτιδα ιογενούς προέλευσης, η παθολογία εκδηλώνεται νωρίτερα, έως και 13 χρόνια. Διαφορετικά, εκδηλώνεται σε 12 - 30 χρόνια.

Συμπτώματα

Υποχρεωτικά για την έξαρση των συμπτωμάτων του συνδρόμου Gilbert είναι τα ακόλουθα:

• εμφανίζονται περιοδικά και/ή τα λευκά των ματιών (ο σκληρός χιτώνας κιτρινίζει ήδη σε μικρότερο). Το δέρμα ολόκληρου του σώματος ή μιας ξεχωριστής περιοχής μπορεί να γίνει κίτρινο (ρινοχειλικό τρίγωνο, παλάμες, μασχάλες ή πόδια).
• γρήγορη κόπωση.
• μειωμένη ποιότητα ύπνου?
• απώλεια της όρεξης?
• ξανθέλασμα - κίτρινες πλάκες στα βλέφαρα.

Μπορείτε επίσης να δείτε:

• ιδρώνοντας;
• καούρα;
• βαρύτητα στο υποχόνδριο στα δεξιά.
• ναυτία;
• φούσκωμα;
• πονοκέφαλο;
• μυϊκός πόνος;
• διάρροια ή, αντίθετα, δυσκοιλιότητα.
• αδυναμία;
• απάθεια ή, αντίθετα, ευερεθιστότητα.
• ζάλη;
• τρέμουλο των άκρων?
• συμπιεστικός πόνος στο δεξιό υποχόνδριο.
• αίσθημα ότι το στομάχι "στέκεται"?
• Διαταραχή ύπνου;
• διαταραχές της βλαστικής νευρικό σύστημα: κρύος ιδρώτας, με αίσθημα παλμών και ναυτία.

Κατά την περίοδο της ευημερίας, οποιαδήποτε σημάδια απουσιάζουν εντελώς και στο ένα τρίτο των ανθρώπων δεν παρατηρούνται ακόμη και κατά τη διάρκεια μιας έξαρσης.

Οι παροξύνσεις συμβαίνουν με ποικίλη συχνότητα: από μία φορά κάθε πέντε χρόνια έως πέντε φορές το χρόνο - όλα εξαρτώνται από τη φύση του φαγητού που λαμβάνεται, τη σωματική δραστηριότητα και τον τρόπο ζωής. Τις περισσότερες φορές, οι υποτροπές συμβαίνουν την άνοιξη και το φθινόπωρο, χωρίς θεραπεία διαρκούν περίπου 2 εβδομάδες.

Σε άτομα με χρόνια πορείαΟι ασθένειες συχνά αλλάζουν χαρακτήρα. Αυτό οφείλεται στην ενόχληση που βιώνουν λόγω του γεγονότος ότι το χρώμα των ματιών ή του δέρματός τους είναι διαφορετικό από τα άλλα. Υποφέρει και από την ανάγκη για συνεχείς εξετάσεις.

Πώς να προσδιορίσετε τι είναι ένα σύνδρομο

Ένας γιατρός μπορεί να υποθέσει ότι ένα άτομο έχει το σύνδρομο Gilbert και τα συμπτώματά του ήδη από τον τρόπο έναρξης της νόσου, καθώς και από την αύξηση του επιπέδου της ολικής χολερυθρίνης σε φλεβικό αίμαλόγω του έμμεσου κλάσματός του - έως 85 μmol / l. Ταυτόχρονα, τα ένζυμα που υποδηλώνουν βλάβη στον ηπατικό ιστό - ALT και AST - βρίσκονται εντός των φυσιολογικών ορίων. Άλλα: επίπεδο λευκωματίνης, παράμετροι πήξης, αλκαλική φωσφατάσηκαι γ-γλουταμυλοτρανσφεράση - εντός του φυσιολογικού εύρους:

Είναι σημαντικό ότι με το σύνδρομο Gilbert, όλες οι εξετάσεις που συνταγογραφούνται για τον προσδιορισμό της αιτίας του ίκτερου θα είναι αρνητικές. Αυτό:

• δείκτες ιογενούς ηπατίτιδας: A, B, C, E, F (δεν έχει νόημα να κάνετε έλεγχο για ηπατίτιδα D με μη επιβεβαιωμένη ηπατίτιδα Β).
• DNA του ιού Epstein-Barr;
• DNA κυτταρομεγαλοϊού;
• Τα αντιπυρηνικά αντισώματα και τα αντισώματα στα ηπατικά μικροσώματα είναι δείκτες αυτοάνοσης ηπατίτιδας.

Το αιμογράφημα δεν πρέπει να δείχνει μείωση του επιπέδου των ερυθροκυττάρων και της αιμοσφαιρίνης, το έντυπο δεν πρέπει να συνταγογραφεί "μικροκυττάρωση", "ανισοκυττάρωση" ή "μικροσφαιροκυττάρωση" (αυτό υποδηλώνει αιμολυτική αναιμία και όχι σύνδρομο Gilbert). Δεν θα πρέπει επίσης να εμφανιστούν αντισώματα κατά των ερυθροκυττάρων που προσδιορίζονται στην αντίδραση Coombs.

Ούτε άλλα όργανα υποφέρουν (όπως, για παράδειγμα, στη σοβαρή ηπατίτιδα Β), όπως φαίνεται από τους δείκτες ουρίας, αμυλάσης και κρεατινίνης. καμία αλλαγή και ισορροπία ηλεκτρολυτών. Δοκιμή βρωμοσουλφαλεΐνης: η απελευθέρωση χολερυθρίνης μειώνεται κατά 1/5. Γονιδίωμα ιών ηπατίτιδας (DNA και RNA) Μέθοδος PCRαπό το αίμα - αρνητικό αποτέλεσμα.

Το αποτέλεσμα της στερκοβιλίνης κοπράνων είναι αρνητικό. Οι χρωστικές της χολής δεν βρίσκονται στα ούρα.

Το σύνδρομο μπορεί να επιβεβαιωθεί έμμεσα με τέτοιες λειτουργικές δοκιμασίες:

• τεστ φαινοβαρβιτάλης: η λήψη υπνωτικού χαπιού με αυτό το όνομα για 5 ημέρες μειώνει τη συγκέντρωση της έμμεσης χολερυθρίνης. Η φαινοβαρβιτάλη επιλέγεται με ρυθμό 3 mg / kg σωματικού βάρους την ημέρα.
• τεστ νηστείας: εάν ένα άτομο τρώει 400 kcal / ημέρα για δύο ημέρες, μετά από αυτό η χολερυθρίνη του αυξάνεται κατά 50 - 100%.
• δοκιμή νικοτινικού οξέος(ο παράγοντας μειώνει την αντίσταση της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων): εάν αυτό το φάρμακο χορηγηθεί ενδοφλεβίως, η συγκέντρωση της χολερυθρίνης στο μη συζευγμένο κλάσμα θα αυξηθεί.

Γενετική ανάλυση

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με ανάλυση για το σύνδρομο Gilbert. Αυτό είναι το όνομα της μελέτης του ανθρώπινου DNA που λαμβάνεται είτε από φλεβικό αίμα είτε από στοματικές ξύσεις. Όταν γράφεται η ασθένεια: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ή UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Εάν μετά τη συντομογραφία "TA" (αυτό σημαίνει 2 νουκλεϊκά οξέα - θυμίνη και αδενίνη) και τις δύο φορές υπάρχει ο αριθμός 6 - αυτό αποκλείει το σύνδρομο Gilbert, το οποίο οδηγεί σε διαγνωστική έρευνα προς την κατεύθυνση άλλων κληρονομικών ίκτερων και αιμολυτικών αναιμιών. Αυτή η ανάλυση είναι αρκετά ακριβή (περίπου 5000 ρούβλια).

Μετά την καθιέρωση της διάγνωσης, μπορούν να πραγματοποιηθούν οργανικές μελέτες:

• : προσδιορίζεται το μέγεθος, η κατάσταση της ηπατικής επιφάνειας εργασίας, η χολοκυστίτιδα, η φλεγμονή των ενδο- και εξωηπατικών χοληφόρων οδών, οι πέτρες στα χοληφόρα όργανα.
• Μελέτη ραδιοϊσοτόπων του ηπατικού ιστού: Η νόσος του Gilbert χαρακτηρίζεται από παραβίαση των λειτουργιών απέκκρισης και απορρόφησης.
• Βιοψία ήπατος: δεν υπάρχουν ενδείξεις φλεγμονής, κίρρωσης ή εναπόθεσης λιπιδίων στα ηπατικά κύτταρα, αλλά μπορεί να προσδιοριστεί μείωση της δραστηριότητας της UDP-γλυκουρονυλοτρανσφεράσης.
• Ελαστομετρία του ήπατος- Λήψη δεδομένων για τη δομή του ήπατος με μέτρηση της ελαστικότητάς του. Οι κατασκευαστές της συσκευής Fibroscan, στην οποία γίνεται η διαδικασία, λένε ότι η μέθοδος είναι εναλλακτική στη βιοψία ήπατος.

Θεραπευτική αγωγή

Το ζήτημα της ανάγκης θεραπείας αποφασίζεται από τον γιατρό με βάση την κατάσταση του ατόμου, τη συχνότητα των υφέσεων και το επίπεδο χολερυθρίνης.

Έως 60 µmol/l

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert, εάν το κλάσμα της μη συζευγμένης χολερυθρίνης δεν υπερβαίνει τα 60 μmol / l, δεν υπάρχουν σημεία όπως υπνηλία, αλλαγές συμπεριφοράς, αιμορραγία των ούλων, ναυτία ή έμετος, αλλά παρατηρείται μόνο ελαφρά κιτρίνισμα, δεν συνταγογραφείται φαρμακευτική αγωγή. Μπορεί να εφαρμοστεί μόνο:

• φωτοθεραπεία: φωτισμός του δέρματος με μπλε φως, που βοηθά την αδιάλυτη στο νερό έμμεση χολερυθρίνη να μετατραπεί σε υδατοδιαλυτή λουμιρουμίνη και να απεκκριθεί στο αίμα.
• θεραπεία διατροφής με τον αποκλεισμό του προϊόντος που προκαλεί την ασθένεια, καθώς και τον αποκλεισμό λιπαρών και τηγανητών τροφίμων.
• ροφητικά: υποδοχή ενεργού άνθρακαή άλλο ροφητικό.

Επιπλέον, ένα άτομο θα πρέπει να αποφεύγει τα ηλιακά εγκαύματα και όταν βγαίνει στον ήλιο, να προστατεύει το δέρμα με αντηλιακό.

Θεραπεία εάν είναι πάνω από 80 µmol/l

Εάν η έμμεση χολερυθρίνη είναι μεγαλύτερη από 80 μmol / l, το φάρμακο "φαινοβαρβιτάλη" συνταγογραφείται σε 50-200 mg την ημέρα, για 2-3 εβδομάδες (προκαλεί υπνηλία, επομένως απαγορεύεται η οδήγηση και η μετάβαση στη δουλειά κατά τη διάρκεια της θεραπείας). Μπορούν να χρησιμοποιηθούν φάρμακα με φαινοβαρβιτάλη, τα οποία έχουν λιγότερο υπνωτικό αποτέλεσμα: "Valocordin", "Barboval" και "Corvalol".

Συνιστάται επίσης το φάρμακο "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit"): ενεργοποιεί μεμονωμένα ηπατικά ένζυμα, συμπεριλαμβανομένης της γλυκουρονυλικής τρανσφεράσης. Δεν προκαλεί τέτοιο υπνωτικό αποτέλεσμα όπως η φαινοβαρβιτάλη και μετά την απόσυρσή της αποβάλλεται πιο γρήγορα από το σώμα.

Επιπλέον, συνταγογραφούνται άλλα φάρμακα:

• ροφητικά?
• αναστολείς αντλίας πρωτονίων ("ομεπραζόλη", "ραμπεπραζόλη"), οι οποίοι δεν επιτρέπουν την παραγωγή μεγάλων ποσοτήτων υδροχλωρικού οξέος.
• φάρμακα που ομαλοποιούν την εντερική κινητικότητα: "Domperidone" ("Dormicum", "Motilium").

Διατροφή για τη νόσο του Gilbert

Η δίαιτα για το σύνδρομο με υπερχολερυθριναιμία μεγαλύτερη από 80 μmol / l είναι ήδη πιο αυστηρή. Επιτρέπονται:

• άπαχα κρέατα και ψάρια?
• ποτά με χαμηλά λιπαρά ξινόγαλα και τυρί cottage.
• αποξηραμένο ψωμί?
• μπισκότα μπισκότων?
• μη όξινοι χυμοί?
• ποτά φρούτων?
• γλυκά τσάγια?
• λαχανικά και φρούτα φρέσκα, ψημένα, βραστά.

Απαγορεύεται η κατανάλωση λιπαρών, πικάντικων, κονσερβοποιημένων και καπνιστών τροφίμων, μάφιν και σοκολάτας. Μπορείτε επίσης να μην πίνετε αλκοόλ, κακάο και.

Θεραπεία σε νοσοκομείο

Εάν το επίπεδο της χολερυθρίνης είναι υψηλό ή το άτομο άρχισε να κοιμάται χειρότερα, ανησυχεί για εφιάλτες, ναυτία, απώλεια όρεξης και είναι απαραίτητη η νοσηλεία. Στο νοσοκομείο, θα βοηθηθεί να μειώσει τη χολερυθριναιμία με τη βοήθεια:

• ενδοφλέβια χορήγηση πολυιονικών διαλυμάτων
• ισχυρός
• παρακολουθήστε τη σωστή πρόσληψη ροφητών
• εμποδίζοντας τη δράση τοξικών ουσιών που προκύπτουν από ηπατική βλάβη, θα συνταγογραφούνται επίσης παρασκευάσματα λακτουλόζης: Normaze ή άλλα.
• σημαντικό, εδώ θα μπορούν να κρατήσουν ενδοφλέβια χορήγησηαλβουμίνη ή μετάγγιση αίματος.

Σε αυτή την περίπτωση, η διατροφή είναι εξαιρετικά βιολογική. Οι ζωικές πρωτεΐνες (κρέας, εντόσθια, αυγά, τυρί cottage ή ψάρι) αφαιρούνται από αυτό, φρέσκα λαχανικά, φρούτα και μούρα, λίπη. Μπορείτε να φάτε μόνο δημητριακά, σούπες χωρίς τηγάνισμα, ψημένα μήλα, μπισκότα μπισκότων, μπανάνες και γαλακτοκομικά με χαμηλά λιπαρά.

Περίοδος ύφεσης

Στην περίοδο έξω από την έξαρση, πρέπει να προστατεύσετε τη χοληφόρο οδό από τη στασιμότητα της χολής σε αυτά και το σχηματισμό λίθων. Για να το κάνετε αυτό, πάρτε choleretic βότανα, παρασκευάσματα Gepabene, Ursofalk, Urocholum. Μία φορά κάθε 2 εβδομάδες, πραγματοποιείται «τυφλή ανίχνευση», όταν λαμβάνεται ξυλιτόλη, σορβιτόλη ή αλάτι Karlovy Vary με άδειο στομάχι, στη συνέχεια ξαπλώνουν στη δεξιά τους πλευρά και θερμαίνουν την περιοχή της χοληδόχου κύστης για μισή ώρα.

Η περίοδος ύφεσης δεν απαιτεί συμμόρφωση με τους ασθενείς αυστηρή δίαιτα, χρειάζεται μόνο να αποκλείσετε προϊόντα που προκαλούν έξαρση (κάθε άτομο έχει διαφορετικό σύνολο). Η διατροφή πρέπει να έχει αρκετά λαχανικά πλούσια σε φυτικές ίνες, απαραίτητα - μικρές ποσότητες κρέατος και ψαριού, λιγότερα γλυκά, ανθρακούχα ποτά και γρήγορο φαγητό. Το αλκοόλ καλό είναι να αποφεύγεται εντελώς: ακόμα κι αν δεν κιτρινίζετε μετά από αυτό, σε συνδυασμό με ένα λιπαρό και βαρύ σνακ, μπορεί να οδηγήσει σε ηπατίτιδα.

Η επιθυμία να διατηρηθεί η χολερυθρίνη κανονικά νούμεραΗ χρήση μιας μη ισορροπημένης διατροφής είναι επίσης επικίνδυνη. Μπορεί να οδηγήσει ένα άτομο σε παραπλανητική ευημερία: αυτή η χρωστική ουσία θα μειωθεί, αλλά όχι λόγω της βελτίωσης της ηπατικής λειτουργίας, αλλά λόγω της μείωσης του περιεχομένου των ερυθρών αιμοσφαιρίων και η αναιμία θα οδηγήσει σε εντελώς διαφορετικές επιπλοκές.

Πρόβλεψη

Η νόσος του Gilbert προχωρά ευνοϊκά, χωρίς να προκαλεί αύξηση της θνησιμότητας, ακόμη και αν η έμμεση χολερυθρίνη στο αίμα είναι συνεχώς αυξημένη. Με το πέρασμα των χρόνων αναπτύσσεται φλεγμονή των χοληφόρων, περνώντας τόσο μέσα στο ήπαρ όσο και έξω από αυτό, χολολιθίαση, η οποία επηρεάζει αρνητικά την ικανότητα εργασίας, αλλά δεν αποτελεί ένδειξη για έκδοση αναπηρίας.

Εάν ένα ζευγάρι έχει ήδη ένα παιδί με σύνδρομο Gilbert, θα πρέπει να συμβουλευτεί έναν γιατρό γενετιστή πριν προγραμματίσει την επόμενη σύλληψη. Το ίδιο πρέπει να γίνει εάν ένας από τους γονείς υποφέρει σαφώς από αυτή την παθολογία.

Εάν το σύνδρομο Gilbert συνδυάζεται με άλλα σύνδρομα στα οποία η χρήση της χολερυθρίνης είναι μειωμένη (για παράδειγμα, με το σύνδρομο Dubin-Johnson ή Crigler-Nayar), τότε η πρόγνωση του ατόμου είναι αρκετά σοβαρή.

Ένα άτομο που πάσχει από αυτή την ασθένεια είναι πιο δύσκολο να ανεχθεί ασθένειες του ήπατος και της χοληφόρου οδού, ειδικά την ιογενή ηπατίτιδα.

Στρατιωτική θητεία

Όσον αφορά το σύνδρομο Gilbert και το στρατό, η νομοθεσία υποδεικνύει ότι ένα άτομο είναι κατάλληλο για υπηρεσία, αλλά θα πρέπει να ανατεθεί σε τέτοιες συνθήκες όπου δεν θα χρειάζεται να εργάζεται σκληρά σωματικά, να λιμοκτονεί ή να παίρνει προϊόντα τοξικά για το συκώτι (για παράδειγμα, το αρχηγείο) . Εάν ο ασθενής θέλει να αφοσιωθεί σε μια επαγγελματική στρατιωτική καριέρα, τότε αυτό δεν του επιτρέπεται.

Πρόληψη

Είναι αδύνατο να αποτραπεί με κάποιο τρόπο η εμφάνιση μιας γενετικής ασθένειας, που είναι αυτό το σύνδρομο. Μπορείτε μόνο να καθυστερήσετε την έναρξη της νόσου ή να κάνετε τις περιόδους έξαρσης πιο σπάνιες εάν:

• τρώτε υγιεινά τρόφιμα, συμπεριλαμβανομένων περισσότερων φυτικών τροφών στη διατροφή.
• σκληρύνετε για να είστε λιγότερο άρρωστοι με ιογενείς ασθένειες.
• παρακολουθήστε την ποιότητα του φαγητού για να μην προκληθεί δηλητηρίαση (με εμετό, το σύνδρομο επιδεινώνεται)
• μην χρησιμοποιείτε βαριά σωματική δραστηριότητα.
• λιγότερη έκθεση στον ήλιο.
• εξαλείψτε εκείνους τους παράγοντες που μπορούν να οδηγήσουν σε ιογενή ηπατίτιδα (ενέσιμα ναρκωτικά, σεξ χωρίς προστασία, τρύπημα / τατουάζ κ.λπ.).

Οι εμβολιασμοί με το σύνδρομο Gilbert δεν αντενδείκνυνται.

Έτσι, το σύνδρομο Gilbert είναι μια ασθένεια, αν και, στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, δεν είναι απειλητική για τη ζωή, αλλά απαιτεί ορισμένους περιορισμούς στον τρόπο ζωής. Αν δεν θέλετε να υποφέρετε σύντομα από τις επιπλοκές του, εντοπίστε τους παράγοντες που προκαλούν έξαρση και αποφύγετε τους. Συζητήστε επίσης με έναν ηπατολόγο ή θεραπευτή όλες τις ερωτήσεις σχετικά με τους κανόνες διατροφής, το σχήμα κατανάλωσης αλκοόλ, τη φαρμακευτική αγωγή ή την εναλλακτική θεραπεία.

Το σύνδρομο Gilbert (GS) είναι μια κληρονομική μελαγχρωστική ηπάτωση κατά την οποία το ήπαρ δεν μπορεί να επεξεργαστεί πλήρως μια ένωση που ονομάζεται χολερυθρίνη. Στο δεδομένη κατάστασησυσσωρεύεται στην κυκλοφορία του αίματος, προκαλώντας υπερχολερυθριναιμία.

Σε πολλές περιπτώσεις υψηλή χολερυθρίνηείναι ένα σημάδι ότι κάτι συμβαίνει με τη λειτουργία του ήπατος. Ωστόσο, με SF, το ήπαρ παραμένει συνήθως φυσιολογικό.

Αυτή δεν είναι επικίνδυνη κατάσταση και δεν χρειάζεται θεραπεία, αν και μπορεί να προκαλέσει κάποια μικροπροβλήματα.

Η νόσος του Gilbert προσβάλλει τους άνδρες πιο συχνά από τις γυναίκες. Η διάγνωση γίνεται συνήθως στα τέλη της εφηβείας ή στις αρχές της δεκαετίας του '20. Εάν τα άτομα με SF έχουν επεισόδια υπερχολερυθριναιμίας, αυτά είναι συνήθως ήπια και εμφανίζονται όταν το σώμα είναι υπό στρες, όπως από αφυδάτωση, μεγάλες περιόδους χωρίς φαγητό (νηστεία), ασθένεια, ενεργητικός άσκησηή εμμηνόρροια. Ωστόσο, περίπου το 30% των ατόμων με το σύνδρομο δεν έχουν σημεία ή συμπτώματα της πάθησης και διαγιγνώσκονται με τη διαταραχή μόνο όταν οι συνήθεις εξετάσεις αίματος δείχνουν αυξημένα επίπεδα έμμεσης χολερυθρίνης.

Άλλα ονόματα για το σύνδρομο Gilbert:

• συνταγματική δυσλειτουργία του ήπατος.
• Οικογενής μη αιμολυτικός ίκτερος.
• Νόσος Gilbert;
• μη συζευγμένη καλοήθης χολερυθριναιμία.

Διαταραχές στο γονίδιο UGT1A1 οδηγούν στο σύνδρομο Gilbert. Αυτό το γονίδιο δίνει οδηγίες για την παραγωγή του ενζύμου γλυκουρονοσυλτρανσφεράση, που βρίσκεται κυρίως στα ηπατικά κύτταρα, το οποίο είναι απαραίτητο για την απομάκρυνση της χολερυθρίνης από το σώμα.

Η χολερυθρίνη είναι ένα φυσιολογικό υποπροϊόν που σχηματίζεται μετά τη διάσπαση των παλαιών ερυθρών αιμοσφαιρίων που περιέχουν αιμοσφαιρίνη, την πρωτεΐνη που μεταφέρει το οξυγόνο στο αίμα.

Τυπικά, τα ερυθρά αιμοσφαίρια ζουν για περίπου 120 ημέρες. Όταν λήξει αυτή η περίοδος, η αιμοσφαιρίνη διασπάται σε αίμη και σφαιρίνη. Η σφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη που αποθηκεύεται στο σώμα για μελλοντική χρήση. Η αίμη πρέπει να αφαιρεθεί από το σώμα.

Η αφαίρεση της αίμης ονομάζεται γλυκουρονιδίωση. Η αίμη διασπάται σε πορτοκαλοκίτρινη χρωστική ουσία, «έμμεση» ή μη συζευγμένη χολερυθρίνη. Αυτή η έμμεση χολερυθρίνη πηγαίνει στο ήπαρ. Διαλύεται στο λίπος.

Η χολερυθρίνη στο ήπαρ επεξεργάζεται από ένα ένζυμο που ονομάζεται διφωσφορική ουροδινογλυκουρονοσυλτρανσφεράση και μετατρέπεται σε υδατοδιαλυτή μορφή. Αυτή είναι η «συζευγμένη» χολερυθρίνη.

Η συζευγμένη χολερυθρίνη εκκρίνεται στη χολή, αυτό το σωματικό υγρό βοηθά στην πέψη. Αποθηκεύεται σε Χοληδόχος κύστιςαπό όπου απελευθερώνεται στο λεπτό έντερο. Στα έντερα, η χολερυθρίνη μετατρέπεται από βακτήρια σε χρωστικές ουσίες - stercobilin. Στη συνέχεια απεκκρίνεται με τα κόπρανα και τα ούρα.

Τα άτομα με GS έχουν περίπου 30 τοις εκατό κανονική λειτουργίατο ένζυμο γλυκουρονοσυλτρανσφεράση. Ως αποτέλεσμα, η μη συζευγμένη χολερυθρίνη δεν είναι επαρκώς γλυκουρονωμένη. Αυτή η τοξική ουσία στη συνέχεια συσσωρεύεται στο σώμα, προκαλώντας ήπια υπερχολερυθριναιμία.

Δεν αναπτύσσουν υπερχολερυθριναιμία όλα τα άτομα με τις γενετικές αλλαγές που προκαλούν το σύνδρομο Gilbert. Αυτό υποδεικνύει ότι μπορεί να απαιτούνται πρόσθετοι παράγοντες για την ανάπτυξη της πάθησης, όπως συνθήκες που κάνουν τη διαδικασία γλυκουρονίωσης ακόμη πιο δύσκολη. Για παράδειγμα, τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορούν να διασπαστούν πολύ εύκολα, απελευθερώνοντας πάρα πολλή χολερυθρίνη και το σπασμένο ένζυμο δεν μπορεί να κάνει τη δουλειά του. Αντίθετα, η κίνηση της χολερυθρίνης στο ήπαρ, όπου θα γλυκουρονωθεί, μπορεί να επηρεαστεί. Αυτοί οι παράγοντες σχετίζονται με αλλαγές σε άλλα γονίδια.

Εκτός από την κληρονομικότητα του κατεστραμμένου γονιδίου, δεν υπάρχουν παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη GS. Η διαταραχή δεν σχετίζεται με τον τρόπο ζωής, τις συνήθειες, τις συνθήκες περιβάλλονή σοβαρές υποκείμενες ηπατικές παθήσεις όπως κίρρωση, ηπατίτιδα Β ή ηπατίτιδα C.

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή.

Κάθε άτομο έχει δύο ομάδες γονιδίων που μεταβιβάζονται από τον πατέρα και από τη μητέρα. Λόγω αυτού του διπλασιασμού, εμφανίζονται γενετικές διαταραχές όταν κληρονομούνται δύο σπασμένα γονίδια (ομόζυγη παραλλαγή).

Πολύ πιο συχνά, σε ένα ζεύγος κληρονομικών γονιδίων, μόνο ένα είναι ανώμαλο (ετερόζυγη παραλλαγή). Σε αυτή την περίπτωση υπάρχουν τα ακόλουθα σενάρια:

Κυρίαρχος τύπος κληρονομικότητας - το κατεστραμμένο γονίδιο κυριαρχεί έναντι του φυσιολογικού. Η ασθένεια εμφανίζεται ακόμη και όταν μόνο ένα γονίδιο του ζεύγους είναι ανώμαλο.

Υπολειπόμενος τρόπος κληρονομικότητας - ένα υγιές γονίδιο αντισταθμίζει με επιτυχία την κατωτερότητα ελαττωματικό γονίδιοκαι καταστέλλει (εσοχές) τη δραστηριότητά του. Η νόσος του Gilbert ακολουθεί ακριβώς έναν τέτοιο μηχανισμό κληρονομικότητας. Μόνο με την ομόζυγη παραλλαγή εμφανίζεται σύνδρομο όταν δύο γονίδια είναι ελαττωματικά. Αλλά ο κίνδυνος ανάπτυξης αυτής της παραλλαγής είναι αρκετά υψηλός, καθώς το ετερόζυγο γονίδιο για το σύνδρομο Gilbert είναι πολύ κοινό στον πληθυσμό. Τα άτομα αυτά είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου, αλλά η ασθένεια δεν εκδηλώνεται (αν και είναι πιθανή μια ελαφρά αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης).

Ο αυτοσωμικός μηχανισμός σημαίνει ότι η ασθένεια δεν σχετίζεται με το φύλο.

Έτσι, η αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα υποδηλώνει τα ακόλουθα:

• Οι γονείς των προσβεβλημένων ατόμων δεν είναι απαραιτήτως άρρωστοι με αυτήν την ασθένεια.
• σε ασθενείς με το σύνδρομο μπορεί να γεννηθούν υγιή παιδιά (συμβαίνει πιο συχνά).

Πιο πρόσφατα, η νόσος του Gilbert θεωρήθηκε αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή (η νόσος εμφανίζεται όταν μόνο ένα γονίδιο σε ένα ζευγάρι έχει υποστεί βλάβη). Η σύγχρονη έρευνα διέψευσε αυτή την άποψη. Οι επιστήμονες ανακάλυψαν επίσης ότι σχεδόν οι μισοί άνθρωποι έχουν ένα μη φυσιολογικό γονίδιο. Ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου του Gilbert από γονείς με κυρίαρχο τύπο θα αυξανόταν σημαντικά.

Συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert

Τα περισσότερα άτομα με ΓΣ έχουν σύντομα επεισόδια ίκτερου(κιτρίνισμα του λευκού των ματιών και του δέρματος) λόγω της συσσώρευσης χολερυθρίνης στο αίμα.

Επειδή η ασθένεια συνήθως έχει ως αποτέλεσμα μόνο μια ελαφρά αύξηση της χολερυθρίνης, το κιτρίνισμα είναι συχνά ήπιο (υποτερικό). Τις περισσότερες φορές επηρεάζονται τα μάτια.

Μερικοί άνθρωποι έχουν επίσης άλλα προβλήματα με επεισόδια ίκτερου:

• αίσθημα κόπωσης;
• ζάλη;
• κοιλιακός πόνος;
• απώλεια της όρεξης?
• σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου - μια κοινή παθολογία του πεπτικού συστήματος, που οδηγεί σε κράμπες στο στομάχι, φούσκωμα και.
• Δυσκολία συγκέντρωσης και καθαρής σκέψης (ομίχλη του εγκεφάλου).
• κακή υγεία γενικά.

Σε ορισμένους ασθενείς, η ασθένεια χαρακτηρίζεται από συμπτώματα που σχετίζονται με τη συναισθηματική σφαίρα:

• αίσθημα φόβου χωρίς λόγο και κρίσεις πανικού.
• καταθλιπτική διάθεση, που μερικές φορές μετατρέπεται σε μακρά κατάθλιψη.
• ευερέθιστο;
• υπάρχει μια τάση για αντικοινωνική συμπεριφορά.

Αυτά τα συμπτώματα δεν προκαλούνται πάντα από αύξηση. Συχνά, ο παράγοντας της αυτο-ύπνωσης επηρεάζει την κατάσταση του ασθενούς.

Δεν είναι τόσο η εκδήλωση της διαταραχής που τραυματίζει τον ψυχισμό του ασθενούς, αλλά ο συνεχής νοσοκομειακός περίγυρος που ξεκίνησε από τη νεότητα. Τακτικές εξετάσεις για πολλά χρόνια, ταξίδια σε κλινικές οδηγούν στο γεγονός ότι ορισμένοι αδικαιολόγητα θεωρούν τους εαυτούς τους σοβαρά άρρωστους και ανάπηρους, ενώ άλλοι αναγκάζονται να αγνοούν προκλητικά την ασθένειά τους.

Αυτά τα προβλήματα, ωστόσο, δεν θεωρείται απαραίτητα ότι συνδέονται άμεσα με αύξηση της χολερυθρίνης, αλλά μπορεί να υποδεικνύουν μια ασθένεια διαφορετική από το GS.

Περίπου το ένα τρίτο των ατόμων με αυτή τη διαταραχή δεν έχουν καθόλου συμπτώματα. Έτσι, οι γονείς μπορεί να μην αντιληφθούν ότι το παιδί έχει το σύνδρομο μέχρι να γίνουν μελέτες για ένα άσχετο πρόβλημα.

Η διάγνωση λαμβάνει υπόψη την κληρονομική φύση της νόσου, την έναρξη της εκδήλωσης, τη χρόνια φύση της πορείας με σύντομες παροξύνσεις και μια ελαφρά αύξηση της ποσότητας της έμμεσης χολερυθρίνης.

Τύποι μελετών για τον αποκλεισμό άλλων ασθενειών με παρόμοια χαρακτηριστικά.

Η διεξαγωγή όλων των παραπάνω μελετών θα αποκλείσει άλλες παθολογίες και ως εκ τούτου θα επιβεβαιώσει το σύνδρομο Gilbert.

Επί του παρόντος, υπάρχουν δύο μέθοδοι που μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση του συνδρόμου Gilbert με 100% πιθανότητα:

• μοριακή γενετική ανάλυση- χρησιμοποιώντας PCR, ανιχνεύεται μια ανωμαλία του DNA, η οποία είναι υπεύθυνη για την εμφάνιση της νόσου.
• βιοψία του ήπατος με βελόνα- ένα μικρό κομμάτι του ήπατος λαμβάνεται για ανάλυση με ειδική βελόνα και στη συνέχεια το υλικό εξετάζεται σε μικροσκόπιο. Αυτή η διαδικασία εκτελείται για να αποκλειστεί ο καρκίνος, η κίρρωση ή η ηπατίτιδα.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert - είναι δυνατή;

Κατά κανόνα, ο SJ δεν χρειάζεται φαρμακευτική θεραπεία. Για να σταματήσει η έξαρση, θα αρκεί να εξαλειφθούν οι παράγοντες που την προκάλεσαν. Μετά από αυτό, η ποσότητα της χολερυθρίνης συνήθως μειώνεται γρήγορα.

Θα πρέπει να ληφθεί υπόψην περιορισμένες ευκαιρίεςσυκώτι.

Ωστόσο, ορισμένοι ασθενείς απαιτούν φάρμακα. Δεν συνταγογραφούνται πάντα από ειδικό, συχνά οι ασθενείς επιλέγουν τα δικά τους αποτελεσματικά φάρμακα για τον εαυτό τους:

1. Μεταξύ των ατόμων με το σύνδρομο, είναι πιο δημοφιλές. Το φάρμακο ηρεμιστικής δράσης, ακόμη και σε μικρή δόση, μειώνει αποτελεσματικά την ποσότητα της έμμεσης χολερυθρίνης. Ωστόσο, αυτή δεν είναι η πιο ιδανική επιλογή για τους εξής λόγους: το φάρμακο είναι εθιστικό. μετά τη διακοπή της λήψης, η δράση του φαρμάκου σταματά, μακρά εφαρμογήοδηγεί σε επιπλοκές από το ήπαρ. ασήμαντος ηρεμιστικό αποτέλεσμαπαρεμβαίνει σε δραστηριότητες που απαιτούν αυξημένη συγκέντρωση.
2. Φλουμεσινόλη.Το φάρμακο ενεργοποιεί επιλεκτικά τα μικροσωμικά ηπατικά ένζυμα, συμπεριλαμβανομένης της γλυκουρονυλ τρανσφεράσης. Σε αντίθεση με τη φαινοβαρβιτάλη, η επίδραση στην ποσότητα της χολερυθρίνης στη φλουμεκινόλη είναι λιγότερο έντονη, αλλά η επίδραση είναι πιο επίμονη και διαρκεί 20-25 ημέρες μετά τη διακοπή της λήψης. Εκτός από τις αλλεργίες, δεν παρατηρούνται ανεπιθύμητες ενέργειες.
3. Διεγερτικά της περισταλτικής (δομπεριδόνη, μετοκλοπραμίδη).Τα φάρμακα χρησιμοποιούνται ως αντιεμετικά. Διεγείροντας την κινητικότητα της γαστρεντερικής οδού και την έκκριση της χολής, το φάρμακο εξαλείφει καλά τις δυσάρεστες πεπτικές διαταραχές.
4. πεπτικά ένζυμα.Τα φάρμακα ανακουφίζουν σημαντικά τα γαστρεντερικά συμπτώματα κατά τη διάρκεια των παροξύνσεων.

Η υγιεινή διατροφή παίζει βασικό ρόλο στα SS.

Τα γεύματα πρέπει να είναι τακτικά και συχνά, όχι σε μεγάλες μερίδες, χωρίς μεγάλα διαλείμματα και τουλάχιστον 4 φορές την ημέρα.

Αυτή η δίαιτα έχει διεγερτική επίδραση στη γαστρική κινητικότητα και ευνοεί την ταχεία μεταφορά της τροφής από το στομάχι στα έντερα, και αυτό έχει θετική επίδραση στη διαδικασία της χοληφόρου οδού και στη λειτουργία του ήπατος συνολικά.

Η διατροφή για το σύνδρομο πρέπει να περιλαμβάνει επαρκή ποσότητα πρωτεΐνης, λιγότερα γλυκά, υδατάνθρακες, περισσότερα φρούτα και λαχανικά. Συνιστάται κουνουπίδι και λαχανάκια Βρυξελλών, παντζάρια, σπανάκι, μπρόκολο, γκρέιπφρουτ, μήλα. Είναι απαραίτητο να τρώτε δημητριακά πλούσια σε φυτικές ίνες (φαγόπυρο, πλιγούρι κ.λπ.), και είναι προτιμότερο να περιορίσετε την κατανάλωση πατάτας. Για να ικανοποιηθεί η ανάγκη για πρωτεΐνες υψηλής ποιότητας, είναι κατάλληλα ήπια πιάτα με ψάρι, θαλασσινά, αυγά και γαλακτοκομικά προϊόντα. Το κρέας δεν συνιστάται να αποκλείεται εντελώς από τη διατροφή. Ο καφές είναι καλύτερο να αλλάξει σε τσάι.

Δεν υπάρχει αυστηρός περιορισμός για συγκεκριμένα προϊόντα. Επιτρέπεται να τρώτε τα πάντα, αλλά με μέτρο.

Μια αυστηρή χορτοφαγική δίαιτα είναι απαράδεκτη, καθώς δεν θα παρέχει στο συκώτι απαραίτητα αμινοξέα που δεν μπορούν να αντικατασταθούν. Μια μεγάλη ποσότητα σόγιας επηρεάζει επίσης αρνητικά τον οργανισμό.

συμπέρασμα

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια δια βίου ασθένεια. Ωστόσο, η παθολογία δεν απαιτεί θεραπεία, καθώς δεν αποτελεί απειλή για την υγεία και δεν οδηγεί σε επιπλοκές ή αυξημένο κίνδυνο ηπατικής νόσου.

Τα επεισόδια ίκτερου και τυχόν συναφείς εκδηλώσεις είναι συνήθως βραχύβια και τελικά υποχωρούν.

Με αυτήν την ασθένεια, δεν υπάρχει λόγος να αλλάξετε τη διατροφή ή την ποσότητα της σωματικής δραστηριότητας, αλλά συστάσεις για μια υγιεινή ισορροπημένη διατροφή και οδηγίες για σωματική δραστηριότηταθα πρέπει να ισχύει.